Por: Lidsay Urrutia Iturralde.

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*Es un grupo de las Anemias Hemoliticas que

lleva a un trastorno sanguineo de caracter

hereditario el cual produce una forma

anormal de hemoglobina.

*Ocasiona una destruccion excesiva de los

globulos rojos lo cual lleva a la anemia.

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*Trastornos hereditarios de la biosíntesis de las

globinas alfa o beta.

*La disponibilidad reducida de las globinas

disminuye la producción de tetrámeros de

hemoglobina.

*Produce hipocromía y microcitosis.

*Se acumula desequilibradamente la unidad alfa

o beta sobrante porque su biosíntesis es

normal.

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• Se manifiesta al momento que 2 genes

recesivos homocigotos para alelo recesivo

son encontrados en el genotipo del

individuo.

• Los portadores sanos poseen un alelo

recesivo del par de alelos en su

genotipo, el cual no es manifestado hasta

el cruce de transmisión a su siguiente

progenie.

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*La mutación que produce la talasemia puede

darse en cualquier paso de la vía de expresión

de las globinas:

transcripción, traducción, Procesamiento del

precursor de RNAm y metabolismo posterior.

*La forma más usual es la alteración del corte y

empalme del RNAm precursor.

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*Hipocromía y microcitosis (rasgo de talasemia β)

*Acumulación de globinas alfa/beta no equilibrado destruye los eritroblastos.

*Anemia hemolítica

*Niños con facies de «ardilla» por hiperplasia de la medula ósea maxilar y abombamiento frontal.

*Adelgazamiento y fracturas patológicas de huesos largos y vértebras.

* Inanición, propensión a infecciones.

*Disfunción endocrina

*Muerte en el primer decenio de vida.

*Sobrecarga de hierro letal a los 30 años de edad.

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*El principal mecanismo de producción es la delección o pérdida total del gen. (Cromosoma 16)

*Pérdida de un solo gen α: asintomático. Detectado por análisis de ADN.

*Pérdida de 2 genes α: talasemia menor o rasgo talasémico. Ligera anemia y trasmite rasgo a progenie.

*Pérdida de 3 genes α: enfermedad de Hb H se forman tetrámeros de globina β acumulada produciendo anormalidades de los eritrocitos que llevan a la destrucción rápida.

* Anemia hemolítica moderada exacerbada por infecciones.

*Moderada esplenomegalia.

*Pérdida de 4 genes α: talasemia mayor. Provoca

muerte fetal o a los primeros días luego del

parto.

*Aumenta la Hb de Bart (4 cadenas γ) con gran

afinidad por el oxígeno que causa asfixia y

muerte.

GRADO MENIFESTACIONES

Perdida de 1 gen Paciente sano. No presenta

manifestaciones clínicas ni

anemia.

Perdida de 2 genes

(Talasemia menor)

El paciente puede presentar

una ligera anemia.

Perdida de 3 genes

(Enfermedad de

Hemoglobina H)

El paciente presenta anemia con

glóbulos rojos de menor

tamaño.

Perdida de 4 genes

(Talasemia mayor o grave)

Produce la muerte del feto

durante la gestación o después

del parto.

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*β talasemia heterocigota o menor (rasgo talasémico): sólo se afecta una de las copias del gen que codifica la cadena.

* Cuenta de hematíes elevada.

* Hemoglobina normal o disminuida.

* Sin mayor manifestación clínica que ligera anemia.

* β talasemia homocigota o mayor (anemia de Cooley): ambas copias del gen son defectuosas.

* Conteo bajo de eritrocitos que requiere transfusión.

* Se manifiesta entre 3er y 8vo mes de vida

* Palidez, alteraciones del sueño, vómitos frecuentes.

* Hemosiderosis

* Cálculos biliares por hemólisis crónica. Ictericia

* Retraso del crecimiento y pubertad.

* Falla cardiaca

*Β talasemia intermedia: moderada intensidad.

*Anemia leve

*Alteraciones óseas

*Hemosiderosis.

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*Presencia de anemia profunda en la niñez.

*Eritropoyesis ineficaz masiva

*Hepatoesplenomegalia

*Frotis de sangre: microcitosis

*Altos niveles de Hb F o Hb A (Cuantificaciónhemoglobina A2 > 3.5 %)

*Anemia microcitica hipocromica.

*Vol. corpuscular medio (MCV) < 80 fl.

*Leucocitos y plaquetas normales.

*Hemoglobina fetal > 2 %.

*Diferenciacion por electroforesis.

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*Trasfusiones de sangre para mantener Hc de 27-30% como mínimo.

*Esplenectomía

*Suplementos de ácido fólico

*Vacunación contra el neumococo es recomendada

*Vigilancia por infecciones, úlceras en extremidades y trastornos biliares.

*Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible.

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