SKENARIO 2“LEKAS LELAH DAN PERUT MEMBUNCIT”KELOMPOK B.5KETUA : RENDI MUFLIH 1102011227SEKRETARIS : MELLATI ZASTIA PUTRI 1102011160

ANGGOTA : MOHD. RIYAN ADI H 1102010171MAZAYA EKAWATI 1102011158 MOHAMAD NAUFAL YDK 1102011165MUHAMAD ARIE WR 1102011171NUDIYA FAIRUZ 1102011198RIZQULLOH TAUFIQUUL HB 1102011242SYAH M REZA 1102011271WILDAN YOGA WINATA 1102011292

     

SKENARIO 2 

LEKAS LELAH DAN PERUT MEMBUNCIT 

SEORANG ANAK LAKI-LAKI, USIA 5 TAHUN, DIBAWA ORANGTUANYA KE SUATU RUMAH SAKIT DENGAN KELUHAN PUCAT, LEKAS LEMAH DAN LELAH, SESAK NAFAS, DAN PERUT TERLIHAT MEMBUNCIT. PERTUMBUHAN BADANNYA AGAK TERLAMBAT BILA DIBANDINGKAN DENGAN SAUDARA KANDUNGNYA.

PADA PEMERIKSAAN FISIK DIDAPATKAN KULIT PUCAT, KONJUNCTIVA PUCAT, SCLERA IKTERIK, DAN SPLENOMEGALI SCHUFFNER II. PADA PEMERIKSAAN LABORATORIUM DIDAPATKAN KADAR HEMOGLOBIN (HB) 9 G/DL, HEMATOKRIT 47 VOL%, JUMLAH ERITROSIT 6,75 X 106/ΜL, JUMLAH LEUKOSIT 8.000/ΜL, DAN JUMLAH TROMBOSIT 160.000/ΜL. MCV 69 FL, MCH 13 PG, MCHC 19%. PADA PEMERIKSAAN SEDIAAN HAPUS DARAH TEPI DIDAPATKAN ERITROSIT MIKROSITIK HIPOKROM, ANISOPOIKILOSITOSIS, SEL TARGET, DAN FRAGMENTOSIT. RETIKULOSIT 4% DAN PADA PEWARNAAN SUPRAVITAL DIDAPATKAN INCLUSSION BODIES (+). DOKTER MENGANJURKAN PEMERIKSAAN ELEKTROFORESIS HB.

SASARAN BELAJAR LI.1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN HEMOGLOBINOPATI

LO.1.1. DEFINISILO.1.2. KLASIFIKASILO.1.3. ETIOLOGI

LI.2. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN THALASSEMIALO.2.1.DEFINISILO.2.2. KLASIFIKASILO.2.3. ETIOLOGILO.2.4. PATOFISIOLOGILO.2.5. MANIFESTASI KLINISLO.2.6. DIAGNOSISLO.2.7. DIAGNOSIS BANDINGLO.2.8. PENATALAKSANAANLO.2.9. KOMPLIKASILO.2.10. PROGNOSISLO.2.11. EPIDEMIOLOGI

LI.1. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN HEMOGLOBINOPATI LO.1.1. DEFINISI  MERUPAKAN KELOMPOK PENYAKIT RESESIF AUTOSOMAL YANG DITANDAI DENGAN KELAINAN SINTESA HEMOGLOBIN AKIBAT KEGAGALAN PEMBENTUKAN RANTAI POLIPEPTIDA GLOBIN YANG NORMAL.

LO.1.2. KLASIFIKASI DIBAGI MENJADI 2, YAITU : HEMOGLOBINOPATI STRUKTURAL

MERUPAKAN KELAINAN KUALITATIF HEMOGLOBIN DIMANA TERJADI SUBSTITUSI PADA SATU ATAU LEBIH ASAM AMINO PADA RANTAI POLIPEPTIDA GLOBIN SEHINGGA MENYEBABKAN STRUKTUR HEMOGLOBIN YANG ABNORMAL. CONTOH : HBC, HBE, HBS DAN LAIN-LAIN. THALASSEMIA

KELAINAN KUANTITATIF HEMOGLOBIN DIMANA TERJADI PENURUNAN KECEPATAN SINTESIS ATAU TIDAK ADANYA SINTESIS PADA SATU ATAU LEBIH RANTAI GLOBIN SEHINGGA MENGURANGI SINTESIS HEMOGLOBIN NORMAL.

