Skenario d - A7

  • View
    240

  • Download
    2

Embed Size (px)

DESCRIPTION

kedokteran

Text of Skenario d - A7

PowerPoint Presentation

Pewarisan Sifat Albino pada Manusia

Kelompok A7:Irmayanti Emang (102014025)Chrisanto (102014046)Yunia Gracia Sesa (102014058)Tika Ayu Hasta Riani (102014070)Eri Aprilia (102014130)Prahasta Listianing Renny (102012144)Ricko (102014174)Jean V C Tahapary (102014244)

Skenario D Seorang ibu membawa anaknya ke puskesmas karena memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat. Ibu tersebut ingin tahu mengapa tampilan anaknya tersebut berbeda dengan anaknya yang lain.

Identifikasi istilah yang tidak diketahui

Rumusan Masalah Seorang anak yang memiliki kelainan, yaitu memiliki kulit dan rambut berwarna putih susu atau putih pucat

HIPOTESIS Seorang anak yang memiliki kelainan pada kulit dan warna rambut diduga albino

Analisis Masalah

Mind Map

GREGOR MENDELMendel adalah bapak genetika, lulus dari Oltmutz Philosophical Institut.Pada tahun 1857 mulai menanam kacang ercis untuk mempelajari penurunan sifat

Hukum Mendel

Hukum mendel I hukum segregasi; anggota pasangan alel akan bersegregasi atau terpisah selama pembentukan gamet ( gamet membawa 1 anggota dari pasangan gen).

Hukum mendel II berpasangan secara bebas; bahwa gen pada berbagai lokus akan bersegregesi dengan bebas satu sama lain.

Pewarisan Sifat Autosomal

Sifat keturunan yang ditentukan oleh gen pada autosom.

Dapat dijumpai pada laki-laki maupun perempuan karena laki-laki dan perempuan mempunyai autosom yang sama.

Pewarisan sifat autosomal terbagi dua --> autosomal dominan dan autosomal resesif

PEWARISAN SIFAT AUTOSOMALAutosomal DominanAA/Aa = Penderitaaa = NormalContoh kelainan pada pewarisan autosom dominan : -polidaktili, -akondroplasia, -PTC -Dentinogenesis imperfekta

Autosomal Resesif (aa)AA/Aa = Normalaa = penderitaContoh kelainan pada pewarisan autosomal resesif : -Albino -Phenylketonuria -Bisu tuli -Alkaptonuria

Diagram Pedigree

Dapat membantu mengidentifikasi kelainan yang diakibatkan oleh adanya pewarisan sifatDapat menunjukkan apakah gen bersifat dominan atau resesif dan apakah seseorang dapat menjadi pembawa gen (carrier) resesif yang dapat diturunkan ke generasi berikutnya.

Contoh Diagram Pedigree pada albino

Fenotipe dan genotipeFenotipe merupakan karakteristik atau ciri yang dapat diamati, ciri tersebut bisa tampak oleh mata, seperti warna bunga atau tekstur rambutGenotipe adalah komposisi genetik pada suatu individu.

Organisme dikatakan berada dalam satu genotip yang sama bila memiliki seperangkat gen yang sama, sementara itu organisme terdapat dalam satu fenotip yang sama bila mereka memiliki beberapa persamaan ciri-ciri yang ditampilkan

KromosomKromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari dua komponen molekul yaitu protein dan DNA. Dalam kromosom ada dua istilah yang dikenal yaitu gonosom dan autosom

Inti sel tubuh manusia mengandung 46 buah kromosom, terdiri atas 44 (22 pasang) autosom dan 2 (1 pasang) kromosom kelamin.

Gen

Mengandung satuan informasi genetik, mengatur sifat-sifat menurun dan juga mengatur karakter fisik.Manusia memiliki banyak sekali gen-gen, kumpulan dari gen-gen ini disebut genomGen membentuk struktur yang disebut DNA.

DNAMembawa informasi genetikDouble helixMengandung basa purin (adenine, guanin), primidin (sitosin, timin), gula pentosa serta gugus fosfat, yang nantinya akan membentuk kesatuan menjadi nukleotidaBerperan sebagai template untuk proses transkripsi informasi ke RNA.

