Upload
cicamac007
View
126
Download
5
Embed Size (px)
Citation preview
KLINIČKI PRISTUP DETETU SA UROĐENIM ANOMALIJAMA
Ass.dr Goran ČuturiloSlužba kliničke genetikeUniverzitetska dečja klinika
KLINIČKA GENETIKA
DISMORFOLOGIJA NEUROGENETIKA
KANCER OČNE BOLESTI GLUVOĆA REPRODUKCIJA NESINDROMATSKE BOLESTI
KONGENITALNE ANOMALIJE
MAJOR MINOR
• Značajan uticaj na funkciju organa/organskog sistema ili socijalizaciju• Učestalost 3%
• Bez značajnog funkcionalnog ili estetskog efekta• Učestalost 15%
ULOGA LEKARA OPŠTE PRAKSE I PEDIJATRA U PRIMARNOJ ZDRAVSTVENOJ ZAŠTITI
ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED
IZOLOVANA ANOMALIJA
MULTIPLE ANOMALIJE
MINOR MAJORMULTIPLE
MINORMULTIPLE UKLJ.
MAJOR
1. IZOLOVANA MINOR ANOMALIJA
15% NOVOROĐENČADI
RIZIK ZA MAJOR ANOMALIJU 3-5%
ANAMNEZA I FIZIKALNI PREGLED
RAZUVERITI I OBJASNITI SPECIFIČNI ZNAČAJ
(PRE)AURIKULARNE JAMICE I TAGOVI
0.5-1% OPŠTE POPULACIJE
20% UDRUŽENE ANOMALIJE
17% OŠTEĆENJE SLUHA
UZ UROTRAKTA, PROCENA BUBREŽNE FUNKCIJE I SLUHA
• 30% odojčadi, 3% odraslih• Obično posledica hipoplazije nosnog korena i grebena
EPIKANTUS
• Bilateralna 1%,unilateralna 4% opšte populacije• Down sindrom
BRAZDA »ČETIRI PRSTA«
SAKRALNI DISMORFIZAM
2% OPŠTE POPULACIJE
JAMICE BEZ VIDLJIVOG DNA HIPER / HIPOPIGMENTACIJE ČUPERCI TUMEFAKTI
RADIOGRAFIJA / MRI L-S KIČME
HETEROHROMIJA IRISA
KOMPLETNAHETEROHROMIJA
PARCIJALNAHETEROHROMIJA
NAGLUVOST
WAARDENBURG SINDROM
2. IZOLOVANA MAJOR ANOMALIJA
UČESTALOST 3% (30% hospitalizacija)
ETIOLOGIJA MULTIFAKTORIJALNA
RIZIK ZA REKURENCIJU 1-5%
SPECIFIČNI ZNAČAJ
3. MULTIPLE MINOR ANOMALIJE
BROJ MINOR ANOMALIJA VEROVATNOĆA ZA MAJOR ANOMALIJU
1 3-5%
2 10-15%
3 ili više 90%
BOR SINDROM
4. MULTIPLE ANOMALIJE UKLJUČUJUĆI I MAJOR ANOMALIJE
4500 + 3000 ENTITETA SPECIFIČAN KLINIČKI PRISTUP
FREEMAN - SHELDON SINDROM
DISMORFOLOGIJA
UOČAVANJE I VREDNOVANJE DISMORFIČKIH ELEMENATA(LEKAR O.P. ILI PEDIJATAR U P.Z.Z.)
DIFERENCIJALNA DIJAGNOZA I KLINIČKA DIJAGNOZA (KLINIČKI GENETIČAR)
LABORATORIJSKA POTVRDA(LEKAR/BIOLOG)