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Sujet N°1 Monsieur patate présente un retard de puberté. Ses testicules sont de petite taille et sa concentration plasmatique de testostérone est très basse. A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec vos connaissances, proposez une explication à la faible concentration de testostérone chez cet individu Document1

Sujet N°1 Monsieur patate présente un retard de puberté. Ses testicules sont de petite taille et sa concentration plasmatique de testostérone est très

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Sujet N°1

Monsieur patate présente un retard de puberté. Ses testicules sont de petite taille et sa concentration plasmatique de testostérone est très basse. A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec vos connaissances, proposez une explication à la faible concentration de testostérone chez cet individuDocument1

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Schéma de synthèse homme

Schéma de synthèse homme

Spermatogenèse

Cellules de Sertoli

FSH

Testostérone

Cellules de la glande interstitielle

LH

+

Organes cibles: caractères sexuels secondaires

+

Gn-

RH

-

-

Axe hypothalamus –Hypophysaire Axe hypothalamus –Hypophysaire

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Doc1

Le doc1 présente un individu M. A avec un retard de puberté chez qui on a réalisé

un dosage des gonadostimulines.

L’individu A présente des concentrations de LH et de FSH plus faibles par rapport

à l’individu témoin: LH: < 0,9 contre 2 à 10 UI/L FSH: < 0,4 contre 1 à 10 UI/L.

La LH est une hormone indispensable à la sécrétion de la testostérone par les

cellules de leydig dans les testicules. La faible concentration de LH est donc à l’origine

du déficit de la testostérone chez l’individu A.

On peut être une hypothèse sur un dysfonctionnement soit de l’hypothalamus soit

de l’hypophyse ou même des cellules de Leydig.

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Document 2Certains patients présentent les mêmes symptômes que monsieur patate. Ces patients reçoivent un traitement par injection de GnRH toutes les deux heures. On mesure chez ces patients la concentration de LH et de testostérone avant et pendant le traitement. On fait suivre à monsieur patate le même traitement

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Doc2

Le doc2 présente des patients qui ont les mêmes symptômes que Mr A. Ces

patients ont

Un déficit de LH et de testostérone. Un traitement par injection de GnRH devrait

permettre de restaurer la concentration plasmatique de LH et de testostérone.

Ce traitement permet de confirmer que chez les patients la GnRH stimule la

sécrétion

de la LH par l’hypophyse qui à son tour active la sécrétion de la testostérone par les

cellules de Leydig. De 63ng/dL de testostérone avant l’injection de la GnRH on

passe à 500 ng/d. Chez M. A pas de changement sur la concentration de deux

paramètres.

L’hypophyse de M; A ne réagit pas à l’injection de GnRH. C’est la cause probable

du déficit de la sécrétion de LH et de la testostérone

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Document 3aLes récepteurs de la GnRH est une protéine de la membrane des cellules de l’hypophyse antérieure. Le tableau ci-dessous représente un extrait de la séquence d’acides aminés de cette protéine. Les autres acides aminés de cette protéines sont identiques

Document 3bLa fixation de la GnRH sur son récepteur provoque normalement une augmentation de la production d’inositol phosphate (IP)dans les cellules hypophysaire. L’IP est nécessaire à la production de LH et de FSH par cellule. En mesurant la quantité d’IP dans les cellules, on évalue indirectement l’activité du récepteur et la production de LH et FSH. Le graphique ci-dessous représente la quantité d’IP produit par des cellules hypophysaires de monsieur Patate, en présence des concentrations croissantes de GnRH.

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Doc3

Le doc3a présente la structure chimique du récepteur de GnRH au niveau de la

membrane des cellules hypophysaires. La structure chimique du récepteur de GnRH est un

paramètre qui permet de comprendre pourquoi hypophyse ne réagit pas à l’injection de GnRH.

L’activité hormonale au niveau de la cellule cible dépend en partie de la présence des

récepteurs. La structure des récepteurs de M. A présentent une anomalie en position 168 où la

Sérine est remplacée par l’Arginine. Ce défaut pourrait suffire pour expliquer l’absence d’une

réponse de l’hypophyseà l’injection pulsatile de GnRH chez M. A.

