Tengo Tantas Preguntas

Capítulo 1

TENGO TANTAS PREGUNTAS . . .

¿Qué es el Síndrome de RETT?

El Síndrome de Rett (SR) es un trastorno sin precedentes del desarrollo queempieza en la primera infancia, y que se da casi exclusivamente en niñas. Seencuentra en una amplia gama de grupos raciales y étnicos re p a rtidos por el mundo.

Ella parecía desarrollarse tan normalmente. ¿Qué pasó?

No se ha hallado con certeza la causa, pero se cree que el SR es el re s u l-tado final de una cadena de acontecimientos iniciados con una mutación gené-tica, o un cambio en el material genético de la niña*. Las mutaciones se producen de forma natural en cual-quiera de nosotros todo el tiempo y casi nunca causan problemas, pero un cambio genético específico toda-vía no identificado, desemboca en esa entidad que llamamos SR. Esa mutación provoca la escasez o ausen-cia de un “factor” específico, necesario para el normal desarrollo de determinadas regiones del cere b ro re s-ponsables de funciones sensoriales, emocionales, motoras y autónomas. El desarrollo parece ser normal en laprimera infancia hasta que se necesita el “factor” para la evolución cerebral ulterior. Sin este “factor”, ciert a sregiones del cere b ro no maduran desde el punto de vista del desarrollo. Esto explica porqué la niña pareceque se desarrolla normalmente en sus pri m e ros meses de vida.

Si es una mutación, ¿significa que puedo tener otra hija con el SR?

Aunque contamos con pruebas muy convincentes de que existe una base genética, la posibilidad detener más de una hija con SR es muy pequeña, inferior al 1%. Ello supone que el 99% de las veces, lam u t ación es esporádica, simplemente ocurre porque sí y no se repite en una misma familia.

¿A qué edad comienza el Síndrome de RETT?

La edad de comienzo del SR, así como la severidad de los diferentes síntomas puede variar. La niñacon SR normalmente nace sana y muestra un periodo inicial del desarrollo aparentemente normal o casi nor-mal hasta los 6-18 meses de vida, momento en que se produce un lento retroceso o estancamiento de lashabilidades. Luego aparece un periodo de re g resión, en el que pierde las habilidades comunicativas y el usointencionado de sus manos. Enseguida, se vuelven más evidentes los movimientos estereotipados de lasmanos, los trastornos de la marcha y el ritmo normal de crecimiento de la cabeza se hace más lento. Ta m b i é npueden surgir otros problemas como crisis epilépticas y patrones respiratorios alterados cuando está des-p i e rta. Puede darse un periodo de aislamiento o de introversión cuando se irrita y llora desesperadamente. Conel tiempo, los problemas motores pueden aumentar, mientras que otros síntomas pueden disminuir o mejorar.

Cuando McKenna nació, supe que por fin había sido recompensada por todos los sufrimientos pasa -dos ¡No sólo era increíblemente bella, sino que también estaba sana! ¡Con sus 20 dedos! Cuandoempezó a decir “Papá” y “Mamá” con tan sólo cinco meses, ya estaba dispuesta a matricularla enuna guardería para superdotados. Era un bebé muy pasivo, que establecía contacto visual y sonre í aconstantemente, pero nunca intentaba incorporarse o jugar con los aros que colgaban de su cuna.Se dedicaba a dar vueltas sobre sí misma y nunca lloraba. Yo empecé a pre o c u p a rme, pero mis ami g o s

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Tengo tantas preguntas...

*) Ver últimas novedades en el capítulo 18. Genética.

me dijeron que estaba exagerando. La hice evaluar a los 13 meses y empezaron los ejercicios con unafisioterapeuta y un logopeda. A los 15 meses todavía no podía mantener el peso de su cuerpo, perocruzaba y descruzaba sus dedos constantemente. Dejó de parlotear y de mantener la mirada. Durante elverano, a ratitos, se arrastraba “al estilo militar”, y luego dejó de hacerlo. También dejó de mirar sus libro s ,que eran su pasatiempo favorito, y empezó a pegarse en la cabeza. Fue sometida a todas las explora -ciones habidas y por haber. Casi todas resultaban normales. Su EEG estaba ligeramente alterado. Conel tiempo, su parloteo volvió, así como su contacto visual.

¿Qué clase de déficits tendrá?

Apraxia (dispraxia), la incapacidad de programar el cuerpo para realizar movimientos motores, es la disca-pacidad más grave y severa del SR. Puede interferir en cualquier movimiento del cuerpo, incluida la mirada y elhabla, dificultando los intentos de la niña con SR de hacer lo que ella quiere. Debido a esta apraxia y a suincapacidad para hablar, resulta muy difícil proceder a una valoración correcta de su inteligencia. Muchos métod o stradicionales de practicar pruebas re q u i e ren que use sus manos y/o su lenguaje, lo que es prácticamenteimposible para las niñas con SR. Su movilidad puede estar retrasada y quizá tenga dificultades para gatear o andar.

Si pierde habilidades, ¿es que el SR es degenerativo?

La mayoría de los investigadores están de acuerdo en que el SR es un trastorno del desarrollo y noun trast o rno degenerativo que vaya empeorando con el tiempo. Salvo enfermedad o complicaciones, cabeesperar que la paciente llegue a la edad adulta.

¿Con qué frecuencia ocurre el SR?

A menudo, se suele diagnosticar erróneamente el SR como autismo, parálisis cerebral o retraso inespecí-fico del desarrollo. Aunque muchos profesionales de la medicina no están tal vez familiarizados con el SR, éstees una causa relativamente frecuente en las niñas de retrasos en el desarrollo. La prevalencia en varios paísesoscila de 1/10.000 a 1/23.000 nacimientos de niñas vivas, siendo tres veces más común en las mujeres que lafenilcetonuria (PKU), un error innato del metabolismo que se detecta mediante una prueba en todo recién nacido.

¿Cómo se diagnostica el S.R?

En estos momentos no hay un test específico que diagnostique el SR, pero esperamos que exista pro n t ouno. El diagnóstico se hace después de descartar otros trastornos que tienen “marc a d o res biológicos”. El médi c ode tu hija seguramente pedirá uno o más de los siguientes análisis para excluir la posibilidad de un trastorno neu-rometabólico o neurodegenerativo conocido:

S a n g re : Recuento de hematíes, leucocitos y fórmula leucocitaria, Proteinograma, Electrolitos, Creatinina, Ure a ,Enzimas hepáticos (GOT, GPT, y GT), Cobre y Ceruloplasmina, Lactato y Amonio, Prolactina, Horm o n a sTi roideas (TSH y T4-Libre), Cariotipo, ADN y DHPR.

O r i n a : Mucopolisacáridos, Oligosacáridos, ácidos orgánicos, aminoácidos, ácido orótico, monoaminooxidasa.Líquido Cefalorraquídeo (LCR): i n m u n o e l e c t ro f o resis, metabolitos de las monoaminas, endorfinas, serotonina y

n e u ro t r a s m i s o res (adre n a l i n a / n o r a d re n a l i n a / d o p a m i n a ) .P i e l : c romosomas (cultivos de fibroblastos), microscopia electrónica.Rayos X: TAC, Resonancia Magnética y Resonancia Magnética con Espectroscopia del cere b ro .Análisis Neuro f i s i o l ó g i c o s : E.E.G. (electroencefalograma), E.M.G. (electromiografia), V.C.N. (velocidad de con-

ducción nerviosa), Potenciales Evocados.O j o s : E.R.G. (electro retinograma), P.E.R. (potenciales evocados re t i n i a n o s )Genética y Genealogía: estudio de la historia familiar y del gen Me CP2 y sus mutaciones en el cromosoma Xq28.

¿Qué trastornos se deben excluir?

Hay que descartar otras posibles enfermedades que pudieran parecerse al SR. Cabe citar, entre ellas, elS í n d rome de Angelman (síndrome de la marioneta feliz), y el síndrome de Prader- Willi, trastornos metabólicoscomo el déficit de OCT (ornitil carbamil trasferasa), trastornos de los ácidos orgánicos y de los aminoácidos; enfer-medades de depósito, alteraciones mitocondriales, y la enfermedad de Batten. Como no existen tests científicospara ellos, se confunden a menudo con el autismo y la parálisis cere b r a l .

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Capítulo 1

¿Cómo se diferencia el SR del autismo?

Así como el SR se da principalmente en niñas, el autismo afecta con mucha más frecuencia a los niños. Enambos casos, hay una pérdida del habla y del contacto emocional. Sin embargo, hay síntomas que se observ a nen el SR y no en el autismo, como una deceleración en la tasa de crecimiento de la cabeza, y una pérdida de lashabilidades propositivas y de la movilidad de las manos, si bien el “aleteo” de las manos se considera a menudoen el autismo como una estimulación visual, la gama más amplia de estereotipias compulsivas sin sentido de lasmanos, comunes en el SR, no se dan en el autismo. La niña con SR casi siempre pre f i e re a las personas frente alos objetos, al contrario que en el autismo. A diferencia del autismo la niña con SR a menudo disfruta con el afect o .Aunque las pacientes del SR tienen frecuentemente tendencias autísticas a edades tempranas, estos rasgos dis-minuyen o desaparecen con el tiempo.

¿Cómo se hace el diagnóstico del S.R?

Una vez que se han descartado otros trastornos, hay que pensar en el Síndrome de Rett. El diagnóstico delSR es clínico, es decir, basado en signos y síntomas que uno puede observ a r. El médico de tu hija estudiará afondo las primeras etapas de su crecimiento y desarrollo, y evaluará su historial médico y físico, así como suevolución neurológica. Para hacer el diagnóstico, los especialistas re c u rren a los “Criterios Diagnósticos del SR”,que han sido desarrollados por las máximas autoridades del mundo en SR. Tu hija puede pertenecer a una deestas tres categorías:

SR Clásico: aquellas que encajan en las directrices de los “Criterios Diagnósticos”SR Pro v i s i o n a l : edad 1-3, con algunos signos clínicos de SR, pero no los suficientes para coincidir plenamente

con los “Criterios Diagnósticos”.SR Atípico: aquellas que no se ajustan a todos los “Criterios Diagnósticos” del SR clásico. El diagnóstico del SR

Clásico debe incluir por lo menos tres de los criterios primarios y cinco de los “Criterios de Apoyo”. Loscasos atípicos suponen un 15 % de los casos diagnosticados.

E n t re las variantes del SR. Atípico están:

SR de comienzo congénito: el retraso evolutivo se nota poco después del nacimiento y no existe un periodo ini-cial de desarrollo normal; o las crisis epilépticas empiezan antes del período de re g re s i ó n .

SR de comienzo tard í o : los signos se retrasan más allá del inicio típico a los 18 meses, en algunos casos hastalos 3 ó 4 años.

SR con habilidades manuales y habla pre s e rv a d a s : los síntomas son más leves e incompletos. La edad de ini-cio es a los 3 ó 4 años.

SR en varo n e s: los niños con SR pueden no presentar los mismos síntomas que las niñas. Los científicos estánahora investigando si los niños con SR pudieran tener una patología más debilitante que las niñas, y porello no ser re c o n o c i d o s .

Amy es atípica. Tenía 5 años cuando fue diagnosticada como retrasada mental/autista. Yo simplementec reía que era una niña tranquila y dulce, con sus manías. No sujetaba el sonajero ni agarraba las cosascomo había hecho mi primer hijo. No “jugaba” con nada. Sólo hacía algo cuando estaba preparada. Sabíacontar hasta 10 cuando tenía tres años. Sabía chasquear los dedos. Sabía montar en triciclo. Podía pegara su hermano mayor. No hablaba mucho pero su vocabulario era el adecuado para su edad. Tenía cuatroaños y estaba en preescolar cuando pregunté en el Colegio sobre sus pro g resos. … Ésta es la edad en laque la mayoría de los niños aprenden los colores, formas, etc., Amy no. Cabría afirmar que se estabilizó alos 5 años cuando comenzó lentamente una re g resión y a re t o rcerse las manos.

¿Qué son los Criterios de Diagnóstico para el SR? ¿Cómo puedo estar segura de que mi hija lot i e n e ?

La mayoría de padres conocen a sus hijas mejor que nadie. Con frecuencia saben, desde la primerad e scripción, que su hija se ajusta al SR. Los médicos utilizan las siguientes "Directrices sobre Criterios deDiagnóstico" como un instrumento útil para establecer su diagnóstico.

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CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO

Todos los criterios siguientes son necesarios para diagnosticar el SR:

• Un perIodo de desarrollo aparentemente normal hasta los 6-18 meses.• Una perímetro cefálico normal al nacer, seguido de una disminución del ritmo de crecimiento de la cabeza con

la edad (de 3 meses a 4 años).• Un lenguaje expresivo seriamente deteriorado y una pérdida de las habilidades manuales propositivas que se

suman para dificultar la valoración de la inteligencia y del lenguaje re c e p t i v o .• Movimientos repetitivos de las manos, incluyendo uno o más de los siguientes: lavado, re t o rcimiento, golpeteo,

palmadas, movimientos mano-boca y de manipulación de los dedos, movimientos que pueden llegar a ser casiconstantes mientras están despiert a s .

• Oscilaciones del torso, que pueden afectar también a los miembros, part i c u l a rmente, cuando está alterada.• Si es capaz de andar, será de forma inestable, con los pies separados, y con las piernas rígidas y de puntillas.

CRITERIOS SUPLEMENTARIOS O DE APOYO

Los siguientes síntomas no son imprescindibles para el diagnóstico del SR, pero también pueden darse.Estos rasgos quizá no se observen en la niña joven, pero pueden desarrollarse con la edad. Por sí mismos, loscriterios de apoyo no determinan el diagnóstico del Síndrome de Rett. Una niña con todos los criterios de apoyoy ninguno de los criterios de diagnóstico no tiene el SR.

• Disfunciones respiratorias que incluyen la retención de la respiración (apnea), la hiperventilación y la degluciónde aire, que pueden provocar hinchazón y distensión abdominal.

• Anomalías en el E.E.G. - enlentecimiento de los trazados eléctricos normales, aparición de ritmos epileptiform e s ,es decir, anómalos y pérdida de las características normales del sueño.

• Crisis epilépticas.• Rigidez muscular/espasticidad/contracturas en las articulaciones, que aumentan con la edad.• Escoliosis (curvatura de la columna vert e b r a l ) .• Rechinar de dientes (bru x i s m o ) .• Pies pequeños (en relación con la estatura).• Retraso en el cre c i m i e n t o .• Reducción de la grasa corporal y de la masa muscular (pero tendencia a la obesidad en algunas adultas).• Pautas de sueño anormales e irritabilidad o agitación.• Dificultades para masticar y/o tragar.• Mala circulación en las extremidades inferiores, pies y piernas fríos, y de color ro j o a z u l a d o .• Disminución de la movilidad con la edad.• Estre ñ i m i e n t o .

Es importante re c o rdar que no todas las niñas con Síndrome de Rett muestran la totalidad de estos sínto-mas, y que cada uno de ellos puede variar de niña a niña en cuanto a su intensidad. Para confirmar el diagnósti-co clínico se debería consultar a un neurólogo o pediatra especialista en desarro l l o .

CRITERIOS DE EXCLUSIÓN

Cualquiera de los siguientes criterios excluye el diagnóstico de Síndrome de Rett:

• Hipert rofia (aumento de tamaño) de los órganos vitales u otros signos de enfermedades de depósito.• Pérdida de visión debido a alteraciones de la retina o atrofia óptica.• Microcefalia al nacer.• Existencia de trastornos metabólicos identificables u otros trastornos degenerativos here d a d o s .• Alteraciones neurológicas adquiridas a consecuencia de una infección severa o de un trauma craneal.• Datos de un retraso de crecimiento en el útero .• Pruebas de lesión cerebral adquirida después del nacimiento.

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Capítulo 1

Yo sé que se supone que el SR se detecta entre los 18 meses y los 2 años, pero muchas veces no sabe -mos qué hay que buscar. Nuestra hija fue diferente desde que nació, pero pensamos que simplementeera tranquila y dulce. A los 18 meses, el pediatra nos dijo que me estaba obsesionando, lo que me callóla boca por algún tiempo. Empezamos a pensar que Amy simplemente bailaba a un ritmo distinto. A los4 años ya no podíamos negar que estabamos ante una situación diferente. Para entonces, habíamostenido otra hija que había cumplido 2 años y ya estaba a años luz por encima de Amy en compre n s i ó ny habilidades naturales. Cuando tenía 19 años pusimos un álbum repleto de fotos de Amy ante los inves -t i g a d o res, que señalaron signos del SR incluso a los 3 meses. Y una vez más en todas las fotos, estabanlos signos que no habíamos sabido buscar.

¿Se da el Síndrome de Rett predominantemente en una raza?

No. Un amplio estudio de la población en Texas ha revelado que la incidencia del SR en los afro - a m e r i c a-nos e hispanos de los EE.UU. es comparable a la de los americanos blancos.

¿Qué son las etapas del SR y qué significa cada una?

Etapa 1. Comienza en algún momento entre los 6-18 meses y a menudo se pasa por alto, porque los sín-tomas del SR están todavía en sus inicios y son bastante difusos. Los padres y los médicos pueden no notar alprincipio un sutil retraso en el desarrollo. La niña quizá haya pro g resado o adquirido nuevas habilidades, pero deuna forma más lenta o más tardía de lo que se esperaba. Tal vez tenga un cuerpo “flojo” y succione débilmente.Entonces su desarrollo se lentifica y parece estancarse. Esta etapa normalmente dura unos meses, pero puedeextenderse hasta 1 año. El bebé quizá manifieste menor contacto visual, menos interés por los juguetes.N o rmalmente se les describe como bebés “buenos”, callados y tranquilos. Tal vez existan retrasos en algunoshitos de la motricidad gruesa; como sentarse, andar a gatas o incorporarse. Gradualmente, se les nota una faltade atención y algunos movimientos de manos inespecíficos. El ritmo de crecimiento del perímetro cefálico se havuelto más lento, pero quizá no lo suficientemente significativo como para crear alarm a .

La única diferencia entre Megan y su hermano estaba en la forma de jugar. El mundo actuaba sobreMegan mientras que Connor actuaba sobre el mundo. Generalmente, Meg aceptaba que las cosas ocu -rrían y no intentaba entenderlas.

Etapa 2. Comienza entre 1 y 4 años y suele durar de semanas a meses. Se observa una aminoración gene-ral en el desarrollo, con una re g resión y pérdida de las habilidades adquiridas. Esta etapa puede tener un comien-zo rápido o ser más gradual, a medida que se pierden las habilidades manuales y elhabla. Comienzan los movimientos repetitivos (estereotipias) de manos, que con fre-cuencia se inician con llevarse la mano a la boca y palmadas. Los movimientossiguientes consisten a menudo en re t o rcerse y lavarse las manos. Estos movimien-tos persisten mientras la niña está despierta pero desaparecen cuando duerme. Aveces juntan las manos a la espalda o las mantienen a los costados en una posturaespecífica tocando, apretando y soltando al azar. Se pueden observar irre g u l a r i d a-des respiratorias que pueden incluir episodios de retención de la respiración e hiper-ventilación (jadeo) asociados a momentos de ausencia. Hinchar las mejillas, soplar oescupir pueden preceder a éstos. Sin embargo, la respiración es normal mientrasd u e rme. Algunas niñas parecen autistas, debido a la pérdida de interacción social yde comunicación. Se observa una falta de juego imitativo o imaginativo. Puededetectarse también una irritabilidad generalizada e irregularidades en el sueño, y ald e s p e rtase, algunas niñas tienen episodios de risa o llantos inmotivados. También esposible advertir períodos de inestabilidad, especialmente cuando está nerviosa. Losp a t rones de la marcha son inestables, con movimientos faltos de coordinación y temblorosos. La iniciación delmovimiento puede ser dificultosa. El rechinar de dientes (bruxismo) es común. Se observa un mayor enlenteci-miento en el crecimiento del perímetro craneal, por lo general entre los 3 meses y los 4 años, cuando cae elperí m e t ro craneal de la niña en la gráfica de desarrollo expresada en percentiles, comparada con otros niños desu misma edad.

Meg anduvo a los 12 meses, exactamente a la misma edad que su hermano menor. Su re g resión fue algolenta, primero cognitiva y luego, la re g resión física que fue bastante rápida. Era una niña con un desa -

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rrollo normal hasta los 15-18 meses. Decía unas 15 palabras más o menos, incluyendo “Mamá y Papá”.Yo sentía que algo iba mal, pero aún no podía decir qué era. No parecía capaz de poder imitar como elhijo de mi amiga por mucho que yo lo intentara y no conseguía entender el concepto de la diversidad def o rmas. Las habilidades motoras gruesas y finas eran normales o algo avanzadas. A los 18 meses, yahabía perdido algunas palabras y había aprendido una nueva: “burbujas”. Los doctores todavía no pen -saban que algo iba mal. Yo creo que la re g resión cognitiva se produjo entre los 18 y los 30 meses. Llegóa parecer autista durante ese período y estaba obsesionada con colore a r. Teníamos marcas de cera portoda la casa. Alrededor de los 32-36 meses empezó a perder el uso de las manos y a frotarse los dedos.Fue entonces cuando se elevó su tono muscular y perdió la capacidad de agacharse y todo uso de lasmanos y su marcha se hizo muy rígida y temblorosa. Perdió también la capacidad de subir escaleras peroluego la ha recuperado. A los 4 años empezó a tener crisis epilépticas.

Etapa 3. N o rmalmente empieza entre los 2 y los 10 años inmediatamentedespués del período destructivo rápido, y puede durar muchos años. La regresión haacabado, y comienza un período estable. La apraxia, los problemas motores, la esco-liosis y las crisis epilépticas pueden adquirir más protagonismo. Sin embargo, seo b s e rva una mejoría en la conducta y menor irritabilidad y lloros, menos rasgos autísti-cos y un buen contacto visual. Muestra más interés por lo que hay a su alre d e d o r, estámás alerta y aumentan sus períodos de atención y sus capacidades de comunicación.Muchas niñas con SR se mantienen en la etapa 3 durante toda o casi toda su vida.

Ashley está en la etapa 3. No padece trastornos de la alimentación ni ningúnp roblema vascular serio. Estoy muy contenta del estado de Ashley hoy, con -tinúa avanzando, aunque de forma lenta, en el ámbito de la comunicación, laatención y la sociabilidad. Todavía es capaz de andar. Ayuda algo a vestirse,levantando sus brazos y metiéndolos por las mangas, y en la comida y labebida. Puede agarrar el cubierto con comida y metérselo en la boca, comery devolverlo a su sitio. Colabora en sostener el vaso y todavía puede utilizarel re t rete como es debido. Simplemente parece que "lo tiene" más asumido.

Etapa 4. N o rmalmente empieza después de los 10 años y se caracteriza por una movilidad reducida. Laetapa 4-A engloba a aquellas niñas que anduvieron una vez luego dejaron de hacerlo. La etapa 4-B c u b re a lasque nunca pudieron andar. En esta etapa, destacan la debilidad muscular, la rigidez, la espasticidad y la escolios i s ,que contribuyen a la pérdida de las capacidades motoras. Los pies a menudo se hinchan están fríos y azulados.Sin embargo, no siguen perdiendo capacidades cognitivas, de comunica-ción o manuales. El contacto emocional y visual mejora. Los movimientosde las manos pueden disminuir en frecuencia e intensidad. Se inicia lap u b e rtad en la mayoría de las ellas. En general, las mujeres con SR parec e nmás jóvenes de lo que realmente son.

Heather tiene 22 años. Su contacto visual ha mejorado con losaños; en sus primeros años era muy escaso, pero ahora mira a lagente y especialmente a los hombres (pestañea y flirtea descara -damente) lo que nunca hizo cuando era más joven. Ta m b i é nahora abraza a la gente, cosa que tampoco hacía antes. Es muycariñosa, pero siempre a su modo y cuando ella quiere. Si inva -des su espacio sin su permiso mantendrá las distancias con ungesto de la mano o del pie. Es part i c u l a rmente posesiva con elsofá y acabará empujando a la gente fuera, uno por uno, hastaque tenga al menos el sitio necesario para su uso personal, y sinque nosotros nos demos cuenta hasta que ya lo ha hecho. Ti e n emucho sentido común a la hora de planificar sus movimientos y me gustaría saber cómo lo hace, por -que su visión periférica, es claramente mejor que su mirada “hacia delante”. Disfrutamos con cada nuevoavance por minúsculo que sea. El cariño fue algo inesperado (que ha surgido sólo hace 2 a 3 años), ycuando nos abraza, sonríe de oreja a ore j a .

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Capítulo 1

¿ Todas las niñas atraviesan las etapas del SR de forma similar?

No. Las etapas del SR simplemente ayudan a entender la historia natural de la enfermedad. El curso del SRestá pre d e t e rminado, y varía de una niña a otra, incluyendo la edad, la rapidez y la severidad de los síntomas. Porello, dos niñas de la misma edad pueden parecer completamente difere n t e s .

Katie no sufrió realmente una re g resión, simplemente dejo de pro g resar y comenzó un estancamientoque duró dos años. Parecía un bebé de 18 meses, pero sus ojos me decían que ella entendía.

¿Se puede predecir la gravedad?

Igual que en cualquier otra enfermedad, puede darse una amplia gama de discapacidad, que oscila de levea grave. Es difícil predecir la intensidad de los síntomas en cada niña. Muchas niñas comienzan a andar norm a l-mente, mientras que otras muestran un retraso o una incapacidad muy marcada para caminar de forma indepen-diente. Algunas comienzan a andar y luego pierden esa capacidad, mientras que otras continúan andando duran-te toda su vida. Incluso, otras, no empiezan a caminar hasta el final de la infancia o la adolescencia. Cabe aplicarla misma escala de variabilidad para el uso de las manos y otras habilidades que pudieran adquirir.

Me apasiona leer sobre los pro g resos que se han notificado en las niñas Rett de todas las edades.Cuando me di cuenta por primera vez que Leah sufría el SR, tenía ya dos años y sentí que la mala suer -te se había cebado conmigo por partida doble; primero por todas las carencias que ya padecía y luegop o rque, según el diagnóstico, podría llegar a ser peor. Ahora ha cumplido 5 años y todo lo que puedover son avances, cada uno de ellos pequeños peldaños en una escala “normal”, pero enormes paran o s o t ro s .

¿Qué podrá hacer?

Aunque la niña con SR necesitará ayuda para la mayoría de las actividades de la vida cotidiana, puedeadquirir algunas capacidades de autonomía. La mayoría puede aprender a utilizar el re t rete y muchas puedena p render a comer por sí mismas con las manos o con cubiertos y alguna ayuda. Algunas aprenden a usar apara-tos de comunicación aumentativa. A pesar de sus dificultades, las niñas y mujeres SR pueden seguir apre n d i en d oy disfrutando de la familia y amigos hasta la edad madura. Experimentan una gama completa de emociones ymuestran su personalidad atractiva cuando toman parte en actividades sociales, educativas y re c reativas en casay en la comunidad.

Nunca creí que luchar con el S. de Rett iba a ser tan duro y al mismo tiempo no puedo imaginar la vidasin Amelia. Una vez le pregunté a mi marido “¿de qué es capaz Amelia?, Ya no lo sé", y Don re s p o n d i ó ,“de amar”. Nunca conocí un amor tan incondicional hasta que el SR cruzó nuestra puert a .

¿Qué causa el SR?

Se cree que el SR es un trastorno genético que detiene el desarrollo o produce un fallo en la maduraciónc e rebral. Perece ser que ocurre cuando los subgrupos de neuronas y sus conexiones (sinapsis) sufren una alte-ración durante una fase muy dinámica del desarrollo cerebral. Esta desviación ocurre en los primeros meses devida, cuando se da habitualmente una sobre p roducción de sinapsis, para reducirse, "podarse", más tarde enn ú m e ro en los adultos normales. En el SR parece que existe una infraproducción, o posiblemente una “poda”excesiva. Los investigadores están examinando cuidadosamente los cromosomas y genes candidatos, cuya alte-ración pueda ser responsable de la falta de maduración del corazón, del sistema nervioso central y del aparatog a s t rointestinal, todos ellos afectados en el SR y que puedan ser el resultado de esta interru p c i ó n .

¿Qué están buscando los investigadore s ?

Algunos expertos opinan que el SR puede tener más de una causa, posiblemente dos o tres ubicacionesgenéticas, que implican a dos o tres erro res bioquímicos. Esto justificaría los distintos grados de habilidad en lasniñas con SR, que podrían tener diferentes combinaciones del erro r. Por ejemplo, hay tres tipos de síndrome de

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Down y se piensa que el autismo re p resenta por lo menos diez enfermedades diferentes. Otros expertos cre e nque en el SR hay un único gen alterado. Desde este punto de vista, se explica que la intensidad de los síntomassea tan variable por las diferencias en los patrones de inactivación del cromosoma-X en cada niña, lo que les per-mite desconectar el gen Rett en algunas de sus células (más en el Cap. 18).

¿Qué medicamentos se han ensayado?

L - D o p a : es una forma sintética de la dopamina. Se ha comprobado que sirve para mejorar la rigidez durante lafase de deterioro motor (Etapa 4), pero no produce una mejoría de carácter perm a n e n t e .

N a l t rexona (Revia ®) : es un antagonista de los opiáceos, usado para aliviar los efectos del “subidón” de la dro g aen los adictos. Se usó en el SR debido al nivel extraordinariamente alto de sustancias químicas en el cere-b ro, producidas de forma natural y parecidas al opio y llamadas endorfinas en el líquido cefalorr a q u í d e o(LCR) de las niñas con SR, y a su menor respuesta al dolor. El estudio se limitó a la dosis de 1 mg/kg/día yno arrojó unos resultados espectaculares. Estudios independientes han demostrado sin embargo, que eluso de la Naltrexona, en dosis mayores o menores, puede ser beneficioso para controlar la respiración irre-gular y las convulsiones, y para aliviar los episodios de gritos. Esto parece deberse a los efectos sedantesdel fármaco. Un aspecto negativo del estudio, fue que los resultados en las escalas de Bayley de desarro-llo infantil re s u l t a ron significativamente peores durante la administración del fármaco en comparación conun placebo, posiblemente debido a su efecto sedante. Otro inconveniente es la pérdida de apetito.

Mi hija ha sido tratada con Naltrexona y ha mostrado una gran mejoría. Ya no tiene anomalías re s p i r a t o -rias y ha recuperado su pequeña y dulce personalidad, además vuelve a dormir toda la noche.

B romocriptina (Parlodel®): es un fármaco que mejora el funcionamiento del sistema de la dopamina en el cere-b ro. Un ensayo de la sustancia puso de relieve mejoras iniciales en la comunicación, un descenso en la agi-tación y una reducción en los movimientos de las manos en la 1.ª fase; sin embargo, cuando se dejó des u m i n i s t r a r, los síntomas re a p a re c i e ron y la re i n t roducción de la medicina no trajo consigo las mejoras ini-ciales. Se ha descubierto que esta medicina es más efectiva en las niñas con síntomas leves.

Mi hija no hacía otra cosa que dorm i r, parecía no reaccionar ante el mundo. Cuando se le suministróB romocriptina se espabiló tanto que hasta otras personas pudieron ver que estaba reaccionando re a l -mente frente a su mundo. Atravesamos un período tras una neumonía/septicemia en que su neurólogodecidió cambiar a Pergolida (Pharken®= P e rm a x®), y yo celebré la decisión. Mary mantiene la deambu -lación y su afectividad es muy evidente. Creo que desde que hemos probado estas medicaciones, elmundo de Mary se ha abierto y así los demás reconocen su inteligencia. Ella usa el aparato “Intro Ta l k e r ” ,ha demostrado aptitudes artísticas, pide libros de adultos para leer y está empezando a recibir leccionesde piano, lo que la entusiasmó tanto que casi tiró sus patatas fritas cuando se lo dije.

Ti rosina (dopamina y noradre n a l i n a ) y Triptófano (sero t o n i n a ) : son aminoácidos utilizados para incrementar losniveles de neuro t r a n s m i s o res. El estudio pone de relieve que no existen diferencias en los resultados clíni-cos ni en los trazados del EEG.

L - C a rn i t i n a : es un derivado del aminoácido esencial lisina, y sus niveles a menudo están bajos los que tomananticonvulsionantes. En un informe sobre un único caso de una paciente se obsevaron mejoras en el len-guaje y conciencia. Sin embargo, la niña estudiada era un caso atípico de SR, y estos resultados no hansido re p roducidos. En otro estudio de 35 niñas, los suplementos de carnitina (100 mg/Kg /día) no desem-b o c a ron en ninguna mejoría neurológica notable en el conjunto del grupo. Sin embargo, el 75 % apro x i-madamente de las familias involucradas en el estudio notaron mejoras sutiles, aunque importantes, en sucalidad de vida, mientras le administraban el fármaco, incluidos un aumento de la atención y la movilidad,menos sueño diurno, mayor energía y un alivio del estreñimiento. Algunos padres comentaron que su hijadijo una palabra por primera vez en años. La L-carnitina se considera beneficiosa en un amplio grupo deniñas con SR para potenciar su masa muscular. Un efecto secundario muy apreciado son las deposicionesblandas. Actualmente se están llevando a cabo estudios en este campo con un grupo numeroso de niñascon SR.

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Capítulo 1

La carnitina ayudó a Amanda con el cansancio y la falta de fuerza, aunque ella antes ya sabía ponersede pie y andar, pero no muy bien. Le costó de dos a tres meses adquirir fuerzas. El cansancio, en cam -bio, mejoró inmediatamente.

Mi hija de 32 años ha estado tomando L-carnitina durante más de 2 años, y nosotros no podríamos pasarsin el medicamento. Le permite permanecer despierta y alerta durante más tiempo. Puede sentarsedurante una clase de 2 horas despierta y espabilada la mayor parte del tiempo, °aunque hay veces queda cabezadas!. También permanece despierta ahora por las tardes, mientras que anteriormente dorm í ados o tres horas. Y en algunas ocasiones aún tiene suficiente energía para comunicarse un poco por last a rdes, hecho que sólo lograba por las mañanas.

Danielle empezó a echarse dos siestas de una hora en vez de dormir todo el día. Estaba más intere s a d apor su entorno e incluso por la comida. Su terapeuta ocupacional y su fisioterapeuta nos pre g u n t a ro nqué habíamos cambiado, porque Danielle ahora intentaba hacer el trabajo con ayuda. Empezó a sujetarel biberón y al cabo de tres meses comenzó a ponerse de pie con ayuda. Danielle está haciendo pro -g resos de nuevo y desarrollando nuevas habilidades. Sus vocalizaciones han mejorado, se incorporaa g a rrándose al sofá y se pone más erguida cuando está sentada. También alarga las manos para que latomen en brazos y las usa para poner en marcha los juguetes. Y, por encima de todo, ha pasado delsegundo percentil en peso al percentil 30 en 9 meses, es feliz todo el tiempo y lucha mejor contra lasinfecciones. La carnitina parece haber disminuido también sus problemas con el estreñimiento. No sé silos pro g resos de Danielle son debidos a la carnitina o a la etapa del SR en que se encuentra, pero ni seme ocurriría quitarle la medicación a la niña ahora.

Dos semanas después de empezar con la carnitina se había vuelto diferente. Ahora tiene un gran con -tacto visual, ha empezado a gatear y nos sigue por toda la casa, sonríe y reacciona con los demás y consu entorn o .

Rae Anne tenía una grave deficiencia de carnitina. Dejó de tomar Va l p roato (Depakine®) y empezó conclonazepan (Klonopin®= R i v o t r i l®) y L- Carnitina (Carn i t o r®= Carn i c o r®), líquido. Rae Anne no tiene con -vulsiones desde entonces. Alguien sugirió que quizá el cuerpo de Rae no producía carnitina de form anatural como debería, pero no se le encontró ningún fallo metabólico, lo que indica que fue el Depakine®

el causante del problema. Rae Anne responde bien al Carn i t o r®. Le gusta su sabor y come enormes can -tidades de comida. Ha ganado 10 libras (5 Kg) desde el pasado verano. Su cabello es sano y brillante y¡ya no tiene convulsiones!

Danielle toma carnitina desde el año pasado. Las mejoras observadas son una mayor capacidad de man -tener la atención, menor sueño diurno, mayor movilidad y adquisición de nuevas habilidades, mejora deltono muscular, más vocalizaciones, aumento de peso, menores problemas con el estreñimiento y menoscrisis epilépticas.

Después de 3 meses ha mejorado increíblemente. Todo el mundo comenta lo bien y activa que está.Solía estar tumbada boca abajo o boca arriba durante todo el día. Podía rodar pero nunca lo hacía paradesplazarse, ahora se balancea a cuatro patas o gatea apoyándose en sus codos o barbilla y en las ro d i -llas. Pasa frecuentemente de la posición echada a la posición sentada. Se vuelve a mirarte en el actocuando entras en su habitación y te sigue con la mirada mientras atraviesas la habitación. Ha empezadoa decir “ U-uhhh” cuando no quiere algo y “U-huhhh” cuando lo quiere. Oímos muy fuerte esos sonidosc e rca de 20 minutos cada noche ahora. Llora y hace pucheros cuando mi marido se va a trabajar por lasmañanas. Elige entre tres fotos de colores. Puede que sea tan sólo una nueva fase; pero creemos quees la carn i t i n a .

¿Cuál es su esperanza de vida?

Debido a lo raro del SR se sabe muy poco sobre el pronóstico a largo plazo y la esperanza de vida. Lamayoría de las niñas conocidas tienen menos de 18 años. A menudo es muy difícil identificar chicas mayores ym u j e res debido a la falta habitual de historiales médicos exhaustivos de la infancia y desarrollo. Sin embargo, hay

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estudios que han determinado que una niña con SR tiene el 95 % de posibilidades de llegar a hasta la edad de20-25 años, cifra comparable al 98 % de probabilidad para la población femenina de los EE.UU. Entre los 25 y 40años la tasa de supervivencia cae al 69 % en el SR, frente al 97 % en la población femenina general. La espe-ranza media de vida de una niña diagnosticada de SR puede superar los 47 años. Probablemente hay muchasm u j e res de 40 a 50 años que tengan el SR pero han sido muy pocas las estudiadas como para elaborar estadís-ticas fiables para después de los 40 años. Aunque estas estadísticas muestran que la esperanza de vida es menoren el SR, no es tan baja como en otras enfermedades neurológicas similare s .

¿Cuáles son las causas de la muert e ?

Es importante señalar que sólo el 5 % de los casos notificados al I.R.S.A (Asociación Internacional delS í n d rome de Rett) han tenido un desenlace fatal. Esto significa que el 95 % de las diagnosticadas todavía viven.Las causas más frecuentes de muerte (la cuarta parte) son variantes de la “muerte súbita” o “muerte inexplicable”sin causas aparentes que lo justifiquen como una lesión o infección aguda. Los factores que guardan una re l a c i ó nmás estrecha con un riego más alto de muerte súbita sin causa aparente en el SR son las crisis incontroladas, lasdificultades en la deglución y la falta de movilidad. Ni la terapia física u ocupacional, el estado nutricional o lascondiciones de vida marcan una diferencia en la incidencia de la muerte súbita. Los estudios actuales nos ayu-darán a predecir qué niñas tienen mayor riesgo y cuáles podrían beneficiarse más de nuevos tratamientos médi-cos o educativos. Otras muertes han sido debidas a una neumonía. Los factores que se asocian más dire c t a m e n t ea un mayor riesgo de muerte por neumonía son el compromiso de la función pulmonar debido a la escoliosis y lasdificultades en la deglución. Entre otras causas de fallecimiento se incluyen la malnutrición, la perforación o elestrangulamiento intestinal, así como accidentes y enferm e d a d e s .

Cuándo muera, ¿qué podemos hacer para tratar de encontrar re s p u e s t a s ?

Aunque puede tener un mayor riesgo de episodios que pongan en peligro su vida, como la neumonía o laasfixia y las crisis epilépticas, es muy probable que tu hija tenga una larga vida. Sin embargo, todos nosotros esta-mos expuestos al riesgo de sufrir accidentes de muchos tipos o enfermedades inesperadas. Llegará el día en quetodos muramos. Los investigadores están dispuestos a escuchar, a aprender y a compart i r. Tú puedes part i c i p a ren las investigaciones o estudios que nos ayudarán a entender el SR. Por favor, plantéate la posibilidad de part i-cipar en las investigaciones mediante la autopsia, lo que puede ser su legado final, y su último regalo de ayuda yesperanza a miles de familias.

¡Nunca dejes que la decepción de ayer nuble los sueños del mañana!

¿Qué nos ha enseñado la investigación acerca del SR?

Los estudios han revelado que, aunque el cere b ro es un 30 % más pequeño de lo normal, no hay malfor-maciones obvias, anomalías groseras o signos de infección. Hay una mayor densidad de empaquetamiento neu-ronal. Esto significa que las células deberían estar más separadas, pero en el SR están muy cercanas, porque lasconexiones entre ellas no están bien desarrolladas a lo largo de las vías. Las neuronas son de un tamaño re d u c i-do y hay una disminución de las dendritas (o ramificaciones), lo que afecta a las funciones como el pensamiento,la acción y las emociones. El número de sinapsis (de las células del cere b ro con otras células del cere b ro), esc e rca de la mitad del normal. Las anomalías en múltiples áreas del cere b ro pueden justificar los siguientes sínto-mas clínicos:

Lóbulo Fro n t a l : el riego sanguíneo cerebral aparece reducido, part i c u l a rmente en las regiones frontales del cere-b ro. La imagen que da se parece a la de un bebé en su vida. Este área es necesaria para el estado de ánimoy la emoción.

Núcleo Caudado: mucho más pequeño de lo normal; se relaciona con la cognición, la conciencia y el compor-t a m i e n t o .

Putamen: no hay cambio anatómico, es necesario para el movimiento.Lóbulo temporal (sistema límbico): no hay cambio anatómico; necesario para la memoria, aprendizaje, emoción

y comport a m i e n t o .C e re b e l o : reducción de algunas poblaciones celulares; necesario para el equilibrio.

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Capítulo 1

H i p o c a m p o : no hay cambio anatómico excepto que es más delgado;necesario para elaborar la inform a c i ó n .

Substancia Nigra: marcada reducción en el pigmento, melanina, ydegeneración de las células; necesario para el movimiento y elpensamiento crítico.

Médula (tronco cere b r a l ) : pruebas muy sugerentes de inmadurez enel tronco cerebral, que provoca problemas en el sistema nerv i o-so vegetativo, como el sueño, la salivación, la respiración, elritmo cardíaco, la deglución, la movilidad intestinal, la circ u l a c i ó nsanguínea en manos y pies, y una menor sensibilidad al dolor.

N e u ro t r a n s m i s o re s : disminuidos. Estos incluyen:1) La Dopamina: necesaria para el movimiento y el pensamiento crítico.2) La Acetilcolina: necesaria para la memoria, el conocimiento y el con-

t rol de movimientos.3) El glutamato: necesario para la plasticidad cerebral, importante en

las crisis cerebrales y en la muerte celular.

¿Qué ha descubierto la investigación?

El SR ha sido descrito como un trastorno neurodegenerativo, con un pronóstico muy desfavorable y esca-so potencial para apre n d e r. Los estudios científicos han identificado ahora al SR como un t r a s t o rno causado porla detención del desarro l l o, que comienza un poco antes o después del nacimiento en un período crítico parala formación del cere b ro y las sinapsis.

El Síndrome de Rett es una Entidad Causada por la Detención del Desarro l l o

Datos Clínicos de Apoyo

• Comienzo temprano.• Perímetro cefálico normal al nacimiento.• Tono muscular bajo.• Llanto débil y poca succión (mamar).• Cuarto dedo del pie anormalmente cort o .• Mejora en el aprendizaje y adquisición de nuevas habilidades.

Datos Neurobiológicos de Apoyo

• Cere b ro pequeño (12-33 % de re d u c c i ó n ) .• Ausencias de malformaciones, depósitos, desmielinización, infección o gliosis.• Afectación de arborizaciones dendríticas, diferenciación celular y crecimiento neuro n a l .• Neuronas pequeñas con un aumento del empaquetamiento celular, migración no afectada.• Adelgazamiento del hipocampo.• Afectación significativa del núcleo caudado.• Disminución de la melanina (pigmento) en la Substancia Nigra.• Falta de neuronas olfativas maduras (olfato).

Datos Inmunoquímicos de apoyo

• Déficit colinérgico temprano que influye en la diferenciación dendrítica.• MAP 2 disminuida o ausente en la capa interna del córt e x .

Estos estudios dieron un vuelco a la hipótesis previa de la degeneración cerebral, abriendo puertas a pro-gramas y terapias educacionales que supondrán una ayuda. Los estudios han suscitado especulaciones en torn oa la posibilidad de que las anomalías primarias en la conducción podrían estar influenciadas por los factores neu-rotróficos (de crecimiento) responsables de la maduración del corazón y el sistema nervioso central. Se cree queestos mismos factores neurotróficos podrían inducir cambios en el aparato intestinal. Estos estudios están alla-nando el camino a tratamientos que llevarán ulteriormente a una mejora de las condiciones de vida para las chi-cas con SR y a encontrar un método para prevenir las muertes súbitas e inexplicables.

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Descubrimientos Genéticos

El síndrome de Rett, como aparece fundamentalmente en chicas, ha dado pie a la creencia arraigada deque es un trastorno genético. El número de genes candidatos se ha ido reduciendo gracias a las investigacionesde casos en que el SR se ha registrado más de una vez en la misma familia.

9 familias estudiadas.1 madre / h i j a .2 hermanastras, misma madre .1 tía/sobrina.4 casos de dos herm a n a s .1 caso de tres herm a n a s .

Las repeticiones familiares del SR re p resentan sólo el 1 % de los casos estudiados. Estos casos guardan lallave para entender la base genética del SR. Se ha ido reduciendo el mapa de exclusión del cromosoma X para elSR centrándose en el extremo distal de Xq28. Estos estudios nos aproximan más cerca que nunca a la identifica-ción del gen que causa el SR, lo que nos llevará a un marcador biológico y a una prueba prenatal (ver cap. 18).

Datos relacionados con el Sistema Nervioso Ve g e t a t i v o

• Agitación.• Dispraxia.• Respuesta lenta.• Integración sensorio-motora mala o escasa.• Respiración desorg a n i z a d a .• Cambios vasomotores (manos y pies azules).• Episodios de ausencia.• Estreñimiento en un 90 %.• Distensión abdominal (hinchazón) en un 50 %.

Datos Bioquímicos

• Subida transitoria de amoníaco sérico.• Niveles elevados de beta-endorf i n a s .• Niveles de dopamina y noradrenalina (neuro t r a n s m i s o res) que disminuyen con la edad en el líquido cefa-

l o rraquídeo (LCR).• Elevación transitoria del ácido láctico en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR).

Datos Card i o v a s c u l a re s

• Muerte súbita inexplicable (25% de todas las muert e s ) .• Inmadurez del sistema de conducción aurículo-ventricular (corazón).

Datos Nutricionales

• Fallo en el crecimiento debido a muchas causas, pero basado fundamentalmente en un déficit nutricional.• Déficit pro g resivo en estatura y peso, a no ser que se proceda a una rehabilitación nutricional agre s i v a .• Movimientos motores repetitivos involuntarios que no están asociados a un aumento del gasto energ é t i-

c o .• Tasas metabólicas reducidas durante el sueño y compatibles con malnutrición; estas características pue-

den desaparecer con un re f u e rzo nutricional.• Déficits en la masa muscular corporal que persisten a pesar de regímenes agresivos de realimentación • Déficits en la masa muscular corporal que podrían estar asociados con una elevación de las tasas de oxi-

dación de los aminoácidos y de reutilización de la ure a .• Los datos pre l i m i n a res sugieren que la absorción intestinal del calcio y la vitamina D son normales en el

SR, a pesar de encontrarnos con una baja mineralización ósea.

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Capítulo 1

• La disfunción orofaríngea y la dismotilidad gastroesofágica se han encontrado en el 100% y 69 % de chi-cas con SR re s p e c t i v a m e n t e .

• Entre las anomalías de la disfunción orofaríngea están la escasa movilidad de la lengua, la disminución.del aclaramiento orofaríngeo y de la penetración laríngea de comida líquida y sólida durante la deglución.

• Dismotilidad esofágica, con ondas anormales, vaciado retrasado, atonía, reflujo gastroesofágico; dismo-tilidad gástrica con descenso del peristaltismo gástrico o atonía.

Datos Neuro f i s i o l ó g i c o s

• Las crisis epilépticas son un problema corr i e n t e .• Estudios prolongados vídeo/EEG/poligráficos confirman que se ha sobrestimado la incidencia de ata-

ques epilépticos en el SR.• Muchos episodios son catalogados frecuentemente de “crisis” típicas, pero no están asociados a des-

c a rgas en el EEG; hay que incluir entre ellos contracciones musculares, giros de cabeza, mirada fija,risas, dilatación de la pupila, retención de la respiración e hiperv e n t i l a c i ó n .

• Es posible que no se sepa reconocer las verdaderas crisis.• No se ha identificado en el SR ningún tipo característico de crisis; se registran crisis electrográficas tanto

focales como generalizadas.• Quizá sea necesaria una monitorización EEG por vídeo para recoger información definitiva respecto de

la necesidad de una terapia anticonvulsivante.

Datos Neuro p a t o l ó g i c o s

• Rasgos morfológicos (anatómicos) únicos, en los que sólo destaca una disminución persistente del pesoc e rebral. El cere b ro es el órgano de afectación pre f e rente en este crecimiento alterado; el peso de losdemás órganos es el apropiado para la estatura del individuo.

• No hay ninguna prueba sólida de un proceso degenerativo, inflamatorio o isquémico.• No hay ninguna prueba de un cambio pro g resivo en la morfología cerebral con el paso del tiempo. Los

estudios de Resonancia Magnética y EEG apoyan esta observ a c i ó n .• La hipótesis que mejor encaja con el hecho de que no se encuentra un proceso patológico reconocible es

que el SR parece ser el resultado de una detención en el proceso de desarrollo madurativo del cere b ro .• Los estudios con la técnica de Golgi indican que la detención en el desarrollo cerebral afecta al tamaño

de las dendritas en determinadas regiones, a saber la frontal, la motora y la límbica. Este cambio no seda en la trisomía 21 (síndrome de Down).

• Se han observado alteraciones en numerosos neuro t r a n s m i s o res, aunque no existen todavía datos fia-bles que sugirieran que el defecto primario se localiza en alguno de ellos.

• Enfermedad mitocondrial - ¿se trata de un efecto secundario?• La investigación morfológica se dirige hacia la detección de posi-

bles deficiencias en factores neurotróficos, que podrían iniciar loscambios que parecen consistir en una detención del desarro l l oc e re b r a l .

Epidemiología y superv i v e n c i a

• La prevalencia del SR es de 1 de cada 22.800 niñas de edad com-p rendida entre los 2 y 18 años (0,44/10.000) como determinó elre g i s t ro del SR de Te x a s

• Se han notificado casos de SR en todas las razas y grupos Étnicos• Los casos de SR tienen una supervivencia estimada del 70 % a la

edad de 35 años; lo que contrasta profundamente con una superv i-vencia estimada del 27 % a la edad de 35 años para los afectados porun retraso severo .

• La mayoría de los fallecimientos en el SR son súbitos e inespera-dos o secundarios a una neumonía.

El autor desea agradecer a los siguientes profesionales por las idease informaciones utilizadas para el desarrollo de este capítulo: Dr. BengtH a g b e rg; Dr. Alan Perc y, M.D.

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Capítulo 2

Bienvenido al país de Rett

“Un lugar agradable para visitar pero no sé si megustaría vivir allí”.

Las familias cuyas vidas han sido afectadas por eldiagnóstico del síndrome de Rett saben que, desde esemomento en adelante, la vida nunca volverá a ser lamisma. Es más dura en ciertos sentidos, más fácil en otros, pero definitivamente diferente. Nos enfrentamos anuevos retos, pero estas dificultades nos exigen hacer acopio de todo nuestro coraje y sabiduría ayudándo-nos a crecer mental y espiritualmente en formas que nunca sospechamos que pudiesen existir. La mayoría den o s o t ros no eligió vivir con el síndrome de Rett. Algunos piensan que fuimos elegidos por nuestra habilidadpara manejar las dificultades. Otros opinan que fue por azar, no por lo que somos o lo que podemos hacer,sino por una gran lotería en el juego de la vida. Otros aún estamos perplejos por la manera en que llegamosaquí. Creamos lo que creamos, todos sabemos que ninguno de nosotros tomó la decisión de adentrarse porese sendero marcado con la señal “Bienvenido al país de Rett”. La mayoría de nosotros se sintió como sihubiésemos sido acogidos en un destino que nunca deseamos y mucho menos proyectamos visitar.

Me sentí como Dorothy en el Mago de Oz cuando descubrí que yo sería una de esos padres con nece-sidades especiales y no sabía si tendría el valor, la sabiduría o el ánimo para hacer el trabajo. Había tantose l ementos desconocidos y la descripción del trabajo era tan enorme. Como Dorothy en la Ti e rra de Oz, mimarido Scott y yo nos encontramos sacudidos por un tornado en un mundo de confusión y alboroto, un mundoc a rente de la seguridad de nuestra amada ciudad natal, un mundo que era terriblemente real en un momentoe increíble en el siguiente. Nuestros amigos se quedaron atrás y, al no haber estado donde estábamosn o s ot ros, no entendían nuestra confusión en esta nueva localización.

¡ Ay cuanto deseamos que fuera sólo un mal sueño! Cuando nos dimos cuenta por primera vez de quealgo iba mal, nos enfrentamos al rechazo, luego a la culpabilidad, a la frustración y a la ira. Rezábamos a Dios,gritábamos a Dios, llorábamos a solas y llorábamos juntos. Buscábamos respuestas, implorábamos unac u r ación, intentábamos cualquier cosa para “arreglar” a nuestra hija. Intentamos “arreglar” el sistema escolar,intentamos “arreglar” todas las miradas, todas las injerencias en nuestra familia. Necesitábamos desespera-damente “arreglarlo” todo, pero cuando nada se arreglaba descubrimos que quienes teníamos que arre g l a rn o séramos nosotros mismos.

P a recía como un combate cuesta arriba. En este nuevo país, no encontramos muchas señales o mapascon direcciones. El lenguaje era muy complicado y difícil de entender. Oímos palabras como electro e n c e f a l o-grama, escoliosis, y ambiente poco restrictivo. Luchamos por encontrar sentido a todo ésto, especialmentepor averiguar como llegamos allí y por qué.

El país de Rett era muy distinto de cualquier otra cosa que hubiéramos experimentado hasta entonces.C reo que siempre echaremos de menos estar dónde empezamos y desear la sencillez de la ruta más fácil. Noshemos adentrado en la carretera menos transitada y no es fácil, no está bien pavimentada y la iluminación esp o b re. Está llena de baches y de muchísimas curvas. A menudo conduce a un callejón sin salida, dónde nosencontramos buscando otra calle oscura. El país de Rett tiene muchas rocas y peñascos que pueden dificult a re n o rmemente los desplazamientos.

Pasamos mucho tiempo intentando averiguar cómo re g resar al punto de partida, lejos del país de Rett.C reíamos que si pudiéramos estar donde estaba todo el mundo, al final estaríamos bien. Sí sólamente fuéra-mos capaces de encontrar la píldora mágica o la terapia ideal, podríamos entrechocar nuestros tacones y decir“no hay sitio como éste” y volveríamos a la seguridad de nuestra ciudad natal. Sentíamos que si pasábamosel tiempo suficiente enseñándole habilidades, seríamos capaces de cruzar el camino que llevaba a donde re a l-

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B i i d oe en nv

mente pertenecíamos. No hay muchos viajeros en esta carretera, así que es difícil encontrar direcciones y es fácilp e rderse en cada cruce. Pero nosotros descubrimos que no teníamos por qué estar siempre perdidos. Aunqueno elegimos ésta carretera, cada uno de nosotros puede elegir a dónde le lleva. De hecho, es una buena oport u-nidad para probar el camino y descubrir de qué estamos hechos y a dónde nos dirigimos verdaderamente. Conel tiempo nos dimos cuenta de que a pesar de nuestra resistencia, realmente habíamos aprendido mucho en elpaís de Rett. Al cabo de cierto tiempo, no parecía un lugar tan malo después de todo. Dejamos de intentarescap a r, hicimos realmente algunos buenos amigos y aprendimos algunas cosas sobre nosotros mismos que nopodríamos haber descubierto sino hubiese sido por el tornado que nos arrolló. Aprendimos a sobrevivir en el paísde Rett y una vez que volvimos a casa nunca fuimos los mismos. Estábamos bien, de hecho nos sentimos másf u e rtes, más sabios, más agradecidos, un poco menos dados a juzgar y mucho más espirituales.

Tuvimos que elaborar algunos mapas propios de territorios inexplorados. No es un trabajo fácil. Noss e n t í a m o s a veces exploradores. No ocurrió de la noche a la mañana, pero con el tiempo suficiente, descubrimosque pronto podíamos arre g l á rnoslas para mirar carretera abajo y ver un poco más allá de las curvas, hacía unpanorama más amplio. Cuando nos desplazábamos lo hacíamos desde los valles a las montañas, dondehallamos que la vista es exquisita. Aprendimos a ver la fuerza de nuestra hija y nos encontramos bañados en laluz de su inocencia y rodeados por el calor de su amor. Descubrimos esplendor en lugares normales y alegríadonde otros ni siquiera se habrían dado cuenta. Encontramos momentos para reír cuando otros ni siquiera podría nesbozar una sonrisa. Aprendimos paciencia para sus muchas necesidades y apreciamos sus múltiples dones.Pasamos de la ira a usar esa energía constructivamente, pro p o rcionándole mejores programas, apre n d i e n d os o b re el síndrome de Rett y ayudando a otros. Nos movimos de la frustración por la falta de curación a lae x p l oración de caminos para apoyar la investigación que la hará posible. Aunque a veces parecía que estábamosviajando en una carretera cubierta, abríamos el camino y encima disfrutábamos de la vista, aprendiendo a mini-mizar lo malo y a maximizar lo bueno. Descubrimos lo mejor de nosotros mismos en el pro c e s o .

Algunas veces todavía envidiamos a nuestros amigos de las grandes autopistas, pero cuando miramos másatentamente para ver cómo éllos dan las cosas por hechas, no es realmente tan malo el sitio donde estamos.Llevó mucho tiempo hacernos este camino a través del país de Rett. Puede parecer un tópico pero el tiempo todolo cura. Quizá parezca de poca importancia para ti al principio de este viaje, ya que estás impaciente por hacer elcamino. Puedes tener tu propio itinerario, tu propio horario, sintiendo que simplemente no puedes sentarte ye s p e rar la cura, y eso está bien. Pero, tómate algo de tiempo para leer las siguientes pautas de aquellos que hanm a rcado senderos hacia y desde el país de Rett. No estas sólo.

Kathy Hunter“La felicidad es una forma de viajar, no el punto de destino”.

Roy Goodman

C R E C I E N D O

El proceso de crecimiento de los padres de Rett y de nuestras hijas es muy doloroso y, sin embargo, haytanto valor en ese proceso. Hay una ilusión añadida a nuestro carácter, un sentido de fuerza para aadaptarse y aceptar, un corazón más tierno para ofrecer un cariño y una atención más profunda y amarsin poner condiciones. Nuestra perspectiva ha cambiado con el tiempo. Hemos crecido. Creo que essaludable que tengamos un patrón para medir nuestro crecimiento. El mío es una canción, Jeen era elbebé más bonito que jamás vi. Solía contemplar su belleza, deleitarme en los pensamientos y los sueñ o sde la maternidad y la vida con esta preciosa hija. La canción de Joe Cocker de hace años expresaba muybien lo que yo sentía. Solía cantársela, ya que la adoraba. “Eres tan bonita para mí, eres tan bonita. ¿Nolo ves? Eres todo lo que esperaba, eres todo lo que necesito. Eres tan bonita para mí”. Pero cuando els í n d rome apareció, las lágrimas solían caérseme mientras cantaba. La decepción por lo que ya no iba as e r, me rompía el corazón. ¡Ay, cómo me dolía! Todos conocéis ese sentimiento, el sentimiento de pér -dida, de dolor. Pero nunca dejé de cantar esa canción a Jeen. A medida que el tiempo pasaba podíacantar la canción sin lágrimas, justo como si estuviera entumecida. Y cuando pasó más tiempo, me dicuenta de que podía cantársela con toda la alegría e incluso más, como cuando nació. El Síndrome deRett es todavía hoy un dolor en mi corazón y un dolor en dónde tu sabes, pero con el Síndrome de Retto sin él Jenn es Jenn. Ella es todo lo que esperaba de una hija. Es el amor en un sentido que jamás heconocido. Su espíritu es tan perfecto, tan puro, tan lleno de amor incondicional, que por eso estoyagradecida. Y estoy agradecida de estar en este lugar, en mi mente y en mi corazón, que ha aceptado yha trabajado con este trastorno y ha visto la belleza real de mi hija. No tengo miedo porque he cre c i d oya mucho y tengo la fuerza para continuar por este sendero y abordar nuestro futuro .

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Capítulo 2

¿QUÉ CAMINO SEGUIR?

Cada padre hace su elección de acuerdo a sus propias esquemas, situación, pre f e rencias y filosofía. Nohay camino recto ni camino equivocado, simplemente caminos distintos para llegar al mismo lugar. De hecho,algunas veces ni siquiera nos dirigimos al mismo lugar. Podemos tener distintas metas y sueños para nuestrasniñas. Todos nosotros tenemos distintas esperanzas y distintos re c u r s o s .

Cuando llegamos a una encrucijada, necesitamos pre g u n t a rnos dónde queremos estar y tomar una deci-sión para llegar allí. Se nos ofrecen muchas elecciones a lo largo del camino: tipos de terapia, clases de pro g r a-mación, cuándo medicar, cuánto, acudir a la cirugía o no, buscar un lugar alternativo, tomar vacaciones sólos...La lista es interminable. Siempre habrá algo de culpabilidad en cada decisión que tomemos. Es simplementeimposible pro p o rcionar a cada uno lo que le conviene. Recuerda que hacemos las cosas lo mejor que sabemos.

P a rece como si tan pronto como un problema se resuelve, otro ocupa inmediatamente su lugar. Es algo asícomo los baches que tienes que esquivar. Podrías quedar atrapado en uno o en dos, pero tienes que continuaral volante y hacer lo posible para salir del paso. El país de Rett puede parecer una carrera de obstáculos.Simplemente no intentes saltar demasiadas vallas a la vez o te encontrarás en el suelo. Trata de no pensar dema-siado en decisiones que habrás de tomar más abajo. Una cada vez es suficiente, re c u e rd a .

Cuando finalmente te abras camino hasta el primer mojón, puedes descansar con la confianza de que ere sel mejor experto en tu hija y en tus propios recursos y en tomar las mejores decisiones en relación con ella.Cualquier profesional que se precie te dirá que los padres son los primeros expertos. Métetelo en el corazón yc ree en ti misma. Luego, continúa tu camino…

Todos nosotros nos las arreglamos de diferentes modos y a distintas velocidades, pero seguimosavanzando. No estoy diciendo que no duela o que se haga más fácil o menos doloroso; simplemente esd i f e rente. Tú tendrás la fuerza de hacerle frente. Confía en mí. Lo harás.

PONERSE EN MARCHA

Antes de comenzar puedes necesitar centrarte en el mejor camino para llegar allí. Presta atención a lasseñales que encuentres a lo largo del camino. Son como re c o rdatorios y signos de aviso. A medida que vayasavanzando busca esas señales y el significado profundo que puedan tener para tu vida.

C E D E

R e c u e rda las cosas que puedes cambiar y las que no puedes. No malgastes tu preciosa energía en cosasque no se pueden cambiar. Puedes cambiar muchas cosas: tu casa, tu pelo, tu trabajo y un millón de cosas más,p e ro no puedes cambiar el hecho de que tu hija tenga el Síndrome de Rett. Algunas veces ayuda re c i t a r, lao r ación de la sere n i d a d :

“Concédeme, Dios, la Serenidad para aceptar las cosas que no puedo cambiar, el Valor para cambiar lascosas que puedo y la Sabiduría para apreciar la difere n c i a ” .

Cambia lo que puedas. Puedes pro p o rcionarle buenos médicos, pro f e s o res, terapeutas y material. Puedeshacerte con un círculo de amistades para ayudarte a mantener una vida lo más normal posible. Puedes leer,enseñ a r a otros, apoyar la investigación que pueda traer la cura. No puedes cambiar el ayer, tan sólo puedesa p rovechar al máximo el hoy y mirar con esperanza hacia un mañana mejor.

LIGERO DE EQUIPA J E

Lleva tan poco equipaje como sea posible. Concéntrate en las cosas que son importantes. Es fácil irr i t a r s econ lo que el Síndrome de Rett ha hecho a tu vida, pero la hostilidad y la agresividad acaban convirtiéndose enuna pesada carga. Déjalas atrás. La ira es una emoción no productiva y pesa sobre ti como una losa. Una buena

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actitud es más fácil de llevar. Si necesitas dar rienda suelta a tu rabia, hazlo de modo productivo. Haz ejerc i c i o ,escribe, habla sobre ello. Cuando sientas que vas a perder los estribos, pregúntate si la ira cambiará las cosas.Luego busca algo que se pueda cambiar y hazlo.

No puedes esperar evitar por completo los sentimientos negativos y tampoco experimentar todo el tiemp osentimientos positivos. La Ley de la Elección Emocional nos aconseja reconocer nuestros sentimientosp e ro también rehusar quedarse estancado en los negativos.

G reg Anderson

¡QUE VIENEN CURVAS PELIGROSAS!

Puedes soportar cualquier cosa si estás preparado. No puedes ver lo que hay al otro lado de la curva, asíque no puedes saber lo que hay, pero sí sabes que están allí. Mantén la vista puesta en la carretera, tu pie listoen el freno y tu corazón en el viaje. Aprende todo lo que puedas sobre el Síndrome de Rett, así estarás pre p a r ad opara lo que pueda venir, pero re c u e rda que lo peor quizá nunca llegue.

Los artículos de investigación lo ponían todo muy negro. Yo lloraba sin cesar. Después, a medida quepasó el tiempo, conocí a otros padres con hijas con Síndrome de Rett y cuando aprendí todas las cosasque mi hija podía hacer, y lo que otras niñas podían hacer, se mitigó un poco mi dolor. A medida quepasa el tiempo, tú empiezas a aprender a ayudar a tu hija y a ser su mejor valedor. Te conviertes en unluchador por tu hija. Puede que no te lo imagines ahora, pero llegarás allí. No lo creía al principio, mi hijaha retenido muchas habilidades físicas, camina muy bien y ha recuperado muchas funciones manuales.Nunca lo hubiera soñado en un principio.

C O N S U LTA EL MAPA

Cuando estás en un territorio desconocido, conviene ver lo que ya ha sido cartografiado. Busca en labiblioteca libros escritos por y para familias que han hecho este viaje. Llama a la IRSA para unirte a la red defamilias locales, a fin de compartir tus preocupaciones y que te den buenas ideas que ya funcionan. Tu médicoes una buena fuente de información. Sigue pidiéndole que te explique las cosas hasta que lo entiendas.

P R E G U N TA EL CAMINO

Cuando no sabes dónde estás o todavía peor, a dónde vas, no tengas miedo de preguntar el camino.P regunta a los expertos, a aquéllos con experiencia y formación o pregunta a otros padres, aquéllos que ya hanestado allí. Tu hija con Síndrome de Rett, no vino con un manual de instrucciones. Cuando tengas una pre g u n t aque no puedas contestar llámanos a la IRSA. Si no podemos contestarla, encontraremos a alguien que lo haga,y re c u e rda, no existen preguntas estúpidas.

CONDUCE CON SUAV I D A D

Intenta comprender a aquéllos que han tomado la ruta más fácil, la que tú querías. No pueden apreciar tusdificultades porque están en la carretera nacional donde conducir es fácil. Recuerda que ni siquiera tú tuvistemucha compasión ni comprensión hasta que te encontraste cara a cara con el Síndrome de Rett. Tú sensibilidadllegó con el territorio. Tómate algo de tiempo para hablarle a tus amigos de tu trayecto por el Síndrome de Rett,p e ro no esperes que lo entiendan como tú lo haces. No pueden. Tu sabiduría vino de la experiencia.

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Capítulo 2

No siento animadversión hacia aquéllos que no saben cómo tratar a Stefanie. Creo que la razón por laque esa gente se siente mal cerca nuestro y de nuestros hijos, es porque los niños son un constantere c o rdatorio de que esto podría haberles pasado a ellos también. Es fácil decir: “eso no me habría pasadoa mí”, cuando ves a un niño con el síndrome de adicción al crak o con el síndrome alcohólico fetal,“ p o rque yo no bebo ni tomo drogas”. Pero cuando ves a una niña con el Síndrome de Rett, te encuen -tras cara a cara con que lo has hecho todo bien y, sin embargo, tienes una niña con discapacidadesmúltiples y graves. No hay en absoluto garantías.

Yo creo que todos nosotros necesitamos pensar en lo que éramos antes de que el Síndrome de Rettcayera sobre nuestras vidas. Recuerdo haber sido una persona compasiva y afectuosa pero no “sabía”lo que era día sí y día también, tener que cuidar a alguien con unas necesidades tan agudas, y no esperoque otros lo sepan tampoco. ¿Cómo pueden saberlo? Tienes que vivirlo para saberlo.

Yo uso lo positivo para enseñar sobre lo negativo. Quiero que ellos vean a mi Briana, lo normal quep a rece, el brillo que tiene en sus ojos, la suavidad de su piel, y la sonrisa tan cálida que tiene y con todoesto, quiero que ellos vean la rutina diaria.

DESVIACIÓN MÁS ADELANTE

P repárate para los cambios en la ruta, haz planes alternativos. Lleva contigo una bolsa de superv i v e n c i acon comida, toallitas, pañales, música y cualquier cosa que funcione en ese momento. Tu puedes ir por el río y através de los bosques a casa de la abuela, pero puedes sentirte como si hubieras hecho el equipaje para una tro p ade niñas exploradoras. Claro está que todo se simplifica cuando necesitas algo para que tu hija se sienta mejor.Por otro lado, no es fácil prepararse para las curvas emocionales que se presentan cuando menos las esperas. Sire c u e rdas que las desviaciones son inevitables, no serán tan perturbadoras. Cuando el desvío es nuevo y no teresulta familiar, intenta imaginarte a ti misma de vuelta en el camino. En Canadá una desviación se llama “unaexcursión temporal”. Intenta verla de esa manera, como una excursión temporal. Quizá tengas que conform a rt econ cambios en el programa de la escuela de tu hija mientras trabajas sobre un plan mejor. Quizá tengas queprob a r distintas medicaciones contra los ataques epilépticos antes de encontrar la buena. Simplemente, aguanta,llegarás allí.

CARRETERA EN OBRAS

Algunas veces parece como si tuviéramos que estar siempre abriendo camino, explicando las cosas una yotra vez. Algunos días te parecerá que el mundo está hacho para ti y otras quieres que el mundo se desvanezca.Necesitas esos días para aislarte de todo y descansar un rato. Sé generoso contigo mismo. Cuando hayas tenid oalgún tiempo de tranquilidad, te sentirás re f rescado y listo para empezar de nuevo.

La mayoría de nosotros tiene trabajos que exigen una serie de habilidades y a menudo hay que cambiarel chip. En el trabajo soy una investigadora, una secretaria, una consejera, una oficinista, una escritora,una abogada y miembro de un grupo de presión. Pero cuando estoy en casa soy esposa y madre y tengouna serie de trabajos incluso más importantes. Así que cambio los papeles frecuentemente allí también.Cuando visito a mis nietos, soy la abuela y me pongo otro disfraz. En cada uno de estos papelesi n t e nto utilizar una sóla máscara cada vez. Pero cuando tengo que re p resentar el papel de mamá deStacie, necesito un armario lleno de máscaras y muchas de ellas son muy rígidas. A menudo tengo queusar varias a la vez: como profesora, terapeuta, psicóloga, nutricionista, defensora, especialista entecnología, enfermera. Esto no sólo es pesado para mi cabeza, sino que tengo que mantener una rm a r io muy caro. Aunque me gustaría usar una sóla máscara cada vez, es difícil hacerlo. De vez encuando tengo que prestar mis máscaras a otras personas. Hace algún tiempo hice inventario de micolección de máscaras y decidí que algunas de ellas tenían que desaparecer. Envié la máscara demaestra a la escuela, lo mismo que la máscara de terapeuta. Allí tienen expertos especialmente pre p a -rados que llevan muy bien esas máscaras. Les consulto cuando necesito consejo pero dejo el apre n d i -zaje real y la terapia para las horas de la escuela. Esto me da más tiempo para ponerme mi máscarafavorita, la del amor, que es definitivamente la más atractiva y útil de todas.

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REDUCE LA VELOCIDAD

El país de Rett a menudo parece como el circuito de las de 500 millas de Indianápolis. Es parte del mundoque conocemos, la CARRERA DE RETT. Intenta no aumentar la velocidad para resolver los problemas que cre e sque pueden aparecer a lo largo de la vida. Tu niña puede que no tenga ataques y puede que no necesite ciru g í apara la escoliosis. Es mejor estar preparado con buena información, pero no aceleres tus preocupaciones con pro-blemas potenciales que tal vez no aparezcan. Si aparecen, pueden surgir nuevos tratamientos o el pro b l e m apuede ser llevadero. Cuando te encuentres demasiado preocupada sobre cómo hacer frente al futuro, piensa enlos muchos retos que ya has superado sin saber que podrías. Si reduces la velocidad, minimizas las curvas y telas tomas con calma. No intentes hacer demasiado, te quedarás sin gasolina mucho antes.

Se supone que no tenemos que asimilar toda esta información de golpe, tenemos que dejar que poco apoco se filtre en nuestra consciencia día a día. Pero la cosa que más quiero resaltar es que, aunque noshayamos llevado un golpe muy fuerte, esta preciosa hija es la misma encantadora hija a quien diste a luz.Ella te ama de la misma manera que tú la amaste desde el primer momento, y siempre lo hará, sin impor -tar ninguna otra cosa; simplemente es que va a hacer las cosas de una manera diferente a la que tú había splaneado. Su amor es incondicional. Te perdonará todos tus erro res, te re c o rdará cada día que no estássola en esto. A ninguno de nosotros nos gusta el Síndrome de Rett, pero todos queremos a nuestrashijas más allá de cualquier descripción, y este amor es el que nos mantiene para seguir adelante.

C O M PA RTE EL VOLANTE

Cuando compartimos, las cargas son más ligeras y las alegrías más dulces. Un compañero no puede saberautomáticamente cuando el otro necesita ayuda. Cada uno debe saber cuando ha de pedir ayuda y darla cuand ose necesita. Cuando uno de los compañeros se siente saturado, se acumulan el resentimiento y la distancia. Túy tú compañero podéis sufrir la pérdida de diferentes maneras. Las madres son generalmente más directas,mientras que los padres a menudo interiorizan su dolor. Ninguna forma de dolor es más aceptable que la otra.Algunas veces es duro entender al otro, pero es de gran importancia respetar la forma individual, de cada uno demanejar las emociones difíciles. Si tu compañero no muestra su pena de la misma manera, no quiere decir queno le duela. Es normal que uno de los padres se vuelque únicamente en su hija y que el otro se bata en re t i r a d a .Los dos lo llevan de la mejor manera que saben. El padre que se vuelca únicamente en su hija no entiende el dis-tanciamiento del otro y siente falta de ayuda. El padre que se retira no entiende por qué su compañero está tanp rofundamente implicado hasta el punto de excluir todo lo demás. A veces alguno de ellos puede sentir que perd i óa su hija por culpa del Síndrome de Rett y luego el otro padre también. Pasad más tiempo hablando abiert a m e nt eel uno con el otro sobre vuestros sentimientos, para evitar un dolor innecesario. Vuestra hija os necesita pero tam-bién os necesitáis el uno al otro, incluso más ahora. Las parejas que saben llevarlo mejor son aquéllas que dan lomejor de sí mismas y a la vez tienen tiempo el uno para el otro. Recuerda que tú hija es una parte muy import a n-te de tu vida, pero no es toda tu vida. Necesitas desarrollar intereses en el exterior para alcanzar el equilibrio, porq u eel Síndrome de Rett puede ponerlo todo patas arriba. Puede poner a prueba tu fe, agotar tus energías mentalesy físicas y desgastar tu paciencia, pero puedes hacer frente a los retos diarios del Síndrome de Rett si tienes otro si n t e reses. El agotamiento no es fruto de horarios desquiciados, sino de hacer demasiado de lo mismo.

DISCUTE SOBRE LA RUTA

Habla con tu compañero sobre el lugar adónde os dirigís, sabiendo que hombres y mujeres difieren en lamanera y el momento de comunicarse. Como pareja podemos adoptar pautas de silenciar nuestros sentimientos,a veces para proteger a nuestra pareja del dolor y otras veces para evitarlo. También podemos asumir que nues-tra pareja entiende cómo nos sentimos. Uno de nosotros puede necesitar hablar de éllo y otro puede querer re h u i r-lo. No esperes que tu pareja lea tu pensamiento. El resentimiento surge cuando uno de los dos no se siente escu-chado o mal interpretado. Tómate tiempo para ser sincero y dar a conocer tus sentimientos. Tómate tiempo parahablar con el otro. La pareja media americana dedica sólamente dos minutos al día a conversaciones que signi-fiquen algo. Todos nosotros llevamos una vida ocupada. Es posible que tengas que re s e rvar periódicamente unhueco para charlar. Recuerda que no puedes mantener una casa limpia barriendo la porquería diaria y metiéndol a

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Capítulo 2

bajo la alfombra. Ocúpate de las cosas antes de que se conviertan en una montaña. Esto sucede en cada matri-monio pero cuanto tienes hijos con necesidades extraordinarias, el problema es mucho más grave.

Aunque pro c u ro ignorar lo que no puedo controlar y centrarme en las cosas positivas del día a día, cre oque debemos expresar lo que sentimos de vez en cuando para seguir curándonos y abordar la situación.No surgirá ninguna respuesta ni cura alguna si nos sentamos a esperar con total aceptación. Paraencontrar respuestas y avanzar debemos sentir rabia y negarnos a aceptar componendas, pero param a n t e n e rnos sanos y felices, tenemos que ceder y aceptar el Síndrome de Rett tal como es.

BUSCA AYUDA EN CARRETERA

Encontrarás a mucha gente deseosa de ayudarte con tu hija si tú estás dispuesto a pedírselo, y esa es laclave. La familia, los amigos, los pro f e s o res, los terapeutas quieren hacer lo que esté en su mano para ayudar devez en cuando, pero tú has de estar dispuesto a que te ayuden. Déjales que te ayuden. Así les mostrarás la bellez ade tu hija, y les hará sentirse mejores. No insistas en que lo hagan a tu manera, a menos que sea absolutamentenecesario. Déjales saber que no tienes objeción respecto de las formas que ellos utilizan y ¡no esperes que seanp e rfectos! Tu hija puede disfrutar con alguien nuevo más de lo que tú puedes disfrutar de tu tiempo a sólas. Tuhija sobrevivirá en manos de tus amigos aunque ellos utilicen una forma distinta de alimentación y ella no seráa rrestada por la policía de la moda si lleva una camisa de rayas con una falda a cuadros mientras estás fuera.A p rende a pedir y a aceptar ayuda.

Yo nunca había tenido ninguna ayuda con Jessica hasta que fui a una de nuestras reuniones del gru p ode apoyo al Síndrome de Rett y el conferenciante dio nombres y números de distintas agencias paraconseguir horas de respiro. Contacté con ellos. Vinieron y vieron a Jessica y me dieron 12 horas deresp i ro a la semana. La primera agencia me envió a mucha gente distinta, así que contacté con otrasagencias. Utilicé mis horas generalmente en tramos de seis. Ahora recibo 50 horas semanales de unae n f e rmera especializada y 20 horas semanales de re s p i ro. Todos los que tengo trabajando con Jessicalos he elegido personalmente. Amo a mi hija, pero el trabajo ha sido una bendición desde el punto devista financiero y mental.

JUEGA A JUEGOS DURANTE EL CAMINO

Mira la cara buena de las cosas. Ríete durante el camino, éso hace que el viaje sea más corto y que se dis-f rute más de él. Tu sentido del humor te hará sobrellevar los tiempos duro s .

Una vez, nuestro hijo Dean paseaba con Stacie con un arnés, que le permitía caminar mucho mejor sinapoyo directo y la mantenía fuera del tráfico. Cuando pasó por delante de un grupo de niños, sep a r aron y se quedaron mirando. Sin romper el paso, él cerró los ojos y se echó hacia atrás diciendo:“ e res el mejor lazarillo que he tenido hasta ahora”. Otra vez, cuando la sujetaba por la mano y ella cami -naba de esa manera extraña, capturando la atención de otro grupo de niños, él dijo: “Stacie, tienes quea c o s t u m b r a rte a esta atmósfera terre s t re”. Luego miró a los chicos y haciendo un guiño añadió: “es unaextraterrestre, ¿sabéis?”. Una vez, en la piscina, mientras Stacie farfullaba tan alto que nadie podíaignorarlo, su hermano Jeff la besó justo en la nariz y le dijo: “esas lecciones de chino realmente merec e nla pena, estoy muy orgulloso de ti”.

Todas esas canciones tontas que aprendí en los campamentos de niño me han resultado más útiles queel álgebra en la universidad. Cuando Briana y Erica están de mal humor empiezo a cantarles esasc a ncioncillas y las cosas cambian. Tener a Briana es una bendición, porque ella nos está enseñando quela simplicidad es lo mejor la mayoría de las veces.

D ATE UN RESPIRO

Nadie puede pro p o rcionar una ayuda sin límites a otro ser humano sin pagar un precio enorme. Las famil i a sa menudo dicen que es difícil encontrar cuidadores y/o que frecuentemente no se lo pueden permitir. Pero la

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verd ad es que o pagas ahora o lo pagarás más tarde. Si pagas ahora, puedes sacrificar algunas cosas materialespara dejarte algún tiempo libre. Si pagas más tarde, puedes sacrificar tu matrimonio o tu salud mental. Así que esun buen consejo pagar a una cuidadora ahora en lugar de al abogado de divorcios o al profesional de la saludmental más adelante. El tiempo fuera de casa puede ser una tarde o una noche a la semana No tiene porque seralgo elaborado. Simplemente asegúrate de que es tiempo dedicado a cuidar de ti misma y si tienes unc o m p añ e ro, que sea también tiempo para cuidar de vuestra re l a c i ó n .

Solíamos tener una vieja furgoneta del 63, hecha polvo, que esta fuera con las cuatro ruedas pinchadas.Tenía un valor sentimental y a Scott le encantaba aquel pedazo de chatarra. Yo le puse una pegatina enel parachoques de la parte de atrás que decía: él óxido es mi color favorito. Cuando la miraba por laventana re c o rdaba haberme sentido así durante mucho tiempo, desinflada y cayéndome a trozos. Te n í auna larga lista de prioridades y, desafortunadamente, yo estaba al final de la lista. Sabía que todo en lalista era importante. Pero lo que no alcanzaba a darme cuenta era de que podía ocuparme re a l m e n t emucho mejor de todas aquellas prioridades si me ponía algo más arriba en la lista. Cuando tu hija tienetantas necesidades que son inmediatas, es difícil ver las tuyas propias. Pasó mucho tiempo antes deentender que tenemos que trabajar duro a fin de hallar tiempo para nosotros mismos. Es una de las cosasmás importantes que tenemos que hacer por nuestras hijas, porque funcionamos mejor cuando noscuid a m o s .

R e c u e rda que nunca estarás bien para nadie más sí no estas bien para tí misma. Haz lo que tengas queh a c e r. Cambia las bujías y re c a rga las baterías a menudo. Deja que la gente te ayude. Si no puedes llegas hastael próximo restaurante, toma la salida más próxima y haz algo para ti misma. No tiene que ser caro ni llevar muchotiempo, simplemente asegúrate de que lo haces. Hay que conducir descansado en un viaje tan larg o .

Mi primera sugerencia es agarrar a tu pequeño ángel, abrazarlo y besarlo y decirle que todos vais a estarbien. A continuación date un baño caliente, pon tu aceite favorito en la bañera, enciende unas velas, t o m auna bebida que te guste, métete en la bañera y llora hasta que te duelan los ojos. Entonces re l á j at e .R e c u e rda todas las cosas maravillosas que ibas a enseñarle a tu pequeña y encuentra otras maneras deenseñarle. Sigue dando rienda suelta a tus problemas. Ríete, llora, comparte y ama. Pero lo más impor -tante de todo es que sigas abrazando a tu hija.

HAZ VIAJES CORT O S

Cuando al principio estés echando a andar, no intentes cubrir demasiada distancia. Una buena manera dehacerlo es por etapas en un día. El Síndrome de Rett por sí mismo puede ser abru m a d o r. Intentar entenderlo yplanificar el resto de la vida de tu hija puede ser paralizante. Recuerda que, agrandes tragos la vida es un espant o ,p e ro que sorbito a sorbito la vida es pan comido.

“Intento llevarlo de día en día pero últimamente varios días me han atacado la vez”.

CONDUCE A LA DEFENSIVA

Rodéate de gente positiva, y busca a otros que no compartan tu filosofía o tus sueños para ella. Encuentraa gente que crea en tu hija y que reconozca sus puntos fuertes. Más que otras cosa, ella necesita amigos que lav a l o ren sólo por como es. Su mundo será más brillante y el tuyo mucho más fácil.

La actitud que adoptamos con respecto a otras personas es muy significativa a la hora de que valoren an u e s t ros hijos. Ashley siempre ha sido aceptada por los amigos y la familia y me siento afortunado porello, pero algunas veces la gente se olvida de decir hola y de decir adiós, y yo sé lo importante que ésoes para Ashley, así que les ayudo a re c o rdarlo. Tenemos una prima a la que le gustaba mucho hacer re í r,p e ro me di cuenta de que creía que Ashley realmente no estaba allí, ya sabes lo que quiero decir.Entonces Jan empezó a pasar más tiempo en nuestra casa y Ashley comenzó a reírse con sus chistes y

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Capítulo 2

Jan llegó a conocerla mejor. Ahora son amigas y Jan se da cuenta de que Ashley está allí, aunque esdifícil para ella demostrar hasta qué punto algunas veces. Para mí es una meta y un reto que, cuandoellos se vayan, otros se enamoren de ella.

PASA CON PRECAUCIÓN

Es fácil precipitarse a tratamientos que podrían sonar pro m e t e d o res. Todos estamos deseando una cura.Cuidado con terapias nuevas o poco usuales o tratamientos con expertos en la materia para evaluar nuevasdirecciones. Fíjate si otras familias tienen experiencias que puedan ayudar.

SONRÍE Y SALUDA A LOS OTROS VIAJEROS

Ten paciencia con aquellas personas que nunca han oído hablar del Síndrome de Rett. Adopta un enfoquepositivo e intenta entender que los que se quedan mirando no lo hacen para ser groseros, sino porque soncuriosos. Hay gente poco sensible en nuestro mundo, pero realmente son pocos y distanciados entre sí. Por cadapersona desagradable hay docenas de personas que son doblemente agradables. Rodéate de actitudes positiv a s .No hay otra forma de camino si no es cuesta arriba.

Una vez estaba sentada con Stacie en un centro comercial y me fijé en un hombre mayor que estabae n f rente, que no dejaba de mirar. Dije algunas cosas en voz alta a Stacie como “supongo que su madrenunca le enseñó que no es de buena educación mirar así”. Después de un rato, me irrité y empecé amirar para él. Cuando vi que eso no funcionaba, le eché una mirada asesina. Se levantó y se acercó anosotras. Estaba a punto de darle una bofetada, cuando dijo: “Perdóneme si creyó que estaba mirandofijamente, yo tengo una nieta justo como la suya y estaba admirando lo bien que usted se relaciona conella”. Si no me hubiese hablado, yo estaría en estos momentos contando la historia de un viejo desa -gradable en un centro comercial. Al contrario, puedo decir que la dulzura de Stacie conmovió a un vejet esimpático con lágrimas en los ojos. Eso probablemente sucede a menudo. Me sorprendo a mi mismamirando a otros niños con problemas, para ver si tienen el síndrome de Rett o echando ojeadas a su sillade ruedas para ver si es cómoda o no o si resulta práctica. O, como el viejecito, admiro a los padres osimplemente me intereso por la niña.

Por lo que se re f i e re a la gente que se queda mirando a Marie cuando estamos en público, no me molest a .No puedo decir que no haya habido alguna vez en que Marie me haya hecho sentir incómoda, como lasprimeras veces que cantaba en voz alta durante los momentos de silencio en la iglesia. Ahora, simple -mente me río, y puedo dar gracias a Dios de que ella se divierta. Siempre me agrada ver que la gente estálo suficientemente interesada como para mirarla. Me da la oportunidad de hablarles de esta personamaravillosa y de un Síndrome llamado Rett. No puedo ni siquiera re c o rdar que alguien se haya quedadomirándome por otra cosa que no fuera por pura curiosidad. Quizá no pienso mucho en ello porque yotambién soy muy curioso. Siempre he querido conocer los cómos los por qués y los dóndes… Recuerd ode niño, en esas raras circunstancias en las que veía a un niño “discapacitado” el haberlo mirado yh a b e rme preguntado cómo se ataba los zapatos si no tenía manos o como subía y bajaba las escalerasen una silla de ruedas. Recuerdo que me decían “no mires porque no es de buena educación”, pero nuncare c u e rdo haberme quedado mirando por asco o por rabia. Simplemente miraba con un millón dep reg u n t a s .

C reo que otra razón por la que alguna gente nos evita a aquellos que tenemos niños con necesidadesespeciales, es porque se sienten incómodos, dado que sus hijos son normales y ellos no sufren comon o s o t ros sufrimos ni sus hijos sufren como muchas de nuestras niñas. Sienten que no hay nada que ellospuedan hacer o decir para ayudar y se sienten mal ¡Ojalá supieran que están equivocados! Unasp a l a bras amables, aunque sean titubeantes, ayudan. Dar muestras simplemente de amistad nos haces e n t i rnos menos desconectados del mundo.

Tuve a Josie en una época en la que parecía que la mitad de la gente de mi pequeña empresa estabanteniendo niños. ¡Qué época tan maravillosa! Desde luego, los niños del resto de mis compañeros se

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d e s a rrollaban normalmente. Yo sé que se sintieron muy mal cuando descubrieron lo de Josie, pero todosellos abord a ron la situación de forma distinta. Tengo que reconocer que un amigo que había adquiridola costumbre de invitarnos a Josie y a mí a ir al zoo cada 15 días con él y con su hijo, de repente dejó del l a m a r. Todavía hablo con este amigo, pero él nunca pregunta por Josie. Desde entonces ha tenido otrohijo y yo le pregunto por sus hijos todo el tiempo. Otras personas preguntan por Josie de forma norm a l .C reo que consideran que una vez que preguntan, ya no es tan difícil hablar de ello.

CUIDADO CON LOS COPILOTOS

Algunas veces tienes que escuchar a los copilotos que quieren decirte lo qué tienes que hacer con tu hijay cómo aunque no han estado nunca en el país de Rett. Tu quizá tengas que escuchar sus recetas para todo,cuando sabes que no tienen ni idea de lo que va la cosa. Intenta re c o rdar que ellos simplemente están tratandode ayudar a su manera. Así que ten confianza en ti y en que tú conoces a tu hija mejor que nadie y que tú eres elque toma las mejores decisiones cuando se trata de su bienestar. Y si tienes que decirlo, dilo.

Algunos días cuando me preguntan “¿cómo estás?”, no me quejo, pero tampoco miento. Mi hija hainculcado en mí el poder de decir las cosas como son. Alguna gente se elude esa realidad porque sumayor problema es que la peluquería estaba cerrada el lunes. Nuestro sexto sentido no nos traicionará.Es bueno compartir nuestros sentimientos algunos días malos siempre que recordemos que hay quedisf rutar del re s t o .

D I S F R U TA DEL VIAJE

Evite preguntar: “¿Hemos llegado ya?” No creo que lleguemos nunca. Podemos siempre encontrar otro smodos de crecer y aprender más maneras de apreciar la delicada belleza de nuestras preciosas hijas. Funcionamucho mejor si nos concentramos menos en alcanzar el destino y más en observar el paisaje maravilloso queencontramos a lo largo de la carretera. Si pasamos demasiado tiempo preocupándonos por el mañana, nosperdemos la belleza del hoy. La mayoría de la gente no entiende este concepto hasta que no ha topado con re t o ss i m i l a res. Nos hace enfocarlo todo desde una perspectiva y sopesarlo todo de acuerdo con arreglo a distintaspautas. Cada uno de nosotros daría con agrado todas nuestras posesiones terrenales para ver a nuestras hijashablando con nosotros, corriendo con nosotros, cosas que la mayor parte de las personas dan por sentado cadadía. Nos abre a los grandes valores intangibles que no pueden ser medidos con ninguna escala. Es un ascensod u ro que tenemos que re a l i z a r, pero la escalada nos lleva a apreciar mejor lo que realmente importa.

