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Nombreuses publications et présentations lors des congrès nationaux par des leaders d’opinion avec des images époustouflantes
D’où vient cette escalade?
Quelle efficacité pour quelle population?
Du dépistage au diagnostic: ce qui est validé (CTE), ce qui est accessible
Quel place en dépistage?
431 dossiers
Terme moyen: 12 SA et 4 jours
3349 dossiers de 20 SA à 37 SA
Source: Mme Edith Andrini (merci Edith!)
49%
14%
13%
6% 5%
3% 3%
Motifs de présentation
LYMPHATIQUE
GENETIQUE
NEUROLOGIQUE
CHIRURGICALE
POLYMALFORMATIVE
OSSEUSE
URONEPHROLOGIQUE
INFECTIEUSE
AUTRES
LE 1ER TRIMESTRE AU CPDPN DE
GRENOBLE
01/01/13 – 31/03/16
282
1 12 20 2
114
Issues toute étiologie confondue
IMG cause foetale Inconnue IVG MFIU Mort per partum Naissance vivante
LE 1ER TRIMESTRE AU CPDPN DE GRENOBLE
01/01/13 – 31/03/16
0%10%20%30%40%50%60%70%80%90%
100% URONEPHROLOGIQUE
POLYMALFORMATIVE
OSSEUSE
NEUROLOGIQUE
CHIRURGICALE
1972, Campell S, Lancet:
1er diagnostic échographique
d ’anencéphalie à 17 SA 1988, Green JJ, Am J Obstet Gynecol:
Échographie transabdominale du
fœtus au 1er trimestre
1989, Rottem S, Lancet:
Diagnostic de malformations fœtales
au 1er trimestre par voie transvaginale
Niger R, J. Clin. Med, 2014, 3, 986-996
A partir de 1990,
détection CIV et Aorte à cheval par voie TV (Bronshtein M, Prenat Diagn; Gembruch U, Obstet Gynecol)
Description échoanatomie cardiaque précoce
par voie TV (Dolkart LA, Am J Obstet Gynecol)
Montenegro N, Ultrasound Obstet Gynecol 1995
Reverse-flow sur AO Achiron R, Obstet Gynecol, 1994 et …
Diagnostic de cardiopathies plus complexes:
situs inversus, CIV, Fallot…
Malformations associées: omphalocèle,
agénésie rénale bilatérale…
Niger R, J. Clin. Med, 2014, 3, 986-996
1992, Fetal nuchal translucency: ultrasound screening for
chromosomal defects in first trimester of pregnancy K H Nicolaides, G Azar, D Byrne, C Mansur, K Marks; BMJ VOLUME 304 4 APRIL 1992
Cardiopathies 1995, Pandya PP, 1995, Hyett JA
Association CN/ Trisomies, Turner, triploïdie
Diagnostic précoce de malformations multiples (AFTN,
cardiopathies, HD, défect pariétal,MOC, rein…) Souka AP,
Nicolaides KH, 1995
Absence d’OPN / T21 Cicero R, Lancet 2001
Screening par OPN+CN+ HCG et PAPP-A: Se T21=97 %
/ 5%FP Cicero S, Prenat Diagn, 2003
… DV, hypoplasie maxillaire, Face 3D, Insuffisance
tricuspide, Art Hépatique
En France
1997 – 2010 dépistage aneuploïdie:
Âge maternel
MS 2ème trimestre
CN>3mm
Depuis 2010:
Intégration de la CN aux MS dès 1re T.
CN ≥ 3,5 mm
Échographistes référencés soumis à une EPP avec N° inscription au sein d’un réseau périnatal
A model for a new pyramid of prenatal care based
on the 11 to 13 weeks’ assessment
Kypros H. Nicolaides;
Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.
Specialist care
12-34 SA
16 w
A model for a new pyramid of prenatal care based
on the 11 to 13 weeks’ assessment; Kypros H. Nicolaides; Prenat Diagn 2011; 31: 3–6.
Quelles malformations?
Anencéphalie, exencéphalie
Holoprosencéphalie Alobaire
Laparoschisis
Mégavessie
Hypoplasie vermienne ou cérébelleuse
Hydrocéphalie
Agénésie du CC
Achondroplasie
Echogénicités pulmonaires
Obstructions digestives
Uropathies
Temps
Expertise
Matériel
Marqueur
Sensibilité très variable selon les
publications:
Populations difficilement comparables: haut
risque/ bas risque
Critères d’inclusion
Opérateurs
Diagnostic final
3 travaux récents: Syngelaki A (UK),
Grande M (Espagne), Bromley B (USA)
Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal
abnormalities at 11–13 weeks
Argyro Syngelaki; Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
Rétrospectif sur patientes soumises à la visite de diagnostic des aneuploïdies
165 opérateurs, écho experts, cardiopédiatres (CN)
Protocole écho T1: Sonde abdominale
20’
BIP
Profil (OPN)
rachis
4C + doppler Tricuspide
coupe S et T tronc (estomac, vessie, ombilic)
os longs, mains et pieds
Aneuploïdies exclues
HKN inclus dans CN augmentées
Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal
abnormalities at 11–13 weeks
Argyro Syngelaki; Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
N=44859 cas, 488 anomalies
213 anomalies détectées au 1er T:
Taux de détection= 213/ 488=
CN ≥95ème percentile: Acranie, HD, omphalocèle, mégavessie, …
Dysplasies squelettiques
64.3 % cardiopathies 1er T vs 15.3 % 2ème T et après (p≤0,0001)
Challenges in the diagnosis of fetal non-chromosomal
abnormalities at 11–13 weeks
Argyro Syngelaki; Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
Conclusion sur taux de détection:
Protocole
Formation
Temps d’examen et sonde endovaginale
Experts marqueurs population haut risque (CN)
N= 13 723 (aneuploïdies exclues)
19 opérateurs
25’, sonde abdominale + endovaginale
Protocole similaire avec HKN CN
Examen cardiopédiatrique (CN, DV,
suspicion) avec T1 si < 17SA
Si CN augmentée: écho 14 puis 20 SA
First-trimester detection of structural abnormalities
and the role of aneuploidy markers
M. GRANDE; Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163
.