Doc3b

Le doc2 présente deux paramètres, la production d’IP3 en fonction de la concentration de

GnRH. M. A l’injection des doses croissantes de GnRH ne change pas la production d’IP

Par rapport au témoin où la production augmente en fonction de la conc. De GnRH

On peut penser que les récepteurs ne répondent pas à la stimulation du GnRH.

D’où la faible production de la LH et de la testostérone

Conclusion:

M A présente une mutation au niveau de la structure chimique des récepteurs de GnRH

Présents sur la membrane des cellules hypophysaires. Hypophyse sécrétant en très

faible dose la LH les cellules de Leydig ne peuvent être suffisamment stimulées pour la

sécrétion de la testostérone. La faible concentration de la testostérone est donc à l’origine du

Retard pubertaire de M A

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Sujet N°2Le SIDA a pour origine une infection par le VIH. Differentes techniques permettent le dépistage et l’évaluation du niveau de l’évolution de l’infection.A partir des informations extraites des documents 1, 2, et 3, mises en relation avec vos connaissances, déterminez :A quelle date on peut confirmer la séropositivité au VIH pour chaque individu,A quel stade de l’infection de chaque individu se trouve lors du dernier test.

ProtocoleOn utilise des bandelettes portant des protéines virales séparées par électrophorèse.2. Une bandelette est mise en contact avec le sérum d’un individu à tester.3. Les anticorps fixés sur la bandelette sont révélés par une réaction colorée.

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La séropositivité pour le VIH est confirmée lorsque l’individu testé présente des anticorps dirigés contre :Au moins deux glycoprotéines membranaires différents (gp 160, gp 120, gp 41) ;Au moins une protéine membranaire ou interne (p 55, p 40, p 25 ou p 18) ;Au moins une enzyme virale (p 68, p 52, ou p 34)

Document 1

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Détection de la date de séropositivité de deux individus

Doc1

Individu A

Les dates du 03/01 et 04/02 ne relèvent pas la présence d’AC contre une

enzyme virale sur la bandelette

Le 11/04, présence d’AC dirigés contre 2gp, au moins une protéine membranaire

ou interne, au moins une enzyme virale.

Individu B

Le 15/01, présence d’AC dirigés contre 2gp, au moins une protéine membranaire

ou interne, au moins une enzyme virale.

L’individu A à la date du 11/04, grande diversité d’AC produits

L’individu B à la date du 15/01, grande diversité d’AC produits contrairement à la

date du 12/07 avec moins d’AC

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Doc2

L’individu A à la date du 11/04, le taux des LT4 inférieur à la normale (520/mm3 de sang

contre 880/mm3 de sang pour le témoin

L’individu B à la date du 12/07, le taux des LT4 très inférieur à la normale, 95/mm3 de

Sang contre 880/mm3 de sang pour le témoin

Document 1

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Document 3

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Doc3

On note trois phases d’évolution de l’infection en fonction de trois paramètres:

Le taux des LT4, la quantité d’AC et la charge virale

Individu A, les trois conditions de séropositivité sont remplies à partir du 11/04. A

cette date il est confirmé séropositif au VIH

Individu B les trois conditions de séropositivité sont remplies à partir du 15/01. A

cette date il est confirmé séropositif au VIH

Conclusion:

Individu A est en phase asymptomatique

Individu B est en phase SIDA déclaré

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QCM Choisir la (les) bonne (s) proposition (s) : Question 1  (0.5 points) :Le brassage interchromosomique : A. a lieu en anaphase de la deuxième division de la méiose B. est dû à la migration indépendante des chromosomes de chaque paireC. n’existe que chez les organismes à cycle de développement diploïdeD. voit ses effets amplifiés par la fécondationQuestion 2 (0.5 points)La recombinaison homologue par crossing-overA. Peut avoir lieu entre deux chromosomes quelconques de la celluleB. Se déroule pendant l’anaphase de la première division de méioseC. Consistes-en des échanges de portions de chromatides, créant ainsi des chromosomes remaniésD. Se déroule pendant la prophase de la seconde division de méiose