LO.1.3. ETIOLOGI HEMOGLOBINOPATI TERJADI AKIBAT MUTASI GENETIK YANG MENYEBABKAN TERGANGGUNYA SINTESIS HEMOGLOBIN. MUTASI GEN DAPAT DISEBABKAN OLEH :

- SIFAT HEREDITER-RADIASI SINAR RADIOAKTIF-TERPAPAR ZAT KIMIA-INFEKSI VIRUS DAN BAKTERI

LI.2. MEMAHAMI DAN MENJELASKAN THALASSEMIALO.2.1.DEFINISITHALASSEMIA ADALAH KELOMPOK HETEROGEN ANEMIA HEMOLITIK HEREDITER

YANG SECARA UMUM TERDAPAT PENURUNAN KECEPATAN SINTESIS PADA SATU ATAU LEBIH RANTAI POLIPEPTIDA HEMOGLOBIN DAN DIKLASIFIKASIKAN MENURUT RANTAI YANG TERKENA (Α,Β,Γ), DUA KATAGORI UTAMAMNYA ADALAH THALASSEMIA Α DAN Β. (DORLAND,2010)

THALASSEMIA ADALAH SEKELOMPOK HETEROGEN GANGGUAN GENETIK PADA SINTESIS HEMOGLOBIN YANG DITANDAI DENGAN TIDAK ADA ATAU BERKURANGNYA SINTESIS RANTAI GLOBIN. (ROBBINS DKK,2007)

LO.2.2. KLASIFIKASIBERDASARKAN RANTAI ASAM AMINO YANG TERKENA, DIGOLONGKAN MENJADI 2 JENIS ,YAITU :

A)THALASSEMIA Α (MELIBATKAN RANTAI ALFA) MINIMAL MEMBAWA 1 GEN)SILENT CARRIER THALASSEMIA Α (THALASSEMIA-2-Α TRAIT)THALASSEMIA-1-Α TRAIT THALASSEMIA Α INTERMEDIA (HB H DISEASE)THALASSEMIA Α MAJOR (THALASSEMIA Α HOMOZIGOT)

THALASEMIA Β (MELIBATKAN RANTAI Β)SILENT CARRIER THALASSEMIA Β (THALASSEMIA Β TRAIT)THALASSEMIA Β INTERMEDIA THALASSEMIA Β ASSOCIATED WITH Β CHAIN STRUCTURAL VARIANTSTHALASSEMIA MAJOR (COOLEY’S ANEMIA)

LO.2.3. ETIOLOGITHALASSEMIA DISEBABKAN OLEH

DELESI (HILANGNYA) SATU GEN PENUH ATAU SEBAGIAN (THAL-A)MUTASI NOKTAH PADA GEN (THAL- B)

KELAINAN ITU MENYEBABKAN MENURUNNYA SINTESIS RANTAI POLIPEPTIDA YANG MENYUSUN GLOBIN. PENYEBAB ANEMIA NYA BERSIFAT.

PRIMER ADALAH BERKURANGNYA SINTESIS HBA DAN ERITROPOESIS YANG TIDAK EFEKTIF DISERTAI PENGHANCURAN SEL-SEL ERITROSIT INTRAMEDULAR.

SEKUNDER IALAH KARENA DEFISIENSI ASAM FOLAT, BERTAMBAHNYA VOLUME PLASMA INTRAVASKULAR YANG MENGAKIBATKAN HEMODILUSI DAN DESTRUKSI ERITROSIT OLEH SISTEM RETIKULOENDOTELIAL DALAM LIMPA DAN HATI.   LO.2.4. PATOFISIOLOGI

THALASEMIA AAKIBAT DELESI (-) ATAU MUTASI (T) RANTAI GLOBIN-Α. MUTASI PADA KROMOSOM 16 YANG MENYEBABKAN PRODUKSI RANTAI GLOBIN Α (MEMILIKI 4 LOKUS GENETIK) MENURUN, YANG MENYEBABKAN ADANYA KELEBIHAN RANTAI GLOBIN Β PADA ORANG DEWASA DAN KELEBIHAN RANTAI Γ PADA NEWBORN. DERAJAT THALASSEMIA Α BERHUBUNGAN DENGAN JUMLAH LOKUS YANG TERMUTASI (SEMAKIN BANYAK LOKUS YANG TERMUTASI, DERAJAT THALASSEMIA SEMAKIN TINGGI).THALASEMIA BMUTASI PADA RANTAI GLOBIN Β PADA KROMOSOM 11DITURUNKAN SECARA AUTOSOM RESESIFMUTASI DIKLASIFIKASIKAN SEBAGAI (ΒO) JIKA MEREKA MENCEGAH PEMBETUKAN RANTAI Β (Β+) JIKA MEREKA MEMUNGKINKAN FORMASI BEBERAPA RANTAI Β TERJADI. PRODUKSI RANTAI Β MENURUN ATAU TIADK DIPRODUKSI SAMA SEKALI, SEHINGGA RANTAI Α RELATIF BERLEBIHAN, TETAPI TIDAK MEMBENTUK TETRAMER.

