Spondyloepiphysäre und metaphysäre Dysplasie

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Text of Spondyloepiphysäre und metaphysäre Dysplasie

  • Orthopde200837:816DOI10.1007/s00132-007-1179-zOnlinepubliziert:19.Dezember2007SpringerMedizinVerlag2007

    T.WirthOrthopdischeKlinik,Olgahospital,KlinikumStuttgart,Stuttgart

    Spondyloepiphysre und metaphysre Dysplasie

    Leitthema

    Die groe Gruppe der Knochen- und Skelettdysplasien wird nach dem Ort der Wachstumsstrung unterteilt. Zu den fugennahen Wachstumsstrun-gen zhlen die unter den berbegrif-fen der spondyloepiphysren, der metaphysren und der spondylome-taphysren Dysplasie zusammenge-fassten Krankheitsbilder [19]. An Ge-meinsamkeiten weisen alle diese Ske-lettdysplasien einen Minderwuchs auf, der dysproportioniert mit relativ kurzem Rumpf (z. B. spondyloepiphy-sre Dysplasie) oder mit eher kurzen Extremitten (z. B. metaphysre Dys-plasie Typ Schmid) vorkommt, aber auch proportioniert sein kann. Auer-dem ist fr alle Krankheitsbilder ein Erbgang bekannt, viele werden domi-nant vererbt [19].

    Whrend manche Skelettdysplasie, wie die kongenitale spondyloepiphysre Dys-plasie vom Typ Spranger-Wiedemann, bei der Geburt erkennbar ist [18], manifestiert sich der Groteil erst im Laufe des Wachs-tums. Viele Skelettdysplasien sind mit wei-teren, teilweise sehr ernsthaften Krank-heitsbildern verknpft. Hierzu zhlen immunologische Strungen, Strungen des Kalziumstoffwechsels, Erkrankungen der Nieren, der Morbus Hirschsprung etc. [6, 17]. Dadurch entsteht eine beinahe un-bersichtliche Vielzahl an Subtypen die-ser Skelettdysplasien. Weitere Varianten zeigen auch eine Beteiligung der Wirbel-sule und werden zu den spondylometa-physren Dysplasien gezhlt [13].

    Neben der Wachstumsstrung wei-sen die Patienten eine Flle von ortho-pdischen Problemen auf. Die Manifesta-tion an der unteren Extremitt in Hft- und Kniegelenk fhrt teilweise zu erheb-

    lichen Funktionseinbuen und Achsfehl-stellungen [3, 5, 8, 16]. Die Wirbelsule ist oft primr betroffen und schmerzhaft. Ei-ne Instabilitt der Halswirbelsule kommt besonders bei der kongenitalen spondy-loepiphysren Dysplasie vor [18]. Die Be-wegungseinschrnkung der Hftgelenke kann ebenso hufig zu sekundren Pro-blemen an der Wirbelsule fhren. Auch die obere Extremitt weist durch Ske-lettdysplasien hervorgerufene Vernde-rungen auf, die aber in erheblich geringe-rem Umfang zu therapeutischen Manah-men zwingen.

    Spondyloepiphysre Dysplasie

    Die spondyloepiphysre Dysplasie geht mit einem Minderwuchs mit kurzem Rumpf und uneinheitlichen Achsfehlstel-lungen der unteren Extremitten einher. Sie kommt als bei Geburt erkennbare kon-genitale Form (Typ Spranger-Wiedemann [18]) und als Tarda-Form [15] vor, deren Ausprgung in der Regel schwcher ist. Das klinische Bild ist von einem dyspro-portionierten Kleinwuchs bestimmt. Der Rumpf ist relativ kurz. Hinzu treten in un-terschiedlichem Ausma Achsdeformi-tten der unteren Extremitt (.Abb.1).

    Abb. 17Einheute17-jhrigerJungemitei-

    nerkongenitalenFormderspondyloepiphy-srenDysplasie:Zu-standnachKorrektur

    einerCoxavaraconge-nitarechtsundmas-

    siverGenuavara.Manbeachtedieverblie-

    benengeringenAchs-fehlstellungenunddieHft-undKniebeuge-

    kontraktureninderAnsichtvonvorne(a)

    undseitlich(b)

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  • Es kommen Genua vara wie auch Genua valga vor. Die Hften knnen eine Varus- oder Valgusfehlstellung aufweisen und die Fehlstellungen einzeln oder nebeneinan-der auftreten (.Abb.2). Das Ausma variiert sehr stark und ist von der Expres-sion der Krankheit abhngig.