“La felicidad es un asunto interno. No es lo que nos sucede a nosotros. Es lo que hacemos con lo quenos sucede. La actitud es nuestra posesión más import a n t e ”

R o b e rt Schuller

MIRA POR EL ESPEJO RETROVISOR

Cuando encuentre que es difícil mirar hacia arriba, mire hacia atrás, adonde ya ha estado y lo que Ud. yotros ya han hecho. Mire a su alrededor, a lo que ha sucedido, incluidas algunas cosas que alguna vez creyóimposibles. Mantenga todo en perspectiva.

Como padres de una niña muy joven, se abre ante nosotros un camino mucho menos penoso gracias altrabajo preliminar que nuestros contemporáneos han hecho. Se nos dirigió al Servicio de Interv e n c i ó nTemprana y llevamos consiguiendo muchos re s p i ros desde hace varios años. La enfermera de Doemi esun regalo del cielo que constantemente encuentra formas de hacerla part i c i p a r, estimularla y desarro l l a rsus habilidades. Nuestra ultima reunión con el servicio de intervención fue con un equipo que no podíah a b e rnos apoyado más. Nuestra comunidad nos ha sorprendido con una tómbola para recaudar fondosdestinados a ayudarnos a conseguir una furgoneta para la silla de ruedas. Yo sé que hemos sido muya f o rtunados, pero también estoy convencido de que, a través de nuestra sociedad, se están dandopasos, aunque puedan parecer vacilantes e imperceptibles. Cada vez se dispone de más servicios. Las

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Capítulo 2

actitudes públicas se suavizan y va disminuyendo la extrañeza de ver a alguien con discapacidades porla calle. Los rebajes en las aceras y los aparcamientos para discapacitados, están literalmente por todaspartes. Todo esto es progreso, movimiento en una dirección positiva. Cada retroceso, decepción yfrustración duele, pero si es Ud. capaz de mirar hacia atrás y ver el panorama global, podrá compro b a rque, sin importar cuántos desafíos le esperan aún, el camino que ya ha re c o rrido está poblado dep e rsonas cuyo avance se ha visto facilitado por sus esfuerz o s .

COMPRUEBA LA GARANTÍA

No hay garantías en la vida. El Síndrome de Rett tal vez no será la peor cosa que puede suceder a sufamilia. Incluso en las familias “normales” surgen situaciones que están fuera de nuestro control: enferm e d a d e s ,d rogadicción, dificultades financieras, relaciones familiares imposibles. Ninguna familia es inmune al dolor.R e c u e rda que la vida re p a rte sus dosis de problemas a todos nosotros. Los problemas de otras personas quizáno sean tan visibles pero están allí y duelen. Sobre todo, re c u e rde que ésto simplemente sucede. El Síndrome deRett no es culpa suya. Ud. es tan inocente como lo podría ser cualquier otro. Busque las cosas buenas. Una delas garantías absolutas del Síndrome de Rett es que hay “otro lado” del dolor rico y re c o n f o rtante, la alegría delamor puro e incondicional y la habilidad para reconocer lo que importa y lo que no.

Mi hija Amy tiene una prima tres meses mayor que ella. Fue difícil para mi observar a Monique desarro -llarse “normalmente” al mismo tiempo que veíamos que Amy no progresaba, aunque parecía crecernormalmente. Pasé muchas noches despierta intentando re c o rdar cada detalle de mi embarazo y mip a rto, qué píldoras pude haber tomado, ¿fue el sorbo de vino en la boda (días antes de saber el efectodel alcohol sobre el feto)? ¿Padecí un resfriado? Tuve la gripe de Hong Kong estando de 7 meses y quéno tomé para aliviar los síntomas... De todas maneras, 28 años más tarde todavía me lo pregunto y aveces me lo sigo re p rochando.

LLEGAR ALLÍ DE UNA PIEZA

Todos nosotros empezamos este viaje en un lugar llamado Pérdida. Podemos encontrarnos en localidadescomo Shock y Negación, donde nos sentimos entumecidos de la cabeza a los pies. A lo largo del camino podem o sllegar al Miedo, a la Culpabilidad, a la Ira y a la Depresión. Y puede que en algún momento nos atasquemos.Aquellos que han hecho el viaje antes que nosotros saben que después de cierto tiempo nos abriremos caminohacia lugares más altos: Entendimiento y Aceptación y seremos capaces de seguir hacia delante. Pero necesitamosre c o rdar que todos nosotros nos movemos a diferentes velocidades y que cada etapa del viaje es necesaria y natu-ral como parte del proceso de curación. Puede ser difícil de verlo al principio, pero cada momento de dolor nos con-duce a un crecimiento mayor. Aquellos que ya han hecho este camino nos cuentan que, después de una estanciaen el país de Rett, aprendemos que el alma está sin arco iris si el corazón se queda sin lágrimas. Descubrimos quelo que cuesta más trabajo aporta más alegría y lo que apreciamos más es lo que no viene fácilmente.

Todos nosotros somos distintos desde nuestra experiencia con el Síndrome de Rett. Sin embargo somoslos mismos. Aprendemos sobre prioridades y las cosas más simples y más importantes de la vida. En el pro c e s onos sentimos más fuertes en los puntos de rotura y más resistentes. Aprendemos paciencia, sabiduría, coraje yf u e rza. En el aula de la vida, encontramos que nuestras hijas no son las estudiantes, ellas son las profesoras, por-que afrontan los tests reales y dan las lecciones reales. Nuestras hijas son mucho más fuertes, valientes y máspacientes de lo que nosotros somos. Y todos nosotros sabemos que cuando Dios mide a las personas les poneuna cinta métrica alrededor del corazón, no de la cabeza. Sus ojos preciosos de mirada despierta y penetrantebailan con júbilo, cantan con risas y nos hablan con su particular y conmovedor lenguaje del amor. Esos ojosalgunas veces brillan con ira, se llenan de lágrimas de frustración y se dilatan con la fascinación y el asombro. Seinundan de entusiasmo y caen abatidos con la decepción. Estos ojos expresan en silencio lo que el lenguaje nopuede, intentando capturar el calor secreto de nuestros corazones. Nuestro viaje con ellas está cuajado detesoros sin precio, si nos paramos a mirar por el camino.

Reímos, lloramos incluso gritamos de vez en cuando, pero al final trabajamos juntos y hacemos lo quese necesita hacer. Es un trabajo duro pero yo quiero creer que la recompensa de la sonrisa de nuestro

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pequeño ángel y sus abrazos cálidos son lo que nos mantiene para seguir adelante. Ella nos ha enseña -do muchas cosas, entre ellas paciencia, entendimiento, trucos re f e rentes a la salud y sobre todo amor yafecto.

Lo importante de destacar es que podemos elegir cada día la actitud que tomaremos para ese día. Nopodemos cambiar nuestro pasado… el hecho de que la gente actuará de una forma determinada. Nopodemos cambiar lo inevitable. La única cosa que podemos hacer es tocar la única cuerda que tenemosy esa es nuestra actitud. “Estoy convencida de que la vida es 10 % lo que nos sucede y 90% de cómoreaccionamos ante ello. Y lo mismo te ocurre a ti…somos los responsables de nuestras actitudes”.

Charles Swhidowll

Yo tengo una perspectiva distinta porque nuestrahija es adoptada. No creo que el Síndrome de Rettg o b i e rne nuestra vida, pero definitivamente la hamodificado. La de mi familia puede haber cambiadopor elección, pero ¿no tomamos decisiones todoslos días? Podemos optar por tener otro hijo o porcambiar de trabajo. Estas elecciones luego cambianel sentido de nuestras vidas, algunas veces puedenser buenas y otras causar problemas. Kristas fueuna de nuestras mejores decisiones, pero algunasveces me pregunto cómo habría sido sin ella. Sine m b a rgo también me pregunto como podría ser sinmi hijo de 2 años. Mucho más fácil, estoy segura.P e ro no cambiaría a ninguno de ellos ni por todo elo ro del mundo. Sí, a veces me fru s t ro o me canso ocualquier otra cosa, pero la pequeña sonrisa queconsigo de cualquiera de mis dos pequeños mere -ce la pena.

Nuestra familia ha superado ya la etapa de lo que loyo llamo Primera Fase de “Vida Con Marie”. Fue unaépoca de zozobra, de lucha por sobrevivir comofamilia, una época centrada principalmente enMarie, dentro del contexto del Síndrome de Rett.Una época de sufrimiento, de tremendos ajustes,confusión e ira. Ahora, en la fase dos somos máscapaces de centrarnos en Marie como persona pri -m e ro y no tanto en el hecho de que padezca elS í n d rome de Rett. Ahora podemos esperar, tenersueños. Hemos comenzado a sentir alguna de lase n e rgías necesarias para trabajar y conseguir esasesperanzas y que los sueños se hagan re a l i d a d .

La curva de la carretera no es el fin del camino.

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Capítulo 2

El juego de tira y afloja de la vida

La vida puede ser desagradecida – y no siempre amable…La vida puede ponerte el corazón en un puño – y jugar con tu mente…La vida puede ser dichosa – y feliz y libre …La vida puede poner belleza – en las cosas que ves…La vida puede colocar retos – justo bajo tus pies…La vida puede sacar provecho – de las dificultades que nos encontramos…La vida puede abru m a rte – y hacer que tu cabeza dé vueltas…La vida puede recompensar a aquellos – determinados a ganar…La vida puede ser dolorosa – y no siempre justa…La vida puede ro d e a rte – con gente que se pre o c u p a …La vida claramente – ofrece sus altibajos… Los días de la vida pueden traerte – sonrisas y pre o c u p a c i o n e s …La vida nos enseña a tomar – lo bueno con lo malo…La vida es una mezcla – de felicidad y tristeza…ASÍ QUE… Toma la vida que tienes – y pon lo mejor de ti…Piensa positivamente, sé feliz – deja que Dios haga el re s t o …Tómate los retos que la vida – ha puesto a tus pies…E n o rgullécete y sé agradecido – con cada uno que te encuentre s …Concédete el olvido – si tropiezas y caes…Tómate cada día que te den – entrégate por entero …Toma el amor que te dan – y devuélvelo con cuidado…Ten fe en que cuando se necesita – siempre estará allí…Tómate tiempo para encontrar la belleza – en las cosas que ves…Tómate los simples placeres de la vida – déjalos que liberen tu corazón…La idea aquí es simplemente – igualar el marc a d o r.A medida que te encuentras y te enfrentas – con el juego del tira y afloja de la vida.

Autor desconocido

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Capítulo 3

VOCES DE FAMILIA

VIDA ORDINARIA... AMOR EXTRAORDINARIO

La mayoría de las mujeres llegan a ser madres de forma accidental, algunas por propia elección, otraspor presiones sociales y un par de ellas por hábito. Este año, aproximadamente 100.000 mujeres sec o n v e rtirán en madres de hijos discapacitados. ¿Os habéis preguntado alguna vez como sone l e g idas las madres de hijos discapacitados? De algún modo veo a Dios flotando sobre la tierra selec -cionando con gran cuidado y deliberación a Sus instrumentos para la propagación. Mientras Él obser -va, instruye a sus ángeles para que tomen nota en su libro mayor. “Arm s t rong, Beth, hijo. Santo patrónMateo. Forrest, Marjorie, hija, santa patrona, Cecilia. Rudledge, Carrie, gemelos, santo patrón, poned -le a Gerardo. Finalmente, Él le pasa un nombre a un ángel y sonríe “Dale una niña discapacitada”.El ángel siente curiosidad “¿Por qué a ésta, Señor? Es una mujer tan feliz”. “precisamente”, sonríeDios. ¿Cómo podría si no dar una hija discapacitada a una madre que no conociera la risa? Eso seríac ruel” “¿Pero tiene paciencia?”, pregunta el ángel. “Yo no quiero que tenga demasiada paciencia ose ahogará en un mar de autocompasión y desesperación. Una vez que se disipen la conmoción y elresentimiento, saldrá adelante. La he visto hoy. Tiene esa conciencia de sí misma y esa independen -cia tan raras y necesarias en una madre. Verás, la niña que voy a darle tiene su propio mundo. Lam a d re tiene que hacerla vivir en su mundo y esto no va a ser nada fácil”.“ P e ro, Señor, no creo que ella ni tan siquiera crea en Vos”. Dios sonríe. “No importa, puedo arre g l a reso. Ésta es perfecta. Tiene el grado suficiente de egoísmo”. El ángel boquiabierto: “¿Egoísmo? ¿Eseso una virtud?”. Dios asiente “Si no puede separarse de su hija de vez en cuando, no sobrevivirá. Sí,he aquí una mujer a quien bendeciré con una niña algo menos que perfecta. Todavía no se da cuen -ta, pero va a ser envidiada. Nunca dará por sentado una “palabra hablada”. Nunca considerará queun “paso” es algo normal. Cuando su hija diga “mamá” por primera vez, habrá sido testigo de un mila -g ro y lo sabrá. Cuando describa un árbol o una puesta de sol a su hija ciega, ella podrá verlo comopocas personas han visto nunca mis creaciones. Le permitiré ver con claridad las cosas que yo veo...ignorancia, crueldad, prejuicios... y le permitiré superarlos. Ella nunca estará sola. Yo estaré a su ladocada minuto de cada día de su vida porque ella hace mi trabajo tan seguro como que esta aquí a milado “¿Y qué hay de su santo patrón?, pregunta el ángel, esperando a escribir con su pluma. Diossonríe “Un espejo bastará”

E rma Bombeck

Hay tantas historias en el país Rett como familias, y cada una aprende a desarrollar sus propios tru c o spara afrontar el diagnóstico y el modo en que afecta a sus vidas. Las reacciones pueden variar en intensidado en cuanto a la forma, pero, por lo general, la mayoría de padres atraviesan etapas similares en su caminohacia la aceptación. Puede sonar trivial y totalmente inadecuado en el momento de mayor dolor, pero el tiem-po va suavizando las cosas.

“La amistad nace en el momento en que una persona dice a otra, ¿Ah, tú también? Pensaba que yoera el único”.

C. S. Lewis

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Voces de familia

R E L ATOS DE TRIUNFO

Con este diagnóstico, nada cambió, pero nos ayudó en muchos sentidos a comprender a Brittany y sue n f e rmedad. Muchas preguntas sin respuesta re c i b i e ron finalmente una. Irónicamente, todavía quedanmuchas preguntas sin re s p o n d e r. El síndrome de Rett es muy misterioso. Algo que sí sé, a pesar del sín -d rome de Rett, es que nuestras vidas son más ricas gracias a Brit. Si pudieran ver su sonrisa y sus ojos,no lo podrían re s i s t i r. Así es como ella se comunica y lo hace magistralmente. Estoy muy orgulloso deella. Me mantiene firmemente anclada a lo que es importante, y cuando me entra el “síndrome de vidaa j e t reada”, me re c u e rda que tengo que ir más despacio, echarme a un lado, respirar y mirar lo que dev e rdad cuenta, como oler las flores, contemplar el cielo y contarle un cuento y acurru c a rnos juntas. Eldiagnóstico de síndrome de Rett nos ha abierto un camino completamente nuevo que andar, uno no tano s c u ro ni tan accidentado como el primer largo camino.

Cuando Ann tenía 4 años, su profesor sospechó que padecía el síndrome de Rett y nos dio alguna infor -mación para leer. La llevamos a hacer unas pruebas y nos dijeron que no tenía suficientes síntomas autist a sy lo descart a ron. De las publicaciones aterradoras que me habían dado, me quedé intrigada y exhausta.El tema volvió a surgir nuevamente cuando cumplió los 11 años. Fui de inmediato a su neurólogo, queno estaba muy seguro, pero me sugirió otra evaluación. Me acordé de toda aquella literatura y mep regunté si cambiaría algo de todo lo que estabamos haciendo por ella, y él dijo “no”, por lo que no lallevé. Creo que a ésto se le llama rechazo. Luego el instructor de karate de nuestro hijo me dijo que éltenía una hija mayor como la nuestra y ¡qué era un síndrome de Rett! Casi me caigo de espaldas. Así fuecomo descubrí la IRSA y fue como haber leído la historia de Ann aunque nadie la hubiese conocido.Ahora tiene 15 años y nos hemos hecho a la idea de su diagnóstico.

Me da vergüenza admitir que no re c u e rdo el nombre del doctor que diagnosticó a Sarah. No tengo re a l -mente un buen re c u e rdo de aquellos momentos. Sólo nos vimos en dos ocasiones. La 1ª fue cuandoSarah tenía unos 18 meses. Sabía que algo no iba bien desde que nació. No era nada físico, solo unacorazonada de madre. Cuando cumplió 10 meses la llevé al médico porque se negaba a usar lasp i e rnas. No aguantaba su peso y no intentaba ponerse en pié. Todos los resultados de las pruebas fue -ron negativos, se le diagnosticó de trastorno del desarrollo y fue inscrita en el programa local de PrimeraInfancia (desde el nacimiento hasta los 3 años). Con el tiempo aprendió a gatear. Me cansé de no tenerrespuestas, por lo que pedí una cita en el hospital infantil. Le hicieron un test cognitivo, un test de audi -ción, ese tipo de cosas, y aunque no nos dieron un diagnóstico en la primera visita el doctor mencionóel Síndrome de Rett. No nos dio re f e rencias de publicaciones. Lo único que nos dijo sobre el SR fue queel principal signo distintivo era la perdida de capacidades importantes. Yo no creía que eso encajara conella... Seis meses más tarde, volvimos a nuestra revisión. Por aquel entonces, la niña reunía todos los cri -terios diagnósticos del SR y no paraba de hacer estereotipias manuales. El médico nos dio copias dealgunos artículos clínicos y ese fue el final de la cita. Nunca olvidaré la lectura de esos horribles art í c u l o sclínicos en la sala de espera. Las frases “profundamente retrasada” y “esperanza de vida incierta” toda -vía me atormentan. Nos fuimos a casa y nunca volvimos. Llevamos a Sarah a otra especialista, que eramagnífica y que nos confirmó él diagnóstico.

Jessica adora a su hermana, mientras Leah la ve como un estorbo. A Noah le encanta ayudar a darle decomer. Disfruta yendo a sus concursos de baile, pero odia el fútbol y el balontiro. Luego tenemosademás el dilema de la canguro. Pero en cuanto se arreglan los problemas, todo va como la seda. Cre oque tenemos una familia tan “normal” como es posible tenerla con una niña discapacitada. Además¿quién puede decir lo que es normal?. No creo que exista ninguna familia normal. Lo que re a l m e n t ei m p o rta es que somos felices.

“Cuando anhelamos una vida sin dificultades, recordemos que los robles crecen fuertes contra elviento y que los diamantes se hacen bajo pre s i ó n ” .

Peter Marshall “A cada cual a lo suyo”

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Capítulo 3

A cada cual a lo suyo

Dios me hizo difere n t eSabéis que realmente lo intentoMe dijo que era únicaY nunca le pregunté por quéSi parezco extraña,No hay nada que pueda hacerDebéis aceptarme tal y como soyComo yo os acepto a vosotro s .Dios hizo un molde de cada vidaY luego tiró el viejoCada niño es diferente a los demásComo lo son el día y la noche.A menudo criticamosLas cosas que los demás hacenSabéis, ellos no piensanLo mismo que tú y que yoAsí Dios con toda su sabiduría,Quien nos conoce a todos por el nombre ,No quiso que nos aburr i é r a m o s ,Y por ello no somos todos iguales.

Autor desconocido

LOS SANTOS VIENEN DESFILANDO

La sociedad nos dice que nosotros tenemos niñas especiales, que somos padres especiales y la mayoríade nosotros nos lo tomamos al pie de la letra. Creemos que todo lo que hacemos ha de ser heroico, y el mundono deja de re c o rd a rnos lo santos que somos. Tenemos que pedirnos permiso a nosotros mismos para ser human o s ,y ello significa pedir ayuda de vez en cuando. Tenemos recursos normales y, sin embargo, nuestras hijas tienennecesidades excepcionales. La mayoría de las personas no saben lo que significa “vivir una vida de síndrome deRett”. Ellos están dispuestos a ayudarte, pero no saben por donde empezar.

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Voces de familia

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Capítulo 3

PEQUEÑAS COSAS SIGNIFICAN MUCHO

Una Carta a Familiares y Amigos

Tiene que ser duro para vosotros comprender por lo que estamos pasando desde que se le diagnosticó anuestra hija el síndrome de Rett. A veces su comportamiento puede ser muy pert u r b a d o r, gritando durante horas.En otro tiempo alerta y atenta, a menudo ahora mira hacia otra parte y evita nuestra mirada. Ya no muestrai n t erés por los juguetes que antes le encantaban. Nuestras vidas se han complicado con un futuro para el que noestábamos pre p a r a d o s .

Sacar adelante a nuestra hija es el mayor reto al que seguramente haremos frente. Hemos atravesado porlas mismas etapas de duelo que los que experimentan la muerte de un ser querido. Hemos abusado sin medidaa veces de todos nuestros recursos, emocionales, físicos y financieros. Sin embargo, sabemos que con amor ypaciencia, podemos superar el reto y dar lo mejor posible a nuestra hija y a nuestra familia. Tratamos de afro n t a rla vida día a día. Algunos días son buenos y otros son malos. Los días buenos, apreciamos el modo pro d i g i o s oen que ha tocado nuestras vidas con su preciosa inocencia y cómo nos ha enseñado el verd a d e ro significado dela m o r. Los días malos, necesitamos vuestra ayuda. Nuestras vidas ya nunca volverán a ser lo mismo, pero noshemos enriquecido de muchas maneras.

Estoy seguro de que hay veces en que no sabéis que responder a nuestra situación. Vu e s t ro apoyo, ánimoy cariño pueden suponer una gran diferencia en el acopio de fuerzas para poder dar abasto. Seguramente nosabéis hasta qué punto las pequeñas cosas pueden significar tanto. Estas sugerencias podrían ser de ayuda:

1 ) No tengáis miedo de preguntar cosas sobre nuestra hija. Hemos pasado muchas horas con especialistas parai n f o rm a rnos sobre su enfermedad. Ayuda saber que estáis intere s a d o s .

2) Respetad nuestras decisiones sobre su cuidado. Nosotros hemos escuchado con suma atención las re c o-mendaciones de muchos doctores y terapeutas, y hemos basado nuestras decisiones en lo que considera-mos lo mejor para ella.

3) Tratar a nuestra hija como a un miembro más de la familia. Incluídla en las actividades de los otros niños, qui-zás no pueda hacer todo lo que los otros hacen, pero es importante que tome parte. Nada duele más que vercomo le dan de lado porque es difere n t e .

4) Habladles a vuestros hijos sobre ella. Explicadles su enfermedad en términos que puedan compre n d e r.Decidles que agradecemos sus preguntas. Más vale diez preguntas que una mirada indiscreta. Cuando vues-t ros hijos vean que la tratáis ante todo como a una niña más, ellos responderán de la misma manera.

5) No olvidéis decir “hola”. Aunque ella no pueda hablar, le gusta que le hablen. Puede ser que le cueste con-t e s t a r, pero lo hará. Las cosas buenas vienen a quienes saben esperar.

6) Por favor comprended que las reuniones familiares, en particular las fiestas de cumpleaños, pueden ser muydifíciles a veces. Por muy asumido que lo tengamos, todavía nos atorm e n t a remos por los hitos que nuestrahija no alcanzará. Con el tiempo, el dolor desaparecerá. Intentar poneros en nuestro lugar.

7 ) P reguntad de vez en cuando si podéis ayudar, pero no os sorprendáis si no aceptamos vuestro ofrecimiento alprincipio. Es difícil dejar que los demás te ayuden cuando la sociedad nos ha enseñado que, como padre sespeciales, tenemos que hacer todo “especial”. Seguid preguntando hasta que nos dejemos ayudar. No es queno necesitemos la ayuda, es simplemente que no queremos agobiaros si vuestro ofrecimiento no es sincero .

8) Ofrecéos a cuidar a nuestra hija un rato para que así nosotros podamos salir juntos. Recordar que, hagamoslo que hagamos y vayamos donde vayamos, es mucho más complicado de lo normal. Hasta se nos ha olvi-dado qué es levantarse tarde un domingo por la mañana, o cualquier otro día.

9) Ofrecéos a dar de comer a nuestra hija en la próxima reunión familiar. No se necesita una técnica que no domi-néis, ni ella comerá mejor, pero será un buen re s p i ro para ella y para nosotro s .

10) No os olvidéis de nuestra hija cuando compréis pequeños regalos para los niños. Si el regalo es algo que ellano puede masticar, o un juguete con el que no puede jugar, buscad algo que la pueda hacer feliz.

11) No nos digáis que hemos sido “elegidos” para esta hija. Somos gente normal que estamos luchando contrac i rcunstancias a veces extraordinarias, para llevar una vida familiar “normal”. No hemos sido elegidos para estetrabajo. Simplemente nos ha tocado a nosotros. Podría fácilmente haberos ocurrido a vosotros, y lo tendríaisque hacer como nosotros, como cualquier padre normal y corriente que se preocupa por sus hijos.

12) No subestiméis el poder de vuestro afecto. Todo lo que hagáis en intentar compre n d e r, ayudará mucho másde lo que jamás hayáis imaginado.

HERMANOS Y HERMANAS

Raquel es pequeña, Raquel está callada.El silencio de Rett le duele en el corazón.Su sonrisa es felicidad para mí.Sus manos están húmedas, su pelo re v u e l t o .P e ro ella es especial para mí.

Steve Meisner

En todas las familias se dan problemas ocasionales entreh e rmanos. Los hermanos y hermanas de niñas SR tienenmuchas preocupaciones especiales. El impacto de crecer conuna hermana con SR tiene consecuencias de largo alcance. Lasfamilias han de reajustar sus expectativas y centrarse en la niñacon necesidades especiales. Los hermanos y hermanas puedenpasar a un segundo plano o ser mimados demasiado. Cada año en nuestra conferencia anual del IRSA, invitamosa un grupo de hermanos para que nos hablen de su experiencia. Los padres no las tienen todas consigo cuandoescuchan las historias y sentimientos que los hijos rememoran y comparten. Todos queremos ser unos buenosp a d res. No queremos que ninguno de nuestros hijos sufra, aunque nos vemos a menudo tironeados en tantasd i recciones diferentes que es imposible dar a cada uno lo que necesita. Aprendemos de los hermanos yh e rm anas que sus experiencias son una mezcla de muchas emociones y que sienten las mismas necesidadesbásicas - franqueza, sensibilidad, el consejo de alguien que pueda comprenderlos y libertad para dar riendasuelta a sus sentimientos sean, buenos o malos. Ellos quieren padres que se den cuenta de que necesitan tantaayuda como su hermana. Necesitan tiempo y dedicación. Aunque salen a la luz muchos problemas, la mayoría d eh e rmanos y hermanas se preocupan menos que sus padres por el hecho de crecer en una familia que es difere n-te. Ellos parecen superar todas nuestras expectativas por la forma en que son capaces de aceptar y adaptarse.

Érase una vez Jeff y Dean, los hermanos de Stacie. Cuando ella se quedó discapacitada, ellos se hiciero nmás hermanos. No existe término adecuado que pueda describir su maravillosa relación. Es mucho loque ella les debe, pero es más lo que ellos le deben a su herm a n a .

¿Cómo puedo explicar a sus hermanos y hermanas menores que mi hija necesita una atencióne s p e c i a l ?

No es nada fácil de hacer. Ayuda el dar toda la atención individual posible a cada uno de nuestros hijos.Reconozca sus sentimientos de no recibir a veces toda la atención que precisan y hágales saber que esos senti-mientos son reales. Intente pasar con ellos algún tiempo “a solas”. Recuerde que sus otros hijos le necesitan tantocomo su hija especial, pero de forma difere n t e .

No importa cómo lo expliquemos, los pequeños no comprenden como desearíamos que lo hicieran. Poreso ellos son niños y nosotros adultos. ¡Me doy cuenta de ello cuando le digo a mi nieto de dos añosque deje de comportarse como un niño!

Fue el hermano menor de Kim quién mostró celos de su hermana justo en el momento en que fue capazde hacer más de lo que ella podría hacer. Hasta entonces la adoraba, y le gustaba estar con ella. Perodurante unos meses no podía soportarla. Todo esto pasó, por supuesto, como suele ocurrir con estascosas, y ahora es un hermano muy cariñoso y serv i c i a l .

¿Debería inscribir a mis otros hijos en un grupo de discusión de herm a n o s ?

Si sus hijos lo desean, es algo que podría ayudarles, para aprender a sentirse más cómodos compart i e nd osus sentimientos. Por otra parte, si opina que ésto es sólo una forma más de comprobar que su familia esd i f erente, sería prudente dejarlo estar hasta otro momento en que se muestren más re c e p t i v o s .

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Voces de familia

¿Qué cosas influyen en la perspectiva de un niño?

• El orden de nacimiento de la hermana con SR• La edad del niño sano en relación con su hermana con SR• Si se trata de una familia monoparental (padre o madre solamente)• Los recursos familiare s• Los lazos familiare s• El tamaño familiar• Como vive la familia el pro b l e m a• Si uno o ambos padres trabajan fuera de casa• Las creencias religiosas de la familia• Si la niña está institucionalizada o asiste a clases especiales• La severidad de su minusvalía• Que el sexo del hijo sano sea el mismo o difere n t e

¿Cómo puede mi hijo no sentirse molesto cuando la gente se queda mirando o hace comentario sn e g a t i v o s ?

Vu e s t ros hijos pueden sentirse diferentes de sus amigos. Pueden reaccionar convirtiéndose en el centro deatención, como el payaso de la clase o un alboro t a d o r. Pueden hacer como si no les importara, o intentar re h u i rel problema concentrándose en intereses externos, a modo de evasión. Podrían sobrecompensar procurando serel mejor estudiante o el mejor atleta del colegio. En la mayoría de los casos, sin embargo, los niños se dejan guiarpor sus padres, y sus actitudes reflejan generalmente las actitudes de sus padres. Por lo tanto, si vosotros sabéismanejar el problema, probablemente ellos también aprenderán a hacerlo.

La rabia no te lleva a ninguna parte cuando tienes una hija como la nuestra. A veces la gente ni siquieracae en ello. Intento incluir a Ashley en la conversación, respondiendo de vez en cuando por ella y otrasveces tomando una sonrisa como un sí. Es increíble cómo la gente entra en el juego.

Mi hermana Michelle no puede andar. Cuando tenía unos 4 o 5 años, la llevé al parque. Estábamossentados en un banco. Me di cuenta de que dos niñas pequeñas la miraban fijamente. Le pregunté aMichelle en voz alta (para que las niñas pudieran oírlo) si quería bailar otra vez. “Oh, sí ‘añadí’ Esb a i l arina de ballet, pero está cansada”.

Solía molestarme bastante que la gente se le quedara mirando a Jenn. Pero de alguna manera, con elpaso de los años, aprendí que la gente a menudo se fijaban en mí y en cómo sobrellevaba la situación.P resenté a Jenn a quienes se le quedaban mirando. Y una vez hecho ésto, se transform a ron; sue x p resión facial se suavizó, pasando de una mirada dura a una sonrisa compasiva. Al presentársela, Jennse convirtió en una persona real para ellas. La conversación fluía sóla y encontré que aquellas “bobas”eran unas personas muy sensibles y pre o c u p a d a s .

Me acuerdo de cuando era joven y había un minusválido en la calle, que era el hermano de una amigamía. Cuando iba a su casa, no sabía cómo tratar a su hermano, por lo que hacía como si no estuvieraallí. Ahora, por supuesto, me arrepiento de aquéllo y me doy cuenta de mi error al comport a rme así.Intento re c o rdarlo cuando alguien nuevo viene a nuestra casa. Siempre insisto en que Ashley les diga“hola”, cogiéndole la mano y levantándola y diciendo “Ashley habla con sus ojos y dice hola”. Estosiemp re rompe el hielo y ellos comienzan a hablar con ella y ella empieza a sonre í r. Me niego a dejar quenadie ignore a Ashley, pero lo digo de forma positiva. En lugar de “calentarme” porque alguien la haignorado o guardarles re n c o r, lo enfoco y actúo de forma positiva y amable.

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Capítulo 3

¿Cómo debería enseñarle a responder a la curiosidad de la gente?

S i e m p re habrá gente curiosa. Explicar que esta curiosidad es una reacción natural. La mayoría de la gentesólo quiere comprender algo que no le es familiar. Trabajar juntos en una respuesta que sea fácil para él/ella deexplicar y fácil para los demás de compre n d e r. Cuando se encuentre con alguien negativo, decirle que a veces,hay personas tan discapacitadas como su hermana, pero por culpa de sus actitudes.

Yo siempre he agradecido que la gente hable con Angie. Cuando le hacen preguntas, sólo sonrío y digo“Ella no puede hablar, pero le entiende”. Creo que la gente se siente torpe, sin saber qué decir, tambiényo me sentí así antes de tener a Angie. Confieso que es duro en la mayoría de los casos dar explicacion e ss o b re el SR, especialmente mientras haces cola en algún sitio. No me gusta entrar en discusiones sobreel SR delante de Angie, porque creo que debe ser molesto para ella. Pienso que la mayoría de lasp e rsonas quieren ser amables. Algunas veces, es difícil dar la respuesta correcta en el momentoo p o rtuno, y luego ya es demasiado tard e .

Mi hija menor está ahora en el colegio todo el día con más niños “normales”. Ahora se enfrenta a otro sniños que le preguntan sobre su hermana. “¿Por qué es así?” “¿Serás tu también así?” Para tener tansólo 6 años, es muy madura y se cansa de todas estas preguntas, por lo que ahora sólo contesta queCynthia es su “hermana chica”, y que es un ángel que fue enviado aquí para traernos la sonrisa a todos.

¿Se siente culpable?

Puede ser que se sienta culpable de muchas emociones simultáneas, ira, celos, tristeza, frustración, miedoy hostilidad. Podría ser que se sintiera culpable porque su hermana sufre esta discapacidad en lugar de él. Elpuede andar, hablar y disfrutar de las actividades en que su hermana no puede part i c i p a r. Puede sentirsea v e rgonzado si prefiriese no tener que ayudar tanto a cuidar de su hermana. Podría sentirse culpable del dineroque se gasta en él cuando podría ser usado en cosas para su hermana. Podría no reconocer su propia inteligenc i ao buena facha, pensando que esto pondría triste a su hermana al compararse con él. Los aspectos negativos dela culpabilidad son la baja autoestima, la hostilidad, la dificultad con las relaciones, y un deseo de negarse a símismo cosas que uno merece. Por otra parte, hay muchos aspectos positivos; él puede ser un buen niño en agra-decimiento por el don de la salud. Puede ser obediente, sensible, ayudar a quienes lo necesiten y aprender a sere x p resivo con los demás. Por todas estas razones, muchos hermanos y hermanas se dedican a profesiones als e rvicio de los demás, como la enseñanza o la enferm e r í a .

¿Cómo podemos ayudarle a evitar el re s e n t i m i e n t o ?

Muchas maneras de infiltrarse. Los padres pueden llegar a ser superpro t e c t o res por cariño a su hija, nop e rmitiéndole a él hacer cosas que ella no sabe hacer. Podrían llegar a restringirle las actividades fuera de casacuando sea necesario que él ayude a cuidar de su hermana. Ella quizá exija mucho tiempo y atención. No lequedaría mucho tiempo para dedicarse a sus cosas. Tal vez haya de sacrificar algo para que el dinero, el tiempoy la energía se puedan invertir en su hermana. Podría sentir que lo primero son las necesidades de su hermana ya l b e rgar resentimiento por el hecho de que a él le imponen tareas y a ella no. Podría sentir que la presencia de suh e rmana y sus necesidades dominan todo en el hogar. Puede llegar a sentir una presión excesiva para hacer re a-lidad unas expectativas exageradas de éxito que compensen la aflicción por lo que su hermana no puede hacer.Podría sentir que la queréis más a ella porque hacéis más por ella. Podría sentir rencor por el hecho de que a élse le riñe más, ya que es más competente. Los aspectos negativos del resentimiento son la ira, la frustración, larebelión y el distanciamiento. Al mismo tiempo, si se le da mucha confianza, aprenderá a sobrellevar de form apositiva el resentimiento, y descubrirá que es capaz de expresar sus sentimientos y seguir siendo una buenapers o n a .

Mucha gente solía pre g u n t a rme si alguna vez me había sentido defraudado o privado de una re l a c i ó n“ n o rmal” con mi hermana. Mi respuesta fue siempre “No en absoluto”. ¿Por qué debería estarlo? Nuncahe sentido ira hacia nadie ni nada relacionado con Leesa. Ahora, yo respondería “Si”, pero sin ira en mivoz: Fui privado de una relación normal con mi hermana. Nunca tuve la oportunidad de poder hablar conella o ella hablar conmigo (¡lo cual funcionó admirablemente algunas veces!) Pero esto no es culpa de mih e rmana, ni de mis padres, ni mía. Nunca querría a otra que no fuese Leesa como herm a n a .

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Voces de familia

A altas horas de la noche, después de que todo el mundo se hubiera dormido, estaba descansandocuando mi otra hija se levantó de la cama y vino a sentarse en mi regazo. Me miró con unos grandes ojosserios y me preguntó si la quería. Le dije que la quería mucho. Luego me preguntó si la querría más sifuera como su hermana. Mis ojos se llenaron de lagrimas al comprobar que con todas las pre o c u p a c i o -nes por la salud de Cynthia, había descuidado a Cameron. Fue entonces cuando decidimos haceralgunos cambios en casa. Convinimos en que Cameron necesitaba ser el centro de atención un día a lasemana. Así pues salimos a comer fuera una vez a la semana y hablamos de todo lo que ella quiere. Estambién su oportunidad de hacernos las preguntas que a veces se pasan por alto.

A mi hija le puede durar la comida más de dos horas, por lo que no sólo no estábamos haciendo lascosas que nos gustaban, sino que además no podíamos ni siquiera salir de casa. Nos dimos cuenta quenos poníamos de mal genio al no ser capaces de hacer aquello que nos gustaba, así que empezamos at o m a rnos un re s p i ro gracias a una ayuda externa, a pesar de que mi hija sólo tiene 3 años de edad. Fueuna bendición. Ahora, unas seis horas cada fin de semana, mi marido y mi hija de 5 años van a dar unacaminata, practican mountainbike, o incluso contratamos una niñera para mi hija de 5 años y, de estemodo, mi marido y yo podemos salir juntos. Somos mucho más dichosos así. Stephanie sigue siendofeliz, y nosotros sentimos que ha vuelto la norm a l i d a d .

Bridget no se porta bien cuando hay mucha gente, por lo que mi hermana cuida de ella cuando voy alos partidos de baloncesto de mis niños o a las actividades del colegio. Paso mucho más tiempo conBridget que con mis otros dos hijos, pero intento compensarlo comiendo con ellos en la mesa, hablan -do de cómo les fue el día, y leyéndoles cuentos en voz alta. Me gusta pasar tiempo con cada uno deellos a la hora de acostarse. En lugar de hablar yo con ellos, parece como si fueran siempre ellos los quellevan la conversación. Kelly es muy madraza con Bridget y a menudo juega con ella. Zach guarda lasdistancias la mayoría de las veces, pero también es muy pro t e c t o r.

¿Cómo afecta ello a su propia imagen?

Un hermano o hermana quizá se hagan preguntas sobre sus propias facultades intelectuales por creer quelos demás puedan pensar que sólo son “listos” en comparación con su hermana. Puede que no sepan valorar lascosas que hacen, se les reconozcan o no. Una hermana puede preguntarse a sí misma en secreto si también ellatiene el SR sin saberlo, puesto que tanto ella como su hermana provienen de los mismos padres o pueden pre o-cuparse por tener algún día una hija con SR. Inconscientemente podrían estar esperando que les ocurriera algomalo, al igual que le pasó a su hermana. Una imagen personal negativa puede re p e rcutir en relaciones desgra-ciadas, formas de vida destructivas y falta de confianza. Visto de una forma positiva, la mayoría de hermanos yh e rmanas se adaptan bien, son felices, trabajadores y cariñosos. Es importante ser sinceros y justos al evaluar alos hermanos y hermanas, teniendo cuidado de no sobreestimar ni subestimar sus habilidades. Así se consolidala confianza y se elimina confusión. Los hermanos y hermanas necesitan saber que cada halago y cada críticaque oyen sobre sí mismos es verdadera y sincera.

Leesa y yo tenemos algo que es realmente único, una relación que nadie más puede ver o sentir. Despuésde todos estos años juntas, me parece que puedo captar sus sentimientos, hacerla re í r, decir de quehumor está, y saber lo que está pensando a través de sus grandes ojos azules. Es una chica que me haenseñado más que nadie, sin decir una palabra. Me ha enseñado a ser cariñosa, comprensiva, a tenercompasión, a abrir mi mente y a tener un amor fraterno. Me ha enseñado a ser humilde y desintere s a d a .Leesa me ha hecho apreciar lo que tengo, incluyéndola a ella, a mis padres, y a apreciar todo aquello quemis padres han sido capaces de darme. Yo creo que mi familia y yo hemos crecido a partir de ella.

De ella he aprendido a no juzgar a la gente y mantenerme firme en mis creencias, a ser yo misma. Ellame ha enseñado a ser tolerante y paciente con los demás. Muchas cosas son difíciles para mi herm a n a ,cosas que mucha gente hace sin pensar, y que están más allá de su alcance. Cuidar de ella me haa y udado de muchas maneras. He aprendido a tener más paciencia con los demás. Lila no tiene pre j u i -cios. El aspecto de las demás personas no le influye en lo más mínimo. Mientras la persona sea amablecon ella, éso es todo lo que a ella le preocupa. He aprendido a juzgar a las personas por sus actos y nopor lo que parecen. Mi hermana me ha enseñado mejor que nadie en el mundo que el aspecto exteriores sólo una parte de lo que hace a una persona atractiva. Me resulta difícil destacar un solo aconteci -miento relacionado con ella que haya cambiado mi vida, pues son tantos… Ella me ha ayudado a diario,de una forma suave, a configura mis actividades y personalidad.

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Capítulo 3

Mi Inspiración

Una sonrisa, una mirada, un llanto.Así es como ella se comunica.Cada instante, cada verbalización,Es un intento más de comunicarse.El amor se expresa por sus ojos.Sus ojos son la puerta de su alma.Aquellos que la conocen, la quiere n .Sus amigos, como tú y como yo.Sin embargo ella es especial ¡muy especial!Todo el mundo intenta enseñarle,P e ro aquellos que la conocenSaben que ella es quién les enseña.Paciencia, cariño, amabilidad,No hay límite en sus lecciones.Mi gratitud por todo lo que me ha enseñadoNunca la podré expresar del todo.Gracias a ella ¡Soy quien soy!P o rque soy el fruto de sus enseñanzas.

Aquellos que dedican su tiempo a conocerlaReciben el regalo más angelical.¡Su amor!¡El más rico y el más bendito amor!¡El amor expresado en una sonrisa,e x p resado en sus ojos!

El valor de mi hermana, su determ i n a c i ó n ,Están en mi inspiraciónAunque la vida ha sido cruel con ella,Sus ganas de vivir, no cesan.La vida siempre es merecedora de ser vividaEsta es la lección más grande que mi hermana me ha enseñado.Un “gracias” nunca será bastante.

Amanda Payton

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Voces de familia

¿Se culpan a sí mismo los hermanos y herm a n a s ?

Al igual que sus padres, los hermanos y hermanas deben a veces preguntarse por qué les ocurren “cosasmalas a las buenas personas”. Podrían preguntarse si el tener una hermana con SR es algún tipo de castigo.Podrían culparse por tener un cuerpo sano y su hermana no. Podrían echarse la culpa a sí mismos, a sus padre s ,a Dios y de nuevo a sí mismos. Pueden usar a su hermana como excusa para salir de un apuro, haciendo que losdemás se apiaden de ellos. Normalmente, no se sienten furiosos contra sus padres, sino contra la situación, Lasexperiencias escapan de su control y les hacen daño. Odian sus sentimientos, pero suelen sentir que sus padre sh i c i e ron lo que tenían que hacer. Un niño puede sentirse marginado, aunque en realidad no lo esté. Sentirsedefraudado de vez en cuando es inevitable en cualquier familia. Pero cuando tenemos una hija con SR, los padre spodemos sentirnos culpables de cierta desatención. Damos gracias a Dios de que sepan cuidar de sí mismos,dejándoles que se las arreglen por sí sólos. Esto no siempre es malo. Sólo necesitamos aprender a invertir a vecesla situación y descuidar a la hija con SR de forma inofensiva para darles el apoyo que necesitan. Cuando miranhacia atrás, algunos hermanos y hermanas nos dicen que piensan que su hermana recibió más atenciones, peroque sabían que tenía que ser así. Algunos estaban celosos de la atención que ella recibía, y otros sintieron que aellos jamás les faltó el cuidado. Afortunadamente su pensamiento madura a medida que van siendo capaces deenfocar las cosas desde su justa perspectiva.

Daría cualquier cosa por poder señalar con el dedo y decir, “eso es lo que lo causó”, pero al hacer ésto,me siento como si tuviera que señalar a Dios. Y no puedo hacerlo. Siento como si todo ocurriera por unmotivo. Sigo sin entender el porqué. Y creo que jamas lo entenderé, aunque ello me ha ayudado atomarme las cosas con más calma, a no dar las cosas por hechos y a estar más cerca de Dios.

¿Cómo podemos ayudarle a adaptarse a nuestra situación?

Puede depender de la edad a la que haya llegado su hermana con SR a la familia. Si ella nació primeropuede sentir que “así es como ha sido siempre”. Si él es mayor y ha observado su retroceso, puede llegar asentir el dolor de haberla perdido. O puede negar las limitaciones de su hermana o la gravedad de su estado ysus efectos en la familia. Puede desear que no estuviera allí y hacer como si fuera a desapare c e r. El se guiará porla actitud de sus padres. Si es como la mayoría de hermanos y hermanas de chicas con SR, encontrará unafuerza y una sensibilidad extraordinaria y, al final, desarrollará un conocimiento más profundo y más significativode la vida.

Muchos de nosotros hemos tenido la experiencia de un médico que nos recomendó que ingre s á s e m o sa nuestras hijas por el bien del resto de la familia. Creo que esto es así en los casos de aquellos denosot ros con hijas mayores. Espero que ésto no ocurra ya tan a menudo. En nuestro caso, Angela tenía3 años cuando nuestro neurólogo la sometió a una evaluación psiquiátrica. El doctor pasó algunosminutos con nosotros y observó a Angela mientras hablábamos. Luego afirmó que ella no tenía ego, queyo estaba demasiado unida a ella, y que deberíamos ingresarla en alguna institución para que de esemodo pudiéramos tener una vida familiar normal. Huelga decir que nuestra familia no aceptó. Mis otro st res hijos, incluyendo al hermano gemelo de Angela, son jóvenes adultos brillantes y bien adaptados.Ellos me dijeron que jamás se sintieron privados de mi tiempo o energía a causa de su hermana. Yo fuiuna madraza, asistí a todos sus acontecimientos deportivos, y reuniones escolares, me las arreglé parat e rminar mis estudios de bachiller y posteriormente mis estudios de leyes y trabajo casi a tiempo total yAngela ha estado siempre con nosotros a pesar de todo.

Tengo otros dos hijos excepcionales, John, graduado en la Academia Naval y con excelentes re s u l t a d o sen su curso de graduación. Un ser humano genial con gran sensibilidad y con un sentido de la familiamuy desarrollado. El era el hermano mayor e ídolo de Amy. Melissa es una buena profesora y sus alum -nos la adoran. Es firme y encantadora y cree que la inteligencia es algo increíble como para echarla ap e rd e r. ¿De dónde habrá sacado esa actitud?. Any hizo que fuéramos desde luego una familia fuert e ,p e ro proteger la individualidad de cada uno de sus miembros es muy importante. En esta casa todosestábamos de acuerdo en decir, “este es un asunto francamente difícil, pero seguiremos adelante y,s a c a remos el mejor partido posible y ningún miembro de esta familia será más importante que otro ” .

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Capítulo 3

¿Cuánta responsabilidad deberíamos darle?

Uno de los problemas que a veces se plantean es el de no haber tenido infancia. Los hermanos y herm a-nas a menudo deben asumir el papel de adultos sin la madurez o experiencia necesarias para actuar. Podrían lleg a ra sentir que no ocuparon su lugar en la familia, porque su hermana siempre será la más joven. Podrían aceptarresponsabilidades suplementarias y evitar dar guerra porque todo el mundo está ya muy alterado, pero unasresponsabilidades excesivas podrían re p e rcutir en la pérdida de oportunidades y amistades. Si debes pedir a tuso t ros hijos que incluyan a su hermana con SR, dejémosles elegir la actividad. También, podrían sentir ansiedad alver que sus padres se están haciendo más mayores y ya no pueden ocuparse tanto de su hermana. Es bastanteútil para todos los afectados incluir a otras personas en el círculo de amigos de tu hija, que la ayudarán de la mejorf o rma posible cuando tu ya no puedas. Cuando los niños crecen siempre tienen que hacer cosas que no les gustan.No hay duda de que tener una hermana con SR trae consigo mayores responsabilidades. Afortunadamente, tam-bién conlleva un gran enriquecimiento y ayuda a los hermanos y hermanas a sentirse necesarios e import a n t e s .

Aunque las responsabilidades que recaen sobre mí a causa de Lila son a veces difíciles de abord a r, yaunque a veces desearía no haberlas tenido, no puedo pensar en otra cosa en mi vida que me hayaayudado tanto como dichas re s p o n s a b i l i d a d e s .

¿Cuánto deberíamos explicarle?

Algunas preguntas no son fáciles de contestar, pero intente ser franco y sincero. Debe tener claro que susopiniones y pensamientos son importantes y que las emociones y las lágrimas hay que echarlas fuera. Necesitauna información exacta, explicada de manera que la pueda entender, trate de atender sin reservas todas laspreg u n t a s que le haga y cuéntele todo lo que necesita saber, en función de su edad y de su nivel de compre n s i ó n.Empiece por el principio y tómese todo el tiempo necesario. Saque a la luz sus propios sentimientos. Adopte unaactitud abierta. Pronto aprenderá a confiar en Ud. necesita su atención y que le dedique un tiempo especial, asólas con Ud. tiene que saber todo sobre su hermana ahora y en el futuro .

¿Cómo podemos impedir que se preocupe por el futuro ?

Pueden surgir preocupaciones serias sobre el cuidado a largo plazo cuando los padres ya no sean capacesde pro p o rcionarlo. A los niños pequeños les puede preocupar también la posibilidad de que a ellos los manden“fuera de casa”. Los hermanos adultos a menudo tienen que guardar un delicado equilibrio entre las re s p o n s a b i-lidades para consigo mismos, sus esposas, hijos, padres, otros hermanos y la hermana con SR. Los padres debe-rían hacer planes con mucha antelación para hacer más llevadera esa carga. Los programas de tutela, pro t e c c i ó ny otros programas estatales tienen el objetivo de permitir que la mujer con SR viva tan independiente como seaposible sin convertirse en una cruz para sus hermanos. Los hermanos y las hermanas pueden ser su mejorabogado defensor en la tarea de velar por que todas sus necesidades estén cubiertas y se les presten todos loss e rvicios necesarios.

No sé lo que el futuro acarreará a Leesa y a mi familia. A veces me asusto de esa incógnita que nos esper a ,p e ro otras veces me siento muy confiado. Creo que mucha gente en estos casos pasa por la mismasituación. Tengo que mantener la cabeza firme y acertar lo que venga. Me preocupa ahora no poder estaren casa todo el tiempo para ayudarla. Mis padres han dedicado su existencia a garantizar que la vida deLeesa sea la mejor posible. Yo quiero tener la seguridad de que puedo ayudarles para que ellos puedanestar un poco más tranquilos sobre el futuro de Leesa.

La hermana de Stephanie, Jenny, me preguntó una noche que quién cuidaría de Stepanie cuando Marky yo muriéramos. La pregunta me cogió desprevenida, porque Jenny tan sólo tenía 7 años por aquelentonces. Yo le dije que esperábamos que hubiese un lugar agradable en el que Stephanie viviría cuand ofuera adulta, donde habría cosas que ella podría hacer y gente agradable que la cuidaría, pero que Jennyy su hermano Christian deberían encargarse de velar por que Stefanie fuera cuidada adecuadamente yen buenas condiciones. Jenny decidió entonces que se dedicaría a cuidar de Stefanie algún día como lohago ahora yo, y le gusta “practicar” para cuando llegue ese día. Mark y yo hemos tenido muchoc u i d ado de no “responsabilizar” a nuestros otros 2 hijos ni de insinuar que Stefanie sería re s p o n s a b i l i -dad entera de ellos en día que nosotros nos vayamos, les guste o no. Estoy muy agradecida que el deseode cuidar de su hermana se haya desarrollado de forma espontánea.

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Voces de familia

¿Cómo reaccionará si optamos por una re s i d e n c i a ?

Esta es una decisión muy difícil. Es importante aclararle que ella no se va porque sea “mala”. Hágale saberque su cariño hacia ella es el mismo, pero que estás buscando un lugar en el que tenga los tratamientosa d ecuados para que esté todo lo bien que pueda estar.

Yo sólo tenia 4 años. Dawn tenía 5. Nos llevamos 14 meses. Mi mejor amiga. Los médicos dijeron a misp a d res que no había nada que pudieran hacer por ella y que no había escuelas “apropiadas” para Dawn.D i j e ron que la única decisión correcta para Dawn sería ingresarla en una institución donde obtendríaayuda. Para mis padres fue un choque pero hicieron lo que les dijeron los médicos. Mi mejor amiga sefue de casa. Nosotros la visitábamos a menudo, pero no era lo mismo. Mi madre nunca se ha perd o n a -do por tomar esta decisión, no por que fuera incorrecta, sino sólo por que era muy dura. Por aquelentonces no existía el SR como entidad. Los años pasaban y las visitas se convirt i e ron en algo “norm a l ” .S i e m p re con regularidad. En cada visita, por frecuente que fuera, yo lloraba a la hora de marc h a rm e .Dawn tiene ahora 30 años y está en un hogar familiar e incluso si la veo todos los días de la semana,todavía me altero cuando me tengo que marc h a r. Ella es tan hermosa y yo desearía tanto que no tuvies eel Síndrome de Rett. A menudo me pregunto lo diferente que habrían sido nuestras vidas. La quiero taly como es, por supuesto, pero todavía me lo pre g u n t o .

Estoy tan preocupada por el efecto que esto tendrá ¿qué puedo esperar?

Espera buenas cosas. No siempre será un camino de rosas, pero definitivamente es un lugar donde surg e ncosas hermosas. Tener una hermana con SR no trae sino cosas buenas como madurez, paciencia, conocimien-to, aceptación, tolerancia y compasión. Se desarrolla una mayor sensibilidad para los prejuicios y sus conse-cuencias y un mayor sentido de los valores que se pueden adquirir. Los hermanos y hermanas aprenden a esta-blecer prioridades basadas en grados de bondad en lo que respecta a la ayuda a los demás, el aprecio y lavaloración de la buena salud. A partir de sus relaciones especiales con su hermana, aprenden las lecciones mási m p o rtantes de la vida.

A los diez años la mejor amiga de Julie se convirtió en tía y Julie me preguntó como podría ser ella tía.Yo le dije que uno de sus hermanos o hermanas debería casarse y tener un bebé. Continué diciéndoleque después de todo, ella probablemente sería la primera de la familia en tener un bebé. Entonces memiró y me dijo, “¿y Mary?”. Yo le contesté que Mary probablemente no se casaría a menos que Dios lacurara del síndrome de Rett. Me miró unos segundos y pude ver como le cambiaba el semblante.Sinceramente dijo “¿por qué nadie iba a querer casarse con Mary? Es una persona encantadora”. “Esobvio que, para Julie, no hay nada malo en Mary, sólo en los que no la quieren como ella. En momentoscomo éste estoy encantada de que Mary tenga hermanos y herm a n a s ” .

Llevé a Leesa a uno de mis últimos bailes de graduación en el instituto. Leesa se podría haber graduad oese año y yo sentí que ésta podía ser su última oportunidad. Cuando uno de los jugadores de fútbol sea c e rcó a ella, le preguntó si quería bailar y la llevó a la pista de baile, yo supe que no era la única ens e ntir cariño por Leesa.

Durante unos años, las Navidades no fueron un tiempo de alegría en casa. Era siempre la época del añoque nosotros lo asociábamos todo con el SR, y todavía es así. Hace tres años mi hermana estaba pasand opor una de sus mayores crisis de gritos. Recuerdo a Reba como una enferma grave y en re g re s i ó n .Durante largas horas nos re c o rríamos una y otra vez la casa con ella, intentando calmar sus gritos y nosdimos cuenta de que las luces del árbol de Navidad los mitigaban. Desde ese día, hay luces de árbol deNavidad por toda la casa ¡un re c u e rdo diario de las Navidades!. Ese año incluso pensamos que seríamejor posponerlas o cancelarlas. Se veían caras largas al acecho detrás del árbol de Navidad ye x c l amaciones sordas tras las puertas cerradas. Podíamos oír también el dolor en cada grito que decía“¿por qué Dios mío, por qué mi familia, por qué mi hermana?”. Ahora me he dado cuenta de que mihermana es una bendición, un ángel. Cada uno de nosotros tiene que librar sus propias batallas, y lesa s e g u ro que no son tan fáciles.

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Capítulo 3

Échale un vistazo a tu hermana. Fíjate en su belleza ante ti. Piensa lo distinta que sería tu existencia siella no hubiera entrado en tu vida. Pienso en ésto a menudo y así me doy cuenta rápidamente de que nipor un segundo quisiera yo despre n d e rme de esta joya. La quiero más que a mi vida. Pienso en todaslas historias divertidas que ella ha aportado a mi vida y en todas las alegrías que me ha dado, en losmomentos no tan buenos también, pero éso me ha moldeado a mí y a mi familia, haciéndonos lo quehoy somos, y que yo no cambiaría por nada.

Mi hermana Mariana tiene una bonita y alegre cara angelical. La gente cree que es bajita, pero esmuy alta. Creo que es porque no puede ponerse de pie. Ella es minusválida. Tiene algo llamadoSíndrome de Rett. Intento comunicarme con ella por todos los medios aprendiendo su lenguaje. Mi her-mana es la mejor de todos.

Benn es el niño de 11 años más sensible, compasivo y afectuoso que conozco. Cuando alguien sesiente herido o deprimido, enseguida esta ahí con sus brazos alrededor del niño o adulto, haciendo todolo que puede por ayudarle. El ve dentro de los corazones de la gente. No hay quien le engañe si se tratade sentimientos o de carácter. A su edad, cuando los niños son conscientes de ser “guay”, Bennt o d avía le da la mano a su padre en público. El todavía se sienta en mi regazo cuando se levanta de lacama por la mañana. Y preferiría pasar una hora conmigo que con sus amigos. No puedo creer que todoésto sea una coincidencia. Nuestra hija “especial” nos ha traído muchos cambios, pero especialmente aBenn. Las mejores palabras que puedo decir es lo que nos ha hecho a mi mujer y a mí: nos ha hechomás humanos y creo que este efecto se ha visto aumentado en Benn.

Casi siempre me gano una sonrisa o una risa cuando digo “Te he echado de menos hoy”. Bueno, puesle dije esto al oído y ella empezó a reírse. Que preciosa es su sonrisa, ¡una simple sonrisa suya es sufi -ciente para borrar todo lo malo del día!. Después de éso, yo siempre le digo “¿Dónde está mi chica favo -rita?” y luego, “Reba es mi chica favorita”. También entonces sonrió. ¡lo que vino a continuación me pillótotalmente por sorpresa! Ella estaba mirándome y yo estaba mirándola a ella cuando dije: “Sabes queJennifer te quiere muuuuuuuucho “. Sonrió, por lo que yo se lo repetí de nuevo, pero esta vez me acerq u éy le susurré al oído: “te quiero”. La miré y me contestó “te quiero” ¡No podía creerlo! Reba nunca habíadicho éso antes. No me había dado cuenta de que mi padre estaba sentado en el sofá detrás de mí. …ldijo: “¿Reba ha dicho que te quiere? “Yo empecé a llorar porque me encontraba feliz y nerviosa. Suspalabras no habían sido pronunciadas con claridad pero yo las entendí. Después de eso, ella simple -mente me miró fijamente y me sonrió, casi hablando con sus ojos y diciendo “Si Jennifer, te dije eso”.

N u e s t ros otras hijas son ambas, personas muy especiales. Sienten compasión por otras personas, lo quees conmovedor. Siempre defienden a los desvalidos y rescatan a otros niños si alguien los intimida. Sonmuy considerados con sus padres y se esfuerzan por que sus vidas sean ejemplares. Yo realmente cre oque son así porque son las hermanas de Kirstyn. Ella, como es la mayor, siempre ha estado en sus vidas,y ellas han tenido una visión del mundo un poco diferente de la de las otras familias que no han tenidoa nadie con una discapacidad.

Si tuviera que escoger a la persona que me haya enseñado en mi vida más o que más me haya influen -ciado, yo elegiría a mi hermana Lila. Hay muchas cosas que ella no puede hacer y que la gente da porsupuestas. Ella sólo se expresa a través de sus actitudes y acciones. Lila está casi siempre feliz. No cre oque exista ninguna persona cuyo ánimo no se alegre cuando ella entra en la habitación. Ella no juzga anadie, parece que quiere a todo el mundo y no tiene miedo a nada. Si todo el mundo tuviera el espíritude mi hermana, el mundo sería un lugar perfecto para vivir.

Cuando tenía unos 15 años, mi hijo Matt tomó parte como miembro en una mesa redonda de herm a n o sen la IRSA. Alguien del público le preguntó si era difícil vivir con una hermana con el Síndrome de Rett.Sin pensárselo dos veces, respondió: “No tanto como vivir con mis otras dos herm a n a s ”

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Voces de familia

Tengo El Va l o r

No puedo hablar,P e ro tú me entiendes.No puedo andar,P e ro tú me llevas.No puedo cantar,P e ro me encanta la música.No puedo gatear,Por lo que tú me transport a s .No puedo bro m e a r,P e ro me encanta re í r.No puedo asearm e ,Así que tu me bañas.No puedo jugar con Barbies,P e ro puedo apretar un botón.No puedo decir adiós con la mano,Así que tú lo haces por mí.No puedo vestirm e ,P e ro tú me pones pre c i o s a .No puedo leer,Por lo que tú me cuentas cuentos.No puedo tocar, pero puedo sentir.No puedo subir escaleras,Por eso me subes en el ascensor.No puedo decirte cuanto te quiero ,Así que mira en mis ojos y lo verás.No puedo decirte lo que nos deparará el futuro ,P e ro tengo el valor de seguir.

Jennifer Ann Robles

SUGERENCIAS ÚTILES PARA PA D R E S

• Reconoce tu lugar como el profesor más poderoso de tu hijo.• Escucha con atención y da respuestas dire c t a s .• Detecta el valor individual y singular de cada hijo.• Limita las tareas de asistencia; emplea cuidadores externos y servicios de apoyo.• Acepta la discapacidad de tu hija, pero reconoce también las habilidades de tus otros hijos.• Planifica un tiempo individual a solas.• Da la bienvenida a los demás en tu casa en un clima de aceptación.• Elogia abundantemente a los herm a n o s .• Valora sinceramente sus logro s .• Incluye a los hermanos en las decisiones que puedan afectarles.• Ten en cuenta las épocas especiales de estrés:

Nacimiento de otro herm a n oLa hermana con SR va al colegioLos amigos rechazan a la herm a n aLos amigos hacen preguntas sobre la herm a n aLa hermana con SR se pone gravemente enferm aLa familia mantiene en secreto detalles sobre su hija

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Capítulo 3

Los padres se divorc i a nLos padres muere nLos hermanos se casan

• Dale una vida familiar norm a l .• No esperes que los hermanos actúen como adultos si son todavía niños.

ABUELOS Y PA R I E N T E S

Al igual que tú no esperabas tener una hija con necesidades especiales, tus padres nunca esperaron encontrar-se en esta situación. Su dolor es doble: sufren por su hijo y por su nieta. Pueden experimentar las mismas etapas deduelo que tu experimentas. Lo que se supone que es un período de felicidad se convierte en una gran pre o c u p a c i ó n .

Cómo harcerlo más fácil para los abuelos.

Al igual que Ud. necesita comprensión, ellos necesitan que alguien les escuche. Trate de entender cómose sienten.

Los sentimientos son bastante parecidos a los de los padres, con dos grandes diferencias. En primerl u g a r, el hijo de mi hijo doblemente mi hijo. A mí me duele por partida doble, una vez por mi hija y otravez por mi nieta. Y no se trata sólo de un daño emocional, sino también de un daño físico, de un dolorp rofundo, que te parte el corazón. Como todos los padres, mi marido y yo, trabajamos duro para darlea nuestra hija todas las comodidades que nosotros no tuvimos. Cuando se casó, albergaba esas mismasesperanzas y deseos para su nueva familia. Me duele verla delgada, agotada, sabiendo que le estánrobando los mejores años de una juventud, que debía haber sido despreocupada. Me duele cuando losextraños la tratan de forma rara, porque su hija de cuatro años sigue llevando pañales y tomando unbiberón, aunque su aspecto sea totalmente normal. Me duele cuando veo a mi hija luchar con médicos,d o c t o res, terapeutas, e incluso fabricantes de aparatos adaptados, todos de buena voluntad, que nosaben confiar en el instinto de una madre sobre que es lo mejor para su hija. Me duele verla atravesarpor las etapas de la negación y luego "¿Por qué yo?" y más tarde, la frustración, la amargura y por últim ola aceptación. Siento orgullo cuando la veo afrontar cada día con optimismo, paciencia y una sonrisa. Mesiento culpable de vivir a tantas millas de distancia y de no poder ser de mucha ayuda. Me sientof ru strada por no poderme traer a Megan a casa conmigo, por las crisis, el insomnio y el estre ñ i m i e n t o .Me siento triste cuando veo a mis nietos corriendo, jugando, creciendo, aprendiendo y cuando los veoexplorar la vida con ese asombro y deleite. Lloro cuando pienso que nunca haré pastas con Megan Ann.Nunca iremos de compras hasta caer rendidas, ni cantaremos canciones o compart i remos secretos, nim o n t a remos en bici o elegiremos un traje para la graduación, ni tampoco se casará. La lista se hacei n t e rminable. En segundo lugar, un abuelo queda al margen de la situación por lo que respecta a darconsejos, opiniones y sugerencias. Tiene que morderse la lengua muchas veces, porque después detodo, las decisiones respecto a esta niña no le incumben. Los padres ya están bastante bombard e a d o sdesde todas las direcciones con consejos bien intencionados.

Los abuelos de mi hija no quieren aceptar el diagnóstico.

Puede ser arduo para ellos afrontar la realidad. Quizá prefieran pensar que el médico se equivocó o que noes tan grave. No es sino su rechazo y una parte necesaria del proceso de crecimiento. No están día tras día, asíque no ven el problema como Ud. Deles algo de información para leer y algún tiempo para asimilarla.

Mis padres tratan de tomar decisiones por nosotros. Queremos que respeten lo que hemoselegido para ella.

Los abuelos están afrontando un problema que seguramente nunca han tenido que afrontar antes. Quiere nc e rciorarse de que se toman las mejores decisiones. Tened paciencia con sus sugerencias, pero mostraos firm e ss o b re como queréis llevar las cosas.

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Voces de familia

Mis padres no son de ninguna ayuda. Parecen sentirse incómodos con nuestra hija.

Esta actitud puede ser debida a no saber qué hacer o cómo hacerlo. Quizá les dé miedo hacer algo mal oque pueda perjudicarla. Ayúdales a sentirse en confianza. No saben lo que necesitáis a menos que se lo digáis.Tal vez os vean hacerlo todo perfecto y supongan que no deseáis ninguna interf e rencia. Pedidles ayuda, haced-les saber todo lo que significa.

Yo estaba en casa de mi hermana un poco antes de las Navidades, cuando estaba colgando las guir -naldas y rellenando calcetines de regalos. Empezó por sus otros sobrinos y sobrinas y me entregó el deMichelle sin etiqueta ni adornos. Lo dudé un momento y se lo devolví: “Oye, lo siento, a Michelle le gustacon sus adornos y todo lo demás”. Entonces lo preparó todo como los de los primos, por no decir mejor.Yo es que no dejo que nadie se porte mal con Michelle. Si sus primos o cualquier invitado saludan o sedespiden de todos y no de Michelle, me dirijo a ella amablemente “¿Les has dicho "Hola" y "Adiós" aMenganito o a Zutanito?”. Y ya no se les pasa nunca más.

¿ A p renderán los abuelos a hacer frente a la situación con el tiempo?

Cada persona es diferente y no existe una fórmula para el crecimiento o la aceptación. Lo más probable esque evolucionen, sin embargo, en la misma dirección que vosotro s .

N u e s t ro dolor trae muchas cosas buenas. Nos sentimos más próximos a Dios, porque Megan es comoun ángel enviado a la tierra por una temporada para enseñarnos, fort a l e c e rnos y ayudarnos a hacer unalista de prioridades. Con sus mofletitos, sus ojos negros y su pelo largo y rizado, nos ha enseñadop e rseverancia, y la manera de conservar una sonrisa cuando todo lo demás falla. Nos ha enseñadopaciencia y humildad. Nos ha enseñado a escuchar más atentamente con nuestros corazones a otraspersonas menos protegidas de los problemas y dificultades de la vida. Es un re c o rdatorio constante deque todas las personas necesitan amor y elogios. Megan Ann ya no puede gatear, andar, hablar o ali -mentarse, pero su carita se ilumina cuando la alabamos o la abrazamos. ¿Está atenuándose el dolor? No,p e ro la aceptación resulta cada vez más fácil. El plan de Dios es perfecto, y un buen día se llevará aMegan Ann a casa y allí podrá andar, hablar y jugar. Aunque las lágrimas están a punto de saltar, nodiscuto el plan de Dios ni me produce ya amarg u r a .

CONSEJOS ÚTILES PARA ABUELOS Y PA D R E S

• Escuchad con amor. Procurad no emitir juicios y ser sincero s .• Dadnos tiempo para adaptarnos. Necesitamos tiempo para hacernos a la idea.• Respetad nuestras decisiones. Podéis tener una opinión diferente, pero necesitamos la fuerza y el apoyo

m u t u o s .• Respetad nuestros planes. Estamos más agobiados que nunca.• Mostraos disponibles. El regalo más preciado que podéis darnos es vuestro tiempo.• Repartid vuestro tiempo y atención equitativamente entre todos los hijos y nietos.• No dejes fuera a nuestra hija. Incluídla en la conversación, en los juegos y en la diversión.• Amadla. Ante todo es una niña. Reconoced sus esfuerz o s .

N. del T: El título está tomado de un “espiritual negro” muy conocido: Oh! When the saints come marc h i n gin, how I want to be in that number (Cuando los santos vengan desfilando, cuánto me gustaría estar entre ellos…)

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Capítulo 3

Capítulo 4

CUIDADOS PARA EL CUIDADOR

“SE HA DESBORDADO MI COPA ”

Es tan importante situar este capítulo al principio del libro -y no dejarlo para el final-, como colocarn o sa nosotros los primeros en la base de la pirámide de cuidados. Cuidar de todo aquéllo que otra persona nece-sita durante su vida entera es laborioso. No importa lo mucho que la quieras, no importa lo fuerte que seas,no importa que tu actitud sea muy buena: es laborioso. La mayoría de nosotros hacemos lo que podemos paracubrir en primer lugar sus necesidades, pues hay poco tiempo para todo. Con demasiada frecuencia, nosencontramos al final de la lista de prioridades. Tal como la azafata nos advierte en un vuelo, necesitamosponernos las máscaras de oxígeno antes de ayudar a nuestras hijas. Estamos hablando de salvar nuestrasvidas. Es prácticamente imposible pro p o rcionar a alguien todo lo que necesita cuando nuestras necesidadesbásicas no están cubiertas.

No hay escapatoria de todas las exigencias implícitas en el papel de cuidador. Así como otros miemb ro sde la familia pueden “buscarse la vida” de vez en cuando, nuestras hijas Rett necesitan de nosotros parac u a lquier aspecto de su vida diaria. No hemos recibido ninguna formación para este papel. Las horas son larg a sy los descansos demasiado escasos y distanciados como para poder recuperar las energías perd i d a s .Debemos programar las visitas al médico, las citas para la terapia, y las reuniones del PEI… a la vez queenriquecemos la vida de nuestras hijas y les pro p o rcionamos estímulos especiales, asegurándonos que nodescuidamos las necesidades de los otros niños. No siempre es fácil localizar a una niñera o encontrar unasustituta. Y al mismo tiempo existen muchas emociones profundas a las que hay que dar salida. El amor es lap a rte más fácil. A veces es duro mirar más allá de la tristeza y el dolor. Encontrar la fortaleza para hacerf re nte a esos retos cotidianos puede resultar en ocasiones abru m a d o r.

DE LA AFLICCIÓN A LA AFLICCIÓN REPA R A D O R A

El primer paso para cuidarnos es entender que todos nosotros estamos inmersos en una gama deemociones que van desde la alegría a la desesperación. La aflicción es una respuesta natural a la pérd i d a .Debemos darnos tiempo y autorización para ello. De alguna manera, estamos lamentando la muerte de lossueños perdidos para nuestras niñas. Cuando nos encontramos especialmente tristes, podemos acord a rn o sde mirar a nuestras hijas y ver que están alegres la mayor parte del tiempo. Cuando ella lucha contra laslimitaciones de lo que puede hacer, el pesar, realmente, es nuestro, no de ellas. El dolor va por ciclos y puedereaparecer cuando pensamos que lo estamos haciendo bien, así como durante las vacaciones, o en losc u mpleaños. Nos encontraremos mejor preparados cuando nos percatemos de que es inevitable.Lamentemos nuestra pérdida con naturalidad. Compartir los sentimientos es una buena manera de afrontar laaflicción. Escríbalo, póngalo en un poema o háblelo con sus amigos y personas queridas.

Las frustraciones del Rett son tan insidiosas a veces... Piensas que todo va sobre ruedas y contro l a -do cuando de repente se te viene el mundo abajo como un mazazo. “¡Mi hija tiene el Síndrome deR e t t ! ” Y parte de la conmoción inicial y del dolor re a p a rece y te deja con ese nudo en la boca delestómago. Sospecho que la mayoría de nosotros tiene ese nudo en el estómago, otro nudo en lagarganta y el dolor en nuestros corazones. No importan los detalles, estamos todos conectados. Yahí es donde reside nuestra fuerz a .

Algunos días nos enfadamos con todo el mundo por todo, cuando en realidad estamos enfadados porel SR. La gente se queda mirando, no ayuda, y todo lo que hacemos parece difícil. ¡Nos da rabia! Está bienestar enfadados por eso, pero no es correcto dejar que la furia tome el control. La furia puede consumirn o s .

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Cuidados para el cuidador

No es productiva y nos hunde como una losa. La furia no debería apuntar a ella sino a su discapacidad. To d o sestamos furiosos por lo que el SR ha hecho a nuestras niñas y a nuestras vidas, pero la hostilidad y la agre s i v id a dson engorrosas. Líbrese de las emociones que no ayudan. Si necesita expresar su ira, haga algo al re s p e c t o .E n c u e n t re formas constructivas de dar salida a su furia, para que no le mutile. Salga a dar una vuelta, dé un paseoen bicicleta, haga tiro al blanco, escríbalo, hable acerca de ello. Acepte que hay gente ignorante y que seguirámirándola fijamente. Alguna vez pruebe a devolverle la mirada. Otras veces pruebe a detenerse y a explicareducadamente lo que le pasa a su hija. De vez en cuando, simplemente tiene que liberarse y decirle a la personaque mira fijamente que es una maleducada. Cuando se sorprenda a sí mismo enfadándose, pregúntese si la iracambiará las cosas. Luego busque algo que pueda ser cambiado. Cámbielo y siga adelante.

E n c u e n t ro que mis días son como una montaña rusa emocional, completamente ligada a las emocionesde Nikki. Cuando ella tiene un buen momento, yo también. Tal y como cambia su estado de ánimo, camb i ael mío. Yo trato de mantenerme fuerte, creyendo que de la misma manera que yo la siento, ella me sien -te a mí. Hoy la tristeza me vence. Otra vez tiene la cosa ésa en las vías respiratorias altas. Puedo ver comorefleja una amplia gama de emociones -ira, frustración y tristeza. Tristeza, creo, por aquello que ella sabeque no puede hacer. El acontecimiento diario de chocar contra una pared, que normalmente ni le molesta,la ha convertido en un mar de lágrimas.

Dar demasiados cuidados puede llevarnos al agotamiento, a la depresión y al resentimiento. Si siemprellenas los vasos de la gente que tienes alrededor primero, cuando llega tu turno, la jarra está vacía. Asegúrese deque rellena su vaso a menudo. Necesita fuerza para re p a rtir la jarr a .

Las mamás y las hijas con el Síndrome de Rett y otras discapacidades deben esforzarse de verdad paraconseguir un equilibrio en sus vidas y no perder la cabeza. Merecemos tener nuestras propias vidas, ysólo lo tendremos si estamos dispuestos a dar un paso al frente y reivindicarlo haciéndolas cosas quesabemos que tenemos que hacer.

R E C E TAS PARA EL ESTRÉS

Por Claudia We i s z

Hágase responsable de una cantidad ilimitada de obligaciones, y encá-jelas en una cantidad limitada de tiempo. Combínelo con cualquier número decosas sobre las que no tiene control. Añada un estilo de vida sedentario yvarios puñados de comida basura y mezclar bien. Agregue un miembro de lafamilia que necesita una atención y cuidado constantes. Rechace todas laso f e rtas de ayuda. Añada varias horas de sentadas en hospitales, en consultasmédicas, varias horas pro p o rcionando cuidados nocturnos y un puñado deinexplicables rachas de gritos, un poquito de explicar a otros por qué estál l orando la niña. Asegúrese de mezclarlo en un recipiente que nadie entienda yremuévalo con una cucharada de tensión a tope. Añadir auto-compasión algusto. Servir con soledad y aislamiento. Pueden hacerse variaciones de lareceta básica a partir de los siguientes ingredientes optativos:

Algún tipo de medicación puede añadir sabor a la receta de estrés.Teléfonos (especialmente sabrosos si su número de teléfono es muy pare c i d oal de una agencia inmobiliaria cuyos carteles de alquiler y venta están por todala ciudad, o incluso mejor, un adolescente). Tal y como un poco de azúcar y picante añadidos al vinagre hacenuna deliciosa salsa, algunos ingredientes agregados a tu receta de estrés equilibran su sabor.

La primera cosa que hay que re c o rdar en una receta es la importancia de pesar los ingredientes. Pese losacontecimientos molestos en una escala del uno al diez. Pida ayuda. Incluso los grandes cocineros tienen suspinches. Busque respaldo. Dé apoyo. Otra vez, vigile las cantidades.

Los animales pueden aumentar el estrés, o aliviarlo. Acariciar a una mascota puede rebajar la presiónsanguínea: los muebles o moquetas dañadas pueden elevarla. Las riñas entre hermanos (estas quedan muy biens e rvidas con una ramita de furia). Un cónyuge o jefe absorbente o exigente (lo mejor es cortarlo en lonchas o filetea d o.Evitar los marinados, especialmente en vino). Máquinas con un funcionamiento defectuoso en la oficina (más

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Capítulo 4

eficaz si se sirven a plazo fijo). Un perro que vomita (más efectivo si se combina con una moqueta gruesa de colorc l a ro, pre f e rentemente nueva). Un gato que maúlla constantemente (añade un toque exquisito, especialmente sitiene pulgas). Cualquier mascota con tal de que necesite ser alimentada constantemente y dejarla entrar y salircada rato.

C o m p á rtase, pero no lo dé todo. Elimine ingredientes innecesarios. A menudo las salsas más finas son lasque llevan menos ingredientes. La simplicidad puede ser elegante. ¿Realmente necesita la mascota, o deberíaquedarse con ella y deshacerse de la moqueta?

Haga inventario de sus ingredientes. Haga una lista de las cosas que le disgustan. ¿Está realmente enfa-dada con el perro o con los niños que dijeron que se harían cargo de él? ¿Padece “aislamiento” maletiquetadocomo “privacidad”?

Todas las recetas se modifican fácilmente. Si pone demasiado de cualquiera de los ingredientes, elre s u ltado carecerá de equilibrio. Recuérdelo, ¡usted es el jefe de cocina!

Ser una cuidadora 24 horas al día, siete días a la semana, te volverá neurótica. Lo sé porque yo lo soy yp robablemente siempre estaré un poco loca. A medida que pasa el tiempo y tus pautas de vidac a mbian, tomarás diferentes decisiones. No he tenido vacaciones en 18 años que no hayan sido paracuidar a alguien. No me estoy quejando, me siento dichosa de tener la habilidad de re c o n f o rtar a otraspersonas. Pero estoy cansada. Y en los días en que nos sentimos algo menos que perfectas, deberíamospoder decirlo.

CREANDO UN EQUILIBRIO

NO HAY MAL QUE POR BIEN NO VENGA

El estiércol apesta, pero es un excelente fertilizante. Trate de mirar el lado bueno. Cada cosa negativa, tienesu lado positivo... solo cuesta echar una mirada más a fondo y una actitud favorable.

PONGA LÍMITES

Sea consciente de que puede decir “no” de vez en cuando, y seguir siendo una buena madre o un buenp a d re. Deje que otros se encarguen de los re f rescos para el equipo de béisbol de vez en cuando. Ya que no puedehacerlo todo, haga lo que sea más importante. Marque limites entre lo que tiene que hacer y lo que en re a l i d a dq u i e re hacer.

AYUDE A SU HIJA, PERO NO SE PERJUDIQUE

Ayudar demasiado puede ser malo para su salud. Cuando su vida gira totalmente en torno las necesidad e sde los demás, siempre está renunciando a cosas y esto la produce angustia. Es muy importante aprender a atendersus propias necesidades. No es necesario que deje de ayudar a los demás. Dar cuidado y cariño es algo muyi m p o rtante. Simplemente asegúrese de que el cuidar a los demás no interf i e re en su propio cuidado.

I N V I E RTA ACERTA D A M E N T E

Para ver el saldo de sus inversiones, doble una hoja de papel por la mitad. En una cara, escriba una listacon las cosas que usted hace por los demás. En la otra cara, haga una lista con las cosas que hace para usted.¿Están sus listas equilibradas o casi?. Si no es así, es hora de empezar a poner un poco de equilibrio.

ENCUENTRE EL MOMENTO OPORT U N O

E n c u e n t re un buen momento para discutir las necesidades de su hija con su pareja. Evite que sea el primero el único tema de conversación después de trabajar o cuando están los dos cansados.

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PARE, MIRE, ESCUCHE Y HABLE

Las mujeres y los hombres difieren en cómo y cuándo se comunican. Como pareja, podemos optar porocultar nuestras emociones, a veces para proteger a nuestra pareja del dolor, y otras para evitar el dolor. Ta m b i é npodemos suponer que nuestra pareja comprende cómo nos sentimos. Uno puede necesitar hablar de ello yel o t ro puede querer salir corriendo. Escuche cuidadosamente y luego hable. No espere que su pareja le adivineel pensamiento. Reconozca que aunque ES probablemente el problema más grande en su casa, no es el único.

TENGA FE EN SÍ MISMA

No piense que tiene que saber como hacer todo perfectamente o que la manera que otros sugieren puedeser la correcta. Usted ES la mejor experta en su hija. Haga caso a su propio corazón.

SEA AMABLE CONSIGO MISMA

Cuando esté ahogándose en el Rett, busque oxígeno. Una siesta de veinte minutos hace maravillas. Medite,quédese mirando por la ventana o váyase a dar un paseo cuando pueda. Cuando haya tenido un rato det r a nquilidad, estará fresca y lista para empezar otra vez.

AYUDA ES UN GRITO CONTINUO

No dude en pedir a alguien que le ayude. Básicamente tiene dos opciones. Puede RENDIRSE y pedirayuda, o llegará a un punto donde SE AGOTARÁ y luego TIRARÁ LA TOALLA. Pasa muy a menudo en familiasque se han hecho cargo de prestar una atención de primera a sus hijas y se han descuidado ellos mismos. Sed e s p i e rtan un día y dicen “no puedo hacer ésto ni un día más”. Es mejor pedir ayuda que tratar de hacerlo sólo. Pidaayuda desde un primer momento, antes de esperar a que la crisis se vaya consolidando. ¿Dónde puede encon-trar ayuda?

• Miembros de la familia

• Pro f e s o re s

• Amigos, vecinos o miembros de la iglesia

• Doctores, enfermeras y otros profesionales de la salud

• Grupos de apoyo

• Padres de otros niños con necesidades especiales

HAGO ALGO DIFERENTE

D e s a rrolle intereses fuera de su papel especial de padre / m a d re, paraevitar el quemarse. Encuentre una actividad saludable que no tenga nadaque ver con la enfermedad de su hija. Haga algo físico si puede. Las siguient e sreglas son de aplicación: Hágalo - Hágalo hoy - Hágalo a gusto - Hágalo sinsentirse culpable.

ESCÁPESE SÓLO

Necesita alimentar y potenciar su relación con el otro si proyectan per-manecer juntos durante la travesía. Programe algún tiempo fuera solo paraustedes. Si es un padre o una madre sin pareja, aplique la misma regla. Nolo considere un lujo; considérelo una necesidad y haga un presupuesto paraello. Renuncie a otras cosas pero no a pasar un tiempo solos los dos. Puedeque haya muchas cosas que necesite, pero lo primero es Vd. Después senecesitan mútuamente.

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Capítulo 4

APRENDA A SER TEMPORALMENTE INCOMPETENTE

La gente nunca quiere ayudar cuando piensan que no pueden hacerlo tan bien como Vd. hay menosp ro b a b ilidades de que quieran ayudar cuando ven que usted lo hace todo perfecto. Esté dispuesta a no ser tanp e rfeccionista, por lo menos de vez en cuando. A veces, menos es más.

DESECHE LA CULPA B I L I D A D

Reconózcalo lo antes que pueda: Es imposible escapar de la culpabilidad. A sus propios ojos, puede quesienta que nunca puede hacer la suficiente. Deje de intentar lo imposible. Si su hija está gruñona y la lleva aMcDonald's con otros niños, puede que ella estropee “la cena fuera de casa a la americana”. En ese caso Vd. esculpable. Si la deja en casa y se lleva a los demás, ha dejado a la pobre niña discapacitada en casa. En ese casovuelve a ser culpable. No importa lo que haga: será culpable. Acepte eso y tire la culpabilidad por la ventana.Cuando ella esté de buen humor, sáquela. Cuando esté gruñona, déjela en casa donde, de todas maneras, seráp robablemente más feliz. Todo el mundo gana de vez en cuando. Hágalo lo mejor que pueda.

C O N S E RVE SU SENTIDO DEL HUMOR

Si no tiene sentido del humor, está perdida. Ríanse de los demás, pero ríanse también de ustedes. La risaes un ejercicio necesario para la supervivencia. Para otras personas que no estén en su lugar, las cosas de lasque sea capaz de reírse pueden parecerles extrañas. Todo forma parte del aprendizaje de qué es lo importante yqué no lo es.

NO TIENE QUE SER UNA HEROÍNA

Dese permiso para ser humana -estar triste, enfadada, harta, no ser especial-. A veces, puede pre o c u p a r-se tanto como la Madre Te resa, y hacer tantos esfuerzos como Superman, pero no tiene que ser siempree s p e c i a l . No somos útiles para nadie a nuestro alrededor si estamos cansados, emocionalmente agotados, faltosde sueño y si no tenemos ninguna actividad social.

CUENTE TODO LO BUENO QUE TIENE

Cuando lo sume todo, tiene mucho por lo que estar agradecida.

Una vida pespunteada de re s p i ros tiene menos pro b a b i l i d a d e sde deshilacharse

En la camiseta de la niña“LUCHA CONTRA EL SÍNDROME DE RETT”

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GIMNASIO IRSA

Capítulo 5

DARLE UN SENTIDO ASU VIDA

PATAS ARRIBA, CABEZA ABAJO DE ESPA L D A S

Según los informes, muchas de las niñas con SR en la primera infancia no parecen tener muy sincro n i z a-dos sus cinco sentidos, ni ser tan activas como sus hermanas y hermanos. Algunas parecen no interesarse porel mundo que les rodea. Otras tienen reacciones fuertes frente a determinados sonidos o imágenes. Durante lainfancia, estas respuestas no parecen interpretarse como un signo muy llamativo de que algo va mal. Pero cuan-do una niña entra en la fase de re g resión del Síndrome de Rett, ya no hay error posible. Es evidente para todoslos que la rodean que su mundo se ha puesto patas arriba, cabeza abajo y del revés. Algo va mal. Quizá lloreinconsolablemente y se muestre asustada ante imágenes y sonidos que no eran un problema durante los mesesa n t e r i o res. Tal vez se ponga histérica ante cualquier cambio en su entorno. A lo mejor rechaza que la tomen enbrazos y no quiere que la toquen. Tal vez rehuse comer lo que tanto le gustaba antes. Quizá aparte la vista y re h u-ya el contacto visual.

Todo esto es muy desconcertante para los padres. Nos preguntamos qué demonios está pasando. To d olo que antes funcionaba, falla. Nuestra hija es desgraciada, y nosotros estamos también trastornados. Es uno delos aspectos más desconcertantes del SR -saber que algo va mal, y no saber a dónde acudir-. Demasiado amenudo sentimos que, en su desgracia, nos ha rechazado a nosotros también.

Aunque para los padres es una etapa estresante, para ella es más difícil todavía. Algo va mal. Durante elperiodo de re g resión se siente terriblemente confundida por todas la información que le aportan sus sentidos( a f e rencias sensoriales). No puede encontrar el sentido de las cosas que ve, oye, prueba, huele y siente de unamanera diferente a como lo hacía poco antes. Sonidos que a usted quizá le parezcan normales, pueden ser derepente dolorosamente altos para ella. La distancia de la trona al suelo puede parecerle como si estuviera miran-do desde lo alto del tejado. Está rodeada de un caos sensorial. Puede pasar de la hiperactividad a la hipoactivi-dad en cuestión de días. Su mundo no tiene sentido.

Durante este período, lo que más ayuda es darse cuenta de que ella no te está rechazando; está re c h a-zando el caos. Entender ésto y dotar de una estructura y seguridad a su mundo reducirá su ansiedad y tambiénla de Vd. Cuando empieza a perder sus habilidades, nuestro primer impulso es salir corriendo y comprar todoslos libros de terapia que podamos encontrar en un intento por dominar el desastre que se avecina. Quere m o sb o m b a rdearla de estímulos desde cada rincón -mecerla, acariciarla, cantarle, incluso hacerla girar para poten-ciar esos sentidos que parecen estar deformando o amplificando los estímulos-. Va en contra de nuestras teorí-as acerca de la necesidad de estimulación cerebral y de intervención temprana, pero con el SR, pro p o rc i o n a rdemasiada estimulación no es la cosa que más puede ayudar en este momento. Es mejor ofrecerle seguridademocional y un consuelo tranquilizador para que pueda adaptarse a su problema. Cuando las impresiones quele transmiten sus sentidos se hayan moderado, tendrá una actitud mucho más receptiva para terapias que re a l-mente puedan aliviarla.

Con el tiempo, parece ponerse mejor. O bien aprende cómo afrontar y manejar esos altibajos sensoriales,o las impresiones sensoriales que recibe de sus sentidos se normalizan en cierta medida. Pese a ello, siempretendrá alguna dificultad para perc i b i r, interpretar e integrar los estímulos sensoriales -y ésto puede causarle estréso pánico. Un padre comentó que, a veces, su hija podía ignorar el paso de un tren por la sala de estar, pero ques i e m p re se levanta de un salto de la cama desde el más profundo de los sueños al más ligero roce del pomo desu puert a .

A veces usar dos sentidos a la vez puede ser una sobre c a rga excesiva para ella, por eso inconsciente-mente pre f i e re concentrarse en "mirar" y no en "escuchar", o elige "oler" en vez de "gustar".

Hay situaciones que afectan a nuestras niñas de forma aterradora, como el cambio de un color claro enel suelo a un color oscuro. Amy no parece part i c u l a rmente asustada, pero no lo puede hacer por símisma -necesita un suave empujón que le diga que está bien-. Su profesora descubrió que se enfada -ba mucho cuando se cambiaba de actividad si no se le había avisado previamente. Por eso ahora se lodicen y le enseñan fotos de la nueva actividad antes de cambiar y ésto ha supuesto una enorme ayuda.

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Darle un sentido a su vida

INTEGRACIÓN SENSORIAL

Leah solía marearse y vomitar cada vez que la subíana un columpio, pero con más experiencia, se acos-

tumbró y ahora le gusta. La llevamos a un especialistaen Integración Sensorial hace unas 3 semanas e hizo

e j e rcicios que se supone que la ayudarán. Se parte del principio de que las personas con problemas vestibulare snecesitan ayuda para integrar sus aferencias pro p i o c e p -

tivas (tacto, articulaciones, sentido de la posición). Se suponeque debemos masajearle piernas y brazos, hacer presión sobrelas articulaciones de los hombros, ponerle las manos en los hombros, pesas en las piernas, vendas

e l á sticas y otros ejercicios varias veces al día durante un mes. Se supone que veremos mejoras, tantofísicas como en su capacidad de atención y concentración. Una vez terminados los ejercicios, ella sev o lvió mucho más tranquila. Llegó incluso a decir "Mo" (para más1), ya que le gustaban. Sin embarg o ,cuando se lo hago yo, me rehuye, probablemente porque no tengo nada de habilidosa.

