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7/26/2019 Tamiz Neonatal Metabolico
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Tamiz neonatalSalud Infantil
Dra. Patricia Beltrn
Getzabel I. Xalcuaco Bonilla
Brenda Luna Velzquez
Estefania Estrada ernndez
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Errores innatos del!etabolismo
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Los Errores Innatos del !etabolismo "EI!# se manifiestan en la edad $editrica% de$rimeras &oras de 'ida ( &asta la adolescencia o edad adulta con s)ntomas ( si*nosotras $atolo*)as.
D+o$ortuno
E'itarsecuelas
Tera$iases$ec)ficas
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Los EI! son enfermedades mono*,nicas% de &erencia autosomica recesi'a ensu ma(or)a. La alteraci-n en un *en $roduce un defecto enzimtico% queconduce a las alteraciones bioqu)micas caracter)sticas ( a un fenoti$odesada$tati'o.
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s$ectos /l)nicos ( e+amen f)sico
Se distin*uen clsicamente cuatro formas de $resentaci-n cl)nica0
1.2S)ntomas a*udos en el $er)odo neonatal0 abitualmente s)ntomasines$ec)ficos iniciales como rec&azo de la alimentaci-n% '-mitos e+$losi'os%a$neas "centrales# o e$isodios que a$arentemente $onen en $eli*ro la 'ida
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3.2S)ntomas a*udos ( recurrentes de inicio ms tard)o0 Pueden $resentarse des$u,de reci,n nacido en relaci-n a cambios nutricionales o la $resencia de infeccionesa$arecer en adolescentes o adultos 4-'enes
/ualquier e'ento que $roduzca un stress metab-lico im$ortante.
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5.2 S)ntomas cr-nicos ( $ro*resi'os0 !uc&as 'eces inad'ertidos $or a6os%$odemos encontrar s)ntomas *astrointestinales "anore+ia% '-mitos ( retardodel crecimiento# ( neurol-*icos
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7.2 S)ntomas es$ec)ficos ( $ermanentes caracter)sticos de los EI!0 allaz*ostales como miocardio$at)a dilatada o &i$ertr-fica% &e$atoes$lenome*alia%alteraciones del cristalino o dismorfias
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Gru$os fisio$atol-*icos
Gru$o I de E/!0
E/! $or into+icaci-n0 se acumulan metabolitos% $or bloqueo de la ')ametab-lica% $ro'ocando efectos t-+icos sobre el sistema ner'ioso central"S8/#.
Se inclu(en en este *ru$o las aminoacido$at)as
cidurias or*nicas
Defectos del ciclo de la urea ( *alactosemia.
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Gru$o II
E/! $or d,ficit ener*,tico0 &a( un d,ficit en la $roducci-n o en la utilizaci-n dela ener*)a $roduci,ndose el bloqueo metab-lico en eta$as intermedias o finalesde la ')a metab-lica.
Defectos de la 9 o+idaci-n de los cidos *rasos
Defectos de la *luconeo*,nesis ( *luco*enosis "I% III#
cidosis lcticas con*,nitas
Enfermedades mitocondriales
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Gru$o III
E/! de mol,culas com$le4as0 afectan a la s)ntesis o de*radaci-n de mol,culascom$le4as $or diferentes or*anelas celulares.
Se inclu(en en este *ru$o las enfermedades $ero+isomales% lisosomales
D,ficits de *licosilaci-n de $rote)nas "/DG#
D,ficits del metabolismo
de los neurotransmisores.
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/aracter)sticas delTamiz 8eonatal
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Se &an descrito ms de 5:: enfermedades metab-licas con*,nitasidentificadas como errores innatos del metabolismo de aminocidos% cidosor*nicos% &idratos de carbono ( l)$idos
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El tamiz neonatal se define como un $rocedimiento que se realiza $ara descubrir anacidos a$arentemente sanos% $ero que (a tienen una enfermedad que con el tiemda6os *ra'es% irre'ersibles% antes de que ,stos se manifiesten con el fin de tratarlosus consecuencias.
El ob4eti'o del tamiz neonatal es $re'enir el retardo f)sico% el retraso mental o la ni6os afectados.
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;enilcetonuria i$otiroidismo con*,nito
Tamiz
neonatalbsico
Trastornos del ciclo de laurea InmunodeficienciasTamizneonatal
am$liado
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Toma del Tamiz8eonatal
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/omo se realiza
Se realiza con *otas de san*re fresca ca$ilar%
usualmente obtenidas del tal-n.
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Se colocan de tres a cuatro *otas de esta san*re
sobre un $a$el filtro es$ec)fico "tar4eta de Gut&rie#
Se $one en un medio de culti'o es$ecial que contiene Bacillus subtilis% ( se de4a seambiente.
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Se obtiene un disco de 5 mm de dimetro de la manc&a de san*re.
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Tipos de Tamiz Neonatal
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Tamiz neonatal bsico
El Tamiz 8eonatal Bsico es un $rocedimiento que &a sido efecti'o $ara eldia*n-stico $recoz de enfermedades que cursan con retraso mental ( otrasmanifestaciones *ra'es como fenilcetonuria% &i$otiroidismo con*,nito (fibrosis qu)stica.
