2
Santariškių medicinos įstaigų asociacijos (SMĮA) leidinys 2013 SPALIS 11 d. SANTARIŠKIŲ žinios MEDICINOS MIESTELIO Nustatytas lietuviškas genas, siekiantis Gintaro kelio laikus Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų mokslininkai nustatė, kad Lietuvoje dažniau- siai paveldimą krūties ir kiauši- džių vėžio sindromą sukelianti BRCA1 geno mutacija siekia senovės baltų genčių laikus. „Įrodėme, kad Lietuvoje dažniausiai aptinkama taip vadinama BRCA1 geno mutacija (c.4035delA) atsirado apy- tiksliai V amžiuje, kažkur dabartinės Lietuvos teritorijoje gyvenančių seno- vės baltų genčių genofonde”, – sako gydytojas onkogenetikas ir pagrindi- nis tyrėjas dr. Ramūnas Janavičius. Šie rezultatai buvo kruopščiai recenzuoti ir neseniai publikuoti tarptautiniame moksliniame žurnale „European Journal of Medical Genetics“. Santariškių klinikose paveldimo krū- ties ir kiaušidžių vėžio sindromą suke- liančių BRCA1 ir BRCA2 genų mu- tacijų tyrimai atliekami nuo 2007 m. Ilgainiui buvo pastebėta, kad mūsų ša- lyje dažniausiai – net 50 proc. atvejų – yra aptinkama viena BRCA1 mutacija, kuri taip pat randama kaimyninėse šalyse – Latvijoje (40 proc.), Lenkijoje (10 proc.), Baltarusijoje (20 proc.), Es- tijoje (15 proc.), Rusijoje (8 proc.). „Toks mutacijos gradientas turėjo būti nulemtas kažkokių senų populiacinių įvykių, todėl nusprendžiau tai išsiaiškin- ti”, – pasakoja pagrindinis straipsnio au- torius dr. R. Janavičius. Bendradarbiau- jant su Latvijos bei JAV mokslininkais buvo modeliuoti papildomi genetinių žymenų duomenys ir atlikta vadinamoji genetinė haplotipų analizė – pagal ap- linkinių genetinių DNR regionų „susi- dėvėjimo“ ilgį apskaičiuotas apytikslis laikas, prieš kelias žmonių kartas galėjo atsirasti minėta mutacija. Projektą finansavo Lietuvos Mokslo Taryba. „Įdomu, kad mūsų duomenys leidžia objektyviau pažvelgti į senovės baltų genčių istoriją. Esame pirmieji, įrodę lietuviškąją-baltiškąją genetinės mutacijos kilmę. Populiacinės geneti- kos terminais galima teigti, kad V am- žiuje turėjo įvykti staigus tuometinių gyventojų populiacijos sumažėjimas – demografinė krizė, dėl kurios pasireiš- kė vadinamasis įkūrėjo efektas – dėl sumažėjusios genetinės įvairovės išpli- to tam tikros mutacijos. Taigi, galima teigti, kad šią mutaciją turintys žmonės Rugsėjis ir spalis – paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio žinomumo mėnesiai. Santariškių klinikų Onkogenetikos ir paveldimo vėžio koordinavimo centras bei Paveldimo vėžio asociacija kviečia pacientus, kuriems buvo diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys ir turintiems paveldimumo po- žymius, nemokamai atlikti onkogenetinius dažniausių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimus bei konsultacijas – tam reikia užpildyti internetinę onkoformą adresu www.ONKOFORMA.genetika.lt. Ištyrimui tinkami pacientai, kuriems: diagnozuotas kiaušidžių / kiaušintakių vėžio tipas: serozinė papilinė (adeno) karcinoma; diagnozuotas krūties ir kiaušidžių vėžys; diagnozuotas krūties vėžio tipas: trigubai neigiamas (ER-, PR-, HER2-) arba bazalinis; diagnozuotas krūties vėžys iki 40-ies metų (imtinai); diagnozuotas abiejų krūtų vėžys; diagnozuotas krūties vėžys vyrams. turėjo tą patį bendrą protėvį. Įdomiau- sia tai, kad mūsų rezultatai papildo ir paleoantropologų stebėtus geležies am- žiaus demografinius pokyčius. Labai tikėtina, kad to meto staigų gyventojų sumažėjimą Lietuvos teritorijoje galėjo išprovokuoti Romos imperijos žlugi- mas V amžiuje ir egzistavusių gintaro prekybos kelių sunykimas”, – teigė dr. R. Janavičius. Populiacijai būdingų mutacijų ištyri- mas labai palengvina genetinę diagnos- Dr. Ramūnas Janavičius tiką. Šiuo metu San- tariškių klinikose po onkogenetinės kon- sultacijos yra tiriamos net devynios Lietuvos gyventojų populiacijai būdingos BRCA1 ir BRCA2 geno mutaci- jos, kurios lemia apie 90 proc. visų paveldi- mo krūties ir kiauši- džių vėžio sindromų atvejų. Sudėtinges- nis pilnas BRCA1 ir BRCA2 genų ištyri- mas skiriamas nera- dus dažniausių bū- dingų pokyčių.