LO.2.5. MANIFESTASI KLINISTHALASSEMIA-ΒTHALASSEMIA Β DIBAGI MENJADI TIGA SINDROM KLINIK, YAKNI :

-THALASSEMIA Β MINOR (TRAIT)/HETEROZIGOT : ASIMPTOMATIK, ANEMIA MIKROSITIK HIPOKROM.

-THALASSEMIA Β MAYOR/HOMOZIGOT : ANEMIA BERAT YANG BERGANTUNG PADA TRANSFUSI DARAH.PEMBESARAN HATI DAN LIMPA KARENA PENGHANCURAN SEL DARAH MERAH BERLEBIHANPERUBAHAN PADA TULANGHIPERAKTIVITAS SUMSUM MERAH BERUPA DEFORMITAS DAN FRAKTUR SPONTAN-THALASSEMIA Β INTERMEDIA : ANEMIA SEDANG (HEMOGLOBIN 7 – 10,0 G/DL)

THALASSEMIA-ΑHYDROPS FETALIS DENGAN HB BART’SEDEMA PERMAGNA, HEPATOSPLENOMEGALIKADAR HB 6-8 GR/DLHBH DISEASEHB 7-10 GR%, SPLENOMEGALI, SUMSUM TULANG HIPERPLASIA ERITROID, RETARDASI MENTAL THALASSEMIA Α TRAIT/ MINORMIKROSITIK HIPOKROM.SINDROM SILENT CARRIER THALASSEMIANORMAL, TIDAK DITEMUKAN KELAINAN HEMATOLOGIS

LO.2.6. DIAGNOSISANAMNESISPEMERIKSAAN FISIK

PEMERIKSAAN TANDA VITAL HEART RATEPASIEN TAMPAK PUCAT, LEMAS DAN LEMAH.PALPASI BIASANYA DITEMUKAN HEPATOSPLENOMEGALI

PEMERIKSAAN LABORATORIUMHITUNG DARAH LENGKAP (CBC) DAN SHDTKADAR HB ADALAH 7 ± 10 G/ DLSEDIAAN HAPUS DARAH TEPI DITEMUKAN : HB RENDAH DAPAT MENCAPAI 2-3 GR %GAMBARAN MORFOLOGI ERITROSIT:

MIKROSITIK HIPOKROMIK,SEL TARGET, ANISOSITOSIS BERAT POLIKROMASI,POIKILOSITOSIS DAN SEL TARGETRETIKULOSIT MENINGGI

ELEKTROFORESIS HEMOGLOBINPENGUJIAN YANG MENGUKUR BERBAGAI JENIS PROTEIN PEMBAWA OKSIGEN

(HEMOGLOBIN) DALAM DARAHHBA : 95% SAMPAI 98% HBA2 : 2% HINGGA 3%HBF : 0,8% SAMPAI 2%HBS : 0%HBC : 0%

MEAN CORPUSCULAR VALUES ( MCV)MEAN CORPUSCULAR VOLUME (MCV), MEAN CORPUSCULAR HEMOGLOBIN (MCH)

DAN MEAN CORPUSCULAR HEMOGLOBIN CONCENTRATION (MCHC)

PEMERIKSAAN RONTGENGAMBARAN HAIR ON END KORTEX MENIPIS, DIPLOE MELEBAR DENGAN

TRABERKULA TEGAK LURUS PADA KORTEKS.

LO.2.7. DIAGNOSIS BANDING

LO.2.8. PENATALAKSANAANPENCEGAHAN PRIMERDENGAN KONSELING GENETIK PRANIKAHDITUJUKAN UNTUK PASANGAN PRA NIKAH TERUTAMA PADA POPULASI YANG BERPREVALENSI TINGGI (PREVALENSI >5%) AGAR MEMERIKSAKAN DIRI APAKAH MEREKA MENGEMBAN SIFAT GENETIC TERSEBUT ATAU TIDAKPENCEGAHAN SEKUNDERDIAGNOSIS PRENATALSKRINING

PEMANTAUAN PERJALANAN PENYAKIT DAN PEMANTAUAN HASIL TERAPI YANG LEBIH AKURAT

HEMATOLOGI RUTIN UNTUK MENGETAHUI KADAR HB FERITIN, SERUM IRON (SI)

PENGOBATANMEDIKAMENTOSA1. IRON CHELATING AGENT2. VITAMIN C

TRANSFUSI DARAHTRANFUSI PRC (PACKED RED CELL)DIBERIKAN BILA HB < 8 GR/DLTERAPI UTAMA BAGI ORANG-ORANG YANG MENDERITA THALASSEMIA SEDANG ATAU

BERATDILAKUKAN SECARA TERATUR KARENA DALAM WAKTU 120 HARI

EFEK SAMPINGKELEBIHAN ZAT BESI DAN TERKENA PENYAKIT YANG DITULARKAN MELALUI DARAH YANG

DITRANSFUSIKAN.