Dogma SentralReplikasiDiperankan DNA polymeraseSebelum proses replikasi dimulai, molekul DNA yang awalnya double helix akan dipisahkan menjadi untai tunggalProtein yang berperan dalam proses pemisahan DNA enzim helikase dan topoisomeraseDua untai tunggal DNA asli yang telah terbentuk akan berperan sebagai template untuk sintesis rantai DNA yang baru

DOGMA SENTRAL TranskripsiProses penyalinan kode genetik yang ada pada urutan DNA menjadi molekul RNATranskrip RNA (pre-mRNA) dimodifikasi untuk menghasilkan mRNA, yang berpindah dari nukleus ke sitoplasmamRNA meninggalkan nukleus dan berikatan dengan ribosom

Dalam transkripsi terjadi tiga tahapan yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi :

Tahap inisiasi diperankan oleh RNA polimerase yang akan melekatkan diri pada sekuens DNA yang disebut promoter.RNA polimerase mulai membuka rantai DNA dan mulai mentranskripsi untai RNA

Pada tahap elongasi, RNA polimerase akan terus berjalan pada untai DNA sambil terus mentranskripsi RNA

Tahap transkripsi akan selesai ketika RNA polimerase tiba pada tempat terminasi

Dogma sentralTranslasiProses penerjemahan kode yang ada pada m-RNA oleh t-RNA yang membawa asam amino untuk dijadikan sebagai polipeptida. Kode genetik atau kodon dari m-RNA akan diterjemahkan menjadi rangkaian asam amino.

Dalam translasi terjadi tiga tahapan yaitu inisiasi, elongasi dan terminasi :

Tahap inisiasi, Penempelan ribosom subunit kecil pada molekul m-RNA. Dan dilanjutkan penempelan subumit besar yang melengkapi tahap inisiasi

Pada tahap elongasi, t-RNA membaca kodon pada mRNA sehingga membentuk rantai polipeptida.

Tahap terminasi akan menyelesaikan translasi ketika kodon stop pada mRNA melekat pada situs A

Mutasi Mutasi adalah perubahan susunan materi genetik, berpengaruh pada genotip individu dan diwariskan ke generasi selanjutnya. Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, dan penyebab terjadinya mutan disebut mutagen.

MUTASI GEN Mutasi gen atau mutasi titik adalah mutasi yang terjadi karena perubahan pada satu pasang basa DNA suatu gen.

Mutasi titik (Point Mutation) = Hanya 1 basa nukleotida yang berubahMutasi diam (Silent Mutation) = tidak mempengaruhi susunan asam aminoMissense Mutation = mengubah asam aminoMutasi Nonsense = sintesis protein berhenti sebelum waktunya

Mutasi kromosomMutasi kromosom adalah mutasi yang mengakibatkan perubahan sejumlah basa yang berdampingan pada rantai DNAMutasi kromosom dapat Terjadi karena delesi, duplikasi Inversi dan translokasi

Penyebab mutasiMutasi spontan adalah perubahan yang terjadi dengan sendirinya akibat adanya faktor alami yang mempengaruhinya, faktor alami tersebut dapat berupa sinar ultraviolet, sinar radioaktif dan kesalahan genetika.

Mutasi induksi adalah mutasi yang sengaja dilakukan oleh manusia, mutasi induksi biasanya di gunakan para ahli untuk menghasilkan perubahan yang menguntungkan, misalnya pada produksi tanaman, hewan dan aktivitas mikroorganisme yang digunakan pada industri makanan dan industry obat-obatan.

Pigmen Melanin

Pigmen melanin merupakan zat yang memberikan warna pada kulit, rambut dan mata. Melanin dibentuk oleh melanosit dengan menggunakan enzim tirosinase, enzim tironase untuk merubah tiroksin menjadi 3,4 dihidroksiphenil alanin

ALBINOAlbino merupakan kelainan genetik berupa gangguan sintesis melanin dan merupakan kelainan autosomal resesif.

Tubuh penderita albino tidak mampu membentuk enzim yang diperlukan untuk merubah asam amino tirosin menjadi 3,4 dihidroksifenilalanin untuk membentuk pigmen melanin.

penderita albino mempunyai genotif aa sedangkan genotif orang normal yaitu AA/Aa

kesimpulan Albino merupakan kelainan yang diturunkan melalui gen autosomal resesif. Albino disebabkan karena tubuh tidak mampu membentuk enzim tirosinase Pada skenario, keturunan albino dari dua induk yang normal disebabkan adanya gen albino (Aa) yang dibawa oleh kedua induk tersebut.

HIPOTESIS DITERIMA

TERIMAKASIH