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Sndrome de Rett

Jos David Navarro Jimnez; Yuranis Daz LoperaMedicina Universidad de Sucre (2014) Rett Syndrome A case report

Clinical caseNia de 10 aos que consulta por presentar convulsiones tnico-clnicas generalizadas recurrentes, problemas del habla y del retraso del desarrollo motor.

Poda decir baba y mama a los 12 meses pero a partir de los 18-36 meses presento un deterioro en el discurso que luego mejoro pudiendo decir Didi, Daju Papa Mama (palabras en idioma nativo), pero slo por imitacin de los dems. a los 6 aos no poda pronunciar ninguna palabra solo llorar o rer.

Clinical caseA la presentacin su lenguaje se limita a tres o cuatro palabras, equivalente a un nio de aproximadamente 8-10 meses. Poda sentarse con apoyo a los 8 meses, sentarse a los 19 y caminar a los 21 meses

Desarrollo y parto normal, No haba sugerente historia de infeccin intracraneal en el pasado, ni cualquier problema relacionados con la nutricin

Clinical caseEn el examen estaba mirando, activa, alegre pero fcilmente se molestaba, con frecuencia irritable, constantemente recogiendo la boca con los dedos. Su altura, peso y circunferencia occipitofrontal estaba disminuido

tena muy pocas habilidades sociales interactivas para su edad y no posea la capacidad de auto-cuidado. Ella tambin tena movimientos constantes de escurrido de las manos, palmadas, aplausos, conductas auto mutilacin (morder el dedo, golpearse la cabeza). El examen sistmico no revel anomalas significativas.

Clinical casesu examen de rutina de sangre, pruebas de funcin renal y heptica, resonancia magntica del cerebro, y el ECG fueron normales. Ella estaba en anticonvulsivos y terapia del habla con poca respuesta.Criterios DxDSM- IVTodos los siguientes:

Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.

Desarrollo psicomotor aparentemente normal en los primeros 5 meses despus del nacimiento.

Circunferencia del crneo normal al momento del nacimiento.DSM- IVB) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

Disminucin de la velocidad del crecimiento del crneo entre los 5 y los 48 meses.

Prdida de capacidades manuales finas adquiridas anteriormente entre los 5 y los 30 y desarrollo de movimientos estereotipados de las manos.

Prdida precoz del inters social (aunque la interaccin social a menudo suele desarrollarse posteriormente).

DSM- IVB) Aparicin de todos los siguientes despus del perodo de desarrollo normal:

Marcha y movimientos del tronco poco coordinados.

Deterioro severo en el desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, acompaado de un retraso psicomotor importante.

CIE 10A.

Normalidad aparente durante los perodos prenatal y perinatal,

Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros cinco meses de edad, y

Permetro ceflico normal en el momento del parto.

CIE 10B.

Desaceleracin del crecimiento ceflico entre los cinco meses y los cuatro aos de edad,

Junto a una prdida de las capacidades motrices manuales previamente adquiridas entre los seis y los treinta meses de edad.

Esto se acompaa de una alteracin de la comunicacin y de las relaciones sociales, y

Aparicin de marcha inestable y pobremente coordinada o movimientos del tronco.

CIE 10C.

Grave alteracin del lenguaje expresivo y receptivo, junto a retraso psicomotor grave.

D.

Movimientos estereotipados de las manos (como de retorcrselas o lavrselas) que aparecen al tiempo o son posteriores a la prdida de los movimientos intencionales.

Diagnstico diferencialEtapasEstadio I (inicio prematuro)6 y 18 meses de edad.

Los sntomas del trastorno pueden ser muy sutiles y los padres y los mdicos no notan el retraso leve inicial en el desarrollo.

Menos contacto visual y presentar menos inters en los juguetes.

Retrasos en las capacidades motoras importantes tales como sentarse o gatear.

Frotamiento de las manos y disminucin en el crecimiento de la cabeza, pero no lo suficientemente marcados como para llamar la atencin. Estadio II (Destruccin acelerada)1-4 aos Los movimientos caractersticos de la mano y a menudo incluyen estrujamiento.

Temblores, aplauso involuntario o golpes ligeros, llevarse las manos a la boca con frecuencia.

Las manos se cruzan al revs o se llevan a los lados, con movimientos de tacto, sujecin y liberacin al azar.