Habíamos llevado a Katie a todo tipo de terapias, incluida la integración sensorial. Puedo decir que re a l -mente ha funcionado bien con ella. Es muy consciente de sus manos, y las usa muy bien. Balancearla enun plano inestable le ha devuelto la percepción de profundidad y su equilibrio. Seguimos observando pro -blemas ocasionales en ese terreno, pero ahora desaparecen más rápido. También estamos probando enla actualidad a cepillar las palmas de sus manos. A ella nunca le ha dado por re t o rcerse las manos, sinopor apretar los puños. Puede relajar sus manos cuando se le pide, y ¡te tenderá la mano cuando sabe quese la vas a cepillar! Katie siempre se ha hecho cosquillas en las palmas de sus manos y en los pies. Losigue haciendo, pero no con la misma intensidad que solía. También le damos a Katie una buena friegados veces al día. ¡Le encanta! Creo que todo esto junto le ha hecho estar más coordinada, ha mejoradosu marcha, y tiene mayor habilidad en sus manos. El programa de ejercicios que nos indicaron para ellaincluía friegas de piernas y brazos, poner y quitar las manos de sus hombros presionando, compre s i o n e sen las articulaciones, pesos en los tobillos, vendas elásticas, frotarle las manos, etc... La meta es mejorarsu sentido del tacto, el movimiento y las aferencias propioceptivas. Se supone que debemos ver unamejora en seis semanas. Los objetivos a corto plazo son fomentar sus habilidades para el juego, disminuirel movimiento de manos-boca y el rechinar de dientes, incrementar la conciencia de sus manos, mover -se desde la esterilla de 5 cm. hasta la alfombra más rápidamente y aumentar su equilibrio.

N o s o t ros hacemos las friegas, las presiones profundas, las pesas y muchos ejercicios de equilibrio conCorinne. A ella le gustaba tanto la pelota de ejercicios que compramos una para casa. Gran parte de estaactividad es también buena para proteger el músculo y fortalecerlo -su fisioterapeuta nos explicó que loque ella estaba haciendo con la pelota de ejercicio era algo que yo podía hacer en casa, y que ayudaríaa fortalecer los músculos de la espalda y a prevenir la escoliosis-. Lo que mejor funciona con Corinne esla presión pro f u n d a / c o m p resión de articulaciones, especialmente en sus brazos y hombros. He descu -b i e rto que el presionarle los hombros le permite mover sus brazos/manos de una manera más pre c i s asin tener que guiarla tanto. Esto me permite entender de una forma más exacta lo que está intentandoa l c a n z a r. También le permite a ella empujar mejor su andador sin tener que hacerlo yo.

Inicialmente, trabajaron en todos los problemas sensoriales. Su terapeuta dijo que necesitaband e s a rrollar su sensibilidad cepillando sus brazos y piernas, y conseguir que sintiera todo tipo de dife -rentes texturas. Le era muy difícil de soportar y lloraba y lloraba. Ahora no tiene problema alguno conésto y ha empezado a intentar alcanzar objetos de comida y a aceptar "el juego de mano sobre mano".Todavía rechina constantemente sus dientes (bruxismo), pese a la estimulación oral que recibe de loscepillados de las encías. Con todo, personalmente creo que los niños pueden aprender mucho acerc adel mundo que les rodea a través del tacto, por lo que la Integración Sensorial sólo puede beneficiarles.

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Capítulo 5

1) “Mo”= [moor]= “More”= más. (N.T.).

Cuando Corinne está sentada (o, a veces, de pie -necesita apoyarse en algo-) presionamos hacia abajosus hombros, dándole una mejor percepción de dónde se encuentra. Lo llaman presión profunda, yp a rece tener un efecto perdurable (aunque corto) y durante algún rato más ella se muestra capaz deseparar sus manos y usarlas funcionalmente-. Esto también le ayuda a aprender a empujar el andador-tiende a inclinarse hacia atrás, pero presionando hacia abajo "consigue" la marcha hacia delante. ¡Lomalo es que desaparece tan rápido!

Me gusta la idea de "vendajes y compresión de articulaciones". Creo que nuestras niñas son flojas y aveces no pueden soportar peso, y ésto puede ayudar. Ponerle ortesis a los zapatos de Amanda le ayudóa enderezar sus pies y a caminar mejor -básicamente descargando sobre ellos parte del apoyo de suc u e r p o - .

Usamos la presión profunda con Shanda y lo convertimos en un juego. Lo llamamos "el juego de la galle -ta". Envolvemos a Shanda en una manta y le decimos que vamos a comer la Galleta Shanda. Utilizamosla presión profunda en sus hombros, brazos y piernas. ¡Adora este juego!

Kim ha estado haciendo la Integración Funcional (IF) de Feldenkrais todo este año. Presionamos muchoen los hombros de Kim mientras ella está tendida sobre su espalda (con el tiempo ha llegado a hacerlocon pequeños ayudas debajo de sus rodillas y tobillos y la cabeza recostada sobre unas toallas dobla -das). Se hace con movimientos (pulsos) rítmicos y cortos y muy suaves. Al más mínimo signo de re s i s -tencia, el terapeuta prueba de otra manera. La idea es que lo siente a través de los huesos hasta los pies.También se hace en la dirección opuesta, es decir, desde los pies hasta los hombros. Debe sentirse muybien, porque Kim lo adora.

La manera de mirar a tu hija cambia y los terapeutas son todos "pros", por lo que sólo tienen elogios yno hablan más que de ventajas. Al principio parece que las cosas marchan. La verdadera prueba delnueve es hacer la terapia de 3 a 6 meses, interrumpir y comprobar su nivel de actuación. Medir el nivelde funcionamiento en varias esferas con determinados juguetes, entornos, tareas, aspectos sociales, etc.Después, tras otros 6 meses, ver si ha mejorado o se ha detenido la re g resión en comparación con seismeses atrás, pero no con el punto inicial. Todo el mundo puede decir que ella ha mejorado desde elpunto inicial, simplemente cambiando la manera de ver las cosas.

Hicimos la terapia de Integración Sensorial alrededor de 2 años, practicamos el plano inestable en casa,el columpio fuera de casa, el cepillado, la crema de afeitar, los masajes y todo lo demás. Nos lo pasa -mos bien nosotros y Amanda, y necesitábamos cosas divertidas que hacer. A ella le encantaba el balancínd e n t ro de casa con un espejo, y adoraba dar patadas a pelotas y globos desde el balancín. Era destor -nillante y, en alguna de las sesiones realmente "se ponía a cien". Como todas las terapias, pare c í aa y udar socialmente en algunos aspectos al principio, pero después de todo, dos años después, en re a l i d a della caminaba peor y no parecía mostrar ni más ni menos "reacciones táctiles de defensa". Conozcop e rsonalmente a otras niñas a las que esta terapia ayudó realmente, aunque desde un principio yatenían más táctiles de defensa.

V I S TA

La mayoría de las niñas con SR tienen una visión normal, con la excepción de la visión de cerca y de lejos,que puede corregirse mediante gafas, y el estrabismo (bizquera), que puede corregirse con parches y operacio-nes. Normalmente mirará al objeto que quiere agarr a r, luego apartará la mirada antes de intentar alcanzarlo. Puedeque mire por el rabillo del ojo o que eche un vistazo lateral en vez de mirar directamente. Cuando se acerca a algonuevo y que no le es familiar, suele mirar rápidamente, aparta la mirada y mira de nuevo varias veces antes de quefinalmente fije su atención en el objeto en cuestión. Luego, normalmente se inclina hacia delante para inspeccio-nar visualmente y con mucho cuidado el objeto. Algunos padres describen la visión de sus hijas como "o ésto oaquéllo" -alternando rápidamente la mirada de cosas cercanas a cosas lejanas, pero sin captar lo que hay entrelas dos-. A veces, no pueden seguir visualmente un objeto excepto con sacudidas visuales cortas, cuando enotras ocasiones, los puede seguir tranquilamente.

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P a rece que Lisa no puede procesar lo que ve y mirarlo a la vez. Ella verá algo que realmente le guste ydesviará la mirada durante un rato y luego volverá a mirarlo. Siempre nos pareció muy raro cuando Lisaempezó a caminar. Teníamos que seguir sosteniendo su mano. Ella cerraba los ojos la mayoría del tiempocuando andábamos por la acera, pero siempre sabía cuando llegábamos al bordillo y lo bajaba sint rop e z a r.

Antes de que Katri empezara a perder la fuerza de sus manos, siempre miraba a su comida en la ban -deja y luego desviaba la mirada antes de agarrar la comida y llevársela a la boca. En aquel entonces Ilenay yo pensábamos que no usaba los cubiertos porque no se concentraba y no se fijaba en lo que estabahaciendo. Ahora pienso que se concentraba en la tarea, pero que, para hacerlo, tenía que apartar la vista.

Los objetos con un efecto nítido de figura-fondo con fuertes contrastes o bordes claros (puerta blanca enuna pared pintada) parecen llamar su atención con mayor rapidez. También le atraen las combinaciones de lucesy movimiento, como espejos, re s p l a n d o res o velas. Muchos padres dicen que sus hijas se sienten atraídas por losojos, tanto de personas como de muñecas o fotografías. Estas pre f e rencias se aprecian en el desarrollo de lap r imera infancia. A medida que adquiere experiencia, puede aprender a diferenciar de manera mas sofisticada queutilizando las impresiones sensoriales.

Karina solía cerrar los ojos en el momento en que alguien entraba en su campo de visión. Eso ocurr í adurante el periodo de re g resión, y duró dos años. Durante la re g resión, Kim no miraba a nadie a los ojos.Si nos acercábamos demasiado, cerraba sus ojos antes que mirar a los nuestros. Yo no lo entendía, peroahora creo que puede estar relacionado con el "ver a trozos", y que debía haber algo desagradable enmirar a nuestros ojos. Esto duró cerca de 3 años.

Es como si mirar al objeto fuera doloroso; en su lugar, ella lanzará una mirada conmovedora, rápida, silen -ciosa, temerosa de que si sus ojos dieran en el blanco, el objeto desapare c e r í a .

Dani a menudo no puede mirar directamente al objeto que quiere agarr a r. Incluso cuando está pintandocon los dedos, no mira el lienzo hasta que está acabado.

Visualmente, Leak puede mostrarse a la defensiva respecto de cierta información visual y tener dificultadescon la coordinación de los ojos para saber dónde se encuentra en el espacio. Esto puede aumentar sumiedo a moverse por superficies irre g u l a re s .

La percepción de pro f u n d i d a d está alterada, y una niña con SR que es capaz de andar, a menudo dudade cuando debe subir o bajar. Subir escaleras es bastante difícil, pero bajarlas… a menudo es imposible. Ello sedebe a que percibe la distancia de un escalón a otro como mucho más grande o más pequeña que en la re a l i-dad, y tiene miedo de caerse. Es lo mismo que ocurre cuando cambia de nivel, grado o textura.

Meghan tiene problemas con los cambios en el suelo o en la tierra. No siempre mira hacia abajo, por loque muchas veces no los ve. Pero de vez en cuando, en un territorio que no le es familiar, se tro p i e z acon un cambio que no sabe cómo negociar. Tratamos de ayudarla diciéndole verbalmente: "es unescalón" o "no es un escalón". A veces, simplemente necesita mirarlo durante un minuto y luego lo pasa -rá. Puede que sea tan sólo pintura en un párking.

María es rápida subiendo escaleras, pero muy renuente a bajarlas. En parte por el temor a caer y lainseguridad de dónde poner el pie al bajar, pero una cosa que nunca había pensado es lo que el fisiote -rapeuta de María me dijo. María empezó a bajar las escaleras de lado en vez de hacerlo de frente. Girabasus caderas y pensé que eso la hacía sentirse más segura. Esto podía ser parte del problema, pero tam -bién descubrimos un nuevo término llamado "insuficiencia pasiva de los tendones de las corvas". Estosignifica que María giraba sus caderas hacia delante para bajar las escaleras de lado, debido a lat i r a ntez de sus tendones, que no estaban aguantando su peso en la pierna de atrás cuando daba un pasocon la pierna delantera.

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Capítulo 5

Subir las escaleras re q u i e re alternar el peso desplazando ligeramente el centro de gravedad hacia delante.Meg tiende a querer echarse hacia atrás, lo que es muy peligroso en las escaleras. Le sujetamos la manoi z q u i e rda (poniéndonos detrás de ella) y la empujamos ligerísimamente hacia delante a la altura de lac i ntura para conseguir la alternancia de peso que necesitamos para subir escaleras. Esto le ayuda ai n iciar el movimiento. Algunas veces necesita también un estímulo físico en su mano derecha paraa g arrarse a la barandilla. Si nos ponemos demasiado cerca, se apoyará en nosotros y no hará el trabaj o .Es un equilibrio delicado y tiene días buenos y malos. ¡En días buenos incluso va alternando los pies!.

Es realmente de gran ayuda para Becky que no haya escaleras y que la diferencia entre el suelo de lacocina y la moqueta sea la menor posible. También es bueno que los colores sean similares, para queno sienta que "se cae" al pasar de una habitación a otra.

O í D O

La audición es normal en el síndrome de Rett, excepto por los pequeños problemas que puedan derivarsede las infecciones normales del oído medio. Una niña pequeña con SR puede padecer una mayor incidencia deestas infecciones, y acumulársele líquido en el oído medio, lo que puede desembocar más tarde en pro b l e m a sauditivos. La niña utiliza los sonidos para asociar diversos elementos de su entorno. Así como puede concentrars een imágenes visuales mirándolas de forma sostenida, los sonidos tan pronto llegan como se han ido. Para quepueda concentrarse deben repetirse. Las imágenes y los sonidos son muy importantes para que su entorno cobresentido para ella. Los entornos ruidosos son muy molestos para algunas chicas y se vuelven muy agitados ei rr itables. Otras quizá reaccionen riendo, o incluso durmiéndose para apagar así el sonido. Los sonidos inesperad o s ,f u e rtes, altos, estridentes o agudos pueden asustarla o confundirla. Quizá tenga pre f e rencia por un tipo concre t ode música o de ritmo.

Cuando Stephanie tenía dos años, no consentía ser tocada. Además, el ruido del agua corriendo delgrifo, el de la aspiradora, el de mucha gente emitiendo el mismo sonido como jalear, aplaudir o cantar lahacían temblar. Ahora que tiene casi cuatro años, le encanta ser abrazada y mimada, le gusta el aguac h o rreando sobre su cabeza y sigue odiando la aspiradora, pero piensa que la gente que aplaude lo hacepara animarla.

A veces, parece casi furiosa hasta que el sonido se resuelve. Cuando era más joven, el ruido de una mul -titud de personas parecía afectarle más que ahora. Su profesor del colegio ha notado y nos ha dicho queella es "sensible" a muchos de los "estímulos sonoros" –excepto la música–.

Amy se sobreexcita con el griterío de los niños. Se pone muy tensa. A veces se escapa a su habitación,o empieza a gritar su propia versión del Rett-Rap, o tiene una crisis epiléptica. Le llegan demasiadosestímulos de una vez, y no puede integrarlos. Aunque a May le gusta ser el centro de la fiesta, no esmucho lo que puede soport a r.

Briana es especialmente sensible a los llantos de otros niños que lloran y gritan. Ella aun no ha tenido unataque, pero el ruido fuerte de otra alumna gritando le provoca mucha agitación y temblores. Cuandouna nueva alumna llegó a su clase el otoño pasado, y se pasaba la mayor parte del día llorando yg r itando, a Briana se le hundió el mundo y no daba pie con bola. Sus capacidades cayeron por debajode su nivel de productividad habitual, y sus emociones eran un manojo de contradicciones. CuandoBriana llegaba a casa de la escuela, me costaba alrededor de una hora cada día conseguir que se re l aj a r ay que se sintiera cómoda. Empecé a tener problemas al prepararla por las mañanas para ir al colegio, ycomenzó a protestar de que se quería quedar en casa. Se tapaba las orejas antes incluso de subirse alautobús, y sus puñitos estaban apretados. Los problemas sólo desapare c i e ron cuando se sacaba a laotra niña de la clase durante sus ataques de gritos.

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TA C T O

Muchas niñas tienen una gran sensibilidad en la cara -no les gusta que se la laven o que les cepillen losdientes, y odian ser salpicadas por la lluvia, la nieve o el viento-. A menudo se frotan los ojos o se rascan la cara.Puede que miren la comida de la cuchara durante un buen rato antes de metérsela en la boca. Pre f i e ren la comidaa temperatura ambiente, a que esté fría o caliente, y la textura es por lo general más importante que el gusto o elo l o r. Tragan los sólidos mejor que los líquidos.

Aunque puede variar, la mayoría de las niñas tienen una alta sensibilidad al dolor y dificultad para expre-sarlo de manera convencional. Puede que se pongan muy tensas y se queden de piedra en lugar de llorar. Puedeque la sensación de dolor se transmita con retraso. Normalmente el dolor externo como un chichón en la cabezao un golpe parece que no les duele tanto como el dolor interno, p. ej. el dolor de estómago o los gases. Algunosp a d res dicen que sus hijas sienten el dolor de manera diferente en distintas partes del cuerpo -si se caen de carada la impresión que les ha causa mucho dolor, mientras que una caída de espaldas quizá no provoque re a c c i ó nalguna-. A veces una fractura no se descubre hasta al cabo de dos días, cuando aparece la inflamación.

Esto supone un serio problema a la hora de determinar el origen de un llanto -¿Es dolor o es aburr i m i e n t oo frustración o ira? El capítulo sobre Comportamiento ofrece una lista para tratar de averiguarlo.

Ella también odiaba ser tocada. La re c u e rdo sentada sobre mi regazo con mis brazos a su alrededor perosin tocarla. Es más: si notaba mis brazos, me apartaba. Pero nunca lo hacía con su hermano. Al contrar i o .El podía abrazarla y jugar con ella. Así que creo que no todo era un problema de estímulos sensoriales.Ella hizo sus elecciones de estímulos.

Leah parece ser tan pronto insensible a algunos tipos de tacto como hipersensible a otros. Un buens e ntido del tacto es importante para el desarrollo emocional, las habilidades manuales y la atención. Leahusaría más sus manos si fuera más consciente de ellas. Se pone a la defensiva con el estímulo de unroce leve y, en cambio, carece de la capacidad de re g i s t ro. Tiene problemas a la hora de diferenciar lai n f o rmación con carácter de protección de la información con carácter de discriminación. El tactop rotector produce una reacción de retirada o de defensa, mientras que el tacto discriminatorio pro p o r -ciona al cere b ro la información precisa sobre el tamaño, forma y textura de objetos y del entorno. Lacapacidad de distinguir si el tacto es dañino o no es esencial para el uso de herramientas, la atención,muchos aspectos del desarrollo social y emocional y la tolerancia a las actividades de cuidado personalincluyendo el aseo y la comida. Leah constantemente se mete objetos en la boca para obtener inform a c i ó n.La boca es la mayor zona de re p resentación del tacto en el org a n i s m o .

Jugamos a un juego llamado "Sacudamos el esqueleto". Bri lo adora y todos terminamos oliendo bien.Ponemos mucha loción en nuestras manos y en las de la pequeña Bri, luego le hacemos cosquillas, ocomo yo lo llamo "sacudimos el esqueleto". Es una manera divertida para Erica de ayudar en alguna delas terapias de Bri.

Por lo que sé, es muy útil estimular su sentido del cuerpo y manos: mediante masajes, haciéndolecosquillas, acariciándola suavemente, y con todo tipo de juegos corporales, incluso los más ru d o s .Karina ha re c o rrido un largo camino hasta aceptar que otros la toquen y tocar objetos ella misma. Lo hizomuy despacio y de manera gradual. No esperemos ver progresos en pocos meses; no evaluemos lautilidad de las terapias en un breve plazo de tiempo. A veces, los cambios esperanzadores no duranmucho, pero pueden volver más tarde, quizá tras varios años.

G U S T O

Las niñas con SR parecen tener el sentido del gusto normal. Como cualquier otro niño, hay cosas que lesgustan y cosas que no les gustan.

S i e m p re pensé que era extraño que McKenna robara la rodaja de limón de mi té helado cuando tenía unaño y la chupara. McKenna siempre ha sido capaz de dar buena cuenta de un montón de comida, perotambién come casi cualquier cosa. Chupa los limones, come pepinillos en vinagre, le encantan todas lasv e rduras, ¡e incluso se traga la comida para bebés! Puede ser maniática también... sólo come hambur -

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Capítulo 5

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guesas de McDonald's. Le gustan las barritas de pollo del Burger King, y no tocaría las de McDonald's.Se comerá los macarrones con queso de lata pero no los buenos como los de Kraft! ¡Comería arroz conv e rduras pero ni oler el arroz con leche! ¡Vaya Vd. a saber! Bebe cualquier cosa, leche, zumo, re f re s c o ,incluso café. ¡Me pregunto si tendrá papilas gustativas!

O L FAT O

¡Shanda puede oler comida a una milla de distancia! Se divierte mucho probando nuevas comidas.

A L E RTA DESCANSO

El sistema nervioso modera nuestro nivel de excitación. Cuando todo funciona bien, somos capaces dem a n t e n e rnos despiertos y en alerta, suponiendo que hayamos descansado lo suficiente, sin llegar a alterarnos ocaer en la hiperactividad. Muchas niñas pequeñas con SR parecen sobreexcitarse fácilmente y acaban gritandoy llorando en situaciones que implican demasiadas aferencias sensoriales. Por otra parte, muchas niñas se duer-men frecuentemente durante el día. Puede ser que la calidad de su descanso sea mala y estén simplementecansadas o puede que se deba al efecto de la medicación. O podría tratarse de un problema de modulación sen-sorial, que esté regulado en parte por el nivel de serotonina en el cere b ro .

A continuación van una serie de ejercicios para o bien despertarla o bien calmarla:

Sensaciones Calmantes:

• Movimiento lento y rítmico hacia atrás y hacia delante. Más calmante cuando los ojos están alineados conel horizonte.

• Presión profunda o compresión sostenida.• Estiramientos lentos (evitar hacerlo con niños que tienen poca masa muscular).• Envolverla apretadamente en una manta.• Acariciarle con firmeza grandes zonas del cuerpo.• Temperaturas cálidas.• Formas simples con contornos re d o n d e a d o s .• Estímulos visuales que no cambien.• Diseños tenues y suaves con colores pastel.• Canciones lentas y pegadizas.• Melodías simples y tonos bajos.• Luces tenues.• Manta o chaleco con pesas.

Sensaciones Estimulantes:

• Actividades que implican movimientos rápidos y sacudidas que supongan cambios de dirección. Los másexcitorios son los imprevisibles y que impliquen un cambio de dire c c i ó n .

• Colgarla cabeza abajo.• Balanceo en un aparato de suspensión.• Girar sobre ella misma (tener cuidado con las reacciones neurovegetativas como un aumento del sudor,

náuseas, rubor o tez pálida, hipo. ¡Estos son signos de sobre e x c i t a c i ó n ! )• Tocar suavemente. • Temperaturas frías.• Colores o luces brillantes.• Tonos de color rojo o amarillo.• Diseños de negro sobre blanco o blanco sobre negro. • Música alta con ritmos rápidos.• Todos los olore s .• Texturas ru g o s a s .• Objetos con formas irre g u l a res y bordes angulare s .• Tocar la cara.

La "Propiocepción": Es un sentido que permite a una niña con SR saber donde está su cuerpo en elespacio sin tener que mirar. El sistema vestibular le permite identificar el movimiento -tanto de su propio cuer-po como de algo cerca de ella que se mueva-. Estos sistemas serán tratados en el capítulo 11, "Pro b l e m a sM o t o re s " .

El autor desea agradecer a los siguientes profesionales por las ideas y la información utilizada para desa-rrollar este capítulo: Barbro Lindberg; Jan To w n s l e y, OTR/L.

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Capítulo 5

Capítulo 6

C O N D U C T A S

“No Soy Tr a v i e s a ”1

Ya se trate de una re p resentación o de un estado de ánimo, al hablar del comportamiento típico del SR,lo único coherente es la incoherencia. Todos tenemos diferentes estados de ánimo, en los que influyen facto-res internos (dolor de cabeza, estreñimiento, fatiga) y externos (el tiempo atmosférico y la actividad). En el SR,los estados de ánimo pueden fluctuar de un extremo a otro en el espacio de una hora, aunque nada cambieen el entorno. La niña con SR puede estar riendo en un momento dado y, sin explicación alguna, llorando uninstante después. Un padre describió a su hija como “un tornado esperando tomar tierra”. Uno de los aspec-tos más difíciles de su comportamiento es “no saber qué hacer” para calmarla. O bien puede despertarse porla noche riendo alborotadamente durante horas y ser imposible tranquilizarla. Es fácil llamar a esto travesuras,p e ro una mirada más detenida nos muestra que gran parte de esta actitud escapa a su contro l .

Jocelyn no imita, no tiene en absoluto destreza motora fina y su capacidad motora gruesa es muyp o b re. Lo que hemos descubierto es que, para que ella haga una tarea, ésta debe ser muy impor -tante y mejor si es espontánea y no aprendida. Por ejemplo, cuando algo que quiere está fuera de sualcance y yo deseo que trate de agarrarlo, si la ignoro (o lo aparento), es muy posible que lo alcancepor sí misma. Por otra parte, si pro c u ro mostrarle o desglosar la tarea en pasos más simples pare c eque ella no puede ni quiere hacerlo. Así que nosotros, cuando está lista, sólo intentamos hacer quelas cosas parezcan divertidas y hacerla participar a su nivel. Cuando le doy de comer, a veces no abrela boca; si trato de “forzarla” (aunque sea suavemente) se resiste (y siempre gana), pero si dejo lacuchara y digo “De acuerdo, cuando estés lista”, por lo general, abrirá la boca. Otras veces, espe -cialmente por las mañanas, no la abrirá °hasta que yo pruebe sus cereales y me asegure que no estándemasiado calientes! (En más de una ocasión le he dado una cucharada demasiado caliente). Cre oque permitirle saber que tiene algún control de la situación también ayuda. La otra cara de la mone -da es que la aceptación es muy importante para ella y a veces se echará a llorar cuando sienta queno se cuenta con ella. Si los compañeros están a gusto con ella pueden comprenderlo y ayudarlas ainvolucrarse más. En ocasiones parece que no hay nada que la haga feliz, pero esto es parte de loque significa comprender a Jocelyn y su necesidad de “desahogarse”.

F L U C T U A C I O N E S

Hemos sido conscientes de estos patrones de Amy durante toda su vida. Nosotros lo llamamos losdías de “tierra llamando a Amy”2. Cuando está encerrada en sí misma. Luego se vuelve muy sensi -ble, verbal, andarina y estará “en sintonía”. Esos son los días en que inicia conversaciones, sonríe, ríeen los momentos oportunos y capta bromas. No siguen ninguna pauta o ritmo, no son cíclicos y noestán relacionados con los fines de semana o el tiempo. Cuando tiene el día bueno, es un regalode Dios, yo llamo al otro el “Demonio Rett”.

Shanda también tiene sus días buenos y malos. Tiene días en los que todo lo que intenta hacer va bieny otros en los cuales no puede hacer nada a derechas. En los días “malos” nosotros sólo leemos susl i b ros favoritos y vemos sus vídeos de “Barn e y ”3. ¡En los días “buenos”, es una cascada chispeante dealegría! He observado que los días “malos” de Shanda se dan normalmente cuando ha estado despiert apor la noche. Desde que ha cumplido cinco años tiene muchos más días buenos que malos.

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Conductas

D E S C O N E X I Ó N

Muchas chicas con SR entran en una fase de desconexión social durante el período de re g resión, lo quepuede ser uno de los aspectos más agotadores de la enfermedad. Aunque pueda parecer que se portan mal, pro-bablemente no es más que el resultado de su confusión. Están irritables e insomnes, lloran durante largos perío-dos de tiempo y se oponen a los intentos de tomarla en brazos, se pueden enfadar mucho si las cosas que lesrodean han cambiado y pueden apartar la mirada para evitar cualquier contacto visual. Puede que tengan unatolerancia más alta al dolor. Ajustarse a tantos cambios es una situación difícil para ellas, su desconcierto es com-p rensible. Han perdido la capacidad de usar palabras y de encontrar sentido al mundo que les rodea. Su cuerpono se mueve tan libre como lo solía hacer. Han perdido la seguridad y el control que estaban comenzando a mos-trar. Durante este difícil período es duro saber lo que quieren. La seguridad derivada de la estructuración y larutina, y el consuelo que aportan el amor y la comprensión son de gran ayuda. Necesitan experimentar éxitos apesar de sus problemas. Cuando salen del período de re g resión y aprenden a afrontar esta nueva impre v i s i b i l i-dad, gradualmente mejora el contacto visual y recuperan el equilibrio emocional y el interés por la gente y su entor-no. De hecho, muchos padres llaman a sus hijas “mariposa social” en la etapa media de la niñez.

Puedo asegurarles que las temporadas de gritos y llantos no duran para siempre. Creo que lo principales no permitir que te lleve a la locura. Mi marido decía que no tenía más remedio que dejar a Sherry enel suelo y alejarse de ella un instante, parecía que nada de lo que hacía ayudaba y era muy fru s t r a n t epara él.

L L A N T O S

Llorar tiene una finalidad. Pone de manifiesto la ira, la tristeza, la frustración o el dolor. Los bebés apre n d e npoco después del nacimiento que el llanto genera una respuesta, y las madres aprenden rápidamente a distinguirel tipo de llanto que oyen. Llorar es la única forma de comunicación que los bebés pueden usar para manifestarsu incomodidad, hambre o sed. Como las niñas con SR tienen dificultades para comunicarse de otras maneras,llorar se convierte en una elección lógica. Nosotros intentamos entender sus múltiples formas de lenguaje corpo-ral y comprender sus ojos expresivos, pero no siempre consideramos su llanto como una forma de comunicación.P e ro si está incomoda por que lleva sentada demasiado tiempo en la misma postura, está enfadada o rabiosa,llorar parece una elección lógica si no hay otro medio de hacer llegar el mensaje. Nunca se debe subestimar sucapacidad de compre n d e r. Háblele y cuéntele que sabe que lo está haciendo lo mejor que puede.

María tiene 12 años y padece crisis de llanto que pueden durar en ocasiones hasta dos horas, un par deveces al día. Antes siempre estaba muy feliz. Vimos al pediatra, al neurólogo y tuvimos la primera citacon el ortopeda. También visitamos el gastroenterólogo, quien hizo una endoscopia para descartar pro -blemas estomacales. Volvimos al pediatra, quien analizó varias muestras de sangre y orina y no encon -tró nada. ¡Es como para tirarse por la ventana!

Los padres lo han descrito de la siguiente form a :

• Actúa como si tuviera un dolor agudo.

• A veces llora como si se le partiera el corazón.

• Llora como si quisiera decir algo desesperadamente.

• Llora amargamente, sollozando en ocasiones.

• En ocasiones, parece una rabieta.

• Parece inconsolable, con lágrimas melancólicas y como puños.

• A veces llora y al momento siguiente ríe.

• Llora cuando está en un lugar donde no quiere estar, o haciendo algo que no quiere hacer.

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Capítulo 6

Se altera mucho y comienza a gritar, y en ocasiones tiene una especie de “descontrol”. Como puedesi m a g i n a r, una chica de 10 años y 85 libras (39 kg.) que ha perdido los estribos y un carrito hasta arr i b ade cosas de comer no es como para dar saltos de alegría y eso sin contar a su hermana y hermano quea p rovechan el momento para llevar a cabo alguna de sus travesuras. Hemos aprendido a respetar laslimitaciones de Stefanie en esas esferas y a tratar de no llevarla a sitios que puedan provocarle “esa situa -ción”, como cuando aprendes a no ponerte perfume cuando estás cerca de alguien que sufre de asma.

Algunas personas sugieren que las niñas lloran sólo por llorar. El sentido común nos dice que nadie llorapor diversión. Si llora, sería mejor que Vd. crea que algo anda mal. Quizás sea físico, quizás emocional. Puedeque esté intentando desesperadamente decirle algo y la única forma de comunicárselo sea llorando. Lo más pro-bable es que no pueda controlar la situación. Prestar mucha atención a sus señales no verbales sobre susnecesidades, puede aliviar algo de angustia. No piense que está llorando porque tiene SR. La primera prioridades asegurarse de que no hay nada que marche mal en el ámbito físico. He aquí una lista de cosas que el doctorpuede averiguar:

• ¿Está estreñida o tiene oclusión intestinal? ¿Tiene que evacuar?• ¿Tiene dolor de muelas? ¿Rechaza la comida, los dulces o las cosas frías?• ¿Puede ser dolor de cabeza? ¿Guiña los ojos o se golpea la cabeza?• ¿Puede ser una garganta irritada? ¿Se niega a tragar?• ¿Puede ser una infección del oído? ¿Se tira de la ore j a ?• ¿Es ardor de estómago o reflujo? ¿Eructa o vomita? ¿Llora después de comer? • ¿Tiene calambres? ¿Le toca tener la re g l a ?• ¿Cojea o se le cae el cuerpo hacia un lado?• ¿Llora cuando la mueven?• ¿Tiene flujo vaginal?• ¿Se re t u e rce como si le picara algo?• ¿Está el corsé demasiado apretado? ¿Tiene marcas ro j a s ?• ¿Tiene calambres en las piernas o pies?• ¿Tiene alerg i a s ?• ¿Padece una infección de orina? ¿Tiene una orina concentrada o escasa?• ¿Podría tener cálculos biliare s ?• ¿Podría haber un quiste en el ovario?

Cuando le pregunto a Lauren a través de su aparato dónde le duele, ella me hace saber que su estóma -go le duele, que la cabeza no y que lo que le hace daño es la parte superior de su estómago. Cuandocome tarde durante el día, sólo toma un par de cucharadas, luego respira profundamente y aparta la comi -da. Todo comenzó bastante repentinamente, así que no creo que sea una alergia. Estamos desorientados.Tuvo una operación dental, y creo que el dentista se hubiera dado cuenta si hubieran sido los dientes. Mesiento totalmente frustrada y desesperada. El especialista de digestivo, nos dijo que fuéramos a ver al neu -rólogo. De todas formas, el dolor no es neurológico, pero sigue. Me siento como si pensaran que me estoyinventando algo porque las cosas antes iban bien. Un doctor me preguntó cómo me sentiría si sus sínto -mas desaparecieran repentinamente aunque no se encontrara la causa. Yo contesté inmediatamente,¡Encantada! Traté de meterle en la cabeza que nuestras niñas no actúan como si les doliera nada sin moti -vo alguno, a Lauren le encanta comer cuando se siente bien y no hará por ponerse peor.

Los cuidadores no escatiman esfuerzo alguno para intentar descubrir lo que le hace llorar. A veces puedena y u d a r. Entre sus sugerencias están las siguientes:

• Darle comida o bebida.• Cambiar las ropas húmedas.• Tratar el estre ñ i m i e n t o .• Darle masaje en brazos, manos y piern a s .• Sacarla de una situación de bullicio.• Ponerla en una habitación tranquila u oscura.

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Conductas

• Cambiar su rutina o volver a la rutina esperada por ella.• Evitar el calor o el frío excesivos.• Evitar mostrarse temperamental o disgustado delante de ella.• Llevarla al cuarto de baño.• Ponerle su música o vídeo favorito.• Ajustar su asiento.• Acariciarla, abrazarla.• Distraerla.• Llevarla a dar una vuelta en coche.• Ponerla en una bañera de agua caliente.• Frotarle la barr i g a .• Acariciar su fre n t e .• Enrollarla en una manta caliente.• Hablarle tranquilizadoramente.• Usar una manta con peso para consolarla.• Utilizar un sistema de comunicación.

Angela tenía ataques de llanto en que se escondía detrás de una silla, o de cualquier otro sitio. Nunca lahabíamos visto derramar una lágrima. Lloraba, pero solo tenía lágrimas cuando le dolía tanto que se lesaltaban sin quere r. Ahora sabemos que tiene poco azúcar en la sangre, así que le damos rápidamentezumo de naranja o mantequilla de cacahuete, y en menos de 3 minutos, su estado de ánimo vuelve a sern o rmal. No cabe la menor duda de que Angela se siente mucho mejor. Nos aseguramos de darle tre sbuenas comidas al día y que tome 3 tentempiés como mínimo.

De vez en cuando María se despierta llorando y otras veces riendo. Siempre lo pasamos mal tratando deadivinar dónde está el fallo. Cuando llora, comprobamos lo normal: pañales, fiebre y bebida. Viviendo enLas Vegas, también nos hemos acostumbrado a mirar a ver si tiene mordiscos de hormiga... pero muchasveces no somos capaces de saber qué le pasa. Mi doctor me sugirió darle Carbonato Cálcico( Tu m s®= D a v i t a m o n®), en caso de que tuviera dolor de estómago o acidez. Además le pusimos unacadena estéreo en su habitación, de tal forma que puede escuchar música muy bajita y le decimos quetiene que permanecer callada para oírla. En ocasiones esto también funciona, lo malo es que el pro b l e -ma es demasiado usual, y a veces es ella la que tiene que resolverlo por sí misma. La parte más dura deesto es no saber por qué llora y no ser capaz de ayudarle.

CONFÍE EN SUS INSTINTOSpor Claudia We i s z

Hay algunas cosas que Vd. puede hacer para averiguar por qué su hija está llorando. Por ejemplo: siempieza a gritar justo antes de cenar cada noche, podría intentar ponerle la cena media hora antes, o

darle un ligero tentempié después del colegio. Esto es fácil. Pero, imaginemos que se echa a llorar cada vez queq u i e re llevarla de paseo. Sólo con coger su abrigo ya está llorando. Como Vd. no quiere arrastrarla por toda lamanzana llorando, deja el abrigo y no salen. Entonces deja de llorar. ¿Cuáles son las posibilidades? Puede que aella no le guste ir de paseo y se lo está diciendo, o a lo mejor sus zapatos le hacen daño, o sus férulas están muya p retadas, o puede que sus dedos del pie se incurven hacia adentro, u otras deformaciones de los pies le estánp rovocando dolor. Para averiguarlo, Vd. necesita saber cómo anda el resto del día y en otras situaciones.

Si está en una silla de ruedas y también reacciona llorando, puede que el aire frío le haga daño al re s p i r a r,o puede que a ella no le guste el calor o el frío extremos. Puede que el perro del vecino le asuste. Para determ i-nar si se trata de algo serio, es necesario tomar nota de la frecuencia, duración e intensidad del llanto o de losepisodios de gritar. Alguna vez se equivocará Vd. al juzgar si es algo serio o no, o a lo mejor, nunca averiguará elp roblema. El hecho de no darse cuenta de que es un problema serio prolonga su desasosiego y puede sentirsea b rumado por la culpa. No debe deprimirse.

Es inevitable sentirse de vez en cuando agobiado por la culpa, pero el peligro viene cuando decidimos tum-b a rnos y olvidarnos. Pise fuerte, pero continúe caminando.

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Capítulo 6

En otras situaciones, especialmente las más inesperadas, debe usar Vd. todos sus sentidos: vista, oído,tacto, olfato y mucha intuición. Puede aprender a interpretar los gritos de su niña.

Mi re la expresión de su cara. Distinga si hay miedo o dolor en sus ojos. ¿Hay lágrimas?. Mire su hora-rio. ¿Se ha retrasado con su comida o tentempié? Si usa el retrete ¿Parece incómoda durante la

micción o defecación? ¿Cuándo fue la última evacuación intestinal? ¿Tiene irritadas zonas en las que no suele darla luz y raramente están secas? Eso puede volver irritable a cualquiera.

Toque su frente por si tiene fiebre. Toque su barriga para ver si está inflamada. Elabore una lista sobre ali-m e n t o s / c o m p o rtamientos, puede que establezca una conexión si hay una comida que siempre le sien-

ta mal. O, puede que haya estado tragando aire, cosa que es común entre nuestras niñas. Meta sus dedos den-t ro de la ropa alrededor de su cintura ¿Están sus ropas apretadas? Lleva cinturón o vaqueros que sean monos,p e ro muy incómodos cuando su abdomen se expande de tanto tragar aire. Toque sus manos y pies ¿Están fríos?¿Calientes?. Palpe sus extremidades y compruebe si están duras (¿calambres?) y compare la derecha con lai z q u i e rda. Busque en sus zapatos piedrecitas o trozos de cereales ¡nunca se sabe! Compruebe sus pinzas y cin-tas de pelo. Las coletas muy apretadas pueden causar dolor de cabeza y a veces una pinza o una horquilla puedeestirar el pelo dolorosamente. ¿Está la etiqueta de la camisa arañándole la espalda o la nuca?

uele a vómito la almohada por la mañana? Esto puede significar un problema de reflujo, que causa unasensación de ardor en el esófago. ¿Está tragando aire, pero con problemas para eliminarlo? ¿Tiene mal

aliento? Puede que por las amígdalas infectadas, infección en la garganta, problemas de estomago o muelas pica-das. ¿Hay un olor distintivo que Vd. puede describir a su médico?

Escuche la intensidad de su llanto. Es irritante, como un quejido constante, o como si le perforaran lostímpanos, o le partiera el corazón. ¿Comienza de repente o es pro g resivo? ¿Cuánto dura y cómo para,

con o sin ayuda? ¿Con qué frecuencia ocurre? ¿A la misma hora cada día? ¿Un día entero o una vez al mes?¿ Tres veces a la semana? ¿Cuánto dura? ¿Qué le alivia? ¿Ty l e n o l®? ¿Antiácido? ¿Laxante? ¿Enema? ¿Masaje?¿ M ú s i c a ?

Usted es el experto. Si ella es de talante alegre y de repente empieza a tener episodios de gritos, debed e t e rminar por qué. Usted es quien está capacitado por ser la persona que mejor conoce cada cam-

bio de su vida, tanto como su estado de ánimo normal. Debemos re c o rdar que el hecho de que estas niñas ten-gan el Síndrome de Rett no les hace inmunes al resto de incomodidades comunes a la especie humana.

Hay una razón para que nos altere tanto oír llorar a nuestra niña. La hemos internalizado, nos motiva yacabamos buscando respuestas como locos. Hay un peligro en dar por sentado que como estas niñas

no puedan hablar, no podemos descubrir qué es lo que está mal. No lo crean. Nosotros somos sus defensore s ,su conexión con el resto del mundo. Se supone que sus lloros nos producen estrés, así acudimos corriendo a sal-varlas. Es una de las reglas básicas de la naturaleza humana.

Para intentar averiguar qué nos intenta comunicar mediante su comportamiento, seguimos un pro c e s oconocido como “evaluación funcional”. Escribimos en una ficha; cada vez que tiene una rabieta, lo queestaba pasando en la clase (¿qué actividad estaba en marcha? ¿Qué estaba haciendo Shanda? ¿Conquién? (Si alguien estaba en interacción con ella inmediatamente antes de la rabieta). La rabieta se des -cribe brevemente y luego (esto es importante), apuntamos lo que han hecho los adultos y sus compa -ñ e ros inmediatamente antes. Después de haber recogido un número de grabaciones, nosotros y los pro -f e s o res y cualquier otra persona relacionada con el caso (terapeutas, ayudante) podemos mirar las fichasy tratar de formular una hipótesis acerca de lo que Shanda está consiguiendo con su comport a m i e n t o .Las funciones más comunes del comportamiento “negativo” son conquistar la atención, escapar de laactividad o situación, y lograr algo que quiere. Shanda suele enrabietarse cuando el profesor está traba -jando con otro chico, y lo hace para llamar la atención. Cuando agarra una pataleta en la comida, en laclase de música y en otro momento ruidoso del día, la sacan de la habitación a la entrada, así que estáutilizando la rabieta para escapar de una situación que no le gusta. El comportamiento puede tener varias

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Conductas

H¿

funciones. Una vez que hemos identificado para qué función le sirve el comportamiento a Shanda, pode -mos tratar de enseñarle otro comportamiento (como activar un interruptor o hacer algún tipo de vocali -zación que no sea una rabieta) para conseguir la misma función. Esto es más eficaz, por no decir máshumano, que intentar cortar las rabietas.

No hay nada peor que tener una niña desdichada cuando no puedes entender por qué sufre. Parece queel “botón de llorar” está atascado en la posición de encendido y no hay manera de apagarlo. De hecho, a ella lecuesta trabajo parar. Puede sacarnos de nuestras casillas imaginar qué le pasa y procurar solucionarlo. A veces,tratar de tranquilizarla solo hace que los llantos empeoren. Cuando ya lo ha intentado todo de ambas listas, nodeje de re c o rdar lo siguiente:

1) La niña no quiere estar de esa form a .2) Ella lo está haciendo lo mejor que puede.3) Antes o después se le pasará y será la misma niña dulce de antes.

Laura lleva padeciendo grandes ataques de llanto. Siempre había tenido periodos de susceptibilidad enel pasado, pero nunca lloró realmente con lágrimas. Ahora está llorando con lágrimas en episodios dellanto desconcertantes que duran, literalmente, horas. Cuando Laura fue al oculista la semana pasada,empezó uno de estos episodios y el doctor estaba tan nervioso por esto, ¡que llamó a urgencias! Losperíodos de llanto de Laura no son ataques. Durante estos episodios, la niña parece estar muy cons -ciente de las cosas que le rodean. Hemos intentado todo lo imaginable para consolarla, pero sin re s u l -tado. Estas sesiones finalizan en último término solas. ¡El sentimiento de impotencia es abru m a d o r !

Encontramos dos clases diferentes de estallidos. En el pasado Ashley había tenido a veces, mucha...demasiada gente intentando hacer las cosas por ella, cualquier cosa. Yo tengo claro que a ella no le gustaque la agobien. En esos momentos, yo simplemente la colocaba sola en una silla y le dejaba ver la TV oescuchar música. Rápidamente se recomponía. Sin embargo éstos son otro tipo de arrebatos, dondenada parece consolarla. Creo que estos estallidos son más serios. Continúan durante semanas... noconstantemente, pero sí periódicamente durante semanas. De nuevo, no sabemos por qué empiezan opor qué paran. Paran, pero no por nada que hagamos nosotro s .

De vez en cuando Leah tiene períodos de llanto, con abundantes lágrimas, y se nos hace difícil conso -larla. A veces, son íterro res nocturnosí y nos preguntamos si son pesadillas. Ella siempre ha tenido lágri -mas, pero como su hermana “normal”, tiene dos tipos de llantos: el llanto de estar dolida, que puedetener su origen en que se han herido sus sentimientos, esta hambrienta, o queriendo ir al cuarto de baño,y el otro tipo de llanto, cuando está realmente herida o algo la está molestando de veras. Hay un tono,una cadencia y un temperamento diferente en cada tipo de llanto, y podemos percibir fácilmente lad i f e rencia cuando las cosas van realmente mal. Creo que llorar es una de las formas de comunicaciónque las niñas usan, pero a veces se dejan llevar a un punto en que pierden el contro l .

En alguna ocasión Jocelyn pasa por “días verdaderamente malos” cuando llora o grita. Sin embargo, lamayor parte del tiempo tenderá a ser sólo un episodio corto, de un rato, o a menudo solucionado por uncambio de actividad. Con frecuencia he percibido que cuando es hora de salir, empieza a llorar, perocomo yo la ignoro y sigo como si nada, la meto en el coche y pongo la música, comienza a calmarse yvuelve a estar bien. Otras veces siento que es realmente una frustración emocional lo que hace que sele salten las lágrimas. Estas veces, después de haber determinado que no es nada que yo pueda “arre -glar”, le hago saber que le daré un “espacio” para que resuelva por sí misma el problema. De nuevo,p a rece superarlo mejor sóla. Trato de pensar en mis días malos. A veces tampoco quiero que nadie inten -te animarme y pre f i e ro estar a solas.

Llevamos sufriendo episodios de lloro s / g r i t o s / m o rdedura de manos durante los últimos 27 años. Los pri -m e ros años eran difíciles; pienso que la frustración de la pérdida de la destreza influyó en gran maneraen los primeros episodios. Al final de su infancia le descubrimos un reflujo ácido, con salida del ácido del

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Capítulo 6

estómago al esófago y sensación de quemadura. Comer se convirtió para ella en algo muy doloro s o ,aunque estaba hambrienta, y el ácido en el estómago vacío aumentaba el dolor. Zantac® y Maalox® l ea l i v i a ron y un cambio de medicación también pareció ayudar. Durante otro período de años era por unexceso de sensibilidad a ciertas comidas: tomates, chocolate, huevos, cítricos y una intolerancia a la lac -tosa; era cada vez necesario aplicar una técnica de búsqueda y rescate para guardar constancia de todolo que comía a diario. En la última ocasión, y fue la cosa que nos llevó más tiempo de aver i g u a r, era ela c o rtamiento del tendón de Aquiles (del talón) la causa de los calambres de sus pies y pantorrillas variasveces al día. Los problemas de los pies podrían haber sido causados porque, en un esfuerzo por aga -rrarse al suelo con ellos, Angie incurva los dedos de los pies cuando anda. Cuando la levantamos de laducha -donde se mantiene de pie- sus pequeños pies planos actúan como ventosas y oigo un sonidosimilar a cuando extraes una ventosa de un cristal. Además, también se le acortarán los tendones deAquiles si está sentada con los pies colgando durante mucho tiempo. Ahora lleva ortesis tobillo-pie y notiene casi calambre s .

Algunos padres han observado que el uso de Naltrexona (Revia® = Celupan®) es muy efectivo para re d u c i rla inquietud y los ataques de gritos. La dosis tiene que ser adaptada a cada niña, ya que a algunas va mejor unadosis pequeña y a otras una dosis mayor. La pastilla tiene sabor amargo, pero puede ser “camuflada” con heladode chocolate. Un efecto negativo de Revia® es la pérdida de apetito, que puede llevar a una disminución de peso.

C o n f o rme crece, puede observarse un nivel emocional mucho más equilibrado que en edades más tem-pranas. La mayoría de las niñas mejoran con el paso del tiempo. De todos modos, un número reducido de niñasp a recen entrar en un segundo declive emocional, normalmente después de los 8 años. Llorar, chillar y gemir pue-den correr parejas con el insomnio. A veces aparecen comportamientos autolesivos como darse palmadas ygolpes en la cara y morderse las manos. Los padres comentan que sus hijas no han llorado durante años, lo quehace esto aún más extraño. Los pro f e s o res de escuela son conscientes de que algo serio está ocurriendo y losp a d res están convencidos de ello. Por desgracia estos ataques de llanto no son poco comunes aunque norm a l-mente mejoran a medida que las niñas cre c e n .

N o s o t ros pasamos por ello un poco cuando Jocelyn era muy joven. De nuevo los sufrió cuando estabaen 5º grado (11 años) y la tratamos contra las crisis por si estuviera relacionado con éstas. Pero no loestaba y descubrimos que era una respuesta emocional a algo que le sucedía en el colegio y una vezque lo identificamos y la situación cambió, dejó de llorar. Ahora estamos volviendo a pasar por ello a los19 años, aunque ahora parece estar relacionado con dolor; pensamos que es abdominal. En mi opinión,estos episodios de llanto pueden estar causados por muchos factores, como emociones, dolor, o fru s -tración. Intento determinar la causa por el método de ensayo y erro r, y como última medida, trato de quese sienta cómoda y de quitarme de enmedio, porque cuanto más intento ayudarla con algo y no puedoconseguirlo, más frustrante resulta para ambas.

Kayla solía tener episodios de llanto que podían durar horas. Se limitaba a gritar y gritar. Nada de lo quehacíamos la calmaba y, aunque no siempre funcionaba, a veces la abrazábamos o la mecíamos. Además,durante el tiempo que estaba llorando, se golpeaba y se tiraba del pelo. Esto duró aproximadamente 6meses y era horrible. Cuando nos enteramos de que era el Síndrome de Rett concluimos que estabapasando por un perÍodo de re g resión. No estoy seguro de qué le hizo cambiar pero ahora sabemos quecuando empieza a llorar y a autolesionarse, una cinta vídeo de “Barney” lo soluciona todo.

Becky Sue, de 17 años, ha padecido esporádicamente esos ataques de llanto durante muchos años.Como es tan buena y plácida la mayor parte del tiempo, se me rompía el corazón de verla tan alterada.P e ro al mismo tiempo es maravilloso observar otra emoción en ella. Hay un millón de cosas que podíancausarle que estuviera disgustada o dolida. Así que re c o rremos de arriba abajo la lista para ver quépuede ser: molestias en los dedos del pie por los zapatos, roces de la ropa en cualquier sitio, falta desueño, exceso de sueño, medicación, síntomas pre - m e n s t ruales. Yo siempre hablo con Becky y le pre -gunto ¿Qué ocurre y cómo puedo ayudar? En ocasiones sólo el hablar y los abrazos la alivian, otrasveces no. También tiene cambios de humor que están relacionados con el ciclo menstru a l .

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Conductas

CAMBIOS DE HUMOR

El péndulo puede oscilar mucho en un corto período de tiempo. Puede pasar de lágrimas a risas sin expli-c a c i ó n .

Ella puede estar tumbada en el suelo más quieta que un ratón y luego estallar en risas histéricas que nosponen a todos de buen humor. Estos son mis mejores momentos con ella. ¡Puede ser tan imprevisible!.Nunca sabemos si nos “permitirá” jugar con ella o no. Nosotros respetamos su espacio y la d e j am o ssola, pero cuando empieza a reírse de esa forma, lo tomamos como una invitación. Su hermano p e q u e -ño, ahora de 15 meses, no puede resistirse cuando ella se ríe. Le trae un juguete y le da golp e citos en labarriga, se sienta y se echa encima de ella, y a ella le encanta. En alguna ocasión le ha soltado unmanotazo, pero él vuelve una y otra vez.

Lo que es divertido, o tremendo de todo ésto, es que sus cambios de humor son a veces muy viol e n -tos. El otro día, pasó de la risa histérica a los gritos a pleno pulmón, tan fuertes que saltaron los sen -s o res del sistema de seguridad. Me encantaría saber que pasa por su mente.

TERRORES NOCTURNOS

Los terro res nocturnos o del sueño son frecuentes en evolución normal de las primeras etapas, habitual-mente sobre la edad de 2 años. Ocurren cuando la niña entra en un sueño profundo muy deprisa. A veces empie z a ncon un grito y un brusco despertar, seguidos de una fase de desorientación. En contraste con las pesadillastradicionales, los terro res nocturnos están considerados como trastornos del sueño, en gran medida sonambu-lismo. El íestrésí puede aumentar la probabilidad de terro res nocturn o s .

Una vez Kristas nos asustó cuando la encontramos en el alféizar de su ventana dando golpes al cristal.P robamos con varias medicaciones para dorm i r, pero no ayudaron demasiado. Finalmente superó lost e rro res nocturn o s .

Cuando era un bebé se levantaba frecuentemente con terro res/rabietas nocturnos y, emocionalm e n t e ,era muy difícil y agotador para nosotros, porque duraban horas. Pero por casualidad encontramos algoque ha sido nuestra salvación y extremadamente beneficioso para nuestra Rosie. Se llama Kelliquilt y esuna manta lastrada de 25 libras (13 kilos). Enrollábamos a Rosie en ella, como si fuera un capullo duran -te esos ratos y la presión le calmaba e incluso la protegía. Cuesta alrededor de $149 (22.300 Pts) y hasido la mejor compra que hemos hecho. Todavía la utilizamos cuando está muy inquieta y cuando sumotor tiene demasiadas revoluciones y necesita volver a su ritmo natural.

MOVIMIENTOS FA C I A L E S

También pueden apreciarse otros movimientos corporales y comportamientos. Las muecas faciales, comoestiramientos, movimientos de giro de la mandíbula inferior, labios y lengua, son comunes en las niñas más jóve-nes. Puede que mastique o se muerda los labios o que haga pompas. A veces estas muecas empeoran cuandose le inhiben los movimientos de las manos. Se piensa que estos movimientos son involuntarios, algo que nopuede contro l a r.

RECHINAR LOS DIENTES (BRUXISMO)

El bruxismo, o rechinar de dientes, puede ser un problema irritante. Se ha descrito como un sonido “chi-rriante”, como descorchar una botella de vino. Algunos padres han informado del éxito que tiene un masaje demandíbulas para aliviar el chirrido. Otros han utilizado, con diferentes porcentajes de éxito, aparatos ort o p é d i c o shechos por dentistas. Algunos piensan que la medicación para la inquietud ayuda. Otra táctica es darle una toa-lla suave o un objeto blando para mascar en lugar de rechinar sus dientes. El rechinar se reduce drásticamente

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cuando le salen los dientes definitivos. Las niñas normalmente no chirrían sus dientes hasta el punto de dejar ald e s c u b i e rto la raíz del nervio o la pulpa.

La logopeda de Dani nos enseñó como masajear el interior de su mejilla, podías sentir lo duros que esta -ban los músculos, y le relajaba. Ahora, le damos un chupete para masticar y rara vez rechina los dientes.

El chirriar de los dientes de Ashley empeoró tanto que la llevamos al dentista y nos hizo una pieza bucalblanda, para ponérsela cuando empezara a re c h i n a r. Aparentemente funcionó, porque dejaron de chi -rriar los dientes. Eso fue hace 2 ó 3 años. Luego, sin previo aviso comenzó a rechinar los dientes otra vezhace un mes. Ahora tiene 17 años. No me imagino cuál puede ser la causa de ésto pero creo que pro -bablemente se deba a alguna molestia.

S h e rry dejó atrás en gran medida el constante y severo rechinar y ahora sólo lo hace ocasionalmente. Aveces para relajarla, frotamos su mandíbula muy suavemente en pequeños círculos alrededor de la art i -culación de la mandíbula, cerca de las sienes, toda la zona. A ella le gusta mucho.

¡María solía chirriar sus dientes tan fuerte que la podíamos oír en toda la habitación! Solía volverme loco,hasta que aprendí a “soportarlo”, luego sólo volvía locos a los demás.

Angela sólo rechina los dientes cuando le duele algo, aunque sea únicamente un dolor de cabeza. ConTy l e n o l® s i e m p re deja de hacerlo al cabo de un momento, así que estoy segura que es el malestar lo quedesencadena el chirrido. No lo hace muy a menudo. Le hicimos un “collar masticable” con los tubos delacuario y un mordedor infantil. Lo lleva alrededor de su cuello y puede metérselo en la boca cuando quie -re masticar o re c h i n a r. Además es “guay”, parecido a las joyas que llevan sus amigas.

C O N D U C TAS PROBLEMÁTICAS

Una conducta problemática, es cualquier comportamiento difícil de contro l a r, perturbador o perjudicial.Puede ser difícil de determinar por qué se inicia el comportamiento y cómo cambiarlo. En general, sabemos quelos comportamientos tienen una función específica. A veces, quizá tenga este comportamiento sólo por costum-b re o como un alivio de la tensión, al igual que un niño se chupa el pulgar. Otros comportamientos pueden ser suf o rma de mandar mensajes importantes. Hasta que descubramos el significado de su comportamiento, no serem o scapaces de cambiarlo. Y lo que es más importante: hasta que no descubramos por qué está comportándose deese modo, no obtendrá la respuesta que busca. El morderse la mano y la muñeca puede significar más que fru s-tración. Puede significar: “Me duele, necesito eructar” o “Necesito atención”, “Estoy estreñida” o “Esto esdemasiado difícil para mí”.

Para determinar por qué está adoptando ese comportamiento, deben analizarse los siguientes factore s :

• Su estado físico, incluyendo enfermedades, crisis y estado neuro l ó g i c o .• La situación en la que aparece el comport a m i e n t o .• El conocimiento de lo que le preocupa habitualmente.

Algunos bebés atraviesan una corta fase de morderse, golpearse o escupir porque así llaman la atención.A medida que desarrollan el lenguaje, encuentran formas más efectivas de llamar la atención y de satisfacer susnecesidades. Las niñas con SR no desarrollan el lenguaje y puede que les lleve mucho tiempo, incluso con unp rograma intenso y muy estructurado de aprendizaje, aprender formas aceptables de re s p u e s t a .

De vez en cuando Stefanie golpea o da tirones de pelo. Entonces la mandan a su pupitre, mientras elresto de la clase hace algo divertido. En el Centro de actividades extraescolares, han castigado a Stef enel rincón por golpear y tirar del pelo. Es eficaz si se hace de forma sistemática, Stefanie sabe perf e c -tamente que estos comportamientos no son aceptables, pero los adopta de todos modos para conse -guir una reacción. Puede que suene duro, pero me he sentado con Stef y le he explicado que el hechode que padezca el Síndrome de Rett no significa que se le vaya a tolerar ese tipo de comport a m i e n t o . S éque lo comprende por la mirada de sus ojos, pero a veces es un poco diablillo. Con toda sinceridad, no

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Conductas

son las cosas del Síndrome de Rett lo que me vuelve loco habitualmente con Stef. Son las cosas nor -males de cualquier niño.

Amanda solía mord e r. Le dejamos morder almohadas o tener una muñeca que podía mord e r, pero gene -ralmente quería morder a otra gente. La mejor forma de distinguir los comportamientos era ofrecerle con -ductas alternativas y esto lleva mucho tiempo. Luego conseguimos enseñarle a decir “¡tupida!” por “tú,estúpida” o “estoy negra”. Costó alrededor de 1 año, con un montón de prácticas y dibujos animados paraenseñárselo. Luego, un día lo dijo durante una rabieta, y todavía es capaz cuando está “negra”.

Briana atravesó una fase de mord e r. Era la forma de decir a la gente que estaban pasándose de la rayacon ella. En el colegio se quedaron de piedra cuando mi respuesta fue: “Dios mío, espero que el otroniño no padezca ninguna enfermedad”. Como después se averiguó, Jamahl le había tirado del pelo aBriana, probablemente más de una vez, así que ella le mordió. Yo no justifico que muerda, aunque mepuse muy contenta porque se había defendido, y tenía que seguir diciéndole a Bri que no se mordía. Amí me ha encajado la mandíbula varias veces cuando no conseguía lo que quería.

Las investigaciones han demostrado que si puedes enseñarle un nuevo comportamiento que cumpla lamisma función que el antiguo, el no deseable, el niño dejará el comportamiento antiguo y adoptará el nuevo. Asíque si golpear es su forma de decir hola, trate de reemplazar ese comportamiento. Tan pronto como alguien sea p roxime para saludarla, suavemente ponga tu mano sobre la suya. Diga un alegre “Hola”en nombre de ella yhaga que se establezca un contacto visual entre ella y el amigo, toque su mano suave y con cordialmente, y diga“Hola” de nuevo. De esta forma, le ha enseñado Ud. como saludar a la gente correctamente. Quizá tenga quec rear situaciones en las cuales ella puede saludar a alguien tal vez docenas de veces al día, contantemente duran-te varias semanas. Otro factor determinante para modificar su actitud es aprender a cambiar nuestra propiarespuesta ante ellas, la cual puede incluso re f o rzar su conducta negativa.

Es más fácil cambiar el entorno que cambiar un comportamiento. La gente que trabaja con ella debe estaren sintonía con sus necesidades y debe ser capaz de leer sus señales. Estas pueden ser muy sutiles y fácilmen-te pasadas por alto. Es importante para todo el mundo re c o rdar que los comportamientos también le estánhaciendo pasar a ella un mal trago. No es ella, sino la enfermedad la que motiva estas actitudes. Estructurar ele n t o rno para reducir su nivel de ansiedad no significa permitirle que haga lo que a ella le dé la gana. Significaadoptar las expectativas a su capacidad. Debe tener pausas frecuentes y establecer muchas interacciones pla-centeras. Si utiliza un enfoque positivo considerándola capaz, desarrollará confianza en sí misma. Mantenga unaactitud positiva y trátela con sensibilidad y respeto, viéndola primero a ella y luego su incapacidad. Le sorpre n-derá lo bien que re s p o n d e .

Es importante llenar de gente su vida, fomentando un “círculo de apoyo”. Este puede incluir a los padre s ,parientes, amigos o incluso a los profesionales del colegio o la comunidad y a cualquiera que tenga la voluntadde introducir cambios. En este ambiente de apoyo, Vd. puede contrastar diferentes ideas y perspectivas para ayu-darla en varios aspectos de su vida. El “círculo” también puede ser una fuente muy re c o n f o rtante para ella y aqué-llos con los que se relaciona, con quienes a menudo tiene unos contactos forzados. Es natural sentirse enfadadocuando hay comportamientos agresivos dirigidos contra ti.

C O N D U C TAS AUTO-AGRESIVA S

Algunas niñas con SR se autolesionan. La mayoría de las veces, esto se traduce en morderse o golpearse así mismas. Se ha visto que algunos fármacos son eficaces para tratar estos episodios, probablemente debido a susefectos sedantes. Es importante, sin embargo, descartar primero cualquier causa física o fuente de dolor o fru s t r a-ción. Los expertos creen que las niñas que se hacen daño a sí mismas, lo hacen porque tienen un umbral elevadopara el dolor. Las niñas con SR tienen unos niveles muy altos de endorfinas circulantes (uno de los analgésicosnaturales que guardan una relación química con los opiáceos, como la heroina o la morfina). Es posible que losniveles de endorfinas estén elevados a causa de la autolesión. No se sabe a ciencia cierta qué es primero .

Después de muchas dudas e inquietudes, dimos a Stefanie Clorazepato (Tr a n x e n e® = Tr a n x i l i u m®), por -que estaba muy agitada e iba a peor. Parecía que cualquier minucia la sacaba de sus casillas. A vecesera como si no se sintiera bien y nosotros no lo estuviéramos captando. Otras veces era debido a un sen -timiento general de frustración, y otras, nosotros no teníamos ni idea cual era el desencadenante.Gritaba, se golpeaba en la cabeza constantemente y se había arrancado bastante pelo, que le llegaba

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hasta la cintura, de las orejas hacia delante. Nosotros estábamos a punto de volvernos locos y lo mási m p o rtante: Stefanie, obviamente, no era feliz. Leí en algún sitio que los medicamentos de la familia delas Benzodiazepinas (Va l i u m®) pueden crear hábito, pero si la elección está entre una niña muy desgra -ciada que se golpea a sí misma en la cabeza y es tan increíblemente infeliz que grita todo el tiempo, ymedicamentos que crean dependencia, yo pre f i e ro los medicamentos.

Mientras unas veces las niñas aparentan tener tolerancia al dolor, en otras su umbral de dolor es inferioral normal. Pequeñas cosas como una etiqueta de la ropa que araña la piel o una arruga en un calc e -tín pueden causarle una terrible irritación y ser la causa de morderse la mano. Seguramente las sensa -ciones están distorsionadas, pero parecen selectivas. Hemos aleccionado a los cuidadores para que seden cuenta de que algo tan suave como una gama de movimientos le está causando una respuesta dolo -rosa si reacciona negativamente, como mordiéndose la mano. Así que lo dejamos hasta que pueda tole -rar un poco de ejercicio. No queremos privarle de parte de su tiempo de terapia, pero tampoco desea -mos que sienta que le estamos haciendo daño.

María se golpeaba la barbilla, luego la mejilla repetidamente. Cuando estaba enfadada, se golpeaba en lamandíbula. Como no teníamos seguro, ni diagnóstico, ni intervención agudizamos la imaginación. Lefabricamos su primera férula para el brazo ¡sacada de una lata para patatas fritas! Mi marido cortó lose x t remos metálicos, luego la cortó longitudinalmente, la tapizó de espuma y la sujetó con velcro alre de d o rdel codo, de forma que no pudiera mover el brazo para pegarse. Yo siempre me reía cuando lo llevabapuesto en el superm e rcado. Ellos siempre querían cobrármelas Patatas, y me miraban pasmados cuan -do se lo enseñaba. ¡Si no había nada más, era un buen tema de conversación!

Hagas lo que hagas, aunque sea cambiarle el pañal, Brit empieza a golpearse en la barbilla y el ojo, meji -lla y la zona de la sien. Ha llevado más tiempo sus férulas para el brazo de lo que ha estado sin ellas, yyo trato de ponérselas antes de cambiarla, etc. Compré flotadores de brazo para usarlos en la bañera.Se muerde muy fuerte cuando está irritable o agitada. Vimos una racha de estos comport a m i e n t o sdurante un período de 5 meses el año pasado, y luego, un día desapare c i e ro n .

Stephanie se golpea el cuerpo, normalmente los muslos, cuando está negra, frustrada, o cansad a .También le tira del pelo a la gente de vez en cuando y dice “¡ay!”. Normalmente es para ver la re a c c i ó nde la otra persona. Cuando era más pequeña, tenía alrededor de 2 años, solía pellizcarse a sí misma ytambién a cualquiera que estuviera cerc a .

Su nueva táctica es muy ruidosa, y cuando digo ruidosa, quiero decir ESCANDALOSA, gritos seguidosde bofetadas. Cualquiera que se ponga en medio recibirá un buen tortazo. Mamá también recibe uno decuando en cuando. No intento disuadirla de estos comportamientos, ya que son una de las pocas for -mas que ella tiene de hacer saber a la gente que están invadiendo su terreno. Estoy tratando de enseñar -le un método mejor para mostrar su disconformidad. Un dulce chillido en la oreja no duele tanto.

Kim solía apuntar deliberadamente a mi nariz y la golpeaba fuertemente con su frente. Sin tener nin -guna manera de comunicarnos durante esa época, hacía todo lo que podía. De todas formas, no la enten -día. Pienso que algunas cosas que pudieran ayudar a otras niñas son abrazarla fuerte y tranquilizarla, escu -char música con una melodía y un ritmo muy marcado, pero no a un volumen elevado, y puede que acu -nándola suavemente. Si esto sirve, vale la pena intentar algún tipo de sistema de comunicación si es queaún no tiene alguno –aunque sólo sea para hacer que ella conteste “sí” o “no” a preguntas que le haga–,a fin de aliviar su sentimiento de frustración por no ser capaz de llevar a cabo lo ella quiere hacer.

Jessica se golpea la cabeza cuando está fuera de sí y si la estás sujetando te dará una cabezazo si puede.Me ha hecho mucho daño a mí e incluso a sí misma. Además da patadas, y si se golpea la espinilla, seseguirá dando patadas o lo que sea, como golpearse el codo o dar golpes con el reverso de la mano.P a rece que no le importe ese tipo de dolor… P e ro ¡basta agarrar un cepillo para cepillarle el pelo e inten -tará salir corr i e n d o !

Ya no tenemos muchos problemas respecto de ésto, excepto los arañazos cuando le quitas la ropa aAngela u, ocasionalmente, cuando la meces, lo que desemboca en golpes en la cabeza, aunque puedeser controlado. Cuando atravesó el periodo re g resivo a los dos años, se tiraba del pelo constantemen -te. Tuvimos que ponerle un gorro durante todo el tiempo. Incluso se tiraba de las pestañas. ¡Fue tan des -graciada durante esa época!, llorando inconsolablemente y vomitando si la tocabas. Incluso después deque los síntomas cesaran, siguió estirándose del pelo durante un año más.

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M E D I C A C I Ó N

La Naltrexona (Revia® = Celupan®) ha sido útil en el tratamiento de algunas niñas que se autolesionaban.Como tienen un umbral de dolor más alto de lo normal, las niñas con SR quizá no “sientan” el golpe o el mord i s-co con la misma intensidad. La Naltrexona bloquea el funcionamiento “normal” de los opiáceos en el cere b ro ypor consiguiente ella “siente” el dolor y no se autolesionará. También se ha usado Clorazepato (Tr a n x e n e® =Tr a n x i l i u m®) con éxito.

Heather tomó Naltrexona. Lo habíamos probado por el comportamiento de autolesión y agresión. Suestado empeoró y se volvió más agresiva. No pudimos aguantarlo más de una semana. Nos asustó y leretiramos el tratamiento con el visto bueno del médico. Estar preparados para cualquier cosa, cada niñaresponde de manera distinta a los medicamentos.

La Naltrexona le va bien, pero tardamos dos semanas o casi tres en ver los resultados. En un principioempezamos a dárselo por su extrema irritabilidad y falta de sueño. Yo nunca había relacionado sus movi -mientos de las manos con ésto, pero desde que empezó el tratamiento hace un año, sus movimientoshan pasado de golpearse fuertemente la cara, e incluso en ocasiones morderse las manos, a un s u a v emovimiento rápido y definitivamente más calmado. Ahora sólo lleva férulas cuando está en el colegio ocuando está fuera o en alguna situación similar.

El comportamiento auto-lesivo de Heather disminuyó, por lo que ahora usamos las bandas de los bra -zos incluso menos que antes. Ahora sólo tenemos que usarlas durante unas horas, puede que dos vecesal mes. Es fantástico. Le damos Ty l e n o l® cuando está irritable y ya está.

SUGERENCIAS PARA CONDUCTAS PROBLEMÁTICAS

• Busque un rato tranquilo para interactuar. Los ratos positivos re f u e rzan las relaciones de afecto.• Tenga fe en su capacidad y en su deseo de “ser buena”.• Facilite a los cuidadores el apoyo adecuado y momentos de re s p i ro .• Intente averiguar si está aburrida y ofrézcale actividades más estimulantes.• Déjela elegir entre varias opciones para darle algo de contro l .• Vaya más allá de permitirle mirar lo que está sucediendo. Inclúyala en experiencias normales de la vida cotidiana.• La restricción física debe ser el último recurso. Hágalo tan breve como pueda, pero lo suficientemente

l a rgo como para pro p o rcionarle seguridad.• En casos severos, la medicación es útil. No hay ninguna medicina que sea mejor para todo el mundo.

Algunos anti-convulsivos, como Carbamacepina (Te g re t o l®) o Va l p roato (Depakote® = Depakine®), son útilescon el control del “humor”. Pregunte a su médico qué le recomienda. No dude en pedir ser enviada a los espe-cialistas como los pediatras especializados en desarrollo, neurólogos infantiles o psiquiatras infantiles. Pru e b ecada medicina sola, sin otras a la vez, y controle su eficacia. Puede llevarle varias semanas alcanzar la concen-tración ideal de una medicina o fármaco en el organismo. Varias más para ver si funciona, más tiempo para ajust a rla dosis, y más tiempo aún para írsela retirando gradualmente a fin de ver si ha sido útil. Tenga paciencia.

• El uso de “aversivos”, como mojarle la cara con agua fría para interrumpir el comportamiento, no es re c o-mendable. Son perjudiciales para su autoimagen y su autoestima, y se abusa de ellos con demasiadaf a c i l i d a d .

• E x p l o re varios métodos de comunicación.

El autor desea dar las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e información que han sido utili-zadas para el desarrollo de este capítulo: Tina Iyama-Kurtz, M.D.; Claudia We i s z .

1 ) (N. del T.) Título de una canción de Jazz.2 ) (N. del T.) Recuerdo de la película E.T.3 ) N. del T.) Barney es un dinosaurio de peluche muy grande (estilo los muñecos de Barrio Sésamo) al que van a visitar los niños y

cantan con él unas cancioncillas muy pegadizas.

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Capítulo 7

LAS MANOS

“Sus manos son instrumentos de su corazón, no de su cabeza”B a r b ro Lindberg

Los movimientos repetitivos de las manos (e s t e re o t i p i a s) son emblemáticos del Síndrome de Rett, y nor-malmente, una de las primeras cosas que se observa. Sin embargo, dichos movimientos se aprecian también eno t ros trastornos. Para diagnosticar el SR no es tan importante lo que la niña hace con las manos, como lo queno hace con ellas, en comparación con lo que antes podía hacer. Para confirmar un diagnóstico de SR debe haberexistido un uso normal de las manos, seguido de la pérdida de dicho uso intencional. El grado de pérdida de habi-lidad manual variará en función de la edad a la que empezó su re g resión. Esto es más difícil de observar cuandoel inicio ha sido precoz, ya que, en la primera infancia, la niña no ha llegado a desarrollar aún un re p e rtorio dehabilidades manuales. Cuando se proyectan videos domésticos de niñas que más tarde han sido diagnosticadasde SR, es evidente que incluso antes de la re g resión, algunas de ellas mostraban signos sutiles de que el uso delas manos en su primera infancia no era ya del todo normal. Puede perder la mayor parte o toda su habilidad conmanos y dedos, recuperando quizá, sin embargo, algunas habilidades después del periodo de re g re s i ó n .

Como cualquier otra niña de corta edad, puede haber hecho la pinza con normalidad, consiguiendo suje-tar pequeños objetos con el pulgar y el índice. Esta habilidad disminuye gradualmente hasta necesitar toda lamano para agarr a r, usando la palma entera y los dedos con un movimiento de rastrillo. A veces la niña pierd epor completo esta capacidad, utilizando en su lugar, un movimiento de golpeteo. A menudo, de pequeña, puedesujetar una taza u otro objeto, pero gradualmente va perdiendo esta facultad de “mantener agarrado” el objeto.Para ella es tan difícil sujetar un objeto como agarrarlo por primera vez. Así pues, es común en una niña con SRlograr agarrar algo, para luego perder la sujeción del mismo y dejarlo caer. Las manos y la boca a menudo estáns i n c ronizadas y cuando abre la boca puede soltar la cuchara o el trozo de comida.

Si su biberón está a su alcance, aunque se encuentre incluso casi detrás de ella, Amy puede encon -trarlo, agarrarlo de un tirón y bebérselo. Es muy hábil manejando un tenedorcito cargado de la comi -da que cubre su plato. Puede sujetarlo, ponerse la comida en la boca y, la mayoría de veces, volver acolocar el tenedor en su sitio, pero no sabe aún cargarlo. No obstante, tiene muchísimas dificultadespara agarrar cualquier otra cosa. Mirará fijamente lo que quiere, se balanceará y jadeará y, a veces–aunque no muy a menudo–, estirará de golpe la mano y hará un movimiento de barr i d o .

Los movimientos característicos de las manos van cambiando a lo largo del tiempo, aunque norm a l m e n-te empiezan por ondulaciones no específicas o posturas extrañas. El siguiente movimiento que se observa amenudo suele ser el de llevarse la mano a la boca o dar palmadas, seguido de movimientos en la línea mediatales como lavarse las manos, re t o rcérselas, frotárselas y estrujarlas. Algunas niñas mantienen sus manos sepa-radas, girando o manipulando los dedos.

Estos movimientos se repiten una y otra vez siempre de la misma manera. Cada mano sigue su pautap a rticular de movimiento. La velocidad o ritmo de los movimientos de las manos puede a veces sernos útil paraconocer su estado de ánimo -excitación, enfado o felicidad-. A medida que se va haciendo mayor, los movi-mientos de sus manos se van haciendo más lentos y menos intensos, aunque no desaparecen. Una niña mayorpuede sentarse con las manos enlazadas tan fuertemente que es difícil abrírselas, dando golpecitos con losdedos. Las contracturas de las articulaciones pueden impedirle que lleve sus manos a la línea media. Un aumen-to de la espasticidad puede hacer más difícil la acción de agarr a r, pero potenciar, por otra parte, su capacidadde asimiento. Las niñas que conservan su movilidad tienden a realizar movimientos de manos más intensos ya c t i v o s .

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Las manos

Malia se ponía las manos en la boca por diferentes razones. Cuando estaba alterada lo hacía de una mane -ra; si estaba aburrida, de otra manera, y si estaba contenta, de otra distinta. Era como un barómetro decómo se sentía. Una vez que llegabas a conocerla, podías leer sus estados de ánimo.

Jenn se metió las manos en la boca constantemente durante mucho tiempo. Introducía una mano en laboca y en dos segundos la volvía a poner con la otra, y dos segundos más tarde la cambiaba otra vez. Ala edad de 4 ó 5 años, no solamente era periódico, sino de forma diferente. Se daba palmadas en la bocacon la mano derecha, mientras que con la mano izquierda se daba palmadas en el pecho. Ambas manosse movían con rapidez. Luego, a medida que se hizo más mayor, los movimientos se fueron enlentecien -do. Ahora se da palmadas como antes, muy suavemente, o se da palmadas con las manos juntas en elre g a z o .

Además de los movimientos estereotipados de manos, la niña con SR tiene un considerable grado de a p r a-x i a, que interf i e re en su habilidad para realizar movimientos intencionados con las manos. Tiene el deseo y volun-tad de mover sus manos, pero no puede conseguir que hagan lo que ella quiere. También puede tener t e m b l o re s ,lo que dificulta aún más el uso de sus manos. La e s p a s t i c i d a d y el desigual tono muscular pueden afectar tam-bién a sus manos. En algunas niñas, los pulgares están doblados hacia adentro, sobre las palmas de las manos yes muy difícil sacarlos hacia afuera. Esto puede convertir la ya difícil tarea de agarrar en algo completamente impo-s i b l e .

Con frecuencia actúa como si percibiera las aferencias sensoriales de sus manos de manera diferente. Puedeoponer resistencia a la persona que quiera guiar su mano y puede que no le guste que le toquen las manos. Algunasniñas se muerden o lamen las manos o las mantienen en posturas características. Debido a su apraxia, a su ataxiay a los movimientos estereotipados, a veces puede resultar arduo para un observador determinar las intencionesde sus movimientos descoordinados, que pueden parecer casuales.

Los movimientos estereotipados de sus manos se incrementan cuando está en tensión o aburrida. Es impor-tante reconocer que no es ella quien provoca los movimientos repetitivos de las manos sino que es algo que le ocu-rre. No son debidos a una autoestimulación. Incluso en las situaciones en que ella quiere, no puede norm a l m e n t edetener estos movimientos por sí sola. Aunque pueden ser muy atenuados, los movimientos de las manos son con-tinuos mientras está despierta. Su intensidad aumenta cuando está en tensión, tanto positiva (felicidad, ilusión) onegativa (incomodidad, enfado). Se puede reducir los movimientos de las manos mediante la distracción (usandolas manos para alguna actividad), sujetando la mano no dominante para incrementar el uso de la dominante o re c u-rriendo a una serie de férulas para inmovilizarle las manos y/o codos. La tolerancia a la imposibilidad de realizar losmovimientos de las manos difiere de una niña a otra.

El uso voluntario de las manos crece cuando está relajada y fuertemente motivada en una actividad no exi-gente, interesante o agradable, como comer. Algunas niñas pueden comer con los dedos, mientras que otras pue-den usar una cuchara o tenedor -con ayuda- para “barrer” la comida. A veces se siente motivada a usar sus manosdurante la clase de musicoterapia. Cuando el terapeuta musical se sienta cerca y pone algún instrumento a sualcance, muestra interés y una fuerte motivación para golpear el instrumento, aunque puede actuar a sacudidas ysin coord i n a c i ó n .

El uso de las manos puede hasta cierto punto re a p renderse. Antes de la re g resión, Meg podía usar lasmanos para cualquier cosa. Comía sola, coloreaba, pasaba las páginas de los libros, manejaba objetos,escalaba, todo lo que hace una niña de dos años. Luego dejó de usar las manos por completo. Ahora,con cinco años te agarra de la mano si necesita ayuda cuando ve un escalón e incluso se sujeta sola a labarandilla para subir las escaleras. Nosotros simplemente nos ponemos detrás de ella y la sostenemos porla mano libre. La clave está en que necesita estar muy motivada.

La coordinación óculo-manual suele ser mala, porque la mirada (aferencia) y la extensión de la mano (pro-ducto) son difíciles de coordinar al mismo tiempo. En ocasiones primero tiene que mirar, luego apartar la mirada ypor último, extender la mano sin mirar. Si está muy motivada y ansiosa por tocar un objeto, puede necesitar “ten-sar” su cuerpo para la acción, pero siempre se produce una respuesta re t a rdada. Si está de pie, comenzará a balan-cearse de un lado a otro o a inclinarse hacia delante. Si está sentada, puede empezar balanceándose, jadeando( “ h i p e rventilando”), rechinando los dientes o haciendo muecas. Los movimientos de sus manos pueden crecer enintensidad y puede tensar su cuerpo, a veces mirando fijamente al objeto, o desviando la mirada hacia otro lado.Esto puede durar varios minutos. Entonces, de repente, puede abalanzarse sobre el objeto sin mirarlo. Quizá tengaéxito al agarrar el objeto, pero con frecuencia, en lugar de eso suele acabar tirándolo al suelo.

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Capítulo 7

Kim puede comer sola con un tenedor, que lleva el mango moldeado a la medida de su mano, mientrasalguien le pincha la comida. Puede agarrar el tenedor y ponerse la comida en la boca, pero entonces sele cae el tenedor. Me siento a su izquierda y ahueco la palma de mi mano para que ella deposite su manoi z q u i e rda, que sujeta el tenedor. Sigo su movimiento ascendente hacia la boca, y descendente hacia lamesa, y observo que Kim puede mantener sujeto el tenedor durante toda la comida. Dudo que el calorsea el factor determinante, pero he calentado el MediPak (bolsa llena de liquido) en el microondas y se lahe puesto bajo su mano izquierda (la que lleva el tenedor). Sujetaba entonces el tenedor durante unoscuantos bocados, pero no tantos como con la mano ahuecada.

Tiene las manos muy estropeadas. ¿Qué podemos hacer?

El agrietamiento e infección de la piel puede ser un problema a tener muy en cuenta en una niña que cons-tantemente se pone las manos en la boca, o cuyos movimientos de manos son agresivos. Algunos terapeutas yp a d res ingeniosos han ideado una serie de buenas soluciones: cogerle una mano, distraerla, masajear sus manos,o rganizarle actividades manuales estimulantes, o ponerle guantes, muñequeras o calcetines rectos en las manos.A veces estos métodos no dan buenos resultados y entonces el paso siguiente es idear unas férulas paramano/brazo/codo, a fin de que las lleve a ratos durante el día. Se pueden hacer férulas caseras con revistas enro-lladas o plástico blando plegable. Un padre usó con éxito una muñequera de golf hecha de cuero con cierre de vel-c ro. Cuando no resultan eficaces se pueden hacer férulas a medida.

¿Se debe intentar evitar o parar los movimientos de las manos?

La niña no tiene un control consciente de los movimientos de sus manos, así que es imposible para ella dejarde hacerlos por propia voluntad. No se ha aclarado aún cuál es la función de los movimientos compulsivos de lasmanos. Podría ser una necesidad de estimulación suplementaria para compensar algo de lo que el cere b ro care-ce, o una sensación diferente o extraña en las manos que se alivia con los movimientos, o el producto de una nece-sidad de movimiento que no tiene una salida normal. Algunos estudios han demostrado que cuando se bloqueancompletamente las manos, con frecuencia son los pies los que se ponen en movimiento. Otras veces cuando sebloquean los movimientos de las manos durante un tiempo, luego vuelven con redoblada intensidad. Es difícil decirsi se debe o no tratar de evitar esos movimientos cuando, en verdad no los entendemos aún completamente. Seacomo fuere, cuando se inhiben los movimientos de las manos, muchas niñas son más sociables y se re l a c i o n a nmejor con el entorno, a la vez que disminuye el movimiento de las manos a la boca y el de re t o rcerse las manos.Aplicar férulas a las manos puede favorecer una mayor concentración y un uso más funcional de estas.

En realidad Anca parece, a veces, aliviada de que le impidan re t o rcerse las manos, así como llevárselas ala boca. Cuando le quitamos las sujeciones de los codos, después de un rato se pone nerviosa. Cuandose las ponemos de nuevo se calma maravillosamente. Hace cuatro años tenía un aparato con bisagrahecho a medida para el codo. Lo rompió pronto. Ahora tiene unos muy cómodos, lavables, de difere n t e sc o l o res para combinar con la ropa. Desde que usa éstos hace tres años, Anca aguanta bastante rato sincaer en sus comport a m i e n t o s .

Angie parece bastante aliviada cuando lleva las férulas en los brazos. Cuando tiene un episodio de gritos,se pega en la boca y se muerde fuertemente los dedos. Mientras pueda juntar las manos, no se agobiapor las féru l a s .

Antes de usar ningún método para reducir los movimientos de sus manos, ten en cuenta y respeta sus pro-pias necesidades. ¿Usa estos movimientos para expresar enfado o excitación, felicidad o tristeza? ¿Tendrá otromodo de expresar estos sentimientos sin re c u rrir a los movimientos de las manos? ¿Cuál es su reacción cuandose le restringen estos movimientos? Algunas niñas se irritan, mientras que otras se sienten aliviadas de que se lespongan férulas. Si los movimientos de las manos crean algún tipo de estímulo sensorial que las niñas con SR nece-sitan, las férulas en las manos pueden aportar ese estímulo o alterar esta necesidad de alguna manera. Para algu-nas niñas que se sienten frustradas con las férulas de brazos, se pueden utilizar férulas de manos. En algunoscasos, lo más beneficioso puede ser una combinación de las dos técnicas usadas simultánea o consecutivamen-te. Las férulas de las manos se pueden emplear para mantener las manos abiertas. El pulgar se mantiene separa-do de la palma (alejado del cuerpo) mientras la muñeca se sujeta en posición neutral o en extensión. Esto le per-mite hacer un mejor uso de sus manos, o contribuye a impedir que se meta las manos en la boca, evitando así laslesiones. Al impedir el movimiento manos-boca, se facilita un estímulo visual más apropiado, lo que fomenta un

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Las manos

mayor contacto visual o una interacción. Llegar hasta los objetos y agarrarlos puede ser más fácil. A veces las féru-las tienen un efecto calmante generalizado.

Al final encontramos unas férulas de brazos fantásticas. Son hinchables y se cierran con cremallera sobreel brazo. Puedes dejarlas tan “prietas” o tan “blandas” como sea necesario. Nos da la impresión de quea Taylor parece gustarle llevar nada más que un brazo con la férula durante media hora, tanto por lam a ñana como por la tarde. Las usamos con la finalidad de que se concentre .

Los movimientos de Alyssa son más intensos cuando tiene algo en la cabeza e intenta que lo adivines.Cuando vemos que lo hace con más frecuencia tratamos de averiguar qué es lo que lo causa, y a veces,sólo poniéndole las férulas durante un rato, éstas le dan un re s p i ro y emite un suspiro de alivio. Aveces pienso que a ella tampoco le gusta hacer el movimiento, pero no sabe cómo pararlo.

Rachel tiene constantemente las manos en la boca, y esto provoca que se le agriete la piel y se le hinchenlos dedos. El tamaño de algunos dedos es el doble de lo normal. Las férulas de brazos le mantienen lasmanos fuera de la boca pero le permiten re t o rcerlas. Le ponemos una pomada con antibiótico para laslesiones de la piel. El plástico tiene realmente unos colores preciosos, las de Rachel son de un tonop úrpura muy bonito.

Cuando Jocelyn tenía cinco años usábamos botes de zumo de naranja concentrada congelada, y le aña -díamos un calcetín con la punta cortada para mantenérselo en el sitio. Cuando fue un poco más mayorusamos férulas caseras y ahora tenemos férulas con bisagra, de manera que puede doblar el brazo, aun -que no lo suficiente como para metérselo en la boca. Incluso así da palmadas con las manos, pero notiene problemas de piel alrededor de sus manos, dedos o boca. Esto también elimina el babeo y lah u medad. A Jocelyn no parece importarle llevar las férulas, aunque se las quitamos cuando está muyinquieta en casa para dejarle “estimular” sus manos. Esto parece ayudarle a enfrentarse con cosas que nonos podemos imaginar.

¿Pueden las férulas modificar los movimientos de las manos?

No deberíamos considerar las férulas como una limitación o restricción, sino como un elemento del trata-miento. Ayudan a reducir el movimiento de las manos con mayor efectividad en aquellas niñas que los realizan enla línea media. Se debe consultar a su especialista en ortopedia y terapeuta ocupacional para determinar qué tipode férulas le resultarían más útiles.

Ahora todavía se pone las manos en la boca, pero de una manera mucho más “atenua -da” y hay largos periodos en los que deja caer sus manos, sobre todo cuando come.Notamos que debemos ponerle las férulas cuando hace los ejercicios de fisioterapia, paraque se mantenga durante más tiempo sentada y pueda soportar peso con ellas.

Me he dado cuenta de que cuando Brittany lleva las férulas de los codos durante 15 ó20 minutos, se produce un efecto calmante. Así se eliminan las mordeduras y las autoa -g resiones y puede usar sus manos y concentrarse.

¿Qué tipo de férulas se pueden usar?

Las f é rulas de mano completa se extienden desde por debajo mismo de la muñeca hastala punta de los dedos por la cara palmar de la mano, con el pulgar saliendo de una manera cómo-da hacia el lado y los dedos ligeramente inclinados hacia el interior, hacia el pulgar. Las férulas demedia mano se han moldeado como las de mano completa, pero se extienden desde debajo dela muñeca hasta la articulación media de los dedos. Las f é rulas de codo se extienden desde elantebrazo alrededor del codo y justo por encima de él, manteniendo cómodamente una posiciónd o b l a d a .

¿Cómo están hechas las féru l a s ?