PEMBERIAN OBAT KELASI BESI (DESFEROXAMINE):

DIBERIKAN SETELAH KADAR FERITIN SERUM SUDAH MENCAPAI 1000 MG/L ATAU SATURASI TRANSFERIN LEBIH 50%, PEMBERIAN ASAM FOLAT

DAPAT MEMBANTU PEMBANGUNAN SEL-SEL DARAH MERAH YANG SEHATCANGKOK SUMSUM TULANG

TRANSPLANTASI SEL INDUK ADALAH SATU-SATUNYA PENGOBATAN YANG DAPAT MENYEMBUHKAN THALASSEMIASPLENEKTOMI

MEMBATASI GERAK PENDERITA, MENIMBULKAN PENINGKATAN TEKANAN INTRA ABDOMINAL DAN BAHAYA TERJADINYA RUPTUR

INDIKASI UTAMA SPLENEKTOMI = MENINGKATNYA KEBUTUHAN TRANSFUSI MENUNJUKAN UNSUR

HIPERSPLENISME. MENINGKATNYA KEBUTUHAN TRANFUSI >250ML/KGBB DALAM 1 TAHUN

TERAKHIR. IMUNISASI PADA PENDERITA INI DENGAN VAKSIN HEPATITIS B, VAKSIN H, INFLUENSA TIPE B, DAN VAKSIN POLISAKARIDA PNEUMOKOKUS SERTA DIANJURKAN PROFILAKSIS PENISILIN.

LO.2.9. KOMPLIKASI

THALASSEMIA Β :HEMOSIDEROSIS MENYEBABKAN GANGGUAN FUNGSI ORGAN KEGAGALAN HATIGAGAL JANTUNG

THALASSEMIA Β INTERMEDIA DEFORMITAS SKELETALOSTEOPOROSIS PROGRESIF SAMPAI FRAKTUR SPONTANHIPERSPLENISME

LO.2.10. PROGNOSISTERGANTUNG PADA TIPE DAN DERAJAT KEPARAHAN THALASSEMIATHALASSEMIA BETA HOMOZIGOT UMUMNYA MENINGGAL PADA USIA MUDA DAN JARANG MENCAPAI USIA DEKADE KE 3,TIDAK ADA PENGOBATAN UNTUK HB BART’S. UMUMNYA KASUS PENYAKIT HBH MEMPUNYAI PROGNOSIS BAIK, JARANG MEMERLUKAN TRANSFUSI DARAH/ SPLENEKTOMI DAN DAPAT HIDUP BIASATHALASSEMIA ALFA 1 DAN THALASSEMIA ALFA 2 DENGAN FENOTIP YANG NORMAL PADA UMUMNYA JUGA MEMPUNYAI PROGNOSIS BAIK DAN TIDAK MEMERLUKAN PENGOBATAN KHUSUS.TRANSPLANTASI SUMSUM TULANG ALOGENIK ADALAH SALAH SATU PENGOBATAN ALTERNATIVE TETAPI HINGGA SAAT INI BELUM MENDAPATKAN PENYESUAIAN HASIL THALASSEMIA Β HOMOZIGOT UMUMNYA MENINGGAL PADA USIA MUDA DAN JARANG MENCAPAI USIA DECADE KE 3,

EPIDEMIOLOGI

INDONESIA TERMASUK WILAYAH DENGAN KASUS THALASSEMIA BETA CUKUP TINGGIBERKISAR ANTARA 8-10% ARTINYA DARI 100 ORANG PENDUDUK ADA 1 ORANG YANG MEMPUNYAI GEN THALASSEMIA.

Jenis Thalassemia Peta sebaran

Thalassemia β Kepulauan mediterania, Timur Tengah, India, Pakistan, Asia Tenggara, Rusia Selatan, China. Jarang di : Afrika kecuali Liberia dan beberapa bagian Afrika Utara sporadik pada semua ras

Thalassemia α Terentang dari Afrika ke Mediterania , Timur Tengah, Asia Timur, dan Asia Tenggara.Hb Bart’s Hydrops Syndrome dan HbH disease sebagian besar terdapat di populasi Asia Tenggara dan Mediterania

TERIMA KASIH