Smia naujienlaiskis 2013 spalio 11

  • Upload
    smia

  • View
    224

  • Download
    6

Embed Size (px)

DESCRIPTION

Spalio 11 d. Santariškių medicinos įstaigų asociacijos naujienlaiškyje kviečiame skaityti: • Nustatytas lietuviškas genas, siekiantis Gintaro kelio laikus; • VU Onkologijos instituto mokslo projektui skirtas ES finansavimas; • Paramos koncertas „Padėk man pasveikti“.

Citation preview

Page 1: Smia naujienlaiskis 2013 spalio 11

Santariškių medicinos įstaigų asociacijos (SMĮA) leidinys 2013 spalis 11 d.

SANTARIŠKIŲ žinios

medicinos miestelio

Nustatytas lietuviškas genas, siekiantis Gintaro kelio laikusVilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų mokslininkai nustatė, kad Lietuvoje dažniau-siai paveldimą krūties ir kiauši-džių vėžio sindromą sukelianti BRCA1 geno mutacija siekia senovės baltų genčių laikus.

„Įrodėme, kad Lietuvoje dažniausiai aptinkama taip vadinama BRCA1 geno mutacija (c.4035delA) atsirado apy-tiksliai V amžiuje, kažkur dabartinės Lietuvos teritorijoje gyvenančių seno-vės baltų genčių genofonde”, – sako gydytojas onkogenetikas ir pagrindi-nis tyrėjas dr. Ramūnas Janavičius. Šie rezultatai buvo kruopščiai recenzuoti ir neseniai publikuoti tarptautiniame moksliniame žurnale „European Journal of Medical Genetics“.

Santariškių klinikose paveldimo krū-ties ir kiaušidžių vėžio sindromą suke-liančių BRCA1 ir BRCA2 genų mu-tacijų tyrimai atliekami nuo 2007 m. Ilgainiui buvo pastebėta, kad mūsų ša-lyje dažniausiai – net 50 proc. atvejų – yra aptinkama viena BRCA1 mutacija, kuri taip pat randama kaimyninėse šalyse – Latvijoje (40 proc.), Lenkijoje

(10 proc.), Baltarusijoje (20 proc.), Es-tijoje (15 proc.), Rusijoje (8 proc.).

„Toks mutacijos gradientas turėjo būti nulemtas kažkokių senų populiacinių įvykių, todėl nusprendžiau tai išsiaiškin-ti”, – pasakoja pagrindinis straipsnio au-torius dr. R. Janavičius. Bendradarbiau-jant su Latvijos bei JAV mokslininkais buvo modeliuoti papildomi genetinių žymenų duomenys ir atlikta vadinamoji genetinė haplotipų analizė – pagal ap-linkinių genetinių DNR regionų „susi-dėvėjimo“ ilgį apskaičiuotas apytikslis laikas, prieš kelias žmonių kartas galėjo atsirasti minėta mutacija.