Los movimientos persisten mientras que el nio permanece despierto pero desaparecen durante el sueo.

Episodios de apnea y de hiperventilacin, aunque la respiracin es generalmente normal durante el sueo.Estadio III (Estabilizacin)Pseudo-estacionaria (2- 10 aos).

La apraxia, los problemas motores y las convulsiones son prominentes durante esta etapa.

Pueden presentarse mejoras en el comportamiento, una disminucin en la irritabilidad, el llanto y las caractersticas de autismo.

Ms inters en el medio que le rodea y puede haber mejoras en su nivel de atencin y en las capacidades de comunicacin.Estadio IV (Deterioro moto tardo)Puede durar aos o dcadas y se caracteriza por una movilidad reducida.

La debilidad muscular, rigidez muscular, espasticidad, distona (aumento en el tono muscular con postura anormal de las extremidades o del tronco) y escoliosis.

La capacidad de caminar podra perderse.

No hay disminucin en las capacidades cognitivas, de la comunicacin o de las destrezas de la mano en la etapa IV.Aspectos clnicos

Sndrome de Rett(RTT;[OMIM 312750])

Grave enfermedad del neurodesarrollo, que afecta principalmente a nias.

Constituye la segunda causa de retraso mental profundo ms frecuente en mujeres despus del sndrome de Down, con una incidencia de 1: 10.000 de recin nacidas.

En Espaa se considera que hay 2500 nias afectadas y en Catalua 350.

Sndrome de RettForma clsicaDesarrollo normal en primeros 6-18 meses de vida,

Regresin de las funciones adquiridas a nivel motor,Con prdida del lenguaje,Conducta autista, Apraxia de la marcha, Espasticidad progresiva, Epilepsia, Detencin del crecimiento del permetro craneal, y La presencia de estereotipias manuales

Sndrome de RettSecundariamente

Retraso pondoestaturalGrado variable de malnutricinCrisis epilpticas severas, de hiperventilacin y apneas.

A medida que la paciente llega a la edad adulta:

Las malformaciones esquelticas tienden a agudizarse, aumentando la rigidez y los trastornos trficos.

La esperanza de vida de las pacientes se estima del 70% a los 35 aos.DiagnsticoSndrome de RettThe Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, realizado en Baden-Baden (2001).

Formas atpicas del sndrome de RettForma congnita: inicio neonatal, con presentacin clnica semejante a la forma clsica.

Variante con epilepsia precoz: inicio de las crisis epilpticas antes de los 3 meses de edad, con una presentacin dominada por convulsiones.

Variante con regresin tarda: inicio alrededor de los 4 aos, no adquiere el cuadro tpico hasta los 10 aos.

Variante con lenguaje conservado: las pacientes conservan un cierto lenguaje propositivo.

Aspecto gentico

Gentica RRTEl gen MECP2 responsable del RTT fue identificado a finales de 1999 en Xq28 (Amir et al, 1999).

Causada en un elevado porcentaje de casos por mutaciones de novo en la regin codificante del gen MECP2.Gentica RTT

methyl-CpG-binding protein 2 (MeCP2)

Gentica RTTMeCP2 se une selectivamente a dinucletidos CpG metilados

Forma un complejo inhibidor mediante la unin a Sin3A y HDCA,

Capaz de modificar la estructura de la cromatina e inhibir la expresin de otros genes.

Otros genesCDKL5: 5 Cyclin-dependent kinase like 5, ubicado en el Xp22. (McK 3000203)

NTNG1

Se encuentran mutados mayoritariamente en pacientes con epilepsia precoz o rebelde y tarda, respectivamente.

FOXG1: se encuentra mutado en pacientes con la variante congnita.Bsqueda de mutaciones

TratamientoLa terapia farmacolgica, no es la solucin al problema, pero permitira una mejora en la calidad de vida de las pacientes con un plazo de actuacin ms corto.

En cualquier caso, es imprescindible un diagnstico clnico certero y una comprobacin molecular de la enfermedad para poder iniciar cualquier tratamiento.

Gracias La educacin es el arma ms potente para cambiar el mundo.Nelson Mandela

El hombre vive sin darse cuenta de que la imaginacin es el principal recurso con que cuenta para vitalizar su rumbo, para salvar su libertad y para agraciar su destino.Wimpi