Las férulas están hechas de diferentes tipos de plásticos, delgados, uniformes, rígidos, peromoldeables cuando se calientan, como por ejemplo Theraplast o Polyform. Las férulas se ajustan al contorno de laniña. Deben tener un forro de espuma lavable suave que no absorba olores o bacterias. Las férulas de codo debenp e rmitir también una flexión del codo de unos veinte o treinta grados. Ambos extremos deben estar abocinados

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Capítulo 7

Diseño básico de féru l apara la mano:

A) Vista dorsalB) Vista palmar

para prevenir las llagas por presión. Las correas deben ser ajustables para facilitar la extensión del brazo, pero evi-tando que se flexione hacia la cara. Las férulas de manos deben dejar al descubierto las yemas de los dedos índi-ce y pulgar para que la niña pueda recibir los estímulos sensoriales necesarios cuando las lleva.

¿Debe ponerse las férulas en ambas manos?

Lo mejor es ver su reacción y su tolerancia a las férulas. A algunas niñas les gusta llevar las dos manos o loscodos con férulas, mientras que otras pre f i e ren llevar una sola. Cuando se pretende estimular un uso intencionadode las manos, es mejor entablillar la mano no dominante, dejándole la otra mano libre para que la utilice.

¿Hay algún otro modo de reducir los movimientos de las manos?

P ro p o rcionarle un entorno que no sea demasiado estresante o exigente, así como, el uso de vibradores yla aplicación de masajes suaves de manos le puede ayudar. Es importante re c o rdar que, probablemente, no seap rudente limitarle de forma rigurosa los movimientos de las manos, a no ser que estén provocando alguna inter-f e rencia (por ejemplo, sí están limi-tando mucho el uso funcional desus manos o produciéndole ero s i o-nes en las manos o en la boca). Lomejor es la moderación.

Hemos descubierto unmétodo muy simple paramantener quietas lasmanos de Angie. Leponemos una bolsa deagua caliente llena hastalos 2/3 (apretándola paraque no quede aire dentro )en su regazo o en la mesadelante de ella. Le encanta la sensación y deja sus manos quietas y relajadas durante unos 15 ó 20 minu -tos. Le gusta estru j a r l a .

Hemos tenido suerte poniéndole calcetines de deporte blancos largos en una o, a veces en ambasmanos. Creo que Chelsea siente todavía el movimiento en sus manos sin verse constreñida por guantes,y no se mete la mano en la boca en absoluto cuando lleva el calcetín.

Roselyn se mete las manos en la boca constantemente. Cuando era más pequeña le poníamos féru l a sde codo, pero se sentía muy frustrada. Hace años que le hago unas bolsitas de tela de toalla con un elás -tico, que simplemente se deslizan sobre la mano. Sólo introduce la mano izquierda hacia la garganta, lad e recha únicamente un poco la punta de los dedos. Pero consigue quitarse las bolsas de las manosmuchas veces a lo largo del día y se pone muy contenta cuando lo hace.

Con Amanda hemos probado el cepillado de manos y hemos observado resultados en cuanto a con -ciencia táctil. Se trata simplemente de un cepillado suave con un cepillo quirúrgico y un masaje poste -rior con una toalla o simplemente con las manos. Usamos una esponja de lufa en la bañera a la hora delbaño y le re c o rremos todo el cuerpo, -algunas partes con risillas y otras con resistencia-. Con la manod e recha Amanda es bastante buena, pero cuando le ponemos alguna textura en la izquierda, la re t i r a .Poco a poco va mejorando. Lo que pretendemos es fomentar la conciencia y el uso de las manos, y esd u ro, pero la vemos llevar su cartera con libros, su monedero, y seleccionar comida en la tienda. A vecesconsigue meter los artículos en el carro, otras no. Comemos unas tostadas muy divertidas porq u eAmanda agarra el pan en el superm e rcado, y ¡vaya si tiene fuerza en la mano! No osamos quitárselo por -que siempre nos vigila.

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Las manos

Modelo para bandas de la manoMano izquierd a

Mano dere c h a

Cara superior

Dar la vuelta para re - a l i n e a rel orificio del pulgar

Tira de velcro inferior

Doblar alrededor de la mano

Necesidad de alinear las tiras dev e l c ro cuando se doble

Orificio delp u l g a r

(coser alre d e d o r )

1.–La mano del niño debe medirse con tela antes de cort a r.2.–Si la tela es fina, doblar por la mitad, coser los bordes, dar la vuelta, cortar un ori-ficio para el pulgar y coser con velcro. Las telas más gruesas pueden cortarse ycoserse alrededor de los bordes para evitar que se deshilachen.3.–Las tiras de velcro se unen en la parte superior de la mano.4.–Para la mano derecha, girar la banda para alinear el pulgar derecho con el orificio.5.–La banda de la mano puede decorarse con una cinta en su cara extern a .

Cuando Dani comenzó a los dos años a meterse las manos en la boca empezamos a darle un chupeteu ositos de goma envueltos en una bolsa de organza de poliester, con una cola larga para que no se lospudiera tragar. También usamos un biberón especial “sin manos” para niños y aprendió a sujetar la teti -lla con la boca durante mucho rato, que iba conectada a un tubo flexible muy larg o .

La espasticidad y el tono muscular desigual también pueden afectar a las manos. A algunas niñas se lesdoblan los pulgares sobre la palma de la mano y es muy difícil sacarlos hacia afuera. Esto puede convertir la ya difí-cil tarea de agarrar en algo absolutamente imposible. El tono muscular irregular puede también tirar de la muñecahacia un lado.

También hay férulas suaves para el abductor del pulgar hechas de gomaespuma densa y de velcro. No evi-tan que las niñas se re t u e rzan las manos o que se las lleven a la boca, pero se pueden utilizar para incrementar lafunción y reducir las posibilidades de deformación. Consiguen ese efecto simplemente tirando suavemente del pul-gar hacia afuera, de manera que queda situado en mejor posición para sujetar objetos.

¿Cómo podemos mejorar sus habilidades manuales?

El uso de una férula en la mano no dominante puede mejorar su capacidad de concentración y de emplearla mano dominante para actividades funcionales. Adaptar materiales para que logre sus objetivos más fácilmenteconstituye un buen re f u e rzo. También podemos animarla a utilizar las manos mediante actividades o re c o m p e n s a sque le resulten atractivas.

El velcro es la salvación. Lo uso para que Briana pueda agarrar cosas: cucharas, muñecas, nuevos pin -celes adaptables, incluso tazas. Le ayuda a mantener la sujeción, e incluso la ha ayudado a agarrar y suje -tar mejor los objetos que quiere. Puede alcanzar mejor las cosas que desea, tanto en el colegio como encasa, con menor fru s t r a c i ó n .

Hice un diseño de “guante agarrador” (como una manopla de “catcher” con velcro). Briana y yo jugamosa tirarnos una de esas pelotas con pelo y hacemos lanzamientos. Ahora solo tengo que enseñarle a tirarhacia delante. Me hace ir a buscar la pelota por todos lados, pero es muy divertido, y según su fisiote -rapeuta un gran entrenamiento para los re f l e j o s .

E n c u e n t ro que Sarah está más dispuesta a probar cosas si sus extremidades están calientes. Suele tenerlas manos y los pies fríos la mayor parte del tiempo, así que intento mantenerla caliente y confortable sitrato de hacer algo en lo que espero una respuesta suya.

A lo largo de los años he hecho muchas cosas para estimular a Karina a usar las manos, encontrar unmejor equilibrio y jugar con las cosas. He enseñado a todo el mundo a su alre d e d o r. Mejoró mucho enestos aspectos, y aún lo hace. Debo decir que una de las cosas que no he conseguido es que se pongamenos las manos en la boca ni deje de hacer rechinar tanto los dientes.

Karina empezó a usar las manos de nuevo más o menos a los cinco años. Ha pro g resado lentamentetodos estos años. Ahora come con un tenedor y puede pinchar la comida con él ella sola. Prueba dosveces: si falla al sujetar algo con el tenedor, entonces usa las manos. Luego deja el tenedor al lado delplato (o lo tira), siempre hacia mí. Vuelve a agarrar el tenedor para comer, etc. Hace lo mismo con la taza.Me di cuenta de que cuando no tiene una mesa delante mantiene la taza en la mano. Solía tirarla al suelo,p e ro aprendió que no es una buena idea.

No puede sujetar objetos durante mucho rato, pero está mejorando con el tiempo. Sí es muy útil que prac -tique con ella. Le dejo que me traiga cosas, como libros, o le dejo ayudar a poner la mesa y llevar las cucha -ras. Lo hace muy bien. Ahora puede ir andando a todo lo largo de la habitación llevando cosas. Necesitauna motivación verbal. No dejo de “hablarle”. En cuanto miro hacia otro lado se le caen las cosas.

Realmente es al revés: cuanto mejor funciona, y más alerta está, más hace los movimientos estere o t i p a -dos. Se pone cosas en la boca, pero según mi opinión, no es para obtener mayor información sobre el

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Capítulo 7

objeto. No puede evitarlo, es una conducta involuntaria y nada puede pararla. No le pongo férulas; tieneuna férula de brazo, pero la odia. Si la situación se pone realmente fea, le mantengo la mano hacia abajo,o le ato una cinta para sujetarle la mano a la silla durante las comidas. Pero sólo durante poco rato. Odiof renarla, ya que hay una relación entre su estado de alerta y los movimientos estereotipados. Haymomentos, y ocurren más y más a medida que pasan los años, en los que está en calma e intere s a d apor actividades, con sus manos en el regazo. Es un signo esperanzador.

Tiene que practicar un movimiento específico una y otra vez para tenerlo “instalado” en su sistema. Estole puede llevar años. Por ejemplo, Karina dispone de un ascensor para subir de un piso a otro. Tiene unpequeño botón de marc h a / p a ro, y lo lleva manejando tres años. Durante todo este tiempo practiqué conella para enseñarle a usar el botón amarillo grande para subir y bajar. Tiene que empujarlo lateralmentey sujetarlo, pues en cuanto lo suelta, el ascensor se para. Se pueden imaginar qué difícil es para una niñamantenerlo sujeto. Durante tres años he mantenido su mano sobre el botón, empujándolo las dos. Lasemana pasada lo hizo ella sola por primera vez. Solo es capaz de ir hacia abajo, empujando de izquier -da a derecha, lo cual es más fácil para una zurda como ella que empujar de derecha a izquierda. Perobajó majestuosamente de un piso a otro ella sola, con una amplia sonrisa, haciendo cuatro o cinco para -das, pero empujando otra vez el botón. ¡Qué orgullosos estábamos! Ahora intento que lo haga siempre ,¡lo cual no es lo que ella entiende por una vida fácil! Nuestra próxima meta es que baje de un tirón, sinparadas. Y también que suba. Quiero explicar a los padres con niñas pequeñas que Karina no usó lasmanos para nada entre los dos y los cinco años. Era completamente apráxica, gritaba con temor si leponíamos algo en la mano. ¡Así que no abandonéis nunca!

Para más ideas sobre como promover y mejorar el uso de las manos, ver Capítulo 14, Terapia Ocupacional.

La autora desea agradecer a los siguientes profesionales las ideas y la información utilizadas en el desarro-llo de este capítulo: Susan Hanks, Fisioterapeuta; Barbro Lindberg; Linda Reece, Terapeuta Ocupacional; JanTo w n s l e y, Terapeuta Ocupacional.

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Las manos

Todos los ángeles tienen un lugar en el coro celestial.

Unos cantan bajo, otros cantan alto,

o t ros cantan por teléfono, y aún otros

solo acompañan con sus palmas...

Capítulo 8

CRISIS EPILÉCTICAS

Las crisis epilépticas pueden ser descritas como un “fogonazo”en el cere b ro, y la primera vez que presenciamos una puede asustar-nos más que la peor tormenta eléctrica que hayamos visto jamás.Conocer qué sucede durante las crisis alivia nuestra ansiedad y nosayuda a aprender cómo reaccionar con calma e inteligencia. Su hijacon SR puede que nunca tenga una crisis en su vida, o que sufrac r isis que se controlen bien con medicación. Su mejor aliado es com-p render el pro c e s o .

La epilepsia es un término amplio que se usa para describir cri-sis re c u rrentes o la posibilidad de repetición de esas crisis. Las crisis epilépticas reciben diferentes denomina-ciones: ataques o paroxismos, crisis, descargas y espasmos. Una crisis es el signo de que existe un trastorn o ,p e ro en sí misma no es una enfermedad ni una patología. La epilepsia no se “contagia”. No causa retraso ment a lni es una enfermedad psíquica y tampoco es culpa de nadie.

La causa de las crisis en el SR es desconocida. No entendemos por qué algunas niñas con SR tienencrisis y otras no. De todos modos, como el SR afecta al sistema nervioso, no es sorprendente que sep ro d u zcan crisis. Si se presentan, el comienzo suele situarse entre los 2 y los 10 años.

¿Debería llevar a mi hija a un neurólogo?

Si sospecha que su hija está sufriendo crisis, debería consultar con un especialista en el tratamiento estetipo de trastornos. Eso le tranquilizará y le facilitará una evaluación a fondo de su epilepsia. Un neurólogo infant i l( N e u ropediatra) debe estar familiarizado con el SR.

El neurólogo de Jenn es muy cuidadoso en la evaluación y tratamiento. Tiene la máxima confianza enla colaboración de los padres y trabaja en equipo con ellos. Trata a nuestras hijas con la máximasensibilidad, considerándolas seres humanos y no sólo otro caso clínico más. Yo sé que tengo quei n f o rmar de todas mis observaciones al neurólogo para que pueda elaborar su base de datos sobreJenn, a fin de seguir pro p o rcionándole el mejor tratamiento. Sé que el tratamiento neurológico es unp roceso evolutivo, diferente para cada individuo. Lo que funciona para uno puede ser que no funcion epara otro. Lo que funcionó para uno hace tres años puede que ahora ya no funcione. Sé que las cri -sis epilépticas no tratadas inducen una mayor actividad crítica.

¿Qué es una crisis?

Cada una de las células del cere b ro (neuronas) es una unidad electroquímica que genera una pequeñacantidad de corriente eléctrica. El cere b ro emite señales eléctricas a través de los nervios. El cere b ro recibe lasseñales que se propagan a través de los nervios desde todas las partes del cuerpo. Habitualmente, estaactividad eléctrica se halla bien regulada y organizada, pero en ocasiones, de repente, surge una actividadeléctrica excesiva o errática. Cuando esto ocurre, se produce lo que llamamos una crisis epiléptica. El trastorn oeléctrico que acompaña a esta crisis puede generarse en cualquier parte del cere b ro. La forma o el tipo de cri-sis nos puede indicar en qué área del cere b ro se origina la alteración eléctrica.

¿Podemos saber cuándo padece una crisis?

Una crisis clínica es el resultado de una descarga excesiva y sincrona de las células cere b r a l e s( n e uronas), que ocasiona un cambio en el movimiento o el comportamiento. Si no se ve ningún cambio en el

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Crisis epilépticas

comportamiento o movimiento, no se considera una crisis clínica. Raramente, se pueden registrar descargascrít i c a s durante un EEG (electroencefalograma o grabación de la actividad cerebral) sin ningún cambio clínicoevidente en la persona. Más frecuentemente se registran descargas anormales al azar en el EEG en muchas niñas.No se trata de crisis y no re q u i e ren de por sí medicación antiepiléptica.

En el SR puede ser difícil determinar si la niña está sufriendo una crisis clínica o si se trata de re s p u e s t a sdel sistema autónomo que re c u e rdan a las crisis. A menudo, se han visto comportamientos parecidos a las crisis,p e ro no se reflejan en el EEG cuando se producen. Las niñas con SR tienen episodios de mirada ausente que sep a recen a crisis de ausencia, pero no lo son. A menudo hay movimientos espasmódicos y de revulsión ocular (ojosen blanco) que se asocian a las crisis, pero en el SR se trata de movimientos involuntarios que no son crisis. Enalgunos casos, es necesario practicar un EEG de 24 horas con vídeo, para ver si el comportamiento se corre l a-ciona con descargas críticas en el EEG.

¿Cómo se diagnostican las crisis?

El diagnóstico de epilepsia (crisis) se lleva a cabo sobre la base de la descripción que hacen los padres delas crisis, las exploraciones físicas y neurológicas y los resultados del EEG. Un EEG es una prueba que consisteen medir y registrar la actividad eléctrica generada por el cere b ro. No mide la inteligencia. Se colocan pequeñose l e c t rodos sobre el cuero cabelludo y se sujetan con unas cintas de goma o con una pasta especial, o bien conun gorro. Su hija no notará ningún dolor ni sensación desagradable durante la sesión de EEG, pero debep e rm anecer quieta durante la colocación de los electrodos. Por esta razón, puede enfadarse y llorar. Tal vez nece-site medicación para tranquilizarla y adormecerla y poder grabar su actividad cerebral durante el sueño.

¿Qué ayuda aporta un EEG?

El EEG mostrará cambios que pueden indicar una anomalía en una o más zonas del cere b ro, localizar elá rea específica del cere b ro que está implicada, contribuir a determinar la modalidad de crisis, e identificar la clasede medicación que mejor puede controlar cada tipo de episodio.

¿Qué aspecto tiene un re g i s t ro EEG?

En individuos que no sufren epilepsia, el EEG recoge líneas parecidas a garabatos con ondulacionessimila res en altura. En la mayoría de la gente con crisis, se ven anomalías como pequeños estallidos de actividadc e rebral, llamadas “ondas agudas” o “puntas”, que interrumpen el ritmo norm a l .

¿El EEG recoge las crisis cada vez que mi hija tiene una?

El EEG solamente recoge la actividad eléctrica presente en el momento en que se realiza el re g i s t ro. Porello únicamente se reflejará una crisis si ésta se produce en el mismo momento en que a la niña se le estáre a l izando un EEG. Por otra parte, si la niña ha presentado una crisis reciente, el trazado del EEG mostrará unoscambios que son muy útiles para que el médico pueda prescribir el tratamiento adecuado. El EEG se debere a l i zar tanto en estado de vigilia como de sueño, ya que la actividad epileptógena puede variar y estar pre s e n t een ambos estados. Un electroencefalograma sólo mide las ondas en la superficie y capas externas del cere b ro .Si el EEG no muestra actividad crítica durante lo que Vd. cree que es una crisis, no significa que no las tenga. Ta lvez esté ocurriendo en las profundidades del cere b ro y no pueda ser medida por métodos convencionales.

¿Cuándo se debería hacer un EEG?

El neurólogo determinará si es necesario un EEG. El EEG se debería recoger tanto en vigilia (estadod e s pi e rt o ) como en sueño, ya que la actividad anormal puede observarse tanto en uno solo como en los dosestados. Con medicación, las crisis probablemente disminuirán en frecuencia o serán completamente contro l a d a s .Esto no significa que el EEG sea forzosamente norm a l .

¿Por qué es necesario hacer un EEG tanto cuando está despierta como dorm i d a ?

El EEG es diferente cuando está despierta de cuando está dormida, y algunas anomalías sólo se puedenver si está dormida o adormecida. Algunos niños tienen un EEG normal en vigilia y muy anormal en sueños.

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Capítulo 8

¿Cada cuánto debería hacerse un EEG mi hija?

La repetición rutinaria a intervalos periódicos no es necesaria, pero puede ser preciso repetir el EEG si lascrisis cambian en su presentación, severidad o frecuencia. Ocurre a menudo que las niñas con SR pre s e n t a np a t rones EEG patológicos. Entre éstos últimos patrones cabe citar una anomalía llamada actividad epileptiform e ,que se puede registrar en pacientes con crisis epilépticas. La información que se obtiene del EEG puede ayudara definir el tipo específico de crisis. El médico puede entonces escoger la clase de medicación antiepiléptica mása p ropiada. De cualquier modo, un EEG normal no descarta el diagnóstico de epilepsia, ni tampoco que no sehayan dado crisis. Por otra parte, si no existe una historia clínica de crisis epilépticas, un EEG anormal no confirm ael diagnóstico de epilepsia.

¿Qué anomalías en el EEG son importantes para diagnosticar y controlar las crisis?

El EEG puede recoger “artefactos” como espasmos musculares y parpadeos de ojos que no proceden delc e re b ro. No es anormal verlos en el EEG. Las anomalías importantes incluyen puntas, enlentecimientos, y signosde crisis. Pueden ser tanto focales (localizadas en un área específica del cerebro), como generalizadas(extendidas por todo el cere b ro ) .

Las Puntas son descargas anormales de las células cerebrales. La descarga anormal puede afectar a muchascélulas cerebrales y dar lugar a una propagación crítica en el EEG y a una crisis clínica. Cuando las puntasse ven en una zona específica del cere b ro, puede indicar dónde empieza la crisis. Puntas multifocales indi-can que hay muchas áreas afectadas en el cere b ro .

El Enlentecimiento del EEG se detecta al compararlo con el ritmo normal de un EEG, que varía según la edadde la niña, y en función de que esté despierta, adormecida o dormida. El enlentecimiento generalizado sesuele ver en niñas con una disfunción cerebral crónica.

La Signos de Crisis se basan en la asociación de anomalías específicas en el EEG con tipos específicos decris i s .

¿Qué patrones de EEG se ven en una niña con SR?

Aunque el EEG está habitualmente alterado en el SR, no existe un patrón diagnóstico. Entre las carac-terísticas del EEG más frecuentes en el SR hay que citar el enlentecimiento generalizado, la actividad de ritmolento (conocida como actividad “theta”), y las puntas focales y generalizadas y ondas agudas.

¿Qué tipo de crisis se dan con mayor frecuencia en el S. de Rett?

En diferentes partes del cerebro pueden aparecer trastornos eléctricos episódicos. El tipo de crisis queproduzcan diferirá según el área del cere b ro afectada y la dirección y velocidad a la que se propague. Cada tipode crisis re q u i e re distinta medicación. En las niñas y mujeres con SR pueden darse crisis parciales o generalizadas,p e ro no se ha visto un tipo específico de crisis para el SR. Su hija puede tener sólo un tipo de crisis o más de uno.Es importante re c o rdar que algunas niñas con SR nunca tienen crisis. La mayoría de las crisis responden bien ala medicación.

Las convulsiones de Chelsey son lo que supongo que podrían llamarse de “tipo focal”. Soy enfermera yni siquiera me di cuenta de lo que tenía durante un cierto tiempo. Es difícil de explicar lo que le pasa. Supatrón respiratorio sufre una ligera modificación. No puede abrir la boca y babea.

CRISIS GENERALIZADAS

Crisis tónico/clónicas. Estas crisis han sido llamadas de “grand mal”, pero hoy día nos referimos a ellascomo crisis tónico/clónicas generalizadas. Cuando se registra el EEG durante una crisis generalizada, la actividadcrítica parece empezar en todo el cere b ro a la vez. Como todo el cere b ro está implicado, la crisis puede afectara la totalidad de los músculos y funciones motoras, con pérdida de conciencia. Las crisis generalizadas puedenser “extensas” y convulsivas, con movimientos de músculos como sacudidas o rigidez, o “pequeñas” y sinconvulsiones, con alteración de la conciencia, pero sin movimientos espasmódicos. Si la niña pierde la concienc i a ,

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Crisis epilépticas

puede caer y tener sacudidas rítmicas en las cuatro extremidades, o rigidez seguida de sacudidas rítmicas. Lafase tónica se produce cuando está rígida. Como todos los músculos están contraidos, los músculos del pechotambién se contraen, y la respiración se vuelve dificultosa. Puede que grite porque el aire sale rápido de lospulmones, pero no sufre dolor. La falta de oxígeno (cianosis), se refleja en el tono azulado de la piel alrededor delos labios y en la cara. La saliva puede provocar un sonido de gorgoteo en la garganta. La mandíbula se cierr ah e rméticamente. La fase clónica empieza con los espasmos rítmicos y los puños herméticamente cerrados. Losbrazos, piernas y cabeza pueden estar flexionados y después relajados. Esto no dura más de unos minutos.Cuando recobra la conciencia, puede que esté adormilada durante una o dos horas. Después de descansar,debería ser capaz de volver de nuevo a sus actividades habituales.

Crisis de ausencia. Este tipo de crisis, que se ha denominado “pequeño mal” se inicia de golpe. Secaracteriza por episodios breves de mirada perdida sin aviso previo. Puede haber parpadeos o inclinaciones dela cabeza. Duran muy pocos segundos y terminan tan súbitamente como empezaron. Inmediatamente la pacientep rosigue su actividad habitual sin ningún periodo de somnolencia ni confusión. Las crisis de ausencia puedenconfundirse con crisis parciales complejas, porque en las dos se observa la mirada perdida. Es import a n t ed i s t i nguirlas para determinar qué tipo de medicación irá mejor.

Chelsey no tiene sacudidas o temblores durante sus crisis. Permanece muy quieta, con las manosenlazadas y las mandíbulas bloqueadas. Su forma de respirar es distinta, más rápida. Babea durante lasconvulsiones. Pero sus pupilas no cambian; puedes ir y sentarte a su lado y hablarle, y ella te mira,aunque no mueve ningún otro músculo. He descubierto que si le hablo muy tranquilamente y le digo quetodo va bien, y acaricio muy suavemente las mejillas, sale de la crisis en muy pocos segundos. He vistocrisis que duran hasta 30 minutos. Normalmente, después de una crisis muy larga, se echa a dorm i r. Porfin hemos controlado las crisis con Carbamacepina (Te g re t o l®) y Fenitoina (Dilantin®= E p a n u t i n®) .

Crisis mioclónicas. También llamadas crisis motoras menores. Estas crisis consisten en sacudidasbruscas de grupos musculares y afectan a una o más extremidades con movimientos súbitos como calambre s .Pueden presentarse de muchas formas. Un pie puede dar una patada, una mano volar. Las crisis mioclónicaspueden originarse en estructuras profundas del tronco del cerebro que es el que controla el tono y postura,caus ando un incremento abrupto del tono en un determinado grupo muscular, que produce un movimientorepentino de esa parte del cuerpo. Sin embargo, las sacudidas mioclónicas no son crisis. Cuando caemos dor-midos, la mayoría de los individuos sanos tenemos sacudidas bruscas y nos despertamos alarmados. Éste es unfenómeno normal del sueño.

Crisis aquinéticas / atónicas. Este tipo de crisis es tan repentino como las crisis mioclónicas. No obstante,se caracteriza por una pérdida brusca del tono o de la postura. Si la niña está de pie, repentinamente se vuelvefláccida y se desploma. Si está sentada, podemos observar tan solo una pérdida del tono de la cabeza, que se lecaerá hacia adelante o hacia atrás. Estas crisis son muy breves. Inmediatamente después, la niña recupera suactividad habitual. Estas crisis también se denominan crisis de caída (drop attacks).

CRISIS PARCIALES

Decimos que una crisis es parcial cuando al inicio de la misma el trastorno eléctrico se limita a una part edel cere b ro. El trastorno eléctrico en ocasiones también puede extenderse y afectar a todo el cere b ro y, cuandoesto ocurre, decimos que se trata de crisis parciales que secundariamente se han generalizado.

Crisis parciales simples. No tienen pérdida de consciencia. Pueden presentarse como sacudidas rítmicasde una extremidad o bien de un lado de la cara o del cuerpo o pueden afectar a los sentidos con una sensaciónc o n c reta de hormigueo, quemazón u otra sensación anómala en cualquier parte del cuerpo.

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Capítulo 8

Crisis parciales complejas. Durante la crisis existe una alteración de la conciencia. La niña es incapaz deofrecer respuestas coherentes o sus respuestas habituales. Las crisis pueden caracterizarse por confusión,estupor, y episodios de mirada fija, solos o acompañados de conductas automáticas como tirarse de la ro p a ,chasquear los labios o realizar movimientos no intencionales de brazos o piern a s .

¿Cómo sé si se trata de una crisis?

Algunas veces es difícil diferenciar entre respuestas autónomas asociadas al SR y actividad generalizadapor las crisis. Algunos episodios de aguantar la respiración (apnea), de cianosis (se ponen de color azul-morado),de temblores espasmódicos, de inatención y ojos en blanco, habitualmente asociados a las crisis, no son tales enel SR. Hay que observar la secuencia de los acontecimientos. Por ejemplo, ¿las apneas van seguidas de movi-mientos espasmódicos o al revés? Observe los movimientos. ¿Son rítmicos o al azar? ¿Cuánto dura un episodio?¿Se duerme después? Obsérvele los ojos ¿se queda con la mirada perdida o pone los ojos en blanco? ¿Se le caela cabeza? Se han observado todas estas variantes durante las apneas y también durante las crisis. Hay quecontárselo al médico. Podría ser necesario hacerle un EEG con vídeo control de la respiración o de los patro n e sde movimiento para establecer si los episodios son crisis o no, y en ese caso, si necesitan ser tratados conmedicación. Esto es muy importante, pues todos los antiepilépticos, además de sus efectos beneficiosos, tienenefectos secundarios.

En el caso de Ashley, los episodios graves de alteración de la respiración y las crisis revisten caracterís -ticas similares, aunque normalmente son bastante diferentes. Sus ojos son la clave más importante parasaber si son crisis. Su mirada se paraliza y los ojos giran hacia arriba, o en una sola dirección, pero sequedan paralizados de todas formas. En episodios de respiración alterada, sus ojos están libres y semueven. La cara de Ashley se sonroja durante las crisis. También hay más movimiento en sus brazosdurante las crisis. Se pone más tensa durante los episodios de trastornos respiratorios, pero no haytantos movimientos como en las crisis. Ashley parece asustada o estresada durante las crisis. Yo no notoesto último en las anomalías severas de la respiración. Sus labios se vuelven a menudo azules tambiénen las crisis, pero no en los trastornos respiratorios. Ha sufrido apneas muy graves en que los labios sele han puesto azules, pero esos episodios no se parecen a las crisis.

Karina padece una especie de sacudidas del cuerpo, con muecas en la cara, poniéndose rígida ymoviendo brazos y piernas. Dura uno o dos minutos, y después se relaja otra vez. Tiende a inclinarsehacia delante cuando camina, y hacia los lados cuando está sentada. Sucede frecuentemente, muchasveces al día, y algunos días más que otros. Empezó a los 8 o 9 años. No es epilepsia. También tieneepilepsia, y es completamente diferente. Mi neurólogo dice que tiene que ver con el SR. Los medica -mentos antiepilépticos no le hacen nada, con o sin ellos ella tiene la “danza del Rett”. Nunca pruebo nadamás. Es parte de ella, y aunque no es agradable, no le molesta mucho. Lo asume. Necesita atenciónconstante cuando ocurre uno de estos episodios, para evitar que se caiga, cosa que, por cierto, nuncaha sucedido. Pero no me arriesgo. La siento en una silla con cinturón de seguridad.

Filmamos en vídeo a una alumna durante sus “ataques” y el neurólogo dijo que la mayoría de lo que está -bamos viendo eran “movimientos involuntarios” relacionados con un problema de respiración. Estaniña parece un árbol cayéndose cuando tiene estos movimientos involuntarios. Sus crisis son un pocodifere n t e s .

¿Pueden las crisis ser causadas por la actividad?

Si algo le llega a Dani demasiado rápido y con demasiada intensidad, o si nos dejamos la tele encendidasin luces (y la luz de la tele parpadea), sufrirá una crisis. También es sensible a los ruidos fuert e s .

Brit viene padeciendo crisis desde los 4 meses, aunque nunca provocadas por estímulos sonoros,visuales o táctiles. Lo re c u e rdo porque antes podíamos sacarla a todos los sitios y jugábamos ac u a l q u i er juego, la asustábamos con un “huuu” y nos escondíamos detrás de una esquina y ella se re í a .

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Crisis epilépticas

P e ro ahora, romper una servilleta de papel delante de ella le provoca una crisis, incluso el reflejo de laluz en la correa del reloj del terapeuta, o una tos o un estornudo. Cerrar la puerta del coche silenciosa -mente resulta muy difícil. No poder evitar un bache en la acera también desencadena una crisis. Empezóa sufrir esta hipersensibilidad a los 5 años y medio.

¿Debería tomar medicación para las crisis?

Las anomalías en el EEG son frecuentes en el SR. El objetivo es tratar las crisis, no el EEG. Si tu hija tieneun EEG anormal, pero no tiene un historial de crisis, no necesita forzosamente tomar medicamentos antiepi-lépticos. Incluso hay personas sin problemas neurológicos y que nunca han padecido crisis que pueden tener unEEG anormal alguna vez. En las investigaciones sobre del SR, casi todas las niñas tenían anomalías en el EEG,mientras que sólo entre 33 y el 50% de ellas había sufrido auténticas crisis clínicas.

Si tiene crisis, hay muchos medicamentos antiepilépticos diferentes, que se utilizan para tipos específicosde crisis. No hay una medicina antiepiléptica específica para el tratamiento de las crisis en el SR. Un neurólogoinfantil necesita saber qué tipo(s) de crisis sufre la niña antes de prescribir la medicación. El objetivo principal delas terapias farmacológicas consiste en controlar las crisis con los mínimos efectos secundarios.A f o rtunadamente, la medicación antiepiléptica es bastante segura y los efectos secundarios severos resultan muyi n f recuentes o raros. Todos los efectos secundarios deben ser comunicados al médico. Debe informar al médicode cualquier cambio en el comportamiento, incluyendo el enlentecimiento (sedación excesiva), la hiperactividad,d e s c o o rdinación o cualquier otra conducta pre o c u p a n t e .

O bien podemos no medicarla y Jenn sufre muchas crisis y está “fuera de juego” la mayoría del tiempo;o bien la medicamos y se minimizan sus crisis, pero la contrapartida son los efectos secundarios y el noestar “en su ser” parte del tiempo. Nada es perfecto y no podemos esperar lo imposible. Sé que existeuna fase de ajuste para cada nueva medicación, ya que el cuerpo necesita tiempo para aprender cómofuncionar con el medicamento.

Lisa Joy tenía problemas con las crisis y el Te g re t o l® los empeoraba. Hace tres años salió el Felbamatoy el neurólogo de Lisa puso su esperanza en él. Hubo un cambio increíble en ella: ¡dejó de tener crisis!El médico estaba tan encantado como si hubiese inventado él la medicina. Ella sigue bastante bien, sólocon algunas crisis ocasionales, la mayoría relacionadas con la falta de sueño. Es un medicamentoc o nt ro v e rtido, pero a ella le va bien, y el médico está convencido de que es el medicamento más ade -cuado para su caso.

¿Cómo funcionan los medicamentos antiepilépticos?

Hay muchos fármacos para prevenir y tratar las crisis, pero no está del todo claro cómo o por quéf u n c i o n a n . Sabemos cómo son absorbidos y metabolizados, y conocemos sus efectos secundarios.

Algunos medicamentos son más eficaces que otros para distintos tipos de convulsiones. Una vez que seha identificado el tipo de crisis, la elección del medicamento se hace basándose en su eficacia, coste, edad de laniña y otras posibles medicinas que pudiera estar ya tomando, así como alergias o sensibilidad a los fárm a c o s .

¿Cuáles son algunos de los medicamentos usados?

El objetivo de la terapia antiepiléptica es usar la dosis mínima de medicamento con el menor número deefectos secundarios para conseguir el control de las crisis. Algunas veces son necesarias dosis más altas, y habráque usar más de un medicamento para lograrlo. Es importante recordar que todas las medicinas, incluida laaspirina, tienen efectos secundarios, además de los efectos beneficiosos. Los efectos secundarios pueden apa-recer durante los primeros días de tratamiento hasta que el cuerpo se adapta. Algunos medicamentos puedenrequerir reajustes de dosis y a veces deberá interrumpirse su administración si los efectos secundarios son molestos.

Las Benzodiazepinas: El Diazepan ( Va l i u m®); el Clonazepan ( K l o n o p i n®= R i v o t r i l®); el C l o r a z e p a t o( Tr a n x e n e®= Tr a n x i l i u m®); el Lorazepan ( A t i v a n®= O rf i d a l®) se clasifican en el mismo grupo de anticonvulsivantes.El diazepan y el clonazepan se usan para tratar el status epilepticus (examinado más adelante). El diazepan, clo-

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Capítulo 8

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Crisis epilépticas

razepato y lorazepan también se utilizan para el tratamiento a largo plazo de las crisis. Los medicamentosde esta clase son útiles para las crisis de ausencia, pero su indicación principal es en el tratamiento de lascrisis mioclónicas, atónicas y parciales complejas. Como todos estos medicamentos pueden causar som-nolencia, irritabilidad e hiperactividad, normalmente se emplean como medicamentos “complementariosde” otros, cuando éstos últimos no logran controlar por sí solos las crisis. El organismo puede desarro l l a rtolerancia a este tipo de medicamentos, por lo que la dosis tiene que ser incrementada periódicamente paramantener un nivel terapéutico.

C a r b a m a z e p i n a (Te g re t o l®) se usa para las crisis parciales simples y complejas y para las crisistónico /clónicas. No interf i e re negativamente en el comportamiento y el aprendizaje y no tiene efectossecundarios que afecten al aspecto físico. El Te g re t o l® debe empezar a administrarse a dosis bajas e iri n c rementándose lentamente durante varias semanas hasta alcanzar los niveles terapéuticos adecuadosen sangre. Entre los efectos secundarios cabe citar la somnolencia, los mareos, la visión borrosa, ell e t a rgo, náuseas, vómitos, descoordinación, descenso de la cifra de leucocitos y plaquetas. Un efectos e c u ndario favorable es que mejora el humor.

Va l p roato Sódico y Ácido Va l p ro i c o ( D e p a k i n e®, Depakote®, Depakene®) se usan para crisistónico/clónicas, ausencias y mioclonías, y para crisis parciales simples y complejas. Estos fármacos pare-cen funcionar mejor después de que la niña los lleve tomando unas dos semanas. Cuando interru m p i m o ssu administración, el efecto dura unas semanas más. Son medicamentos muy seguros, pero se deberíanusar con precaución en niñas menores de dos años, y pre f e rentemente solos. Los efectos secundariosincluyen náuseas, vómitos, alteraciones gastrointestinales, sedación, mareos, alopecia, temblores,desc o o rdinación, pérdida y/o ganancia de peso y cambios en la función hepática (hepatotoxicidad).

Etosuximida ( Z a ro n t i n®) se usa para crisis aquinéticas/atónicas y funciona en el tratamiento delas crisis de ausencia. Es ineficaz en las crisis parciales. Entre los efectos secundarios hay que incluir lasomnolencia, los mareos, trastornos gastrointestinales, dolor de cabeza, hipo, hiperactividad y náuseas/vómitos. El Zaro n t i n® puede provocar reacciones alérgicas, pero muy rara vez. En la mayoría de loscasos es seguro, bien tolerado y efectivo.

Felbamato ( F e l b a t o l®= Ta l o x a®) se usa para crisis mioclónicas, y difíciles de tratar. Tiene en raraso c a s i o n es el efecto secundario de fallo hepático y anemia aplásica. Por esta razón, no se suele usar,excepto como último recurso y sólo con la información previa a los padres sobre los efectos secun-darios de este medicamento que pueden ser letales.

L a m o t r i g i n a ( L a m i c t a l®) se usa como medicamento primario o como medicamento “complemen-tario”, combinándolo con otros antiepilépticos, para el tratamiento de las crisis parciales y generalizadas,p e ro se debería utilizar con precaución junto con el Va l p roato Sódico (Depakote®/ D e p a k i n e®), porq u eexiste la posibilidad de producir una reacción de hipersensibilidad (erupciones cutáneas). Sirve para lospacientes a los que no se puede controlar adecuadamente sus crisis con la medicación recomendada opara los que experimentan unos efectos secundarios inaceptables. Entre los efectos secundarios citadosestán las erupciones cutáneas, los mareos, el dolor de cabeza, la visión doble y la inestabilidad.

Gabapentina (Neurontin®) es una medicación “complementaria” bien tolerada para las crisisparciales complejas y las tónico/clónicas. No interf i e re con otros medicamentos, por lo que sirve paraaquéllos que estén tomando muchos fármacos. Los efectos secundarios más comunes son sedación,cansancio, mareos, ataxia, nistagmo, dolor de cabeza, náuseas y aumento de peso.

Fenobarbital ( L u m i n a l®) se usa para las crisis tónico/clónicas, y las parciales simples y complejas.El fenobarbital no sirve para crisis de ausencia. Como se metaboliza lentamente, se suele administrar enuna sola toma al día. Pueden darse reacciones alérgicas, por lo que la niña debería ser observ a d ac u idadosamente por si tiene erupciones cutáneas. Los efectos secundarios más graves son los queafectan al comportamiento y al aprendizaje. Entre otros efectos secundarios están la somnolencia, ell e t a rgo y la hiperactividad, que pueden deberse a los cambios en el comportamiento y aprendizaje.

Fenitoina (Dilantin®=Epanutim®) se usa para crisis tónico/clónicas y parciales simples y com-plejas. Este medicamento puede causar reacciones alérgicas, por lo que, si aparece una erupción cutá-nea después de las dos o tres primeras semanas, se debería acudir al médico inmediatamente. LaFenitoina puede originar cambios de humor y letargo. En el 50% de los niños con niveles terapéuticosen sangre se da hipertrofia gingival (se hinchan las encías). En tratamientos prolongados puede pro-

vocar la aparición de rasgos faciales toscos e hirsutismo (crecimiento del vello corporal). Entre los efectossecundarios hay que mencionar los temblores, la anemia, la pérdida de coordinación, la visión doble, náuse-as, vómitos, confusión y habla disárt r i c a (no vocaliza).

Primidona ( M y s o l i n e®) se usa para crisis tónico/clónicas, y parciales simples y complejas. Se metabolizadentro del organismo en fenobarbital. La niña debería ser observada con atención ya que el fármaco puedecausar hiperactividad y problemas de conducta. Para evitar los efectos sedantes y los cambios en la personalidad,hay que empezar a tomarlo en dosis bajas e ir incrementándolo muy despacio durante varias semanas. Entre losefectos secundarios es preciso citar la somnolencia, la pérdida del apetito, la irritabilidad, las náuseas/vómitos,los mareos y la pérdida de coord i n a c i ó n .

Topiramato ( To p a m a x®) se usa para crisis parciales simples o complejas. Cuando el To p a m a x® se combinacon Dilatin®, puede que se necesite aumentar la dosis de Dilatin® Si se añaden o retiran el Dilatin® o Te g re t o l® l adosis de To p a m a x® quizá necesite ajustarse nuevamente. Entre los efectos secundarios están el letargo, la agita-ción, las jaquecas, la descoordinación, el nerviosismo, los mareos y hormigueos en brazos y piernas. Con dosismás altas, se puede observar pérdida del apetito y de peso.

¿Cuándo puede dejar de tomar medicación?

Nunca se puede suspender bruscamente esta medicación. Su hija debe continuar con la medicaciónincluso si no ha sufrido crisis desde hace bastante tiempo. Puede que aún corra el riesgo de sufrirlas. No se hará depen-diente de los antiepilépticos. Los medicamentos anticonvulsivos no crean adicción. Si puede mantener contro ladas lascrisis durante unos años, quizá esté en condiciones de que se le re t i re la medicación sin que vuelvan las crisis. Peroi n t e rrumpir la medicación debe hacerse siempre gradualmente y bajo la supervisión cuidadosa de un médico.

Llegamos a administrarle a Jenn con el tiempo dosis de 800mg de Te g re t o l®, 200 mg de fenobarbital, y20 c.c. de Zaro n t i n® en un día, sólo para controlar las crisis. Ahora sólo necesita 5 c.c de Te g re t o l® al día.

¿Existen otros tratamientos para las crisis?

El médico de tu hija puede que le recomiende dietas especiales como último recurso cuando los antiepi-lépticos no han resultado eficaces. La dieta cetógena, uno de los tratamientos más antiguos de la epilepsia, esuna dieta muy rica en grasas. La dieta pro p o rciona la mínima cantidad de proteínas necesaria para el cre c i m i e n t o ,y prácticamente no contiene carbohidratos. La mayoría de las calorías consumidas procede de las grasas, man-tequilla y nata. Es una dieta muy restrictiva y puede ser difícil de implantar y mantener. La dieta empieza con variosdías de ayuno. La dieta cetógena no se debe seguir nunca sin una supervisión médica muy riguro s a. Puedeser peligrosa si no se hace bien. La comida en esta dieta está estrictamente limitada y no siempre es atractiva.Una comida típica consiste en una pequeña cantidad de carne, pescado, ave o queso, una ración de fruta, unaración suplementaria de grasa como mantequilla o mayonesa y una ración de nata montada. Mientras algunosdicen que la familia termina comiendo en el servicio y que la dieta es demasiado restrictiva, otros dicen que ele s f u e rzo vale la pena si se consigue controlar por primera vez las crisis.

Katie ha seguido la dieta cetógena durante dos años, con resultados maravillosos. De todos modos,cuando se pone enferma, puede tener alguna crisis.

El Dr. John Freeman, Director of the Pediatric Epilepsy Clinic at Johns Hopkins University, ha escrito losiguiente para el Child Neurology Society:

“La dieta cetógena es una dieta con muchas grasas y muy pocos carbohidratos usada en algunosniños con una epilepsia difícil de controlar con medicamentos convencionales. Aunque se elaboró en1920 y se usó ampliamente hasta los años 40, cayó en desuso cuando surg i e ron nuevos medicamen-tos para la epilepsia. Recientemente ha aumentado el interés de los medios de comunicación por estetratamiento, lo que ha hecho que muchos centros hayan incrementado su uso y se han multiplicadolas preguntas a los neurólogos infantiles sobre esta dieta”.Una película para la televisión1 puso en escena la historia real de un niño tratado con éxito con esta

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Capítulo 8

1) "El aceite de Lore n z o "

“

dieta, y a partir de aquí se pueden esperar muchas preguntas y discusiones. La Child Neurology Societyha elaborado el siguiente texto sobre su postura, a fin de dar respuestas a la demanda que se pre v é :

• La dieta cetógena es un programa dietético, calculado individualmente con mucho cuidado y quepuede ser útil en niños con epilepsia de difícil contro l .

• La dieta simula los efectos de un ayuno prolongado, haciendo que el organismo, en vez de quemarcarbohidratos como fuente principal de energía, queme grasas. Los cuerpos cetónicos, que son el pro -ducto final del metabolismo de estas grasas, son utilizados como fuente de energía por el cere b ro. Nose sabe por qué ésto re p e rcute en un mejor control de las crisis.

• La dieta nunca ha sido evaluada de una forma científicamente controlada. Aún así, se han hecho estu -dios menos rigurosos durante muchos años que sugieren que el 30 % de los niños tratados con la dietacetógena tienen bien controladas sus crisis (más del 90 %). La mitad de estos niños no sufrirán crisis.O t ro 30-40 % experimentará una disminución de más del 50% de la frecuencia de sus crisis.A p roximadamente entre el 25 y el 30 % de los pacientes que prueban esta dieta encuentran que no eslo bastante eficaz, y la abandonan y vuelven a la medicación. En algunos niños se puede reducir o inte -rrumpir la medicación mientras siguen la dieta.

• La dieta no ha sido estudiada adecuadamente en adultos.

• El principal efecto secundario de la dieta son los cálculos de riñón, en algunos pacientes de oxalatocálcico, y en otros de ácido úrico, que pueden ser tratados con éxito, bebiendo una cantidad adecua -da de líquidos y acidificando la orina. Se han observado incrementos de lípidos plasmáticos, pero susignificado no está claro .

• El papel idóneo de la dieta en el manejo de los niños con crisis de difícil control aún no está bien defi -nido. La mayoría de los niños con pocas crisis tendrán la epilepsia controlada con un sólo fárm a c o .Incluso si el primer fármaco no logra el control crítico, es más fácil y más recomendable intentar el con -t rol con dos fármacos. Sólo debería pensarse en la dieta si se trata de niños que tienen más de doscrisis por semana a pesar del tratamiento con al menos dos medicamentos antiepilépticos difere n t e s .La dieta también se usa cuando la frecuencia de las crisis, a pesar de la medicación, afecta a la fun -ción normal del niño, o cuando la propia medicación causa reacciones adversas considerables.

• La dieta deberá ser usada sólo bajo supervisión médica, y por un equipo que pueda pro p o rc i o n a rapoyo a la familia durante el difícil periodo de ajuste una vez que se ha iniciado la dieta. La decisións o b re si la dieta es o no apropiada para cada niño debería ser fruto de una charla entre unos padre sya informados y su médico. La dieta no lo cura todo, ni sirve para todos lo que tengan epilepsia.

Una forma de dieta que ocasiona menos trastornos a la alimentación de la familia es la dieta con aceiteM C T (triglicéridos de cadena media), en la que se añade un aceite especial y así ella puede comer casi de todo.

¿Qué es el Status Epilepticus (SE)?

Una crisis que dura mucho tiempo se denomina “status epilepticus”. El Status Epilepticus convulsivo e sel que se traduce en crisis tónico/clónicas, y un status epilepticus no convulsivo es el constituido por un epi-sodio de ausencia, de mirada fija, o por periodos de confusión que duran más de media hora. En la mayoría delos niños que tienen SE, se desconoce la causa. El origen más común del estado convulsivo en una persona queya tiene crisis, es un nivel de medicamento en sangre demasiado bajo para controlarlas. El SE puede pro d u c i r s epor haber olvidado una dosis, por una interacción con otro medicamento que ha afectado a la efectividad del pri-m e ro, o por la sustitución de un medicamento genérico que no ha sido bien absorbido en el torrente circ u l a t o r i o .

Los SE muy prolongados pueden provocar una lesión cerebral. Pero quizá no sean las crisis pro p i a m e n t edichas las que causen el daño cerebral, sino lo que generó las crisis, como una infección, un trauma, o tumore sque pueden lesionar y causar el daño cerebral. La mayoría de los niños con SE se recuperan sin nuevos déficitsi m p o rt a n t e s .

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Crisis epilépticas

Cuando empieza un SE convulsivo, es importante yugular la crisis lo más pronto posible. En la mayoría delos casos ésto se hace en la sala de urgencias de un hospital. Allí puede ser observada, se le extraerá sangre, yse le suministrará oxígeno si lo necesita. Probablemente se le buscará una vía para administrarle un suero intra-venoso a fin de suministrarle líquidos y hacerle llegar la medicación antiepiléptica por vena si es necesario. Estaes la forma más rápida de enviar la medicación al cere b ro que es donde se necesita. Se pueden usar una seriede medicamentos, pero el Va l i u m® y el Ativan®, que son anticonvulsivantes de efecto rápido, son los que se sue-len utilizar primero. A veces dejan de hacer efecto a los pocos minutos y entonces aparecerá otra crisis. En esecaso se administrará otro medicamento como el Dilantin®, que aunque es de acción más lenta al principio, tieneun efecto más pro l o n g a d o .

En la mayoría de los casos, el SE puede controlarse en el plazo de media hora a una hora desde la llega-da al hospital. En aquellos casos en que se prolongue más, será necesario dar dosis más altas de medicación oadministrar anestesia general, lo que normalmente frena las crisis. Aunque estos episodios sean impre s i o n a n t e sde ver, la mayoría de las niñas se recuperan bien, y no le quedan lesiones permanentes, incluso después de tenercrisis muy larg a s .

Cuando se produce un SE no convulsivo, es más difícil de detectar, porque no se observan movimientosdel cuerpo. La niña parece estar “a su aire” o no estar “en su ser”. La única manera de saber si es víctima de unstatus no convulsivo consiste en practicarle un EEG, que mostrará constantes anomalías persistentes en el tra-zado, de tipo punta-onda. Se trata con antiepilépticos intravenosos, y la niña volverá entonces a su estado nor-m a l .

El autor quiere agradecer a los profesionales que, con sus ideas e información, han hecho posible la re a l i-zación de este capítulo: Dr. Daniel Glaze, Rebecca Schultz, RN, MSN, CPNP.

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Capítulo 8

Capítulo 9

EL SISTEMA NERVIOSO

Para comprender el SR, es necesario comprender el sistema ner-vioso, dado que es el centro de información y mensajes del cuerpo. Elsistema nervioso consta de tres partes: el sistema nervioso central ( c e re-b ro y médula), el sistema nervioso periférico y el sistema nervioso vegetativo. Cada parte controla algunosaspectos de nuestra conducta y es responsable de la forma en que percibimos el mundo.

Sistema Nervioso Central

El sistema nervioso central comienza a desarro l l a r s edurante la tercera semana de embarazo para formar las tre sregiones básicas del cere b ro: los hemisferios cerebrales, e lt ronco cerebral y el c e rebelo. Los hemisferios cere b r a l e sestán colocados encima del tronco cerebral y el cere b e l odetrás. El cerebelo está todavía inmaduro en el momento delnacimiento. En el cuarto mes de embarazo, aunque pequeño,el cere b ro se parece mucho estructuralmente a como es en elmomento del nacimiento. Pero cambios muy dinámicos están teniendolugar en la estructura de las células cere b r a l e s .

Las células nerviosas, llamadas n e u ronas, constituyen la estru c-tura básica del sistema nervioso. Cada neurona tiene un cuerpo celularque contiene un núcleo y un material llamado citoplasma. Ta m b i é ncada neurona tiene una única y larga prolongación desde el cuerpocelular llamada axón y muchas derivaciones cortas y ramificadas cono-cidas como dendritas. Los axones transportan los impulsos desde elcuerpo celular, mientras que las dendritas reciben impulsos de otrasn e u ronas y los transportan hasta el cuerpo celular.

Las células nerviosas de los hemisferios cerebrales maduro sestán distribuidas en seis capas. El número y la complejidad de estascapas de células nerviosas se incrementa a medida que crece el cere-b ro. Los cuerpos de las células nerviosas emigran desde el nivel másp rofundo hasta él más externo y extienden sus proyecciones a medidaque se van trasladando. Si los cuerpos de las células nerviosas no se desplazan en el momento adecuado yno hacen conexiones normales con otras neuronas, puede producirse un retraso o anomalía del desarro l l o .

Tanto en el cerebro como en la medula espinal existe una separación en dos regiones diferentes. Lasustancia gris contiene agrupaciones de cuerpos celulares y sus dendritas, y presenta una coloracióng r i s á c e a . La sustancia blanca está formada por los axones, que están cubiertos por un material aislantellamado mielina. La vaina de mielina se desarrolla después del nacimiento y facilita la conducción rápida delimpulso nervioso. Las dendritas también aumentan en número y complejidad durante los dos primeros añosde la vida.

El estímulo neuronal pasa de una neurona a la próxima a través de un espacio o sinapsis. El axón deuna neurona está casi tocando las dendritas o el cuerpo celular de otra neurona pero hay un espacio que hayque salvar. Se establece un puente a expensas de la liberación de substancias químicas llamadas n e u ro-tr a n s m i s o res. Una neurona puede liberar uno o más de esos neuro t r a n s m i s o res y diferentes neuronas pued e n

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El sistema nervioso

P a rtes de una célula nerv i o s a

D e n d r i t a s

D e n d r i t a s

A x o n

Cuerpo celular

Cuerpo celular

A x o nt r a n s p o rta el mensaje

Reciben la inform a c i ó n

liberar distintos neuro t r a n s m i s o res. Los neuro t r a n s m i s o res se almacenan en acúmulos de formaciones llamadasvesículas y se liberan en el espacio sináptico cuando la neurona está suficientementeexcitada y una señal eléctrica denominada potencial de acción alcanza la terminación axonal. Los neuro t r a n s m i s o res pueden ser excitatorios (p.ej.: glutamato) o inhibidore s(p.ej.: GABA, glicina) de otras neuronas o tener efecto directo sobre los músculos,glándulas, órganos y vasos sanguíneos (p.ej.: acetilcolina, dopamina,n o r a d renalina). La acción de los transmisores está medida porre c e p t o res específicos en el otro extremo de la sinapsis en la n e u rona o célula receptora. Un receptor puede tener diferentes subtipos, de forma que un neurotransmisor como la acetilcolinapuede tener efectos muy diferentes según los lugares, dependiendo delsubtipo de receptor al que se liga.

Estas substancias químicas se localizan en acúmulos al bord edel axón, que recibe el nombre de membrana presináptica. Cuando se estimulan por unimpulso eléctrico, los acúmulos se abren y liberan las substancias químicas que cru z a nel espacio sináptico, donde estimulan a la neurona receptora en los re c e p t o re sp o s t s i n á p t i c o s .

El cere b ro y la médula espinal constituyen el sistema nervioso central. Todas lasp a rtes del cere b ro trabajan juntas para producir una amplia serie de conductas, pero cada una tiene sus pro p i a scaracterísticas y funciones. El cere b ro se divide en tres regiones básicas conocidas como el c e re b ro anterior, elc e re b ro medio y el cere b ro posterior.

El cere b ro posterior está compuesto por la parte superior de la médula, el tronco cerebral y el cere b e l o .C o n t rola las funciones vitales del cuerpo, como el ritmo cardiaco y la respiración. El cere b ro medio se sitúa porencima del cere b ro posterior y controla algunos actos y movimientos reflejos. El cere b ro anterior está compuest opor el encéfalo y las estructuras ocultas en su interior. Es la parte más amplia y desarrollada del cere b ro humano.

E N C É FA L O

Cuando la gente ve dibujos del cere b ro, ense-guida se fijan en el encéfalo. El encéfalo está situadoencima del tronco cerebral y es la fuente de funcionesintelectuales como la memoria, la imaginación, lap l anificación y el pensamiento. El encéfalo es la re g i ó nmás grande del cerebro y está compuesta de dospartes unidas en la porción central por un tejido re s i s-tente llamado cuerpo calloso. Aunque el encéfalo estédividido en dos mitades, sus dos partes ( h e m i s f e r i o s ) ,se comunican entre sí. Los dos hemisferios pare c e nexactamente iguales, pero controlan funciones muydiferentes. Por ejemplo, él izquierdo controla la capa-cidad de formar palabras, mientras que el dere c h op a rece controlar muchas habilidades de razonamientoabstracto. Ambos hemisferios están divididos en cuatrolóbulos. El lóbulo fro n t a l se localiza en el tercio fro n t a l(anterior) del hemisferio y participa en los movimientos musculares voluntarios y en la función de la memoria. Elá rea de Bro c a, situada en el lóbulo frontal izquierdo, transforma el pensamiento en palabras. El lóbulo occipitalse ubica en el cuarto posterior de cada hemisferio y procesa imágenes procedentes de los ojos, relaciona estai n f o rmación con imágenes almacenadas en la memoria y luego las transmite al lóbulo parietal. El lóbulo parietalestá en la parte medio-superior del cere b ro e integra estímulos tales como la visión y la audición, y las sensacionesdel tacto, el dolor, el olor y la temperatura para que puedan ser interpretadas. El lóbulo temporal ocupa el áre ainferior media. Su principal función es regular la comunicación y la sensación, mientras que otras partes de estelóbulo integran los re c u e rdos y las sensaciones de sabor, sonido, visión y tacto.

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Capítulo 9

el cere b ro anterior

el cere b ro posterior

el cere b ro

s u rc o s

p l i e g u e s

c e re b e l o

médula espinal

lóbulo temporal

l ó b u l of ro n t a l

lóbulo occipital

lóbulo parietal

á rea motora

C u e r p oc a l l o s o

Tro n c oc e re b r a l

D i e n c é f a l o(ganglios basales)

G l á n d u l ah i p o f i s a r i a

el cere b ro medio

A comienzos del embarazo, la superficie del cerebro es muy lisa, pero a medida que el cerebro creceaparecen hendiduras. Al nacer, la superficie se ha vuelto muy rugosa, con grietas ( s u rcos) y relieves ( p l i e g u e s ) .La región del cerebro situada justo debajo de la superficie del encéfalo se llama córtex cerebral. Está forma-da fundamentalmente por los cuerpos de las células neuronales, o materia gris. El córtex es gris porque en estazona los nervios carecen de la vaina aislante que en la mayoría de las demás partes los hace parecer blancos.Los pliegues del cerebro aumentan su superficie y la cantidad de información que puede ser procesada. Justodebajo de la sustancia gris se encuentran las fibras nerviosas o sustancia blanca. El córtex cerebral es el área delc e re b ro que controla los movimientos y los pensamientos y puede regular algunas funciones del tronco cere b r a l .

Otras estructuras a un nivel profundo muy ocultas dentro del cere b ro controlan las emociones, laspercepciones, las respuestas y los movimientos involuntarios. El hipotálamo contiene muchos centros impor-tantes que controlan la temperatura corporal, la sed, el hambre y el apetito, el equilibrio hídrico, la función sexual,la actividad emocional y el sueño. El tálamo es la estación repetidora de la información que va de la médula alc e re b ro y viceversa. El hipocampo envía los re c u e rdos a los puntos apropiados de los hemisferios cerebrales parasu almacenamiento y recuperación. Los ganglios basales modulan el movimiento y el pensamiento y regulan lafunción del tronco cerebral. Además de los ganglios basales, el laberinto en el oído interno y el cerebelo interv i e n e ntambién en el movimiento. Estas estructuras, funcionando de manera coordinada, se encargan de una serie deverificaciones y ajustes de las actividades motoras y del equilibrio.

C E R E B E L O

El cerebelo se encuentra justo debajo de los hemisferios cerebrales y cuelga por detrás del tronco cere b r a l .C o o rdina la actividad de los músculos voluntarios, consiguiendo que los movimientos sean suaves y precisos. Elc e rebelo coordina los movimientos aprendidos (mecanizados). Cuando el cerebelo no trabaja adecuadamente,s u rge una alteración llamada ataxia, que produce movimientos incoordinados y espasmódicos.

TRONCO CEREBRAL

El tronco cerebral (bulbo, puente y cere b ro medio) conecta los dos hemisferios cerebrales a la médulaespinal. Contiene los pares craneales que controlan importantes funciones corporales como la respiración, elritmo cardiaco, la deglución, el sueño, los movimientos intestinales, la circulación, el gusto, la salivación, y lasensibilidad al dolor, la visión, el oído, la expresión facial y los movimientos de los ojos y de la lengua. La disfun-ción del tronco cerebral puede producir problemas en algunos de esos sectore s .

MÉDULA ESPINAL

La médula se extiende desde el tronco cerebral a la parte inferior de la espalda y es una estructura cilín-drica que está re c u b i e rta de tres capas llamadas meninges. La zona cervical (cuello) y la lumbar (en la parte bajade la espalda) están ensanchadas para permitir que las fibras de los nervios periféricos salgan de la médula parair a brazos, piernas y otros órganos corporales. Si hay lesión medular, se interrumpen los mensajes sensoriales ym o t o res, lo que desemboca en la pérdida de la sensibilidad y el movimiento.

LÍQUIDO CEFALORRAQUÍDEO (LCR)

El líquido cefalorraquídeo se abrevia en L C R . Se trata de un líquido claro y acuosos que rodea y protege ala médula y al cerebro y fluye a través de los cuatro ventrículos de este último. Impide los cambios súbitos depresión en el cere b ro y está continuamente circ u l a n d o .

SISTEMAS MOTORES

Con el fin de que el movimiento voluntario tenga lugar, los impulsos nerviosos se transmiten a través delhaz piramidal desde el córtex motor a las neuronas motoras en el tronco cerebral y en la médula. Esas neuro n a smotoras se proyectan hacia los músculos a través de los nervios craneales y espinales. Esta vía motora está

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El sistema nervioso

constituida sólo por dos series de neuronas (las neuronas del haz piramidal y las neuronas motoras) y se llamahaz piramidal dire c t o. Sin embargo, la función motora efectiva, re q u i e re no sólo la activación de este haz motord i recto, sino también la preparación de los músculos para la actividad, la coordinación de ésta en el seno cadamúsculo y entre ellos, y la integración de la actividad sensorial y motora. Ello implica a varias otras vías motoras" i n d i rectas" y a estructuras cerebrales, entre las que figuran el cerebelo, los ganglios basales, el núcleo rojo y elestriado. En el SR parece que existe no sólo carencia de la activación efectiva del haz directo, sino también unamenor efectividad de la integración y coordinación sénsoro m o t r i z .

SISTEMAS SENSORIALES

Los sistemas sensoriales suministran al cere b ro información sobre el entorno. Los nervios espinales y cra-neales transportan información desde los receptores externos sobre modalidades como el tacto, el dolor, laposición de las articulaciones, el tono muscular, así como los sentidos especializados (ejemplo: visión, oído, sabor,o l o r, equilibrio) al sistema nervioso central. La información sensorial es procesada, usada en los reflejos y en laintegración sénsoromotora y cuando alcanza el córtex sensitivo, llega a nuestra consciencia.

EL SISTEMA NERVIOSO VEGETAT I V O

El sistema nervioso vegetativo controla funciones corporales automáticas como el latido cardíaco, la re s p i-ración, la digestión, la función endocrina, la urinaria y la re p roductora. Los impulsos nerviosos pueden iniciarse enel tronco cerebral o en la médula y difundirse hacia los órganos. En el SR hay muchas funciones reguladas por elsistema nervioso autónomo que están controladas inadecuada o irre g u l a rmente o de forma errática tales como larespiración, el sueño, la salivación, el ritmo cardíaco, la deglución, la evacuación intestinal y el control vasomotor.

El sistema nervioso autónomo es importante en situaciones clásicamente conocidas como respuestas de"lucha o huida". Cuando sentimos miedo, se producen al mismo tiempo varias respuestas fisiológicas. El corazónlate rápidamente, se incrementa la presión arterial, se dilatan las pupilas, se expanden los bronquiolos pulmonare sy la función del aparato digestivo casi se interrumpe al afluir la sangre al cere b ro y los músculos, para ponern o sen situación de re a c c i o n a r.

La actividad del corazón y los pulmones está sometida a la influencia de las células nerviosas del tro n c oc e rebral. Forman parte del sistema nervioso vegetativo que inerva el aparato digestivo y los vasos sanguíneos decualquier parte del cuerpo. El sistema nervioso vegetativo consta de dos partes. El sistema nervioso s i m p á t i c oeleva la presión sanguínea y el ritmo cardiaco (pulso) para hacer frente a retos súbitos. Cuando el sistemas i mpático está estimulado, nos excitamos, nuestra cara enrojece y entramos en una situación de alerta, dispuestosa "luchar o huir". Como respuesta, el sistema nervioso parasimpático actúa como un freno natural para manten e ral sistema simpático a cubierto de efectos excesivos.

LA RESPIRACIÓN

En el SR son frecuentes los episodios de patrones respiratorios anormales. A veces, las irregularidadesrespiratorias son evidentes, pero en algunos casos son tan sutiles que pueden pasar desapercibidas a la obser-vación incluso de los padres. Estos patrones están más marcados cuanto más agitada se muestra la niña con SR.Las anomalías respiratorias comienzan a menudo en edad preescolar y evolucionan al hacerse adultas.

E n t re los patrones respiratorios anormales cabe citar la h i p e rventilación, los episodios de contener lare s p i r a c i ó n, la apnea y la respiración rápida y superf i c i a l . Estos patrones anómalos pueden ser diferentes encada niña, tanto en el tipo como en la frecuencia o la intensidad.

La respiración es habitualmente anormal durante la vigilia y tiende a ser normal durante el sueño. La re s p i-ración se vuelve más irregular por factores emocionales o cansancio físico. Parece que estas anomalías sondebidas a mala coordinación de los centros respiratorios del tronco cere b r a l .

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Capítulo 9

H I P E RV E N T I L A C I Ó N

Los patrones respiratorios más llamativos observados por los padre sson los períodos de "hiperrespiración" con movimientos profundos y rápidos.Esta hiperventilación a menudo se interrumpe con pausas respiratorias, cono-cidas como apneas. Cuando la niña respira de esta forma puede pareceragitada con incremento de los movimientos de las manos, pupilas dilatadas,intensificación de la frecuencia cardiaca, movimientos de balanceo del tro n c oy aumento del tono muscular.

EPISODIOS DE CONTENER LA RESPIRACIÓN

Durante estos episodios, la niña toma aire y lo retiene, por lo que larespiración cesa. La saturación de oxígeno en sangre es, normalmente de97% o más, pero puede reducirse enormemente en el SR, llegando a veces adescender hasta el 50%.

La retención de la respiración y la hiperventilación son dos acciones distintas. Cuando ella contiene larespiración, toma aire, lo retiene y su barriga se hincha y sobresale. Cuando hiperventila, toma aire y losuelta rápida y repetidamente. Mi hija ha hecho las dos cosas y hay una diferencia nítida.

Cuando Katie contiene la respiración, sonríe mientras su vientre se abulta y mira alrededor de ella comod i s f rutando de la situación. Lo único que nosotros vemos es que no puede concentrarse en nada mien -tras ésto ocurre y cuando suelta el aire parece por algunos segundos un poco desorientada. Después,ella hiperventila. Jamás la hemos visto ponerse azul, pero es imposible imaginar el tiempo quepuede llegar a contener la re s p i r ación. Yo intenté hacerlo un día y por poco me desmayo.

DEGLUCIÓN DE AIRE

Mucha gente traga pequeñas cantidades de aire de forma rutinaria cuando come rápidamente o traga sinm a s t i c a r, o están bajo estrés o mascando chicle. En cualquier ocasión en que se produzcan molestias gastro i n-testinales como acidez de estómago, la deglución frecuente de aire y saliva puede traer algún alivio, dando comoresultado la acumulación de bastante aire en el estómago. La mayor parte del aire que se traga es eructado yexpulsado por la boca o pasa al intestino delgado. Una vez que el aire sale del estómago, debe re c o rrer toda lalongitud del intestino antes de ser expulsado como gases intestinales. A la mayoría de la gente ésto no le causap roblemas, pero si el volumen de aire es muy importante, puede originar complicaciones.

La a e rofagia es la deglución de aire. Mucha niñas con SR tragan una cantidad excesiva de aire mientrascontienen la respiración y eso causa distensión abdominal. Su vientre se hincha y endure c e .

Meghan aguanta la respiración y se le abomba el estómago. También hiperventila. Cuando retiene larespiración no hace otra cosa. Si esta trabajando sus pro f e s o res saben que hasta que no exhale el aireno obtendrán ninguna respuesta. Es como si ella necesitara sintonizarse internamente durante algunosmomentos para recuperar su fuerza o concentración.

S h e rry solía deglutir mucho aire. Sus pequeños costados sobresalían y casi parecía que tenían unas"puntas" hacía fuera -su pequeña barriga acababa adoptando una forma romboidal. Le hacíamosexpulsar el aire mediante suaves presiones en los costados/vientre (con ella incorporada para que no seatragantara con los eructos ácidos) o frotando con un suave movimiento hacia arriba hasta provocar une n o rme eructo. Esto le producía algún alivio. Ahora no traga aire de esa manera más que ocasionalmentey no lo ha hecho desde hace bastantes años. Fue un problema hasta los 5 ó 6 años.

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El sistema nervioso

A P N E A

La apnea central surge cuando ella espira y suspende la siguiente inspiración, causando un cese temporalde la respiración. Esto ocurre a menudo en las niñas con SR en estado de vigilia (despierta). Normalmente nocausa problemas serios. Cuando contiene la respiración, el nivel de oxígeno cae. A veces los labios se puedenponer azules e incluso pueden perder la conciencia por breves instantes. Sin embargo, lo normal es que comienc e na respirar otra vez por sí mismas. La apnea puede ser un problema serio si el nivel de oxigeno esta por debajo delnivel conocido como anoxia. Esto no suele verse en SR.

Ashley ha tenido muchos episodios de apnea y contención de la respiración. En mi opinión, la re t e n c i ó nrespiratoria es bastante insignificante en comparación con la apnea. En la retención de aire, Ashleynormalmente abomba su estómago, y entonces suelta el aire, y el estómago vuelve a ser normal. En laapnea, el estómago no sobresale, los labios se le ponen azules y emite un ruido gutural cuando vuelve are s p i r a r. Las uñas también se le ponen azules. La apnea es mucho más severa y da la impresión de ques u f re, pero cuando contiene la respiración tiene buen aspecto e incluso, a veces, sonríe. La apnea dejaa Ashley totalmente incapaz de hacer cualquier cosa cuando le esta pasando.

MANIOBRA DE VA L S A LVA

La maniobra de Valsalva es la situación que se produce cuando la niña toma aire en largas inspiraciones eintenta forzadamente expulsarlo mientras las vías respiratorias están cerradas. Esto causa un cambio re p e n t i n oen la presión sanguínea y en el ritmo card i a c o .

¿Cómo puede ser la respiración tan anormal cuando está despierta y normal cuando duerm e ?

En el Síndrome de Rett, las alteraciones respiratorias sólo aparecen cuando la niña está despierta y no suelea p a recer durante el sueño. En vigilia los periodos de respiración alterada son el resultado de la probable inmadure zde las neuronas que regulan los mecanismos respiratorios. Durante el sueño, los cambios en las funcionesc o rporales nos permiten respirar regular y continuamente. Cuando se ve en algunas niñas con SR re s p i r a c i ó na n o rmal durante el sueño, es frecuentemente de tipo obstructivo, normalmente por amígdalas engrosadas. Lao b s t rucción de las vías aéreas puede ser producida por problemas mecánicos en las vías respiratorias. Lare s p iración por la boca, los ronquidos y las infecciones de oído frecuentes pueden ser signos de que su hija tieneun problema que debe ser evaluado por un especialista de garganta, nariz y oído.

¿Son peligrosos los problemas respiratorios para la salud?

Su observación puede alarmarnos y quizá hacerla sentirse incómoda, pero no hay experiencia de quepuedan originar una lesión permanente. No se sabe por qué la respiración normal durante el sueño se traduce enun trazado anormal en el EEG, mientras que la respiración anormal en vigilia hace que el EEG, se normalice hastareflejar lo que es habitual en el SR. No es habitual en el SR que haya paradas respiratorias durante el sueño. Sine m b a rgo, si su niña interrumpe su respiración por cortos periodos de tiempo mientras duerme, debería hablar Vd.con su médico. Quizá necesite que se la practiquen algunas pruebas para descartar la obstrucción de las víasa é reas. Es un problema que no tiene que ver con el SR, para el cual hay tratamiento.

¿Deberíamos usar un monitor de apnea?

Como su respiración es normal durante el sueño, no es necesario el monitor. Durante el día, la apnea puedemanifestarse tan a menudo que sería difícil hacer un seguimiento. Sin embargo algunas familias optan por usarm o n i t o res durante el sueño para estar tranquilas.

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Capítulo 9

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El sistema nervioso

¿Es necesario administrar oxígeno para los problemas re s p i r a t o r i o s ?

El déficit de oxígeno, si es crónico y prolongado, puede constituir una amenaza para su vida. Hay muchaschicas con SR que, a pesar de contener la respiración, no experimentan una reducción peligrosa del flujo deoxígeno. Sin embargo, cuando la privación de oxígeno es crónica y los niveles de oxígeno caen más de 15 vecesa la hora, el aporte de oxígeno puede ser beneficioso. Probablemente no es necesario, pero, para nuestrat r a nquilidad, puede ser útil.

La saturación de oxígeno de Lauren ha llegado a bajar incluso hasta el 17 %. Por eso su salud era muyfrágil. Tampoco tenía energía, se desmayaba y se hacía daño. Necesitó 3 litros de oxígeno por minuto 24horas al día, cada día, durante 4 años. Lauren necesitaba oxígeno. Estaba mucho mejor con oxígenoe x t e rno. Cada cosa que hacía, la hacía mejor con oxígeno. El oxígeno en Lauren jamás estuvo cerca del100% de saturación. De todas formas era necesario, y una tremenda ayuda para ella. Estábamos muycontentos de haber encontrado esta solución. Como lo he dicho en muchas ocasiones, esperamos quea cada niña se le controle de vez en cuando su nivel de saturación de oxígeno. Ahora que Lauren nonecesita oxígeno suplementario -aunque todavía no esté al 100 %- tiene mejor aspecto y los labiosrosados la mayor parte del tiempo. Pero no quisiera que nadie tenga la impresión de que el oxígeno ha"mejorado", de alguna forma, el Síndrome de Rett. Simplemente ha sido una gran ayuda, aliviando losproblemas que el SR causaba en la respiración de Lauren. No le dimos tampoco oxígeno sólo paraaliviar la apnea ni los síntomas de hiperventilación. Le dimos oxígeno para mitigar los problemas causa -dos por las alteraciones respiratorias. El resultado fue que parecía más saludable y espabilada. Sine m b a rgo, es necesario tener una buena razón para hacerlo porque es difícil de poner en práctica (comootras muchas cosas que todos realizamos) y fue como ponerle a nuestra Lauren una correa, que era eltubo de oxígeno. Ella nunca fue tan feliz como el día que dejó de usarlo. La razón por la que nosotro sintentamos aclarar ésto, es porque algunas familias Rett han oído algo sobre el uso de oxígeno en el casode Lauren, y su éxito, y pueden llegar a la conclusión errónea de que administrar oxígeno conseguirámejorar el "Rett". No es así. Constituye una terapia excelente y recomendable para las dificultadesasociadas a una escasa saturación de oxígeno (un problema muy grave) fruto de las alteracionesre s p iratorias que pueden padecer muchas chicas Rett (como se puede observar), pero no siempre tanseriamente como Laure n .

¿Cómo puedo detectar si está tragando aire ?

El hecho de tragar aire es difícil de detectar. Su hija puede estar tragando aire en cantidades significativasi n a d v e rtidamente cada vez que come. También lo puede hacer en pequeñas cantidades a lo largo del día. A vecesse puede oír cuando traga el aire. Si se le distiende la parte superior del abdomen al poco rato de comer puedeser que esté tragando aire. Estos son algunos de los signos y síntomas asociados a la deglución de aire :

• A veces, deglución audible, incluso durante el sueño.

• Disfunción severa de la deglución con aire tragado al ingerir comida o bebida.

• Distensión abdominal, habitualmente después de las comidas, o episodios de hiperventilación o re t e n c i ó n

de la re s p i r a c i ó n .

• Eructos frecuentes (puede ser beneficioso).• Grandes cantidades de gas eliminadas por el re c t o .

Si una gran cantidad de aire permanece temporalmente en el estómago puede distender súbitamente lap a rte superior del abdomen. El estómago se dilata, ocasionando una tensión apreciable. Si la chica SR es incapazde eructar o expulsar gases, la pared del intestino adelgazará pasado un tiempo. Éste es el caso en especial delas personas con un mal estado nutricional. La distensión excesiva de la pared del estómago puede llevar a laruptura. Se han registrado varios casos de ruptura gástrica en chicas con SR. Se rompe una parte del estómagoo del intestino, originando peritonitis, inflamación e infección aguda de la cavidad abdominal. Si no se trata inme-diatamente, la peritonitis puede llevar a la muerte. Sin embargo, aunque los problemas gastrointestinales soncomunes en el SR, estos problemas en concreto son infrecuentes.

Si el aire pasa al intestino adecuadamente, la distensión gástrica deja de ser un problema tan severo. Perose puede acumular en el intestino medio, causando distensión del abdomen y desagradables retortijones. Elestreñimiento y la medicación que enlentece el tránsito de las heces pueden empeorar la distensión abdominal.

Le pregunté al médico de digestivo qué pasaba con los episodios de retención de aire y él contestó quesiempre que su estómago tuviera el mismo tamaño por la mañana que por la tarde, es decir, que noestuviera hinchada, es que no estaba tragando aire. El hecho de que su estómago sobresalga no espelig roso, mientras no esté hinchado por el aire. ¡Lo que sí dificulta mucho es la tarea de poner un pañal!Descubrí que si palmoteaba su estómago, a veces podía detener la retención de aire .

¿Cómo puede reducir al mínimo la deglución de aire ?

Si sospecha que está tragando aire, hay algunas cosas que Vd. puede hacer. Acorte la duración de lascomidas si parece que está tragando aire mientras come. Disminuya todo lo posible la tensión y la incomodidad.Siéntela bien recta después de las comidas, para facilitar el eructo y disminuir así la cantidad de gas en elestómago que pueda pasar a intestino. Manténgase atento al estreñimiento para que no se acumule gasen el intestino medio. En algunas situaciones, el uso frecuente de enemas (no recomendable como medida derutina) es preferible a los episodios graves de distensión abdominal.

Si esas medidas no son suficientes y su distensión abdominal es severa, tal vez necesite consultar a sumédico para utilizar otros métodos más agresivos. Entre ellos está el de introducir un tubo a través de su narizhasta el estómago (sonda nasogástrica) o el de colocar un tubo a través de la pared abdominal en su estómago( g a s t rostomía-botón G). Le ayudará a descomprimir el intestino y permitirá que salga el gas. También evitará elpaso de gas al intestino. Sin embargo, si el aire ya ha salido del estómago, el intestino no se puede descompri-mir con uno de esos tubos. Ciertas intervenciones quirúrgicas para prevenir el reflujo, como la fundoplicación deNissen, en la que se cierra la comunicación entre esófago y estómago, puede ayudar a evitar el reflujo gastro e-sofágico y a impedir la re g u rgitación o los vómitos intermitentes. Al mismo tiempo, puede aumentar las pro b a b i-lidades de complicación por el aire deglutido, dado que la niña es incapaz ahora de eructar para deshacerse del gas.

Los pros y contras de esta cirugía deben sopesarse valorados con mucho cuidado antes de tomar estadecisión. En casos excepcionales, una colostomía (apertura del intestino a la pared abdominal) puede ayudar altransito adecuado del contenido intestinal y reducir el riesgo de complicaciones por un paso inadecuado de heces.

Tanto la detección precoz como la consulta al gastroenterólogo son extremadamente importantes para evitar lap ro g resión de los problemas y tratarlos tan pronto como sea posible, a fin de prevenir complicaciones más severas.

¿Qué ocurre cuando ella hiperv e n t i l a ?

La respiración profunda hace que el organismo exhale más dióxido de carbono de lo normal, y por ello lah i p e rventilación provoca una caída del nivel de dióxido de carbono. El dióxido de carbono es uno de losp ro d u ctos de desecho transportados por el organismo en sangre. Su objetivo consiste en mantener el equilibrioácido/base para que las células funcionen normalmente. Cuando cae el nivel de dióxido de carbono, las célulasno pueden funcionar normalmente. La hiperventilación puede causarle mareos y hormigueo en los dedos.

¿Qué ocurre cuando contiene la re s p i r a c i ó n ?

Cuando la niña retiene la respiración, desciende el nivel de oxigeno en el torrente circulatorio. Esto puedehacer que se sienta a punto de desmayarse.

¿Están relacionadas las alteraciones respiratorias o los temblores con las convulsiones?

Los episodios de alteraciones respiratorias pueden parecer convulsiones epilépticas, pero no lo son. Aveces, lo que se considera una convulsión no lo es y algunas convulsiones pueden no ser detectadas si estádurmiendo o incluso despierta. Los episodios de mirada ausente son breves interrupciones de la conciencia quepueden parecer convulsiones pero tampoco lo son.

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Capítulo 9

¿Respirará siempre de esta form a ?

En la mayoría de las chicas los patrones de respiración irregular se vuelven más discretos a medida que sehacen mayores. La niña con SR parece tener más hiperventilación mientras que la adolescente adopta el patrónrespiratorio conocido como maniobra de Va l s a l v a .

Ashley tenía una de las peores hiperventilaciones que conozco. Cuando era mas joven podía estar hiper -ventilando todo el día, cada día de cada mes de cada año. Al cre c e r, ahora a los 17 años, Ashleyr a r amente hiperv e n t i l a .

Los episodios de retención de aire e hiperventilación de Meg se incre m e n t a ron de forma espectacularjusto cuando le apare c i e ron las crisis, a los 4 años. Ahora tiene casi 5 y ambos han disminuido significa -t i v a m e n t e .

Katie tiene casi 8 años, y ha estado hiperventilando desde los 4. Al principio, era muy fuerte y constan -te, y parecía molestarla realmente. Ahora no lo hace tan a menudo y no parece molestarle tanto. To d a v í atiene sus momentos, sin embargo. Ha habido gente que me ha preguntado si veníamos de correr unamaratón. Katie también contiene la respiración y en esos tiempos no podemos conseguir de ella una re s -puesta. Siempre muestra una gran sonrisa, así que yo acostumbro a llamarlo el momento de "tierra lla -mando a Katie".

¿Qué podemos hacer con la respiración irre g u l a r ?

Aunque los episodios de retención de aire crean una gran ansiedad a los padres que los presencian,siempre van seguidos del re t o rno a la respiración normal. La observación de las irregularidades re s p i r a t o r i a spuede causar gran inquietud, pero los expertos en SR recomiendan tomárselos con calma, consolándonos conel hecho de que las niñas acaban acostumbrándose a la respiración irregular y con que la respiración normalvuelve pronto. Aunque parezca que es para siempre, es importante mantener la calma y el control. Hay muchasinvestigaciones en este momento dirigidas a contestar estas pre g u n t a s .

Meg retiene frecuentemente la respiración. A veces comienza a ponerse un poco azul. Siempre distiend eel estómago que sobresale hacia fuera cuando retiene aire. Algunas veces parece que necesita haceresto para quedarse en paz consigo misma. No es fácil interrumpirla cuando está reteniendo aire aunque,de vez en cuando, lo conseguimos haciéndola reír o frotando su estómago. Nosotros hemos apre n d i d oa esperar que salga de esos episodios.

¿Hay algún medicamento que pueda ayudarla?

El Buspar® ( B u s p i rona) ha sido utilizado por el grupo "Glasgow Autonomic Research" (InvestigaciónAutonómica de Glasgow) con éxito en situaciones seleccionadas cuidadosamente. Este grupo recomienda su usosólo en indicaciones individuales bajo estricta supervisión médica. Las funciones respiratorias y autónomas debenregistrarse antes y, durante el tratamiento, y si no se ve un beneficio valorable, se interrumpe la administración delf á rmaco. La dosis debe estar en función del caso y la situación específica. Como mucho, este medicamentopuede mejorar el ritmo respiratorio. No podemos esperar que modifique la inmadurez subyacente del tronco cere-bral en el SR. La importancia que tiene el éxito limitado de esta sustancia es que confirma nuestras sospechas deque la deficiencia de serotonina es un factor importante en la alteración y nos ayudará a planificar enfoques tera-péuticos más eficaces. Nota: El Buspar® no debe ser considerado como un curalotodo. Aún en situaciones dondees eficaz, debe ser tratado con la misma precaución que cualquier otro medicamento. Al ser nuevo y no estarampliamente evaluado, no hay recomendaciones generales. (Para más información sobre este medicamento: Kerr,A.M, Julu, POO, Hansen S, Apartapoulos F.,: "Serotonin and Breathing Dysrhythmia in Rett Syndrome." Perat MVed, New Developments in Child Neuro l o g y, Bologna: Monduzzi Editore, 1998, 191-95).

N a l t rexona (Revia®) es un antagonista de los opiáceos que ha sido administrado a niñas con SR,d e t e c t á n d o se efectos beneficiosos en la respiración. En el estudio, la dosis fue de 1mg/Kg, pero debe ajustarsepor el médico, según la re s p u e s t a .

El uso de citrato u orotato de magnesio para el tratamiento de la hiperventilación del SR fue publicado como

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El sistema nervioso

c a rta al Lancet en 1992 por Joseph Egger y Col., del Hospital de Niños de la Universidad de Munich. Lo usaro ninicialmente para tratar las convulsiones refractarias en niñas con SR y se sorpre n d i e ron al ver mejoría en su hiper-ventilación/apnea. Pro b a ron con dosis baja de magnesio par el tratamiento de las irregularidades respiratorias enotras seis niñas con SR estadios 2-3 (edad 4-9). Utilizaron una dosis inicial de 4mg/Kg./día dividida en tres tomasy luego aumentaron la dosis tolerada hasta el máximo de 10 mg./Kg./día o hasta que provocara diarre a .

Los padres tomaron nota diariamente del número de episodios severos de hiperventilación/apnea con cianosis(ponerse azul) sufridos en un periodo de 30 minutos entre 5 días antes del tratamiento y 1 mes después del mismo.E n c o n t r a ron que la apnea con cianosis disminuía desde 15 episodios (rango 12-25) a 5 (rango 1-8) y que la hiperv e n-tilación también disminuía de 21 a 5 episodios en seis niñas. La séptima niña había mejorado en cuanto a la duraciónde los episodios de apnea, pero comenzó a estar agitada. También se comunicó un descenso de las crisis.

En el curso de los 1-4 años siguientes, se interrumpió la administración de magnesio tres veces en 5 de laspacientes y, cada vez, volvió la hiperventilación en un plazo de 6 semanas y disminuyó a las 3 semanas dere s t ablecer el tratamiento. Los niveles sanguíneos de magnesio no se modificaron apre c i a b l e m e n t e .

No está muy claro por qué este tratamiento fue tan bien. La Dr. Carolyn Schanen dice que "según mi expe-riencia, algunas niña responden bien y otras nada en absoluto. No soy capaz de determinar cuáles re s p o n d e nbien, así que deben Uds. intentarlo con niñas con hiperventilación/apnea severas". El citrato de magnesio es fácilde encontrar sin receta como laxante "efervescente" que cuesta alrededor de 150 ptas. (1$) el frasco de 300 gra-mos (10 oz). La concentración es del 58,1 mg/ml, así que para una niña que pesa 25 Kg (55 lb) la dosis diariaMÁXIMA es de 1,4 cc (1,4 ml) por toma, tres veces al día.

N o s o t ros usamos citrato de magnesio, que se puede comprar sin receta y mantenerlo en la nevera.Empezamos con 1 cucharada de té cada 12 horas. Aumentamos hasta que produce diarrea y entoncesdisminuimos la dosis cada 12 horas.

EL CORAZÓN

El sistema nervioso vegetativo controla el ritmo cardíaco. Hay estudios que han demostrado la inmadure zdel sistema de conducción aurículo-ventricular (transmisión) en el SR. La disminución de la variabilidad del ritmoc a rdíaco impide que el corazón se acelere de forma adecuada durante los momentos de excitación, fatiga,a g i t ación o esfuerzo, así como también le impide que reduzca su ritmo como debería durante los periodos dedescanso y calma. A veces se han visto ritmos cardíacos anormales (arritmias) que parecen hacerse másp ronunciados a medida que avanza la enferm e d a d .

En la gente sana, el sistema cardiovascular durante la hiperventilación está sometido a un tono vagalaumentado con el fin de equilibrar los efectos en el corazón de la respiración forzada. En las chicas con SR, eltono vagal no se incrementa, por lo que el efecto persiste, y se producen irregularidades. El sistema nerviososimpático está al "máximo" cuando cualquiera retiene la respiración, pero en el SR la regulación del ritmoc a rdíaco y de la p resión sanguínea es muy mala. El tono vagal bajo durante la retención de la respiración y lah i p e rventilación crean un desequilibrio, que predispone según es sabido a arritmias cardíacas y posiblemente amuerte súbita. Hay quienes opinan que estas irregularidades del corazón puedan justificar las inexplicadasmuertes súbitas que ocurren en el SR.

¿Debería hacerle un electro c a rdiograma (ECG)?

Cuando su hija llegue a la adolescencia debe solicitar la realización de un ECG.

¿Qué se puede hacer con las irregularidades card i a c a s ?

Si en electro c a rdiograma se observan irregularidades hay que consultar con el cardiólogo. Los cambiose l e c t ro c a rdiográficos inespecíficos probablemente no requieran medicación.

D E G L U C I Ó NLa comida después de masticada pasa a la parte posterior de la boca, la faringe, y al interior del e s ó f a g o .

Un pequeño colgajo de tejido, la epiglotis c u b re la tráquea para que no haya desviación de la comida hacia lospulmones o aspiración. La comida pasa del esófago al estómago. El proceso de la deglución re q u i e re la coord i-nación de las contracciones musculares. Una mala coordinación de estas contracciones puede ocasionari n t e rf e rencias en una nutrición adecuada, así como aumentar el riesgo de neumonía por aspiración, cuando lacomida entra en los pulmones y origina una infección.

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Capítulo 9

Las chicas con SR tienen, a menudo, problemas de masticación y deglución, cerrando con dificultad laboca cuando tragan. Si se sospecha algún problema, se recomienda un estudio fluoroscópico en vídeo durantela deglución. A veces, cambiando a comidas troceadas, aplastadas o hechas puré es más fácil tragar, evitandode este modo problemas menores. Pero, si el estudio de la deglución indica que existe una predisposición a laaspiración, debe plantearse la posibilidad de la alimentación con sonda (botón-G). Esto evitará la aspiración y laneumonía. Ver Capítulo 17, Nutrición, para consejos sobre la deglución.

S U E Ñ O

Los problemas de sueño son relativamente comunes en las niñas con SR. A menudo les cuesta muchodormirse y sufren numerosas interrupciones del sueño durante la noche. Como resultado, su tiempo total desueño se reduce. Puede que lloren durante la noche, pero la mayoría de chicas se despiertan riendo o "charlando".Hay estudios que han demostrado que las chicas con SR duermen menos por la noche y más durante el día amedida que se hacen mayores. Cuando tienen una mala noche, generalmente duermen más la noche siguientepara compensar.

Los problemas del sueño en el SR pueden suponer un trastorno para toda la familia. Tanto la niña como lafamilia necesitan dormir en condiciones para poder re n d i r. Algunos usan tapones para los oídos, otros un vídeocon audífonos en su habitación o le dan a la niña medicación para dorm i r. Algunos intentan insonorizar su habi-tación con una máquina de "ruido neutro" o un ventilador. Una familia cubrió todas las paredes con guata paraa m o rtiguar sus ruidos nocturnos. En un estudio se midió el efecto de la hormona melatonina en las chicas conSR. Aunque la melatonina reduce el tiempo en quedarse dormidas, no reduce los despert a res nocturn o s .

