Sindromul miastenic

  • View
    74

  • Download
    0

Embed Size (px)

DESCRIPTION

prezentare

Text of Sindromul miastenic

  • SindromulmiastenicLambertEaton

  • Sindromul miastenic Eaton-Lamberteste o tulburare autoimuna rara care afecteaza canalele de calciu de pe membrana pre-sinaptica a jonctiunii neuromusculare. Tabloul clinic al sindromului poate fi similar cu cel al miasteniei gravis, dar exista diferente substantiale intre caracterele patogenice ale celor doua conditii.

  • Patogenie Sindromul Eaton Lambert este o conditie rara, in care slabiciunea rezulta prin o anomalie a eliberarii acetilcolinei din jonctiunea neuromusculara. Este rezultatul unui atac autoimun impotriva canalelor de calciu voltaj dependente de pe terminalul motor nervos presinaptic. Numarul de quante eliberate de impulsul nervos este diminuat. Totusi, datorita depozitelor presinaptice de acetilcolina, stimularea repetitiva rapida sau activarea voluntara ajuta la eliberarea acestor rezerve care vor ridica potentialul de actiune si vor permite generarea unui potential de actiune muscular. Pe masura ce transmiterea neuromusculara este completa, la jonctiunile neuromusculare vecine va apare o crestere tranzitorie a puterii musculare. Neuronii parasimpatici, simpatici si enterici sunt toti afectati. Clinic acest fenomen este observant prin aparitia unui reflex tendinos anterior absent, urmat de o perioada de contractie musculara puternica.

  • Semne si simptomeSimptomele debuteaza de obicei insidios, multi pacienti au simptome pentru luni sau ani inainte de diagnostic. Slabiciunea este simptomul major, cu afectarea muschilor proximali mai mult decit a celor distali, mai ales la membrele inferioare. Pacientul tipic cu sindrom Eaton-Lambert prezinta slabiciune proximala lenta progresiva a membrelor inferioare: - muschii fara putere pot prezenta crampe dureroase si sunt ocazional sensibili - muschii oculari si orofaringiali pot fi usor afectati - muschii respiratori nu sunt de obicei afectati dar cazuri cu compromitere respiratorie severa au fost raportate.

  • Cei mai multi pacienti au gura uscata care precede de obicei celelalte simptome: - multi pacienti raporteaza un gust metalic neplacut in gura - unii pacienti au alte manifestari ale disfunctiei autonome incluzind impotenta la barbati si hipotensiune posturala.

  • Examen fizic: - slabiciunea este de obicei usoara comparabila cu acuzele pacientilor - puterea musculara este redusa in muschii proximali ai picioarelor si bratelor producind un mers leganat si dificultate in ridicarea bratelor - un grad de ptoza a pleoapelor sau diplopie de obicei usoara este descoperit la 25% dintre pacienti; ocazional mestecat dificil, disfagie sau dizartrie prezente - cei mai multi pacienti au gura, ochii sau pielea uscate - la unii pacienti puterea musculara se poate ameliora dupa exercitii fizice si sa slabeasca daca activitatea este sustinuta, acest fenomen este demonstrabil la aproximativ jumatate din pacienti - reflexele tendinoase sunt reduse sau absente dar pot fi frecvent provocate sau crescute prin activarea muschilor adecvati sau prin lovirea repetata a tendonului - examinarea senzoriala este normala

  • DiagnosticStudii de laborator: - anticorpii anti canalele de calciu au fost raportati la 75% dintre pacientii cu cancer si 90% la cei fara cancer; se gasesc si la pacientii cu miastenie gravis - 5%; sensibilitatea si specificitatea evaluarii anticorpilor sunt afectate de sursa antigenului. Studii imagistice: CT,RNM,Electromiografie.

  • Diagnosticul diferentialse face cu urmatoarele afectiuni: neuropatia paraneoplazica, miozita cu corpi de incluziune, atrofia musculara spinal, dermatomiozita, miastenia gravis, poliradiculoneuropatia acuta inflamatorie si cronica.