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Question 3 (0.5 points)L’activité endocrine du testicule A. Est assurée par les cellules de SertoliB. Est assurée par les cellules de LeydigC. Est sous la dépendance de FSHD. Est sous la dépendance de LHE. Est sous la dépendance directe de GnRHQuestion 4 (0.5 points)L’hypophyse antérieureA. Forme avec l’hypothalamus le complexe hypothalamo-hypophysaireB. Est une structure endocrineC. Est reliée à l’hypothalamus par des liens nerveux D. Est reliée à l’hypothalamus par des liens sanguinsE. Secrète deux hormonesF. Secrète deux neuro-hormones

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Question 5 (0.5 points)Le taux sanguin de la testostéroneA. Dépend strictement de la sécrétion de testostéroneB. Est une balance entre sécrétion et dégradationC. Implique plusieurs niveaux de contrôleD. Est régulé uniquement par l’hypophyseE. Est maintenu à une valeur stable

Question 6 (0.5 points)Une hormone stéroïdeA. Possède des récepteurs transmembranairesB. Peut atteindre la cellule cible sans avoir besoin d’un transporteurC. Possède des récepteurs intracellulairesD. A une durée de vie courte et peut être stockée dans les cellules productrices

Question 7 (0.5 points)L’endomètre est une structureA. Secrétant des hormonesB. Où se développent les folliculesC. Secrétant du glycogèneD. D’accueil pour la cellule-œuf

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Question 8 : Définir les termes suivants  (5 points):acide aminé: molécule qui entre dans la composition d’une protéine grâce à leur assemblage par des liaisons peptidiques anticorpscellule souche Cellule indifférenciée, capable de s'auto renouveler, de se différencier en d'autres types cellulaires et de proliférer en culture Cytoplasme compartiment cellulaire limité par la membrane plasmique. il contient de nombreux organites dont le noyau cycle cellulaire ensemble des évènements, des phases par lesquelles une cellule passe entre deux divisions successives, il est divisé en quatre phases : G1, S, G2 et M.Électrophorèse technique qui permet la séparer des protéines ou des acides nucléiques en fonction leur poids moléculaire en présence d'un champ électrique Ribosome est un organite cytoplasmique, synthétisé par le nucléole, c’est le support de la synthèse des protéinescomplexe immunARN Acide Ribonucléique, c’est un polymère composé d’un brin de nucléotides reliés entre eux par des fonctions esters, contient l’information génétique nécessaire à la synthèse de la protéineADN Acide Désoxyribonucléique, c’est polymères composé par deux brins de nucléotides reliés entre eux par des fonctions esters

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Conséquences du brassage génétique

75% 3/4

25% 1/4

F1

F2 = F1 x F1

Graine verte

Graine jaune

100%

J/J x v/v

J/v

J 1/2 v 1/2

J 1/2 J/J J/v

V 1/2 v/J v/v

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Croisement test

F1:

F2:

J/J x v/v

J/v

J 1/2 v 1/2

J 1/2 J/J J/v

v 1/2 v/J v/v

J 1/2 v 1/2

v 1 J/v v/v

Test crossF1 x v/vF1 x F1

3/4 1/4 1/2 1/2

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QCM: Indiquez les réponses exactes1. Le génotype :

A. Est l'ensemble des caractères héréditaires d'un individu.

B. Est l'ensemble des caractères visibles ou détectables d'un individu.

C. Est conservé au cours de la mitose.

D. Des modifications peuvent intervenir sur un gène.

E. Chaque chromosome correspond à un gène.

2. Chez la drosophile le gène w est récessif et porté par le chromosome X. On

croise une femelle de phénotype [w] par un mâle [w+]. Parmi les propositions

suivantes, dites lesquelles sont exactes.

A. Les mâles et femelles issus de ce croisement auront des génotypes différents.

B. Les mâles et femelles issus de ce croisement auront des phénotypes différents.

C. Dans la population F2 (issue d'une autofécondation des individus F1) on dénombrera

75% de [w+] et 25% de [w].