Muchas chicas con SR despiertan durante la noche riendo. Estos episodios pueden durar desde unosminutos hasta una hora y fluctúan con el tiempo, pero en algunas persisten hasta la edad adulta o más allá.

S u g e rencias para facilitar un buen sueño:

• Tener una rutina normalizada para cada noche en el momento de irse a la cama. Eso le hará llegar a suhija una "señal" de que es el momento de relajarse y prepararse para dorm i r. Intentar elegir una actividadque no se haya hecho durante el día. Evitar juegos bruscos antes de irse a la cama.

• Anímela para que se duerma ella sola. Si aprende a dormirse con ayudas tales como mecerla, estar en lacama con Vd., tener la radio puesta o beber un biberón, será difícil que se duerma en otras circ u n s t a n ci a s .Si empieza a depender de su ayuda, difícilmente podrá dormir sin ella. Quizá parezca una buena idea, yaque ha funcionado para hacerla dormir, pero a la larga pueden empeorar los problemas del sueño yestablecerse un circulo vicioso. Cuando se despierte por la noche, será incapaz de volverse a dormir sinsu interv e n c i ó n

• Ir a la cama y levantarse debe hacerse todos los días a la misma hora, incluidos los fines de semana.P e rmitirle ir a dormir a distintas horas desequilibra su reloj biológico natural. Cuando se va a dormir mást a rde por la noche y se despierta mas tarde por la mañana, se está alimentando su tendencia natural aestar desincronizada de las actividades de la vida diaria. Así continuará durmiéndose más tarde od e sp e rtándose durante la noche. Si tiene oportunidad, compensará durmiéndose durante el día. A pesarde que no nos parezca mal dormir durante el fin de semana, ella perderá tiempo escolar si sestea duran-te la semana. Las niñas que no tienen oportunidad de dormir durante el día a menudo compensan por lanoche al tener menos descanso total. El sueño reducido o alterado puede causar irritabilidad y fatigadurante el día incrementándose las alteraciones de conducta como rabietas y autoagresión. Por eso loque hay que hacer es imponer una regularidad en los patrones de sueño y no permitirle dormir durante el día.

• Las siestas deben hacerse a la misma hora y con la misma duración cada día. Muchos padres quieren quesu hija duerma algo más si no ha dormido bien la noche anterior. Pero, permitirle dormir a horas desa-costumbradas no hará sino perpetuar o empeorar los problemas de sueño. Si no puede mantenerse des-p i e rta cada día a la misma hora, permítale dormir cada día a esa hora. Muchas chicas echan una" c a b ezada". Intente organizar esto a la misma hora cada día y trate de que se mantenga despierta todoel tiempo fuera de las siestas fijas. Siga la pista de sus patrones de sueño/vigilia durante una semana yvea si existen momentos más propicios al sueño que otros. Si es así, intente regularizar todo lo posibleestas horas de sueño manteniéndola despierta el resto del tiempo y permitiéndole dormir sólo las horasde siesta fijadas.

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El sistema nervioso

• Si la niña no duerme re g u l a rmente a las mismas horas cada día y usted quiere conseguir un sueño másre g u l a r, empiece por hacer un plan de las horas sueño-vigilia. Primero, permítale dormir a las horasp revistas y despiértela al terminar el tiempo calculado para la siesta. Segundo, elija un de intervalo tiem-po en el día para mantenerla totalmente despierta. Siga dejándola que eche "cabezadas" durante el re s t odel día. Cuando su hija comience a tolerar el periodo de vigilia, aumente el intervalo 1/2 hora o 1 hora.Continúe aumentando gradualmente el intervalo, hasta que sólo duerma durante los momentos deseados.Si sigue teniendo problemas de sueño durante la noche, debe plantearse acortar la duración o laf recuencia de las siestas diarias.

• Intente disminuir la cantidad y el tipo de iniciativas que toma Vd. durante los despert a res nocturnos. Estopuede ser difícil, porque Vd. también está perdiendo sueño mientras intenta imaginar por qué se hadesp e rtado. Quizá esté Vd. preocupado de que ella pueda haberse despertado por tener un mal sueño,el pañal húmedo, molestias de estómago u otros problemas que ella no puede re s o l v e r.Desgraciadamente, ir a su habitación interactuar con ella en sus despert a res nocturnos no hace sinoempeorar el problema. Puede que ella continúe despertándose durante la noche por razones válidas parap e rder el sueño o puede que lo haga sólo para buscar compañía. Es muy difícil saber cómo responder asus necesidades reales, sin empeorar sus problemas de sueño. Lo mejor es pro p o rcionar la mínima aten-ción necesaria para satisfacer sus necesidades -cambie su pañal o dele de beber sin armar mucho jaleo,métala de nuevo en la cama y márchese de la habitación. Si no parece haber una razón válida, tran-q u i l ícela comprobando que todo está bien y salga sin hacer ruido de la habitación. Si entra parac o m p robar como está, hágalo tan pronto como comience a llorar. Si usted entra después de que lleve unrato llorando, solo aprenderá a llorar más fuerte y más tiempo para llamar su atención. Lo más import a n t eque tiene que re c o rdar es que ella debe volver a dormir por sí misma.

Modificar su patrón de sueño no es fácil. Si lo realiza Vd., debe prever que su sueño empeorará antes dem e j o r a r. Desgraciadamente no hay soluciones mágicas. Si ha tenido problemas de sueño durante años, no puedecambiar en pocas semanas. El desarrollo de buenos patrones de sueño re q u i e re tiempo, esfuerzo y constanciapor su parte (¡y tapones de oído y plegarias también!)

No puedo re c o rdar si Laura ha dormido alguna vez toda la noche. Cuando tenia alrededor de 6 años,sufría lo que yo llamaba terro res nocturnos y gritaba terriblemente asustada, yo pensaba que ella soñab acon caerse. También se despertaba durante la noche y golpeaba con su frente la barandilla de la cuna.A veces reía o parloteaba. Cuando fue demasiado mayor para dormir en la cuna, le compré un saco ded o rmir para que no perdiera o revolviera tanto sus sábanas y mantas. Esto funcionó realmente bien.

En los dos últimos años, habíamos observado algunos cambios que pensamos que se deben a susintentos por comunicarse. En cuanto siente el más mínimo calor, se despierta y llora. Estos llantost a m b i é n tienen lugar ahora durante el día. Creemos que las noches son mucho mejores desde quetenemos aire acondicionado, le damos helado antes de irse a la cama y su ración de agua extra, ydejamos la música preparada para sonar cuando ella se despierte. Parece disfrutar de la tranquilidad desu habitación más que antes.

¡He aquí unas sugerencias para los padres, que otros padres nos han comunicado que funcionan!

• Medicinas1 : Benadry l®, Atarax®, Try p t i z o l®, Orf i d a l®, Tr a n x i l i u m®, Melatonina, Hidrato de Cloral.• "Picar" algo antes de irse a la cama.• Una habitación caliente/fresca, oscura y tranquila.• Masaje pro f u n d o .• Máquina de "sonido neutro" o ventilador.• Cama de agua.• Paseo en coche.• Música suave.

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Capítulo 9

1) Los laboratorios ARKOCAPSULAS (Fitoterapia) y los laboratorios BOIRON (Homeopatía), tienen diferentes remedios para: Aerofagia(gases, flatulencias), estreñimiento e insomnio. De venta en farmacias.

• Calcetines calientes en los pies.• Un colchón de alvéolos (como las cajas de huevo).• Mantas suaves. • Un baño caliente antes de irse a la cama.• Dejar un tiempo para que se relaje hablándole tranquilamente.• Leche caliente.• Una bolsa de agua caliente sobre su abdomen.• Grabaciones de sonidos re l a j a n t e s .• Ningún dulce antes de irse a la cama.• Diariamente vida activa con ejerc i c i o .• Cuentos tranquilos antes de irse a la cama.• Una evacuación intestinal.

He encontrado un producto nuevo llamado "Calms" de una compañía llamada "Hyland Homeopathic".Lo hallé en una tienda de alimentos de salud2 . Sabe horrible si se mastica la tableta, pero la aplasto y lapongo en su boca con un re f resco y se lo bebe. Yo también la he tomado y he dormido estupendamente.La medicina homeopática indica que debe tomarse 1/2 hora antes de la comida y 1 hora después.

Le doy a Taylor (3 años y medio, 40 libras -18 kg-) alrededor de 1-1/2 mg de Melatonina. Corto una píl -dora de 3 mg por la mitad, aplasto una mitad entre dos cucharas y se la disuelvo en un poco de re f re sc omedia hora antes de la hora en que queremos que se vaya a dorm i r. Taylor dormía fatal. Ahora duerm ebastante bien. Todavía tiene alguna noche dura, pero antes de la melatonina era espantoso.

Mi hija de 4 años toma 2 mg de Melatonina diariamente y esto ha tenido una gran re p e rcusión sobre susp a t rones de sueño. Antes de comenzar con la Melatonina, podía despertarse cada hora durante la nochey estar despierta durante horas. Después pretendía dormir la siesta siempre que quisiera durante el día.Después de tomar la Melatonina, tardamos 3 semanas en observar un cambio, pero ese cambio fuecomo de la noche al día. Sus patrones de sueño eran casi normales, y es una niña mucho más feliz, ydesde que podemos dorm i r, nosotros somos mucho más felices.

Le dábamos 3 mg de Melatonina a nuestra hija. Su problema no era que se despertara muchas vecesdurante la noche sino que no era capaz de quedarse dormida. Estaba despierta hasta la medianoche yse levantaba a las 6. Le damos Melatonina en cápsulas, las abrimos y se las damos con comida o unzumo. Creo que somos mucho más felices.

E S T R E Ñ I M I E N T O

El estreñimiento crónico es uno de los problemas gastrointestinales más comunes en el SR, experimentadopor un 85% de las niñas con SR en algún momento u otro de su vida. Muchas tienen en algún periodo dificultade spara evacuar, con heces grandes y duras, lo que suele pasar cada 3 días o más. El estreñimiento en el SR se daa menudo por numerosos factores: falta de actividad física, tono muscular escaso, dieta, fármacos (especialmenteanticonvulsivos), ingesta de líquidos insuficiente, escoliosis y dolor e incomodidad asociados a la evacuación. Losmovimientos intestinales se van distanciando y las heces aumentan de tamaño y se endurecen si no se contro l ael pro b l e m a .

El estreñimiento puede causar bastante molestias, dolor y, a veces, hemorragias debido a pequeñasg r i etas anales. Algunas chicas expresan su incomodidad por una intensificación de su nerviosismo, mord i é n d o-se las manos o incluso con convulsiones. El estreñimiento en el SR puede aparecer a cualquier edad, incluso enel 1º y 2º año de vida, aunque puede retrasarse hasta la adolescencia. Lo bueno es que, con el tratamientoapropiado, la defecación puede mejorar y, en muchos casos, normalizarse.

¿Cómo comienza el estre ñ i m i e n t o ?

Cuando la comida abandona el estómago, se desplaza a través de los intestinos hasta que es expulsadacomo heces. Primero pasa a través del intestino delgado, luego por el colon (intestino grueso), finalmente travésdel asa sigmoidea y sale del cuerpo por el recto. El intestino es un tubo elástico con fibras musculares que

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El sistema nervioso

2) Una tienda de dietética.

p roducen un movimiento de batidora, que empuja el contenido hacia delante hastaexpulsarlo. En el SR parece que no están afectados los músculos ni los compo-nentes nerviosos del intestino grueso, recto y ano. Los reflejos que producen losmovimientos intestinales son normales. No hay problemas anatómicos tales comobloqueos ni patologías orgánicas como trastornos intestinales. Es el tipo de estre-ñimiento llamado "funcional". No sabemos por qué, pero la chica con SR tienetendencia a que sus deposiciones viajen lentamente a través de los intestinos y aque éstos se muevan con poca frecuencia. Esto provoca un gran acúmulo de hecesen sigmoides y re c t o .

N o rmalmente la acumulación de heces en el recto desencadena la necesidadde un movimiento intestinal, obteniendo como resultado un vaciado del recto. Sine m b a rgo, cuando el recto está dilatado por un gran volumen de heces durante unl a rgo periodo de tiempo, se pierde la urgencia de realizar una movimiento intestinal.Cuando esto ocurre constantemente, le resulta cada vez más difícil reconocer lanecesidad de efectuar una evacuación intestinal. La distensión prolongada del re c t oy el sigmoides por grandes cantidades de heces desemboca la pérdida de tonom u s c u l a r. Por consiguiente, el intestino se ensancha y se vuelve "fofo". Así se levuelve más difícil aún propulsar las heces.

El intestino grueso y el sigmoides pueden absorber mucha agua de las heces, de modo que mientras mástiempo permanecen en el intestino más secas se vuelven. Por ello, las defecaciones se van espaciando y las hecesaumentan de tamaño y se endurecen, haciendo que el tránsito sea más incómodo y doloroso. Ella puede asociarlos movimientos intestinales con al malestar y el dolor y la retención de heces se perpetúa. El círculo vicioso hac o m e n z a d o .

¿Con qué frecuencia debe evacuar?

Lo que ella elimina está en relación con cuanto come, así que esto puede ser variable. Debe conseguir eva-cuación sin dolor o molestias. Mucha gente piensa que una vez por semana es "normal para ella", pero ¡una sema-na no es normal para nadie! Si no tiene una defecación después de ingerir una cantidad adecuada de líquidos yfibra, y re q u i e re el uso frecuente de laxantes, debe consultar al médico. No debe estar más allá de tres días sine v a c u a r.

¿Cómo puede conseguirse la re g u l a r i d a d ?

La mejor forma de tratar el estreñimiento es prevenirlo o evitar el establecimiento del círculo viciosod e s c r i to a rriba. El estreñimiento crónico puede originar serias incomodidades e irritabilidad, así que es import a n t etratarlo agresivamente. Deberá vaciar su intestino y recto completa y re g u l a rmente con cada evacuación y asírecobrará su tamaño normal y el tono. El ejercicio diario y la terapia ocupacional y física pueden aliviar elp ro b l ema. Desarrolle un programa de evacuaciones que haga hincapié en lo siguiente:

• Aumentar la ingesta de líquidos.• Modificar la dieta, incrementando la ingesta de fibras.• Distribuir la fibra a través del día.• Administrar "laxantes" vegetales: peras, ciruelas, albaricoques, calabaza.• Limitar comidas astringentes: zumo de manzana, arroz blanco, zanahorias cocidas.• Darle salvado natural (1 dosis = 1 cucharada sopera). Asegurarse de darlo con mucho líquido.• Para aquellas chicas que son capaces de usar el water, sentarla cada día a las mismas horas, especial-

mente después de la comida principal. Puede ser útil para conseguir cierta re g u l a r i d a d .

¿Qué ocurre si el estreñimiento no se trata rápidamente?

Si no se trata el estreñimiento, puede llegar a la impactación fecal (bloqueo del intestino). Es una situaciónmuy seria que necesita ser tratada con lavado de colon (vaciando el intestino) o con extracción manual de lasheces bajo sedación o anestesia.

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Capítulo 9

Función Fecal

R e t e n c i ó n

R e p resentación esquemática de la fun-ción normal y la retención crónica de heces.(A) El recto está vacío, no hay urgencia devaciado. El esfínter interno está cerrado. Eltono inactivo de los músculos del suelo pélvicosujeta los lados del canal anal en aposición,manteniéndolo cerrado. (B) Las heces entranen el recto y presionan sobre la pared re c t a l ,originando sensación de plenitud. (C) Lad i stensión de la pared rectal produce la re l ajación refleja del esfínter anal interno, que permite descender a lasheces hasta entrar en contacto con el extremo superior del canal anal. Esto produce la toma de conciencia deque el paso de las heces es inminente. (D) La contracción de los músculos del suelo pélvico mantiene la con-tinencia rechazando las heces hacia arriba (E) Si las heces permanecen localizadas arriba, después de que elsuelo pélvico recupera el tono inactivo, las heces ya no están en contacto con la mucosa anal. La acomoda-ción de los músculos lisos disminuye la tensión de la pared rectal y se pierde la urgencia de la defecación. (F)La defecación se realiza cuando el suelo pélvico se relaja al descender el nivel del tono de reposo: entoncesel canal anal se abre por la presión intrarrectal. La maniobra de Valsalva que lo acompaña propulsa las heceshacia abajo del canal anal corto y ensanchado. (G) Se produce una contracción "automática" del suelo pél-vico cuando las heces ya no contactan con el extremo superior del canal anal, y esta fuerza propulsiva expe-le las heces completamente hacia fuera. (H) Si la niña responde repetidamente a la urgencia defecatoria conretención (C a D) se acumula una masa fecal. Esto hace más difícil la evacuación, especialmente si las hecesson demasiado duras como para ser expulsadas sin una dilatación dolorosa de la apertura anal. La masa esdemasiado voluminosa para ser lanzada hacia arriba fuera de contacto con la mucosa anal. Con la fatiga delos músculos del suelo pélvico, el cierre anal pierde competencia y se produce retención fecal, pudiendomanchar la ropa con heces blandas o líquidas. La niña re c u rre a la contracción vigorosa de los glúteos y auna postura de retención intentando mantener la continencia.

N o s o t ros hemos descubierto que hay cosas que funcionan por un tiempo y luego ya no. El únicoc o nsejo que puedo darles es que estén atentos al estreñimiento cada día, ¡no pierda un día!. Si pierd eun día, re t rocede y ya sabe lo que esto significa. Tener que empezar otra vez por el principio.

¿Cómo ayuda una dieta de alto contenido en fibra?

La fibra es un laxante eficaz que puede usarse durante mucho tiempo. Absorbe agua y evita que las hecesse vuelvan secas y duras, aún estando mucho tiempo en el colon. Hay muchas formas de administrarla. Primero ,estimularla a que coma verduras frescas y fruta cada día. Use harina integral en todos los productos de horno. Elpan integral o el pan negro son mejores que el pan blanco. El pan de trigo entero o los panecillos de salvado sonm e j o res que los panecillos hechos con harina blanca. Es muy importante re c o rdar que la fibra solo es eficaz si seda con una cantidad de líquidos adecuada. Cuando usted aumente la ingesta de fibra, incremente pro p o rc i o n a l-mente la cantidad de líquidos.

Stacie toma Metamucil® en polvo mezclado con 8 onzas (2 unidades) de yogur de frutas cada mañana.Como no bebe demasiado, el yogur le aporta una cantidad suplementaria de líquidos.

Algunos cereales secos u otras fuentes de fibra pueden ser difíciles de masticar para las chicas con SR.Para hacerla más fácil de masticar y tragar, la fibra se puede añadir o mezclar con la comida, o cocerla sinp e rder su eficacia. La cantidad diaria de cereales con fibra se puede dividir en 2 ó 3 porciones y administrarla conleche, zumos, frutas u otras comidas.

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El sistema nervioso

Para desayunar, le doy a Ashley harina de avena con montones de pasas o Great Grains añadiendopasas, 4 onzas3 de zumo de naranja y 6 onzas de zumo de ciruela. El zumo de ciruela es muy impor -tante. Ashley toma 2 o más vasos de zumo de ciruela diariamente, uno durante el día y otro en la cena.También toma, por lo menos 2 o más piezas de fruta diarias. Leche sólo toma en pequeñas cantidadescon sus cereales o con la harina de avena. Bebe otras 20 onzas de zumo al día, además del zumo dec i ruelas. Intento darle pera o sandía, para facilitar su evacuación. A veces hemos usado aceite de ricino,que funciona.

¿Hay que dar fibra suplementaria?

En los adultos a menudo se recomienda fibra suplementaria, pero suele ser ineficaz en niños porque no lesgusta. Hay muchos productos que se pueden comprar al contado que son derivados de la fibra o agentes simi-l a res que aumentan el bolo intestinal y se venden sin receta. Entre ellos metilcelulosa (Muciplasma®) o semillas deplantago (Metamucil®, Fibramucil®). Muchos de estos suplementos vienen en polvo y se pueden mezclar concualquier líquido. En general, las niñas entre 2 y 6 años necesitan entre 1/4 y 1/3 de la dosis recomendada alos adultos, entre los 6 y los 12 años, de 1/3 a 1/2 de la dosis, y por encima de los 12, la dosis de adultos. Hayque introducir la fibra gradualmente ya que al principio puede producir sensación de llenado, gases o molestias.Estos síntomas suelen desaparecer. Hay que usar los suplementos de fibra con precaución en la alimentaciónpor gastrostomia, porque pueden obstruir el tubo. El zumo de ciruela es una fuente de fibra con excelentes efec-tos laxantes que puede utilizarse diariamente o en días altern o s .

Rebeca no se movía y era muy propensa al estreñimiento, pero la teníamos bajo control. Una vez estab atan mal que la presión le produjo prolapso intestinal y fisuras anales, que le molestaban mucho.Consultamos a un proctólogo que prescribió Metamucil® (fibra natural) y jarabe de lactulosa. A Rebecael Metamucil® no la tenía demasiado contenta, así que yo se lo convertí en un "postre". Hacía puré def rutas en lata (como melocotón en almíbar) y lo completaba con gelatina aromatizada (sabor de fru t a s )usando menos agua y complementando la diferencia con zumo de frutas. Con esto tenía para seisadministraciones, en las que ponía seis dosis de Metamucil® y Lactulosa (Duphalac®) sirviéndolo todojunto en copas de plástico.

Consulté al pediatra sobre la dosis de calcio y magnesio en el estreñimiento. Nos dijo que comenzáram o scon 2 cucharaditas de té al día y calcular por nuestra cuenta la dosis hasta que hiciera efecto. Nuestrahija respondió muy bien con 1 cucharadita al día. Lo compramos en una tienda local. Está fabricado porN a t u re ’s Life. Puede tomarse con leche o zumo o añadirse a otras muchas re c e t a s .

Si pierde un día el ritmo de defecación, ya está estreñida, lo cual lleva a la impactación de heces. ¡Hemosd e s c u b i e rto algo que le va muy bien! Se llamaba Calcio-Magnesio Líquido. Le damos una cucharadita deté en una pequeña cantidad de zumo cada mañana con el desayuno. Es completamente natural, con saborde limón añadido. Se lo bebe muy bien y le hace efecto. ¡Desde que empezamos con esto evacua re g u -l a rmente! Se lo explicamos a su pediatra por si el magnesio podía afectarle al corazón. Nos dijo que e s t a -ba tomando muy poca cantidad; además, la mayor parte se evacua, no es peligroso en modo alguno.

¿Qué clase de comida tiene un alto contenido en fibra?

• Son ricos en fibra el grano, el pan y los cereales integrales. Use cereales calientes incluyendo harina deavena con semillas, salvado y nueces. Los cereales ricos en fibra en cantidades de 15 a 30 gramos/día enchicas entre 2-6 años, 30 a 60 gramos /día en las que están entre 6 y 12 años y de 60 a 90 gramos enm a y o res de 12 años aportan la mayoría o la totalidad del requerimiento diario de fibra.

• Son mejores las frutas y las verduras crudas que las cocidas. Deje la piel siempre que sea posible y sirv af rutos secos o ciruelas, peras, melocotones y albaricoques.

• Guisantes y judías secas, pipas y palomitas de maíz (con precaución estas últimas si no mastica bien).• Utilice salvado sin depurar en comidas y líquidos a lo largo del día. Aumente gradualmente la cantidad

a d m i n i s t r a d a .

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Capítulo 9

3) Una onza= 28’35 gr.

Dawn comenzó con algo llamado Power Pudding (pudding de energía). Le ha ido fenomenal. ¡Vi la re c e t ay casi vomito! ¡Después vi como estaba hecho y realmente casi vomito! Pero a ella le encanta, y de losi n g redientes sueltos lo único que le gusta es el puré de manzana, pero mezclado todo en el pudding selo traga. Cada vez que lo toma evacua en un plazo de 12 horas. Aquí está: Una bolsa de 950 gramos (2libras) de ciruelas pasas deshuesadas, dos tazas de zumo de ciruelas -triturar en la batidora-. Mezclarcon dos tazas de salsa de manzana y 2 tazas de cereales All Bran. Mezclarlo todo. Ya está.

¿Cómo puedo aumentar la ingesta de líquidos?

Los líquidos son muy importantes. Se necesita agua para mantener el contenido de los intestinos blando yfácil de desplazar. Si administra fibra sin los líquidos adecuados, incrementa el bolo sin lubricar, lo cual significaun doloroso viaje por el aparato digestivo. Cualquier líquido sirve; leche, zumos, bebidas aromatizadas, sopas osimplemente agua. La fruta y la verdura fresca y algunos alimentos cocinados contienen bastante agua. Para laschicas menores de 2 años es recomendable un mínimo diario de 2 vasos de líquido, 3-4 vasos entre 2 y 5 años,4 a 6 vasos entre 5 y 10 años y 6-8 vasos en las chicas mayores de 10 años.

El té de menta parece sentar bien a nuestra hija junto con la fibra adecuada. La menta tiene una acciónsedante sobre su barriga y a ella le gusta, lo cual ayuda a aumentar su ingesta de líquidos. He oído quelas semillas de lino molidas mezcladas con zumo de frutas también son útiles.

¿Cómo actúan los supositorios y los laxantes?

Los supositorios son aceptables y pueden usarse ocasionalmente. Actúan como estimulantes suaves ylubrican el recto, pero a la larga son ineficaces, dado que limpian solo una pequeña parte del final del intestino. Eluso de laxantes, tales como Cascara Sagrada y aceite de ricino (Castor Oil) pueden ayudar ocasionalmente.

La acuesto y le pongo 1 o 2 supositorios de glicerina cada noche. Si no hacen efecto, uso el laxanteM i c r a l a x®. A veces el intestino también necesita una estimulación suave. Hacer esto cada nochec o n s igue que las heces no se endurezcan y el tránsito sea fácil. Esto se traduce en que ella no esté conlas braguitas sucias en el colegio, lo que yo pienso que es importante para su dignidad.

Sólo usamos supositorios ocasionalmente y cuando tenemos que hacerlo, pero soy muy reacia a queella intente evacuar de forma natural sin ayudas externas. No quiero que se vuelva dependiente de ellos.

¿Deberíamos darle enemas?

Los enemas son un buen procedimiento de limpieza y para problemas puntuales, pero no es re c o m e n d a b l eu sarlos rutinariamente. El uso constante puede interferir con el control de los músculos rectales, haciéndoladepender de ellos para evacuar. Si el enema es necesario más de una o dos veces al mes, ello se debep o s i b l emente a que necesita otros cambios en su dieta o en su dosis de aceite de parafina.

Alguna vez, Angie se está dos días sin defecar y se siente evidentemente incómoda. Mantenemos unplan "de acción" en la pared del baño. Cuando sospechamos que necesita un enema se lo pre g u n t a m o sa ella. Ella contestará "si" (manteniendo los ojos cerrados) el 80% de las veces. Si no cierra los ojos,esperamos algunas horas o hasta el día siguiente para preguntárselo otra vez. Generalmente ha evacua -do por sí misma.

¿Que hacemos si ya está estre ñ i d a ?

Si ya lo está, con re t o rtijones no productivos y dificultad de tránsito, y si no ha defecado desde hace 3 días,es necesario re c u rrir a medidas más agresivas. El primer paso es asegurarse de que el recto, el sigmoides y la

131

El sistema nervioso

parte distal (final) del intestino grueso están completamente limpias. Los laxantes orales no hacen un trabajoeficaz si hay una gran cantidad de heces en el intestino distal. Lo mejor es limpiar esta parte con enemas. Se pue-den usar enemas pediátricos por debajo de los 6 años. Por encima, hay que utilizar enemas para adultos. Lalimpieza suele hacerse con un enema por la noche durante 2-3 noches consecutivas. Los enemas pediátricos sonbaratos, se pueden conseguir en cualquier parte y llevan instrucciones fáciles de entender.

Una vez que el colon está limpio, las medidas siguientes serán mucho más efectivas. El próximo paso esablandar las heces incrementando la fibra dietética tal como se ha descrito en las dietas anteriormente. Estoasegurará que las heces se mantienen blandas y húmedas largo tiempo y así el transito será menos dificultoso.

Después habrá que lubricar el intestino para que sea más fácil el tránsito del contenido intestinal. El aceitede parafina es el mejor producto para conseguir este propósito. Las preparaciones aromatizadas de aceite deparafina tales como, Emuliquen Simple® = Kondre m u l® se venden sin receta. La dosis usualmente se determ i n apor el peso y se ajusta hacia arriba o hacia abajo según sus necesidades. Una dosis de 1-2 cucharaditas de pos-t re dos veces al día en chicas menores de 6 años, una cucharada sopera dos veces al día hasta los 12 años, y 1-2 cucharadas soperas dos veces al día en las mayores, son habitualmente eficaces. Las dosis indicadas son soloa p roximaciones, de modo que quizá sea preciso aumentar o disminuir 1/3 o 1/2 de la dosis, según los re s u l t a d o s .

¿Cuánto tiempo se puede usar el aceite de parafina?

Se puede usar hasta conseguir una regularidad en la evacuación, lo cual puede llevar desde semanas ameses. Cantidad insuficiente puede ser ineficaz, y demasiada puede filtrarse a sus pañales o su ropa interior.Después de 4-8 semanas de defecaciones diarias o cada dos días, la dosis de aceite de parafina se debed i s m inuir a razón de 1/3 cada 2 semanas y, con suerte, llegar a suspenderla completamente. No es re c o m e n d a b l esu uso frecuente o crónico, por producir efectos irritativos sobre el colon.

¿Es inocuo el aceite de parafina?

El aceite de parafina es inocuo si la niña no tiene problemas de atragantamiento o aspiración accidental dela comida con paso a los pulmones. El aceite de parafina es muydifícil de eliminar de los pulmones y puede causar serias complica-ciones. Pero se puede usar por prolongados periodos de tiempo sinc rear problemas nutricionales o hábito o dependencia.

¿Puede estar estreñida y a la vez tener diarre a ?

Efectivamente, puede ocurrirle estar estreñida y tener diarre aintermitentemente. Esto ocurre cuando las heces recientementeformadas pasan por encima de las heces duras y se "filtran" haciaa f u e r a .

Cuando una niña resiste repetidamente la urgencia de defecar,se acumula una masa de heces en el recto. La materia fecal de lap a rte superior del colon se desliza rodeando la obstrucción, por loque ella manchará cada vez que el esfínter anal externo se re l a j e .

¿Qué es la impactación?

La impactación fecal ocurre cuando las heces son tan duras ysecas que no pueden pasar por el recto y obligan a tomar medidasespeciales. Se pueden utilizar numerosos métodos, desde moviliza-ción manual de las heces, enemas especiales, irrigación con sondarectal, hasta dar un preparado especial de "limpieza" a través de unasonda nasal. En casos muy graves de impactación fecal puede sernecesaria la ciru g í a .

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Capítulo 9

colon transverso

re c t o

a n o

esfínter anal intern o

esfínter anal extern o

re c t o

válvulas re c t a l e s

c o l o nd e s c e n d e n t e

c o l o na s c e n d e n t e

c o l o ns i g m o i d e

c o l u m n are c t a l

¿Cuánto tiempo le costará volver a tener un ritmo re g u l a r ?

Son muy importantes la paciencia y la perseverancia. El estreñimiento tarda mucho tiempo en desarro l l a r s ey también puede tardar mucho tiempo en conseguirse resultados satisfactorios. Habitualmente se hará evidentealguna mejoría al cabo de la primera o segunda semana de tratamiento. Sin embargo, si no se persevera en eltratamiento no es fácil romper el circulo vicioso, aún con mejoría inicial. Si la frecuencia de las evacuaciones intes-tinales comienza a decrecer a pesar de la dieta adecuada, los líquidos, el ejercicio y la fibra y transcurren 3 o 4días sin evacuar es necesario otra vez limpiar el colon mientras insistimos en las otras medidas. El estre ñ i m i e n t oes un problema difícil en el SR, y puede requerir una medicación persistente.

¿Cuál es el objetivo del tratamiento?

El objetivo del tratamiento es conseguir que el intestino re c u p e re el tamaño y tono normal regularizando elvaciado de su contenido. De esta forma ella aprenderá que la defecación no tiene que ser necesariamente difícily dolorosa. Esta constatación la animará a evitar las retenciones, y como resultado, la evacuación intestinal serásistemática, fácil y confortable. Estas medidas pueden ayudar a muchas chicas con problemas de estre ñ i m i e n t o .Sin embargo, quizá sea necesario consultar con su pediatra o gastroenterólogo para ajustar el tratamiento a lasnecesidades individuales. El estreñimiento puede ser un trastorno debilitante y angustioso, pero es tratable.

¿Puede el masaje aliviar el estre ñ i m i e n t o ?

Ciertas técnicas de masaje, aplicadas de forma sistemática, pueden ayudar. Se usan como parte de untratamiento global, pero no pueden reemplazarlo. Consulte con su doctor si es recomendable el masaje.

¿Cómo se hace el masaje?

Las dos técnicas de masaje siguientes están recomendadas en "Masaje Pediátrico para Niños conNecesidades Especiales" como una rutina eficaz contra el estre ñ i m i e n t o .

La Noria

Ponga una mano en el medio de su abdomen por debajo de la caja torácica. Deslice su mano hacia abajohasta la ingle. Repita el movimiento con la otra mano con movimientos de golpeteo. Continúe altern a n d olas manos, asegurándose de que una mano esté siempre en contacto con el estómago.

El Sol y la Luna

En este ejercicio ambas manos se mueven en la dirección de las manecillas del reloj. Es muy import a n t e ,ya que imita los movimientos naturales a través del intestino. Su mano izquierda es el "sol". Muévala encírculo continuo como las manecillas del reloj. Ahora, visualice la esfera del reloj en su estómago. Cuandosu mano izquierda esté en las 6, su mano derecha (la "luna") se moverá en semicírculo desde su izquierd a(las 9) a su derecha (las 5). Levante su mano derecha sobre su izquierda para volver a la posición de las 9.Repítalo en un movimiento continuo.

Para el alivio del estreñimiento, haga estos dos ejercicios según la siguiente secuencia:

La Noria 6 veces. Ponga las rodillas de ella juntas sobre su estómago y manténgalas así (no más allá de 5segundos en niños con necesidades especiales porque puede interferir en su re s p i r a c i ó n ) .

El Sol y la Luna 6 veces. Ponga sus rodillas juntas sobre su estómago y manténgalas así (de nuevo, nomás allá de 5 segundos). Haga rebotar las piernas suavemente. Repítalo tres veces.

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El sistema nervioso

Mi hija tiene muchos gases. ¿Qué podemos hacer?

Los dolores por gases pueden ser terriblemente incómodos. Podemos ayudarla verificando que evacuare g u l a rmente y evitando comidas "gaseosas". Si no es capaz de soltar gases re g u l a rmente se la puede ayudarsentándola en el water para que se esfuerce y eche algún gas. También pueden ayudarle pre p a r a c i o n e sc o rr i e n t e s, sin receta, tales como hidróxido de magnesio, administrado diariamente. El Alucol Silicona® c o n t i e n edimeticona y puede también ser de ayuda.

Disminuya la administración de bebidas carbónicas y otras comidas como las alubias, el maíz y el brécolque aumentan la formación de gas en el intestino grueso. Algunos laxantes actúan aumentando los gases y loslíquidos en el colon (lactulosa, Duphalac®) y pueden empeorar la distensión abdominal, especialmente si elestreñimiento no está controlado. Esto debe evitarse si hay una historia de episodios repetidos de deglución dea i re y distensión abdominal.

Yo he tenido éxito con los gases con Aloe Vera Gel (2 a 4 tabletas diarias). Realmente ayudó a Lisa Joy.Otra cosa que se puede probar es el Acidofilus -yo abro la píldora o se puede obtener en forma líquidaen la tienda de alimentos naturales-.

N o s o t ros le damos a Michelle gotas de dimeticona (Aero Red®= M y l i c o n®) vía sonda nasogástrica des -pués de cada comida. Si se machacan las tabletas es más barato, pero si Vd. tiene sonda NG, hasta lasp a rtículas finas de la forma triturada pueden alterar la función de la sonda. Si tiene gases dolorosos ledamos sólo las gotas. La sentamos en el water y así le es más fácil expulsar los gases. Si ésto nofuncionaba la estimulamos digitalmente y la sentábamos en el water. Si esto tampoco resulta leponemos un supositorio y la volvemos a sentar. Si no actúa le damos un enema como último re c u r s o ;esto siempre da resultado. Le ponemos un enema al final aunque haya evacuado antes. Es la única cosaque funciona c o n tra los gases y los re t o rtijones. Con la sonda nasogástrica también usamos un tubo ded e s c o m p resión combinándolo con una jeringa grande para extraer aire. Pensamos que le podía ayudarcomo a los bebes eructar después de las comidas. Michelle jamas eructa por sí misma.

Nuestra hija sufre mucho por los gases y el malestar abdominal si no le damos Acidofilus. Yo creo quese encuentra mucho mejor usándolo. A propósito, el yogur no tiene ni la cantidad ni el espectrob a c t eriano beneficioso que se encuentra en el Bifidus y Acidofilus. Compro los míos en la tienda de ali -mentos de salud, porque son de mejor calidad. Deben mantenerse siempre re f r i g e r a d o s .

Lisa Joy se despertaba gritando de dolor. Mi marido le daba a beber Aloe Vera Plus y dejaba de llorar enunos minutos. Pensamos que debe haber una clara correlación entre el alivio de su dolor de estómagoy el beber Aloe Vera Plus.

Ayudamos a Angie mezclando una cucharada de (Aligest Plus®= Mylanta®) que contiene dimeticona -i n g rediente antigás-, en un vaso grande de agua con una cucharada colmada de Metamucil® o fibra simi -l a r, de sabor a naranja. Esto le da un sabor agradable a vainilla y naranja que le gusta. Continuamosremoviendo mientras se lo bebe por una pajita, para impedir que la fibra se quede en el fondo del vaso.Incidentalmente, si Vd. añade fibra a un líquido y la encuentra en el fondo del vaso, sepa que no le hadado fibra, y que a las cañerías de su casa no se sirve tanto como a las cañerías de su hija.

Lynn sufría tremendamente, gritando a veces durante horas. La llevamos al hospital pensando que teníaapendicitis. Resultaba que sus dolores eran siempre causados por el gas atrapado en su estómago o enlos intestinos o en ambos. Siempre ha tragado aire, pero incluso la hiperventilación puede causar estep roblema. Lo peor era que se ponía rígida con el dolor y el gas no podía ir hacia ningún sitio, y ella nosabía como eru c t a r. Lo intentamos con todos los productos del mercado. Llegamos a la conclusión deque necesitábamos evitar el problema antes de que se planteara y estoy contento de haberlo hecho así.

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Capítulo 9

CRISIS GASTROINTESTINALES

Los problemas gastrointestinales son parte importante de la infinidad de signos y síntomas vistos en el SR.Pueden ser no sólo persistentes y causar bastantes trastornos en muchas chicas, sino también un pequeñon ú m e ro de ellos pueden convertirse eventualmente en una amenaza para la vida. Aunque la probabilidad de quesurjan estas situaciones es escasa, es conveniente estar inform a d o .

El vólvulo intestinal puede producirse cuando un asa intestinal se re t u e rce sobre sí misma. A veces ocurreeste fenómeno desde el nacimiento en individuos normales. Cuando se instaura el vólvulo, hay un bloqueorepentino del paso del contenido intestinal, lo que lleva a una distensión abdominal rápida con re g u rgitación delos líquidos y gases, produciendo vómito que suele ser violento. También hay suministro de sangre inadecuado alsegmento retorcido, gangrena (muerte y rotura) de la pared intestinal con derramamiento del contenido en lacavidad abdominal, peritonitis e infección.

En una alteración conocida como intususcepción, el intestino puede introducirse telescópicamente sobresí mismo (como un dedo en un guante). Esto provoca todos los signos del bloqueo intestinal que se dan en elvólvulo, pero además, la capa interna puede desprenderse y ocasionar heces sanguinolentas. Por fortuna, estascomplicaciones son raras.

La impactación grave, el vólvulo y la intususcepción pueden originar un bloqueo intestinal completo. Lossignos de obstrucción intestinal son:

• Aparición repentina o empeoramiento marcado de la distensión abdominal.• Vómitos, habitualmente violentos y conteniendo, a veces, bilis (verde o amarilla).• Ataques súbitos de dolor o malestar severo que no responden a tratamiento.• Enlentecimiento de la pro g resión de las heces sin estreñimiento pre v i o .• Diarrea y/o heces sanguinolentas.

C I R C U L A C I Ó N

Desde una edad muy temprana aparece deterioro de la circulación periférica (la que se aleja del tro n c o ) .Los pies están, a menudo, fríos y azules o rojos, y no crecen como deberían. Más adelante se ponen purpúre o se hinchados con una piel que parece encogerse. Los pies y las piernas están varios grados más fríos que el re s t odel cuerpo y es importante tenerlos bien cubiertos para que se mantengan calientes y cómodos.

A Shanda le gusta que le den masajes en los pies con una loción tibia o aceite de bebés. Y estov e rd aderamente ayuda a mejorar la circulación de sus pies.

Para mantener los pies de Michelle calientes jamás los dejamos colgando, sino que usamos unpequeño reposapiés. Le ponemos varios calcetines de algodón o de mezcla de algodón. Los calcetinesde lana virgen le van muy bien. Intentamos que ande todo lo posible y controlamos a menudo lat e m p eratura de sus pies.

REGULACIÓN DE LA TEMPERAT U R A

Las chicas con SR tienen, a veces, dificultad para mantener el nivel de temperatura corporal. Puedesubirles la f i e b re sin una enfermedad subyacente. Y esto no debe producir alarma. A menudo no sudan cuandohace calor o lo hacen por zonas en lugar de por todo el cuerpo. Tienden a preferir las temperaturas moderadas,s o b re todo en las comidas.

Mi hija prueba siempre su comida y hasta que no está completamente convencida no abre la boca. Nole gustan las cosas demasiado frías o demasiado calientes y no toma bebidas calientes. Le gusta elhelado, pero sólo porque es dulce. Ha de estar casi derretido y todavía vacila, hace muecas por el frío,p e ro disfruta con él. Es algo que merece la pena contemplar.

Roselyn no bebe nada que esté caliente. Si nota el vaso caliente, rehusa abrir la boca. Come comidacaliente, pero la prueba primero .

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El sistema nervioso

Parece que muchas chicas con SR son muy sensibles al calor y tienen realmente problemas con lastemperaturas elevadas. Cuando la temperatura comienza a subir, siempre tenemos un pequeño ventila -dor y paños húmedos y fríos cerca de Jenn. Si no lo hacemos, vemos aumentar las convulsiones y quese aísla de nosotro s .

Cuando hace calor, Angie comienza a estar apática y a ponerse roja sin sudar. Nosotros intentamosmantenerla fresca con paños húmedos, pero es difícil estar así todo el día. Por ello usamos un aparatode aire acondicionado portátil en los días realmente calurosos y ésto la ayuda

Amanda sólo puede comer alimentos a la temperatura ambiente. Se pone roja si hace calor afuera ytiembla si hace frío. Esta bien entre 21º (70ºF) a 23º C (74ºF) en invierno y 24º C (76ºF) en verano.

D O L O R

Algunas chicas con SR parecen tener un grado elevado de tolerancia al dolor. Algunas, por ejemplo, noreaccionan al pinchazo con una aguja de inyección. Muchas tienen un nivel alto de beta-endorfinas, la defensanatural de nuestro cuerpo ante el dolor. Y esto puede ser la explicación. Sin embargo, a veces, la respuesta aldolor no es fija. Una chica puede no llorar cuando se golpea la cabeza y llorar desconsolada cuando tiene gases.Por eso, su insensibilidad al dolor es errática. Puede ser que sienta el dolor interno más profundamente que ele x t e rno. O puede ser que tenga una respuesta retrasada al dolor que erróneamente se toma por tolerancia. Escomo si hubiera una alteración de la percepción y el procesamiento del dolor.

Estando sentada sóla en el suelo, Sherry a veces se tiraba de espaldas y se golpeaba lacabeza re a lmente fuerte. Normalmente no lloraba, a veces incluso se reía. La mayor parte de las vecesno reaccionaba en absoluto.

Shanda cuando se hace daño, jamás llora, pero esto no significa que no sienta el dolor como cual -quiera.

En cuanto la respuesta al dolor, a veces parece como si no lo percibiera y otras grita y grita. Estodepende del día.

B A B E O

La excesiva salivación y el babeo son problemas comunes al SR, especialmente en aquellas chicas quetienen dificultad en cerrar la boca. Las terapias que tienen como objetivo reducir el babeo consisten, entre otras,en golpear ligeramente alrededor de los labios o en frotarlos por el borde externo con hielo antes de las comidaso el uso de aparatos de pilas para dar masaje como estimulación suplementaria. También estimula el cierre de loslabios el limón y la vainilla o chupar a través de una pajita. Muchas chicas con SR llevan pañuelos de colores ajuego con su ropa para absorber la humedad. Los hay elegantes, fáciles de cambiar a menudo, y lavables. Cuandoel babeo comienza a ser un problema serio, pueden tomar una medicación llamada Art a n e® o usar parches deE s c o p o l a m i n a®. Se puede consultar al otorrinolaringólogo por si hay indicación quirúrgica. El tipo de cirugía quese puede hacer es la extirpación de las glándulas salivares, la cirugía del nervio parasimpático y el ajuste y/oreconducción del conducto salival.

Mi hija babea algo. Lo que le ha ido muy bien es el trabajo oral que ha recibido en la terapia dei n t e g r ación sensorial, que le ha ayudado a ser más consciente de su lengua, mejillas, paladar, etc. Elloslo hacen con masaje y estiramientos del interior de las mejillas; cepillando y aplicando presión en elpalad a r; cepillando y empujando sobre la parte posterior de la lengua; presionando los molare s ;e s t i m ulando los re c e p t o res del gusto de lengua y mejillas con sabores intensos, amargos, menta fuert e ,especias, piruletas congeladas o polos para chupar. La boca es un importante órgano sensorial yp rop o rciona un estado de tranquilidad y de mayor organización cuando se estimula y la niña es másconsciente de ella y del emplazamiento de su lengua. Incluso con su tono bajo, mi hija inicialmente teníala boca hipersensible, especialmente en el interior de las mejillas y toleraba sólo por pocos segundos al

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Capítulo 9

terapeuta haciéndole masajes y estiramientos. Pero al cabo del tiempo fue tolerándolo más rato hasta elpunto de pedir más, especialmente la presión en el paladar. Todavía odia el cepillo de dientes, pero yosiento que el trabajo oral le ha beneficiado. Chupa muy bien por una pajita, imita muchas expre s i o n e sfaciales, vocaliza y es capaz de sacar la lengua, cosa que antes le costaba mucho.

Durante años habíamos tenido cantidad de babeo, algunasconvulsiones, parte por las crisis, parte por reflujo y partepor la pérdida de capacidad de deglución. Durante lascrisis hay una pérdida transitoria de la deglución. Y apa -rentemente, con el reflujo, el cuerpo trata de compensarcon un exceso de producción de saliva. Con el deteriorode la deglución surgió un problema constante de aseo.Jenn lleva pañuelos de cuello para, elegantemente,absorber el babeo.

Jocelyn babeaba mucho cuando era joven, pero el usode férulas de brazo le ayudó mucho. Era más la estimu -lación por golpeteo de la boca lo que le hacía salivearmás y tragar menos. Ahora raramente babea, pero obser -vo que babea más cuando parece estar deprimida poralgo. Y lo utilizo como orientación; si Jocelyn babea,aumento reposo, líquidos, etc. y habitualmente somoscapaces de evitar la enfermedad.

Unos amigos nuestros que tienen una hija con SR utilizanparches de Escopolamina (Trans - Derm - Scop®) para elbabeo de Audrey. En principio estos parches se usanpara el mareo, pero funcionan con el babeo, producien -do sequedad de boca. Tienen efectos secundarios peroellos no han encontrado ninguno en Audrey.

Nuestro otorrino nos enseñó algunos ejercicios facialespara Kelli, que le ayudaron realmente a disminuir elbabeo. Se los hacemos antes de las comidas, de lasmeriendas y a lo largo del día si el babeo es excesivo yparecen irle bien.

El autor desea dar las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones que han sidoutilizadas en este Capítulo. Daniel Glaze, M.D.; Peter Julu, M.D.; Alison Kerr, FRCP, FRCP & CH; Merry Meek,CCC, MS; Alan Perc y, M.D.; Jose Saavedra, M.D.; Rebecca Schultz, RN, MSN, CPNP; Richard Altschuler, Ph. D.

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El sistema nervioso

Capítulo 10

EL MANEJO DIARIO

CUIDADO DENTA L

Mantener sus dientes limpios es muy importante para evitar las caries y el dolor, que pueden convert i r-se en un problema a la hora de comer. El rechinar puede desgastar considerablemente los dientes, y tras unl a rgo período de tiempo, originar dolor, ya que las raÍces están más cerca de la superficie. La primera visita aldentista, preferiblemente un especialista en odontología para niños, debería hacerse después de la apariciónde los 20 dientes de leche o primarios, alrededor de la edad de 3 años. Si los miembros del equipo sonpacientes y habilidosos, serán capaces de cuidar su dentadura con un mínimo de ansiedad.

El deterioro de los dientes esté causado a menudo por el consumo excesivo de azúcares de todo tipoincluyendo bebidas, batidos de chocolate, té y zumos o leche, especialmente cuando se dan por la noche enbiberón. Las caries hacen su aparición cuando se acumulan restos de comida, lo que provoca el desarrollo deuna placa amarilla densa. Un buen cepillado es esencial para quitarla. Lo mejor es cepillar la dentadura mien-tras está acostada, para que Ud. la pueda ver mientras la cepilla. No se necesita pasta de dientes al principio,y cuando llegue a usarla sólo es necesaria una pequeña cantidad. Esto es especialmente, importante porq u elas pastas de dientes no están hecha para ser tragadas y ella quizá no sea capaz de escupirla. Tragar unapequeña cantidad de pasta de dientes no es grave, pero es mejor que sea una pasta con bajo contenido enf l ú o r, como la utilizada para los primeros dientes de los bebés. Para humedecer el cepillo de dientes se puedeemplear simplemente agua, agua salada o enjuague bucal. Es imprescindible hacer tratamientos periódicoscon flúor. El cepillo de dientes debe tener cerdas suaves y tener un tamaño adecuado a su boca. Hay una granvariedad de diseños de cepillos de dientes, entre los que cabe citar los musicales, que pueden hacer el tra-bajo más fácil. Los cepillos eléctricos de cabeza pequeña son eficaces. Si se resiste al cepillado de dientes,un paño mojado es un buen sustituto.

A menudo el problema principal no es el cepillado de los dientes, sino encontrar una posición corre c t ay mantener la boca abierta. Para algunas niñas, la estimulación del cepillado de dientes dispara un reflejo dem o rdisco y puede ser bastante difícil para ella abrir la boca. Para mantener su boca abierta, intente hacer unapila con unos cuantos depre s o res de lengua y luego envuélvala con gasa para almohadillarla, y finalmenterecúbrala con cinta adhesiva para hacerla algo más impermeable al agua, coloque la pila de depre s o res lin-guales entre los molares en un lado de la boca mientras que cepilla el otro lado. Así ella podrá morder losd e p re s o res y usted podrá cepillar libremente. Intente probar de diferentes maneras para encontrar la que leresulte más cómoda y relajada, y la que le permita a Usted ver mejor lo que está haciendo.

Mantener la boca abierta para evitar que te muerda los dedos se puede conseguir con la ayuda dedos cosas simples: 1) Un sujeta-puertas de goma, y 2) Depre s o res linguales de madera envueltos enuna gasa, un taco de 4-5-6, en función del tamaño de su boca.

N o s o t ros usamos el mango de una cuchara de madera para mantener la boca de Rachael abierta parael cepillado de dientes. (Yo solía empapar el mango en extracto de vainilla, y lo enjuagaba con un e n j u a -gue antibacteriano después de usarlo). Otra madre me dijo que encontró que le iba bien un hueso denylon (juguete para masticar de los perros) perfumado de vainilla, después de limarle un extremo unpoco. Dejo a Rachael mordisquear por el lado izquierdo mientras cepillo el derecho, y viceversa.Rachael parecía disfrutar mordisqueando el mango de la cuchara. Ahora coopera muy bien con elcepillado, pero cuando tuvimos problemas, utilizaba una manta, la extendía en el suelo y enrollaba aRachael en ella, asegurándome que sus manos estuvieran juntas. Rachael encontraba esto muy diver -tido, así que nunca he tenido ningún problema. Entonces colocaba mi “salchicha de Rachael” en unplano inclinado. Más risas. Más o menos una vez a la semana, después de cepillarle los dientes (usaba

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El manejo diario

un cepillo de dientes de cabezal compacto “Reach”; cuando no puedo encontrar este modelo, extraigoalgunas cerdas del soporte por la parte en que se sujeta -el mango-), le froto las encías con mi dedoc u b i e rto con una toallita infantil.

Una limpieza inadecuada de los dientes puede llevar a una g i n g i v i t i s o una p e r í o d o n t i t i s, enferm e d a d e sde los tejidos de sostén de los dientes, que pueden originar eventualmente la pérdida de hueso y dientes. Un cepi-llado correcto de los dientes y una limpieza periódica son importantes para mantener un buen estado de salud.Conviene seguir una rutina sistemática de cepillado de dientes. Es importante explicarle a la niña lo que Ustedestá haciendo, conforme lo hace y de esa forma ella sabe qué esperar. Contar o cantar una canción conocida decepillado de dientes puede ayudarle a familiarizarse con la ru t i n a .

Melinda salió de la consulta llevando dos pulseras y una pegatina, y agarrando un nuevo cepillo dedientes. ¡Era una niña pequeña feliz y contenta! Podía oír a todos hablándole todo el rato, diciéndole loque estaban haciendo, y ella iba respondiendo con las señales de sus ojos. Esa fue una de esaso c a s i ones en las que el Síndrome de Rett dejó de existir temporalmente para nosotros. Era simplemen -te una niña pequeña visitando al dentista.

Tenemos cantidad de juguetes dentales estupendos (un espejo dental, que será muy práctico lap r ó x ima vez que trate de averiguar cómo está el interior de su boca, y un estimulador de encías y peque -ños aparatos limpiadores de seda dental con mango). Me puse a explicarle al dentista que Sherry estáp recisamente comenzando ahora a escupir el agua eficazmente para enjuagarse la boca de la pasta dedientes y el dentista me dijo que ella ni siquiera necesitaba usar pasta de dientes.

¡Hemos estado usando el cepillo de dientes Dentrust y es realmente formidable! No he sufridom o rd i scos mientras cepillo los dientes a Sherry y no he tenido que sujetar su boca abierta con misdedos. Estos cepillos de dientes cepillan las tres carillas de los dientes en una pasada, porque tienen tre ss u p e rficies de cepillado y lo deslizas a lo largo de los dientes como si fuera un tren y los dientes las vías.Se pueden conseguir en las tiendas por alrededor de 3 dólares más o menos. He visto cepillos similare sen catálogos para personas discapacitadas, pero son más caros y son básicamente la misma cosa.

N u e s t ro dentista tiene una pantalla de TV montada encima del sillón de la consulta y auriculares sin hilospara ponérselos. Le llevamos nuestros propios videos. ¡A Kim le gusta el dentista! El único problema esque se ríe tan fuerte que a veces expulsa los diversos instrumentos que le han metido dentro de la boca.También cuando algún ayudante dental inexperto se inclina sobre ella de manera que le tapa la pantallade vídeo, ella se queja en voz alta y a veces le empuja para apart a r l e .

Usamos un bastoncito de algodón impregnado de limón-glicerina para humedecer y limpiar su boca.Heather parece apreciar realmente la humedad que pro p o rcionan y también el sabor. Estos bastoncitosvienen en varios sabores y se pueden obtener en cualquier centro de suministros médicos. Realmentecontribuyen al bienestar de cualquier persona hospitalizada o en manos de un dentista o estomatólogo.

Cuando Kim era más joven y antes de ser diagnosticada, trabajamos con una logopeda que trataba deusar sonidos de palabras para demostrar las posiciones de la boca (simplemente imitando la parte físicadel habla). Así, decía “OOOOpen” (abrir) muchas veces cuando trataba de abrir la boca. Seguí esteejemplo, y empecé a decir “OOOOOpen” (abrir) cuando quería que Kim abriera su boca para limpiarlelos dientes. Esto no era, como Uds. pueden imaginar, muy eficaz. Sin embargo, cuando planteé la estra -tegia de cantar una versión entusiástica de “OOOOOKLAHOMA”, ¡funcionó de maravilla!. Ahora cadanoche y cada mañana, puede oírnos cantando a voz en grito “OKLAHOMA” y ¡Kim ríe y abre la boca sinpensárselo dos veces! ¡No quiero ni imaginar lo que se figuran los vecinos!.

N u e s t ro dentista nos dijo que dejáramos a nuestra hija morder el cepillo de dientes aunque no fuera elmomento de cepillarse. Simplemente el masticar y la saliva producida ayudarán a limpiar los dientes.

O RT O D O N C I A

El dentista de Crystal, que es también especialista en niños discapacitados, me dijo que él no re c o m e n -daba tensores, ya que el mero hecho de tratar de hacer el tensado mensual, de mantener su boca muy

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Capítulo 10

limpia, y el dolor generado por el uso normal del aparato no valía la pena en términos generales salvoque sus dientes estuvieran en tan malas condiciones que ella realmente lo necesitase. Yo he llevadoaparatos de ortodoncia y no tengo más remedio que reconocer que no es plato de gusto.

Ya ni me doy cuenta de que sus dientes no son todo lo perfectos que me gustaría que fueran. Despuésde todo Anne Stuart no es lo que yo esperaba que fuera al principio y también he aprendido a aceptarl o .Simplemente mantenerse firmes y dejar que la naturaleza siga su curso. Es un proceso que todostenemos que pasar y, con nuestras hijas, es sencillamente más difícil de asimilar que en re a l i d a dn o s ot ros no controlamos estas cosas. Intente nada más enfrentarse a los problemas de uno en uno(“como si fueran dientes”)

APRENDER A IR AL RETRETE

Las niñas con SR entienden para qué sirve el re t rete. Su problema es que no son capaces de comunicarsus necesidades. Se necesitan algunos ensayos y errores, algún tiempo de entrenamiento y una observacióncuidadosa de sus señales no verbales, pero es posible que aprenda a ir al lavabo cuando lo necesite. Puede quesea necesario hacer algunas adaptaciones, tales como instalar un reductor del asiento para que ella pueda sen-tarse en uno normal o un aparato a medida. Es importante una banqueta reposapiés para pro p o rcionarle ciert aestabilidad y evitar que sus pies queden colgando porque resulta muy molesto. Sentarla en el inodoro puedetambién ayudarla a expulsar incómodos gases.

Jocelyn estaba teniendo “accidentes” a diario, y siempre ocurrían obien cuando la sentaban en el re t rete o cuando la bajaban de él. Estoera muy raro en ella. No sabía cómo interpretarlo, pero me dedicabaa hacer sugerencias, que no parecían servir para nada. Su quiro -práctico preguntó cómo iban las cosas y le expliqué este nuevoproblema. Mientras estaba hablando con él, Jocelyn miraba al suelo.Le dije algo a él que no le había dicho a nadie en voz alta hastae n t o nces. Le dije que me parecía que quizá ella lo estaba haciendoa propósito para “demostrar quien estaba realmente al mando”. Enel momento en que lo dije nos miró con sonrisa traviesa. ¡Aquí sí queno hubo respuesta re t a rdada!. Se dio cuenta de que la habíamosd e s c u b i e rto. Al día siguiente, mientras esperábamos el autobús, ledije que hablaría con su cuidadora y trataría de convencerla de quecediera y no fuera tan controladora si Jocelyn trataba también decooperar más. Nunca hablé a nadie de la escuela de mi descubri -miento, pero las notas de la escuela me indicaron que losa c c i d e ntes cesaron desde aquel día. Hablé con la cuidadora parahacerle sugerencias sobre cómo relacionarse mejor con Jocelyn y elcurso fue sobre ru e d a s .

Descubrimos que Kristas suele ir al baño como castigo a sus cuidadores cuando está enfadada. Muy amenudo se orina en el suelo de la escuela. Sus pro f e s o res decían que estaban tratando de sentarla cuan -do ella se mojaba de pie. Nos parecía que a Kristas no le gustaba el sitio, ni a nosotros tampoco, así quela pusimos en una clase nueva. Ahora no está teniendo muchos accidentes.

Empezamos a enseñar a Lauren a ir al lavabo cuando tenía 5 años, con el mismo método utilizado connuestra otra hija. Con el tiempo, parecía que había captado la idea, mostrando una gran sonrisa cuandotenía éxito. Durante varios años a veces se mojaba hasta 20 minutos después de acudir al re t rete, mien -tras que otras veces permanecía seca durante dos horas. Nunca nos ha dado una señal clara dec u a ndo necesita ir al inodoro, yo creo que la confundíamos al usar su aparato de comunicación paraindicarle que íbamos a llevarla mostrándole el “sí”, como si ella necesitara ir aunque no fuera re a l m e n t easí. Lleva un pañal por la noche, pero no durante el día. No se preocupa si tiene un accidente, perogeneralmente va al lavabo cuando tiene necesidad.

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El manejo diario

C H I C A S

Jocelyn llorará sin parar hasta que alguien entienda que necesita ir al lavabo. Yo le pedí que hiciera esohace algunos años, cuando me di cuenta de que estaba teniendo muchos “accidentes” que no eran porsu culpa. Ella vocalizaba pero yo estaba normalmente ocupada o pensaba que era otra cosa. Le pedí queno desistiera por mi culpa, sino que intentara ser paciente y seguir vocalizando hasta que yo recibiera laseñal y yo trataría de interpretarla mejor. Ambas lo intentamos y ahora ella no se calla hasta que la llevoal inodoro. Desde que estuvo una temporada con estreñimiento, después de una operación, le da amenudo por llorar en el re t rete. Alguna vez la dejo sola un rato y encuentro que deja de llorar más fácil -mente que si estoy allí animándola. ¡Supongo que yo también preferiría no tener a mi madre delantecuando estoy efectuando ciertos menestere s ! .

Llevamos a Meg al lavabo según un horario preestablecido y ella sabe claramente para qué es y trata decumplir en cada sentada. Sin embargo, a veces, ella acaba de orinar hace poco y no tiene necesidadde i r, pero podemos observar que intenta expulsar algo. La otra noche la llevé al lavabo, sin pañal, y mien -tras buscaba el orinal, mojó el suelo. Sabía claramente que era el lavabo y el momento de hacer susnecesidades, pero la espera es lo que no podemos hacerle compre n d e r.

N o s o t ros seguimos un horario estricto y también nos adaptamos a las necesidades naturales que ellapueda tener, es decir, después de las comidas, al despertarse, incluso después de una siesta, y ademása las 10 de la mañana, 2 de la tarde, etc. Esto le sirve de pista para usar el re t rete a esas horas y aguan -tarse hasta que sea de nuevo la hora de ir al lavabo. Tengo el inodoro en el panel de señales (Intro Ta l k e r ) ,p e ro la llevo también cuando pone esa cara de pánico de que necesita ir.

Ponemos a Michelle en el re t rete a ciertas horas del día, empezando por los momentos en que hemosa d v e rtido que ella podría tener ganas de obrar. Disponemos de un adaptador de inodoro, que consistesimplemente en un respaldo con un cinturón que se ata a un inodoro normal. Michelle tiene un peque -ño piano electrónico Casio, que toca melodías pulsando o sin pulsar las teclas, en una peana delante deli n o d o ro. Empezamos a enseñarla a ir al lavabo cuando Michelle tenía cuatro o cinco años. Cuantas másveces la colocábamos en el inodoro mejor. La dejamos en el inodoro 15 minutos cada vez. El mayorproblema es no ser capaces de llevar a Michelle al lavabo cada vez que ella tiene necesidad de ir, por -que ella no puede decírn o s l o .

Después de un año de llevar a Katie al lavabo de forma regular, ahora nos hace saber cuando tienenecesidad de ir. Ella camina hasta el cuarto de baño. Aún se olvida a veces ¡pero lo sabe!

Jocelyn lleva mucho tiempo yendo al lavabo. Sé que empezamos a trabajar en ello sobre los cuatro añosde edad. Tardamos mucho, pero la alternativa era continuar con los pañales, así que ¡qué se podíaperder! No te rindas, mantén las esperanzas, y no tengas miedo de correr riesgos. A menudo “sacamos”a Jocelyn sin pañal mucho antes de que ella estuviera completamente “entrenada”. Descubrí que a ellatampoco le gustaba tener “accidentes” y trataba de aguantarse, pero pienso que el que yo le pusierabraguitas fue una prueba de confianza de que yo creía que ella podía hacerlo. A veces tuvo accidentes,p e ro yo le decía que pensaba que ella había hecho lo que había podido y que trataría de “escuchar”mejor sus mensajes. Continuamos trabajando juntas; yo creo que el éxito ha sido fruto, tanto de micomp rensión como de su control de vejiga y ha re p resentado un trabajo de equipo en los éxitos y en losfracasos. Comenzó el cuarto grado con braguitas y aún las lleva. Usa pañal por la noche, pero de todasf o rmas, normalmente está seca.

Solemos dejar un aparato “Cheap Talk” (sintetizador de voz) con “Quiero ir al cuarto de baño” en los sitiosadecuados. Leah lo usa cuando le viene bien. Si se le da la elección y la oportunidad de comunicarse,irá al re t rete. Cuando estamos muy liados, se mantiene seca el día entero. Hay veces en que see s f u e rza tanto en aguantarse, que se orina justo antes de que yo la lleve al baño.

Cuando pongo a Rachael sistemáticamente en el orinal cada dos horas, mantiene seco el pañal. Ladejamos en él durante 3 minutos para darle tiempo suficiente. La mayor parte del tiempo lleva pañal paranuestra comodidad. Estuvo utilizando el orinal antes de que se agravaran los síntomas del Rett, pero cre oque practicando, muchas niñas pueden hacerlo. Hace tiempo también le abríamos el grifo para queorinara y le cantábamos “Twinkle, Ttwinkle, Little Star” (tintinea tintinea, pequeña estrella). ¡Por algunarazón ella siempre “tintinea” cuando oye esa canción!

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Capítulo 10

Tengo colgado un juguete musical de cuna en el estante al lado del inodoro, y cuando Angie orinaba (yome quedaba a escuchar su “tintineo”), tiraba de la cuerda y le hacía fiestas. La música y la acción deljuguete eran una recompensa fantástica. Lo ha captado inmediatamente y siempre trata de aguantar paran o s o t ro s .

CONSEJOS UTILES PARA IR AL LAVA B O

Hay que recomendar al personal de la escuela no dejar a la niña demasiado tiempo en el lavabo. Ella seenfriará y se sentirá incómoda y puede mostrar un comportamiento de aversión.

• Tener el inodoro listo antes de llevarla.• Asegurarse de que ella esté sentada cómodamente con el soporte adecuado para su espalda y pies.• Darle cantidades suplementarias de líquidos y ponerla en el inodoro a intervalos re g u l a re s .• Elogiarla mucho y darle una recompensa que ella esperará ansiosamente cuando tenga éxito. ¡La comi-

da siempre funciona!• Cuando comience a tener éxito, aumente gradualmente los intervalos entre las idas al lavabo.

Para la defecación:• Ponerla en el inodoro cuando note sus esfuerz o s .• Ponerla en el inodoro después de las comidas, especialmente después de cenar.

EL BAÑO

Si no se mantiene sentada sin apoyo, puede ser difícil introducirla y sacarla de labañera, y también mantenerla en una postura estable y segura mientras usted la lava.Hay disponibles varias sillas de baño resistentes al agua, que van desde el tipo hama-ca de cuerdas hasta las banquetas y sillas de plástico rígido. Una ducha “de teléfono”puede ser muy útil en la bañera, especialmente para lavarle el pelo. Existen sillas re s i s-tentes al agua para utilizar en la ducha. Una mesa de cuerdas trenzadas que se cuelgaen la parte trasera de una ducha portátil pro p o rciona una manera segura de bañarla, sinque el que la cuida adopte posturas incómodas para su espalda.

L E VA N TA R L A

Es importante aprender cómo levantarla correctamente, para que Usted no imponga un esfuerzo excesivoa su organismo y, part i c u l a rmente a su espalda. Levántela siempre con las rodillas dobladas, con lo que re d u c i r ála tensión en su espalda. Existen varios aparatos mecánicos para cuando levantarla se haga demasiado difícil.Rampas, plataformas elevadoras, elevadores de escaleras y ascensores mejoran la accesibilidad y disminuyen ele s f u e rzo de la espalda. Los elevadores de bañera y cama pueden ser utilísimos.

S E N TARLA Y ADOPTAR UNA BUENA POSTURA

Sentarla y adoptar una postura correcta es muy importante para su comodidad, y también para perm i t i r l ep a rticipar y utilizar su cuerpo de la mejor manera posible. La silla debe disponer de un asiento y un respaldo sóli-dos para asegurar un alineamiento pélvico equilibrado y una espalda derecha. Se puede añadir un apoyo lateral,si es necesario, para evitar que se caiga o se recueste hacia un lado. Debe estar bien sentada (en la silla alta, elasiento del coche, el carrito de paseo, en la mesa y en su silla de ruedas) donde quiera que se siente. El confort ,el equilibrio y la seguridad son factores que deben tomarse en consideración al elegir el material o la postura enque va a sentarse.

Se debe hacer una evaluación por un equipo de profesionales cualificados que incluya fisioterapeutas oterapeutas ocupacionales, un médico ortopeda o re h a b i l i t a d o r, un técnico de la tienda de ortopedia y los padre s .Si está en la escuela, los pro f e s o res de su clase deberían integrarse en el equipo. Juntos, deberían estudiar un

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El manejo diario

c i e rto número de temas empezando por su entorno doméstico, escolar y comunitario y el tipo de asiento yp o st u ra que necesita para desenvolverse en su nivel óptimo. Hay que combinar diferentes tipos de asientos yre s p aldos para simular las diferentes opciones de postura. Se debe utilizar un sistema de mapa de puntos de pre-sión para identificar qué zonas pueden contribuir a producir provocar úlceras de presión, que pueden pro d u c i r s ecuando ella está sentada en la misma posición durante largos períodos de tiempo y no puede re p a rtir su peso deotra manera para aliviar la presión. Se debe acolchar cualquier zona que pueda causar un problema. Quizá ella nece-site apoyos suplementarios dependiendo de su habilidad para sentarse y aguantar la cabeza de forma autónoma.

En las estrategias relativas a la forma de sentarse y la postura debe tenerse en cuenta el uso que ella puedahacer de la tecnología, como ord e n a d o res o aparatos de comunicación. Hay que facilitarle al máximo el accesoa esos dispositivos, en una posición sentada confortablemente que potencie su uso de la tecnología.

Si el equipo no está hecho a medida, usted debe poder probarlo en casa antes de comprarlo. El equipopuede costar desde cientos a miles de dólares. La mayoría de las compañías de seguro médico o Medicaidc u b ren la mayor parte o al menos una parte del coste, si el equipo es recetado por un médico y justificado por elequipo de evaluación. Si el seguro médico no cubre todos los gastos, los pro v e e d o res del material le darán unalista de recursos, tales como instituciones o fundaciones locales, que pueden ayudarles con el coste.

LA PUBERTA D

En las niñas sanas, al igual que en las niñas con el SR, la pubertad empiezaa l rededor de los 8 años cuando la hipófisis comienza a segregar hormonas. Estash o rmonas circulan a través del torrente sanguíneo hasta los ovarios, donde ponenen marcha el crecimiento y el cambio. El primer cambio observable es cuandoempieza a despuntar el pecho. Un lado puede comenzar a crecer antes que el otro ,y tal vez se desarrollen a diferentes ritmos, por lo que parecerán desiguales al prin-cipio. Eventualmente, serán los dos del mismo tamaño. A continuación, aparece elvello púbico, y después, el vello en las axilas. Pega un estirón y sus caderas y pechose vuelven más re d o n d e a d o s .

La menstruación (menarquía) comienza normalmente unos dos años despuésde que las mamas comiencen a despuntar. Se considera “normal” que una niñaempiece a tener el período después de los 9 años y antes de los 16. La mayoría delas niñas sanas comienzan la menstruación alrededor de la edad de 13 años. Así esn o rmalmente en el SR, pero la menstruación se retrasa en algunos casos cuando laniña está muy delgada. Antes de que puedan empezar los cambios horm o n a l e s ,debe alcanzar un peso corporal crítico, que algunas niñas con SR nunca consiguen. Para que se ponga en mar-cha la menstruación, debe contar también con una cantidad correcta de grasa y de agua corporal. A pesar de ello,muchas niñas con SR comienzan su ciclo menstrual a su debido tiempo. Otras pueden empezar antes o despuésde lo normal. En algunas niñas se aprecia vello púbico más pronto de lo habitual. Los primeros años después delcomienzo de la menstruación, es normal que el ciclo sea irre g u l a r. Puede saltarse una regla de vez en cuando.

Nuestra hija comenzó muy temprano con el período, a los 7 u 8 años. Esto coincidió con otra clase decambios corporales que se pueden esperar en la pubertad. No hemos tenido ningún problema serio consu período, ya que ella lleva pañal de todas form a s .

¿Cuándo debe verla el ginecólogo?

Las necesidades de una mujer con SR son las mismas que las de cualquier otra mujer. La mayoría de lasniñas en proceso de maduración deben someterse a una revisión cada año después de los 18 años, salvo queestén tomando píldoras para el control de la natalidad, cuyo uso re q u i e re un examen independientemente de laedad. Deben ir al ginecólogo si se sospecha una infección vaginal. El médico que la explore debe ser amable ypaciente, y uno de los padres ha de estar con ella, para darle seguridad y confianza.

¿Cómo podemos mantener una higiene adecuada?

La sangre menstrual es inodora hasta que entra en contacto con el aire y las bacterias. Los baños y las toa-llitas desechables son útiles. Las compresas pueden utilizarse con las braguitas o pueden colocarse en el pañalcomo protección suplementaria.

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Capítulo 10

¿Deberá tener flujo vaginal?

El resultado del incremento de estrógenos en su organismo es un flujo líquido, blanquecino y de aspectomucoso. Esto no produce incomodidad y no debería oler, causar picor, enrojecimiento o lesiones en la piel.

¿Cómo puede reconocerse una infección vaginal o causada por hongos?

Una infección vaginal produce normalmente olor. Puede ser muy blanca, espesa y de consistencia comorequesón, o de color amarillento o verdoso. Puede producir picor y enrojecimiento. Las infecciones por hongosp rovocarán normalmente un “rash” o sarpullido de color rojo vivo, con picor. Si tiene alguno de estos síntomas,hay que ir al médico.

¿Puede tener una infección o irritación de la vagina incluso antes de la pubert a d ?

La irritación vaginal es común en niñas mayores de 3 años por varias razones. Baño inadecuado, secadode atrás hacia delante o un lavado demasiado vigoroso pueden causar problemas. Sentarse en el suelo sinp ro t ección, tomar baños de burbujas, y dietas de alto contenido en azúcar pueden contribuir también a las difi-cultades, así como llevar vestidos demasiado ceñidos y no dejar circular el aire. Las lombrices y el rascado delano son otras fuentes de irritación vaginal. Para evitar este problema, cambiar a menudo el pañal, darle bañostemplados (evitar el uso de baños de burbujas) y usar lociones y cremas suaves para proteger la piel.

¿Puede usar tampones?

Se pueden usar tampones delgados, diseñados para jovencitas y la manera más fácil de insertarlos escuando ella está echada de lado, con las piernas encogidas. Asegúrese de introducir el tampón completamented e n t ro de la vagina, ya que si está solo parcialmente introducido, se sentirá incomoda. Si se usan tampones esi m p o rtante cambiarlos a menudo. Como con cualquiera que utilice tampones, es importante reconocer los signosde síndrome de shock tóxico (SST), que ocurre con mayor frecuencia en mujeres menores de 30 años. El SST esuna enfermedad rara, pero potencialmente peligrosa, causada por una bacteria que encuentra su caldo de culti-vo en la naturaleza absorbente del tampón y la humedad de la vagina. Fiebre repentina de 39º C (102º F) o más,vómitos o diarrea, mareos o sarpullidos son los síntomas que hay que vigilar. Se debe consultar al médico inme-d i a t a m e n t e .

Stacie se ponía las manos en las braguitas. Eso fue un problema cuando empezó a tener el período. Apesar de que ella se asustó al principio, le explicamos con calma cada paso. Usamos tampones delgadoscon mucho éxito, evitando suciedad y olor, y ella parecía muy cómoda. El único inconveniente es que limi -ta nuestras las oportunidades de cambiarla. Yo no la enviaría al colegio con tampón porque no quisieraque nadie más se lo cambiara. Pero es una buena alternativa cuando estamos fuera y de paseo juntas.

¿Qué medicamentos van bien para el dolor menstru a l ?

Si ella parece incómoda, pueden venirle bien las medicinas sin receta para los dolores menstruales. Si noson lo suficientemente eficaces, su médico puede recetarle un medicamento más fuerte para aliviarla. Una bolsade agua caliente sobre el vientre puede ayudar.

¿Puede padecer el SPM (Síndrome Pre - M e n s t ru a l ) ?

El SPM es un cuadro descrito en la literatura de cambios físicos y emocionales que ocurre justo antes dela menstruación. La mayoría de las mujeres experimentan estos cambios en grados que van de suave a modera-do. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento a partir de la mitad del ciclo menstrual, y usualmentefinalizan en cuanto el período comienza cada mes. El SPM puede causar hinchazón y aumento de la sensibilidaddel pecho, ganancia de peso, retención de líquidos, cansancio, náuseas, vómitos, diarrea, estreñimiento,

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El manejo diario

jaqueca, problemas de piel o respiratorios. Puede dar lugar también a cambios emocionales como depresión, irr i-tabilidad, ansiedad, tensión, cambios de humor, dificultades de concentración o apatía. Si su hija tiene el perío-do, es posible que usted note alguno de estos cambios. Es útil re c o rdar que estos cambios son predecibles y dec o rta duración.

Las crisis pueden empeorar antes del comienzo de la re g l a .

Para sus dolores, el médico de Dani aconsejó Ibuprofeno (Haltran® = D o c t r i l®), un medicamento que sevende sin receta para el SPM. Efectivamente, funcionó.

¿Qué opciones hay para controlar su período?

La píldora anticonceptiva reducirá su flujo menstrual. Otros métodos para eliminar completamente elperíodo incluyen las inyecciones de Depo-Pro v e r a®, y operaciones quirúrgicas como la ablación endometrial y lah i s t e re c t o m í a .

¿ S i rve la píldora anticonceptiva?

Los nuevos anticonceptivos orales de dosis baja son más eficaces y tienen menos riesgos. Actualmentehay docenas de marcas en el mercado. Debe consultar al médico de su hija sobre los riesgos y beneficios y eltipo de pastilla mejor para ella. Entre los posibles efectos secundarios, que carecen normalmente de import a n c i a ,se incluyen las náuseas, el aumento de la sensibilidad del pecho, la retención de líquidos, la depresión y eln e rviosismo. La niña puede experimentar una sensación de hinchazón en el pecho y la pelvis. Puede pro d u c i r s eun incremento de peso, pero en RS, ¡es una gran ventaja!. Cabe citar entre los efectos secundarios beneficiososun menor flujo menstrual y menos dolores, períodos re g u l a res y predecibles, y una menor disposición a desarro-llar bultos en el pecho, anemia por falta de hierro, quistes ováricos, cáncer de ovarios o de endometrio, o art r i t i sreumatoide. Las píldoras anticonceptivas se toman normalmente durante tres semanas seguidas y durante lac u a rta semana se dejan de tomar o se toma una píldora inactiva, produciéndose entonces el sangrado menstru a l .Si no se desea que se produzca se toma de forma continuada, sin interrupción, la píldora activa.

¿Puede hacerle daño tomar la píldora sin interru p c i ó n ?

N o rmalmente no es perjudicial para ella, y le ayudará con los problemas de higiene, al interrumpir la mens-t ruación. Aunque no tenga un período propiamente dicho, puede manchar algo.

Mi hija toma una píldora anticonceptiva llamada Loestrin®= H a rm o n e t®. Lo que la hace especialmentei n t e resante es que reduce y, en algunas mujeres, elimina por completo el período. Angela no ha vuelto atener severos SPM, ni dolores y reglas muy pequeñas que nunca duran más de dos días.

Ashley empezó a tomar las pastillas anticonceptivas debido a su gran hemorragia menstrual. Debo decirsinceramente que sus períodos no son un problema. Sé que antes de tomar las píldoras tenía dolore s ,p e ro no creo que los tenga actualmente, por lo menos no a tan gran escala. Automáticamente le doy aAshley Paracetamol (Ty l e n o l®) los tres primeros días de la regla, únicamente para aliviar posibles efectoss e c u n d a r i o s .

Heather no tuvo su primera menstruación hasta los 18 años, probablemente debido a su bajo peso.Cuando empezó fue como una venganza - duraba 10 días, se paraba otros 10 días, etc. Heather fuetratada con Ort h o - N o v u m®= S u a v u re t® y continúa hasta ahora. Sus períodos son generalmente de1-2 días de sangrado y la previsibilidad es buena. ¡Si está irritable no tenemos que preg u n t a rnos si esel SPM!

¿Qué es la Medro x i p ro g e s t e rona (Depo-P ro v e r a®= P ro g e v e r a®)?

D e p o - P ro v e r a®, administrado mediante inyección,es una forma de pro g e s t e rona de acción prolongada, que

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Capítulo 10

es una hormona ovárica producida en pequeñas cantidades durante la segunda mitad del ciclo menstrual. Debidoa que no contiene estrógenos, no produce la mayoría de los efectos secundarios de las píldoras anticonceptivas.D e p o - P ro v e r a® elimina la ovulación sin suprimir completamente la producción de estrógenos, la otra horm o n ao v á rica normal. Depo-Provera® origina cambios en el endometrio (revestimiento del útero) de forma que esmenos probable que aparezca la regla. La primera inyección se pone inmediatamente después del período mens-t rual y a continuación cada tres meses.

¿Cuáles son los efectos secundarios del Depo-Pro v e r a®?

Un efecto secundario frecuente del Depo-Pro v e r a® es la hemorragia irre g u l a r. Tras “inyectarse” durante seiso siete meses, la mayoría de mujeres dejan de tener por completo el período. Una serie de estudios han inform a-do de ganancias de peso debidas a la medicación. Algunas mujeres han manchado de forma continuada y se lesha interrumpido el tratamiento por ese motivo. El Comité de Farmacología de la Academia Americana de Pediatríano encontró “pruebas concluyentes de que Depo-Pro v e r a® sea perjudicial para los seres humanos, pero re c o n o-ce que existe controversia sobre los posibles efectos indeseables de su uso a largo plazo”.

Stacie lo pasó fatal con Depo-Pro v e r a®. Hasta que no transcurr i e ron un par de tandas de inyeccionesno caímos en la cuenta. Se volvió muy agresiva e irritable. Y cuando lo comprendimos, tuvimos queesperar meses hasta que se eliminó de su organismo. He oído de algunas chicas a las cuales les va bienel Depo-Pro v e r a®, por lo tanto, es difícil prever como reaccionará cada persona.

Becky Sue empezó con las inyecciones de Depo-Pro v e r a® hará unos 3 años. Pesaba 43 Kg (95 libras)en aquella época. En 6 meses ganó 14 Kg. (30 libras) y permanece estabilizada en 57 Kg (125 libras).También tiene acné en la frente, que puede ser un efecto secundario de la medicación. Recibe susinyecciones cada 12 semanas y sabemos que está por la 11ª semana por que empieza a tener cambiosde comportamiento, llanto y/o risa. Comprobamos su presión sanguínea dos veces por semana. Sumédico dice que un efecto secundario a largo plazo puede ser la esterilidad. No tener el período ni losd o l o res es la mejor parte y el motivo de que empezara con las inyecciones.

Beth tuvo su primera regla el año pasado. Probamos la inyección de Depo-Pro v e r a® durante el otoño yel inicio del invierno. Beth estaba extremadamente deprimida. Optamos por interrumpir las inyeccionesy su sonrisa y su conducta maravillosamente feliz han re t o rn a d o .

Nuestra hija recibió inyecciones de Depo-Pro v e r a® durante varios años de su adolescencia. El períodole desapareció, pero notamos un pequeño cambio de comportamiento. El principal problema fue laganancia de peso, se infló hasta alcanzar 130 libras (59 kg.), lo que afectó a su marcha. El peso bajó conla supresión de las inyecciones. El período le volvió de nuevo aproximadamente a los 8 meses.

P robamos la inyección de Depo-Pro v e r a® y desgraciadamente para Court n e y, fue una experiencia horr i -ble. Pensábamos que habíamos re t rocedido en el tiempo a nuestras primeras fases de Rett. Los gritos dela pobre niña eran casi constantes y no podía dorm i r. Los efectos de la inyección no desapare c i e ron hastaa p roximadamente 5-6 meses después y juramos que nunca más volveríamos a tenerlo en consideración.

Vanessa estuvo con el Depo-Pro v e r a® durante aproximadamente 5 años. El período tardó apro x i m a d a -mente 1 año en ralentizarse y desapare c e r. Durante el primer año o así, manchaba, e incluso sangrabade forma intermitente, sin un verd a d e ro patrón. No funcionó muy bien con ella, así que nos re c o m e n d a -ron llevarla cada dos meses en lugar de cada tres durante algún tiempo. Hace aproximadamente 18meses empezó a tener ataques de gritos. Empezaron lentamente, y fueron intensificándose hasta elpunto de que no la podíamos sacar de casa. Se volvió violenta con todo el mundo a su alre d e d o r, ycomenzó a arrojar y romper todo lo que estaba a su alcance. Cuando le retiramos el Depo-Pro v e r a®, lamédica preguntó el porqué. Le expliqué el comportamiento e inmediatamente se dio cuenta y dijo,“ P robablemente era el Depo-Pro v e r a® el causante de su conducta”

Rebeca ha tomado el Depo-Pro v e r a® durante unos dos años sin efectos secundarios apare n t e s .

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El manejo diario

¿Qué es la ablación endometrial?

La ablación endometrial es un procedimiento mediante láser que se hace con cirugía ambulatoria, indi-cado normalmente en mujeres que tienen un nivel anormalmente elevado de hemorragia. De uno a tres mesesantes de la operación, se suministra a la paciente un fármaco para adelgazar el útero, de forma que el láserpueda penetrar en el endometrio (revestimiento del útero). Bajo anestesia general, se introduce un láser a travésde la vagina para quemar el endometrio. El láser va equipado con una pequeña cámara que proyecta la imagenen una pantalla, y el cirujano sigue esta imagen. El procedimiento no re q u i e re incisión. En dos de cada tres muje-res se produce un cese permanente de la hemorragia tras la operación. La ablación endometrial tiene sus venta-jas. No re q u i e re ninguna noche de hospitalización, el dolor es menor, ya que no se trata de una cirugía inva-siva, y necesitan un menor período de recuperación. Debido a que el endometrio es un órgano resistente, sine m b a rgo, cuando se realiza en mujeres jóvenes puede volver a cre c e r, lo que da lugar al re t o rno de la regla y hacen e c e s aria una nueva interv e n c i ó n .

¿Cuál es la realidad de la histere c t o m í a ?

La h i s t e re c t o m í a (extirpación del útero) es la forma más permanente y segura acabar con el período.R e q u i e re cirugía y elimina la posibilidad del embarazo, y los períodos menstruales, así como la posibilidad dede s a rrollar cáncer de útero. Para la histerectomía se necesitan varios días de hospitalización y un período derecuperación. Cada estado (en USA) tiene diferentes leyes y requisitos, y la mayoría de estados cuentan con unaserie de procedimientos judiciales para proteger los derechos de la paciente. Obtener el permiso puede ser unp roceso largo, pero la histerectomía es la solución definitiva para los problemas menstru a l e s .

Para nosotros, la decisión de extirpar el útero a Megan fue la correcta. Había muchos obstáculos lega -les. El más grave fue que hubo que asignarle un tutor nombrado por un tribunal y que no podíamos serni mi marido ni yo. El único requisito fue la necesidad de una segunda opinión. Lo hicimos cuando tenianueve años y volvió al colegio tras las vacaciones. Después de aproximadamente una semana non o t ar í a s que había sido sometida a una operación. Actualmente tiene 15 años y los pro f e s o res hana g r a d e c ido especialmente la operación. He hablado con otros padres de este tema y les he orientados o b re los pasos necesarios para operar a sus hijas. El resultado es una humillación menos en la escuelapara Megan en caso de accidente y una mayor tranquilidad mental para nosotro s .

La operación de Amy se realizó cuando aún no había tenido ningún período. Volvió a casa esa mismanoche y durmió. Nunca le tuvimos que dar medicación para el dolor y nunca mostró signos de SPM. Esun tema que no existe ya para nosotros. Está hecho. Lo pasé fatal durante semanas antes de lao p e r ac i ó n , p e ro sentí un gran alivio el día que se llevó a cabo. Fue únicamente un paso más haciala aceptación de que Amy lo haría siempre lo mejor que pudiera.

A Angie se la practicó una histerectomía debido a una endometriosis, no relacionada con el SR. La sufríadesde los 9 años de edad y la tratamos durante años con Depo (se infló hasta alcanzar 130 libras), píl -doras anticonceptivas (gritaba durante los 21 días que las tomaba y estaba tranquila la semana que nolas tomaba). Gritaba el día que ovulaba y durante las dos semanas siguientes estaba hecha polvo hastaque tenía el período. Hace dos años se le realizó una laparoscopia y sus trompas de Falopio se habíane n rollado alrededor del útero y sus ovarios estaban pegados por las adherencias a la parte posterior delú t e ro. ¡Uf! No es extraño que le doliera al ovular. El doctor la liberó y le hizo tomar Leupro re l i n a( L u p ro n®= G i n e c r i n®) durante 6 meses, provocándole una menopausia artificial. Se sintió bien durante elaño siguiente o así, pero luego re a p a re c i e ron el SPM y los gritos. Intentamos todo lo humanamente posi -ble para corregir el problema sin cirugía, pero finalmente su calidad de vida fue más importante que todaslas teorías acerca de los derechos de las personas con discapacidades. Todos los médicos quec o n s u lté encontraban imprescindible probar todo lo existente antes de realizar cualquier operación.Cualquiera pensaría que les estaba pidiendo que la durmieran para siempre. Todavía conserva susovar i o s, pero he podido ver un gran cambio en su energía y su disposición. Su recuperación no tuvoningún incidente. Ojalá hubiera hecho esto hace años.

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Capítulo 10

He hablado con varios médicos y dicen que si los padres pueden conseguir el permiso presentando unbuen expediente, por ellos encantados. El problema es que a menudo son denunciados, debido a quemuchos grupos piensan que los discapacitados son esterilizados en contra de su voluntad y tienenderecho a pro c re a r. Bien, tener hijos no hace necesariamente tu vida completa. Si tienes hijos norm a l e sy una mente normal, también te pueden volver loco.

MADUREZ SEXUAL

Los padres a menudo se preocupan de los problemas creados por la madurez sexual. Muchos se sientenincómodos con la masturbación. Este tipo de estimulación no es anormal. Es un aspecto natural y satisfactoriode la madurez sexual. Puede ser embarazoso si ocurre en momentos inoportunos, pero no dañará a su hija. Sepuede lograr aprender a controlar el comportamiento en lugares públicos mediante técnicas de modificación dela conducta.

Me preocupa que alguien pueda abusar sexualmente de ella ¿ Qué puedo hacer?

Muchos padres compartimos este miedocuando pensamos en el futuro y nos imaginamos anuestras hijas fuera de la seguridad del hogar. Por muydifícil que sea afrontarlo, es muy importante pro t e g e r l af rente a la posibilidad de abuso. Manténgala alejada desituaciones de riesgo, vigile los signos de acoso quepuedan reflejarse en su comportamiento y confíe en sui n s t i n t o .

Hemos encontrado que los períodos denuestra hija son muy manejables. Me preo -cupa su vulnerabilidad y no quiero quenadie se aproveche de la virginidad de mihija. He presentado una solicitud por escritoa la gerencia de la institución, así como a losresponsables de la residencia, para queMary nunca sea dejada sola con personalmasculino en su vivienda de grupo. Hasta elmomento esto se ha respetado.

El autor desea dar las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones utilizadas paraelaborar este capítulo: Doctora Sarojini Budden; Phyllis Perc y, RN, CPNP.