439 anomalies détectées dont
194 majeures et 245 mineures.
Taux de détection:
95 an.majeures/ 194 soit
6 an.mineures/ 245 soit .
25 cardiopathies/ 44 soit
d’examens référés
de CN > 99ème percentile
First-trimester detection of structural abnormalities
and the role of aneuploidy markers
M. GRANDE; Ultrasound Obstet Gynecol 2012; 39: 157–163
.
N=9692 avec LCC de 35 à 84 mm
12 opérateurs, sonde abdo +/- endov
Pas de protocole, 30’
180 fœtus ≥ 1 anomalie (1.8%) dont 50
au 1er T soit
CN ≥ 3mm = 24/50 fœtus
21 KT anormal/ 43 KT réalisés au T1
Detection of Fetal Structural Anomalies in a Basic First-Trimester Screening
Program for Aneuploidy
Bryann Bromley; J Ultrasound Med 2014; 33:1737–1745
.
BIP< 5ème centile*:
facteur de risque
indépendant de spina
bifida
BIP/DAT** <1.00 ± 0.06:
Se 69.2% , VPP 4.2.
BIP/DAT** et BIP<5ème:
Sp 99.4%, Se 38.5%,
VPP 8.5, VPN 99.9
*Socolov D, Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 484–486
**Simon EG, Ultrasound Obstet Gynecol 2015; 45: 267–272
CTE
Coupe sagittale pour
mesure de la CN
Disparition de la clarté
intra cranienne (IT)*
Score CFEF: 8 critères et
grande citerne
4 reviewers, 260
dossiers,52 spinas
Visualisation 54 à 68%
Se de 28 à 48 % avec FP
10% pour disparition IT
Se de 50 à 73% avec FP
de 10 à 15% pour CM
*Mangione R, Ultrasound Obstet Gynecol
2013; 42: 416–420
CŒUR
Faisabilité: Etude CFEF* sur 2 semaines
sans modification tps/ protocole:
60 opérateurs, 1 à 26 examens, 78% voie
abdo
4C: 86%, 3Vx: 79%, les deux: 73%
Multiples publications et
recommandations: population haut
risque (CN)
*Quarello E, Ultrasound Obstet Gynecol, 2016
• 4 membres comportant 3 segments: NON
Anomalies réductionnelles
• Échographie
• Bilan génétique
• Cs orthopédie pédiatrique
Bilan diagnostic et pronostic
• IMG (IVG?)
• Poursuite de la grossesse
Prise en charge
CT
E
o 4 membres comportant 3 segments
o Mains et pieds avec une orientation habituelle*
MEMBRES
• 4 membres avec 3 segments présents
Nombre doigts/ orteils, position, aplasie d’un os
• Échographies répétées T2
• Bilan génétique
• Cs orthopédie pédiatrique
Bilan diagnostic et pronostic..?
• IMG
• Poursuite de la grossesse
Prise en charge
Temps
LCC=55mm
ET LES AUTRES ORGANES…
Mégavessie:
Taille: < 16mm (85% de résolution spontanée à
KT normal*)
Etiologies: obstructions urétrales et Prune Belly
(69% d’IMG**)
Omphalocèles***:
Contenu
50% d’anomalies associées: temps…
30% d’aneuploïdie
*Syngelaki, Prenat Diagn 2011; 31: 90–102.
**Fievet L, Urology. 2014 Jul;84(1):185-90.
***S. Amat, CFEF Nantes 2011
Rapport CTE 2005
« Les buts de l’échographie systématique sont d’identifier, au sein d’une population sans risque particulier, des pathologies cliniquement inapparentes dont le diagnostic est susceptible de modifier les conduites pratiques et d’avoir un impact sur la santé.
L’échographie systématique s’apparente donc à une procédure de dépistage.
Elle devrait en conséquence satisfaire aux critères habituels du dépistage, tels qu’ils peuvent être adaptés à partir de la définition de l’Organisation Mondiale de la Santé, à savoir :
1. Que l’innocuité du test le rende
acceptable.
2. Que les patients (les familles) soumis à
ce dépistage soient informés de ses
enjeux.
3. Qu’un premier test les ayant fait
suspecter, on dispose d’un test
diagnostic fiable en seconde intention.
4. Que le diagnostic fait, la prise en charge
du patient soit clairement définie et
efficace.
5. Que les pathologies recherchées soient
suffisamment fréquentes.