    Die radiologischen Befunde bei der spondyloepiphysren Dysplasie sind viel-fltig und uneinheitlich. Natrlich lie-gen immer Vernderungen der Epiphy-sen der langen und kurzen Rhrenkno-chen und der Wirbelkrper vor. Die Be-troffenheit der Epiphysen ist aber unter-schiedlich ausgeprgt. Man findet von ir-regulren Formen der in ihrer Hhe nur gering reduzierten Epiphyse bis zu einer massiv abgeflachten und kleineren, gele-gentlich verdichteten Epiphyse alle Zwi-schenformen (.Abb.3). Oft findet eine zeitlich erheblich versptete Ossifika tion der Epiphyse statt. Die Vernderungen sind fast immer bilateral symmetrisch.

    Die radiologischen Bilder der Wir-belsule sind wiederum charakteristisch. Die Wirbelkrper, am ausgeprgtesten an der Brustwirbelsule, sind im Sinne ei-ner Platyspondylie abgeflacht, die vorde-ren Randleisten oft nicht abgebildet, was ihnen ein angenagtes ueres verleiht (.Abb.4). Gelegentlich sind die Grund- und Deckplatten imprimiert.

    KongenitalespondyloepiphysreDysplasie(TypSpranger-Wiedemann)

    Die kongenitale Form der spondyloepi-physren Dysplasie ist durch eine Mu-tation im COLA-Lokus des Chromo-soms 12 verursacht [1, 20]. Somit wird ein abnormales Kollagen II produziert. Der beschriebene klinische Ausprgungs-grad der spondyloepiphysren Dysplasie ist bei der kongenitalen Form am strks-ten. Man findet hufig eine Coxa vara und in Abhngigkeit von der Betroffen-heit der Epiphysen- und Metaphysenregi-on der langen Rhrenknochen Achsdefor-mitten im Varus- und Valgussinne. Sp-ter haben diese Patienten oft ausgeprgte Bewegungseinschrnkungen der Gelenke, insbesondere mit Beugekontrakturen der Hft- und Kniegelenke, die die selbstn-dige Gehfhigkeit der Patienten gefhr-den (.Abb.1). Der Rumpf ist gedrun-

    Abb. 28VariabilittderepiphysrenVernderungenbeispondyloepiphysrerDysplasie:aManfin-deterheblichverkleinerteundabgeflachteEpiphysenoderbauchnurgeringvernderteunregelm-igeEpiphysen

    Abb. 38RadiologischeDarstellungderAchs-fehlstellungenbeiderspondyloepiphysrenDysplasie.Hier:CoxavarabeidseitsinVerbin-dungmitGenuavalga

    Abb. 48RntgenbefundderWirbelkrperbeiderspondyloepiphysrenDysplasie:Platyspon-dylie,kranialeundkaudaleOssifikationsdefektederventralenApophysen

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    Leitthema

  • gen und kurz. Die Wirbelkrper weisen die typische Platyspondylie und den vent-ralen Ossifikationsdefekt auf.

    Klinisch findet man im Verlauf sekun-dre Vernderungen der Wirbelsule wie beispielsweise eine lumbale Hyperlordose oder Skoliose. Im Zusammenhang mit den radiologischen Befunden der Wirbel-sule klagen deshalb viele Patienten ber teilweise sehr heftige Rckenschmerzen. Weitere orthopdische Befunde an der Wirbelsule sind die atlantoaxiale Insta-bilitt der Halswirbelsule, die mit einer Hypoplasie und Ossifikationsverzge-rung des Dens axis zusammenhngt und das gelegentliche Auftreten eines Klump-fues.