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El manejo diario

Capítulo 11

PROBLEMAS MOTORES

M O V I M I E N T O

Cuando hablamos de movimientos e s t e reotipados incluimos enellos los movimientos incontrolados característicos del SR. Los movimien-tos a u t o m á t i c o s, en cambio, son aquellos aprendidos pero que han lle-gado a convertirse en un reflejo. Aquí dentro contemplamos, por ejemplo,meter la mano en la manga de la camisa y estirar el brazo. Una vez apre n-didos, los utiliza para ejecutar tareas sin tener que pensar cada vez cómohacerlo. Los movimientos motivados son los que proceden de una impli-cación emocional con la tarea a realizar -tanto si es un deseo, una necesi-dad, una molestia o compulsión-. Estos movimientos surgen de una excitación emocional sin que ella los con-t role conscientemente. Puede no ser capaz de ejecutarlo cuando se le pide, y sin embargo hacerlo automáti-camente ante una fuerte motivación. Le pediremos que levante un vaso y no puede hacerlo; sin embarg o ,cuando esté muy sedienta puede ser capaz de levantar repentina y hábilmente el vaso y beber sin derr a m a runa sola gota. La niña se sorprenderá tanto como nosotros, y si le pedimos que lo repita, será incapaz. Estotambién puede suceder con el habla, cuando inesperadamente diga una palabra adecuada y nunca la re p i t a .Una vez más habrá actuado sin pensar.

Leah tiene dificultades en la captación de los estímulos y en la preparación de los músculos para ini -ciar una acción, lo que contribuye a su falta de iniciativa para cualquier tarea. Sí tiene una vía parai n f o rmar a los músculos y las articulaciones y se expresa rechinando los dientes. Leah quizá haga estopara aumentar su estabilidad postural.

Mi hija nunca gateó ¿Forma eso parte del SR?

La mayoría de niñas con SR no desarrolla el gateo tradicional re c í p roco (es decir, cuando avanzan elbrazo y la mano izquierda, lo hace también la pierna derecha, y viceversa). Esto es debido a la dificultad quetienen las niñas con el tipo específico de coordinación motora requerido para el gateo. La mayoría de niñas tie-nen un uso coordinado de las manos. La mayoría de ellas comienza este movimiento más tardíamente de lon o rmal. Las niñas que llegan a andar suelen dejar de gatear porque es más difícil.

¿Las niñas son capaces de sentarse sin apoyo?

La mayoría de niñas son capaces de llegar a sentarse por su cuenta, aunque al bajo tono muscularpuede interferir en su capacidad para sentarse sin apoyo. En edades más tardías, el desarrollo de una esco-liosis severa puede plantear problemas de equilibrio cuando están sentadas.

¿ A p renderá mi hija a andar?

Es difícil predecir que niñas andarán y cuáles no. En general, las que tienen un tono muscular más bajotendrán una mayor dificultad para hacerlo. Sin embargo, se sabe de niñas que han aprendido a andar por pri-mera vez después de los 16 años. ¡No hay que darse por vencidos fácilmente!. Regularmente deben hacersee j e rcicios de cargar pesos, fisioterapia con una amplia gama de ejercicios motores y prácticas de deambula-ción. Con la motivación conveniente, apoyo y ánimo, algunas niñas serán capaces de continuar andando autó-nomamente durante decenios.

La mayoría de niñas no corren y casi todas tienen dificultad para subir y -especialmente- bajar escalo-

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Problemas motores

nes. Su deambulación es desmañada y torpe, generalmente con las piernas muy separadas y rígidas. El equilibrioes difícil.

Megan nunca anduvo cuando era un bebé, aunque se incorporaba en la cama. Poco después de hacer -lo empezó la re g resión y nunca caminó. Tampoco gateó nunca. Ella se desliza por el suelo rodando odeslizándose sobre su espalda. Adora estar sobre sus pies y he dado por sentado que es demasiadomayor para aprender a andar. Pero hay una chispa dentro de mí motivándome a continuar probando aque consiga andar. Cuando está de pie, la mayoría de las veces, no parece entender cómo debe levan -tar un pie para dar un paso. Luego, a veces, a sido capaz de llegar, en realidad, a dar más de uno o dospasos con apoyo.

¿Qué problemas interf i e ren en la deambulación?

Además de sus deficiencias motoras, las niñas con SR tienen apraxia, problemas sensoriales y perc e p t u a-les, así como dificultad para cambiar de un movimiento a otro y falta de coordinación. Esta combinación hace dela marcha una dificil tarea. Al hacerse mayores, otros problemas, como la escoliosis, el incremento del tono mus-cular y la disminución de la percepción táctil en sus pies fríos e hinchados, hacen de la deambulación algo aúnmás complicado.

¿Por qué es importante que se mantenga sobre sus pies?

El hecho de mantenerse sobre sus pies y caminar hasta cuando sea posible,aunque solo sea un ratito cada día, tiene una importancia significativa para pre s e r-var su salud. Una vez se pierde la marcha pueden empeorar numerosos pro b l e m a s ,como la escoliosis, la osteoporosis y las dificultades respiratorias y digestivas. Paramantener su cuerpo en una posición recta debe usar sus músculos hipotónicos delt ronco. Estar en posición erecta le permite respirar profundamente, y soportar supeso la ayuda a mantener su densidad ósea. Podemos deducir que, si es capaz decaminar por su cuenta, será mejor darle el mínimo de ayuda. Cuando se les sostie-nen ambas manos, algunas niñas tienden a aumentar su dependencia de alguieninclinándose en lugar de caminar derechas. Así pues, a veces es mejor ponerle unamano sobre el hombro para estabilizarla o cogerla, si es posible, sólo de una mano.

¿Será capaz de usar un andador?

Hay andadores de varios tipos y medidas, con arreglo a las necesidades de cada cual. Algunos tienenasientos para “recogerlas” cuando necesitan sentarse. Otros no tiene asiento, pero cuentan con algo para apo-yarse y mantenerse derechas. Esto puede ser difícil, pues significa exigirle que se mantenga agarrada tanto comosea capaz. En este caso, la creatividad deberá serv i rnos para encontrar algo que asegure las manos a los aside ro s-con guantes, manoplas, bandas elásticas o velcro - .

Kayla solamente quería andar con un correpasillos aunque se negaba a caminar sola. Un día, su maes -tra le dio una escoba e hizo que Kayla la llevara y caminara mientras ella la sostenía levantada. CuandoKayla se sintió segura, la maestra soltó la escoba y la niña empezó a caminar llevando la escoba recta enel aire. Después de esto, yo pensé que se aferraría a la escoba durante toda su vida, pero al cabo de unasemana dejó la escoba y caminó sola.

Allison aprendió a andar a los 16 años después de un periodo de fisioterapia intensa en casa. Convert íuna de las habitaciones en un gimnasio para su fisioterapia, e instalé unas paralelas caseras hechas amano con travesaños de dos centímetros y medio que Allie usó para aprender los patrones cru z a d o s .Con sus manos en los peldaños movíamos su mano izquierda, pie derecho, mano derecha, pie izquier -do, y así sucesivamente. Mamá cogía las manos y yo los pies, o viceversa. Hicimos de ello un juego variasveces al día. Actualmente Allie se divertía cada vez que hacíamos el juego. No re c u e rdo cuanto tiempoestuvimos, pero a los pocos meses Allie caminaba si alguien la llevaba de la mano. Ahora camina portoda la casa autónomamente.

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Capítulo 11

¿Qué es la hipotonía y la hipert o n í a ?

En un sistema nervioso sano los músculos reciben mensajes indicándoles si deben estar en tensión o re l a-jación y en qué grado. Esto nos permite movernos libremente mientras al mismo tiempo mantenemos una posic i ó ne re c t a . H i p o t o n í a es la disminución o “blandura” del tono muscular y es el resultado de un problema neuro l ó gi c o ,no de falta de ejercicio. Para la niña hipotónica es dificil moverse con eficiencia, ya que es generalmente débil yde escasa re s i s t e n c i a .

A veces, sin embargo, sucede todo lo contrario y los músculos están demasiado tensos o h i p e rt ó n i c o s .Estos músculos tienen dificultad para estirarse o alargarse y esto hace difícil el movimiento. Frecuentemente nosreferimos a estos músculos hipertónicos como espásticos, y en casos severos, pueden llevar a contracturas. Silos músculos son demasiado “blandos” o demasiado tensos, se puede dificultar el movimiento y pueden apare c e rp a t rones anormales de movimiento, los cuales pueden ser muy difíciles de corregir una vez se han establecido.

En muchos casos las niñas con SR empiezan siendo hipotónicas para convertirse en hipertónicas durantesus años de escolaridad. Es frecuente que tengan un tono mixto, es decir, algunos músculos están demasiadotensos, mientras otros están demasiado flojos. Esto lleva a problemas estructurales tales como la escoliosis, quese da cuando los músculos de un lado del tronco estiran más fuerte que los del otro .

¿Qué es la espasticidad?

Espasticidad es el tono muscular anormalmente alto y da lugar a una tensión muscular que puede dificul-tar los movimientos normales. La espasticidad no se ve generalmente hasta los años escolares. Puede ser sola-mente un ligero aumento del tono muscular que le lleva a caminar de puntillas, o un aumento severo que impli q u ea la mayor parte del cuerpo, afectando incluso a la respiración y la deglución, y que lleve a la escoliosis o curv at u r ade la columna. También puede originar contracturas y acortamientos irreversibles de las fibras musculares quecausan una disminución de la movilidad art i c u l a r.

¿Qué se puede hacer para tratar la espasticidad?

A pesar de recibir un tratamiento de periodicidad semanal en casa y en la escuela pueden desarro l l a r s econtracturas severas, part i c u l a rmente en las articulaciones de tobillo y codo. Para reducir el tono muscular ya y ud a r, al menos temporalmente, se puede incluir en el tratamiento rotaciones y ejercicios de empujar o levantarp e s o s .

¿Qué es el sistema vestibular?

El sistema vestibular está implicado en el movimiento y es el responsable de inform a rnos sobre nuestromovimiento, si estamos sobre algo que se mueve o si se está moviendo algo cerca de nosotros. Con esta infor-mación coordinamos nuestro cuerpo para responder a ese movimiento percibido. La apraxia motora es eli n d i c ador de la disfunción vestibular. También es el responsable del miedo que experimentan muchas niñas almovimiento impuesto (a que las mueva).

¿Qué es la estimulación vestibular?

Los terapeutas utilizan la estimulación vestibular para ayudar a la niña a organizar su sistema vestibular,de manera que puedan dar respuestas coordinadas y adecuadas al movimiento. Sin embargo, por experiencia losadultos saben que demasiada estimulación vestibular no es buena. ¿Recuerda la última vez que subió en el“platillo volante” de la feria? Puede causar estragos en el sistema nervioso autónomo y las niñas con disfunciónvestibular deberían recibir la estimulación con precaución. Mientras mecerse una y otra vez en una mecedora esbeneficioso y divertido, no debería intentarse girarla colgada de un aparato sin consultar a un terapeuta.

¿Qué es la apraxia motora?

La apraxia motora es la incapacidad del cuerpo para llevar acabo lo que indican las señales del cere b ro ,p.ej. la dificultad para ejecutar movimientos intencionales a pesar de tener una movilidad normal. En pocas pala-bras, apraxia: es la incapacidad de coordinar pensamiento y movimiento. Es el handicap más fundamental del SRy afecta a todos los movimientos corporales, incluyendo el habla y la mirada. Aunque la niña con SR no pierda lacapacidad de mover el cuerpo, pierde la capacidad de decirle al cuerpo cómo y cuándo moverse. Ella puede tenerel deseo y la voluntad de moverse, pero es incapaz de llevarlo a cabo.

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Problemas motores

¿Cuál es la diferencia entre apraxia y dispraxia?

La apraxia se re f i e re a la incapacidad para coordinar pensamiento y movimiento, mientras que lad i s p r axia es menos severa y se re f i e re a la dificultad para coordinar pensamiento y movimiento. Ambos términosse aplican para describir el SR.

¿Cómo afecta la apraxia a sus movimientos?

En su primer año de vida puede ser capaz de usar la pinza (usando el pulgar y el indice) para levantar conhabilidad trocitos de cereal, y puede ser capaz de coger su biberón o jugar con juguetes. Con el paso del tiempop i e rde la pinza y vuelve a agarrar con toda la mano (usando juntos la pala y los dedos en movimiento de rastrillo)empujando los objetos. Tiene dificultad para encontrar el movimiento correcto, pero también en la coord i n a c i ó nde la fuerza y la velocidad para llevarlo a cabo. La apraxia es más evidente cuando la niña está en situacionesextrañas y se agrava incluso, cuando se le pide que cumpla órdenes. Cuando más haya de pensar qué hacer, másdificultad tendrá en la ejecución. Puede ver algo que le apetece en cualquier lugar de la habitación, desea mover-se hacia ese objeto, pero en su lugar termina caminando en círculos. Ella puede querer coger un juguete de laestantería, y, en su lugar, lo tira al suelo.

¿Se puede superar la apraxia?

La apraxia es imposible de superar, pero es posible minimizarla entendiendo y enfocando sus movimientosdesde una adecuada perspectiva. Muchos de los que parecían ser movimientos absurdos o involuntarios puedeni n t e r p retarse como una acción intencionada incorrectamente ejecutada. Ella puede mirar intensamente un obje-to, hiperv e n t i l a r, balancearse hacia delante y atrás y re t o rcerse las manos -todo eso como preparativos paramoverse-. A menudo mira el objeto y luego aparta la mirada antes de moverse. Cuando se mueve, puede fraca-sar rotundamente, o puede irse hacia el lugar equivocado. Esto es lo más frustrante para padres e hijas, aunquela atenta actitud hacia las señales corporales puede ser de gran ayuda para futuros intentos. Hay que detectaraquellas conductas que sean coherentes e intentar interpretarlas como señales. En raras ocasiones puede,momentáneamente, superar la apraxia, especialmente cuando está motivada emocionalmente. Esto sucedecuando se mueve automáticamente, es decir, sin pensárselo. Ejemplos de esto son rascarse, agarrar una galletao pronunciar una palabra. Para ayudar a minimizar la apraxia hay que buscar actividades con incentivose m o c i onales que la satisfagan, de manera que pueda “hacer” antes que pensar.

A p o rtar un estímulo verbal es realmente útil para Lauren. Tiene una fisioterapeuta que viene a casa y tra -baja combinando movimiento y música. Durante meses ha estado intentando que Lauren imitase susmovimientos de brazos. Por fin, la semana pasada le dijo a Lauren: “Haz lo mismo que yo”, y ella la imitó.O t ro día Lauren me llevó junto a su juguete favorito que estaba medio escondido en una de las estante -rías bajas y en aquel momento le apetecía mucho sacarlo. Sujetaba mi mano y movía su otro brazo deaquí para allá mientras miraba el juguete. Por fin le dije “necesitas agacharte para cogerlo”, e inmediata -mente lo hizo. Con una pequeña ayuda física y re c o rdándole tres o cuatro veces que debía agacharse,cogió su juguete. A menudo encuentro que hay que re c o rdarle cada movimiento que necesita hacer, delo contrario se queda totalmente bloqueada.

S e rry puede rascarse, o coger mi mano y apartarla cuando estoy haciendo algo que no le gusta. El otrodía tuvo un calambre en la pierna durante un baño y no lo supimos ¡hasta que me pellizcó muy fuert epara llamar mi atención!. Sin embargo, cuando intenta una acción consciente, como cuando está miran -do fijamente un objeto que desea, parece ser incapaz de trasladar ese deseo a la acción.

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Capítulo 11

¿Afecta la apraxia a su inteligencia?

La apraxia afecta a la mayoría de movimientos y conductas del SR. No afecta a la inteligencia. De hecho,enmascara la inteligencia, ya que nos dificulta determinar qué es lo que sabe si no puede usar gestos para seña-lar ni indicar su comprensión. Incluso si se les da un tiempo extra para completar una tarea, la apraxia puede impe-dir que actúe o indique lo que está entendiendo.

C reo que Amanda está haciendo pro g resos con el entrenamiento conductual, pues es apráxica y lasniñas apráxicas lo hacen mejor en situaciones uno a uno, ya que son más re f o rzantes y re p e t i t i v a s .Estamos con Amanda tanto tiempo como podemos, aunque después de tantos años es dificil mantenereste ritmo.

¿Afecta el SR a su equilibrio?

Además de la falta de equilibrio de su marcha, tiene dificultad para mantener el peso de la parte superiorde su cuerpo. Sus respuestas de pro t e c c i ó n ( a l a rgar sus brazos para protegerse en la caída) son generalmenteescasas. Las respuestas de protección hacia atrás a menudo son lentas o inexistentes.

¿Cómo puedo ayudarla?

A medida que aprendemos a leer sus señales corporales o su lenguaje particular de movimiento hay querecompensarla con elogios por sus intenciones. Explíquele que sabe cuán duro es para ella hacer las cosas bieny, alábele cada pequeño paso hacia la meta. Parta de que ella entiende lo que usted le dice, advirtiéndola al mismotiempo que tal vez no pueda tener éxito completo. El uso de aparatos de comunicación aumentativa e interru p-t o res puede aumentar considerablemente su capacidad para comunicarse y hacerlo bien. “Aproveche el momen-to” ofreciéndole actividades que la motiven.

¿Qué es la desorientación espacial?

Hablamos de desorientación espacial cuando ella no puede percibir correctamente la posición “vert i c a l ”de su cuerpo. Para tener la sensación de verticalidad se inclina hacia delante, hacia atrás o hacia el lado. Haymenos interf e rencias en al marcha si se inclina hacia delante, pero esto puede, a la larga afectar a su postura yp roducirle cifosis. Puede llevarle a una pérdida de deambulación debido a su incapacidad para desplazar su pesopara iniciar los pasos.

¿Qué se puede hacer para corregir la desorientación espacial?

El tratamiento que se ha utilizado es un procedimiento de sobre - c o rrección, llevando a la niña a los espa-cios que la asustan. Durante este procedimiento debe dársele apoyo emocional y físico. Empezaremos con ellaen posición horizontal sobre un lado, la espalda o el estómago hasta un máximo de 30 minutos, e iremos pro g re-sando poco a poco hasta colocarla en posición parcialmente vertical en una cuña, pelota o regazo del terapeuta.C o n t i n u a remos avanzando poniendo sus pies en el suelo mientras se inclina en la posición corre g i d a .

¿Qué es la ataxia?

La ataxia es una alteración del equilibrio. A menudo es el problema motor más precoz de los que se obser-van en el SR. Hace que las articulaciones se vuelvan temporalmente fijas o queden encajadas en una posición deestabilidad. Esto reduce la movilidad de la niña a la hora de pasar de una posición a otra. Debido a la ataxia, lasp i e rnas a menudo están muy separadas, tanto cuando está de pie como cuando está sentada, y le es dificil tras-ladar el peso de una pierna a otra. Moverla puede causarle mucha ansiedad y miedo a caerse, pero los movi-mientos que hace por su cuenta no le perturban. Sus reacciones de endere z a m i e n t o (la capacidad para volvera la verticalidad cuando se ha desequilibrado) y las respuestas de equilibrio pueden ser lentas e inefectivas. Losmovimientos del SR a menudo se describen como ataxia truncal espasmódica -movimientos temblorosos quea p a recen cuando intenta mantener su equilibrio-.

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Problemas motores

¿Qué se puede hacer para minimizar la ataxia?

Para disminuir la ataxia se usan chalecos y cinturones con peso. Se usa la rotación segmentaria haciéndo-la rodar donde exista una torsión entre sus hombros y caderas. Esta actividad la ayuda a estabilizar el equilibrio.También se pueden utilizar la pelota terapéutica y las actividades de suelo para estimular su equilibrio. Son útilesla práctica repetitiva de aquellas actividades que fomenten el desplazamiento de peso y la rotación en habilida-des funcionales motrices.

¿Qué entendemos por movimientos transicionales?

Habilidades transicionales son aquellos movimientos que nos permiten cambiar de posición tales comoro d a r, sentarnos, levantarnos, etc. Sentarse y levantarse en donde ha sido previamente instalada, son habilidadesque se mantienen durante más tiempo. Una actividad fuerte de la musculatura extensora de las piernas y la espal-da, la rigidez de la columna, la falta de capacidad de cargar peso en las extremidades superiores, los trastorn o sde la orientación espacial y la incapacidad para graduar el movimiento son factores que contribuyen a la pérd i d ade las habilidades transicionales.

¿Qué podemos hacer para ayudar a los movimientos transicionales?

Las transiciones son tan importantes como caminar. Las niñas que han mantenido la capacidad de cami-nar deberían tener la oportunidad de practicar diariamente estos movimientos de transición. Las que son incapa-ces de ejecutar estos movimientos por ellas mismas, deberían llevarlos a cabo con ayuda, bien sea verbal, bienfísica. Esto las ayudará a mantener la movilidad y reducirá la cantidad de esfuerzo exigido al cuidador. De nuevola apraxia presenta su cara más fea, ya que el aprendizaje de movimientos transicionales es una de las mayore shazañas de planificación motora.

Con la niña sentada sobre la pelota terapéutica el terapeuta intentará obtener respuestas de equilibrio ye n d e rezamiento. Durante esta actividad, el terapeuta controla la velocidad, dirección, duración y ejecución delmovimiento para promover respuestas activas en flexión y rotación. La actividad debe estar cuidadosamenteadaptada al nivel de tolerancia de las niñas. Se desarrollarán el rango de movimiento, la fuerza y la tolerancia aestas posturas.

El terapeuta debería poner en práctica actividades funcionales de transición mientras le da directrices ver-bales y le presta apoyo y asistencia física. Poner a la niña a gatas es posible, incluso cuando ella se niega fuert e-mente a colocarse boca abajo si tiene la seguridad de que el terapeuta le protegerá la cara en el caso de que susmovimientos de manos estorben su capacidad de mantener el peso sobre ellas.

Cuando la niña tema caerse hacia delante, inclinarse en esa dirección para levantarse puede ser muy difi-cil. Cuando el terapeuta la empuja hacia delante, ella insiste en empujar hacia atrás, para ayudar a aliviar este pro-blema se puede sentar a la niña en un banco que se inclina hacia atrás para que fuerce reacciones de equilibrio,a fin de conseguir la flexión de caderas. Se debería ayudar a la niña a permanecer flexionada mientras el bancovuelve a la posición recta. Esta le ayuda a tolerar el movimiento hacia delante que teme debido a su desorienta-ción espacial. Cuando aumente su tolerancia se moverá activamente hacia delante para ponerse de pie.

¿Qué es la pro p i o c e p c i ó n ?

La p ropiocepción es el conocimiento de la posición de nuestro cuerpo en el espacio. Es uno de los senti-dos y se origina en los músculos y en las cápsulas art i c u l a res. La propiocepción es el sentido que nos perm i t econocer correctamente dónde están nuestros brazos y piernas en un momento dado sin tener que mirar. Nosp e rmite hacer los ajustes necesarios para permanecer sentados derechos o llevarnos una galleta a la boca sinp erderla por el camino.

Brittany tiene un chaleco lastrado y he visto algunos resultados positivos tales como calmarse al aumen -tar su propiocepción. El de mi hija lleva todo el peso en la parte inferior. Le voy hacer uno nuevo distri -buyendo el peso por todas partes. El terapeuta ocupacional recomienda empezar con un peso no supe -rior al 5% del peso total de la niña, y aumentarlo, si lo tolera, gradualmente hasta el 25% de su peso cor -

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Capítulo 11

poral, sin restringirle excesivamente su movilidad se debería pedir consejo al doctor y a la terapeuta ocu -pacional sobre sus condiciones físicas. No debería llevar el chaleco más de 10-15 minutos. He empeza -do a hacer una manta lastrada usando virutas de papel para el relleno. Esto pesa increíblemente. ABrittany le gusta envolverse en su manta como una salchicha. Me doy cuenta de que le encantará sumanta lastrada.

Hice el chaleco lastrado de Amanda adaptando una chaqueta vaquera, cortándole las mangas y hacien -do con ellas bolsillos interiores para los pesos que cosí alrededor del borde inferior. Fui a la ferre t e r í acompré anillas de diferentes tamaños. Hice unos bolsillos internos cerrados en un lado con velcro parapoder así cambiar los pesos. Antes de hacerlo lo comenté con un par de terapeutas.

El chaleco lastrado le ofrece una experiencia sensorial llamada propiocepción de la que nuestras niñasgeneralmente carecen. Ya que nuestras niñas carecen de muchas experiencias sensoriales, hemos dedárselas. También reciben una pequeña sensación vestibular.

Amanda se fatiga al usar los pesos. Por mi no lo volvería a intentar, pero otros padres opinan que cal -man a sus hijas. Yo mismo pienso que es una carga para Amanda, pero antes de que lo hiciéramos, sen -tía que debíamos ayudarla a caminar mejor y estabilizar su temblor. No fue así. No lo intentaría de nuevo- c reo que le tensa demasiado los músculos-, y, estructuralmente, ella no puede soportar peso añadido.

Me gusta la idea de envolver y comprimir las articulaciones, pienso que nuestras niñas están flojas y aveces no pueden llevar peso y que esto debería ayudarlas. Cuando le pusimos férulas en el calzado aAmanda, fue una gran ayuda para sus pies y la ayudó a caminar mejor -básicamente fue algo que le sir -vió para sostener su cuerpo-.

O S T E O P O R O S I S

A pesar de la absorción intestinal normal de calcio y vitamina D, las niñas con SR tienen un bajo conteni-do de mineral en los huesos y una densidad ósea disminuida (o s t e o p o ro s i s). Pueden producirse fracturas muyfácilmente al menor golpe. Los ejercicios de llevar pesos y mantenerse de pie ayudan a conservar la densidad delos huesos y la fuerza. Debe potenciarse la ingesta de calcio. Ya que hay una respuesta anormal al dolor, puedeser imposible percibir la fractura hasta que ya esté hinchada, magullada o coja.

Una vez, Michelle se fracturó la muñeca; tardamos una semana en descubrir de dónde venía el dolor.Nunca hubiéramos encontrado el problema de no ser por la magulladura en el punto de la fractura.

Jocelyn se rompió el brazo y tardamos varios días en darnos cuenta. Un lunes me di cuenta de que nose llevaba las manos a la boca y me entusiasmé tanto de que, por fin, hubiese abandonado esa cos -t u m b re, que la mandé al colegio sin sus férulas. Aquel día llegó una nota a casa diciendo que les pre o -cupaba que algo fuese mal, lo que me enfadó, ¡pues no podían ver el lado positivo!. El día siguiente see s t remeció al pasarle el brazo por la manga, aunque no le presté mucha atención en aquel momento.Pasó otro día sin llevarse las manos a la boca. Cuando aquella noche llegué a casa del trabajo, mi mari -do dijo que pensaba que algo no iba bien, ya que se dio cuenta de que no había gateado cuando la pusoen el suelo. Solo se sentó sobre sus talones. Aquella noche me di cuenta de que su brazo estaba hin -chado y rojo. La ingresamos para que la examinaran y, efectivamente, tenía roto el brazo, en el terc i osuperior del húmero cerca del hombro. El doctor dijo, a la vista del estado de consolidación, que aque -llo había sucedido hacía, más o menos, una semana y media. No re c o rdábamos ninguna caída ni nin -guna herida, y al fin llegamos a la conclusión de que lo más probable fuese que la hubiese tirado su her -manito pequeño cuando estaba de rodillas y luego botó sobre ella.

Hace tiempo le hicimos a Lauren una radiografía de la mano y la muñeca para ver su edad ósea. Ta m b i é ne n c o n t r a ron una fractura consolidada en la muñeca. Lauren camina y se cae muchas veces cada año.Es bastante estoica en cuanto al dolor, respira fuerte y se queda inmóvil, cuando en la misma situación,su hermano hubiera llorado durante mucho tiempo. No tenemos ni idea de cuando ocurr i ó .

El autor quiere agradecer a los profesionales que han intervenido, con sus ideas e información, gracias alos cuales ha sido posible desarrollar este capítulo: Susan Hanks, PT; Barbro Lindberg; Linda Reece, OTR/L; JanTo w n s l e y, OTR/L..

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Problemas motores

Capítulo 12

O R T O P E D I A

LOS PIES

¿Cuáles son los problemas más frecuentes que se ven en los pies?

Los pies están, a menudo, fríos, amoratados y son pequeños, debido a una circulación inadecuada.O t ros problemas de los pies en el SR derivan del desequilibrio muscular. El más corriente es el pie en e q u i n o,en que la punta del pie se dirige hacia abajo. Esto es debido a que los tendones de Aquiles están rígidos ohiperactivos. También puede tener el pie v a l g o, cuando sus talones se juntan y los dedos del pie se separan,f o rmando una “V”. O puede tener el pie v a ro, cuando los dedos de los pies apuntan uno en la dirección delo t ro, formando una “A”, aunque esto no es tan frecuente. Puede tener una p ro n a c i ó n, caminando sobre piesplanos con los tobillos girados hacia adentro.

¿Cómo interf i e re el andar de puntillas en la marc h a ?

La niña camina apoyada sobre las almohadillas de los pies en vez des o b re todo el pie. Esto puede estorbar o no el equilibrio. En algunos casos,puede mejorarlo. Si es severo, puede hacer más difícil la adaptación del zapa-to. En las niñas que no caminan, las contracturas pueden dificultar la posturae recta con apoyo en un bipedestador.

¿Qué se puede lograr con las féru l a s ?

Si los tendones de los músculos del talón soportan mucha tensión, aunque no estén realmente rígidos,una ortesis de plástico correctora del tobillo-pie (OTP) puede ayudar a apoyar todo el pie. A menudo se usanc o rre c t o res cortos y férulas en la piern a, además de fisioterapia, para mantener la amplitud de movimien-tos y minimizar los movimientos involuntarios que interf i e ren en el funcionamiento. También sirven parap re v enir contracturas, lo que ocurre cuando los músculos tienen permanentemente un tono aumentado,manteniendo a los músculos en una posición acortada que puede limitar severamente el movimiento. Losc o rre c t o res mantienen a un grupo muscular específico en la posición deseada, lo que permite un uso óptimode la articulación. Si el tendón está rígido y el pie no puede descansar sobre toda su superficie, quizá senecesiten series de escayolas o cirugía liberadora del tendón (tenotomía).

¿Cómo funcionan las ortesis de tobillo-pie (OTP)?

El corrector consiste en una férula de plástico moldeado hecha a medida para la niña, que se lleva enel interior del zapato, y que se prolonga por detrás de la pantorrilla. Al reducir la extensión de los músculos enel tobillo puede también ayudar a disminuir el tono muscular en las caderas, permitiéndola sentarse en unapostura más estable. Este cambio de la posición del tobillo permite a la niña estar derecha apoyando todo conel pie, lo que mejora la estabilidad y la sustentación. La corrección de la postura anormal del pie también puedeafectar a la posición de sus caderas y rodillas cuando está de pie, ayudándola así a caminar mejor. Loscorrect o res y las férulas están hechos a medida y necesitan cambiarse según vayan creciendo las niñas.

¿Qué son las series de escayolas?

A veces se utilizan series de escayolas para reducir las contracturas del tobillo. Se aplican a los pies dela niña durante varias semanas una serie de corre c t o res cortos de pierna que mantienen el pie en su sitio. Se

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Ortopedia

La rigidez del tendón de Aquilesorigina un pie en equino. Forma dea l a rgar el tendón.

Tendón deA q u i l e s

quitan los corre c t o res, se estiran los pies, y se vuelven a aplicar y a quitar de nuevo. El estiramiento constante delc o rrector permite relajar con el paso del tiempo, las articulaciones y tendones rígidos.

¿Cómo se hace una serie de corre c c i o n e s ?

La serie de correcciones implica colocar el pie -o ambos pies- en un corrector durante un periodo detiemp o para conseguir que se estire el tendón de Aquiles y evitar o retrasar las contracturas. La primera esca-y ola se hace colocando el pie en una posición neutra (90º), si es posible. En caso de que no lo sea, se lleva el piehasta el máximo de su movilidad y se fuerza un poquito más. Las subsiguientes correcciones doblarán oe s t i r ar án el pie hacia arriba unos pocos grados cada vez, hasta lograr el resultado deseado, la flexibilidad deltendón. Cada corrección puede tardar desde cuatro días hasta dos semanas seguidas, dependiendo de lasrecomendaciones de su fisioterapeuta, ortopeda o podólogo.

¿Cómo funcionan neurológicamente las series de escayolas?

La serie de correcciones cambia las estructuras alargando los músculos. Funciona porque el cerebrorecibe el feedback (la re t ro i n f o rmación) constante del tendón estirado y la niña aprende la sensación de caminarcon unos pies corregidos. La esperanza es que, cuando por fin re t i remos los corre c t o res, el efecto pueda durare n t re tres a seis meses, lo que basta para que ella se beneficie de la marcha o de actividades terapéuticas. C u a n d oel experimento funciona, se puede empezar todo el proceso de nuevo y aprovechar las ventajas que ofre c e .

¿Cuáles son los pros y contras de las series de corre c c i o n e s ?

La parte positiva de este tratamiento es que los corre c t o res son temporales, que no es un pro c e d i m i e n t oq u i r ú rgico, y que el tendón queda intacto. Las correcciones son también más fáciles y más seguras que la ciru-gía. Entre los inconvenientes, está que, las series de correcciones no son un remedio y no sirven para todos loscasos. Coméntelo con su doctor o su fisioterapeuta. Debido a la mala circulación de sus pies y piernas, se debetener mucho cuidado para prevenir úlceras por presión bajo los corre c t o res. Conviene forrar con guata ym o d i f icar frecuentemente los corre c t o re s .

¿ Ayudará la cirugía?

La cirugía ortopédica puede ser muy útil cuando se hayan desarrollado contracturas o deformidades seve-ras en las articulaciones. La intervención quirúrgica puede aumentar el rango de movilidad liberando, alargando ytransfiriendo los músculos afectados. Cuando el tendón está muy rígido, la niña camina sobre sus dedos. El alar-gamiento del tendón a la altura del tobillo puede facilitar la deambulación dándole una marcha con apoyo planodel pie. El tendón se corta de manera que pueda ser alargado y que cicatrice en una corrección. Hay muchasmaneras de hacerlo. Una liberación de los isquiotibiales, el alargamiento o la transferencia muscular alrededor dela rodilla también pueden mejorar la deambulación.

La cirugía, que siempre tiene riesgos y beneficios, debe ir precedida de una cuidadosa evaluación. Aunquela cirugía puede aumentar la movilidad y ayudar a evitar la dolorosa o s t e o a rtritis (inflamación de las art i c u l a c i o-nes), cabe la posibilidad de complicaciones o de que la intervención quirúrgica tal vez no tenga éxito. Comentecon el médico de su hija los riesgos y beneficios.

¿Cómo se re c u p e r a r á ?

La niña será dada de alta el mismo día o pocos días después, según como le haya ido. Deberá tener lospies en alto durante dos días y vigilar que no se le hinchen. Podrá ponerse de pie, en función de cómo lo vayatolerando, tras una o dos semanas. Mantendrá la corrección durante 6/8 semanas. Se deberá tener un cuidadoespecial para prevenir las úlceras por presión. Luego, se colocará una férula para impedir que se re p roduzca lacontractura. Esta inmovilidad temporal no debería disminuir su capacidad para caminar si se la anima a andar alcumplirse la primera o segunda semana después de la cirugía, con sus corre c t o re s .

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Capítulo 12

LAS CADERAS

¿Qué es la inestabilidad de las caderas?

La cadera es una articulación de bola-receptáculo. En algu-nas niñas y mujeres, debido a que el músculo tira excesivamentedurante el crecimiento, la bola va saliéndose muy gradualmente dela cavidad. Si esta separación es parcial, la llamamos s u b l u x a c i ó n ;y si es total, dislocación. Esto puede causar dolor en épocas pos-teriores de la vida. La dislocación de cadera puede producirse porun aumento persistente de la adducción de la cadera (que es elmovimiento del muslo hacia la línea media o movimiento de cerr a rlas piernas), part i c u l a rmente en la niña que no camina. La liberaciónde los músculos adductores de la cadera y la eliminación del nerv i oque los inerva pueden ser útiles.

¿Cómo se puede pre v e n i r ?

Una posición adecuada en la silla de ruedas y en la cama puede ayudar si los adductores de la cadera estánrígidos. El estiramiento, las férulas o incluso el alargamiento del músculo con miras a mantener la capacidad dela cadera para a b d u c i r, o separar las piernas pueden ser útiles, pero no está comprobado. En la práctica, la claveestá en tomar conciencia de ello y en una detección pre c o z .

¿Cómo se trata la inestabilidad de cadera?

La subluxación precoz puede ser tratada mediante estiramientos del músculo, un procedimiento re l a t i v a-mente simple. Si se trata, más tarde puede ser necesario un realineamiento quirúrgico del hueso u osteotomía.

LA ESPA L D A

La escoliosis a p a rece a menudo en el síndrome de Rett. Las tres cuartas part e sde las niñas SR incluidas en tres amplios estudios tenían escoliosis, aunque algunas delas curvas eran poco importantes. Por qué ocurre esto es uno de los misterios del SR-esperamos que la investigación nos ayudará a entenderlo mejor-. La escoliosis se dacuando las vértebras de la columna rotan desde una postura casi recta a otra en form ade escalera de caracol. Se ve por rayos X como una curva de lado a lado.

¿Qué provoca la escoliosis?

La columna tiene músculos en ambos lados. En general, la escoliosis, puede serd e b i d a a un tono muscular o equilibrio anormales. El músculo tira de manera diferente de unlado de la columna que del otro, causando la curvatura de la columna. Este tirón anorm a ldel músculo se produce probablemente en respuesta a señales del cere b ro. Una tensiónmuscular diferente en cada lado puede originar la escoliosis en el Síndrome de Rett.

¿Cuándo empieza la escoliosis?

Si se ha de desarro l l a r, empieza a notarse una curva generalmente entre los nueve y los doce años de edad.Unas pocas niñas han desarrollado curvas en la primera infancia, aunque no han empeorado rápidamente a esaedad. La escoliosis debe ser inspeccionada visualmente a cualquier edad en todas las niñas con SR. A menudono se necesitan placas de RX.

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Ortopedia

La cadera normal (izquierda) es una art i c u-lación de bola-receptáculo. En la subluxa-ción (derecha), la cadera comienza a salir-se de su alojamiento.

La diferente tensión muscu-lar en ambos lados puedecausar escoliosis.

¿Cómo se puede detectar la escoliosis?

Antes de que se diagnostique la escoliosis, se puede explorar mediante la observación de la forma de laespalda. Si la niña es capaz de permanecer de pie, se puede hacer mientras se inclina hacia adelante. Si no lo es,deberá ser explorada sentada, mirándola desde arriba en dirección hacia abajo. Normalmente, las costillas y losmúsculos tienen la misma forma a ambos lados del eje central de la espalda. Si un lado sobresale mucho más,se debería hacer una radiografía.

¿Cada cuánto deberían hacerse radiografías?

Se deberían hacer cuando se descubre alguna anomalía en una revisión como se ha indicado anteriorm e n t e .Si se encuentra una curvatura, en las niñas pequeñas debería hacerse un seguimiento radiológico cada año. Conc u rvas de pro g resión lenta, deberían repetirse cada seis meses si se acelera el crecimiento o la pro g re s i ó n .

¿Cuánto crecerá la curv a ?

P ro g resión significa aumento de curvatura. Esto es sumamente variable. En algunas niñas crece rápida-mente, mientras que en otras no. Por eso no se tratan todas las curvas menores desde el principio. Por elc o ntrario, mientras mayor sea la curvatura y más próxima se encuentre la niña al estirón de la adolescencia, lomás probable es que la curva pro g re s e .

Mi hija de 31 años experimentó un crecimiento pronunciado de la curvatura de sucolumna en el decenio de los 20. No se le recomendó ningún tratamiento, solamen -te observarla mientras estuviese en la adolescencia. Ahora necesita un montón deayuda para mantener su cabeza erguida cuando camina y fuera del plato mientrasestá sentada a la mesa comiendo. Su adolescencia transcurrió sin una escoliosise s p e c t a c u l a r, pero al llegar a la edad adulta, tanto la escoliosis como la cifosis estánp roduciendo re p e rcusiones dramáticas en su cuerpo.

¿Qué efectos tiene la escoliosis?

La escoliosis puede causar la alteración del equilibrio en sedestación, lo que puede pro-vocar problemas prácticos a la hora de sentarse. También puede causar la compresión de lospulmones por la distorsión del tórax. Esto empieza a ser significativo con curvas superiores alos 70 grados. Es importante prevenirlo antes de que suceda.

¿Cuál es su prevención y su tratamiento?

Por desgracia, no sabemos cómo prevenir en general la escoliosis, pero puede ser tratada en cuantoempiece. Para las curvas pequeñas en niñas que están creciendo se utilizan corre c t o res. En las curvas grandesen niñas mayores cercanas a la adolescencia, se utiliza la cirugía. Los fisioterapeutas, los cirujanos ortopédicos ylos quiroprácticos no se ponen de acuerdo sobre cómo prevenir y tratar la escoliosis, lo que puede resultar con-fuso. Cada niña es diferente y la respuesta al tratamiento varía en función de cada caso. Algunas niñas tienens i gnos precoces de escoliosis a pesar de una terapia agresiva, mientras que otras pueden tener una curv a t u r amínima incluso en la adolescencia y sin siquiera haber recibido una terapia intensiva.

El ortopeda quería ponerle un corsé. Y a mí se me hundió el mundo. ¿Cómo podría sentir mis abrazos?¿Cómo la llevaría en brazos? Ella no puede andar todavía, aunque gatea y no pasa mucho tiempo en susilla de ruedas -sobre todo para viajes largos y en el autobús escolar-. Volví a casa y contraté a un fisio -terapeuta privado que le hace estiramientos semanales. No aguanta bien la semana entera, pero cre oque cada vez está más fuert e .

¿Cuándo se debería usar corsé?

El corsé debería usarse cuando la curva supera los 20-25º y la niña todavía está creciendo. No es efectivosi la curva sobrepasa mucho los 45º. El corrector es un corsé de plástico, moldeado y guateado con un diseñoque aplica una ligera presión en las zonas apropiadas para enderezar la columna. Se lleva debajo de la ropa. Nole hace daño, aunque puede causarle rozamientos por la presión si se empieza demasiado pronto o se le queda

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Capítulo 12

V é rtebra: vista desdedetrás, desde el lado y

desde arr i b a .

MÉDULA ESPINAL

IMAGEN POSTERIOR

IMAGEN LAT E R A L

IMAGEN SUPERIOR

M É D U L A

E S P I N A L

M É D U L A

E S P I N A L

pequeño. El corrector debería llevarse durante 18/23 horas diarias, dependiendo de lo que diga el médico. Deberíac o m p robarse y cambiarse cuando fuera necesario y, si se ha ajustado correctamente, no debería interferir en lamovilidad. Si aparecen problemas de ajuste, pro c u re que se lo arre g l e n .

¿Es eficaz el corsé?

La finalidad de usar un corrector estriba en frenar el desarrollo de la curv a t u-ra, no en detenerla definitivamente. En la mayoría de casos, la curvatura continua-rá aumentando, pero es de esperar que a una velocidad más lenta. Así, la niñapuede tener una curva aceptable al final del crecimiento (menor de 40 ó 50º).Generalmente, si es posible, se recomienda posponer la cirugía hasta que casi hayat e rminado de cre c e r. En algunos casos, el corrector no sirve, o la curva puede serya demasiado grande, y hay que plantearse la ciru g í a .

El argumento de más peso a favor de los corre c t o res parece ser el deganar tiempo. Por otra parte, cada vez que se restringe el movimiento,automáticamente se restringe la tensión que los huesos necesitan parad e s a rrollar y mantener su integridad. Cuando Crystal fue operada, su ciru -jano comentó que era muy estimulante y alentador operar a una niña queno había llevado corre c t o res. Dijo que podía ver que los huesos estabanen buenas condiciones y tenían vitalidad para soportar las varillas.

Mi hija Julie empezó a llevar su corrector a los tres años cuando su curva era de 18º. No camina y enaquel tiempo no se ponía en pie. Su corsé estaba abierto por delante, lo que ejercía mucha presión sobresu estómago. A pesar de ello, podíamos colocarla en posición sentada. Lo usaba unas 8 horas al día. Yole ajustaba sus corsés cada 3-6 meses y encargaba otros nuevos cada año. Ahora Julie ha cumplido 7años y tiene una curva de 47º, que se mantiene estabilizada. Tuvo un gran salto de 20 a 40º entre los 5y 6 años. Ahora parece estar estabilizada. Sabemos que necesitará cirugía en los próximos años. El corséque lleva en la actualidad está abierto por la espalda. Es complicado de poner, pero le alivia la pre s i ó n ,p rovocando por lo tanto menos re g u rg i t a c i o n e s .

Angela llevó un corrector de espalda durante muchos años antes de su operación y también durante seismeses después. Esto frenó enormemente la pro g resión de su curva. A los 5 años tenía una curva menorde 5º y fuimos capaces de retrasar la cirugía hasta que cumplió los 15. Su ortopeda me contó que, segúncomo midiese la curva el doctor, podía variar mucho.

El corrector de Heather estaba abierto por la espalda y tuvimos problemas una vez porque erademasiado largo. Lo llevamos a la ortopedia y les dijimos que cortasen la parte de abajo para queno interfiriera en su movilidad.

Acabamos de descubrir que las piernas de Kathryn son de diferente longitud. El ortopeda ha empezadopor ponerle un alza de 1'5 cm en un pie. Abriga la esperanza que la curva esté causada principalmentepor la inclinación de su pelvis, originada a su vez por la diferente longitud de sus piernas. A los 8 años,su curva creció hasta 26º en diez meses. Debido a esto, el doctor quería ponerle un corsé, para empe -z a r, por la noche. Si en cuatro meses la curva se mantenía o mejoraba, continuaríamos sólo con el corséde la noche, y en caso contrario terminaríamos poniéndoselo 23 horas diarias. Con el corsé puesto, losRX han mostrado que la corrección era muy buena -la curva casi ha desaparecido (e insisto en que escon el corsé puesto)-.

Melinda es incapaz de mantener el equilibrio con el corsé puesto y llora con lágrimas de cocodrilocuando le preguntamos cómo se siente. Le han arreglado los bordes ligeramente por abajo y por arr i b a ,aunque nos dijeron que cualquier arreglo nuevo en el corsé le restaría eficacia y se la quedaría pequeñomucho antes.

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Ortopedia

Corsé de plástico o tirantespara tratar las escoliosis leves.

Angie fue operada de escoliosis hace años. Llevó un corsé desde los 9 a los 15 años durante 23 horas aldía. El corre c t o r, de dos piezas, combinado con sus férulas (de plástico) tobillo-pie y corre c t o res de manosde plástico experimentales que se suponían que le harían disminuir los movimientos estereotipados demanos, provocó que la llamásemos jocosamente nuestra "muñequita Barbie". Yo odiaba los corre c t o re sque nos impedían arrullarla cariñosamente, lo que también es importante, así que se los quitamos.

La cirugía logró reducir la curva de la espalda de 72º a 20º y su salud mejoró tanto que nos pareció quele había salvado la vida y, claramente, su capacidad para andar. El cirujano comentó que no tenía, nimucho menos, tanto éxito en aquellas niñas que previamente habían llevado correctores, pues sushuesos habían perdido densidad.

¿Qué lleva bajo el corrector para proteger su piel?

Necesitará llevar camisetas sin costuras que evitarán arrugas que puedan irritarla. Estas camisetas puedencomprarse con el corre c t o r. En caso contrario, se pueden adquirir a través de catálogos de grandes almacenes oen las farmacias de los hospitales.

¿Cómo toleran el corrector la mayoría de las niñas?

Las niñas SR pequeñas son capaces de aguantar lo que le echen y a largo plazo han demostrado tener unagran resistencia. Pueden necesitar una pizca de ajuste pero se adaptan bastante bien. ¡Recuerdo que Jennestaba tan acostumbrada a su corsé que cuando se lo quitamos, al principio tuvo miedo! Las niñas se adap -tan bien. Somos nosotros, los padres, los que pasamos un calvario nada más que de pensarlo.

Han pasado muchos años desde que Heather se probó su primer corsé a la edad de 6 años y sinembarg o, lo recuerdo como si fuese ayer, de lo agobiado que estaba porque hubiera perdido su equi -librio en sedestación y la capacidad de “ir saltando como un conejito” por toda la casa. En muy pocotiempo recuperó ambas capacidades ¡con el corrector y todo!

Jocelyn tenía 6 años cuando empezamos a tratar la escoliosis con un corrector de espalda. Lo llevaba24 horas al día y aunque parezca al principio duro y cruel, ella se adaptó con bastante rapidez. Se man -tuvo estabilizada durante bastantes años, para después aumentar de golpe con bastante rapidez. Lehacíamos un nuevo corrector y aguantaba durante un tiempo. Así seguimos hasta que cumplió los 13años. En aquella época la curva se aceleró tremendamente y creció de 55º a 74º en pocos meses, luegoella dejó de llevar el corrector durante los tres meses previos a la operación y la curva saltó a 100º. Lac i rugía la redujo a 35º, donde se ha estabilizado y así lleva cinco años.

Angela llevó su corrector alrededor de cuatro años. No se lo ponía para dorm i r, aunque no se lo quitábamossi se echaba para una siesta de media hora. Lo llevaba todo el tiempo excepto por la noche, cuando se baña -ba o nadaba o si estaba en la cama y enferma. Estaba abierto por delante y ponerle los pañales era un pocomás complicado, aunque, por otra parte, esto no era ningún problema. Es muy importante que ajuste bien.

¿Cómo puede ayudar la fisioterapia?

Susan Hanks, licenciada en fisioterapia, tiene una larga experiencia con chicas con SR y su teoría es quela escoliosis puede empezar con la percepción anormal que ella tiene de su línea media, lo que le provoca que seincline hacia un lado, perdiendo así la posición vertical y provocando un incremento de la curvatura de la espal-da. Recomiendo colocarla en posición de sobre c o rrección. Por ejemplo, si la chica se cae hacia atrás y hacia lad e recha, debería ponérsela en una pelota de terapia, inclinándola hacia delante y hacia la izquierda, para luego,llevarla gradualmente hacia la posición vert i c a l .

¿ S i rven los tratamientos quiro p r á c t i c o s ?

Los quiroprácticos manipulan las vértebras de la columna, las articulaciones y los músculos del cuerpo.Estas manipulaciones parecen mejorar el flujo de los impulsos nerviosos hacia el cere b ro, lo que aumenta la capa-

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Capítulo 12

cidad del organismo para resolver sus problemas de salud. Algunas de las técnicas de masaje y fisioterapia usa-das por los quiroprácticos hoy son parecidas a las utilizadas por los fisioterapeutas.

Llevé a Laura a la consulta de un quiropráctico local cuatro días a la semana durante un año entero. Nofue capaz de evitar el pro g reso de la escoliosis, aunque sí fue capaz categóricamente de ayudarla eno t ros muchos aspectos. Mediante técnicas reflexológicas variadas pudo estimularla y fort a l e c e r l a .Mostró mejoras espectaculares en sus convulsiones, su circulación, digestión, metabolismo, equilibrio,f u e rza y bienestar general. Incluso mejoró su consciencia perceptiva y el uso de sus brazos y piern a s .Fue durante este tiempo cuando Laura empezó a crecer desde las 34 libras (17 frágiles kilos) hasta las124 libras (62 Kg) de la jovencita de ahora. Creo firmemente que estos tratamientos de alguna maneras i rven para ponerla a tono.

Cuando tenía 5 años, solía llevar a Lisa Joy al quiropráctico una vez al mes para su escoliosis. Él habíaayudado a otra chica Rett mayor a mantener su curva, e incluso a mejorarla un grado más o menos. Peroel ortopeda insistía en que la manera de colocar a la niña para las radiografías podía hacer que lam o d ificara hasta en 4º. Él quería encorsetarla. Yo había visto que lo mejor para la escoliosis de Lisa Joyhabían sido los estiramientos semanales que le hacía la fisioterapeuta. Esto la ha mantenido e incluso hamejorado ligeramente su curva durante los últimos tres años y medio.

¿Cuándo se debería contemplar la ciru g í a ?

Se trata de una cuestión personal. Sin embargo, una vez que la curva ha alcanzado los 40 o 50º, es pro-bable que siga aumentando incluso después de detenerse el crecimiento. Más adelante podría causar pro b l e m a sde sedestación y de pulmón como los mencionados anteriormente. Así, una curva de 40º-50º debería tratarsequir ú rgicamente en la mayoría de los casos. En un estudio, las chicas que no habían caminado nunca eran apro-ximadamente tres veces más susceptibles de sufrir una operación de escoliosis que las que habían caminado.

Pienso que siempre es una buena idea reunir tanta información como sea posible antes de tomar cual -quier tipo de decisión con respecto a algo a tan largo plazo como una fusión espinal. Nunca nadie nosmencionó que Sara tendría posibles problemas de artritis o de dolor más adelante. Por otra parte, no eracuestión de decidir si se debía operar o no, sólo si se haría antes o después. Desafortunadamente, laelección no es tan fácil como la del control del dolor frente a la curvatura. Pienso que si tener unacolumna torcida fuera la única complicación de la escoliosis, nos pensaríamos muy mucho si la ciru -gía es aconsejable o no para nuestras hijas. Yo animo a cualquiera que se lo esté planteando a que con -s i d e re todas las opciones primero y a aprender todo lo que pueda por adelantado. Hace alrededor de 7años que a Sara se le hizo su primera fusión espinal (más tarde se volvió a operar para alargarle la fusióny sujetársela a la pelvis) y no hemos tenido ningún problema en absoluto. El torso de Sara dejó dec rec e r, pero no sus piernas. En resumidas cuentas y después de numerosos pellizcos y días sudoro s o scon un corsé, pienso que todos lo haríamos de nuevo.

Heather tenía una curva en "S" que alcanzaba los 67º antes de que se le practicara una fusión espinalsatisfactoria con la que se corrigió su curvatura hasta los 12º, en los que se ha mantenido los 5 añospasados. Es importante no esperar demasiado para operarse pues una escoliosis extrema oprime elcorazón y los pulmones y entonces empieza a ser muy seria.

Hicimos todo lo posible para probar a cambiar la pro g resión de su curva, añadiéndole a su fisioterapiaajustes quiroprácticos y terapias semanales de masaje. Estoy seguro de que todas estas interv e n c i o n e sa y u d a ron algo, aunque en último término no cambiaron el hecho de que la cirugía fuese necesaria.Cuando llegó la hora acepté el hecho de que habíamos tratado por todos los medios de evitarlo, peroque sabíamos que alguna vez sucedería. Su curva era de 100º en el momento de la operación, y se corr i -gió hasta los 35º. No tuvo complicaciones y fue dada de alta 8 días después.

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Ortopedia

¿Cómo mejorará la cirugía su calidad de vida?

La cirugía la pondrá más derecha y disminuirán visiblemente sus dificultades para sentarse. Esto le perm i-tirá usar la mano que antes utilizaba para apoyarse, la cirugía también prevendrá la comprensión del pulmón quese puede dar en las curvas más severas. Si está en una silla de ruedas, ésta probablemente necesitará ajustarseantes de salir del hospital… ¡será más alta!

¿Cómo se hace la cirugía de escoliosis?

Se endereza la columna usando varillas de acero inoxidable o titanio.El injerto de hueso se pone a lo largo de toda la zona para que se fusionesólidamente de manera que no vuelva a producirse ninguna curvatura másadelante. Las varillas generalmente se re c u b ren de forma parcial de hueso yse pueden llevar en el organismo para siempre. No causan problemas amenos que la paciente sea muy delgada.

¿Cuánto puede ser corregida la curv a ?

Eso depende de la medida de la curva, la edad de la niña y la rigidezde la columna. Generalmente se puede conseguir al menos un 40-60% dec o rrección. Dentro de esta gama, cualquier cosa vale, porque de nuevo, lameta es prevenir empeoramientos. Un enderezamiento excesivo de la curv aconlleva el riesgo de sobreestirar la médula espinal. Por lo tanto, el cirujano no intentará estirar la curva por com-pleto. No necesita hacerlo.

Si la niña tiene problemas de convulsiones o respiratorios ¿la anestesia es un pro b l e m a ?

La anestesia no es un problema, porque las convulsiones pueden ser controladas bajo anestesia. Sinembargo, en el período posterior a la operación pueden presentarse problemas. Por lo tanto, los trastornosconvulsivos deberían estar tan controlados como sea posible antes de la intervención. Los niveles de medica-ción anticonvulsiva en sangre deberían estar dentro del rango deseado con anterioridad a la operación. Además,debe dársele la medicación adecuada inmediatamente después de la cirugía. También es importante para ella elestar lo mejor alimentada posible antes de la interv e n c i ó n .

H e a t h e r, de 20 años, fue operada hace alrededor de 5 años y se le insert a ron varillas a ambos lados dela columna a todo lo largo de su espalda. Tenía una curvatura severa de alrededor de 69º. Los médicosestaban bastante preocupados por su hiperventilación y su apnea y por cómo podría afectar a su res -piración. Probaron algo nuevo con Heather, dándole una dosis de morfina antes de anestesiarla parareducir la cantidad de anestesia que había que administrarle. Tu v i e ron tanto éxito que empezaron a usareste método con otros niños de riesgo.

¿Qué podemos esperar después de la intervención quirúrg i c a ?

Ella estará soñolienta el primer día después de la operación, pero irá sintiéndose mejor hacia el tercer oc u a rto día después, cuando también vaya comiendo mejor. Puede necesitar una transfusión de sangre, que puedep ro c e d e r, si lo desea, de una pre-donación de la misma paciente o de un pariente. La estancia en el hospital esde 6-10 días.

E n t re las complicaciones potenciales se incluye la infección (1-2% de riesgo), que normalmente empieza aevidenciarse dentro de la primera o segunda semanas y puede requerir una eliminación a fondo de la infección.Hay un 5% de posibilidades de que ocurra un desplazamiento de las varillas, que puede requerir una re u b i c a c i ó nq u i r ú rgica. El daño al nervio es el riesgo más serio, pero también el menos frecuente, dándose en menos de unopor cada quinientos pacientes. Podría producir desde una pérdida de sensibilidad hasta la debilidad de una oambas piernas. Si esto sucede, puede ser parcial o totalmente reversible. La p s e u d o a rt rosis o los fallos en lafusión del hueso a un cierto nivel se dan en alrededor del 1% de los casos, y pueden requerir un injerto de hueso.

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Capítulo 12

E n d e rezamiento de la curv a t u r amediante varillas de acero inoxidable.

VA R I L L A S

I N J E RT O

DE HUESO

Después de 10 días en una cama de hospital, pusieron a Angie un corrector post-quirúrgico y cuidado -samente la dejaron colgar las piernas a un lado de la cama. Tres enfermeras, un terapeuta, mi amigo másíntimo y un diácono de nuestra iglesia también estaban allí. Los médicos dijeron que estaría un pocom a reada y que no debía levantarse todavía. Angie agarró mis manos, se levantó y, salió como una bala,a rrastrándome de aquella sala de hospital y llegó hasta el hall. ¡Tenía mucha prisa por salir de allí!Entonces pensamos que estábamos asistiendo a un milagro .

Angela debía tomar Tylenol® (Paracetamol) con codeína cuando volvió del hospital, aunque lo necesitómuy poco y tenía bastante con el Tylenol® normal y corriente. Volvió a la escuela tras 4 semanas,a u nque tardó alrededor de 6 meses en estar plenamente recuperada de su operación.

¡A Jocelyn le fue maravillosamente con la cirugía!. La sentaron derecha en su silla al día siguiente y trasun par de días la pusieron de pie, aunque nunca había caminado antes.

Intenté desesperadamente retrasar la intervención hasta que Ashley fuera un poco más mayor yc re c i era. Sin embargo, su curva se desarrolló rápidamente de 55º a 83º en un período de tres mesescuando tenía 13 años, aún llevando su corrector 24 horas al día. Nos vimos forzados a operarla y nuncanos hemos arrepentido. El cirujano solo fue capaz de conseguir una curva de 50º después de operarla,por lo que realmente hubiera hecho falta intervenirla antes. Ashley no tuvo problemas ni durante ni des -pués de la operación. A diferencia de la mayoría de chicas con SR, Ashley es muy sensible al dolor, porlo que debimos mantenerla con medicación durante algún tiempo. Pero, por lo demás, todo fue bien.

A Laura le endere z a ron la curva desde 80º a 30º. ¡No estamos arrepentidos!. Ahí van unas sugere n c i a s :A d o rnos para después. A Laura le gustan las cintas de color metálico con estrellas y las encontré en eld e p a rtamento de envolver regalos. Conseguí colgárselas del techo. ¿Tienen un par de pijamas de esosque pueden abrirse hasta abajo (o cortarse) por la parte de atrás? Añada unas bonitas cintas. Si despuésde la operación se siente incómoda y no quiere que la muevan, póngale pañal doble. Uno pequeño den -t ro de otro mayor funciona muy bien. Haga algunos agujeros en la capa protectora del pañal interior paraque cuando esté saturado su contenido pase al pañal externo. Otra idea: la bolsa de baño. Tome unabolsa de basura mediana y limpia en la que pondrá varias toallitas pequeñas. Añada suficiente agua parai m p regnarlas y algunas gotas de jabón bactericida tipo loción. Métala en el microondas para calentarla.Puede usarlas para lavarla y como champú, y no necesita aclarar el pelo. Lo mejor es que perm a n e c e ncalientes hasta que necesitan usarse. También van muy bien para papá o mamá cuando no pueden salira ducharse. Tenga un cuaderno a mano. Anote los comentarios y las órdenes de los médicos. Escribatodas sus preguntas y cosas que se le ocurran. A veces puede Vd. empezar el primer asalto (como en elboxeo) o al revés. ¡Los médicos pueden olvidar lo que se supone que deberían re c o rdar!

¿Cuándo podrá ponerse en pie?

S o p o rtar su peso depende de la calidad de sus huesos y de su capacidad para aguantar las varillas.Generalmente se aconseja levantarla a los 4-6 días. En algunos casos, puede ser necesario un corrector o corséque se llevará durante un tiempo. Normalmente, el nivel de energía vuelve a la normalidad en 6-8 semanas. Lomejor para las niñas es evitar cualquier actividad de impacto o inclinaciones violentas durante 6 meses.

¿Cuáles son los pros y los contras de la intervención de escoliosis?

El inconveniente de la cirugía ha sido la incapacidad para girar su columna, lo que le permitía rodar confacilidad en la cama antes de la operación. Ahora, a pesar del hecho de que puede andar, necesita quele den la vuelta en la cama durante la noche. La ventaja es que está más saludable y nunca ha sufridoningún episodio crítico en su vida -no ha tenido neumonías- y su corazón y pulmones no están en peli -g ro por la curvatura de la columna. Ella prefiera agarrarse a la mano de alguien mientras camina, pero sihay algo que quiere hacer, como por ejemplo sentarse, se soltará, irá y se sentará en la silla.

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Ortopedia

La cirugía de la escoliosis es una intervención muy seria, pero si es necesaria, prevendrá daños perm a -nentes en los pulmones y el corazón por la opresión, y conviene hacerla mientras la paciente está lobastante fuerte para resistirla. Sé que es tremenda, y espero que Heather nunca deba pasar por algocomo esto otra vez, pero estoy contenta de que se la hicieran cuando se la hicieron. La operación fueun completo éxito, con una corrección que la dejó en 12º. Heather ganó peso después de la operacióny también empezó la menstruación, lo que es frecuente después de la intervención. Para ella fue unabuena cosa.

Posponíamos la cirugía por el dolor y por el hecho de que Meg nunca había sido sometida a una opera -ción de gran envergadura. Ahora desearía no haber esperado tanto. Probamos a encorsetar a Meg y nolo toleraba de ninguna manera. El corrector le molestaba mucho y le daba calor y empezó a aislarseporq u e se sentía muy mal. También recibía un tratamiento periódico de fisioterapia que no consiguiófrenar la escoliosis. Meg ha tenido una buena recuperación, sin complicaciones. La única desventaja esque ahora no camina tan bien y no es tan flexible, aunque la escoliosis siempre ha estado interf i r i e n d oen la deambulación. Cada uno y cada caso es diferente. Afortunadamente, Meg es muy animosa y muyf u e rte, por lo que la operación no constituyó ningún peligro para ella.

¿Qué preguntas se deben formular de antemano?

Tomar la decisión sobre si operar o no es, probablemente, una iniciativa muy ardua. Cuanto más sepa delo que va a suceder, más preparado y seguro estará de su decisión. Pregunte que técnica quirúrgica se usará ycómo lo harán. Pregunte todo lo que puede suponer el cuidado post-operatorio (tiempo de cama, cuándo y si sele colocarán corre c t o res post-operatorios y cuándo podrá ponerse de pie). Pida sugerencias sobre técnicas paraalimentarla, llevarla al re t rete o bañarla después de la operación. Si el cirujano no está familiarizado con el SR,ofrézcale documentación sobre el tema. Habla con otros padres que ya hayan pasado por ésto. Pro b a b l e m e n t e ,lo mejor es que alguien se quede con ella en el hospital, para su confort y seguridad, y que sea capaz de inter-p retar bien sus mensajes no verbales. Asegúrese de planificar el período post-operatorio cuando ella vuelva acasa y su propio nivel de energía esté bajo. Mire si puede encontrar ayuda para levantarla, bañarla y cuidadosg e n e r a l e s .

¿Qué es la cifosis?

La cifosis es una curvatura de la columna vista de lado, a menudo denominado “joroba”. Un pequeño gradode cifosis (sobre los 45º) es normal, está presente en todos como parte del perfil normal de la columna. Aunquela cifosis se ve a menudo en el SR, normalmente no suele pro g resar hasta crear una situación grave. La cifosis noes, médicamente, tan severa como la escoliosis. No daña los pulmones ni perjudica el equilibrio en sedestación,p e ro puede causar molestias si es muy marc a d a .

¿Cómo se trata la cifosis?

La cifosis se trata con un corrector parecido al que se usa en la escoliosis. Es lo aconsejado si la curva esmayor de 50-70º en el niño en desarrollo. Como ya hemos dicho, en las niñas con SR no es tan común como laescoliosis y, cuando se ve, es más un problema de estética que funcional, sin que cause problemas en losp u lmones. Para el caso de curvas de 80-90º con molestias, puede estar indicada la ciru g í a .

M a ry tiene 37 años y una cifosis funcional, lo que significa que puede enderezarse hasta la posiciónc o rrecta y que, tendida en la cama, no se nota. Por lo visto, ella lo utiliza para encontrar su centro de gra -vedad cuando camina. A veces camina con la cabeza agachada, pero si se le llama la atención o haygente a su alre d e d o r, la levanta. Alguna vez he notado que el cuello se le pone rígido y la fisioterapeutay el equipo hacen ejercicios para resolverlo. Realmente ha mostrado una mejoría.

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Capítulo 12

¿Qué utilidad pueden tener las terapias en los problemas ort o p é d i c o s ?

Los ejercicios no pueden prevenir ni tratar la escoliosiso la cifosis. Sin embargo, la niña puede ejercitarse con elc o rre c t o r. Los estiramientos para disminuir las contracturaspor adducción de caderas y contracturas de cadera, rodilla ytobillo pueden ser beneficiosos. Deberían hacerse lentamen-te, sobre 30/60 segundos para cada estiramiento, sinb ru s quedades. Un estudio que analizaba las estrategias dei n t e rvención en más de un centenar de niñas con SR conclu-yó que, aunque la fisioterapia parecía ser más efectiva que losc o rre c t o res, ninguno de los diversos métodos no invasivos -incluyendo fisioterapia, correcciones, moldes y combinacion e sde todos los mecanismos- parecía detener el curso pro g re s i-vo de la escoliosis. La fisioterapia puede ayudar a mantenerla flexibilidad de la curva, de manera que se puede conseguiruna corrección mayor con menos riesgo de sobre e s t i r a m i e n-to de la médula espinal. La intervención quirúrgica parece serel medio más eficaz para reducir y detener la curvatura de lacolumna. Es posible que la corrección sea menos efectivadebido a la disminución del tono muscular y del equilibrio quegenera su uso a largo plazo. Por lo tanto, puede merecer lapena combinar un programa agresivo de fisioterapia con eluso del corrector durante los períodos de inactividad. Esteestudio también reveló que las niñas con mayor funciónmotora tenían una tasa menor de incidencia tanto de escolios i scomo de intervenciones quirúrgicas. Aunque parece que lasi n t e rvenciones no invasivas no alteran el curso último de laescoliosis, las relaciones manifiestas entre las habilidadesmotoras gruesas y la escoliosis exigen el inicio de un pro g r a-ma fisioterápico enérgico e ininterrumpido. Este pro g r a m adebería empezar a una edad temprana y enfocarse hacia laconstitución, mantenimiento y conservación de las habilida-des motoras gru e s a s .

La autora desea agradecer a los siguientes profesionales sus ideas e informaciones utilizadas en el desa-rrollo de este capítulo: Susan Hanks, Fisioterapeuta; Linda Reece, OTR/L; Paul Sponseller, Médico; Jan To w n s l e y,O T R / L

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Ortopedia

Capítulo 13

ENFOQUES DEL TRATAMIENTO

El desarrollo motor en el síndrome de Rett está casi siempre re t r a s a d o ,p e ro el grado de retraso puede variar considerablemente. Algunas niñas nuncaserán capaces de sentarse o de mantenerse de pie por su cuenta, mientras queotras se sientan, se mantienen de pie y andan más o menos a su debido tiempo.Su marcha tiene, a menudo, una base amplia, inestable y asimétrica. Entre losp roblemas motores específicos que tal vez necesiten tratamiento están: la hipo-tonía, la ataxia, la apraxia motora, la pérdida de movimientos transicionales, laespasticidad, la escoliosis y/o cifosis, la pérdida de la deambulación, la pérdida de las funciones de las manos,las deformaciones de los pies y la desorientación espacial. (Las disfunciones motoras orales con pro b l e m a sde alimentación se examinarán en el capítulo de Nutrición 17. El habla y la comunicación se analizarán más afondo en el capítulo de Comunicación 16).

Los enfoques del tratamiento de los problemas motores en el SR engloban muchas disciplinas como lafisioterapia (terapia física), ergoterapia (terapia ocupacional), logopedia (terapia del habla), musicoterapia(terapia musical), hidroterapia e hipoterapia (terapia de montar a caballo). Cada una de ellas utiliza una combi-nación de intervenciones diferentes encaminadas a mantener y potenciar al máximo las funciones en las niñascon SR. A pesar de que estas terapias no curan el SR, sí mantienen o mejoran las funciones, previenen lasd e f o rmaciones, brindan posturas adecuadas y movilidad, y ayudan a mantener un mejor contacto entrelas niñas y su entorno. Es importante recordar que aunque las niñas con SR comparten bastantes puntoscomunes sus problemas y respuestas a la intervención pueden variar de forma espectacular.

Aún re c u e rdo cuando las iniciales PT significaban tiempo parcial (y no fisioterapia, como ahora) y OThoras extraordinarias (y no terapia ocupacional), cuando las férulas servían únicamente para arre g l a rlos dientes y cuando el lavado de manos era algo que se hacía en el cuarto de baño. Parece quedurante muchísimo tiempo, nuestras vidas se han consumido en el tejemaneje de tantísimas terapias.Reinaba siempre una sensación de urgencia por encontrar la combinación correcta de elementos quela pondrían “como un reloj”. Después de un cierto tiempo nos dimos cuenta de que ella no necesitab aser “arreglada”. Tan solo necesitaba ser lo máximo que ella podía ser. Una infinidad de terapeutasmaravillosos han potenciado enormemente su calidad de vida a lo largo de los años.

El tipo de terapia no es lo más importante, es la obsesión constante por la estimulación y la terapia,el intentar diferentes enfoques en función todos del mismo objetivo. Hay un desarrollo natural en lasniñas al hacerse mayores y tenemos que seguir la corriente, por así decirlo. La sobreestimulación noayudará. Tuve que aprender con los años a tener paciencia, a aceptar que los cambios vienen des -pacio. Fue una lección dura para mí, pues soy la persona más impaciente del mundo, siempre conlas miras puestas en los resultados en todo lo que hago. Esa criatura me enseñó a ser paciente y aa l e g r a rme por resultados que cuentan poco o nada en el mundo “normal”: estábamos eufóricos cuand oella sola llenó su vaso en el grifo por vez primera. Pero, aún así, resulta a menudo difícil continuarconstantemente con todas las actividades y no cejar en el intento de enseñarle algunas cosas cuand olo más habitual es no obtener respuesta. Lo que me mantiene en pie es re c o rdar a Karina a la edadde 3 y 4 años, y la chica completamente distinta que es ahora.

QUÉ DEBERÍA SABER CADA TERAPEUTA

La niña con SR a menudo da la impresión de no atender, de falta de cooperación o de interés. En re a-lidad, sabe bastante bien lo que quiere hacer, pero simplemente es incapaz de hacerlo a causa de la gravedadde su apraxia. Sabe lo que quiere decir, pero no puede decirlo. Animándola y dándole el apoyo adecuado,

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Enfoques del tratamiento

podrá hacer elecciones activas. Controlar lo que hace es una poderosa motivación, que la llevará a una mayorcooperación y éxito.

El terapeuta tiene que captar su atención y mantener el contacto emocional a lo largo de toda la sesión deterapia. Si nota demasiada presión, se meterá en su caparazón y los beneficios de la terapia serán muy limitados.Las verbalizaciones del terapeuta son vitales y pueden ayudarla en su planificación motora. No piense nunca quecuando le habla no le entiende.

Después de hacer terapia durante diez de sus once años de vida, hasta hoy, cada semana del año y todoslos días de la semana, ciertamente comprendo a Lyndie cuando le da un mal rato al terapeuta. Creo queella muestra más paciencia y perseverancia que la que tendría yo en su misma situación. Como el re s t ode nosotros, aprecia que la traten con respeto e intenta con todas sus fuerzas cooperar hasta el máxi -mo de su capacidad.

ASPECTOS DEL TRATA M I E N T O

Terapeutas y padres tendrían que ser realistas sobre las metas que se pue-den conseguir, pero no perder las esperanzas. Con demasiada frecuencia, lasmetas se basan en textos anticuados que se re f i e ren al SR como un trastorn odegenerativo. Hemos avanzado muchísimo desde que nos hemos percatado queel SR no es degenerativo y que las niñas pueden continuar aprendiendo yadquiriendo habilidades a todo lo largo de su vida. Las terapias son esencia-les para el desarrollo y mantenimiento de las habilidades.

Sabemos que el mayor handicap para las niñas con SR es la gran cantid a dde impedimentos físicos. A menudo esto oscurece su capacidad de demostrarsus conocimientos y su comprensión. La niña con SR comprende mucho más delo que salta a la vista. Es capaz de captar más información de la que puedetransm i t i r. Hasta hace poco, se había clasificado a las niñas y mujeres con SRcomo retrasadas mentales con escaso margen, por no decir ninguna, de mejorar.La intuición nos ha dicho siempre, sin embargo, que entienden mucho. Recientesestudios científicos han ilustrado este punto.

Las habilidades cognitivas de Katie son bastante buenas. No puedo explicar claramente a pro f e s o res yterapeutas su necesidad de comunicación. Ellos quieren empezar con un nivel bajo de comunicación porimágenes. Veo que algunas de las niñas lo captan todo enseguida. Creo que muchas de las rabietas deKatie disminuirían si tuviese alguna forma de comunicarse.

En muchos trastornos, la repetición de las mismas actividades una y otra vez, hace que se re f u e rcen y a lavez se “aprendan”. Sin embargo, en el SR, a pesar de la repetición, nuca se recuperará completamente la funciónde las manos. No es una cuestión de aprendizaje, es una cuestión de establecer las conexiones necesarias en elc e re b ro para llevar a cabo el movimiento requerido. Si se les ofrece una amplia gama de actividades puede luchar-se contra el aburrimiento y se puede conseguir motivarlas.

Es importante reconocer que las niñas y mujeres con SR tienen un retraso severo a la hora de procesar lainformación. La apraxia hace imposible que piensen y actúen a la vez. Lo hacen mucho mejor cuando actúaninstintivamente, sin intentar proyectar el movimiento o la acción en su cabeza. Ta rdarán bastante en re s p o n d e r,por eso debemos ser pacientes con sus esfuerz o s .

Lo que mejor funciona es encontrar actividades positivas y motivadoras que despierten sus emociones.Seamos pacientes. Darles indicaciones verbales en las que tenga que pensar antes de actuar, puede interferir consu habilidad para hacerlo.

Debido a que solamente utiliza un canal sensorial a la vez, mirar y tocar al mismo tiempo es tan difícil comohacer matemáticas y gimnasia simultáneamente. Escoger una sola impresión puede aumentar en gran medida sucapacidad de concentración.

Los terapeutas deberían saber que muchos de los comportamientos observados en el SR, part i c u l a rm e n t elos movimientos de las manos y las anomalías respiratorias no están bajo su control. Le están ocurriendo a ella,no son fruto de ella. No pueden parar a voluntad los movimientos de las manos, el bruxismo o la hiperv e n t i l a c i ó n ,al igual que nosotros no podemos parar el latido de nuestros corazones. Estos comportamientos se incre m e n t a n

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Capítulo 13

cuando están cansadas y bajo presión para actuar. En vez de exigirles nada, un enfoque positivo con materialesmuy estimulantes puede ayudarlas temporalmente a “superar” su apraxia severa y a tener éxito. Entre otrasrazon es, eso explica que tengan tanto éxito en recoger trocitos de comida, cuando, por otra parte, son incapac e sde agarrar otros objetos, al igual que pueden rascarse la nariz o frotarse los ojos cuando les molestan.

Katie hiperventila cuando está estresada y su respiración se vuelve más pesada cuando se le exigealguna cosa. Me he dado cuenta cuando se le pide algo, de que ella sabe lo que se supone que tieneque hacer, pero en este momento no puede conseguir que su mano se mueva, al igual que sabe queestamos esperando a que “actúe”.

¿Qué es el Programa MOVE (MOVIMIENTO)?

La filosofía y la actitud del programa MOVE (MOVIMIENTO) es, “Algunas cosas tienen que creerse antes dev e r s e”, basado en la idea que todos los niños pueden pro g resar en sus habilidades motoras. La meta del pro-grama es empezar pronto la intervención para intentar eliminar algunas posturas y posiciones asociadas a la esco-liosis. En este programa, todos los niños están de pie (posición vertical), sea cual sea su discapacidad. La posi-ción vertical permite que las caderas y la parte baja del cuerpo estén derechos, la parte alta del cuerpo adoptauna posición normal, el diafragma baja, los pulmones se expanden y los intestinos y todos los órganos intern o sp e rmanecen en su sitio. Todos estos aspectos contribuyen a un mayor confort .

C reo en el programa MOVE porque se trata de un plan asequible para todos. Otra cosa buena es queno tiene que ser impartido por un profesor de educación especial. Cuando nuestra hija fue aceptada laprimera vez en la escuela del barrio, el programa MOVE era impartido por la profesora de educacióngeneral y ayudantes. Tuvimos un guía que nos ayudaba siempre que lo necesitábamos. El programa essuficientemente lógico y el plan es tan conciso y fácil de entender que cualquier persona puede hacerl o .Puede realizarse mientras la niña está trabajando simultáneamente en un ord e n a d o r, o haciendo otrascosas de su PEI. Por ejemplo, incorporamos el MOVE mientras trabajaba en clase, y a veces tambiénteníamos a Lani utilizando un andador durante el re c reo, de manera que pudiera jugar independiente -mente con los estudiantes, sin necesitar a un adulto a su lado. Los niños decidieron que querían ense -ñarle a jugar al fútbol, y ellos mismos diseñaron su propio método de enseñanza para ella. Así tuvo elp rograma MOVE, interacción con los compañeros, terapia ocupacional (animándola a sujetar el balón), yDIVERSIÓN ¡todo al mismo tiempo! El equipo del MOVE es muy positivo y se dedica a descubrir pun -tos fuertes de las niñas y a sacarles provecho. Sin embargo, no todos los niños son capaces de andarindependientemente, a pesar de que estoy convencida de que todos se benefician del programa aunq u enada más sea porque su salud mejora significativamente por el hecho de estimularlos a mantenerses i e m p re de pie. Los problemas respiratorios de nuestra hija desapare c i e ron cuando conseguimos queestuviera de pie y todo fue mejorando a partir de aquel momento. Lani aprendió a sentarse, a levantarsey a caminar. Los que la habían visto hacía 6 años, antes de empezar el programa MOVE, estáns o r p re ndidos de ver el buen aspecto que tiene ahora. Antes de MOVE, su cuerpo estaba atrofiado, y eramuy propensa a enfermedades y siempre con antibióticos. Hoy sus caderas y piernas están rellenitas ysu resistencia va en aumento.

F I S I O T E R A P I A

Las metas de la fisioterapia son mantener o aumentar las habilidades motoras, desarrollar o conservar lashabilidades transicionales, prevenir o reducir deformidades, aliviar las molestias e irritabilidad y mejorar laa u t onomía. Los fisioterapeutas pueden evaluar y mejorar los patrones de deambulación, sedestación y contro l a rla evolución. El tipo de enfoque adoptado dependerá del estadio del síndrome en el que se encuentre. El pro g r am ade fisioterapia será individual para cada chica.

El Estadio 1 n o rmalmente pasa desapercibido. Muchas niñas, logran adquisiciones motoras antes de quea p a rezca la pérdida gradual de las funciones manuales, habilidades en el juego y la comunicación. Otras niñas seretrasan en la adquisición de los hitos motores. Tan pronto como se detecte un problema, es importante iniciar eltratamiento en un programa de fisioterapia que haga hincapié en sentarse, estar de pie y caminar independiente-m e n t e .

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El Estadio 2 se caracteriza por una pérdida de los hitos fundamentales del desarrollo. Puede suceder enun período de tiempo corto, pero normalmente ocurre gradualmente. Las habilidades motoras gruesas siguensiendo considerablemente mejores que las finas. A veces se advierte el inicio de problemas físicos como el camina rde puntillas o la escoliosis. Si tiene una severa pronación de los tobillos (inclinados hacia dentro), se re c o m i e n d a nplantillas u ortesis tobillo-pie. El uso de andadores para caminar puede resultar difícil debido a la falta de contro lde las manos. Algunas veces se pueden poner férulas en brazos/ manos/ codos, para intentar disminuir las este-reotipias e incrementar el uso funcional de las manos en las actividades motoras gruesas. En este estadio, susmovimientos adoptan un carácter atáxico, marcado por la falta de equilibrio y temblores espasmódicos. Amenudo muestran una intensa apraxia y se asustan de los movimientos que ellas no inician. Hay que dedicarmucho tiempo a tranquilizarla, explicándole cómo la vamos a mover antes de hacerlo. A la niña le planteap roblemas la percepción de la profundidad y frecuentemente tiene miedo de bajar escaleras o cuando cambia latextura del suelo, por ejemplo al pasar de un suelo de baldosas a una alfombra. Siempre se asusta de los movi-mientos, pero el hecho de que la entendamos hará que se sienta más a gusto. Su constante movimiento de manosimpide que pueda utilizarlas como apoyo y protección. Denle oportunidades de usarlas.

En el Estadio 3, pueden aparecer deformidades y contracturas. La cifosis o la escoliosis quizá se haganmás aparentes. Los asientos para sentarse deben de adaptarse a sus necesidades en cuanto a alineación postura ly comodidad. Tal vez siga caminando y se quede en el estadio 3 para el resto de su vida. Si no camina, esi n d i spensable contar con sistemas eficaces para levantarla y transport a r l a .

El Estadio 4 se define por la pérdida de movilidad. Puede ser capaz de continuar participando en trasladoscon apoyo (de la cama a la silla, etc.). La escoliosis y las contracturas pueden empeorar conforme va perd i e n d omovilidad. Probablemente tendrá problemas circulatorios, especialmente en los pies y en las manos, que se levuelven fríos, morados e hinchados. Los problemas de alimentación pueden aumentar con la dificultad paramast i car y tragar. En esta etapa la terapia debe centrarse en la movilidad, las habilidades de trasladarse, demantener una postura y de levantarse, así como en la evaluación del tipo de asiento que necesita, adaptado on o rmalizado. Algunas niñas con el SR no llegan al estadio 4.

M E TAS DE LA FISIOTERAPIA

La fisioterapia se utiliza con miras a:

• reducir la apraxia• estimular el uso de las manos para contribuir a la movilidad• conseguir mejores reacciones de equilibrio• promover una mejor coordinación y equilibrio• disminuir la ataxia• mejorar la conciencia del cuerpo• luchar contra la escoliosis• dar un mayor rango de movimiento a las art i c u l a c i o n e s• atenuar el dolor muscular• mantener y mejorar la movilidad• contrarrestar la espasticidad• incrementar las respuestas de pro t e c c i ó n

Los terapeutas deben evaluar cuidadosamente sus patrones de movimiento para determinar si hayo b s t áculos en la función motora. Estas conductas pueden modificarse utilizando pelotas terapéuticas, facilitacióndel movimiento, actividades de reducción del tono y obtención de respuestas de equilibrio. Siempre debe tener-se en cuenta la tolerancia de las niñas, reconociendo que probablemente se resistirán a ser movidas o manipuladas.

La escoliosis y la cifosis, a menudo, empiezan con problemas de tono, originados por su incapacidad deevaluar su posición en el espacio (orientación en el espacio). Pueden ser útiles actividades que modifiquen el tono,e j e rcicios activos y ejercicios pasivos dentro del rango de movimientos. También es importante mantener lacolumna alineada, y puede facilitarse con actividades encaminadas a fomentar la conciencia propioceptiva (posic i ó n

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Capítulo 13

en el espacio), cinestésica (sensaciones recibidas de las articulaciones y músculos) y táctil (tacto). La concienciacinestésica combina las aportaciones propioceptivas y táctiles para dar información sobre cómo se mueve elcuerpo.

Hay que animar a caminar a menudo a aquellas niñas que puedan hacerlo. Esto estimula las art i c u l a c i o n e sy la musculatura y ayuda a observar mejor el entorno. Se necesita paciencia porque caminan lentamente y amenudo se paran o cambian de dirección bruscamente. Las niñas que no caminan deben levantar pesos ypracticar la deambulación.

¿Qué objetivos del PEI pueden ser abordados por el fisioterapeuta?

• Mejorar la movilidad en los distintos entornos escolares, incluyendo los espacios comunes, las clases, elp a t i o , . . .

• Mejorar la capacidad de subir y bajar del autobús. • Mejorar la capacidad para acceder a los equipamientos del patio.• Mejorar la capacidad para efectuar traslados y/o movimientos de transición en una amplia gama de

entornos escolares. Potenciar la fuerza y la resistencia necesarias para participar activamente a lo larg ode toda la jornada escolar.

• Los fisioterapeutas pueden asesorar sobre cómo colocar el equipamiento, desarrollar programas para man-tenerse de pie, si fuera necesario, y ofrecer asesoramiento para ejercicios adaptativos de educación física.

CONSEJOS ÚTILES PARA LA FISIOTERAPIA

Hay que animarlas a participar en actividades físicas para que puedan aprender cómo se mueve yreacciona su cuerpo.

• Utilizar caricias y masajes para incrementar la conciencia del cuerpo y la relajación y disminuir la hiper -s e n s i b i l i d a d .

• Nombrar las partes del cuerpo mientras se van acariciando y masajeando.• Explicarle lo que vamos a hacer o cómo la movere m o s .• Hacer que las articulaciones re c o rran toda la gama de movimientos para prevenir contracturas y pérd i d a

de movilidad.• Hacer ejercicios de cargar peso para mejorar las respuestas de protección en los brazos.• Buscar el asiento apropiado para sentarse en cualquier momento.• Intentar que sea tan activa como sea posible.• Mantenerla en movimiento con el apoyo físico necesario.• Utilizar una piscina de bolas, cama de agua o una cama elástica para que, si está inmóvil, al perm a n e c e r

echada, pueda recibir una estimulación sensorial.• Prever un tiempo suficiente para cambiar de posición o actividad.• Ofrecerle actividades motoras gruesas que involucren todo el cuerpo.• Pro p o rcionarle movimientos vestibulares (de balanceo), como columpiarla, lo que estimula otros sistemas

s e n s o r i a l e s .• Plantear actividades enérgicas que estimulen la motricidad gruesa, que abre sus sentidos.• Incorporar música al programa de terapia física mantener su atención más largo tiempo.• Reaccionar imitando sus sonidos cuando intenta expresar emociones.• Escuchar y responder a cualquier palabra que diga apro p i a d a m e n t e .• Utilizar férulas de codos puede liberar sus manos y que le sirvan de apoyo funcional en actividades de

motricidad gruesa como andar o arr a s t r a r s e .• Minimizar las deformaciones de los pies con ejercicios y aparatos cortos para piernas y tobillos.• Utilizar un espejo para que ella vea sus movimientos.

TERAPIA OCUPACIONAL (T. O . )

La terapia ocupacional ofrece cauces para ayudarla a fomentar el uso de su cuerpo, especialmente de lasmanos. El concepto clave de la T.O. es “adaptación”, tanto si se refiere a actividades, como a materiales oentornos. La T.O. hace que una meta que parece inalcanzable pueda conseguirse. Debido al hecho de que la niñacon SR tiene mucha dificultad para utilizar sus manos, la T.O. es esencial para la mayoría de sus actividadescotidianas. Incrementar el uso de las manos le da satisfacción, confianza y una gran alegría.

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Una parcela importante en la que debe concentrarse la T.O. es la comida. Algunas niñas no pierden del todola habilidad de comer, mientras que otras sí. Quizá se requiera un gran esfuerzo para enseñarla de nuevo aa l imentarse. El enfoque más efectivo es ayudarla físicamente con el objetivo a largo plazo de que con el tiempopueda disminuir el nivel de ayuda necesaria. Es útil pro p o rcionarle cubiertos, vaso y plato adaptados. Existe unaamplia gama de material adaptado a la alimentación que puede permitir una cierta independencia en las comidaspara casi todas las niñas con SR.

En el programa privado de T.O. de Molly, la gente parecía estar más en contacto con ella que ningunade las personas que habíamos conocido. El equipo sintonizó extraordinariamente con ella y el nivel enque estaba cuando llegó. La miraban y decidían lo que necesitaba aquel día basándose en la manera enque ella estaba actuando. De toda la gente que había trabajado con Molly, era en ellos en los que yo másconfiaba. La gente de este programa me daba la impresión de que su cere b ro podía mejorar, de quehabía esperanzas de mejora. Era uno de los ambientes más positivos en los que Molly hubiera estad onunca. Hiciera lo que hiciera, estaba bien hecho, incluso cuando se metía un dedo en la nariz. Esa gentetenía una actitud tan positiva frente a todo que Molly hacía, que a mí me parecían auténticas Pollyannas(personaje de un libro infantil). Mal podía imaginarme entonces que ese optimismo me iba a s e rvir de estí -mulo durante los años de escuela pública en que sólo me decían con demasiada fre c u e ncia todo lo queMolly no podía hacer. Me infundieron la confianza de ver que Molly era una niña completa. Me devolvie -ron una niña perf e c t a .

Semana tras semana, la T.O. le ocasionaba, a menudo, a Lyndie frustración por las actividades motorasfinas que le proponían, tales como intentar meter bloques en un cubo o levantar piezas de puzzle. Esoestaba fuera de sus posibilidades. En ocasiones, la terapeuta la ponía ante el ord e n a d o r, y unas veces legustaba y otras no. A veces la ponía en un columpio reforzado, lo que le encantaba; otras veces elcolumpio la hacía gritar. Ni que decir tiene que, nadie sabía nunca que tipo de sesión tenía prevista laterapeuta ni cómo iba a reaccionar Ly n d i e .

Por fin convencí a la terapeuta de que Lyndie podía, efectivamente, hacer algunas elecciones por sucuenta si se le ofrecía la oportunidad. Finalmente consintió e hizo una pequeña lista. Primero utilizóimágenes; tardó un tiempo en admitir que Lyndie tenía ciertas habilidades lectoras. Desde la primerasemana en que empezó a darle opciones a Lyndie sobre lo que quería hacer ese día, fue como una per -sona nueva. Muy raramente ha vuelto a estar apática. Ahora ya ejerce un control sobre lo que va a hacerese día. No puedo evitar el pensamiento de cuán molesto sería para mí si un día en que me sintiese muym a reada, con la hiperventilación machacándome, ese día la terapeuta decidiese empujarme paraa d elante y para atrás en un columpio de plataforma. Sería un milagro que no gritara. Ahora le encantaque se la consulte. Elige si "quiere ir al gimnasio" (y si es así, "a qué columpio quiere subirse"), o si" q u i e re ponerse al ordenador" (y si es así, "con qué programa"), o si "quiere jugar a algo" (si es así, "aqué"), o si "quiere hacer algo con sus manos" ("plastilina", "crema de afeitar", "colonia", "burbujas",...).Su panel SI/NO siempre está disponible por si su terapeuta duda.

La T.O. también puede abordar problemas relacionados con el procesamiento sensorial. En el SR lainformación sensorial que llega al cere b ro no está bien organizada, lo que hace difícil para la niña re s p o n d e ra d e c u a damente a la información que recibe del entorno. La terapia de integración sensorial, que utiliza técnicascomo el cepillar, columpiar, actividades táctiles y compresión de articulaciones, puede ayudarla a organizar lai n f o rmación de manera que sea más capaz de re s p o n d e r.

Utilizamos un programa de cepillado, con movimientos firmes, y compresiones de las articulaciones cadados horas. Esto es bueno, no solo para la hipersensibilidad táctil (no les gusta el contacto táctil), sinotambién para los estímulos propioceptivos (re t roalimentación sensorial) que el cuerpo, obviamente, nocapta por sí mismo. Presiones firmes y compresiones de las articulaciones integran este mecanismosensorial natural.