  • TratamentTratamentul simptomatic const n administrarea de 3,4-diaminopiridin Agentii blocanti competitiv neuromusculari cum este tubocurarina si pancuronium Unele antibiotice, mai ales aminoglicozidele, fluoroquinolonele si eritromicina, au efecte blocante neuromusculare semnificative - Corticoterapie- Imunglobuline i.v.- Imunosupresive Azothioprina2,5mg/kg corpPlasmafereza

  • La 60% dintre pacienii cu sindrom Lambert-Eaton se detecteaz o tumor asociat, n special cancer pulmonar cu celule mici sau un limfom. Cancerul pulmonar cu celule mici are un prognostic semnificativ mai bun dac este asociat cu sindrom Lambert-Eaton. La 3% dintre pacienii cu cancer pulmonar cu celule mici apare sindromul Lambert-Eaton

  • Miastenia gravis

  • Definitie-esteo boal autoimunrelativ rarcare afecteaz receptorii nicotinici postsinapticde la nivelul plcilorneuromuscularedin cauza produciei de anticorpi anti-receptor, numrul de receptori diminueaz, n timp i acetilcolina eliberat n fanta sinaptic nu gsete receptoridisponibili pe care s acionezeaceasta se traduce clinic prindeficit motor carese instaleaz progresiv odat cu activarea repetat a muchilori prin reactia de patarea forei musculare dup repaus. Femeile sunt afectate putin mai frecvent dect barbatii cu un raport de 6:4. Incidenta mai mare a miasteniei la femei se observa n jurul vrstei de 30 de ani, n timp ce incidentamaxima la barbati este atinsa la vrsta de 50-60 de ani.

  • Fiziopatogenie Miastenia gravis se produce datorita unei reactii imune anormale, in cadrul careia prin mecanismele imune naturale de aparare ale organismului (de exemplu generarea de anticorpi) sunt atacati necorespunzator si distrusi progresiv anumiti receptori musculari, care primesc impulsuri nervoase (raspuns autoimun mediat prinanticorpi).

  • Simptomele Elementul clinic esential in recunoasterea afectiunii esteslabiciunea musculara. primele semnesunt cele oculare:diplopia si ptoza palpebrala,care pot fi asimetrice.Hipotonia muschilor feteiproduce o expresie de ,,ranjet'' cand pacientul incearca sa zambeasca. Alte manifestari timpurii sunt rezultatul afectarii muschilor bulbari:tulburari de deglutitie, dizartrie, voce nazonata.In cele mai multe cazuri apar tulburaride masticatie si mimica, adesea gura si ochii ramanand intredeschisi.Muschii inspiratori pot fi la randul lor afectati, ducand la riscul aspiratiei lichidelor si alimentelor.

  • DiagnosticPentru punereadiagnosticului de Miastenie graviseste necesarexaminarea fizic i neurologica pacientului. Alte teste necesare fac referire la:Testele de snge n urma crora se identific Acantir acetilcoliniciTestul la edrofonium substan administrat intravenos. Substana blocheaz degradarea acetilcolinei i crete temporar nivelul de acetilcolin la jonciunile neuromusculare. La persoanele bolnave substana va ndeprta slbiciunea.Teste care s evidenieze capacitatea pulmonarComputer tomografiaElectromiografie

  • TRATAMENT:- Anticolinesterazice - Piridostigmina (Mestinon)60-600mg/zi, p.oral- Neostigmina (Prostigmid)- Corticoterapie- Imunglobuline i.v.- Imunosupresive Azothioprina 2,5mg/kg corp- Plasmafereza ( in criza sau pretimectomie)- Timectomie- Ventilatie mecanica in criza respiratoriemiastenica

  • CLASIFICAREA OSSERMANI = F. OCULARII A = F. GENERALIZAT UOAR CUSEMNE OCULAREII B = F. GENERALIZAT MODERAT CUSEMNE BULBARE UOARE I OCULAREIII = F. SEVER CU COMPLICAII BULBAREI RESPIRTORII ( TRAHEOSTOM)IV = F. SEVER, CU EVOLUIE DIN ORICARE DINTRE FORMELE DE MAI SUS