    Die orthopdische Therapie bezieht sich auf die Korrektur der Fehlstellungen. Es kommen Aufrichtungsosteotomien und kncherne Achskorrekturen zur Be-seitigung der Coxa vara oder der Achsfehl-stellungen in Frage [3, 5, 9, 16]. Die Klump-fe werden nach den einschlgigen Be-handlungskriterien therapiert. Eine atlan-toaxiale Instabilitt kann die Notwendig-keit einer operativen Stabilisierung mit sich bringen [2]. Begleitet werden die-se Manahmen durch regelmige phy-siotherapeutische Behandlungen, um die Gelenkbeweglichkeit und die unabhn-gige Mobilitt zu erhalten. Die orthop-dischen Therapiemanahmen zeigen sehr gute Ergebnisse, wenngleich ein gewisses Risiko zum Wiederauftreten der Fehlstel-lung besteht. Die Korrekturmanahmen mssen dann wiederholt werden.

    Im Erwachsenenalter mssen die Pa-tienten mit einem vorzeitigen Gelenk-verschlei v. a. der Gelenke der unteren Extremitten rechnen. Dadurch kann es zu einer massiven Einschrnkung der Gehleistung kommen, die letztendlich nur durch einen endoprothetischen Ge-lenkersatz verbessert werden kann. Hu-fig mssen Spezialimplantate verwendet werden [1]. Viele Patienten leiden auch an zunehmenden Rckenschmerzen, die durch fortschreitende Degeneration, aber auch durch zunehmende Kyphosierung der Brustwirbelsule, Hyperlordose der Lendenwirbelsule oder die Beschwerden bei Vorliegen einer Skoliose entstehen. In aller Regel lassen sich diese Beschwerden am besten konservativ therapieren.

    Zusammenfassung Abstract

    Orthopde200837:816 DOI10.1007/s00132-007-1179-zSpringerMedizinVerlag2007

    T.Wirth

    Spondyloepiphysre und metaphysre Dysplasie

    ZusammenfassungDiespondyloepiphysre,diemetaphysreunddiespondylometaphysreDysplasiesindvererbbareSkeletterkrankungen,dienebenMinderwuchsv.a.Achsdeformittenderun-terenExtremittenundWirbelsulenvern-derungenbedingen.SieunterscheidensichinihrerPathophysiologie,imErbgang,inih-remklinischenundradiologischenErschei-nungsbild.DerOrthopdebehandeltdieMa-nifestationenderErkrankungenanderWir-belsuleundamAchsskelett.DiePatienten

    knnenbehandlungspflichtigeInstabilittenderHalswirbelsuleoderDeformittenderganzenWirbelsuleaufweisen.VielhufigersindschwereAchsfehlstellungenderunterenExtremitten,v.a.diekongenitaleCoxavara,GenuavaraundGenuavalga.

    SchlsselwrterSkelettdysplasienCoxavaracongenitaGe-nuvarumGenuvalgumAchskorrektur

    Spondyloepiphyseal and metaphyseal dysplasia

    AbstractSpondyloepiphyseal,metaphysealandspon-dylometaphysealdysplasiasareagroupofhereditaryskeletaldiseases,whichleadtosmallstature,axialdeformitiesofthelowerextremitiesandspinaldeformities.Theydif-ferinpathophysiology,heredityandintheirclinicalandradiologicappearance.Theortho-paedicsurgeontreatsthespinalmanifesta-tionsandtheaxialmalalignmentofthedis-ease.Amongthespinaldeformitiesthereareinstabilitiesoftheuppercervicalspineaswellasstructuraldeformitieslikekyphosisandscoliosis.Morefrequently,theaxialmalalign-mentcausedbycongenitalcoxavara,severegenuvarumorgenuvalgumrequirestreat-ment.Thesedeformitiesaremanagedbycor-

    rectiveosteotomiesoftheproximalfemur,supracondylarorproximaltibialosteotomiesaroundthekneeandbytemporaryepiphy-seodeses.Despiteahighrecurrenceratere-quiringrepeatedsurgerythepatientsreportgreatsatisfactionwiththetreatmentresults.Well-timedorthopaedictreatmenthelpsavoidordelaytheinevitablelong-termse-quelaeofuntreatedpatientssuchaspainfuldegenerativechangesofthespineorearlyonsetofsevereosteoarthritis.

    KeywordsSkeletaldysplasiaCongenitalcoxavaraGe-nuvarumGenuvalgumCorrectionofaxi-aldeformity

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  • Abb. 58BeispielfrdieorthopdischeThera

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