Los terapeutas ocupacionales están entre las personas más creativas de este mundo. Algunas veces esi n c reíble lo que se les puede ocurrir: una solución muy simple a un problema muy complicado. Una actitud decariño y cuidado puede hacer maravillas.

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Capítulo 13

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Un consejo útil sobre el equilibrio y la marcha de Kim surgió de la valoración deT.O.: ponerle cascabeles en los zapatos. Con esto ella podría oír sus pies cuan -do se apoyaban en el suelo, pues ella no siente cuando sus pies tocan unas u p e rficie. Mucha gente, incluyendo las maestras, nos ha comentado quecamina mejor con los cascabeles.

Hemos tenido mucha suerte al contar con terapeutas que realmente disfru t a -ban trabajando con niños con necesidades especiales y los querían por símismos. Creo que este es un factor clave de cómo responde Kara durantelas sesiones. Actualmente tiene una terapeuta ocupacional que parece estaren conflicto con sus sentimientos personales. Es dura, impaciente y la agobiadurante toda la sesión. Creo sinceramente que Kara es capaz de captar lasituación y por ello, no responde nada bien. He oído en repetidas ocasiones asu fisioterapeuta y a su maestra que la terapeuta ocupacional le pide a Kara que haga algo y ella no lohace, mientras que esa misma tarea se la pide la fisioterapeuta y Kara responde positivamente.

La primera terapeuta ocupacional de Kara era dura con sus manías, pero sin embargo, la animaba ys i e m p re la elogiaba cuando hacía algo positivo. Kara hizo avances importantes. Creo que la actitud y elenfoque con respeto a nuestras niñas, sumado a no escatimar elogios, es el pasaporte que abre el camin oa las experiencias positivas, o de lo contrario a los resultados fallidos.

Cuando una niña con SR es capaz de hacer o decir algo, le sale del corazón y no de la cabeza. Así pues,cuando tiene éxito en algo es realmente motivo de celebración. Puede decir una frase adecuada, o llevar a caboun movimiento que tal vez nunca repita. Cuando esto sucede, es que ha roto la apraxia para hacernos entre v e rhasta dónde es capaz de entender.

¿Qué objetivos del PEI pueden ser abordados por el terapeuta ocupacional?

• Identificar y estimular el uso de la cabeza, codos u otras partes del cuerpo sobre los que puede tener unmayor contro l .

• Maximizar el uso de las manos para actividades funcionales.• Desarrollar aptitudes para acceder a los aparatos de comunicación.• Fomentar capacidades para poder utilizar diversas ayudas técnicas.• Mejorar la capacidad para ayudar a vestirse.• Mejorar la capacidad de comer por su cuenta.• Mejorar la capacidad para colaborar en su aseo.• Mejorar la capacidad para tolerar los estímulos sensoriales en el entorno escolar.

El terapeuta ocupacional también puede servir como consultor, haciendo recomendaciones sobre lasmodificaciones necesarias en la clase, a fin de mejorar la capacidad de la niña para participar en las actividadesescolares y con otros niños. El terapeuta ocupacional puede también detectar las necesidades de materialadaptado y hacer las recomendaciones oport u n a s .

O R I E N TACIONES ÚTILES PARA PARA LA TERAPIA OCUPA C I O N A L

• Intentar minimizar al principio las distracciones, llevando la situación gradualmente a unas premisas másc e rcanas a la realidad (situaciones menos re s t r i n g i d a s ) .

• Buscar lo que la niña pretendía hacer con sus manos, no solo el resultado final.• Ofrecer cuanta asistencia física sea necesaria al principio. Guiarla en sus movimientos poniendo las manos

s o b re las de la niña.• Restringir o sujetar la mano no dominante para incrementar la función de la mano dominante durante las

actividades funcionales.• Con chalecos lastrados se puede calmar a las niñas y disminuir su ataxia en algunos casos.• Pueden utilizarse férulas en el dedo pulgar a fin de mejorar su posición para sujetar objetos.

• Durante la etapa de re g resión, no den demasiada importancia a las habilidades motoras finas. En su lugar, org a-nícenle actividades con las manos que le permitan disfru t a r, como chapotear en el agua o golpear un t i m b a l .

• Adaptar objetos, material y equipo para que sean más fáciles de manejar.• Emplear utensilios con abrazaderas, platos con un borde para poner la cuchara y tazas con un semicírc u l o

c o rtado para la nariz.• Utilizar conmutadores para juguetes o aparatos de pilas que puedan activarse solamente con tocarlos o

a p re t a r l o s .• Los conmutadores pueden servir también para fomentar la independencia, como encender cualquier

aparato eléctrico, manejar un ord e n a d o r, apagar o encender la luz, poner en marcha la TV o el vídeo, usaruna batidora, etc.

• Poner objetos de diferente peso y textura en sus manos.• Fijar objetos en sus manos con velcro, vendas, cinta de tapicero, etc.• Meterle las manos en agua, arena, nieve, crema de afeitar, gelatina, cuentas de collar, judías blancas, pelo-

tas... cualquier cosa que pueda gustarles sentir con sus dedos.• Darle masajes en las manos con un vibrador o un cepillo.• Promover los movimientos de extensión de brazos incrementando pro g resivamente la distancia entre sus

manos y un objeto.

L O G O P E D I A

Se sabe que el SR afecta al lenguaje expresivo (comunicación con los demás)mucho más que al lenguaje receptivo (comprensión). La apraxia y otras dificultadesmotoras básicas, entre las que se incluyen la masticación y la deglución, se combi-nan con la falta de palabras o de un lenguaje corporal efectivo para convertir en unv e rd a d e ro reto el que la niña halle caminos para comunicarse funcionalmente. Loslogopedas, a veces, quieren trabajar sobre “capacidades prelinguísticas”, como lahabilidad de imitar distintos sonidos durante varios años antes de pasar a otro méto-do. En el SR, sin embargo, estas capacidades brillan por su ausencia y puede quejamás lleguen a adquirirse. La niña con SR puede demostrar su potencial paracomunicarse por otras vías, como manifestar su aptitud para entender el lenguaje.

Además, los logopedas a veces pasan horas preparando a la niña para utilizars i stemas de comunicación, como pedirle que toque fotos u objetos nombrándolosuna vez y otra o emparejando dibujos con objetos. Ella puede rebelarse, posible-mente pensando: “he demostrado que puedo hacerlo. ¿Por qué me lo pre g u n t a notra vez?”. Otras niñas muestran unas respuestas simplemente incoherentes de un día a otro, por eso es imposi-ble alcanzar el objetivo de un 90% de exactitud tres días seguidos, como se observa algunas veces en el PEI. Loslogopedas deberían asumir que el concepto se ha comprendido con un par de respuestas correctas y estar dis-puestos a continuar. Debido a que su frustración procede más de su incapacidad para expresarse que para enten-d e r, la terapia tendría que centrarse más en aumentar la comunicación expresiva. Si al principio no reconoce losdibujos, ya aprenderá el significado a través de los aciertos. Por ejemplo, cuando utiliza un aparato con salida devoz, cada vez que toca la imagen se oye el mensaje, y alguien responde de una manera que pone de manifiestosu función y su utilidad. Cuando crees oír una palabra suya, ¡es que la has oído! Respóndele adecuadamente.

Los logopedas necesitan trabajar junto con otros terapeutas, equipos y familias para explorar los mediospotencialmente eficaces de comunicación, posturas eficientes y el vocabulario necesario. Cuando se intentanmétodos o dispositivos nuevos, es mejor limitar su uso a momentos específicos del día o a actividadesc o n c re tas. Es mejor potenciar realmente bien una sola actividad, que diluirse en muchas cosas que no sonv e rd a d e r a m e nte de ayuda.

Los mejores sitios para las sesiones son la clase, cualquier lugar del colegio o la casa, donde puedepracticar y hacer uso de nuevos métodos de comunicación, tanto para divertirse como con fines funcionales. Ta lvez se necesite hacer un hueco en el horario de los logopedas para desarrollar sistemas, y dispositivos dep rogramación y entrenar al equipo y a las familias. Las sesiones también se pueden combinar con las de otro sterapeutas, de manera que el movimiento, las secuencias y la comunicación se trabajen simultáneamente. La niñacon SR tiene que ser observada periódicamente, aunque la frecuencia puede variar, dependiendo del rato que ellapueda mantener su atención. La frecuencia de las sesiones necesita aumentarse cuando se introduce unm é t odo nuevo de comunicación y hasta que la niña, el equipo y la familia se familiaricen con él y puedan utilizar-lo sin problemas en entornos funcionales.

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Capítulo 13

¿Qué objetivos del PEI se pueden abordar a través de la logopedia?

• Utilizar estrategias de comunicación individualizadas (Sí/No, AAC, FC, etc.)• Comunicar inform a c i ó n .• Comunicar conocimientos.• Escoger entre altern a t i v a s .• Incrementar la socialización con las compañeras.• Comunicar sentimientos sobre la salud.• Aumentar la participación en clase.

M U S I C O T E R A P I A

La música siempre ha tenido una fuerte influencia sobre el comportamiento. Ofrece un medio muy podero-so para expresar emociones, pensamientos y experiencias. Como dijo el famoso compositor Johann SebastianBach, la música tiene el poder de que “nuestras almas re c u p e ren la salud”. Los estudios han demostrado queescuchar y hacer música tienen un efecto positivo sobre el cere b ro, incrementando la circulación de la sangre, dela glucosa y el oxígeno. Estos cambios estimulan el aprendizaje.

La terapia musical es el uso estructurado de la música o de actividades musicales bajo la dirección de unterapeuta musical preparado. Estas actividades influyen en los cambios de patrones de comportamiento que nosllevan hacia las metas individuales concretas que hemos establecido para las niñas. La intervención en musico-terapia se centra en adquirir capacidades no musicales, como comunicación, socialización, capacidad paraelegir y habilidades motoras. Para niñas con SR, la musicoterapia es un excelente complemento de otras form a sde terapia. La música nos dota de un sentido de la percepción y un ritmo para los movimientos y el terapeuta cre a" c u rvas de excitación" musicales pidiendo a la niña que responda a la música con sus propias acciones. Asía p rende a sentir y entender lo que son tiempo y espacio, cualidad y cantidad, y causa y efecto. Impartida en unaatmósfera de confianza y sin coacciones, la terapia musical puede dar lugar a:

• La estimulación de una variedad de experiencias musicales: tono de la textura, talante, cadencia, intensidad,lenguajes musicales.

• Oportunidades de divertirse haciendo música espontáneamente.• Experiencia de movimientos y de tocar instrumentos que pueden promover la conciencia del propio cuerpo

y un uso más intencional de sus manos.• Relajación inducida por la música para facilitar la libertad de movimientos y expre s i ó n .• Oportunidades para comunicarse y expre s a r s e .• Estimulación para el contacto visual intencionado.• Motivación para ampliar el tiempo de atención y de concentración.• Una base para incrementar la memoria/re c u e rd o .• Estímulo para acortar la "respuesta re t a rd a d a " .• Facilita la capacidad de pre n s i ó n / a g a rr a d o .• Mejora la propia imagen y la autoestima.• Impulsa el desarrollo sensoriomotor.• Facilita un marco adecuado para el crecimiento emocional y social.• Incrementa la vocalización.

¿Cómo puedo convencer al colegio para que le den musicoterapia?

Puede decirle al médico de cabecera o al neurólogo de su hija que recomiende la terapia musical. Recuerd ehacer hincapié en el hecho de que las niñas con SR están muy motivadas para la música. Las calma cuando estáninquietas y les permite comunicar sentimientos que no pueden transmitir de otra forma. Para conseguir musico-terapia en la escuela hay que ser muy persuasivo. Vaya preparado con material de apoyo por escrito parae x p l icar la importancia de la musicoterapia en las niñas con SR. Es posible que tenga que buscar a un terapeutamusical diplomado o colegiado para hacer la evaluación inicial. Probablemente tendrá que pagarle de su bolsillo,aunque es posible que sea más tarde reembolsado por la escuela. La evaluación incluirá una recomendación parael tratamiento.

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¿Cada cuando deben tener una sesión de terapia musical?

¡ Tan a menudo como sea posible! Algunos terapeutas musicales recomiendan 2 sesiones individuales de30 minutos por semana y una o dos veces a la semana sesiones de gru p o .

¿Dónde puedo encontrar a un musicoterapeuta con titulación?

Localizar un buen musicoterapeuta puede ser un auténtico reto. En algunos lugares del país son másdifíciles de encontrar. Utilice contactos de otros discapacitados para hallar a alguien cualificado. Contacte con elasesor de musicoterapia del distrito escolar, el departamento de Terapia Musical de la Universidad, pro f e s i o n a l e sen otros campos que puedan conocer a un musicoterapeuta. Póngase en contacto con la Asociación Americanade Terapia Musical, (301) 589-33001.

O R I E N TACIONES ÚTILES PARA LA MUSICOTERAPIA

• El lugar para las sesiones de TM tiene que ser silencioso, sin distracciones. Las sesiones tienen quel l evarse a cabo sobre la misma hora del día y en la misma habitación.

• Es muy importante crear una buena relación entre el terapeuta y la niña. Establecer contacto a través dela mirada, el movimiento de los dedos, o una sonrisa. Eso puede llevar algún tiempo, hasta que ella sefamiliarice con su entorno en el lugar de la musicoterapia.

• El terapeuta debe alimentar el contacto con la niña. Es esencial que considere que la contribución de laniña es valiosa.

• Cada niña tiene sus propios gustos en materia de música y sonido. Es bueno utilizar canciones cort a s ,repetitivas y rítmicas cuando la niña es pequeña. La repetición hace que se familiarice y le da confianza ys e g u r i d a d .

• Emplear música con un ritmo fuerte organiza su pulso y ritmo intern o s .• Utilizar canciones de movimiento, empezando con la mano del terapeuta sobre su mano para ayudarla,

después servir de modelado y animarla para que intente copiar los movimientos.• Recordar su "tiempo de respuesta retrasada", darle siempre mucho tiempo para que re s p o n d a .• Hacer una página o tarjeta para cada canción, y poco a poco introducir las canciones con la tarjeta. Doblar

la tarjeta en dos partes, una con un símbolo o dibujo de la canción y la otra con una palabra qued e s c r iba la canción. Después permitir que elija la canción que ella quiere tocar o escuchar.

• Cantar canciones familiare s .• Cantar en un tono muy alto.• Cantar suavemente cerca de su ore j a .• Hacer canciones propias con un texto adecuado. Utilizar su nombre y cosas y nombres familiares en la

c a n c i ó n .

¿Qué objetivos de su PEI pueden abordarse a través de la terapeuta musical?

Es menester subrayar que la música influye en el desarrollo de las siguientes habilidades:• Aumentar el uso intencionado de las manos -mientras toca instru m e n t o s - .• Desarrollar la vocalización -a través de la música-.• Fomentar la independencia -eligiendo canciones y actividades-.• Comunicar -en actividades musicales a través de símbolos o dibujos-.• Aumentar conocimientos -elevando el nivel de concentración, atención, anticipación e imitación-.• Mejorar la motricidad gruesa -a través de las canciones con movimiento-.• Incrementar la socialización -a través de la part i c i p a c i ó n - .

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Capítulo 13

1) En el Estado español existen diversas asociaciones de Musicoterapia. La "Asociación Valenciana de Musicoterapia" tiene su sedeen la Escuela de Magisterio de Valencia y depende del Dpto. De Didáctica de la Expresión Musical, Plástica y Corporal (C/Alcalde Reig, 8.4 6 0 0 6 - Valencia. Tels. 963864484 y 963864480).

H I D R O T E R A P I A

La hidroterapia (movimiento en agua templada) es esencial para las niñas con SR.Debido a su apraxia, la niña es incapaz de planificar y llevar a término ningún movi-miento que quiera hacer, y camina siempre insegura. Cuando se degradan o se pierd e notras formas de movimiento, el que se realiza en el agua es aún posible. El movimientoespontáneo es más fácil en el agua y la hidroterapia amplía la gama de movimientos yreduce la espasticidad. Las dificultades sensoriales y perceptivas que sienten en elsuelo no las notan en el agua, por eso son capaces de conseguir un mejor equilibrio sinvacilaciones ni miedo. La viscosidad y la presión pro p o rcionan estímulos táctiles. Elagua presta apoyo a los miembros de su cuerpo, dándole la confianza que ella necesit apara cargar con su peso. Esto la ayuda a aumentar su masa muscular, su fuerza yf l exibilidad. La temperatura templada del agua contribuye a calmar los movimientosinvoluntarios, las estereotipias de las manos y las irregularidades respiratorias, y amplíaen gran medida el rango de movilidad pasiva. La flexibilidad del agua permite moverseen cualquier plano y facilita el movimiento simétrico que puede ser difícil en el suelo. Laflotación hace que no pese, así el terapeuta puede hacerle el tratamiento con mayor omenor esfuerzo, levantándola y colocándola en las posiciones deseadas. También lesuministra apoyo para moverse, agilizando los movimientos. La hidroterapia contribuye a la salud de los múscul o sy nervios, contrarrestando su inactividad en el suelo. Mejora su salud global y su bienestar, lo que potencia engran medida su capacidad de apre n d i z a j e .

O R I E N TACIONES ÚTILES PARA LA HIDROTERAPIA

• El agua ha de estar templada, entre 35ºC y 38ºC (entre 96ºF y 100ºF).• Si la niña es delgada, puede enfriarse rápidamente. Mantenerla envuelta en una toalla antes y después de

entrar o salir del agua.• Hacer los movimientos suaves y lentamente hasta que se habitúe al agua.

HIPOTERAPIA (MONTAR A CABALLO)

Montar a caballo es divertido para muchas niñas. Esta actividad ayuda al equilibrio y da fuerza al torso,re q u i e re la utilización de las manos, minimizando así las estereotipias, e intensificando su uso funcional. Ganas e ntido del control, lo que le da confianza y satisfacción. Montar a lomos de un caballo en movimiento tambiénle sirve para experimentar el ritmo que necesita para caminar.

Taylor está muy a gusto sobre el pony y muestra un equilibrio excelente. Su actividad normal manos-boca prácticamente se detiene mientras cabalga. Tiene una gran sonrisa y da gritos de felicidad. Dospersonas trabajan con ella simultáneamente. Una dirige al pony y la otra camina a su lado ro d e á n d o l econ un brazo la espalda. Le gusta especialmente cuando trota. Los instru c t o res, de vez en cuando, lainclinan hacia atrás en la silla para estimular diferentes grupos de músculos. Se muestra un pocon e rviosa cuando la cambian de posición, pero es igual de feliz inclinada hacia delante que hacia atráscon tal de moverse. Taylor ha empezado a sujetar las riendas ella sola en lugar de agarrase al soporte dela silla. Los instru c t o res presionan sus piernas contra el pony cuando pasa de la posición de reposo a lade movimiento. Estoy seguro de que, con el tiempo, Taylor aprenderá la correlación que le están ense -ñando pacientemente. Es una actividad maravillosa y algo que Taylor disfrutará siempre .

Chelsey sonríe la mayor parte del tiempo que monta a caballo. Incluso se aguanta en la silla la mayorparte del tiempo. La pusieron ante un espejo inmenso en la pista y le dijeron que se mirara ella y alcaballo, y ella miró y se sonrió. ¡Esto realmente me sorprendió! Chelsey nunca había querido mirarse alespejo antes.

Karina monta 45 minutos ¡sin llevarse las manos a la boca! Desde el principio, le dijimos que dejaría demontar si no se sujetaba con las manos a la silla. Cuando intentaba sacarse el casco hicimos lo mismo.A p rendió rápidamente cuando la hicimos desmontar un par de veces del caballo. Ahora el profesor leestá enseñando a sentarse bien erguida pues tiene tendencia a dejar colgar la cabeza.

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Aún puedo re c o rdar el primer día en que montó, un mes o antes de su tercer aniversario. Puse a mipequeña encima de aquel animal enorme y miré cómo se alejaban. Cuando estaba en el extremo opuest ode la pista, a unos 60 metros, me di cuenta que era la primera vez en su vida que estaba tan lejos de sup a d re y de su madre al mismo tiempo. Desde que ha empezado a cabalgar, hemos visto cómo Naomiha hecho unos pro g resos tremendos en su autoconciencia y capacidad de re s p u e s t a .

Kim ha estado montando durante 2 años en la Asociación de Hípica para Discapacitados. Se le realizó unaevaluación y ahora monta los caballos de la policía -algunos muy grandes, que antes eran caballos de carre r a - ,que están muy bien entrenados y no se asustan fácilmente. Están entrenados hasta para aguantar que se les tire npersonas encima desde un árbol, por ejemplo. Cuando el caballo está en movimiento su equilibrio es excelente.No se agarra al pomo de la silla de forma continua a menos que el caballo vaya cambiando constantemente decamino, de manera que no la llevan nunca en línea recta. Ella no consigue sujetar las riendas. A veces tiene quet ro t a r, pero como no puede hacer el movimiento de subir y bajar el cuerpo, más bien parece hacer “plop plopplop” o “flop flop flop” con gente corriendo a su lado aguantándola. Kim grita muy excitada.

C A R I Ñ O T E R A P I A

A veces es muy difícil no llegar tarde a las terapias. Nunca hay suficientes horas al día para hacer todo loque queremos. No se agobien corriendo de una cita a otra, para no olvidar la terapia más importante de todas, lacariñoterapia, la terapia del amor. Viene de su corazón, de sus manos, de su voz -de todas las cosas que dicen“te quiero tal como ere s ” - .

La terapia del amor es la base de todas las demás terapias -aceptación, protección, paciencia, toleranciay comprensión-. Ninguna de las terapias caras y complicadas del mundo puede dar resultado sin amor. Hay queempezar por reconocerla como una parte muy importante de la familia, de la comunidad, de su mundo, de nuest romundo. Es menester envolverla en el cálido abrazo de nuestra convicción de que ella es muy valiosa y querida,independientemente de lo que pueda algún día conseguir. La cariñoterapia escucha sus gritos y la re c o n f o rt a ,pacientemente espera sus sonrisas luminosas con alegría y la arroya con ternura al anochecer. Aprieta los puñospor ella cuando surgen obstáculos y la acuna tiernamente durante las largas noches de insomnio.

El amor nunca se rinde ante la adversidad, sino que crece con más fuerz a .

El autor desea agradecer a los siguientes profesionales las ideas y la información aportadas para la re d a c-ción de este capítulo: Cochavit Elefant, RMT; Cathy Gaines, CCC-SLP, EdS; Susan Hanks, FT; Barbro Lindberg ;Meir Lotan, LPT; Linda Reece, OTR/L; Clive Robbins, RMT; Jan To w n s l e y, OTR/L; Marjorie McClure, PhD.

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Capítulo 13

Capítulo 14

AMIGOS Y DIVERSIÓN

CÍRCULOS DE AMIGOS

Shelly tiene una hermosa sonrisa. La quiero mucho. Shelly y yo nos reímos mucho cuandole canto canciones. En Navidad le ayudo a abrir sus regalos y a jugar con ellos. Shelly hace queme sienta feliz porque tiene siempre una sonrisa dibujada en su ro s t ro. Hace que me sientamejor cuando estoy triste. Los niños del colegio se pelean por estar con ella porque todo elmundo la quiere .

Ashley Borc h a rd t

Su hija puede ser una niña con el Síndrome de Rett, pero primero y por encima de todo es una niña.Puede necesitar terapias, férulas y un material adecuado. A menudo puede necesitar medicinas y comidasespeciales. Y, de vez en cuando, mucha paciencia y una atención especial. Pero siempre y para siempre nece-sitará amigos y divertirse. Recuerde que su hija es más parecida al resto de los niños que diferente de ellos.¡La diversión es buena para todos!

Usted puede pensar que algunas cosas son imposibles en tanto no las intente. A veces es duro pro p o n e ractividades con las cuales ella vaya a disfru t a r. Eche un vistazo a lo que algunas familias y amigos han suge-r i d o :

En el día a día resulta muy difícil sacar tiempo para hacer que nuestras niñas estén ocupadas.R e c u e rdo fines de semana en los cuales a Jocelyn se le veía muy aburrida ¿y cómo no iba a ser así?Mientras estaba en el colegio tenía a una persona a tiempo total dedicada exclusivamente a mante -nerla entretenida durante todo el día. Por desgracia, yo tenía demasiadas responsabilidades con elresto de la familia como para estar a disposición de Jocelyn todo el día sólo para pro p o rcionarle diver -sión y atención. Intentaba hacerla partícipe de cualquier situación, fuera lo que fuese. Buscar tiempopara leer, escuchar música, ver la televisión juntas... ¡pero es imposible durante un día entero !Estábamos ocupados con los deportes de otros niños, al igual que con sus amigos. Cuando Jocelynse hizo un poco mayor y comenzó a ir al colegio hizo también amigos allí. Resultaba asombroso quea ellos se les ocurrieran las cosas más sorprendentes sin que ni siquiera necesitaran mi ayuda.Jugaban al escondite, hacían carreras de sillas de ruedas con una vieja de recambio de Jocelyn,nadaban, contaban cuentos y gastaban bromas, vestían a Jocelyn de diferentes formas... Jugaban aveces a juegos que incluían a Jocelyn como parte del equipo. A medida que se fueron haciendom a y o res comenzaron a ir en pandilla al cine, de compras, a la playa, a comer por ahí, a cualquier cosaque se les ocurría. Los niños que no son discapacitados tienen los mismos problemas de aburr i r s ede vez en cuando, pero no necesitan esa asistencia especial que re q u i e ren nuestras niñas. Jocelynseguía teniendo algunos de esos días en los que se aburría, pero pensé que no era re s p o n s a b i l i d a dmía mantenerla constantemente entretenida y le dije que ella tenía que encontrar por sí misma laf o rma de entretenerse. Indague entre los niños de su barrio o del colegio. Pueden estar intere s a d o sen conocer a su hija y las cosas que le gustan. Jocelyn siempre ha tenido un buen número de ami -gos dispuestos a ayudarla y a echarle una mano. (Bueno, no siempre, pero normalmente los encon -trarás cerca si les buscas y les pides ayuda: ¡dos ingredientes absolutamente clave!). Vienen y van,p e ro he descubierto que a medida que unos se van, otros vienen.

Cuando Rachel vuelve a casa del colegio siempre nunca se me ocurre cómo jugar con ella. Me pre -ocupa que se aburra. Le gustan los videos pero intentamos que vea el menor número posible. Su

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Amigos y diversión

reacción depende del estado de ánimo en que see n c u e n t re en cada momento, como sucede con cual -quiera de nosotros. En el colegio practican algo llama -do “tiempo de corro” y nosotros lo hacemos de igualmanera en casa con los otros niños. A Rachel tambiénle encantan las canciones interactivas. Puesto que ellano puede usar en absoluto sus manos, yo tomo susmanos o sus brazos y los muevo siguiendo los movi -mientos de las canciones que le gustan. Le encantaasimismo que sus hermanos le ayuden a bailar o amoverse al ritmo de la música. Y se lo pasa en grandecuando papá “lucha” con ella. Confieso que hay oca -siones en las que no tengo la más mínima idea de qué hacer. Intento fijarme en aquello que parece inte -resarle y entonces le ayudo a hacerlo del mejor modo posible. Me he dado cuenta de que no tienenporqué ser largos periodos de tiempo, sino pequeños ratos en un momento u otro a lo largo del día.

A Korie le encanta nadar. Para que tenga una libertad total en la piscina, lleva un cinturón de esquí quepedimos por correo tras verlo en un catálogo de material deportivo; y manguitos en los brazos. Los man -guitos se pueden comprar en cualquier juguetería, hiperm e rcado o tienda de artículos para piscina. Coneste equipo Korie se mueve con entera libertad y nada por toda la piscina. Aparte de la diversión quere p resenta para ella nadar, resulta además muy terapéutico. El cinturón y los manguitos hacen que sucuerpo se mantenga en posición vertical y para moverse en el agua necesita patalear. Nadar es, cond i f erencia, su deporte favorito.

En el campamento, durante la celebración de la noche de los sketchs, “Melinda y los Merrils” subiero nal escenario y pre s e n t a ron “Cepilla tus dientes”. Mamá y Melinda interpre t a ron la canción de Raffi acom -pañados por el público y entonces Melinda conectó su “Big Mac” que dijo: “¡No, mamá, yo quiero hacer -lo de una forma distinta!”. Entonces Melinda y sus hermanos se pusieron sus gorras de béisbol y susviseras y empezaron a mover sus cepillos de dientes al ritmo de una versión de rap de “Cepilla tus dient e s ”(Rappiní Raffi). Al público le encantó: fue muy divert i d o .

Heather no puede gatear, y sólo anda cuando la sostenemos por las manos, pero es realmente temeraria.¡Le encanta el movimiento! Sus aficiones favoritas son columpiarse hasta llegar muy arriba, que la llevenen carretilla, montarse en la noria y recientemente montar en el “paraguas” en las ferias. También disfru t anadando, montando a caballo, escuchando música y, por supuesto, con cualquier cosa de Disney.

A Amanda le encanta leer libros y jugar con su perra negra, Annie y ser lamida por ella. Annie es la mejorinversión que hemos realizado en términos de terapia. Amanda puede caminar hasta donde esté Annie,con el único fin de recibir sus lametones. La música para ella es también fantástica, especialmente conpalabras o letras que sean divertidas o que rimen. Le encanta que estemos animados.

Entrar dentro de instalaciones de motricidad gruesa que se montan para niños pequeños o que saben andar.Te n e mos en casa un gran columpio con espejo, una plataforma inestable, un tobogán y un trampolín.

Briana y yo pintamos con los dedos y jugamos con una variedad de juguetes y comidas de difere n t e stexturas. A veces el rato de jugar se convierte en el rato de apre n d e r. Yo le pongo música y re c o rro conella el salón en todos los sentidos, o subimos y bajamos las escaleras. Jugamos a vestirnos y a vecesincluso nos bañamos para divert i rnos. En verano es difícil mantener a Briana lejos de la piscina, por loque en invierno convierto la bañera en su piscina y chapoteamos, jugamos y nos re í m o s .

Utilizamos CD-ROMs interactivos en el ord e n a d o r, o simplemente retozamos por el suelo abrazándonosy besándonos. También hago pasteles de barro en el suelo de la cocina, cambio plantas de tiesto, aplast odulces de gelatina... cualquier cosa que atraiga su atención.

Aquí tenemos algunas sugerencias de Naomi para divert i r s e :

* Burbujas. Una de sus diversiones favoritas.

* Un pequeño teclado a pilas. Encontramos uno cuyas teclas se encienden cuando las tocas y hemos gas -

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Capítulo I4

tado un montón de dinero en pilas de níquel-cadmio paraque no se pare nunca.

* Revistas ilustradas. Los viejos ejemplares de NationalGeographic son de lo mejor que hay; se pueden encontrarbuenas oportunidades de segunda mano.

* Pintar con los dedos (Naomi no puede agarrar con suficientef u e rza los ro t u l a d o res ni los pinceles, pero los juegos de ins -piración artística son buenos para todo tipo de niños).

* Globos de Mylar. Fantásticos cuando están totalmente hin -chados, pero todavía mejores para manipulación motora dep recisión a medida que van perdiendo presión.

* Pelotas blandas de distintos tamaños. Las de gomaespuma sonde las mejores por la facilidad con que se las puede agarr a r. Con muchas de este tipo puedes experiment a re improvisar para crear tu propio juego. Deja a tu hija que te guíe. ¡Diviért e t e !

Las bolas (de muchos colores de plástico que podrás encontrar en los parques de entretenimiento paraniños) son uno de los juegos favoritos de Korie en el colegio, por lo que encargamos algunas para casa.Compré una gran piscina hinchable y puse las bolas dentro. Todo fue de maravilla hasta que nos hici -mos con un perro: las uñas de los perros y las piscinas hinchables no son compatibles. Aun así el abuel ovino a re s c a t a rnos. Fue a Toys-R-Us y encontró una carpa especial para las bolas de plástico. Además,a p a rte del espacio en el que están las bolas, la carpa está a cierta altura del suelo encima de un tram -polín. A Korie le vuelve loca. No solamente juega con las pelotas, sino que además consigue botar sobreellas al mismo tiempo.

¿Estás pensando en un regalo? ¿Qué tal un aparato con un interruptor especialmente preparado demanera que pueda poner su propia música? ¿O una bonita bola de plástico llena de agua, que al darlela vuelta da la impresión de que nieva en su interior y al mismo tiempo suena música? También puedesencontrar unos guantes con velcro que permiten que cuando le tiramos una pelota especial, ésta sequeda sujeta en sus manos. Encuentra este juego muy divertido; precisamente, cuando nos cuesta des -pegar la pelota de los guantes de velcro es cuando más se divierte. Otra de las cosas que hacemos esleerle libros. Los libros grabados en cinta son otra opción; las cintas de cassette son esenciales paran o s o t ros. Acabo de conseguir por correo un catálogo de una compañía que fabrica puzzles con gran -des palos que sobresalen de cada pieza. Algunas de las niñas pueden disfrutar con Mr. Potato, que sirv epara dar masaje en la cabeza. Quizás niñas mayores prefieran aparatos convencionales para dar masajeen la espalda o en los pies.

N o s o t ros compramos una “luna saltarina” hinchable en Wa l t - M a rt. También compramos una caja depelotitas como las que tienen en McDonald’s, y llenamos la “luna saltarina” con ellas. A Shanda le encan -ta. Puede jugar ella sola o con su hermano y hermana pequeños.

Una de las estaciones de esquí de nuestra zona tenía un cursillo en el cual te garantizaban que podíanconseguir que cualquier persona esquiara. Nos lo tomamos como un reto que debíamos superar, por loque decidimos pro b a r. El equipo que seleccionaron para Jocelyn se llama bi-esquí. Básicamente es unasiento con reposapiés montado encima de un par de esquís cortos, enganchados el uno al otro. Ellaestá sujeta firmemente y lleva un casco como protección adicional. Puede utilizar todos los re m o n t e sexcepto el tele-arr a s t re, incluyendo la tele-silla, y puede esquiar en cualquier parte de la montaña. El bi-esquí está controlado por un monitor especialmente entrenado para usar ese equipo. El instructor esquíadetrás de Jocelyn guiando el bi-esquí hacia abajo por la pendiente con dos correas atadas a ella. La pri -mera vez que salió, esquiamos por toda la montaña, e incluso hicimos una carrera bajando. CompetimosJocelyn y yo. ¡Gané yo! Me sorprendió que no sólo no esquía más despacio, sino que cuando va con unmonitor experto, realmente me cuesta mantenerme a su altura. A Jocelyn le gusta ir rápido, y no leapetece nada hacer cola abajo para esperar el tele-silla.

N o s o t ros queríamos que Korie tuviera una bicicleta, pero ella no se puede mantener en equilibrio en unabicicleta normal. No por ello dejamos de intentarlo. Seleccionamos una tira de aluminio de 1,5 pulgadasde ancho1 y la fijamos a la base de un triciclo. Fijamos a la lámina el asiento con reposacabezas de un

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Amigos y diversión

k a rt para que su columna y su cabeza estuvieran apoyadas.Colocamos un velcro de dos pulgadas (5 cm.) de ancho enel aluminio y el respaldo para sujetar su cadera y supecho. Para que Korie pudiera pedalear, sujetamos a lospedales unos patines ajustables sin ruedas. Añadimos unapolea a los manillares, con su cuerda atada a los pedalespara mantener sus pies en la posición correcta. Soldamoslos manillares a la estructura del triciclo para mantenerrecta la rueda delantera y también pusimos un manillarl a rgo en posición vertical en la parte trasera para que yopudiera empujarla (¡también debemos pensar en nuestrasespaldas!). Utilizamos asimismo aluminio para aumentar lasujeción de la bicicleta al manillar. Como toque personal,pusimos una cesta de bicicleta en el soporte trasero, demodo que podemos llevar bebidas y algún tentempié enn u e s t ros paseos. El coste total del triciclo adaptado fue decien d ó l a res. Cuando hace buen tiempo Korie y yo damos paseos nocturnos, y ella va montada en su tri -ciclo. Así no sólo hace ejercicio, que es importante, sino que también se lo pasa bien, lo que para mí estodavía más import a n t e .

Le hicimos a Korie un columpio que utiliza para columpiarse y saltar. Comenzamos con una pieza demadera contrachapada de 3x3 pies (1x1m). La forramos con gomaespuma y con una tapicería de plás -tico y perforamos unos agujeros en cada esquina para pasar a continuación una cuerda a través de ellos.A tres pies (1 metro) por encima de la plataforma pusimos un marco hecho de un tubo de PVC de 3 x 3pies, al cual sujetamos la cuerda. El columpio está sujeto con un muelle muy fuerte colgado del techo conun gancho. Se mantiene en él en posición vertical, lo que fortalece los músculos de su torso. Este jugue -te le pro p o rciona, al mismo tiempo, diversión y terapia.

Un día pensé que a Korie, con lo aficionada que es a saltar, le podría gustar un Jolly Jumper2 ( s a l t a d o r :muelle con un elástico que se cuelga del techo y al que se sujeta un corsé de tela en el que se mete albebé); sin mencionar lo beneficioso que podría resultar para los músculos de sus piernas. To m a n d ocomo base su andador, saqué un patrón para el asiento, utilicé un material duro y los cosí. Construí elm a rco cuadrado con tubo de PVC. Una vez estuvimos seguros de que encajaría, pegamos el tubo a loscodos y colocamos la cuerda y el muelle. Entonces lo colgamos de un gancho del techo, el mismo queutilizamos para el otro columpio. Descubrimos que aparte de gustarle a Korie, también era un juguetep e rfecto para una de nuestras otras nietas.

M a ry utilizó su caballito-balancín hasta que tuvo doce años. También era una experta en saltar encimade las camas y le encantaban los columpios planeadores. Parecía buscar su propio estímulo vestibular,aunque conseguía al mismo tiempo que a los demás nos dieran ataques al corazón.

Jocelyn ha estado en varias excursiones en canoa con diferentes grupos de jóvenes. Solemos sentarlaen una sillita baja de playa en el centro de la canoa. De esta manera está cómoda y se mantiene estable.Luego, en las diferentes paradas que se hacen a lo largo del río se puede sentar en la silla, tanto en laplaya como dentro del agua.

A Karina le encanta la música e incluso muestra interés por tocar algún instrumento. En la escuela pasanmucho tiempo cantando y tocando instrumentos. Ha participado varias veces en sesiones de terapiamusical individual, pero no hay suficiente dinero para que todos los niños lo hagan, por lo que este añose ha quedado fuera. Pregunté a un conocido que imparte clases part i c u l a res de piano si estaba dis -puesto a enseñar a Karina. Karina se sentó en el piano junto a su profesor y empezó a tocar con un dedode su mano izquierda. Tocaba muy bien las teclas. El profesor empezó a tocar con ella siguiendo su

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ritmo. Entonces comenzó a utilizar su mano derecha, para mi sorpresa, (ella nunca usa la derecha) ¡yempezó a tocar con las dos manos! No estaba golpeando las teclas, sino que estaba tocando, escu -chando su propia música. Le pedí que tocara desde las notas graves hasta las agudas. Tocó la escalatan bien como podríamos hacerlo tú o yo. Comenzó tocando con un solo dedo, para luego pasar a tocarcon más dedos, imitando acordes. Cuándo el profesor dejó de tocar, ella paró también, sujetó la manode él y la llevó de nuevo al piano como diciendo ¡vamos, sigue! Decidimos que daría una clase de cua -renta y cinco minutos cada dos semanas. El profesor se quedó impresionado, y ya está pensando enenseñarle a tocar canciones sencillas, algo que ayer me hubiera hecho re í r. Me llevé una sorpresa, y medi cuenta una vez más, de que es fácil subestimar a mi hija. Les digo esto a sus pro f e s o res y a todos losque la ro d e a n .

Los tíos de Kori trajeron un gran barril de cartón que nosotros tapizamos con moqueta, esperando queella gateara a través de él. Aunque no lo hace, se dedica a montarlo como si fuera un caballo. Hicimosuna caja de actividades utilizando un cubo de madera de 2 pies de lado, que tapizamos con moqueta.Pusimos velcro en la base de algunos de sus juguetes favoritos y los adherimos a la caja. Si quiere jugarcon alguno de estos juguetes, se ve obligada a usar sus brazos o sus manos para agarrarlos o ponerlosen marc h a .

E n t re las cosas que le gusta hacer a Katie se encuentran montar a caballo, nadar, jugar con burbujas ypelotas, ir en coche, hacer rabiar a su hermano y a su hermana, balancearse en el columpio del porc h e ,bañarse y estar rodeada de otros niños. A ella le gusta Barn e y3 y baila con las canciones de los videos,y disfruta con sus libros. También es la primera que se levanta cada mañana. Ella se ha tomado comouna obligación el ir de habitación en habitación despertando a todo el mundo. Si los demás no coope -ran, se sube en sus camas o incluso les da un cachete en la cabeza. Y le encanta comer porq u e r í a s ,especialmente patatas fritas.

¿ Tiene tu hija un montón de animales de peluche con los que no sabes qué hacer? Nosotros re s o l v i m o seste problema con un palo para colgar plantas. En lugar de colgar plantas, colgamos sus animales dep e l u c h e .

La vida con mi hija Jessica es fantástica. Hay veces en que las cosas no van bien, como cuando surg e ne n f e rmedades y caídas. Pero, en general, es una vida maravillosa. Jessica, a veces, es muy divert i d a .N o s o t ros la llamamos nuestra chicarrona. Ella preferiría estar fuera cortando el césped con su papá (semonta en la cortadora de césped) a estar comiendo (y creedme, le encanta comer). Si está en la casacuando él la pone en marcha, se va a la puerta y se queda allí de pie; si yo no me doy por enterada, vienehacia mí y comienza a alborotar cada vez más alto, hasta que finalmente comprendo qué es lo que quie -re. Cuando ella va montada en la cortadora mira hacia abajo para ver si alguna brizna de hierba se esca -pa del colector, y puedes verla re c o rriendo todo el terreno con la mirada. Para nosotros es divertido vera una muchachita disfrutando con una cosa semejante. A ella también le encanta montar en vehículosde cuatro ruedas, pero no tanto como en la cortadora de césped.

A veces, los amigos no son tan divertidos. Siempre hay días malos en que las cosas no van como noso-t ros quisiéramos. Y es que la vida es así.

Cuando pienso que algo puede herir los sentimientos de Sherry, hablo con ella sobre eso. Sea por lo quesea, a todo el mundo le puede ocurrir de vez en cuando. Cuando alguien insulta o molesta a un hijo nues -t ro “normal” ¿no lo reconocemos e intentamos explicar por qué la gente puede ser de esa manera? Vi n oen una ocasión un niño pequeño y se puso a jugar con una pelota enorme que tiene Sherry. …l nos latiró a todos los que estábamos en la casa, pero cuando le tocaba el turno a Sherry no lo hizo. Hacía elgesto, pero luego se echaba para atrás. Después de que se fuera, hablé de ello con Sherry. Le dije: “teha molestado que no quisiera jugar contigo a la pelota ¿verdad?”. Le expliqué que pensaba que segu -ramente estaba asustado, y que sólo era un niño pequeño. Pero creo que no hubiera estado bien for -

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Amigos y diversión

zarlo. Pienso que hubiera sido peor el remedio que la enfermedad. Además, ¿quién quiere jugar conalguien a quien se fuerza a jugar contigo? ¿o a interactuar contigo? Hay cantidad de jugadores poten -ciales disponibles. En una reunión de familia que tuvo lugar hace poco había una prima segunda a la queno vemos demasiado a menudo. Estuvo tirando la pelota a todo el mundo y de forma muy natural inclu -yó a Sherry en el juego. A Sherry le impactó. Y así sigue.

N o t a s :1) Casi 4 cm

2) “Jolly Jumper” (“Alegre Saltarín”) es el nombre del caballo de Lucky Luke, un vaquero de cómics y dibujos animados.

3) Pablo Mármol, de “Los Picapiedra”.

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Capítulo I4

Capítulo 15

EDUCACIÓN Y APRENDIZAJE

¡QUIÉN SUPIERA LO QUE PIENSAS!

COMPRENSIÓN

S i e m p re estamos aprendiendo cosas nuevas acerca delS í n d rome de Rett, aunque no siempre a nivel molecular, ni se trata todos los días de una deslumbrante re v e-lación científica. Pero cada día oímos algo nuevo acerca de las capacidades de las niñas con el Síndrome deRett. Como nuestras niñas, tenemos mucho que apre n d e r. Hace años, cuando nos hablaban de una niña queestaba pro g resando, decíamos que, seguro que no era SR. En varios artículos médicos se había clasificado alSR como una forma de demencia. Uno de los primeros artículos decía que las niñas con SR morían indefec-tiblemente al llegar a la adolescencia. La mayoría de las publicaciones médicas pintaban un panorama másn e g ro que un tizón. Recibir un diagnóstico de SR era, poco menos que una condena. El diagnóstico y lasminusvalías efectivamente lo son. Pero no las niñas que lo tienen. Su almita y su espíritu están allí exactamenteigual que antes, probablemente más vivas y fuertes de lo que nunca se había querido re c o n o c e r.

Hace años, aplicábamos a las personas con síndrome de Down el horro roso término de "idiotas mon-gólicos". Eso es lo que creíamos y eso es lo que llegaron a ser, porque eso era lo que esperábamos de ellos.La gente solía decir que los niños con síndrome de Down eran "niños felices" y eso era todo lo que se espe-raba de ellos. No había confianza, ni fe y muy poca esperanza de que pudieran aprender o hacer algo. A losp a d res se les aconsejaba meter en instituciones a sus hijos desde el nacimiento y "seguir su vida". En algúnpunto del camino alguien fue lo suficientemente atrevido como para intentarlo y apostar por que los niños cons í n d rome de Down podían apre n d e r. Ahora, algunos años más tarde, sabemos por supuesto que los niños cons í n d rome de Down pueden aprender muchísimo. Esto es lo que esperamos de estos niños hoy en día. Van alp a rvulario y se espera de ellos que aprendan el alfabeto y muchos lo consiguen. Algunos llegan incluso a re a-lizar cosas mucho más extraord i n a r i a s .

Cuando nos dicen que nuestra niña padecerá una invalidez, toda la fe, la confianza y el optimismo sehacen añicos de golpe. Hay quien lucha contra ello a brazo partido con más furia que un león, pero al final, lamayoría aceptamos lo inevitable. Renunciamos a nuestras expectativas. Perdemos el contacto con nuestro sviejos sueños, porque están fuera de la realidad. Y a veces esos sueños se convierten en pesadillas cuandoa f rontamos los desafíos de nuestra nueva existencia desde la subcultura de "los minusválidos". A veces esta-mos tan volcados en ello que nos olvidamos de construir nuevos sueños o de confiar en que podríamos tener-los, ahora que los antiguos han sido desechados. No nos atrevemos a tener nuevos sueños porque nos doliómucho cuando anteriormente los perdimos. En lugar de continuar siendo nuestra "niña", se ha transform a d oen nuestra "niña minusválida" y todo cobra un nuevo significado con la nueva etiqueta.

Cuando el SR se convirtió en objeto de atención de la comunidad médica americana, los investigadore sre d a c t a ron una estricta lista de criterios de diagnóstico y de apoyo, y un sistema de estadios para describir suhistoria natural. Uno de los elementos de la lista era el "retraso mental severo". Sin embargo, en 1988, un equi-po internacional denominado el "RS Diagnostic Criteria Work Gro u p "1, constituido por las principales autori-dades en la materia, cambió la definición por la de "retraso mental severo aparente", pues existían cada vezmás pruebas de que la demencia, un proceso evolutivo, no era una definición acertada. Aunque todas las niñascon SR se movían en un rango de retraso severo, no existía ningún instrumento adecuado para medir su ver-

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Educación y aprendizaje

1) Grupo de Trabajo sobre los Criterios de Diagnóstico del Síndrome de Rett.

dadera inteligencia. Esto fue la primerísima pista que apuntaba hacia un nuevo horizonte. Por primera vez sea c e ptó que el retraso mental en el SR se basaba en una suposición ante la ausencia de una buena herr a m i e n t apara re f u t a r l o .

A p roximadamente por esa época, cuando los padres describían funciones superiores en su hija, la mayo-ría decía, "¡no debe ser un SR!" ¡¿Pro g resa?! No había nada en la literatura acerca del pro g reso. "Debe ser alguienque no sabe nada acerca del SR". "Pro g reso" en el SR no significa pro g reso. Comon o s o t ros no esperábamos pro g reso, no lo buscábamos.

La mayoría describían ojos brillantes y mirada de complicidad, el sentimientoi n t e rmitente de que había "algo" allí. Poco a poco nos dimos cuenta de que losp a d res no eran los únicos que lo creían. No es raro que los padres lo crean -eso sellama hacerse ilusiones- que sus hijas comprenden. Por eso sí es extraordinario quelos pro f e s o res, médicos, terapeutas, amigos y parientes estén de acuerdo. En el SR,todos están de acuerdo en que hay más de lo que se ve. La niña entiende muchomás de lo que podemos imaginar. El no poder demostrarlo, no significa que no lo sepa.Finalmente, después de varios años, la comunidad médica ha empezado a ponerse dea c u e rdo en que su minusvalía fundamental es física, y que puede ser medida. El pro-blema es que no podemos evaluar adecuadamente sus capacidades mentales.

¿Cómo se mide el pro g reso? Naturalmente, para la niña que puede andar esmás fácil demostrarnos que puede entender. Puede ir a la cocina para poner de mani-fiesto que tiene hambre. La niña que conserva mejor el uso de las manos puede tocarun libro para indicarnos que quiere un cuento. Pero, ¿qué hay de la niña que no puedehacer nada de esto? ¿significa que entiende menos? No necesariamente. De hecho,los observ a d o res más agudos han notado que, a veces, es la niña con menor movi-lidad la que parece estar captando la mayor parte de lo que pasa a su alre d e d o r.

Cuando entras en una habitación de niños o de adultos con una discapacidadsevera, es fácil descubrir quién padece SR. No mirando sus manos, ni el rechinar desus dientes, su columna torcida o la hiperventilación. Esas son buenas pistas. Peron o rmalmente, las niñas con SR destacan por encima de los demás de la clase por-que a menudo son muy observadoras, fijándose en cada movimiento que haces.P a rece estar tomando nota de todo. Su dificultad está en sacarlo fuera.

¿Pueden las niñas que han hecho pro g resos tener SR?. Piense en el SR como una escalera con una basey una cima y un montón de peldaños en medio. Desde el momento en que desconocemos la naturaleza básica ola extensión de las lesiones del cere b ro en el SR, ¿por qué no puede haber varios niveles en cuanto a la capaci-dad?. Esto siempre se ve en otras discapacidades, como el síndrome de Down y la parálisis cerebral. ¿Por quéno puede haber niñas con SR con diferentes aptitudes?

Algunas niñas con SR tienen una "dosis" mayor que otras y estarán severamente afectadas. Algunas noharán muchos pro g resos, pero otras sí. Probablemente guardan mayor relación con las "dosis" del SR desde elprincipio. Pero, ¿cómo saberlo? ¿pueden otras niñas hacer lo mismo si lo esperamos de ellas? ¿y si nosotros cre-yéramos que podrían hacerlo? ¿y si buscásemos pruebas de un pensamiento superior?

Nadie debería sentirse culpable de que sus hijas no lo lograron por no haberlo intentado. Algunos padre shan pasado la mayoría de las horas del día trabajando con sus hijas, intentando que les demostrasen sus cono-cimientos. Todos estamos dispuestos a morir en el intento. Algunas familias han programado la educación de sushijas durante años sin ningún éxito espectacular. Pero quizás sea esa la clave -que no puedan demostrarlo- ¿sig-nifica que deberíamos creer menos en ellas? ¿no sería que simplemente no hemos encontrado el modo deayudarlas a manifestar sus conocimientos? Recuerde cuántas veces su hija dijo algo que era apropiado o quedemostraba que había entendido.

Las niñas normales son profecías autocumplidas. Cuando les decimos constantemente que son tontas omalas, es porque no saben hacerlo de otra manera. Cuando las elogiamos por las cosas que han hecho bien yreconocemos sus valores, colman nuestras aspiraciones. Pero si ya desde un principio nos damos por vencidosy dictaminamos que nuestras niñas con SR nunca lo conseguirán, por supuesto que no lo lograrán. Ni la fe ni lasalabanzas van a fortalecer sus músculos ni controlar las convulsiones, ni tampoco harán aparecer milagro s a m e n-te capacidades que no estén ahí. Pero la fe nos ayuda a reconocer las fuerzas. La esperanza nos ayuda a tenerconfianza en nuestra propia capacidad de juicio. Y como madres y padres de estas niñas, estamos más pre p a r a-dos que nadie para ser capaces de "leerlas" y saber intuitivamente cuando están con nosotros. No deberíamostener miedo de decir eso.

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Capítulo 15

¡Imagine cómo se abre el mundo de nuestras niñas con sólo ser capaces de decir "sí" y "no"!. E imaginecuánto nos pueden llegar a decir de lo que saben con sólo estas dos pequeñas palabras -las dos palabras másp o d e rosas que existen-. Tenemos que continuar buscando vías para llegar hasta nuestras niñas y enseñárselas.P e ro, más que nada, debemos creer en ellas -porque toda la tecnología moderna del mundo, todos los interru p-t o res y ord e n a d o res, todos los timbres y silbatos, no servirán para nada si nosotros no creemos, confiamos yesperamos que sirva-. Somos pioneros en la frontera de esta nueva escuela del pensamiento. El nuevo hori-zonte está ante nosotros. Está a nuestro alcance. Todo lo que hemos de hacer es cre e r.

Hay algo mucho más escaso, algo mucho más raro que la capacidad. Es la capacidad para reconocer lacapacidad. R o b e rt Half

Hay varios factores significativos que deben tenerse en cuenta cuando intentamos determinar cuánto com-p renden las niñas con SR. El aspecto más importante es elretraso en sus respuestas. Puede llevarles algún tiempo re a c-cionar cuando les preguntan. Algunas veces, les pedimos algoy luego les pedimos otra cosa antes de que hayan tenidotiempo para contestar a la primera. La niña no se concentra demanera convencional, o sea, que puede parecer que no estáescuchando, o que está distraída y aburrida. Su falta de coor-dinación óculo-manual sumada a su apraxia le hacen difícild a rte las señales correctas de que te entienden -tanto median-te el habla, la acción u obedeciendo instrucciones-. Añádase aesto el hecho de que ella solo hace una cosa en cada momen-to. Esto influye mucho en las cuestiones de recepción oentrada de estímulos y efecto o salida (escuchar y hacer), pero ,además, también influye si se le pide que haga dos cosas a la vez, como caminar haciaun objeto y recogerlo. Para ella, escuchar y reaccionar o andar y agarrar algo, le cre atanta confusión como probar a escribir a máquina y hacer ejercicios de matemáticas almismo tiempo. Ella, normalmente, solo usa un canal sensorial en cada momento yqueda enfrascada en él desconectando los otros sentidos para aliviar su confusión.Pedirle que cumpla órdenes verbales, solo se lo pone más difícil, pues tiene quep e nsar en cómo puede hacerlo. Ojalá pudiera seguir el eslogan de la marca Nike: "Justdo it"2, pero ella, debe contar primero con la motivación emocional para poder actuarsin pensar. Todas estas desventajas le impiden participar plenamente en su mundo, lo que le permitiría adquirir laexperiencia necesaria para alcanzar su máximo potencial. Si sumamos todo esto, puede Vd. ver que para ella esun problema bastante difícil mostrarnos cuánto sabe. Solo nos queda confiar en nuestra interpretación e intuición,lo cual puede que no siempre sea correcto. Es muy útil tomar en consideración todas sus dificultades junto consu motivación e intereses antes de juzgar sus capacidades. Suele ser de gran ayuda reconocer la diferencia entresu "nivel intelectual" y su "nivel funcional". No es lo mismo.

Lo importante es llevar a Lauren desde donde está ahora hasta el nivel más alto al que pueda llegar enel aprendizaje de lo que le rodea. Soy consciente, sin embargo, de que durante demasiados años estu -ve convencida de que Lauren podía aprender muy poco, y permití que estuviese en clase donde noa p rendió casi nada, y excepto por lo que hacíamos con ella, no estuvo expuesta a situaciones norm a l e sde aprendizaje. De resultas de ello su comprensión de algunos aspectos del mundo que la rodea esmínima. Tras haber cambiado mi actitud le pregunté qué era lo que entendía y lo que no, y empecé deveras a contarle y a explicarle cosas. Estoy asombrado de las sonrisas que recibo cuando le doyi n f o rmación mucho más avanzada.

Pienso que todas las niñas tienen una inteligencia satisfactoria. Algunas son más capaces de manifes -tarla porque tienen menos problemas motores intrínsecos y/o han aprendido a usar instrumentos decomunicación. Las niñas que dicen una frase completa adecuada una vez cada cinco años o una vez enla vida, no se convierten en inteligentes de repente en un minuto y luego se vuelven tontas otra vez. Solo

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2) “Sólo hazlo”.

tienen un momento insólito en que pueden expresarse ellas mismas porque lo hacen de forma re f l e x i v a .Por otra parte, está bien saber que nuestras niñas tienen lenguaje a pesar de que no tengan habla.

La mayoría de los expertos que dedican su mejor tiempo a las niñas con SR están de acuerdo: la niña conSR comprende mucho más de lo que puede comunicarnos. Como es más fácil para ella recibir información quei n t e r p retarla y actuar al respecto, siempre recibe más de lo que da. Puede parecer que está desinteresada o dis-traída, cuando, de hecho, lo que realmente está haciendo es concentrarse a fondo en lo que se le está diciendo.Los padres cuentan muchas anécdotas acerca de cómo sus hijas les han demostrado todo lo que entienden.Mediante estas confirmaciones, y no juzgando su apariencia externa o sus resultados en tests normalizados, escomo llegamos a saber cuál es el grado de inteligencia que realmente poseen.

N o s o t ros estamos orgullosos de ella y siempre hemos sabido que tiene mucha más inteligencia de loque se le supone. Todo lo que debéis hacer es emplear un poco de tiempo en ella y os daréis cuenta deque comprende y que responderá a su manera a todo lo que se la haya dicho incluso a confirm a c i o n e sque no están dirigidas a ella.

Cuando Molly fue diagnosticada de autista, me explicaron su discapacidad como una dificultad paraprocesar la información -tanto la que entra como la que sale- como si hubiera un cort o c i rcuito. Estos i e m p re me pareció una explicación muy acertada, incluso cuando el diagnóstico cambió a SR. No cre oque ella descodifique el lenguaje muy bien ni de forma coherente -pienso que capta más de forma visualque auditiva-, como si nosotros quizás hubiéramos debido gritar todo el tiempo porque ella disfru t amucho viendo como gritamos (somos una familia bastante gritona). En el fondo de mi corazón, sientoque ella era brillante porque ¿quién sabe cómo se siente siendo como ella y aguantar todo el día sinperder su sonrisa y su alegría y transmitírnosla a nosotros?. Pero convencer a alguien más de sus capa -cidades cognitivas era un reto descomunal.

BUENOS DÍAS, MALOS DÍAS

Cuando Taylor tiene "buenos" días, está feliz, con energía, "parlanchina", más abierta al cambio, re s -ponde mejor y su nivel cognitivo es alto. Cuando esos días jugamos a juegos didácticos, generalmentea c i e rta en sus respuestas en un 100% de las veces. Cuando Taylor tiene lo que yo llamo días "autistas",está aletargada, distraída, indiferente y no participa en los juegos didácticos o responde incorre c t a m e nt e .No puedo relacionar estos cambios de Taylor con medicamentos, patrones de sueño, estrés o dieta.

Un problema es que, a veces, nuestras niñas están "en el ajo", y a veces están, como digo con Sherry,"en las nubes". Es decir, a veces la gente ve "pruebas" de la comprensión de Sherry, y a veces es inca -paz de re s p o n d e r. Le he explicado a Sherry que cada vez que logra comunicarse con alguien es muyi m p o rtante, y cuando lo haga yo le susurraré al oído: "los estás convenciendo, ¿no?" o "les estás demos -trando que comprendes", y celebraremos la victoria. Últimamente los resultados han sido especialmen -te maravillosos con algunos miembros de la familia que siempre han querido mucho a Sherry, pese a queno la entendían aunque querían creer que podía compre n d e r, pero no habían tenido bastante interacciónpersonal con la niña para estar seguros de ello. ¡Están entusiasmados!. Ha sido una alegría.

Fui a una tienda de material didáctico y compré un paquete de tarjetas del alfabeto de 8x10 cm con laletra y una imagen en cada tarjeta y un paquete de letras de esponja de 5 cm. Tomé algunas chinchetasy colgué las letras A-B-C a la altura de los ojos de Chelsey. Le mostré las tres letras del abecedario deesponja y le dije cuál era cada uno. La llevé al otro extremo de la habitación y le enseñé primero la "C"y le dije que fuese a escoger la "C" de la pared. Le llevó unos pocos minutos, pero lo hizo corre c t a m e n t e .¡Estábamos entusiasmados!. Trabajamos las tres letras alrededor de un cuarto de hora y nos lo hizo bienel 80% de las veces.

El otro día me dijo la escuela que habían empezado a enseñarle a Shanda dos tarjetas con letras dife -rentes y le pedían que mirase una en concreto y fíjense bien, ¡lo hizo correctamente con las 26 letras!Les llevaba diciendo desde hace meses que podía leer. Si me preguntan creo que las etiquetas quemucha gente pone a nuestras niñas, a veces se las podían colgar los mismos que las adjudican. ¡Doygracias a Dios por los profesionales que por lo menos intentan ponerse en nuestro lugar para acerc a r s ea nuestras niñas!

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Capítulo 15

Hemos comprobado cómo una y otra vez, Beth, de 15 años, da una respuesta espectacular y memora -ble cuando algo es muy importante para ella. E incluso aunque pensemos que la conocemos bien, nos i e m p re podemos predecir qué es lo más significativo para ella en ese momento. Hace poco, estabamirándonos a mi hijo y a mí tirar canastas de baloncesto. Ella había estado trabajando en el colegio habi -lidades de baloncesto a fin de prepararse para los Juegos Olímpicos Especiales, aunque yo no sabía quéhabilidades en concreto había trabajado. Al cabo de 15 minutos de juego, vi a Beth tirando su libro detela preferido -que es una verdadera obsesión para ella- y supe que algo importante estaba a punto deo c u rr i r. Así pues, me acerqué a ella y le ofrecí la pelota poniéndome a un lado de su silla de ruedas. Ellala palmeó para regatear y regateamos varias veces. Luego levantó la pelota y manteniéndola muy alta sevolvió hacia la canasta como si quisiera lanzar un tiro de tres puntos. Lo repitió varias veces. Estaba muyconcentrada y fue muy significativo. A mi hijo y a mí ¡nos dejó boquiabiert o s ! .

Megan puede identificar todos los colores tanto por el color como por el nombre. También puede empa -rejar objetos con palabras e identificar su nombre en un grupo de palabras. Se sabe todos los días de lasemana y la mayoría del alfabeto. Pre f i e re tocar tarjetas u objetos con la mano antes que señalar con lamirada. Por ejemplo, si disponemos en cuatro esquinas tarjetas de varios colores y le pedimos que toqueal azul, lo hace. Puede hacer lo mismo con un grupo de palabras, tales como "azul", "rojo", "verde" y" a m a r i l l o " .

No soy una experta en programas de lectura precoz, pero Rebecca podía leer y tenía una buena com -p rensión. No hacíamos nada especial. Solamente le leíamos mucho como a cualquier niño pequeño, yluego, cuando empezó el colegio, siguió el programa normal de lectura y los deberes (libros sencillos).Los leíamos juntas. También solíamos mirar la TV, donde a menudo hay palabras que se leen y pro n u n -cian al mismo tiempo. Grabábamos Barrio Sésamo de la TV para que ella lo mirase. Rebecca podía leer,p e ro nunca nadie le explicó los principios básicos. No pensábamos que podía entender, o sea, que lalectura fue una enorme sorpresa. Tenía unos buenos conocimientos generales, pero también extrañaslagunas -no conocía el código de luces de los semáforos, por ejemplo, pero desde su asiento trasero delcoche no tenía una buena visibilidad y, naturalmente, no podía preguntar por qué nos deteníamos o nosponíamos en marc h a - .

Hicimos algunas letras del alfabeto con cartulina y papel de lija grueso. A Emily le encanta su tacto.También hicimos otras letras con tejido de piel artificial. Intentamos dedicar 20 minutos en casa por lamañana antes del colegio a entre t e n e rnos y charlar sobre las letras. Emily pone la "C" cerca de la ima -gen de la "Casa". Hemos hecho algunas tarjetas grandes con dibujos de palabras que empiezan por A,B, C. hemos hecho las tarjetas de 8x5 pulgadas (20x13 cm.) para que sean más bonitas, claras y fácilesde tocar. Están plastificadas para que duren más.

TODAS LAS NIÑAS PUEDEN APRENDER

Todavía estamos aprendiendo cómo enseñar, la manera más efectiva de enseñar… es un proceso enm a rcha. Lo que sabemos es que las niñas pueden apre n d e r, y que esto debe basarse en las capacida -des de cada niña. No podemos olvidar que hay que mantener espabiladas a nuestras niñas y noq u i e t ecitas. Aprender es emocionante, excitante y todas las niñas deberían tomar parte en esto.

Puedes pre g u n t a rte si le está llegando algo, pero es mejor apostar por esa posibilidad y no desperd i c i a rel tiempo, que lo contrario. La educación, una vez iniciada, puede continuarse siempre mediante libro s ,cassettes, vídeos, etc.

Las niñas con SR aprenden mirando y escuchando. Están muy pendientes de lo que sucede a su alre d e-d o r. C o m p renden la relación causa-efecto y la permanencia del objeto. Reaccionan al tono de voz y pare c e nc a ptar los mensajes verbales. Entienden aparentemente la secuencia de acontecimientos cuando las situacionesse repiten. Son capaces de establecer asociaciones entre lo que ven, oyen y sienten por una parte y otra cosaque hayan experimentado en una situación dada. Aunque la mayoría no habla, no es infrecuente que las niñas conSR pronuncien repentinamente una palabra o frase cuando se encuentran fuertemente motivadas. Los padre s

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a p o rtan ejemplos muy convincentes de cómo conocen y comprenden su mundo. Estudios científicos re c i e n t e shan demostrado que por lo menos algunas niñas con SR pueden reconocer los colores, las formas y las letras delalfabeto. Su nivel de comprensión parece ser mayor que el que pueden revelar los tests tradicionales.Contrariamente a lo que decían las primeras teoría, aparentemente las niñas con SR continúan aprendiendo trasel período de re g resión. Se están llevando a cabo estudios para determinar los factores que en el SR influyen enel aprendizaje. Tenemos mucho que apre n d e r.

Megan, como muchas chicas con el SR, habla ocasionalmente. Cuando lo hace, lo hace de forma muyclara. Una palabra que parece provenir de ninguna parte, de vez en cuando y cuando menos lo espera -mos. Es bastante coherente cuando dice "mamá", especialmente cuando está nerviosa. Si esto es unap rueba de procesos superiores de pensamiento, estamos encantados.

SISTEMAS PARA REALIZAR PRUEBAS O TESTS

Los métodos clásicos de comprobar el nivel de desarrollo re q u i e ren el uso de las manos o la comunicaciónverbal, cosas que resultan difíciles para la chica con SR. Los métodos para valorar su desarrollo cognitivo no estánadaptados a sus problemas específicos, como el retraso en las respuestas, la confusión sensorial, la dispraxia, lalentitud en el procesamiento visual o auditivo y las fluctuaciones en la coherencia. Estos problemas plantean elriesgo de subestimar su inteligencia. Sobre la única base de estos tests, está claro que las niñas con SR obtienenresultados muy bajos. Sin embargo, los padres y profesionales que trabajan con estas chicas re f i e ren ejemplo trasejemplo de las asociaciones que establecen, indicando así que su nivel de comprensión es más alto que lo que lostests descubren. Los tests tradicionales tienden a hacer más hincapié en lo que no pueden realizar que en lo quesí pueden. Por lo tanto, no conviene utilizar estos tests o escalas para valorar hipótesis sobre su nivel cognitivo.

El CI es solo una medida de la habilidad para hacer tests de cocientes de inteligencia. En algunosmomentos en las escuelas rechacé sus evaluaciones del tres al cuarto. En su lugar, los evaluadoresanotaban en su informe individual lo que Molly podía hacer y lo que necesitaba hacer. Hace ya muchotiempo rechacé participar en el test de "saca tres uvas de la taza", pues Molly sabía que era una estupi -dez y si ella tiraba bien la taza podía poner la pared perdida de papilla de uva. Molly no estaba dis -p u e sta a hacer tests y ser lista y cuantificar tonterías. Estaba por levantarse esa mañana y disfrutar de unbuen día. Tenía más agallas y personalidad que cualquiera de esos que se autodenominan expertos yque constantemente juzgan sus capacidades o la falta de ellas. Me enseñó que lo que uno es re s u l t arealmente más importante que lo que puede hacer.

La pasada primavera hice un curso de postgrado sobre evaluación en Educación Especial. Las medicio -nes que se usan para nuestras niñas son, simplemente, inadecuadas. Lo sé, porque sé lo que están usand opara examinar a nuestras niñas, y aplicarle uno de estos tests a Heather fue parte del curso. La mayoríade las preguntas no eran aplicables a la situación de Heather. Obtuvo una puntuación muy baja, pero fuepor la manera en que se expresaban las preguntas y lo que se pedía. No tenemos una unidad de medi -ción adecuada para niñas con SR. No hay ningún test para niñas con SR que haya sido específica -mente diseñado para medir lo que pueden hacer o no de una manera justa e imparc i a l .

¡Ro no conoce únicamente los números, letras y colores, sino todo lo que se dice y todo lo que se oye!.Esto no es nada nuevo para nosotros. Muy pronto nos dimos cuenta de que la intensidad de la miradade Ro, su cara atenta y sus reacciones de risa revelaban mucha más comprensión que la que los psicó -logos le estaban concediendo. A los 4 años se le aplicó un test psicológico. Le pidieron que tocase lacampana cuando colocasen sobre su cartera un bloque y una campana. Ro miró intensamente lacampana, pero después de repetir durante un minuto las instrucciones mientras Ro continuaba re t o r -ciéndose las manos el examinador empezó a quitar el bloque. Entonces, muy sutilmente, Ro comenzó agolpear la cartera con ambos puños una y otra vez. De repente dije: "¡Mira, está haciendo sonar lacampana a cada golpe!". El examinador reconoció que ésta era una respuesta atípica, y que, en su opinión ,significaba que ella no supiera realizar la tarea. Desde entonces hemos pedido que todas las evalua -ciones psicológicas se hagan mediante observación y entrevistas de padres y pro f e s o res y no mediantetests donde el 90-95% de las preguntas exigen respuestas típicas de motricidad fina y gru e s a .

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Capítulo 15

Alyssa fue examinada antes de recibir el diagnóstico de SR, cuando tenía 2 años. En esa época queríanque apilase bloques y que agarrase objetos. Naturalmente determ i n a ron que su nivel cognitivo era de 3meses. Esto simplemente me indignó, pues, en esa época, nuestro hijo tenía 3 meses y yo entendía yme comunicaba con Alyssa muchísimo mejor que con To m m y. Me fastidió que no la hubieran conocidoantes y que nos ignorasen tanto al asistente social como a mí, quienes les dijimos que ella no podía usarsus manos, pero ellos solo utilizan tests normalizados, por lo que, naturalmente, ella no los hizo bien.Odio aquel informe que enviaron, porque, si lo lees, se trasluce que no hay ayuda posible para ella. Noq u i e ro que el examen la limite a los ojos de la escuela.

PRE-REQUISITOS PARA UNA SITUACIÓN DE EXAMEN

1) El examinador debe ser alguien que esté familiarizado con ella y con el que se encuentre a gusto.2) Ella debe estar en una postura cómoda y la Fisioterapeuta o la Terapeuta Ocupacional deben estar pre-

sentes para dar apoyo oral e información. Resulta muy útil porque el/los terapeuta/s pueden evaluarmientras ayudan al examinador a hacer su trabajo.

3) La prueba se debe hacer en un marco que sea conocido y confortable para la niña. Lo ideal es quepueda ser evaluada en una serie de entornos -en el colegio durante las actividades significativas y encasa a solas con un padre o cuidador- .

4) Parte de este examen deberían ser "observaciones conductuales informales", tomadas en entorn o snaturales, donde se puedan observar las habilidades que no se detectan en los tests.

5) Los tests que miden el lenguaje receptivo o las habilidades de lectura deberían adaptarse a sus necesi-dades motoras. Aunque la escuela puede argumentar que el test no es válido a menos que tenga unformato normalizado, usted puede replicar que el test no es válido para ella porque no está adaptado asus necesidades.

6) No intente hacer demasiado de una vez. Si se cansa, deténgase y vuelva a empezar otro día.

R e c u e rde que usted siempre tiene libertad para discrepar de la evaluación del colegio, y pedir otra evalua-ción hecha por el profesional que Vd. elija. La escuela también debe permitirle que Vd. ofrezca documentación deapoyo, como informes médicos, que deben incluirse así mismo en la evaluación de la niña.

MÉTODOS PARA ADAPTAR LOS TESTS (SI LOS TESTS SON NECESARIOS)

Antes de examinar su lenguaje receptivo es importante determinar si conoce las palabras/imágenesempleadas y el concepto de si/no. El examen debe realizarse a lo largo de una serie de días para así no tener "undía malo" que nos lleve a una conclusión err ó n e a .

A) Utilizar el Test de Vocabulario de Imágenes de Peabody, en el que las niñas señalan las imágenesnombradas. Se considera que ese test mide con exactitud la inteligencia. Las imágenes se puedenc o p i a r, re c o rtar las páginas y agrandar las imágenes, luego colocarlas en un bastidor que ella puedem i r a r, o separárselas para que, si es necesario, las pueda señalar más fácilmente.

B) Emplear tests parecidos que tengan partes que puedan ser adaptadas. Obtendrá una puntuación noestandarizada que reflejará más adecuadamente sus capacidades. Quizá no funcione en todos loscasos, pero a veces puede ser útil.

C) Recurrir a respuestas "Sí/No" mientras el examinador señala las imágenes diciendo: "¿Esto es un____?", utilizando tarjetas de palabras que pueda tocar o mirar para decirnos "Si/No". Se trata de unahabilidad receptiva mejor que pedirle que señale "____".

A Lauren se le aplicó un test en 6º curso usando la comunicación facilitada, que reflejó un nivel de, porlo menos, 5 años, cuando un test anterior le asignaba un nivel de 10 meses. Conforme la tecnologíam e j o re, elaboraremos mejores métodos de examen y es preciso unificar nuestros esfuerzos con los deg rupos en que los niños tienen otras limitaciones motoras severas para desarrollar métodos adaptados.

A menudo me he preguntado por qué cada vez que se evalúa la inteligencia de Kelsey, los expertos seniegan a examinar sus capacidades mientras ella se dedica a realizar su programa de terapia en la mesa.

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Conoce cientos de denominaciones, categoría de objetos, atributos, preposiciones, números, cuentas,puede emparejar categorías de cosas, maneja correctamente muchas tarjetas de acciones, e inclusoconceptos abstractos. Por ejemplo: pongo sobre la mesa tres tarjetas que re p resentan a gente hacien -do cosas diferentes. Una de ellas son dos personas que se están besando. Yo le digo "Cuando uno seenamora, se ___________". Ella toca la pareja que se besa. Pienso que para eso hay que ser muy lista.Pongo varios números y le pregunto a Kelsey cuántos años tiene y ella toca el número 4. Nadie la ha exa -minado mientras ejecuta su programa de terapia estructurada. Solo quieren ponerla en una habitacióncon bloques -que ella odia- y juguetes que no suenan, cuando los únicos a los que presta atención sonlos que hablan o tienen música. Termina por no hacer nada, y ellos acaban con un diagnóstico deretraso severo. Esto me da rabia y me desespera.

Lo que aprende se potencia en función de su nivel de motivación, interés por la información, estru c t u r a c i ó ny repetición de la situación. Puede mostrar desinterés si se cansa o se siente frustrada, no porque no lo entien-da. Su capacidad para aprender aumenta con el número de experiencias. Un día puede Vd. quedar impre s i o n a-do porque parece saber todo lo que hay que saber, y al día siguiente, puede fácilmente convencerse de que sabemuy poco. Puede estar calmada y tranquila en el desayuno y agitada e irritable en el almuerzo. Solemne yd i stante por la tarde, y despierta y participativa a la hora de dorm i r. Ante la misma música puede reaccionar ded i f e rentes maneras según los días. Puede empezar llorando y terminar riendo. Puede ser difícil para ella, perot a mbién para sus padres, que intentan todo lo que creen que puede funcionar, aunque se sienten impotentes.Muchas familias cuentan que su hija es el term ó m e t ro emocional de la familia.

No es mala idea reconocer que estas fluctuaciones no están bajo el control de su hija. Ya lo hemos dicho:es algo que le sucede a ella. Usted lo puede llamar impulsos irre g u l a res, cort o c i rcuitos o sobre c a rgas dels i s t ema: es algo fisiológico que le está ocurriendo. No es culpa de ella, ya que le sucede, ni de usted, pues noestá bajo su contro l

Hemos tenido que aceptar que ella no puede ofrecer actitudes coherentemente. Algunos días sonmejores que otros, pero incluso en los días mejores unos ratos estará mejor y otros no tan bien. A vecesserá la motivación, muchas veces la sobre c a rga y las exigencias a que se ve sometida, y otras, … ¿quiéns a b e ?

La chica con SR no tiene una buena comprensión del tiempo. Cuando oye sonar las cacerolas y los cacha-rros se dispone a comer. Puede enfadarse o entristecerse mucho si no se le sirve inmediatamente la comida. Lasrutinas y los horarios son útiles para las situaciones cotidianas. Poco a poco aprenderá que se le servirá lacomida a su debido tiempo. Pero las cosas se pueden complicar mucho cuando deben cambiarse las rutinas, porejemplo, si come fuera. Puede venir bien darle algún bocadito o dejarla "picar", por ejemplo: pasas, uvas, o galle-titas pueden salvarnos el día. Cuando se acerca al aseo, hace pipí. ¡Estén Vds. pre p a r a d o s !

GRADOS DE MOVILIDAD

Quienes tienen un contacto sistemático con las chicas con SR comentan a menudo que, enterarse, seenteran, pero que les es muy difícil reaccionar. Hay muchos factores en juego, por no mencionar que lo máscomplicado para las niñas son ellas mismas. Comparten muchas características comunes, pero pueden variarampliamente en cuanto a su grado de movilidad. Esto no afecta a su capacidad de comprensión, aunque sí a sucapacidad de re s p u e s t a .

La chica con mayor movilidad ha recibido a menudo un diagnóstico preliminar de autismo. Tiene un nivelmás alto y, con frecuencia, una hiperventilación más acusada. Puede intentar movimientos de manos másintencionales, pero también muestra unas estereotipias manuales más intensas. Su rango de atención puedecambiar espectacularmente de un momento a otro, y puede ser más propensa a estallidos emocionales. Esf í s icamente más activa y su ritmo psíquico parece, en conjunto, más acelerado. Su movilidad le permite poner demanifiesto sus necesidades (puede andar hacia el grifo para beber), mientras que, al mismo tiempo, le pro v o c af rustraciones (debe resolver cómo hacerlo).

La chica con una movilidad menor a menudo empezó con un diagnóstico preliminar de parálisis cerebral oretraso global. Es menos activa y sus estereotipias manuales son más sosegadas. Su ritmo psíquico es más lentoy durante el tiempo que tarda en dar una respuesta frecuentemente parece enfrascada en un pensamiento pro f u n-

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do. No experimenta tantos altibajos emocionales y, desde ese punto de vista, parece más estable. Su coord i n a c i ó nes más lenta y es más capaz de modular los estímulos sensoriales que recibe y las respuestas. Pese a que su faltade movilidad es un estorbo para mostrar sus gustos y necesidades, desarrolla una buena respuesta con la mirada.

Algunas niñas son una mezcla de ambos grupos o pueden cambiar de grupo con el tiempo. Con todo, elgrado de su deterioro físico no se corresponde con su capacidad intelectual. El que tenga una menor movilidadno significa que su comprensión sea menor. Que sea capaz de andar no implica que sea más lista. Sin embarg o ,hay enfoques terapéuticos que pueden ser más o menos eficaces en un grupo dado.

PROGRAMA DE ENSEÑANZA

Para cualquier niña, un buen programa de enseñanza empieza con un entorno emocional seguro, lo que con-tribuye a incrementar su potencial para el aprendizaje. Cuando se siente segura, es más accesible y más educable.

El programa debería girar en torno a sus propias habilidades, deseos y necesidades, teniendo en cuentatodos estos factores además del estadio del SR en el que se encuentra. Por ejemplo, en el estadio 2 o períodode re g resión, podría ser conveniente no concentrarse en el desarrollo motor fino o grueso, optando en su lugarpor ofrecerle seguridad en un momento en que siente un desequilibrio emocional. Cuando se sienta más seguraserá más capaz de utilizar su cuerpo.

También hemos probado otras alternativas. El entrenamiento auditivo no sirvió para nada. La integraciónsensorial, que yo sepa, tampoco, aunque la tarea era divertida para nosotros y para ella. La terapia deljuego nos ayudó en la comunicación, pero no en el desarrollo de otras habilidades. La terapia cráneo-sacra pareció servir inicialmente en algunos aspectos de la marcha, pero ahora ya no. Los prismas en unprincipio también pare c i e ron de utilidad, pero no hemos continuado usándolos desde que Amandah i p e rventila y muestra resistencia hacia los cristales. Con las pruebas de alergia y el tratamiento congotas no encontramos ninguna diferencia, pero es difícil de observ a r.

¿Qué es el método Lovaas de enseñanza?

La versión moderna de la terapia Lovaas re q u i e re una gran inversión de tiempo, ya que ocupa de 20 a 30horas por semana. Solo se usan re f u e rzos positivos. Se le pide a la niña que haga una tarea, como aplaudir, emi-tir un sonido determinado o tocar algo, y se le da una recompensa, que generalmente es comida y un elogio, cuan-do tiene éxito. Las primeras veces un adulto le indica guiándola a través de los pasos necesarios. El adulto pocoa poco va retirando su ayuda, y se espera que la niña ejecute la tarea ofreciendo respuestas similares. Con el tiem-po, la ayuda se elimina por completo. Cuando la tarea recibe un gran número de repuestas correctas, se selec-ciona otra tarea partiendo de la base de las tareas pre v i a s .

P robamos el Lovaas con Leah, empezando cuando tenía unos tres años y rápidamente lo modificamos.Trabajábamos muchas menos horas, pues Leah necesita reposo y enseguida se satura. Aceptamos unp o rcentaje más bajo de respuestas correctas, pues no siempre puede acert a r, incluso cuando quiere ysabe la respuesta (las niñas Rett pueden tardar en responder). También vimos que se hartaba pro n t o .Una vez que nos demuestra que sabe algo, no ve la razón de seguir demostrándolo. Su porcentaje derespuestas correctas aumenta cuando está interesada y luego disminuye rápidamente cuando empiezaa aburrirse. Sin embargo sí vimos que a Leah le benefició, pues el método de repetición y re c o m p e n s ale ayudó a aprender tareas motoras tales como levantarse de la silla y aislar el dedo índice para señalar.También ha sido beneficioso para nosotros, pues nos permitió ver cuanto sabía, nos enseñó que podíaidentificar diferentes colores y letras, elegir entre grande y pequeño y colocar un objeto en una catego -ría, como comida frente a ropa. Nos convenció de que no tenemos una niña con un retraso mental seve -ro y que debemos esperar más de ella.

La primera cosa que hice con Mary fue leerle un montón. Luego hicimos tarjetas de parejas de palabrasi m p resas, contrarios, imágenes de acción con los verbos, de combinar imágenes de palabras familiare scon verbos. Luego le añadimos modificadores a las frases que nos eran familiares. Jugamos a juegoscon frases absurdas para que ella encuentre la palabra correcta a fin de que la frase tenga sentido.Usamos palabras de sonido similar y tiene que encontrar la diferencia entre las dos. Llegado ese momen -

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to, ella ya estaba leyendo libros por su cuenta. Parecía devorarlos. No saben Vds. lo que me impre s i o n ócuando recientemente eligió libros de aventuras para leer. Nunca me lo hubiera imaginado. ¡Nuestrashijas están llenas de sorpre s a s !

Mi hija tiene tres años y pronto entrará en la escuela. ¿Por dónde empezamos?

Antes del primer encuentro haga una lista de las opciones que le ofrece el aula de su hija, compruebe cadae n t o rno, desde la escuela normal y corriente del barrio hasta el aula de preescolar y el ala de necesidades espe-ciales. Si la escuela de su distrito no dispone de alguno de estos programas, tienen la obligación de facilitar unmedio de transporte si hay un programa fuera del distrito que sea más adecuado para su niña. Visite cada uno deestos programas y tome montones de notas. Visítelos cuando haya niños y re-visítelos con la profesora cuandopuedan charlar a solas.

HAGA UNA LISTA DE PREGUNTAS. USTED QUERRÁ SABER:

• ¿Tiene experiencia con el SR? ¿Y con niños con problemas de comunicación?• ¿Cuántos meses al año funciona la escuela?• ¿Hay programas de verano?• ¿Cuántos días van los niños a clase?• ¿Cuántas horas? ¿Qué horario tienen?• ¿Cuántos profesionales están en el aula?• ¿Contará ella con la ayuda de un auxiliar?• ¿Cuántos niños habrá en la clase?• ¿Cuál es la ratio adultos-niños en la clase?• ¿Está lejos la sala de descanso? ¿Hay habitaciones que ofrezcan privacidad?• ¿De cuántas horas de terapia dispondría su niña?• ¿Cuántos cambios de habitación deberán hacerse cada día?• ¿Está previsto integrarla con alumnos norm a l e s ?• ¿Qué tipos de terapia se ofre c e r á n ?• ¿Tiene la escuela un buen material adaptado?• ¿Cuál es el programa escolar de un día típico?• ¿Cuál es el proyecto curricular? ¿Tienen arte y música?• ¿Harán salidas al campo?• ¿Se anima a participar a los padre s ?

Antes de empezar haga sus deberes. Conozca la ley, llame al Departamento de Educación de su estado ypida copia de todas las leyes, programas y listas de escuelas (públicas y privadas) que puedan interesarle. Hágaseuna copia de los Derechos de los Padres aprobados por la escuela y léaselo antes que nada. Luche por aquelloen lo que cree. Como los mejores expertos que son Vds. en sus hijos, los padres tienen un enorme poder. Nodeben dejarse intimidar por los profesionales. Usted es el mejor abogado de su hija y la persona más import a n t eimplicada en el plan de la niña.

A s e g ú rese de hablar del historial de su niña, de sus necesidades y sus posibilidades de adscripción poreste orden. Es ilegal que la escuela le diga primero lo que tienen y luego intenten encajar allí a su hija. Lo prime-ro son sus necesidades, y luego el puesto que le adjudiquen debe adaptarse a esas necesidades.

Las palabras clave que hay que utilizar son "a p ro p i a d o" e "i n a p ro p i a d o", cuando se hable de su pro g r a-ma escolar. Hable siempre en términos de necesidades de su niña y pro p o rcione documentación escrita sobreaquello que le sirve y lo que no.

Su programa debe basarse en sus necesidades, no en las necesidades del equipo; lo que ella necesite, nolo que pueda dar de sí el presupuesto. No existe un enfoque único de la enseñanza en el SR, al igual que no exis-te un enfoque educativo único en la PEI. Debe hacerse en función de sus necesidades específicas. Si Vd. no estáde acuerdo con el enfoque que le sugieren, solicite una mediación y la aplicación del procedimiento debido.Explique por qué no está Vd. de acuerdo en que el programa que le sugieren sea el adecuado para las necesida-des de su hija, no pierda la calma y manténgase en sus tre c e .

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Planifique una breve reunión amistosa e informal, con el dire c t o r, el psicólogo escolar, los terapeutas y lae n f e rmera antes del encuentro oficial. Ellos no podrán hablar de su adscripción como no sea en la reunión oficial,p e ro Vd. puede obtener una información valiosa sobre el programa y datos de primera mano sobre la filosofía dela escuela y palpar la atmósfera que reina allí.

Si quiere que su hija tenga un auxiliar a tiempo completo, asegúrese de llevar una nota del médico.Legalmente, la escuela no tiene la obligación de ofrecer servicios médicos, por ello quizá le digan que no dispo-nen de asistencia médica. Asegúrese de que la nota del doctor esté redactada desde la perspectiva de lan e c esidad de su hija de tener éxito en la escuela.

Y hablando de terapias, haga que se apliquen a su necesidad de éxito en la escuela. Si re q u i e re asistenciafísica para desplazarse de un lugar a otro durante la jornada escolar, podrá alegarse para justificar la necesidadde fisioterapia. Si necesita poder sentarse y atender para ser capaz de apre n d e r, la escuela deberá trabajar el equi-librio y la concentración, etc. Explique las cosas en el orden en que hay que hacerlas en el marco escolar, tanto ac o rto como a largo plazo, y luego los apoyos con que necesita contar para cumplir las metas.

C e rc i ó rese antes de cruzar el umbral de que lleva una lista de objetivos académicos, en el campo de la cog-nición, autoayuda, motricidad fina, motricidad gruesa y habla y psicología social. Base esos objetivos en las cosasque hacen en la escuela para niños de la edad de su hija. Por eso es muy útil moverse por la escuela. Te da ideas.

Si es la primera vez que su hija va a la escuela, intente planificar el encuentro con bastante antelación al ter-cer cumpleaños de su hija por su hubiera que re c u rrir a la mediación. La prestación de los servicios deberá iniciar-se en unos plazos preestablecidos después de que todos estén de acuerdo sobre cuáles deben ser esos serv i c i o s .

Tome nota de todo, y ponga todas sus exigencias por escrito mandando una copia al director de laescuela si lo cree necesario.

¿Qué pasa si no estamos de acuerdo con la prestación de los servicios?

P regunte a los terapeutas qué le recomiendan y por qué. Obtenga tanta información como pueda antes dela reunión de revisión. Mantenga una actitud de "veamos que podemos hacer para ayudar a mi hija". Pre g u n t acómo ofreciendo menos servicios se ayuda a su hija. Pro p o rcione documentación escrita sobre su necesidad deterapias. Si la excusa usada es que "no hace pro g resos" en la terapia, utilice el argumento de que en el SR, dondees probable la pérdida de movilidad, el "mantenimiento" constituye un pro g re s o .

¿Qué pasa si no estamos de acuerdo con la adscripción?

Si va a la mediación o al procedimiento debido, la ley prevé que la escuela ha de mantener a su hija en elp rograma actual hasta que se resuelva el conflicto.

¿Cómo decidimos qué programa será el que más le convenga?

Es posible que haya más de una posibilidad de adscripción que se ajuste a sus necesidades. Quizá le inte-rese plantearse un programa combinado. Por ejemplo, la niña puede beneficiarse de estar en el aula de losp e q u eños dos veces a la semana y en la preescolar "ordinaria" otras dos veces. O, puede irle bien en el aula denecesidades especiales tres veces a la semana y en el aula de los pequeños dos veces, es importante tomarlotodo en consideración después de formular las preguntas correctas y discutir el tema con sus terapeutas. ¡A vecesellos pueden ser sus mejores defensore s ! .

¿Qué es el PEI?

PEI significa Programa Educativo Individualizado. Es un plan que se pone por escrito de educación yservicios conexos, destinado específicamente a atender las necesidades educativas individuales de un alumnocon discapacidad. En el marco del PEI se celebran reuniones para desarrollar el programa, a cargo de un comitéque incluye un administrador escolar, el profesor del alumno, los padres, y, en su caso, el alumno.

¿Se puede incluir a otros en el desarrollo del PEI?

Sí. El administrador escolar o su re p resentante deben estar presentes en todas las reuniones del PEI junto contodo el personal necesario. Entre otros posibles participantes, en las reuniones del PEI cabe citar a pro f e s o re so rd inarios o voluntarios, terapeutas, orientadores, expertos en rehabilitación, personal de ayuda al alumno y cualquiero t ro a discreción del colegio o los padres. Puede Vd. llevar a un padre experimentado en calidad de abogado defens o r.

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¿Qué incluye el PEI?

El PEI es un plan para la educación especial de la niña, un compromiso por escrito de los recursos que laescuela está de acuerdo en pro p o rc i o n a r. Especifica metas y objetivos, basados en el nivel actual de re n d i m i e n-to educativo del alumno, y diseñados por los encargados de la planificación y suministro de servicios. El PEItambién establece la adscripción o entorno educativo, y los servicios complementarios necesarios para alcanzaresas metas y objetivos. Debe incluir la fecha en la que empezaron a prestarse los servicios, cuánto tiempo dura-rán, y la forma en que se evaluarán los pro g resos de la alumna.

¿Cómo se utiliza el PEI?

