SIÊU M ĐNH GI 1 SỐ HỘI HỨNG ẤT THƯỜNG NHIỄM SẮ THỂ … · SIÊU M ĐNH GI 1 SỐ HỘI HỨNG ẤT THƯỜNG NHIỄM SẮ THỂ THƯỜNG GẶP Ths.Bs Ngô Thị

SIÊU ÂM ĐÁNH GIÁ 1 SỐ HỘI CHỨNG BẤT THƯỜNG NHIỄM

SẮC THỂ THƯỜNG GẶP

Ths.Bs Ngô Thi Kim Loan

Khoa Chân Đoan Hinh Anh BV Tư Du

Giới thiệu • Bắt đầu từ hội chứng Down ( T21): +++

• Chương trinh sàng lọc hiệu quả ở quý 1: Ss 90%, fPR: 5%

=> Bỏ sót tối thiểu 10%

Giới thiệu • Kiểu hinh của trẻ T21 (+/-): mặt dẹt, chi

ngắn, da gay dày, hẹp ta tràng, dị tật tim,

thiểu sản đốt giữa ngón 5 bàn tay…

Siêu âm ở quý 2 thai kỳ: tim cac dấu chứng

của T21

Siêu âm ở quý 2 thai kỳ: tim cac dấu chứng

của 1 số bất thường NST thường gặp khac

Siêu âm sàng lọc ở quý 1 thai kỳ - Đo NT: +++

- 60% T21: có NT dày từ 11- 14 tuần

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nếp gấp da gay ( NF): là strong marker của T21

- Đo từ 15- 21 tuần

- NT binh thường: ≤6mm

- Cẩn thận: cắt không đúng MC

-

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nếp gấp da gay ( NF)

- Da gay dày ở:

• 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần

• 10% T21 có nang bạch huyết vùng cổ

• 2% T21 có phù thai

-

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Không có xương mui – xương mui ngắn- mặt dẹt: • Gặp ở 60% T21 từ 11- 14 tuần

- XM ở thai 12 tuần Không có XM ở thai 12 tuần

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Không có xương mui – xương mui ngắn- mặt dẹt:

• Gặp ở 1/7 thai nhi T21 từ 18- 20 tuần

Không có XM XM binh thường XM ngắn

XM ngắn:

Tỉ lệ BPD/ NBL > 11

Ss:61%,Sp: 84%,fPR: 7%


• Đo xương mũi:

Thực hiện ở MC dọc giữa chuẩn:


• Mặt dẹt (flat face): xac định bằng FMFA (Frontomaxillary Facial

Angle) : Binh thường FMFA < 85 độ

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bệnh tim bâm sinh: (50%) => Chọc ối

• Khiếm khuyết gối nội mạc AVD, ASD, ASD bất thường van 2 la, van 3 la: ++

MC 4 buồng tim Kênh nhĩ thất ( AVD): “H form”

• Chỉ có VSD: +

• T4F: +

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Hẹp ta tràng: 1/3 ca HTT được phát hiện là T21

• Hinh ảnh bóng đôi thông nhau

• Đa ối

• Thường hiện diện muộn ( > 24 tuần)

=> Chọc ối


Tràn dịch màng phổi và tràn dịch màng bụng đơn thuần, kéo dài : (5%)

Dãn nhẹ não thất bên


Xương đùi và xương canh tay ngắn:( 26% T21)

• Các xương nên nằm ở MP ngang

• Dưới BPV thứ 5 so với tuổi thai

• Vai trò của đanh gia tuổi thai chính xac: +++

Dãn nhẹ bể thận: (5% T21) • > 4mm ở tuổi thai trước 32 tuần

• Đo ĐKTS ( APD)

• Cột sống phải ở vị trí 6 giờ hoặc 12 giờ

• Tuy nhiên tỉ lệ dương tính giả cao

=> Cần phối hợp nhiều dấu hiệu khác

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Ruột có dạng echo dày ( 7%)

- Do giảm nhu động ruột

- Tăng hấp thụ nước

=> Phân su bị mất nước

- So sánh với phản âm của xương

- Cân thận: Thường gặp ở:

Bệnh cystic fibrosis

Xuất huyết trong buồng ối

IUGR

Nhiễm trùng do CMV

Là một dấu hiệu “ thay đổi binh thường” ( normal variant)

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nốt echo dày trong tim:

• Thường gặp nhưng có ở 3- 5% ở thai bình thường, 16% DS

• Đặc biệt ở tâm thất phải hoặc có trên 2 nốt

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Cac dấu hiệu có tần suất ít gặp:

• Thiểu sản đốt giữa ngón 5 của bàn tay


• Bàn chân “ sandal”


• Lưỡi to và luôn thè ra:

Có thể gặp ở HC Beckwith-Wiedermann & thiểu năng tuyến giap

T21: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Ca lâm sàng 1:



- Ở tuổi thai 11- 14 tuần:

• Độ mờ da gay dày

• Có thể phat hiện: chân tay khoèo, thoat vị rốn


Đầu dạng trai dâu:

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Dãn hố sau > 10 mm:

• Có thể đơn thuần

• Có thể kèm thiểu sản hoặc bất sản thùy nhộng tiểu não

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bệnh tim bâm sinh: 80% ở T18

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Thoát vị rốn:

- Thoát vị rốn chỉ chứa ruột: +++ hoặc chứa nội tạng

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nang bạch huyết vùng cổ: (15%)

