SINDROME DE CUSHING.Son trastornos producidos por niveles elevados de glucocorticoides (cortisol).CARACTERÍSTICAS:

Enrojecimiento de las mejillas Obesidad en el tronco Aumento del apetito Cara de luna llena Piel fina que se lesiona con facilidad Mala cicatrización de las heridas Debilidad Atrofia de los músculos proximales Hipertensión Acné Osteoporosis intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes Cansancio excesivo Amenorrea en mujeres(ausencia de menstruación) Euforia

SINDROME DE KLINEFELTER. (47-XXY)

(Abreviado sk). Es una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante la meiosis Las afectaciones presentan un cromosoma x supernumerario lo que conduce a un fallo testicular primario con infertilidad. Este síndrome es frecuente a los hombres y ocasiona hipogonadismo, se estima que la mitad de los productores 47, XXY se abordan de manera espontanea. No hay tratamientoCARACTERISTICAS:

Talla elevada Dismorfia facial discreta Malformaciones en los genitales Vello pubiano disminuido Lentitud y apatía Mayor acumulación de grasa subcutánea Alteraciones dentarias Esterilidad Retraso del lenguaje, lectura y comprensión Disminución de testosterona Los hombres pueden presentar “XXY” (Tendencia a la feminización: los testículos son

pequeños y pueden desarrollarse pechos, además presenta retraso mental) o “XYY” (Son muy altos y con bajo coeficiente intelectual, además son antisociables y agresivos).

SÍNDROME DE AARSKOG

Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos .extremadamente rara se han reportado menos de 100 casos trastorno genético ligada al cromosoma x.

CARACTERISTICAS: Ombligo que sobresale Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal) Retardo en la maduración sexual Retraso en la dentición Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda" Tórax levemente hundido (tórax excavado) Problemas mentales de leves a moderados Estatura baja de leve a moderada Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara Cara redonda Escroto en "chal", testículos que no han bajado (descendido) Dedos de las manos y de los pies cortos, con membrana interdigital leve Pliegue único en la palma de la mano Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue en el labio inferior Ojos ampliamente separados con párpados caídos

SÍNDROME DE ANGELMANEl síndrome de Angelman es una enfermedad que se caracteriza por deficiencia mental, deficiencia locomotriz, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15, en el mismo locus que el síndrome de Prader-Willi .no tiene tratamiento aunque se puede controlar

CARACTERISTICAS:

Retraso importante en el desarrollo. Capacidad lingüística reducida o nula. Escasa receptividad comunicativa, basándose la poca que hay principalmente en

gestos y señales. Escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento. Ataxia. Estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento,

siendo fácilmente excitables. Hipermotricidad Falta de atención

SÍNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO O CRI DUT CHATEs un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

CARACTERISTICAS.

Llanto de tono alto similar al de un gato Inclinación de los ojos hacia abajo Bajo peso al nacer y crecimiento lento Orejas de implantación baja o de forma anormal Discapacidad intelectual Fusión o formación parcial de membranas en los dedos Una sola línea en la palma de la mano Papilomas cutáneos justo delante de la oreja Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras Cabeza pequeña (microcefalia) Quijada pequeña (micrognacia) Ojos separados

SÍNDROME DE PRADER-WILLI

Es una enfermedad congénita (presente desde el nacimiento) que afecta muchas partes del cuerpo. Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental.

CARACTERISTICAS:

Los recién nacidos suelen ser pequeños y flácidos. Los recién nacidos varones pueden tener criptorquidia. Problemas para comer durante la lactancia que llevan a un aumento de peso

deficiente Ojos en forma de almendra Desarrollo motor retardado Cráneo bifrontal estrecho Aumento rápido de peso Estatura corta Desarrollo mental lento Manos y pies muy pequeños

TRISOMÍA 18 (SÍNDROME DE EDWARDS)

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene una tercera copia del material del cromosoma 18, en lugar de las dos copias normales. Es más frecuente niñas. Esto ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Su pronóstico es no más de una semana de vida algunos han sobrevivido hasta la adolescencia pero con problemas de salud.Su tratamiento depende del estado del pacienteCARACTERISTICAS:

Puños cerrados Piernas cruzadas Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos) Bajo peso al nacer Orejas de implantación baja Retardo mental Uñas insuficientemente desarrolladas Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula pequeña (micrognacia) Criptorquidia Forma inusual del pecho (tórax en quilla) Hernia umbilical o hernia inguinal Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita

Síndrome de Marfan

Es un trastorno del tejido conectivo, el cual fortalece las estructuras corporales. Los trastornos del tejido conectivo afectan los sistemas esquelético y cardiovascular, al igual que los ojos y la piel.

CaracterísticasSon altas, tienen brazos y piernas delgadas y dedos en forma de araña (aracnodactilia). Un tórax que se hunde o sobresale: tórax en embudo (tórax excavado) o pecho de paloma (tórax en quilla)

Pie plano Paladar muy arqueado y dientes apiñados Hipotonía Articulaciones que son demasiado flexibles Dificultades de aprendizaje Movimiento del cristalino del ojo de su posición normal (luxación) Miopía Mandíbula pequeña y baja (micrognatia) Columna que se curva hacia un lado (escoliosis) Cara estrecha y delgada

SÍNDROME DE TURNER (MONOSOMIA X)

Afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X .Su pronóstico es que las personas afectadas pueden hacer sus vidas normales. En su tratamiento la hormona del crecimiento ayuda a una niña a crecer.

CARACTERISCAS:

Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas En mujeres Desarrollo retrasado o incompleto Tórax plano y ancho en forma de escudo Párpados caídos Ojos resecos Infertilidad Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación) Resequedad vaginal

TRISOMÍA 13 (SINDROME DE PATAU)

La trisomía 13, también conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. Su pronóstico es que el 80% de los niños nacidos mueren el primer año. Su tratamiento depende de los síntomas específicos

CARACTERISTICAS:

Labio leporino o paladar hendido Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos) Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno Disminución del tono muscular Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia) Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma) Orejas de implantación baja Discapacidad intelectual severo Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel) Convulsiones Pliegue palmar único Anomalías esqueléticas de las extremidades Ojos pequeños Cabeza pequeña (microcefalia) Mandíbula inferior pequeña (micrognacia) Testículo no descendido (criptorquidia)

TRISOMIA (SÍNDROME DE DOWN)

Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales. Esto se debe a una copia extra del cromosoma 21. No hay tratamiento específico para el paciente

CARACTERISTICAS:

Disminución del tono muscular al nacer Exceso de piel en la nuca Nariz achatada Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas) Pliegue único en la palma de la mano Orejas pequeñas Boca pequeña Ojos inclinados hacia arriba Manos cortas y anchas con dedos cortos Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield) Comportamiento impulsivo Deficiencia en la capacidad de discernimiento Período de atención corto Aprendizaje lento apnea

DALTONISMO

Es la incapacidad para ver ciertos colores en la forma usual. Esto ocurre debido a que las neuronas del ojo llamados cocos no pueden percibir los colores en especial el rojo y el verde casos más comunes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia. La persona que padece esta rara afección no puede ver ningún color, así que todo lo ve en sombras de

Síntomas: Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual. Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras

A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunas personas no saben que padecen daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro (nistagmo) y otros síntomas.