Síndromes genéticas

(Alterações cromossômicas)

A maioria das síndromes genéticas são causadas por:

ANEUPLOIDIAS

Alterações no número de cromossomos encontrados em cada célula ( geralmente

é aumento ou diminuição de 1 ou mais cromossomo de cada par).

Possuímos 23 pares de cromossomos em cada célula.

As aneuploidias podem atingir qualquer um desses 23 pares.

Dependendo do par envolvido, teremos o desenvolvimento de uma

certa doença.

Quanto maior o cromossomo atingido, maiores serão as alterações.

Causas das aneuploidias:

Vírus, raio x, substâncias químicas (drogas como LSD, maconha,

nicotina, cafeína, ciclamatos ...), idade materna, calor, radiações, predisposição genética a não-

separação dos cromossomos na divisão celular meiótica.

Cariótipo normal Causa externa/interna

Cromossomo 21 a mais

Síndrome de Down

47 cromossomos

Aumenta um cromossomo

EXEMPLO:

Fórmula genética: inicialmente coloca-se o número total de cromossomos do indivíduo; separa-se por vírgula; segue o sexo do indivíduo atingido; mais o par cromossômico em que ocorre a alteração.Ex: 47, XY + 21 (lê-se: indivíduo do sexo masculino com Síndrome de Down, com 47 cromossomos, devido à trissomia do 21.

Trissomia do 21: Fórmula genética (47, XY + 21) ou (47, XX + 21)

Síndrome de Down

Down

CARACTERÍSTICAS:

Síndrome de EdwardsTrissomia do 18: fórmula genética (47,

XY + 18) ou (47, XX + 18)

Síndrome de PatauTrissomia do 13: fórmula genética (47, XY +

13) ou (47, XX+ 13)

Síndrome de KlinefelterTrissomia do par sexual: fórmula

genética (47, XXY)

Condição Duplo Y TRISSOMIA DO PAR SEXUAL: (47, XYY)

Condição Triplo XTRISSOMIA DO X: (47,

XXX)

Síndrome de TurnerMONOSSOMIA DO X:

(45,X)

Outras alterações numéricas:

EUPLOIDIAS: Aumento do número total de

cromossomos do indivíduo. Formam-se trios (ou mais) de

cromossomos homólogos. Por ex: 2n=69 ou mais como 3n, 4n ...

(são letais durante o desenvolvimento fetal ou morte neonatal).

INDIVÍDUO POLIPLÓIDE - TRIPLOIDIA