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nang đam rối mạng mạch:( 25%- 50%). Đặc biệt nếu

nang lớn hoặc đồng thời với dấu chứng khác

- Thường mất sau 26 tuần

- Nếu đơn độc: LR =1 => không tăng nguy cơ cho thai kỳ


Cằm nhỏ:

• Đanh gia trên mặt phẳng dọc giữa chuân


Sứt môi 1 bên hoặc 2 bên +/- chẻ vòm:

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Dây rốn 1 động mạch:Thực hiện ở:

• MC ngang vùng chậu, vị trí bàng quang

• MC ngang của dây rốn

- Có ý nghĩa khi kèm những dấu chứng khac

- Có thể kèm: Nang dây rốn, tồn tại tĩnh mạch rốn bên (P)

- Khi không bất thường NST, có thể đi kèm bất thường tim , thận, IUGR

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bất thường chi:

• Bàn tay co ngón, chồng ngón ( clenched hand): (+++)

• Bàn chân biến dạng kiểu rocker bottom( +++)

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bất thường chi:

• Bàn tay khoèo với bất sản

hay thiểu sản xương quay

• Thừa ngón

T18: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Hẹp thực quản:

Dạ dày bé hoặc không có Đa ối

Thai chậm tăng trưởng trong tử cung: (+++)

• Xac định chính xac tuổi thai: ++++

• Thường xuất hiện sớm trước 18 tuần: (50%)

• IUGR với đa ối trong 25% trường hợp



T13 – HC Patau: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

Ở tuổi thai 11- 14 tuần:

• Độ mờ da gay dày: ( 72 %)

• Nang bạch huyết vùng cổ: ( 21%)

• Holoprosencephaly ( não thất duy nhất)

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Holoprosencephaly:

• Đầu nhỏ, não thất duy nhất, đồi thị biến dạng

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Biến dạng mặt nặng nề:

Sứt môi vùng giữa kèm chẻ vòm: ( 45%)


2 mắt gần nhau với nhiều biến thể:


Một lỗ mui, không có lỗ mui, thay thế thành dạng vòi voi


Dãn hố sau: (15%)

Bất thường tứ chi: Đa ngón: ( 45%)

T13: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bệnh tim bâm sinh ( 80%): kênh nhĩ thất, thông liên

thất lỗ lớn, hẹp eo ĐMC, ASD, bệnh tim BS phức tạp

Loạn sản thận đa nang ( 30%) : Thận lớn và có dạng echo dày

T13: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ Ca lâm sàng :

T13: Siêu âm ở quý 1 thai kỳ Ca lâm sàng : 4 tuần sau

HC TURNER ( HC 45XO)

- Hiếm: 1/5000 trẻ sinh ra

- 95% 45XO sẽ sảy thai tự nhiên

- Phụ nữ 45XO:

• Có thể sống đến trưởng thành

• Kém phat triển hệ xương,

• Không có đặc điểm giới tính thứ phat,

• Vô sinh

• Trí thông minh: gần như binh thường

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Nang bạch huyết vùng cổ:

• Xuất hiện vào cuối TCN1 hoặc đầu TCN2

• Nang ở vùng cổ bên và cổ sau

• Có nhiều vach ngăn bên trong

• Có thể phat triển thành phù thai

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Tích tụ bạch huyết ở những vị trí khac: ổ bụng, màng phổi, dưới da toàn thân: mu bàn tay, bàn chân…

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ

Bệnh tim bâm sinh: hẹp eo ĐMC, hẹp van ĐMC

HC TURNER: Siêu âm ở quý 2 thai kỳ Bất thường thận:

• Bất sản thận Thận hinh móng ngựa

• Thận lạc chỗ ở vùng chậu

• Thiểu ối

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY

- Tần suất: Rất hiếm, hầu hết sảy thai tự nhiên

- 69XXX: thể digynic, 69XXY: thể diandric

- Kiểu hinh có những bất thường rất nặng nề

- Dạng toàn phần: chết trước sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh

- Dạng khảm: có thể sống sót với tri trệ trí tuệ nặng nề

TAM BỘI THỂ: 69XXX, 69XXY Siêu âm ở quý 1 thai kỳ

Dày da gay: +++

Phù thai:++++


IUGR khởi phat sớm:

- Có thể bắt đầu từ 12 – 14 tuần: đb ở thể tam bội nguyên nhân từ mẹ

• Thể điển hinh: IUGR dạng

cân đối với thể digynic

• Tuy nhiên: IUGR dạng

không cân đối với đầu to có thể

gặp ở 1 số trường hợp thể digynic


Bất thường hệ TKTW:

• Holoprosencephaly

• Dãn não thất đơn thuần

• Arnold Chiari với chẻ đốt sống

• HC Dandy Walker


Cằm nhỏ

Bệnh tim bâm sinh

Bất thường thận: dãn bể thận

Thoat vị rốn


Bất thường chi: thiếu ngón, chân khoèo


Lượng nước ối: Thiểu ối

Banh nhau: • Thường là binh thường

• 1 số có banh nhau lớn,dày

• 1 số có banh nhau lớn

với những nang bên trong

• TH tam bội do nguyên nhân từ mẹ: banh nhau rất nhỏ

XIN CHÂN THÀNH CÁM ƠN!

Documents

SIÊU M ĐNH GI 1 SỐ HỘI HỨNG ẤT THƯỜNG NHIỄM SẮ THỂ … · SIÊU M ĐNH GI 1 SỐ HỘI HỨNG ẤT THƯỜNG NHIỄM SẮ THỂ THƯỜNG GẶP Ths.Bs Ngô Thị