D. Si l'on croise au départ une femelle homozygote [w+] par un mâle [w] les mâles et

femelles issus de ce croisement auront les mêmes phénotypes.

E. Dans ce cas, on dénombrerait dans la génération F2: 50% de [w+] et 50% de [w].

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Un croisement dihybride de Mendel

• En F1En F1Mendel observe laMendel observe la disparition de 2 disparition de 2 caractères parentauxcaractères parentauxLesquels ?Lesquels ?

• En F2En F2Mendel observe la Mendel observe la réapparition des 2 réapparition des 2 caractères disparuscaractères disparus chez 6 % des chez 6 % des descendantsdescendants

• Mêmes résultats pour Mêmes résultats pour tous ses croisements tous ses croisements dihybridesdihybrides

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3. Lequel/Lesquels de ces croisements correspond à un test-cross : A. Ww x ww. B. ww x WW. C. WW x Ww. D. Tous. E. Aucun. 4. En croisant des pois de phénotype sauvage (verts, lisses) par des pois (jaunes, ridés), l'ensemble de la descendance F1 obtenue est de phénotype sauvage. Quelles informations pouvez-vous déduire de ce croisement ? A. Ce croisement a eu lieu entre des individus de souches pures (hétérozygotes). B. Les mutations « jaune » et « ridés » sont récessives. C. Le rapport phénotypique en F2 sera 3:1. D. Le rapport phénotypique en F2 sera 9:3:3:1. E. On dénombrera en F2 9 génotypes différents.

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Les probabilités

• La ségrégation au hasard permet d’obtenir la même probabilité d’hériter l’une ou l’autre version d’allèle (A or a)

• Si le croisement est : Aa x Aa – P(AA) = 1/4– P(Aa) = 1/2– P(aa) = 1/4

P(A_) = 3/4

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4. Si l'on croise AAbb x aaBB , quelle est la proportion de descendants en F1 qui seront hétérozygotes dominants pour les 2 gènes ? A. 3/16. B. 1/16. C. 9/16. D. Aucun. E. Tous. 5. En croisant des poissons entre eux, on obtient les résultats suivants : 50% de poissons dont le corps est rouge avec des nageoires oranges, 25% de poissons entièrement rouge et 25% de poissons entièrement orange. Quelles sont les affirmations exactes ? A. Ce ratio est celui qui fait le plus souvent référence au ratio de Mendel. B. Les poissons croisés sont homozygotes. C. Les proportions obtenues en F1 suggèrent la ségrégation d'un couple d'allèles selon les lois de Mendel. D. L'allèle du gène déterminant le caractère « corps rouge à nageoires oranges » est dominant. E. On assiste ici à un phénomène de dominance incomplète.

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TD Variabilité génétiqueLa méiose et la reproduction sexuée permettent la variabilité génétique des individus et la stabilité du génome.Proposez une explication sur le rôle de méiose sur la variabilité génétique

Croisement Mouches parentes Descendances

1 Drosophile homozygotes au corps gris et aux ailes normales

X

Drosophile homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales

170 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes normales

2 Drosophiles issues du 1er croisement

X

Drosophile homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales

• 78 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes normales•71 drosophiles homozygotes au corps noir et aux ailes vestigiales• 7 drosophiles homozygotes au corps gris et aux ailes vestigiales• 9 drosophiles homozygotes au corps noir et aux ailes normales

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Le croisement dihybride de Morgan

Croisement pour deux caractères

Deux caractères non liés au sexeCaractère corps gris (b+) ou noir (b)

Caractère ailes normales (vg+) ou vestigiales (vg)

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Femelle hétérozygote pour les 2 caractères, non liés au sexePhénotype sauvage

Mâle double mutant pour les 2 caractèresPhénotype mutant

Proportion inégale des 4 phénotypes.

Ne correspond pas à la loi de ségrégation indépendante de Mendel.

Morgan observe 4 phénotypes dans la F1 comme le laisse prévoir la loi de ségrégation de Mendel

83 % des mouches sont comme les parents

17% des mouches sont « un mélange des parents »