La muestra se debe tomar antes de la a$arici-n de s)ntomas ( com$licaciones
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Enfermedades que detecta0
;enilcetonuria
i$otiroidismo con*,nito
Galactosemia
i$er$lasia Su$rarrenal /on*,nita
Deficiencia del G?PD "Glucosa ? fosfato de&idro*enasa#
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Tamiz neonatal am$liado
Estudio ms com$leto $ara @8
Puede detectar a$ro+imadamente ?= enfermedades
La muestra se debe tomar antes de la a$arici-n de s)ntomas ( com$licaciones
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l*unas de las enfermedades quedetecta
Deficiencia de biotidinasa
;ibrosis qu)stica
Diferentes trastornos en el metabolismo de los aminocidos
Diferentes trastornos del metabolismo de cidos *rasos ( cidos or*nicos
;enilcetonuria
i$otiroidismo con*,nito Galactosemia
i$er$lasia Su$rarrenal /on*,nita
Deficiencia del G?PD "Glucosa ? fosfato de&idro*enasa#
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Padecimientos ms frecuentesre$ortadas $or el Tamiz 8eonatal.
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i$otiroidismo con*,nito
Generado $or una malformaci-n dis*en,tica de la *lndula tiroides que re$orta un cuadro de&i$otiroidismo $rimario "TS ele'ada% T7 ba4a#
Puede $resentarse con "107:::# o sin bocio "105: :::#
Gestaci-n A73 semanas
Peso al nacimiento A7*
i$otermia
crocianosis
Dificultad res$iratoria
Letar*o "mirada triste#
Edema "cara &inc&ada#
Ictericia A5 d)as des$u,s del nacimiento Estre6imiento
Len*ua *rande
ernia umbilical
;ontanela $osterior *rande
Llanto ronco
!aduraci-n osea retardada
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;enilcetonuria
utos-mica recesi'a
Inca$acidad de transformar fenilalanina C tirosina $or deficienciaausencia deidro+ilasa de fenilalanina &e$tica
/abello rubio% $iel clara% o4os azules
@etraso mental *ra'e "/I 5:#$erce$tible &asta los 3 a6os.
Eccema
/olor d,bil de la orina
!o'imientos es$asmodicos2 con'ulsiones
l
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Galactosemia utos-mica recesi'a potencialmente mortal
Inca$acidad $ara con'ertir *alactosa2 *lucosa $or deficiencia de
Galactocinasa
Galactosa 1- fosfato uridiltransferasa
Fridinfosfato *alactosa e$imerasa
"52> d)as#
e$atoto+icidad a*uda
Diastesis &emorr*ica
Predis$osici-n a s,$sis "E. coli#
i$o*lucemia
cidosis
Glucosuria Trastornos de coa*ulaci-n
"123 meses#
/ataratas
/irrosis
Es$lenome*alia secundaria a &i$ertensi-n $ortal
@etraso mental $rofundo
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i$er$lasia su$rarrenal con*,nita
Perdedor de salH es una $atolo*)a autos-mica recesi'a que se manifiesta$or una deficiencia de la enzima 312 &idro+ilasa
Des&idrataci-n "d,ficit de aldosterona#
i$o*lucemia
V-mitos % rec&azo a alimentos
;ebricula
Genitales ambi*uos "mu4eres#
;ibrosis qu)stica
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;ibrosis qu)stica
utos-mica recesi'a % comn "103 >::# ( letal % comn en indi'iduos deraza blanca.
Jcasionada $or una deleci-n de 5 $ares de bases en el brazo lar*o delcromosoma = que codifica la $rote)na re*uladora transmenbrana de ;.quistica "/;T@# $ro'ocando la ausencia de fenilalanina "$osici-n >:
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/etoaciduria de cadenas ramificadas
Enf. De la orina con olor a 4arabe de arce Jcasionada $or un deficit de la enzima descarbo+ilasa que de*rada los aminoacidos leucina%
isoleucina ( 'alina
!anifestaciones clinicas e'identes de 127 semanas des$ues del nacimiento.
@ec&azo a alimentos
Vomito
Taqui$nea
Es$asmos e+tensores
/on'ulsiones
Jrina "olor a 4arabe de arce#
i$o*lucemia
cidosis metabolica
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Tamiz auditi'o
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Instrumento dia*nostico til en la identificaci-n de &i$oacusia (sordera en el $aciente neonato
E'aluaci-n de las emisiones otacsticas
EJ0 Son sonidos d,biles ori*inados como res$uesta de la c-clea aest)mulos auditi'os
Biblio*rafia&tt$s
https://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdfhttps://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdfhttps://www.gob.mx/cms/uploads/attachment/file/1015/tamiz_neonatal.pdf7/26/2019 Tamiz Neonatal Metabolico
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Biblio*rafia&tt$s0.*ob.m+cmsu$loadsattac&mentfile1:1>tamizMneonatal.$df
&tt$0.salud1