Projektą finansavo Lietuvos Mokslo Taryba. „Įdomu, kad mūsų duomenys leidžia objektyviau pažvelgti į senovės baltų genčių istoriją. Esame pirmieji, įrodę lietuviškąją-baltiškąją genetinės mutacijos kilmę. Populiacinės geneti-kos terminais galima teigti, kad V am-žiuje turėjo įvykti staigus tuometinių gyventojų populiacijos sumažėjimas – demografinė krizė, dėl kurios pasireiš-kė vadinamasis įkūrėjo efektas – dėl sumažėjusios genetinės įvairovės išpli-to tam tikros mutacijos. Taigi, galima teigti, kad šią mutaciją turintys žmonės

Rugsėjis ir spalis – paveldimo krūties ir kiaušidžių vėžio žinomumo mėnesiai. Santariškių klinikų Onkogenetikos ir paveldimo vėžio koordinavimo centras bei Paveldimo vėžio asociacija kviečia pacientus, kuriems buvo diagnozuotas krūties ar kiaušidžių vėžys ir turintiems paveldimumo po-žymius, nemokamai atlikti onkogenetinius dažniausių BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų tyrimus bei konsultacijas – tam reikia užpildyti internetinę onkoformą adresu www.ONKOFORMA.genetika.lt.

Ištyrimui tinkami pacientai, kuriems:• diagnozuotas kiaušidžių / kiaušintakių vėžio tipas: serozinė papilinė (adeno) karcinoma;• diagnozuotas krūties ir kiaušidžių vėžys;• diagnozuotas krūties vėžio tipas: trigubai neigiamas (ER-, PR-, HER2-) arba bazalinis;• diagnozuotas krūties vėžys iki 40-ies metų (imtinai);• diagnozuotas abiejų krūtų vėžys;• diagnozuotas krūties vėžys vyrams.

turėjo tą patį bendrą protėvį. Įdomiau-sia tai, kad mūsų rezultatai papildo ir paleoantropologų stebėtus geležies am-žiaus demografinius pokyčius. Labai tikėtina, kad to meto staigų gyventojų sumažėjimą Lietuvos teritorijoje galėjo išprovokuoti Romos imperijos žlugi-mas V amžiuje ir egzistavusių gintaro prekybos kelių sunykimas”, – teigė dr. R. Janavičius.

Populiacijai būdingų mutacijų ištyri-mas labai palengvina genetinę diagnos-

Dr. Ramūnas Janavičius

tiką. Šiuo metu San-tariškių klinikose po onkogenetinės kon-sultacijos yra tiriamos net devynios Lietuvos gyventojų populiacijai būdingos BRCA1 ir BRCA2 geno mutaci-jos, kurios lemia apie 90 proc. visų paveldi-mo krūties ir kiauši-džių vėžio sindromų atvejų. Sudėtinges-nis pilnas BRCA1 ir BRCA2 genų ištyri-mas skiriamas nera-dus dažniausių bū-dingų pokyčių.

Page 2: Smia naujienlaiskis 2013 spalio 11

Adresas: P. Baublio g. 5, LT – 08406, Vilnius, el. paštas: [email protected]; tel. 8 659 79191, kontaktinis asmuo: Aurimas Jaskonis, www.santariskes.euParengė: ryšių su visuomene agentūra PR Service/Edelman Affiliate, el. paštas [email protected]

VU Onkologijos instituto mokslo projektui skirtas ES finansavimasSpalio 1 d. su Europos socialinio fondo agentūra pasirašyta projek-to „Ląstelių programavimo ir navi-kų mikroaplinkos valdymo panau-dojimas individualizuotai terapijai onkologijoje LASTER“ finansavimo ir administravimo sutartis.

Parengto projekto tikslas – naudojant modelinius in vitro navikus nustatyti ląstelių programavimo sąlygas, progra-muotų ląstelių funkcines ir genomines savybes, svarbias naujomis navikų mi-kroaplinkos valdymo technologijomis paremtiems onkologinių pacientų gy-dymo metodams kurti bei optimizuoti.

Projekto biudžetas – 1 499 700 litų. Finansavimas skiriamas iš ES struktū-rinių fondų lėšų. Projektas bus vykdo-mas beveik dvejus metus. Planuojama, kad projektą vykdys 27 VU Onkolo-gijos instituto mokslininkai ir tyrėjai. Projekto mokslinio tyrimo vadovas – prof. Ričardas Rotomskis.

Projektą parengė Instituto MTC laboratorijų mokslininkai kartu su ES projektų koordinavimo ir paramos sky-riaus darbuotojais.

nAujienoS truMpAi

2-oji Plautinės hipertenzijos konferencijaLietuvos kardiologų draugija ir VUMF Širdies ir kraujagyslių klinikos rengia 2-ają Plautinės hipertenzijos konferenciją, kuri įvyks 2013 m. lapkričio 8 d. Vilniuje, „Crowne Plaza“ Konfe-rencijų centre, M.K.Čiurlionio g. 84. Registra-ciją ir daugiau informacijos rasite www.lcs.lt.

Atverta prieiga prie Oxford University Press duomenų baziųDaugiau informacijos ir laikinus slaptažo-džius rasite čia.

Naujienos iš 2013 metų kardiologų kongresųspalio 26 d. kongresas Palangoje, Vieš-butyje „Vanagupė“, Vanagupės g. 31. Pirmi-ninkauja prof. M. Miglinas ir prof. A. Kibarskis.

spalio 22 d. kongresas Šiauliuose, Ch. Frenkelio viloje, Vilniaus g. 74. Pirmininkauja gyd. R. Stankevičius. Daugiau informacijos.

2014 metų PSDF biudžeto projektas žada geresnę ir kokybiškesnę pagalbą pacientamsMinistrų kabinetas pritarė 2014 metų Priva-lomojo sveikatos draudimo fondo (PSDF) biudžeto projektui. Jame numatyta, kad kitais metais Lietuvos sveikatos apsaugai bus skirta daugiau kaip 4,4 mlrd. litų. Tai subalansuotas biudžetas, kuriame gerėja dauguma rodiklių. Lyginant su 2013 m. planu jis yra 322,8 mln. litų arba 7,9 proc. didesnis. Daugiau informacijos.

Prof. Ričardas Rotomskis

Paroda „Mandalų rokas“ Lietuvos medicinos bibliotekojeKlubas „13 ir Ko“ ir Respublikinės Vilniaus psichi-atrijos ligoninės bendruomenės psichiatrijos skyrius atidaro klubo nario Giedriaus tapybos darbų parodą „Mandalų rokas“. Paroda veiks spalio 9–31 d. Lietuvos medicinos bibliotekos fojė. Tai jau keturioliktoji klubo „13 ir Ko“ paroda, rengiama bendradarbiaujant su Lietuvos medi-cinos biblioteka. Daugiau informacijos.

Paramos koncertas „Padėk man pasveikti“Lapkričio 21 d. LRT kviečia susivienyti ir dalyvauti paramos koncerte Vilniaus kongresų rūmuose, kurio metu pasirodys daugybė žymių atlikėjų ir bus siekiama padėti mūsų mažie-siems žemės gyventojams, kad jie galėtų gauti pačią geriausią priežiūrą ir gydymą sunkiais savo gyvenimo etapais.

Jo ekscelencijos Valdo Adamkaus globojamo paramos projekto „Padėk man pasveikti“ tikslas – įtraukiant pri-vačias organizacijas ir geros valios pi-liečius, surinkti kuo daugiau lėšų nese-niai įkurtam Vaikų ligoninės paramos fondui. Projekto metu surinktos lėšos bus skirtos Vaikų ligoninės pacientų reikmėms.

Pasak fondo direktorės vaikų ligų gydytojos Olgos Zimanaitės, „fondą kūrėme todėl, kad norime, jog susirgę vaikai gautų viską, ką geriausio gali pa-siūlyti šiuolaikinė medicina. Kad me-dikai, gydydami vaikus, galėtų taikyti naujausias, pažangiausias technologi-jas, kad vaikams atliekamos procedū-ros būtų kuo mažiau skausmingos, kad būdami ligoninėje ir maži, ir didesni jaustųsi saugiai ir jaukiai. Tam pasiekti neužtenka vien valstybės rūpesčio, rė-mėjų lėšos yra svarbus indėlis į ligoni-nės gerovę“.

Kviečiame visus savo dalyvavimu prisidėti prie šio paramos projekto, įsigyjant bilietą į koncertą ir siunčiant žinutes arba skambinant trumpaisiais numeriais: 1406 - auka 5 litai, 1407 - auka 10 litų. Skaityti plačiau.