El PEI es una buena herramienta para identificar las necesidades de la alumna y especificar cómo se debena t e n d e r. Es una oportunidad para los padres y educadores de trabajar juntos en pie de igualdad. El PEI se re v i s aa medida que cambian las necesidades de la alumna, y se analiza periódicamente como forma de evaluar elprog reso de la alumna en la consecución de las metas y objetivos educativos. Finalmente, el PEI sirve como puntode encuentro para aclarar dificultades y tomar decisiones cooperativas para el mejor interés de la alumna porp a rte de los padres, la alumna y el personal escolar.

¿Qué debería incluirse en un PEI?

El PEI debería:• Ser global, que cubre todos los aspectos del capítulo de necesidad, incluyendo la comunicación, la con-

ducta, la socialización, la autoayuda, el plan de estudios, las habilidades perceptivo-motoras y de motri-cidad gruesa, las aptitudes profesionales y los servicios de transición y servicios conexos y las adapta-ciones necesarias en cuanto a espacio y mobiliario tanto en la enseñanza general (normal y pro f e s i o n a l )como en la educación especial.

• Tener metas y objetivos que se puedan traducir en conductas observables y mensurables.• Estar basado en el desarrollo o en una secuencia funcional de habilidades.• Ajustarse al nivel de actuación real de la alumna y al índice de pro g reso previsto. • Estar escrito en un lenguaje fácilmente comprensible tanto para padres como para pro f e s i o n a l e s .• Desarrollarse como una labor de equipo entre padres, alumna y personal escolar.

¿Cómo podemos asegurarnos que recibirá las terapias establecidas en el PEI?

Los pro f e s o res y los terapeutas están allí para ayudarla a cualquier aspecto que ella no pueda realizar porsí sola. Si no puede sujetar la cuchara, cepillarse los dientes, utilizar el re t rete o pasar las páginas, lo adecuadosería una terapia ocupacional. Si necesita ayuda para aprender a caminar o ampliar el rango de movilidad, nece-sitaría fisioterapia. Cualquiera de estos elementos es necesario para que pueda adquirir la mejor educación. Elconocimiento y la perseverancia tienen su premio. A veces, todo está en la manera en que lo formula en el PEI.Cuanta más creatividad ponga en establecer una meta "apropiada" para el colegio, más posibilidades tendrá deconseguir que se apruebe el objetivo. Si hay algo que le pueda ayudar en su aprendizaje deberá estar en el PEI.

¿Cuándo se hace el PEI?

Por ley, el PEI debe elaborarse dentro de los treinta días posteriores a la decisión de admitir a la niña en elp rograma de educación especial. El PEI debe estar terminado antes del ingreso de la niña y antes de empezar laeducación especial y los servicios afines. A menos que se requiera con mayor frecuencia, todos los PEIs debenser revisados como mínimo una vez al año por la comisión corre s p o n d i e n t e .

N u e s t ro primer contacto con el PEI consistió en llevar una lista de cosas que queríamos ver incluidas ensu programa, pero cuando el profesor y el ayudante del director term i n a ron de revisar los objetivos pro -puesto, la mayoría de lo que habíamos planificado sacar a colación ya había sido cubierto. Muchas delas actividades se eligieron para incluir la participación de los compañeros como fuente de motivación.Estaban buscando la manera de incorporar a un musicoterapeuta, por lo menos para una valoración,pues todos los que trabajaban con ella nos había hablado de lo bien que respondía Naomí a la música.¡Y nosotros no tuvimos ni que decírselo!. Las cosas a menudo tardan más de lo que nos gustaría, perola actitud desde el primero hasta el último ha sido respetuosa y cooperativa. Y el entorno del aula esmaravillosamente positivo e integrador.

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Capítulo 15

¿Cómo me enteraré de las reuniones del PEI?

Serán avisados por escrito a través de una nota que debe abarcar el objetivo, la fecha, la hora y el lugar yun listado de todos los convocados. La reunión debe programarse en un horario y en un lugar aceptable parat o d o s .

¿Se puede cambiar el PEI?

El comité del PEI se debe reunir previo aviso a los padre s / t u t o res o re p resentantes de los padres. Si en larevisión del PEI se decide poner fin parcialmente a la educación o servicios conexos, hay que contar con el con-sentimiento paterno por escrito antes de interrumpir los serv i c i o s .

¿Qué son los Servicios Dire c t o s ?

Los S e rvicios Dire c t o s son servicios educativos especializados, prestados directamente al alumno en elaula de educación especial, en el aula de educación general, la comunidad u otros entornos adecuados.

¿Qué son los Servicios Indire c t o s ?

Los S e rvicios Indire c t o s incluyen las consultas a otros pro v e e d o res de servicios (p. ej: psicólogo escolar,orientador profesional, orientador personal) para asistirles en el desarrollo de programas adecuados para laalumna. El educador especial puede controlar la marcha de la alumna. El profesor de educación general de todoslos alumnos del centro debería contar con servicios de consulta cuando los necesitase.

¿Qué son los Servicios Conexos?

Los S e rvicios Conexos consisten en el transporte y cualquier otro servicio de apoyo al desarrollo o corre c-tivo, como pueden ser la solicitud e instalación de material. Pueden incluir logopedia, fisioterapia y terapiao c upacional, juegos -sin olvidar los juegos terapéuticos-, servicios de asistencia social, servicios de orientación-incluyendo la orientación para la rehabilitación-, y servicios médicos (solamente con fines diagnósticos y de eva-luación) en función de las necesidades, para ayudar al niño con discapacidad a beneficiarse de la educación.

¿Qué son los Servicios de Tr a n s i c i ó n ?

Antes de que el alumno cumpla los catorce, el PEI debe incluir una declaración anual de las necesidadesde S e rvicios Tr a n s i c i o n a l e s a actividades post-escolares. Esto re q u i e re un informe de organismos re s p o n s a b l e sde los servicios de post-grado antes de que el alumno deje el marco escolar.

¿Qué son los Servicios de Ayudas Técnicas?

Los S e rvicios de Ayudas Técnicas son aquellos que permiten al individuo con discapacidad, adquirir yutilizar un aparato de ayuda tecnológica. Los servicios incluyen una evaluación funcional en el entorno cotidianode la persona; y la selección, diseño, adecuación, personalización, adaptación, aplicación, mantenimiento, entre-namiento, reparación, compra, alquiler o cualquier otro requisito para la adquisición de un aparato de ayudatecn o l ó g i c a .

¿Cómo se determina la adscripción?

Una vez elaborado el PEI y acordadas las metas anuales y los objetivos a corto plazo, es menester deter-minar la adscripción con arreglo a esas metas y objetivos. La alumna ha de ser adscrita al entorno menosre strictivo (EMR) apropiado para ella.

Las consideraciones que deben tenerse en cuenta para el entorno menos restrictivo incluyen:

• La oportunidad de part i c i p a r, al máximo posible, en actividades académicas, no académicas y extra-curr i-c u l a res con alumnos no discapacitados de su edad.

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• Un entorno lo más parecido posible al que se asignaría a la alumna si no tuviera discapacidad.• Un análisis del tiempo y la distancia de transporte desde su casa.• No debe ser alejada del entorno de educación normal más que si la naturaleza y la severidad de la dis-

capacidad son tales que ni siquiera usando medios y ayudas suplementarias puede seguir las clases deeducación ord i n a r i a .

• Reflexiones sobre los efectos perjudiciales que pueda tener la adscripción de la alumna.• P restación de los servicios de calidad que requiera la alumna.• Los programas y servicios especificados en el PEI del alumno deben ser los idóneos para responder a

sus necesidades.• El mismo tipo de adscripción puede no ser adecuado en todas las etapas de su vida. La Comisión de

Admisión y Promoción debe decidir conjuntamente cuál es la mejor respuesta a las necesidades de laalumna en cada momento, y desarrollar el PEI en el seno del grupo. Una vez desarrollado el PEI, laComisión decide dónde puede llevarse a cabo mejor. Asegúrese de que no sea al revés. Generalmente laComisión determina la adscripción una vez al año, pero puede hacerlo más veces si es necesario.

A veces la respuesta es la integración, otras veces es un aula independiente tranquila. A veces es mediodía en cada una de ellas. A veces es la escolarización a domicilio y así podríamos seguir indefinidamente.

¿Cuáles son las opciones de adscripción en una escuela pública?

Opción 1: I n s t rucción directa y/o servicios de consulta en el marco de la enseñanza ord i n a r i a / f o rmación pro f e-s i o n a l .

Opción 2: I n s t rucción directa y/o servicios de consulta en el marco de la enseñanza ord i n a r i a / f o rmación pro f e-sional con enseñanza de contenidos en un aula de re c u r s o s .

Opción 3: I n s t rucción directa y/o servicios de consulta en el marco de la enseñanza ord i n a r i a / f o rmación pro f e s i o n a lcon enseñanza de contenidos en clases de educación más especial.

Opción 4: Independiente en un aula de educación especial con la integración adecuada.Opción 5: Independiente en un aula de educación especial sin integración en las escuelas públicas ord i n a r i a s .Opción 6: En una escuela pública específica de día para alumnos con discapacidades.Opción 7: En una escuela privada específica de día para alumnos con discapacidades.Opción 8: Instalaciones residenciales públicas y/o privadas.Opción 9: Atención en casa.Opción 10: H o s p i t a l .

Deberíamos andar por ahí intentando conseguir los fondos, la educación y el apoyo que necesitamospara atender a nuestras hijas. Pero necesitamos hacerlo de manera que informemos, eduquemos y gane -mos voluntades, no con exigencias y amenazas, aunque hay un momento y un lugar para esto cuandotodo lo demás falle. Yo no quiero que mi Consejo Escolar nos ayude porque "no les quede otra opción",q u i e ro que me ayuden porque vean y comprendan la necesidad. De lo contrario, lo más que puede ocu -rrir es que le echen un poco de aceite a la rueda que chirría, sin que nunca la cambien, y el que vienedetrás en la fila deberá volver a dar la misma lata y sufrir los mismos pro b l e m a s .

Aunque considero que es beneficioso conseguir atención para el síndrome de Rett y la situación denuestras hijas, y no edulcorar la realidad, lo último que quisiera es ver una presentación apocalíptica yc a rgando las tintas que convenza a los educadores de que es absurdo desperdiciar recursos en las niñasRett, que son unas inválidas y que no tienen solución. Deberíamos poner de relieve los problemas de unamente capaz metida en un cuerpo que no le responde, pero también destacar sus capacidades y lanecesidad de que se asignen y que se amplíen los recursos necesarios para que pueda desarrollar todosu potencial.

N o s o t ros utilizamos un cuaderno de comunicación, pero el equipo no siempre apuntaba todo lo quenecesitábamos saber. Decidí hacerlo más fácil y que al mismo tiempo nos pro p o rcionase toda la infor -mación cotidiana. Elaboré un formulario en el ordenador en el que sólo tuvieran que poner una cruz enla respuesta correcta, como:

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Capítulo 15

• ¿Alyssa desayunó? Todo Algo N a d a• ¿Alyssa almorz ó ? To d o A l g o N a d a• ¿Alyssa mere n d ó ? To d o Algo N a d a• ¿Alyssa se echó la siesta? Si N o• ¿Alyssa actuó? S i N oLuego, he dejado un espacio en blanco al final para anotaciones. Esto ha tenido bastante éxito yp e rm ite a los pro f e s o res escribir observaciones diarias y también pro p o rc i o n a rnos la información quenecesitamos cada día.

He visto en varias ocasiones que se fijan metas y luego no se cumplen. Las razones dadas son que laniña las rechaza o no muestra interés. Recientemente ayudé a otra mamá SR a establecer objetivos parael PEI de su hija. Ellos pretendían re c o rtar su tiempo de terapia, porque no estaba alcanzando las metas.No la estaban motivando para hacer lo que ellos querían. Se modificaron los intentos de ponerla en unapostura sobre cuatro apoyos (manos y rodillas), para tratar de hacerla gatear hacia un juguete. Se cam -bió el ejercicio de procurar que diera pasos, salpicándole la habitación con M&M's (o lacasitos o smar -ties) que tomaría si caminaba hasta allí. ¡Está bien poner metas realistas, pero hay que darle incentivopara que quiera hacerlo!. No se deje convencer. Esta mamá me llamó después de la reunión del PEI yme contó entusiasmada que, en vez de re c o rtarle el tiempo, ¡habían terminado por darle más!. Inclusose le concedió un tiempo extra de merienda añadido a la jornada de María por haber escrito la meta:María aumentará sus actividades motrices finas haciendo la pinza con cosas pequeñas de comerdurante quince minutos cada día. ¡Tendrá atención directa de la terapeuta ocupacional, y calorías extra!.

En una reunión para revisar el PEI de Amanda, los terapeutas escucharon cuando les conté todo lo queella entendía y lo que podía hacer. Estamos trabajando en la lectura y desarrollando para ella un sistemade comunicación mucho más amplio. Su PEI refleja SUS capacidades y puntos fuertes, y reconoce supotencial. Últimamente la recibo de la escuela diciéndole cosas como "¿A que no adivinas lo que vamosa intentar hoy?". Le da la risilla y me lanza una mirada de complicidad.

CONSEJOS EDUCATIVOS ÚTILES

• Dé por supuesto que ella la entiende• Puede necesitar un símbolo de seguridad, tal como una manta o una muñeca.• Muestre consideración por sus miedos e indecisiones.• Limite los estímulos externos a los estrictamente necesarios.• Explíqueselo todo antes de hacerlo.• Haga comprensibles las situaciones.• Elija actividades que despierten sus emociones y sus sentidos.• Asegúrese de que las actividades sean adecuadas para su edad.• Estru c t u re las actividades en una secuencia fija.• Déle solamente una tarea a la vez.• O rganice sus actividades con re c o rdatorios tangibles (la bolsa para las salidas, el babero para el almuerz o ) .• Elija señales que ella comprenda (palabras, signos, imágenes)• Combine varias señales para darle más de una pista.• No lo diga,… cántelo.• Permítala moverse en su entorno; aprenderá del contacto por asimilación.• Ofrézcale diferentes cosas que ver y oír.• Déle tiempo suficiente y oportunidades para nuevas experiencias.• Permítale que repita las actividades, pero sin hart a r l a .• Motívela creando expectativas de continuar o completar un proceso o acción… espere hasta que re s-

p o n d a .• Déle la oportunidad de participar según sus posibilidades físicas.• Asegúrese de que está físicamente cómoda y bien apoyada.• Anote las actividades en el libro diario de comunicación compartida entre la escuela y la casa.• En lugar de pedirle que dé una respuesta -como "di hola"- sólo dígale "hola".

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• Cuando intente hacerla actuar, no le pida que actúe. Haga comentarios sobre la actividad o el objeto. Envez de decir "agarra el caramelo", podría decir "¿Te gusta el caramelo?". En lugar de "ven a sentarte a lamesa", pruebe a decir "las galletas están en la mesa". Así la anima a actuar sin darle importancia en lugarde tener que planificar sus acciones.

• Déle tiempo suficiente para re s p o n d e r.• Busque en su lenguaje corporal la respuesta que le da.• Cuando "arranque", no la interrumpa comentando lo que ella está haciendo. Su atención cambiará hacia

cómo lo está haciendo y probablemente se detendrá.• Busque actividades motivantes. A la mayoría de niñas con SR les gusta: que las abracen, los juegos vio-

lentos, la música, los libros, la televisión, los columpios, pasear en coche, bañarse y nadar, el aire libre, lacomida, las fotos de gente y lugares familiares, los bebés y los niños pequeños (part i c u l a rmente susvoces), y los ¡hombre s !

UNA NOTA PARA EL PROFESOR

Debe ser difícil para los maestros atender a los padres. ¡Podemos ser criaturas tan astutas!. Podemos serexigentes y críticos e incluso a veces abiertamente maniáticos. Podemos esperar demasiado de usted, y pode-mos esperar que tenga todas las respuestas. Podemos insistir en que lo haga a nuestra manera, cuando ustedsabe lo que aprendió de otro modo en la escuela. Probablemente pongamos a prueba sus límites. A veces espe-ramos que usted esté todo el día 1:1 (a solas) con nuestras hijas, incluso aunque sepamos que tiene otros muchosalumnos. A veces estamos muy seguros de que tenemos las únicas respuestas correctas. A veces no tenemosbastante con el tiempo o la atención que dedica a nuestra hija. Podemos ser de una exigencia odiosa. Usted lopodrá entender mejor cuando se dé cuenta de que todo lo que hacemos nace del amor por nuestras hijas. Nohay mejor enseñanza que la de la experiencia. Nosotros somos los mejores expertos en nuestra hija.

N o s o t ros les entregamos nuestras niñas. Estén a la altura. Contamos con su sabiduría, conocimiento yexperiencia. Les confiamos nuestra más preciada posesión. Agradecemos el tiempo y el amor que se re q u i e re npara sacar lo mejor de nuestras niñas. Trabajemos juntos.

I N T E G R A C I Ó N

Un número cada vez mayor de niñas con síndrome de Rettasiste a aulas ordinarias en escuelas de su propio vecindario, desdep reescolar y jardín de infancia hasta culminar la enseñanza secun-daria. Gracias a una colaboración satisfactoria entre padres yp rof e s o res y el apoyo de un buen equipo escolar, se ha re v e l a d ocomo una tendencia muy positiva.

Todos queremos que nuestras niñas tengan amigas y seanaceptadas. Los otros niños y el equipo están re c o n o c i e n -do constantemente la existencia de nuestras chicascuando las ven. ¡Esto me hace feliz!. Pienso que necesitamos enseñar tanto a los niños como a los adul -tos que todos tenemos sentimientos y aunque somos muy diferentes, todos nos parecemos mucho.

¿Qué significa "integración" para las niñas con SR?

La capacidad potencial de aprendizaje de las niñas con SR se ha visto oscurecida por sus enorm e sd é f icits físicos, que anulan su capacidad para comunicarse por las vías tradicionales. Se supone, sin embarg o ,que el lenguaje receptivo es mucho más amplio que lo que se ha aceptado tradicionalmente. Se ha compro b a d oque el contacto con el material escolar adecuado a su edad es estimulante y sugestivo, con grandes re c o m p e n-sas para la autoconciencia y autoestima de la alumna con SR. En este proceso de integración se fomentan lasamistades y las relaciones, que, sin duda, multiplican su presencia y su valor en la comunidad.

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Capítulo 15

¡VEN CON NOSOTRAS!

La plena integración consiste en que todos estén allí. No necesitas tener una determinada puntuación oc ruzar alguna línea para conseguirla. Basta con ser una persona. A veces los administradores lo olvidano quizá nunca han pensado sobre ello, pero la educación especial es un servicio de apoyo, no una ads -cripción. Las chicas con SR no han de ganarse un lugar en el aula ordinaria: tienen derecho a estar allí.

Desde que tenia diez años Molly iba a escuelas ordinarias. Realmente no creo que nadie pueda mostraro refutar lo lista que era. Para nuestra familia, la integración era la dignidad de participar lo másp l e n amente posible. Era el tener un grupo de chicas almorzando y luego jugando en el patio con ella,con adultos preparados para asistirla cuando lo necesitase, pero sin agobiar. Era la oportunidad de seruna parte del mundo real. Era donde queríamos que Molly se hiciera adulta: en el mudo ordinario y loque necesitaba aprender sobre él estando allí.

¿La integración sirve solamente para niñas que tienen un funcionamiento alto?

La integración significa que todos están invitados y todos están incluidos. Hay niñas con déficits muy gra-ves que han sido integradas con éxito en programas ord i n a r i o s .

Ella no estaba en las clases ordinarias para aprender ciencias sociales de octavo grado o naturales dedécimo; aunque podría haber sido así. ¿Quién lo sabe realmente? Estaba allí porque era una alumna denuestra comunidad y ahí es donde aprendió cómo la gente interactúa entre sí y cómo comportarse. Entretanto, a veces hacía una amistad con alguien que verdaderamente se preocupaba por ella y pasaba tiem -po con la niña porque le gustaba, no porque fuese su trabajo, y les pagaran por estar con ella. A vecessostuve que, como sus necesidades eran tan grandes, necesitaba aún más el apoyo del entorn oo rd i n ar i o .

¿De qué manera le va a ser útil ir a la escuela con la ayuda de alumnos norm a l e s ?

La integración con compañeros no discapacitados aumenta su motivación. Los padres cuentan que algu-nas chicas son capaces de ampliar su intervalo de atención y desarrollar la capacidad de sentarse y concentrar-se durante largos períodos de tiempo, y que sus conductas negativas han disminuido.

Los otros estudiantes apre n d i e ron consideración, responsabilidad, tolerancia y confianza, y estamosviendo en casa la experiencia de una pequeña mucho más feliz, contenta y despierta. Estamos disfru -tando de un año maravilloso para variar.

Kayleigh tiene una mejor calidad de vida y la opción de ser la estrella, celebrar fiestas de cumpleañoscon compañeras de escuela de nuestro vecindario, compartir secretos con su hermana mayor y re c i b i rbesitos de su hermano. El año pasado unas pocas chicas de la clase de Kayleigh le tomaron verd a d e r asimpatía. Dos de ellas incluso la invitaron a sus fiestas de cumpleaños, lo que fue una verdadera primi -cia para ella. Decidimos dar el siguiente paso lógico y organizar este año una fiesta de cumpleaños paraKayleigh. Invitamos a tres de sus amigas de la escuela, a una vecina y a otra niña de un barrio cerc a n oque también tiene SR ¡Todas aceptaron la invitación!. ¡Qué gran comienzo!. Planificamos tres de lascosas favoritas de Kayleigh: nadar, comer pizza y tomar pastitas de cumpleaños. Todo fue maravillosa -mente y no sé si había visto nunca a Kayleigh tan feliz y emocionada cuando llegaron sus amigas a lap u e rta. Toda la fiesta fue un gran éxito. Las amigas "normales" estaban fascinadas de ver a otra chicacon SR y darse cuenta de que Kayleigh no era totalmente única. La aceptación de las dos chicas conSR ha supuesto un impulso increíble para la moral de nuestra familia. ¡Ahora podemos hacer cualquiercosa!. Está en un aula con niñas que la adoran y le prestan un montón de atención y una maestra diver -tida, que la estimula y la incluye en todas las actividades. Asiste a un programa extraescolar donde losl í d e res la tratan como una niña "normal", hablándole y esperando que participe en todo. La llevamos conn o s o t ros adonde quiera que vayamos como una familia y a lugares que le encantan. Estoy animada y loveo reflejada en su pro g re s o .

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¿La integración es una opción para cualquiera?

La integración, como la misma palabra implica, significa que está abierta a todo el mundo. Sin embarg o ,algunos sectores no ofrecen programas de integración y hay padres que no optan por entornos integrados, pre-firiendo en su lugar ambientes más protegidos. No existen soluciones universales. Cada familia debe decidir quées lo mejor para su hija. La verdadera integración implica un montón de compromisos, trabajo en equipo yc o operación. Una integración deficiente es peor que ninguna integración.

Los niños en ambas partes se benefician de poderpasar largos ratos juntos y algunas de nuestrasniñas especiales funcionan muy bien en aulas ord i -narias todo el día. Pero no estoy de acuerdo endecir que la integración completa es la panaceapara todo el mundo. Necesitamos seleccionar lasclases adecuadas para cada niña en concre t o .

Kimberly está en un aula especial y tiene educaciónfísica, biblioteca, música y arte con los alumnos dec u a rto y quinto. A mí no me gustaría que estuviese en aulas "ordinarias" todo el día. Pienso que seríamuy estresante para ella y a la vez distraería a los otros niños de la clase. Kimberly estuvo en una escue -la de integración total durante un año. El maestro y los auxiliares de la clase dijeron que le estaban dandosus ejercicios de estiramientos cada día como se indicaba en su PEI. Hacíamos esta pregunta muy amenudo y siempre nos contestaban que estaba recibiendo masaje y ejercicios de estiramiento a diario.-cuando empezó la escuela de verano ese año, los maestros y el terapeuta se quedaron atónitos decuánto se había deteriorado el estado físico de Kimberly. Pedí que Kimberly volviera a su antigua clase,donde permanecerá hasta el próximo año. Me parece que en esa clase recibía la cantidad adecuada deterapia, interacción, integración y educación "para ella".

Intentamos durante dos años un enfoque de integración total para Amanda, que hacía hincapié en lacomunicación. Al final no estaba mejor. Sus habilidades motoras gruesas estaban peor (creo que en lotocante a la sensibilidad profunda), las habilidades motoras finas eran las mismas, la comunicación eraun poco mejor cuando estaba en un entorno aislado y tranquilo, la sensibilidad al ruido era más o menosla misma, y su capacidad social emocional parecía más o menos igual. Durante aquel período de dosaños tuvo algunos altibajos en la mayoría de los sectores; pero, en conjunto, nunca fue mucho mejor.Luego la metimos en un entorno de entrenamiento conductual en casa veinte horas a la semana. Esto síque la ayudó realmente a disminuir su agresividad, le enseñó algunas habilidades cognitivas como"dame", emparejar y reconocer nombres y verbos -cosas que habíamos intentado trabajar como part ede la terapia con resultados desiguales-. Sus habilidades motoras finas mejoraron y aprendió a hacerpuzzles de cuatro piezas con ayuda para colocarlas. La motricidad gruesa no se modificó, y el hablae x p resiva y la imitación fueron un poco mejor. Su sensibilidad hacia el ruido parecía intermitente, aunqueno afectaba a su aprendizaje, pues éste se daba en entornos tranquilos y aislados. No podía hacer suse j e rcicios si los postigos estaban abiertos o podía oír ruidos fuera de la habitación. Este otoño, lal l e v amos a una escuela durante quince horas a la semana. También tiene terapia ocupacional, fisiotera -pia, logopedia y algo de tiempo social. Todavía no puede comer con los demás niños. Está demasiadoasustada o demasiado distraída -de cualquier modo no come bien con otros niños-. Por la tarde va aotra clase una hora al día para estar con otros niños. Ahora cuando la recojo está bastante feliz, le gustaestar en la escuela y parece sociable e irle bien. Llevarla al colegio todavía es bastante difícil. Hiperv e n t i l amucho en la transición, puede perder el conocimiento y se lleva un susto de muerte con los otros niñoscada mañana. El enfoque conductual, la presencia y el apoyo no parecen ayudarla sistemáticamente enlos aspectos de la transición. El planteamiento básico ahora consiste en adoptar un enfoque mixto conun montón de protección y que ella parezca conforme. Globalmente, pre f i e ro este programa mixto. Cre oque si hacemos demasiado hincapié en las cuestiones sociales, no funciona mucho la construcción dehabilidades. Amanda necesita tranquilidad, una relación 1:1 para aprender habilidades. Pero yo noq u i ero que esté aislada todo el día -todo el mundo necesita un "colega"-. Hasta este año no haa p a recido todo el tiempo contenta en la situación de aula.

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Capítulo 15

¿Cómo podemos encontrar un buen preescolar que integre completamente a nuestra hija?

Encontrar una guardería de calidad es un reto para todas las familias. Las necesidades especiales de laschicas con SR pueden provocar que un centro de día muestre reticencia a integrarla. Aunque Vd. quiere que "laadmitan", en el fondo lo que quiere es que "la admitan en un lugar donde sea bienvenida y querida". ¿Es part i-dario el director del centro de día de que la niña esté allí? La renuencia no augura nada bueno, pero no se dépor vencido. Otras familias ya han referido esta resistencia al principio. Si persiste, tal vez lo mejor sea buscar eno t ro lado. Pregunte sobre los turnos del personal. Es un buen indicador de la atmósfera del centro. Si el equipoestá cambiando continuamente, eso no es bueno para su hija. Ella necesita un cuidado estable y un personal enconstante renovación es un trastorno para ella e interferirá en el buen cuidado que necesita. Visite la clase dondesu hija pasará el día. ¿Está el equipo ilusionado en que ella asista? ¿El personal interactúa con los niños a su nivel?¿Está bien llevada el aula? ¿Está estructurada y organizada? ¿O hay niños corriendo por allí sin control?. Las ins-talaciones materiales no tienen por que ser flamantes ni modernas. No es el espacio escolar el que otorga el dis-tintivo de calidad, sino la gente que trabaja en ese ambiente, que es la que marca la diferencia. Busque un ambien-te donde la gente que la cuidará sea cálida, comprensiva y dispuesta a adaptarse, y que crean en él como en unelemento positivo para el programa. Esto es válido desde la guardería hasta el instituto.

Las mejores guarderías que hemos tenido para Stefanie han sido aquellas en que el personal laquería sin re s e rvas. No eran maestras de educación preescolar especial, sólo personal de guardería quequería a los niños, y tenían para Stefanie un huequecito especial en su corazón.

Las escuelas verdaderamente buenas hacen un buen trabajo con los alumnos que presenten cualquiertipo de necesidades y, por el contrario, las no tan buenas tienden a ser poco apasionantes para muchosalumnos. Si todo el equipo actúa con creatividad, es muy poco lo que se puede hacer por una alumnaen un aula independiente que no se pueda hacer en un aula ord i n a r i a .

¿Cómo han contado los padres la experiencia de sus hijas en la integración?

Cuando todos están preparados, el programa cuenta con un buen apoyo y se atienden las necesidades dela niña, los padres hablan de éxito. La experiencia es la mejor maestra.

Nadie me preparó para la tarde en que la escuela de barrio de mi hija me hablaron de la posibilidad deintegrarla allí el año siguiente. Mi boca se debió desencajar de tanto abrirla. No podía hablar. Ta rt a m u d e éy luego me quedé pasmada, en silencio. ¡Oh! Era cierto que su logopeda pensaba que Laura Leighsortearía todos sus problemas con naturalidad. ¡Nunca me había quedado tan atónita!. Aquella noche fueel amanecer del milagro. A través de mis ojos empañados vi las re f o rmas que se hacían para renovar larampa existente y añadir otra dentro de la escuela. Las plazas de aparcamiento para discapacitados sep i n t a ron con colores atrevidos y brillantes. El director me aseguró que la ley establecía que los edificiospúblicos debían ser accesibles. Había padres con minusvalías que también podían utilizar esas rampas.Aquella parte puede haber sido verdad. Sin embargo, yo sabía que los padres no utilizarían la elegantemesa ajustable, el bipedestador, los saquitos de ejercicios ni las sillas del estadio, el ord e n a d o r, y el panelluminoso con las imágenes que tanto le gustan a Laura Leigh. No, todas aquellas cosas se añadieron poramor a la niña. Nunca olvidaré el primer día de escuela de Laura Leigh cuando cinco adultos laro d e aban como ángeles guardianes. Luego vino la llamada del especialista en comunicación que sehabía enamorado de mi hija. El maestro de educación ordinaria de Laura Leigh quería retenerla otro añop o rque era un valor positivo en el aula. La maestra de música le grababa incluso a Laura Leigh cancionesde las que más parecían gustarle en clase. Laura Leigh se incorporó también al grupo de exploradorasdel vecindario, donde estaba encantada y era aceptada. Las niñas llamaban a la puerta a jugar con ella,y había invitaciones para las fiestas de cumpleaños. Soy una mamá afortunada. No es algo que yo dépor descontado. Una vez fui víctima de sueños que se hicieron añicos. Ahora, estoy viviendo un milagro :¡el milagro de la vida!

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El programa escolar de Syleana desde que nos mudamos hace tres años dejaba mucho que desear, peroeste año ha sido diferente. Estas niñas no le tenían miedo y aprendió rápidamente que si quería estar conellas, necesitaba controlar su comportamiento. Dejándonos guiar por nuestro instinto luchamos por unaclase de integración para Syleana, aunque fue un combate agotador. Vimos que teníamos que vigilar susactividades e incluso hacer un trabajo de detective. Finalmente decidimos que las cosas no cambiaríany empezamos a buscar otros programas. Su profesor de educación especial me contó jocosamente lasemana pasada que casi nunca ve a Syleana. La han incluido en otras aulas de educación ordinaria paraa rte y música y en las clases ordinarias de educación física, además de sus clases de educación físicaadaptada. Este otoño, Syleana cambió de escuela. Cuando hablé con su profesora por primera vez sobrela posibilidad de que asistiera a clases normales, creo que observé una mirada de sorpresa y, posible -mente, de desconfianza en su cara, pero ella tuvo la suficiente fe para decirme: "Vamos a intentarlo".Nuestra meta para los próximos dos años es continuar aumentado el tiempo que Syleana "está contodos" y disminuir la cantidad de tiempo que debe ser acompañada por un auxiliar, haciendo que losc o m p a ñ e ros de clase asuman esta responsabilidad. También tenemos la esperanza de apoyarla paraestablecer algunas relaciones de amistad, lo que será de gran ayuda para cuando dé el salto al instituto.

Kim debe haber pasado de 10 a 15 años en varias "escuelas especiales", donde los pro f e s o res de edu -cación especial intentaban enseñarle "habilidades para la vida diaria". Estas consistían nada más que enacciones motoras que era incapaz de realizar debido a su severa dispraxia (es decir, a su incapacidad deejecutar la acción, pese a entender, por otra parte, la naturaleza de la tarea). El terrible aburrimiento de"ser enseñada" a cepillarse el pelo, lavar sus dientes, etc., cuando estas actividades simplemente nopueden llevarse a cabo, es suficiente para ponerse a gritar o a chocar la cabeza contra la pared -¡estoyconvencida de que yo no lo haría!-. Poner las chicas con SR que no pueden hablar con un grupo deniños que tampoco pueden, no favorece una discusión realmente interesante. Y no les permite haceramistades. ¿Cómo harás amigas si no te puedes comunicar? ¿Qué puedes hacer? Aprender a leer y, porlo tanto, recibir una verdadera educación, es darles una capacidad interesante para toda la vida.

¿Cómo reaccionan los pro f e s o res al tener niñas con SR en las aulas ord i n a r i a s ?

El proyecto sólo será bueno si la gente cree en él. Como una nueva tendencia en educación, la integraciónno es aceptada fácilmente por todos los pro f e s o res. Algunos sienten que no están preparados para enseñar aalumnos con necesidades especiales. Sin embargo, una vez que han probado a tener una niña con SR en el aula,muchos profesores que se mostraban reacios a participar en entornos de integración se convierten en susmejores defensore s .

C rystal ha estado en un aula de educación especial en una escuela pública de primaria durante los últi -mos cuatro años. Anteriormente estuvo en una escuela de educación especial. Nunca la volvería a poneren aquella situación. ¡Ahora disfrutamos de lo mejor de ambos mundo! Tiene una excelente pro f e s o r aque siempre va más allá de la llamada del deber, tanto dentro como fuera del aula, lo que definitivamentees la clave para ser aceptada por los demás.

L a u ren está este año por primera vez en un sistema de integración casi total, pero el equipo no tienemucha idea de cómo modificar las cosas para ella. Yo esperaba que le ofrecieran más materias de sup ropio plan de estudios en esas clases. Aunque no hay mal que por bien no venga, pues nos obliga atrabajar con más asignaturas del instituto. ¿Quién sabe lo que aprenderá este año? Para mí, lo mási m p o rtante de presentarle a Lauren el nuevo material es observar sus reacciones y su grado de interés,y comprobar si parece entenderlo. Si no está interesada en el libro que estoy leyendo, es capaz de moverel brazo y cerrarlo. Pienso que la mayoría de nuestras chicas pueden darnos un mensaje bastante claroa c e rca de lo que les intere s a .

¿Cuándo debería empezar la integración?

Nunca es demasiado tarde para empezar, pero lo mejor es empezar pronto. Los niños son mucho mása b i e rtos y aceptan mejor en los primeros niveles. Si antes de que llegues al instituto no te haces la raya al ladoc o rrecto, te toman el pelo. Cuando los chavales normales van a la escuela desde el principio con niños con dife-rentes capacidades, se convierte en una cosa normal.

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Capítulo 15

C reo que los padres que deciden que la integración es elcamino a tomar deberían empezar este proceso desde elprincipio. En nuestro caso, estábamos fuera de juego enlo tocante a la integración cuando Ashley empezó por pri -mera vez a ir a la escuela, por lo que la colocamos en edu -cación especial. Años más tarde, cuando estaba en sextodecidimos intentarlo. Nos acabábamos de mudar, por loque Ashley debía adaptarse a la mudanza, además de auna escuela nueva y a la integración. Su maestra de pri -maria se opuso a la integración por lo que no re c i b i m o sninguna ayuda de ella. Ashley estuvo muy estresada eseaño y empezó a rechinar los dientes otra vez y tambiéntenía episodios de llanto. Ashley fue la primera alumnaaquel año en estar integrada, así que en el propio distrito no había nadie que supiera realmente quéh a c e r, y nosotros tampoco, por lo que no contamos con mucho apoyo. Naturalmente, con el paso deltiempo, ya han aprendido y lo hacen sin problemas. Pero en fin, nos tocó luchar. Puedo decir que Ashleyhizo dos amigas muy buenas aquel año. El año siguiente, Ashley empezó la secundaria donde era unade las dos alumnas de su clase. Como estaban uno a uno, lo que habíamos pedido el año anterior, deci -dimos que sólo daría historia, banda de música y almuerzo con sus "compañeros normales", y trabaja -ría sus propias metas en su aula. Al año siguiente cambió al instituto, porque hubiera sido la única estu -diante en su clase de secundaria y no nos darían una maestra para una estudiante. Como Ashley porentonces estaba tan retrasada en las clases ordinarias, sentimos que realmente no teníamos más elec -ción que ponerla en educación especial. Durante los últimos tres años en el instituto ha estado en unaclase especial y va a la banda, danza y al almuerzo con los otros niños. Ashley es la única estudiante ensu clase que no puede hablar, sin embargo tiene a su alrededor niños que no paran de hablar todo el día.Una vez a la semana los "colegas" (compañeros normales) vienen a su clase y comparten actividadescon los alumnos de educación especial. Estamos bastante contentos con nuestras elecciones, y nosabemos que hubiera sucedido si hubiera estado integrada desde el principio. Ashley se divierte muchoen la escuela, va a las salidas al campo, ve películas, tiene fiestas de cumpleaños, tiene sus días con sus"colegas", va al baile, a la banda, y almuerza con compañeras normales. Y tiene una atención 1 a 1 paralas metas de su PEI personal. Estas metas incluyen actividades de ord e n a d o r, lectura, matemáticas yactividad física. Hay cuatro auxiliares en su clase que se turnan y cada uno tiene a Ashley una vez al mes,1 a 1 durante todo el día, y ellos la adoran. Siento que a pesar de que Ashley no tenga una integraciónplena, está recibiendo una educación bastante buena. La educación especial puede estar bien, pero hasde hacer que sea lo que tú quiere s .

Molly estaba mejor atendida y mimada en las aulas ordinarias porque toda la gente de la clase velabanpor ella. Cuando era necesario, tenía un apoyo uno a uno por parte del personal de educación especial.También había algunos pro f e s o res ordinarios que le daban tal acogida en sus clases que superaban elnivel de mimo que le pudiera ofrecer cualquier equipo de educación especial. No se trataba de que tuvie -ran ningún entrenamiento especial ni una formación médica: era sólo que usaban sin para su sentidocomún para detectar lo que necesitan las niñas. Los mismos pro f e s o res ordinarios, que eran pro f e s o re sexcepcionales con sus tres hermanas, hicieron un gran trabajo con Molly.

¿Cómo reaccionan los compañeros cuando hay un niño con discapacidad en el aula?

La mayoría de los niños no perciben el estigma social que a menudo se asocia con los niños con discapa-cidades. Una vez que se les ha explicado claramente la situación, los miran como a otro compañero cualquiera.Sin embargo, la preparación es la clave para el éxito de una aula de integración -tanto para los maestros comopara los alumnos y los padre s - .

S i e m p re hemos sido muy pro t e c t o res con Crystal y al principio no sabíamos si la escuela pública erarealmente un lugar "seguro" para ella con otros niños cuchicheando, gastando bromas y todas esascosas mezquinas que algunos niños hacen a los menos afortunados. Lo que realmente nos ayudó a sen -

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t i rnos a gusto fue el trabajo de sensibilización que hizo la maestra con alguno de los cursos en los quedebía estar integrada nuestra hija. ¡Los resultados fueron maravillosos!. Dio a los chicos la oport u n i d a dde conocer a nuestra hija, y de comprender un poco de las "necesidades especiales" del tipo que seaque algunos tienen, y de reconocer que ellos comparten en gran medida los mismos gustos ya v e r s i ones que los demás. Al poco tiempo perd i e ron el miedo a nuestras niñas y ahora saben que estábien decirles "¡Hola!" o jugar en el re c reo con ellas.

La autora desea agradecer a los siguientes profesionales por las ideas e informaciones utilizadas pararedactar este capítulo: Cathy Gaines, Logopeda y Prof. de E.E.; Barbro Lindberg; Linda Reece, Te r a p e u t aOcupacional; Jan To w n s l e y, Terapeuta Ocupacional.

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Capítulo 16

C O M U N I C A C I O N

La aptitud no es solamente aquéllo que puede ser medi-do mediante actuaciones externas, la aptitud es algo queexiste dentro, tanto si puede ser expresado como si no.

B a r b ro Lindberg d d d d

AQUÍ HABLA EL AMOR

Existe una amplia diversidad en cuanto a aptitudes y métodos de comunicación en las niñas con SR.Algunas niñas conservan algún grado de lenguaje. Ese lenguaje puede aparecer de pronto cuando menos seespera o cuando sus necesidades o nivel emocional son tan fuertes que parece como si se hiciese un con-tacto eléctrico. Algunas niñas usan sus ojos y su mirada para comunicarse, mientras que otras pueden sercapaces de utilizar sus manos para señalar o dar una imagen a otra persona. Algunas pueden hacer frasestecleando con un puntero o tocando una serie de imágenes en un aparato de comunicación. La comunicaciónpuede empezar con un mensaje simple en un conmutador, y desarrollarse en el tiempo hasta un lenguajemucho más complejo, o puede ser que éste nunca llegue a ser claro ni funcional. El lenguaje corporal es unelemento importante de comunicación, aunque a veces es arduo de interpretar por otras personas por su suti-leza o dificultad. Una clasificación de todas las posibilidades de métodos de comunicación puede pare c e r, alprincipio, un rompecabezas para las familias, los equipos educativos e incluso para los logopedas.

Los padres afirman sistemáticamente que sus hijas entienden mucho más de lo que son capaces dec o m u n i c a r. Ven que sus hijas ríen apropiadamente con las bromas o las cosas que les ocurren a otros miem-b ros de la familia. Ven que sus ojos se dirigen brevemente hacia aquello de lo que se habla, o un movimientoen respuesta a una determinada cuestión. Es importante estimular su lenguaje receptivo con el fin de enriquec e rsu vida, sentar las bases para una comunicación incipiente y desarrollar conceptos escolare s .

Le hablo como si ella pudiera entenderlo todo, porque quizá lo haga. ¡Lo entiende! Le cuento muydetalladamente lo que va a suceder. Le explico cosas sobre el viento que soplaba hoy o sobre el solque se esconde detrás de las nubes, que hace bajar la temperatura. De todo y de nada. Muchas vecesella "me responde" con sonidos o con su mirada. Siempre escucho lo que ella me dice.

Me dijeron que, como María no intentaba hablar, no necesitaría un logopeda. Empezamos con unlogopeda privado y, mira por dónde, fue capaz de identificar las imágenes que se le pedían.Empezamos con dos imágenes sencillas, como un pato y una pelota. Le preguntábamos cuál de ellasera el pato y tocaba la imagen. A veces, naturalmente, tardaba algún tiempo en re s p o n d e r.

Es una sensación agradable cuando hablas con los maestros, los educadores y los terapeutas delcolegio y están impresionados por su habilidad para comunicarse. ¡Al fin y al cabo, saber que tu hijate está entendiendo verdaderamente hace que te sientas menos sólo!.

La niña con SR a menudo parece saber lo que quiere decir, pero, debido a su apraxia verbal, no puedeplanificar los movimientos necesarios para expresarlo. Además, pueden existir problemas motóricos sub-yacentes a nivel oral que afectan al habla, así como a la masticación o la deglución. Su capacidad paracomunicarse mediante el lenguaje de signos, gestos u otro tipo de lenguaje corporal está obstaculizada por la

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falta de uso voluntario de las manos y por su apraxia. Aunque sabe qué quiere hacer, le es muy difícil el uso delos ord e n a d o res, conmutadores y otros aparatos, ya que re q u i e ren demasiada coordinación visomanual. Inclusosu mirada está afectada por la apraxia, por lo que señalar algo con la mirada le puede resultar difícil.C o m p rensiblemente, esto puede ser muy frustrante para ella, de forma que la motivación es muy importante. Sic ree que puede conseguir lo que desea sin comunicarse, probablemente no se esforzará, ya que le resulta muydifícil. Tomará el camino más fácil y solo tendrá que esperar a que otros le ofrezcan lo que quiere o necesita. Lacomunicación es una necesidad humana muy elemental, y su falta puede dar lugar a sensaciones de compla-cencia, frustración, aislamiento social o a graves problemas de conducta.

Mediante un lenguaje de signos, tanto visual como táctil, junto a la palabra hablada y la asociación deobjetos, Ann parece llegar a sintonizar con su mundo. Los signos táctiles se presentan al interlocutor enlas palmas de las manos. A Ann le encanta esto y permanece quieta cuando utilizamos este canal.

Sé que esto es una inmensa simplificación, pero a veces parece que la comunicación con Sherry escomo intentar hablar con alguien desde un teléfono móvil con mal tiempo, tráfico pesado y terrenod e sfavorable, todo al mismo tiempo. Escucho con mucha atención y trato de entender la confusat r a n smisión a través de los zumbidos y las interf e rencias. ¿Qué es comunicación y qué es interf e re n c i a ?

Cuando Rebeca tenía cuatro años, veíamos con bastante claridad que nunca podría comunicarse conn o s o t ros. Nos percatábamos de que era lista en algunas cosas. Reía, por ejemplo, con los juegos de LosTeleñecos, y sentía una clara pre f e rencia por “El Monstruo de las Galletas”, lloriqueaba si tenía sed, etc...,por lo que descartamos aquellos artículos que sostenían que era un vegetal. Pero no pensábamos quesería capaz de leer y escribir. Fui a una conferencia y oí algo acerca de la Comunicación Facilitada (CF).P regunté sobre el Síndrome de Rett y no podía cre é rmelo cuando me dijeron que habían trabajado conpersonas con SR. Me fui derecho a casa y le hablé a Rebeca sobre ello y que sabía que me entendíacada palabra que le decía. ¡Rebeca no paró de sonreír en días!

A veces alguien pregunta qué le gusta o qué piensa Sherry. Ahora digo mucho más a menudo: “No sé,p regúntaselo tú mismo”, antes que responder por ella, incluso si creo que conozco la respuesta. Sine m b a rgo, insisto en hablar directamente con Sherry cuando en un grupo hay gente que no está "fami -liarizada" con su aptitud para responder y ve por primera vez cómo lo hace. Ya hay ahora un montón degente que se siente mucho más a gusto interactuando con ella, y que encuentran graciosas susi n t e rvenciones. Esto es así incluso cuando yo no estoy a su lado.

¿Por dónde empezar? Hay muchos caminos para enseñar estrategias de comunicación, dependiendo dequé puede hacer la niña y cómo lo hace. El primer paso es tomarse todo el tiempo necesario para observar lasestrategias que ella usa. Pueden ser sutiles y no demasiado efectivas, pero todos los niños encuentran vías paracomunicarse. ¿Arma jaleo o chasquea los labios cuando tiene hambre? ¿se frota los ojos cuando tiene sueño?¿deja caer su cabeza cuando está aburrida?. Para mostrar lo que quiere puede moverse hacia el objeto o concen-trar en él la mirada. Puede alcanzarlo y tocarlo o darle un manotazo, o mirarlo fijamente para dirigir tu atención haciaél. Tienen unos ojos muy expresivos y pueden hablar con ellos. Su capacidad para señalar con la mirada aumentacon la edad. Para expresarse pueden incrementar su nivel global de actividad o las estereotipias manuales.

Hay que reconocer y poner palabras y acciones en estos mensajes. Incluso aunque no parezcan estar diri-gidos hacia nada en concreto o no ser realmente intencionados; puedes mostrarle que sabes que ella te estádiciendo algo, y sus acciones empezarán así a ser más intencionadas. Para todos nosotros, la comunicación semanifiesta de muchas maneras, y seleccionamos las diferentes estrategias que son adecuadas para cadasituación. Mediante la combinación de métodos encontrará que empieza a ser una comunicadora más efectiva.Es muy importante empezar con asuntos o acciones que sean muy significativas y motivadoras para ella y,g r adualmente, ir aumentando el número .

Me di cuenta de que era una joven muy compleja y que tenía mucho que comunicar, aunque sólo unospocos cauces para hacerlo. Sus vocalizaciones/lloros/gritos/lágrimas pueden significar cosas difere n t e sen diferentes situaciones. Puede hacer el mismo sonido para ir al baño, reclamar la atención de alguien,i n d i c a rnos que no quiere salir al patio, que quiere bajar aprisa esquiando la colina, o poner término a unaactividad cualquiera. Yo le pregunto mediante diferentes elecciones qué está intentando decirme, de

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manera que se van estrechando las opciones. Generalmente detiene su “vocalización” cuandol l e g amos a la opción correcta y, entonces, ¡me ofrece una sonrisa de reconocimiento por haber, final -mente, acertado!. Sé cómo se comunica y qué quiere decirme. Lo mejor es observar su lenguajec o rporal con los ojos y escucharla con el corazón; también es útil ponerte en su situación y pensarque podría estar intentando decir.

En una situación ideal, padres, maestros, logopedas y cuidadores trabajan conjuntamente para elaborarmetas comunes y planifican la acción. El plan necesita estructurarse en pequeños pasos e instrucciones que seanprácticas y específicas para que cada uno las incorpore en sus rutinas diarias. Es vital dotarlo de un enfoque cohe-rente. Cuando planificamos un programa de comunicación, hay que analizar cuidadosamente las expectativaspara cada entorno. Los programas de comunicación deben partir de una valoración de los intereses de la niña,además de evaluar qué y cómo se comunica satisfactoriamente en la actualidad. Necesitaremos construir sobresus éxitos, ¡no reemplazar éstos por otros métodos!. Si, por ejemplo, ella te agarra de la mano y te arrastra haciala puerta del garaje de casa cuando quiere que la paseen, probablemente no estará motivada a señalar un cocheen un aparato comunicador en cualquier lugar de la casa.

COMUNICACIÓN ALT E R N AT I VA Y AUMENTAT I VA (CAA)

La mayoría de niñas pueden beneficiarse de la Comunicación Aumentativa y Alternativa (CAA), que incluyecualquier método substitutivo del habla. Se usa la CAA mediante lenguaje escrito, lenguaje corporal y expre s i ó nfacial. Estas vías pueden ser difíciles para la niña con SR, por lo que puede ser necesario el uso de la mirada, elp u n t e ro de la cabeza, los paneles de comunicación, los conmutadores y aparatos de comunicación con salida devoz. Los métodos de CAA podrían dividirse en tres niveles según la complejidad de su tecnología: los métodos“No Tech” (sin tecnología) incluyen el uso de signos, el uso de imágenes u objetos sin salida de voz, el lenguajecorporal o facial y la mirada; los métodos “Low Tech” (baja tecnología) podrían incluir aparatos con salidas de voz,p e ro con una sola posibilidad o un solo re g i s t ro grabado en ellos; los aparatos de “Higher Tech” (alta tecnología)son capaces de emplear numerosos re g i s t ros y pueden almacenar un vocabulario más extenso. Los aparatos de“Highest Tech” (tecnología superior) son los ord e n a d o res, los cuáles permiten un re p e rtorio de opciones elevadísimo.

A Leah le cuesta mucho tiempo empezar a interesarse, aunque luego avanza rápidamente en nuevashabilidades. Llevábamos presentándole los paneles de comunicación desde hacía más de un año antesde que empezara a utilizarlos por su cuenta. Probablemente tardó 18 meses en usarlos de manerahabitual y ahora constantemente muestra avances. Lo mismo sucedió con los ord e n a d o res; al principiolos ignoraba, hasta que, poco a poco, empezó a interesarse y, por fin, interactuó con ellos. Creo que lapaciencia es importante y no dejar de trabajar con nuestras niñas. Las semillas que plantamos puedent a rdar en brotar más tiempo del que desearíamos, pero el campo es fért i l .

DESARROLLO DE LA HABILIDAD DE ELEGIR

La oportunidad de hacer elecciones de manera activa puede significar la diferencia entre vivir en su mundode forma pasiva o participar en él. Si no se le dan suficientes oportunidades de actuar tan independientementecomo le sea posible, solo podrá recostarse y ver pasar la vida, dependiendo completamente de lo que otrosdecidan por ella. Si tiene algún modo razonable de comunicarse, la propia comunicación re f o rzará el mecanismoy estará más dispuesta a seguir intentándolo.

Algunas maneras de ayudarla a elegir:

• Asegurarnos que las opciones incluyen objetos, gente o actividades que sean motivadoras y deseablespara ellas, y que estén disponibles cuando se haga la elección. Determinar el método de elección querequiera el menor esfuerzo y tiempo por su parte. Queremos que concentre su energía en la comunica-ción, no en mejorar las habilidades motoras para hacerlo. Hay que darle siempre mucho tiempo pararesponder y ser conscientes de que, tal vez, necesite ajustar su cuerpo con otros movimientos antes dee m p e z a r.

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Comunicación

• Cuando empecemos, debemos ofrecerle solo dos opciones simultáneamente. Conforme vayan mejoran-do sus habilidades y lo tenga más claro, puede aumentarse el número de opciones hasta tantas comopueda manejar a la vez, generalmente 3 ó 4. Asegúrese de mostrarle que hemos entendido su elecciónnombrándosela y ofreciéndosela inmediatamente; por ejemplo “¡Ah! ¡Conque quieres música! ¡Aquí la tie-nes!”. Cada comunicación satisfactoria conducirá a una mayor motivación para volver a comunicarse.

• Podemos empezar ofreciéndole solamente opciones de cosas que creemos que desea. Si su elecciónp a rece aleatoria, se puede probar emparejando algo que realmente le guste con algo neutro, como unvídeo de dibujos con unos pantalones. ¡Recuerde!, ella debe saber que está eligiendo para así podera p render rápidamente a elegir sus pre f e re n c i a s .

• Para determinar si puede reconocer imágenes y cómo deben ser éstas de realistas, empiece con fotosf a m i l i a res como lo más concreto, y vaya avanzando hasta dibujos lineales como lo más abstracto. Si lasimágenes son difíciles para ella, utilice objetos reales, miniaturas o partes de los objetos, como, por ejem-plo, una cuerda para significar su columpio. Se puede emparejar la imagen con el objeto y, poco a poco,ir retirando el objeto.

• Al principio puede requerir algunas “pistas extra”. Por ejemplo, puede tomar o señalar una opción a lai z q u i e rda mientras la nombra haciendo lo mismo luego con otra a la derecha. Puede orientarla visual-mente iluminando con una linterna cada imagen o mover su dedo hacia la opción para ayudarle a encon-trar el camino atrayendo su atención. Se pueden usar señales acústicas tales como dar golpecitos sobrecada imagen o chasquear los dedos para re c o rdarle que mire. Las pistas físicas incluyen la ayuda deponer la mano del cuidador sobre su mano para facilitarle que toque la opción deseada, moverle el codohacia la opción, o rozar delicadamente su carita para hacerla que se gire hacia la opción.

• Se puede ir retirando el uso de ayudas, y volver a aumentarlas de nuevo cada vez que introducimos nue-vos conceptos. Tener disponibles las imágenes mientras hacemos las actividades nos permitirá pre s e n-társelas antes de que deba hacer la elección activa.

• Si no quiere hacer elecciones, pruebe a cambiar a algo que pudiera ser más motivador. Si estamos bas-tante seguros de que quiere una de las opciones, hay que insistir en que tenga claro que primero debecomunicarse. Por ejemplo, “primero dime lo que quieres, y luego te daré la coca-cola o la galleta”.R e c u e rde que si ella no tiene la costumbre de elegir, esto puede ser, al principio, muy fatigoso. Puedeincluso que se pregunte “¿por qué, de repente, no nos anticipamos a sus necesidades?”. También puedeser que en sus elecciones vaya más allá de lo que teníamos pre v i s t o .

Vimos que cuando Lauren hacía las elecciones de “hola” y “adiós”, siempre apuntaba a “adiós” cuandoquería salir de la situación, y que ÚNICAMENTE señalaba “hola” con su mejor amiga delante, esperan -do que se quedara.

La elección del vocabulario es importante. Puede ayudarnos a hacer un programa de las actividades dia-rias, como comer, lavarse los dientes, vestirse, actividades de grupo, tiempo libre, televisión,…etc. Hay que deter-minar las posibilidades de hacer elecciones dentro de cada actividad. Por ejemplo, por la noche, elegir qué pre n-da de ropa será la próxima en quitarse. Recuerde incluir actividades divertidas y cuestiones sociales, no sólo obje-tos. Mucha gente empieza con “sí” y “no” para las primeras elecciones. Para algunas niñas esto funciona bien,p e ro para otras es mejor utilizar opciones más concretas. Piense en las primeras palabras de los niños pequeños.El “no” aparece bastante pronto, pero viene después de otras palabras sociales y peticiones.

USO DEL SÍ/NO

Los padres han descubierto muchas maneras creativas de trabajar el “sí/no” con sus hijas. También sugie-ren una tercera opción con el “quizás” o “no sé”, ya que, a veces, la respuesta no es un “sí” o un “no”. Debemosa s e g u r a rnos que, al principio, nuestras preguntas sean claras y concretas. A veces puede ser de ayuda decirle lasdos posibilidades con antelación; por ejemplo: “¿quieres quedarte en casa o venir en el coche?”, y luego pre-guntárselo por separado para permitirle la respuesta y, rápidamente, satisfacer su elección. Generalmente lo mejores mantener el “sí” y el “no” en la misma posición, más que cambiárselos de sitio, aunque algunos padres consi-deran que el cambio es más útil porque aclara las respuestas.

Hace poco que hemos empezado a trabajar el “sí/no” con Shanda. Tomamos una carpeta de tres anillasde 12x20 cm., pusimos un papel verde con el “sí” y una cara sonriente y, en la otra parte, un papel ro j o

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con el “no” escrito y una cara triste. Hace muy bien sus eleccioness e ñ alando con la mirada. Ahora le estamos pidiendo que toque la opciónelegida. Es un poco más complicado para ella hacer que las manos leobedezcan, pero puede hacerlo si le damos suficiente tiempo.

Hemos empezado ofreciéndole tarjetas con las opciones “sí/no” en subandeja (con grandes redondeles rojo y verde sobre los que están escritaslas palabras “sí” y “no” con letras negras y blancas muy altas). Su uso leexige la planificación del movimiento de las manos, lo que le toma su tiemp o ,por lo que sólo podemos trabajar en los momentos en que no estád e m asiado cansada.

Lauren usaba un collar “sí/no” que era simplemente una pieza larga yestrecha de cartulina cubierta de plástico transparente colgando de unac u e rda, con los símbolos y las palabras “sí/no” en un lado y “hola/adiós” enel otro. Le sosteníamos el collar delante de la vista y estabilizábamos sumano para señalar.

Angela usa tarjetas “sí/no” y es muy sistemática con ellas si la pregunta essencilla. Cuando tuvo su operación de escoliosis estaba demasiado débilpara apuntar con eficiencia, por lo que compramos dos globos y utilizamosun rotulador mágico para escribir en ellas lo mismo que ponía en sus tarjetas. Atamos uno a cada ladode los pies de la cama del hospital y así podía hacer elecciones mirando al globo correspondiente.

Cuando usamos las tarjetas “sí/no” le hago saber inmediatamente que quiero asegurarme que heentendido su respuesta, por lo que repito la pregunta y cambio de posición las tarjetas para asegurarm eque sus respuestas son coherentes. He descubierto que cuando la respuesta es “no”, se toma más tiemp opara re s p o n d e r. ¡hay que ser pacientes!. Le hago saber a María que si rehusa contestarme lo entenderécomo un “no” hasta que me responda. Así, si estoy intentando determinar si ella quiere algo o no, y ellano me contesta, no le doy nada. Esto la mueve a responder y a no ignorarm e .

C o rté los círculos centrales de dos platos de cartón y escribí “sí” con un rotulador verde en uno de ellosy “no”, en rojo, en el otro. Se los enseño a María, diciéndole cuál es cuál, y le hago mis preguntas. Usala mirada para darme la respuesta adecuada.

María utilizó las tarjetas “sí/no” por primera vez en logopedia. La logopeda estaba sorprendida: Maríarespondió adecuadamente 21 veces de... ¡21 preguntas!

Una cosa que hago a menudo para comprobar es invertir la pregunta: “¿quieres bañarte ahora?”, podríat r a n s f o rmarse en “¿te bañarás luego?”. Siempre le hago saber que estoy comprobando si me recibe, nosu capacidad de compre n s i ó n .

También se puede trabajar con pins de solapa. Te pones uno con el “sí” en el hombro derecho y otro conel “no” en el izquierdo. Los cuidadores pueden determinar fácilmente hacia dónde está mirando.

LENGUAJE CORPORAL

En muchos aspectos compartimos su handicap. ¡Encontramos mayor dificultad para entenderla a ella queella para entendernos a nosotros!. Cuando hablamos con ella, podemos cambiar nuestro nivel o tono de voz paraapoyar nuestra expresión. Sin embargo, no sabemos como interpretar su conducta, sus expresiones emocional e s ,su lenguaje corporal o sus expresiones faciales.

Cuando Jenn pone su mano en nuestras caras lo llamamos “besos de Jenny”. Si le pido un beso ellapuede responder poniendo dulcemente su mano sobre mi cara. ¡Es una de las experiencias másd e l iciosas y estimulantes que existen! Definitivamente, es un momento de intensa magnitud y calidez.

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SÍ

S h e rry cierra el puño levantando ligeramente la mano, como el signo “sí” en el lenguaje de signos. Debehaberlo aprendido en el colegio de otros niños que usan el lenguaje de signos, ya que nosotros nuncase lo enseñamos ni sugerimos. Simplemente vimos que lo estaba haciendo como un gesto definido ydescubrimos que lo usaba para decir “sí”.

Stacie puede asentir con la cabeza para decir “no” cuando está muy motivada, y especialmente cuandoya ha comido o bebido lo suficiente. Esto lo hace espontáneamente, en realidad es la primeras o r p re n d i d a .

COMUNICACIÓN FA C I L I TADA (CF)

La clínica DEAL dirigida por Rosemary Cro s s l e y, en Australia, forma en el uso de Comunicación Facilitadaa gente con discapacidades diversas. La definen del siguiente modo: “Facilitar es hacer más fácil. En la CF sehace fácil el uso de una ayuda para la comunicación en personas con graves déficits comunicativos. El grado defacilitación necesario varía de persona a persona, y va desde darle una palmadita a la espalda para animar aalguien que está aprendiendo, hasta prestarle el máximo apoyo y tomarle de la mano y extenderle el dedo índicepara que pueda señalar”. El objetivo es permitir que la comunicación sea tan fluida y tan sencilla como seaposible, aunque también se va retirando el apoyo al alumno conforme aumenta su capacidad para que el sujetosea capaz de hacerlo por su cuenta. La facilitación también puede utilizarse para apoyar otras partes del cuerpo,como la cabeza, por ejemplo cuando se usa un licornio o puntero de cabeza. Es muy importante dejar que sea lapersona a la que se está facilitando la comunicación quien controle claramente la dirección y el punto final delmovimiento, a fin de reducir tanto como sea posible las interf e rencias del facilitador. Si se necesita enseñarle cómoencontrar una imagen o deletrear algo hay que explicarle que moveremos su mano y hacer movimientosd e f i n idos y de manera controlada. Hágale saber cuándo le toca a ella volver a iniciar el movimiento.

Angela utiliza la CF para hablar con su familia y con sus maestros. Para comunicarse utiliza una combi -nación de métodos: las tarjetas “sí/no”, un tablero de lenguaje y un teclado. Aunque usa el tablero y lastarjetas con su familia y en el colegio, Angela no teclea para todos. Teclear no es fácil para ella, puesre q u i e re concentración y mantener su mano estable. Para teclear debe separar un dedo mientras queapoya el resto de la mano en la mano o el brazo de otra persona. El facilitador no guía la mano de Angelahacia las diferentes letras, sino simplemente le ayuda a estabilizar la mano oponiéndole una re s i s t e n c i a .

Llevamos trabajando con la CF varios años. Estoy convencido de que Chantel valora el ser capaz detener algún control sobre su vida. Me ha sorprendido más de una vez con sus respuestas. Tiene unpequeño ordenador comunicador o usa la tabla alfabética, aunque en casa utiliza mayormente el panel“sí/no”. Nuestro hijo de 12 años no se complica la vida con nada de esto: simplemente levanta las manosy dice “derecha es sí, e izquierda es no”, y espera a que le conteste. Ella siempre lo hace.

L a u ren también usa la CF muchas veces. Un método sin tecnología (“No Tech”) bastante útil, especial -mente para hacer el trabajo del colegio, cuando necesitamos palabras nuevas, es una pizarra tipov i l eda. Primero la ayudo a colocar su dedo en cada palabra conforme las voy leyendo. Luego uso la CFpara dejarle elegir la respuesta que quiera. Con una pizarra lo suficientemente grande, funciona señalarcon la mirada, y es bastante rápido y fácil.

La utilización de la CF ha dado pie a controversias. En este método es importante asegurarse de que es laniña, y no el facilitador, quien elige las opciones.

SEÑALAR CON LA MIRADA

Señalar con la mirada, aunque a veces sea difícil para la niña con SR, puede ser una buena manera decomunicarse. Puede optimizarse su utilización separando bien las cosas a elegir o colocándolas en un planos u p e r i o r-inferior en lugar de una al lado de la otra. Hay muchas maneras de sostener o colocar las imágenes uobjetos ante su mirada. Tanto la posición de la niña como la de los objetos o imágenes son importantes. Debemosasegurarnos que la posición de su tronco y su cabeza es la de máxima estabilidad para que su mirada sea

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exacta. Hay que observar en qué dirección mira mejor, si hacia abajo a una mesa, si sobre un panel inclinado, sia la altura de los ojos, si mejor hacia la izquierda, etc., y utilizar esta información para la colocación. Si es posible,hay que enseñarle a que mire todo lo que hay a su alrededor hasta que vea lo que quiere, detener allí su miraday luego mirarnos a la cara para hacernos saber que ya ha elegido.

Tanto en el mercado como de fabricación casera, existe una gran variedad de soportes para poder trabajarcon la mirada dirigiéndola a imágenes u objetos. Un E-tran es una superficie de plexiglás transparente, re l a t i v a-mente grande y con un agujero en el centro o con una forma abierta por tres lados, de manera que otras person a spuedan mirar a su través. Los objetos o imágenes se fijan alre d e d o r, generalmente con velcro. Algo parecido, ymucho más fácil de transport a r, es montar un soporte portátil casero construido con tubos de PVC y velcro. Sepuede poner sobre una mesa o llevarlo de un lugar a otro inclinándolo en la dirección que convenga. Ta m b i é npuede la persona receptora llevar un "chaleco para mirar"1, en el que hay velcro o bolsillos donde sujetan ol l evan las imágenes o signos. (Se describe más adelante).

P ruebo a darle tantas opciones como sean posibles en su vida. Un par de ejemplos: le enseño dos cajas dec e reales y le pregunto cuál quiere hoy. Ella “señalará con la vista” la que prefiera. Lo mismo hago cuandomiramos un vídeo: le enseño dos y le pregunto cuál quiere mirar. Ella indica el que pre f i e re con la mirada.

Lyndsay se comunica bien con la mirada. Le damos a elegir entre 4/6 imágenes dependiendo de lasituación. Su vocabulario ha aumentado considerablemente, y su desarrollo cognitivo también cre c e .Empezamos usando la mirada y el tacto, pero pronto nos dimos cuenta de que se manejaba mucho másrápidamente sólo con la mirada. Se frustraba mucho si debía depender de sus manos.

Lyndsay tiene una mochila que lleva su ayudante a todas partes con todas sus carpetas debidamenteetiquetadas (Deseos y necesidades, escuela, relaciones sociales, vacaciones y temas). Dentro de cadacarpeta tiene imágenes con velcro. Se sacan las que necesita para referirse a la actividad que estáhaciendo y se ponen sobre un panel para que Lyndsay pueda elegir. Esto funciona muy bien. Te n e m o suna bolsa en casa y otra en la escuela. Nada más llegar al colegio empiezan a plantearle preguntas o ladejan hablar mediante las imágenes. Puede estarse todo el día así y es muy feliz al ser capaz de expre -sarse por sí misma.

Becky Sue utiliza la mirada cuando come. Le separo las comidas en su plato y ella mira la que pre f i e re acontinuación. Cuesta desarrollar la capacidad de entender lo que quiere, pero vale la pena a largo plazoy le da la ocasión de hacer elecciones en su vida.

G U I Ñ O SLos padres son muy creativos para encontrar vías aprovechables para la comunicación a partir del mínimo

movimiento disponible por parte de sus hijas. Además, han aparecido algunos sistemas informáticos dotados deuna cámara capaz de seguir los movimientos de los ojos o los guiños y contro l a r, de este modo, los pro g r a m a s .Algunas niñas han utilizado estos sistemas con éxito.

El guiño se nos ocurrió una vez de manera fortuita: un día mi marido le preguntó a Sherry si podía guiñarel ojo una vez para decir “sí” y dos veces para decir “no”, a lo que ella, inmediatamente, hizo un guiño.Está aprendiendo cada día mejor a hacer un guiño para el “sí”, aunque no sabe hacer “dos guiños para elno”, el mero hecho de contar con una fiabilidad razonable de la respuesta “sí” le ha permitido tener unmínimo control sobre su vida y hacer algunas elecciones. Lo que sabemos sobre lo que le gusta es másde lo que sabríamos si no le pudiéramos preguntar ni recibir una respuesta. Sabemos que le gustan laspelículas de aventuras y de ciencia-ficción, Elvis, el color azul, los collares y un montón de cosas más.Últimamente está muy interesada en un grupo musical llamado Hanson, en llevar medias en lugar deleot a rdos, llevar -solo un poco y ocasionalmente- maquillaje, y que le hagan los agujeros para los pen -d i e n t e s .

(1) (N. del T.) El resaltado es la traducción libre de “eye gaze vest”.

PANELES DE COMUNICACIÓN

Los paneles de comunicación pueden ser un medio muy práctico y manejable de ofrecer posibilidades deelección. Se pueden hacer con una carpeta de papel de embalar forrada con plástico adhesivo, con un panel dec o rcho con una cinta de velcro, un trozo grande de cartulina, o en la misma puerta del frigorífico. Se pueden suje-tar los objetos con velcro, meterlos en bolsillos, usar imágenes, palabras, o cualquier combinación posible. Sepueden poner de manera que la niña pueda agarrar las imágenes y dárselas a la persona que esté con ella, indi-carlas con el dedo o incluso con su nariz, un licornio, o una luz. Se pueden ubicar en cualquier lugar de la clasey adaptarlos a las actividades propias de cada área, tenerlos sobre las rodillas o situados en lugares estratégicospor toda la casa. Ella puede señalarlos por su cuenta o contar con alguien que le sostenga el brazo o la cabeza(Comunicación Facilitada).

Los paneles de comunicación se usan generalmente para expresarse. Un objetivo es que lo utilice por sup ropia iniciativa sin que sea necesario estarle siempre preguntando. También se pueden emplear para demostrarconocimientos adquiridos en la escuela como los colores, las letras, o palabras que identificará cuando las nom-b ren. Recordemos que señalar las imágenes nombradas o los aprendizajes escolares puede ser una buena tácti-ca de enseñanza, pero que tal vez se hiciese pronto pesada para ellas. Tienen una gran necesidad de expre s a r-se y ésta debe ser la principal finalidad de los paneles. Recordemos disponer en los paneles, siempre que seaposible, expresiones propias de la relación social, información sobre sus personas predilectas, etc. Cuando lospaneles se preparan para actividades específicas deben contener términos coloquiales tales como “¡uau!”, “¡no!”,“ahora hablo yo”.

Amanda es muy sensible al ruido, muy nerviosa y no puede concentrarse cuando hay otros niños, por loque su terapia generalmente es de 1:1 en una habitación separada. También usamos un sistema depaneles de comunicación. Las imágenes individuales están a su alcance para que las pueda elegir y dár -selas a su maestra. Están en una de las paredes de su clase y tiene cerca de 20 posibles opciones.

Tenemos un juego de tarjetas con imágenes en casa y otro en el colegio. En el colegio usa un panel por -tátil con velcro. En casa usa un caballete. Rachel hace elecciones entre dos o tres posibilidades -comi -da, juguetes o actividades. ¡Está muy bien! Ayer volvió a casa del colegio con una nota de su maestradiciendo que conocía todos los colores menos el marrón. ¡No está mal, para tres años y medio!.

Ella usa mucho mejor el panel cuando está colgado en la pared, pues parece como si el estar caminan -do la ayudase a planificar mejor la acción de señalar. Inicia la comunicación por su cuenta dirigiéndosehacia los paneles o hacia un adulto y mirándolo fijamente a los ojos hasta que le hace caso y lo lleva allí.Muchas veces señala por su cuenta, aunque a menudo necesita un apoyo para su brazo. Incluso escapaz de utilizar un panel-directorio con el que nos dice qué panel quiere usar. Actualmente le estamosdando masajes en brazos y manos con un aparatito eléctrico que ella puede alcanzar, aplicarse las vibra -ciones y apartarlo. Le gusta tanto que hemos añadido esta opción en su panel. Es emocionante ver comoaumenta su comunicación. ¡Es una niña más feliz!

Los paneles o cajas de calendario son parecidos a los paneles de comunicación, aunque generalmente seusan más para recibir la comunicación. Contienen imágenes u objetos que muestran las actividades del día. Sepuede empezar con un círculo para el tiempo, que incluya los tratamientos que recibirá durante ese día (puedeser una foto del terapeuta), la comida, la clase de arte, el autobús, etc. Su maestra puede usar un trozo de cart u-lina con una cinta de velcro, y cada mañana colocar en el panel el listado de imágenes o palabras que re p re s e n-ten las actividades. Se puede discutir con ella al principio del día y antes de cada cambio de actividad. Cuandose termina una actividad, cada imagen o nombre se coloca en un sobre al final del panel. Las cajas de calenda-rio se pueden poner en fila e ir sacando de cada una de ellas un objeto o imagen que simbolice la actividad. Luego,cuando ya se ha hecho la actividad, el objeto -o imagen- se vuelve a meter dentro y se cierra la caja. Los calen-darios diarios son muy útiles con niñas que se alteran por las modificaciones y las transiciones, pues así puedenanticipar lo que viene a continuación. También pueden servir para enseñar secuencias de habilidades.

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Capítulo 16

SEÑALIZADORES DE CABEZA (LICORNIOS)

Un señalizador de cabeza puede ser una luz sujeta a un visor o a una cinta. Existen punteros o señaliza-d o res que se pueden fijar a la cabeza mediante correas, ajustándose firmemente a la frente o al mentón, orienta-dos de tal manera que le permitan tocar con bastante exactitud imágenes, palabras, letras o un aparato de comu-nicación. Cuando se utiliza un puntero de luz láser hay que tener cuidado en que no dirija el haz de luz hacia losojos de otras personas, pues esto es perjudicial. Algunas pequeñas linternas y láseres también se calientanmucho, por lo que se debe proteger la piel. Un señalizador de este tipo puede ser muy efectivo para una niña conun control relativamente bueno de la cabeza y una escasa utilización de la mano. Puede ser mucho más fácil yrápido que organizar el movimiento controlado de la mano y el brazo. Cuando usamos un puntero de éstos, debe-mos asegurarnos que el aparato de comunicación no esté demasiado cerca de ella y lo pueda ver claramente.También es muy importante asegurarnos que el láser o puntero estén alineados con la mirada, pues de lo con-trario, el resultado puede ser muy confuso.

Mi marido compró un pequeño puntero láser que parecía un bolígrafo-linterna. Era del tipo de los quegeneralmente usan los pro f e s o res en las clases como puntero y se puede usar de cerca o de re l a t i v a -mente lejos. Calentando una broca hizo un agujero en una visera de plástico rígida, pasamos un elásti -co por el agujero, y sujetamos el puntero láser a la visera enganchándolo con el elástico. También suje -tamos la visera por atrás con un elástico, de manera que se le ajustara cómodamente. Luego utilizó unapequeña horquilla para mantener apretado el botón de “on” y ¡voilá! Todo esto le llevó, más o menos,media hora. A Sherry le encanta su puntero. Le fascina mirar a las luces, así que se lo pasa bomba jugan -do con la luz y garabateando por toda la habitación. Aunque también le dedicó tiempo a enfocar un libroque tenía delante, al panel de hablar y deletrear y al panel “sí/no”. Después de solo dos sesiones eracapaz de mantener estabilizada la luz sobre el “sí” o el “no”, en lugar de limitarse a dar una pasada. Estámuy motivada para jugar con el puntero y, cuando se le pregunta si le apetece hacer una práctica más yluego jugar un rato con el puntero, dice clara y repetidamente -con guiños- que “sí”. Es de esperar que,a medida que se acostumbra a señalar mediante el puntero láser, cosa que le resulta muy fácil, llegará atrabajar en las tareas más complicadas de señalización con un puntero de cabeza estándar. Me gusta laidea de utilizar el puntero láser, ya que parece que Sherry es realmente capaz de controlarlo de maneraautónoma, sin facilitaciones, por lo que, aunque su comunicación sea algo que dependa de la interpre -tación de otros, estará muy claro que ésa es, realmente, su propia comunicación.

En el colegio utilizan un puntero láser que se ajusta a su diadema, por lo que las elecciones de Ly n d s a yhan aumentado con el láser. Está adquiriendo mucha experiencia con el haz de luz. También lo utilizapara identificar cosas en los libros. Con la mirada, todavía la animamos a extender la mano para agarr a rcosas y que no pierda la práctica en esa habilidad.

A veces, la Comunicación Facilitada y los punteros de cabeza se pueden combinar.

Nos sentamos juntos y pongo suavemente mi mano en su cabeza para darle un feedback pro p i o c e p t i v os o b re cuál es la posición de su cabeza en el espacio. Para evitar que junte las manos durante la sesiónme siento en el lado de su mano dominante (la izquierda) y la pongo en medio. Luego cojo el Canon (uncomunicador) de manera que el teclado –pequeño– quede en el plano del movimiento del puntero decabeza de Kim, de manera que la punta se sitúe en el centro de la fila de arriba de los caracteres. Luegoe s p e ro a que ella lo mueva hacia la letra deseada y pulse la tecla. El teclado tiene encima una carc a s a ,con agujeros para cada carácter de un tamaño ligeramente superior al extremo de goma del puntero.

A veces, las mujeres y niñas con SR muestran un alto nivel de capacidades comunicativas. Es import a n t eser conscientes de hasta dónde pueden llegar, pues demasiado a menudo se tiene el prejuicio de que sus posi-bilidades son extremadamente limitadas.

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Comunicación

C O N M U TA D O R E S

Mediante la utilización de la causa y el efecto aprende, a menudo accidentalmente, que “si hago esto, suce-derá algo predecible”. Al principio, el conmutador debe emplearse para poner en funcionamiento algo que le diviert a ,como una cinta de música o un vídeo de su película favorita. Cuanto más provechoso sea el uso del conmutador,más dispuesta se mostrará a utilizarlo. Puede necesitar ayuda para mantener la mano estabilizada o presionar másf u e rte. Para conectar el interruptor a un aparato eléctrico -mejor que si funciona a pilas-, se necesitará una pieza extrapara cambiar la corriente. Hay que seleccionar entre los diferentes tipos de conmutadores con cuál se puedet r a b ajar mejor, hay que mirar la presión que necesitan para activarse, el tamaño, si se ha de presionar o golpear, etc.

Los conmutadores sencillos con salidas de voz vienen en diferentes medidas y formas. Se pueden usarsolos o combinados, o extendidos para ofrecer una mayor precisión. Las imágenes e incluso los objetos se puedensujetar con velcro, o cinta adhesiva, o grabar y cambiar un mensaje tantas veces como sea necesario. Algunosaparatos de comunicación vienen con entradas de clavijas en las que se pueden enchufar muchos interru p t o re se s t á n d a r, que se pueden usar en lugar de las salidas de voz sencillas. Luego se programa cada aparato en vez desu conmutador, pero se le pueden seguir colocando las imágenes. Los conmutadores se pueden ubicar en lugare sestratégicos de la casa o de la clase, para que ella pueda indicar que desea ir al baño, que tiene hambre, queq u i e re música o cualquier otra cosa que desee. Algunos ejemplos de la utilización de los conmutadores con salid ade voz en el colegio son: contestar cuando se pasa lista, ser la niña que pregunta “¿qué tiempo hace hoy?”; puedellevar mensajes de un profesor a otro -acompañada de alguna amiga-; puede preguntarle a cualquier niño “¿cómote va?”; puede incluso recitar el Compromiso de Lealtad. Tener una producción verbal es muy gratificante, tantopara la niña como para los re c e p t o res del mensaje.

Los conmutadores se pueden utilizar para manejar ordenadores o aparatos de comunicación, desde pro-gramas simples de causa/efecto hasta programas más complejos que exigen buscadores. Esto puede ser difícil,pues la niña debe seguir una luz o un re c u a d ro que se va desplazando por una hilera de imágenes2 y ser capazde presionar el conmutador para detenerlo en cuanto llegue a la opción correcta. Algunos de estos rastre a d o re ssimples utilizados en comunicación se denominan “rastre a d o res de reloj”, pues contienen varias imágenes dis-puestas circ u l a rmente o en cuadrantes y hay que golpear un conmutador para poner en marcha o detener unaesfera que se mueve alrededor del conjunto de imágenes.

UBICACIÓN Y COLOCACIÓN DEL CONMUTA D O R

Es importante colocarlo para que pueda al máximo usarlo con la mano y con precisión. Sus pies deben estarapoyados firmemente en el suelo o sobre cualquier otro soporte. A fin de facilitarle el uso de la mano para activar elc o n m u t a d o r, podemos ponerle la mano no dominante en el regazo o sujetársela ligeramente. Esto ayudará a inhibirlos movimientos que podrían interf e r i r. Se puede probar a colocar su antebrazo dominante en la mesa o pupitre paraapoyarlo y darle así la estabilidad necesaria para activar el interru p t o r. También puede ser que necesite “calentarse”y usar su brazo para golpearlo. Se puede utilizar cualquier parte del cuerpo para activar los conmutadores, inclusola mejilla, el mentón, pies, rodillas o codos. Debemos buscar cuál es la que posee el movimiento más funcional.

CÓMO INICIAR EL USO DE UN CONMUTA D O R

P ro b a remos, para empezar, a colocar el conmutador pegado a la parte interna de la mano dominante (por elpulgar). Debería colocarse de tal manera que activarlo fuera, lo más fácil posible. Al principio, tal vez lo pre s i o n ef o rtuitamente, aunque pronto empezará a entender la conexión y aprenderá a presionarlo con intencionalidad. Si nolo intenta por sí misma, se le puede decir “aprieta el conmutador”, y esperar unos pocos segundos. Luego, si esnecesario, la ayudaremos a mover su mano hacia el conmutador levantado suavemente su brazo por debajo de lamuñeca y repitiéndole “aprieta el conmutador”. Conforme lo vaya haciendo mejor, se le da un golpecito bajo la muñe-ca para “ayudarla” a mover su mano mientras se le da la consigna verbal. Cuando vaya mejorando, sólo se le da ungolpecito en el brazo para “iniciar el movimiento”. La meta será llegar a retirar todas las “ayudas” tanto físicas comoverbales de manera que sea ella quien inicie el uso del conmutador. Esto no debería ser un problema si efectivamentehemos encontrado un movimiento que contro l e intencionalmente y si el resultado de la acción o actividad efectiva-mente le gusta. Recuerde que con toda probabilidad se cansará rápidamente a menos que cambiemos laa c t ividad con frecuencia, aunque muchas niñas tienen ciertas predilecciones que repetirían hasta el infinito.

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Capítulo 16

(2) (N. del T.) Este sistema se conoce como “sistema de barrido”.

Usamos los botones Ablenet para el “sí/no”, uno verde y otro rojo. Pongo los símbolos pictóricos sobrelos botones y Rachel puede hacer así sus elecciones.

Christina es incapaz de utilizar la comunicación verbal para expresarse, sin embargo, es capaz decomunicarse con expresiones faciales y la mirada. Nuestro equipo de Ayudas Técnicas cuenta con unaparato de rastreo que permite a Christina, con la ayuda de una luz y de re t ro i n f o rmación (feedback) ver -bal, rastrear imágenes u objetos que le permitan hacer sus elecciones. Se la anima a usar un conmutad o razul montado verticalmente sobre una bandeja desde la que puede mover la luz. También usa esteconmutador para interactuar con juguetes adaptados y con software de ordenadores. Cada día esdiferente para ella. Entiendo que el tratamiento debe ser flexible dependiendo de cómo se siente Christinaen cada momento. Su capacidad para activar los conmutadores varía cada día, pero sin embargo,s i e m p re ¡puedo verla sonreír! Mi frustración viene del hecho de que sus respuestas son poca cohere nt e s ,y lo que veo un día, puedo no encontrarlo la semana siguiente. Nunca pierdo la esperanza de queChristina será capaz de comunicarse con eficacia utilizando este sistema. Me ha enseñado a ser pacient ey a no desanimarme. Y me seguirá enseñando, con su preciosa sonrisa, que es una pequeña que tienemucho que decir y dar a los demás.

La logopeda de Sherry está a punto de encargar un comunicador de reloj, en el que se utiliza un conmutadorpara detener las agujas de una esfera en forma de cara cuando están señalando la selección deseada. Sherry haestado utilizando un panel de tres opciones con casillas iluminadas, así que veremos si puede manejar elc o nmutador de reloj. La logopeda dice que tal vez sea difícil para ella, pues le exige anticipación y la capacidadde activar el conmutador en el momento justo para señalar la selección deseada.

A PA R ATOS CON SALIDA DE VOZ

El uso de aparatos con salida de voz (nos re f e r i remos a ellos como “c o m u n i c a d o re s”) es muy atractivo porn u m e rosas razones: le da a la niña voz, lo que cambia la forma en que la gente la mira y lo que esperan de ella.La gente le habla con mayor frecuencia si ven que puede re s p o n d e r. También permite que el mensaje se oiga entoda la sala, aún cuando no haya nadie con ella. Los aparatos con salida de voz se consideran equipo de ayudastécnicas, por lo que están cubiertos por la legislación educativa.

En casa vimos que el comunicador era de utilidad para la comunicación de Lauren con su hermano. Paraindicar que era su turno ella podía apretar el mensaje “quiero columpiarme”, lo que era mucho más claroque mirarle con ansia cuando él se columpiaba. ¡Y trabajando con voz real! Funciona. La voz y su poten -cial son tan motivadores para nosotros como para Laure n .

Existe una gran variedad de comunicadores, que van desde el más simple, con sólo unos pocos cuadrantesde mensajes, hasta otros muy complejos, aparatos tipo ordenador con un vocabulario disponible casi infinito. Sepueden usar tocando los re c u a d ros de mensajes (selección directa), añadiendo conmutadores para los mensajes,o usando un conmutador para rastrear (scanner). Cada aparato tiene sus ventajas y sus inconvenientes, inclu-yendo el tiempo de memoria, la presión requerida, la medida de los re c u a d ros de mensaje, la facilidad para camb i a rlas páginas o pantallas de los mensajes, y la facilidad de programación. Las medidas y el peso de los aparatospueden ser importantes si la niña deambula, mientras que la facilidad de acceso puede ser más sign i f i c a t i v apara la niña que utilice una silla de ruedas y cuya movilidad sea menor.

Algunos aparatos poseen habla digitalizada que nos permite grabar nuestros propios mensajes o que unaniña de edad parecida a la suya los grabe. Otros tienen habla sintetizada, la cual suena ligeramente robótica,aunque, por lo general, permite una cierta diversidad de voces y consume menos memoria por mensaje, lo quetambién es digno de tenerse en cuenta en aparatos complejos con muchos mensajes. Algunos aparatos cambiande un nivel a otro permitiendo colocar un tema diferente en cada uno. Además, los aparatos tipo ord e n a d o rt i enen una pantalla sensible y se puede cambiar un conjunto de mensajes al tocar el símbolo o icono pro g r a m a d os .Todos los aparatos nos permiten elegir los propios mensajes, la manera de mostrarlos, y cuántos hay disponiblesa la vez. En el mercado aparecen constantemente aparatos nuevos y más modernos. Son más ligeros y fáciles dep ro g r a m a r, con más opciones y más flexibilidad. Para nuestras amantes de la música, podemos incluso grabarlaen los aparatos o programarla de forma sintética.

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Comunicación

Al elegir un aparato, debemos asesorarnos acerca de sus ventajas e inconvenientes por un logopeda conconocimientos de CAA y familiarizado con diversos aparatos, y que pueda instruir a gente para que los utilice. Lomejor es poner a prueba diferentes aparatos para ver la reacción de la niña y su capacidad para activar los men-sajes, y explorar las complejidades de su programación. Cuando hagamos una prueba, habrá que prever tiempode sobra para que se adapte y aprenda el sistema. Intentaremos que el aparato pueda usarlo con provecho desdeese mismo momento, pero también que tenga margen para el crecimiento y el desarrollo de sus habilidades.Puede pasar mucho tiempo hasta que descubra su utilidad, o quizá lo comprenda enseguida y lo use conf u ncionalidad. Puede transcurrir bastante tiempo antes de que lo utilice por iniciativa propia. Muchos aparatos sonc a ros, pero quizá cuente Ud. con un seguro que le ayude. El seguro médico paga los aparatos en la mayoría dee s t a d o s3, y las escuelas cuentan con una partida presupuestaria destinada a los aparatos necesarios para atend e rlos objetivos de los PEI. También dice la ley que si un alumno necesita alguna ayuda técnica para hacer los debere sen casa, a fin de que pueda aprovechar su programa educativo, debe disponer de ese aparato en casa. Comopara aprender a comunicarse en el colegio es necesario comunicarse en todos los ambientes -incluyendo elh o g a r-, el uso del comunicador puede considerarse un “trabajo para casa”.

Es increíble el beneficio que le supuso a Laura el Alpha Ta l k e r. Es fácil de utilizar, posee un habla de altacalidad y puede usar cualquier voz. El Alpha Talker se puede configurar para 4/8 o 32 situaciones. Sepuede acceder con un teclado, licornio o mediante rastreo. Es ligero, con un cuidado diseño y con unmaletín para transportarlo. Se puede combinar con un ordenador de manera que guarde trabajos en eldisco y realice algunas tareas informáticas. También se puede usar para cargar ordenes, a fin de poneren marcha controles del entorno así como enchufarlo al conmutador de Jelly Bean. Tiene un adaptadora control remoto que permite conectar 8 conmutadores independientes.

Lyndie, con el Dynavox, hace por su cuenta elecciones de tres palabras. También le hemos pro g r a m a d oun panel de letras muy parecido al panel manual que utilizaba desde hace tiempo. Lleva un puntero adap -tado que la ayuda a señalar las letras, y también utiliza la comunicación facilitada cuando usa este panel.

M a ry utiliza un Intro Talker con 8 casillas que contienen mensajes digitales. Empezamos empleando con -m u t a d o res para dos: “tengo hambre” y “tengo sed”, y cuando las tuvo dominadas, pasamos al “sí” y al“no”. Desde aquí fuimos priorizando sus necesidades. El Intro Talker se ha convertido en la voz de Mary.Los conmutadores se activan tan fácilmente que un movimiento al otro extremo de la habitación lospondría en funcionamiento. Una vez, la maestra de Mary le dijo: “¡Vale, cállate ya! ¡estás hablandodemasiado!”, lo que provocó la risa de Mary.

Leah utiliza un Cheap Talk, un aparato con 8 botones con imágenes superpuestas en las que hemos gra -bado una orden: “Quiero comer”, “quiero beber”, “tengo ganas de hacer pipí”, “más”, etc. Leah toca la ima -gen y el artilugio dice el mensaje grabado. Cuando le doy el desayuno la ayudo a comer, le doy de beber,etc., no utiliza el Cheap Talk puesto que no es necesario. El otro día me puse a leer el periódico e inmedia -tamente oí una voz que salía del Cheap Talk diciéndome “más” y “quiero comer”. La semana pasadae s t uvimos muy ocupados y, después de comer, nos olvidamos de ella sentada en la mesa y, efectivamen -te, tras un buen rato utilizó el aparato. Así que, mientras lo use, veo difícil que nos olvidemos de la peque.

Lo que más me gusta del Dyna Vox 2C es la facilidad de pasar de un nivel a otro para, en otras palabras,poder preguntarle a Dani qué quiere de postre: “helado” o “pasteles”, y si ella elige “helado”, poder pasara otra página derivada de la anterior, y la pantalla cambia inmediatamente para darle a elegir, pore j e mplo, entre “vainilla” o “chocolate”. Es impresionante, aunque muy caro .

Me quedé atónito ante la capacidad de Lauren para usar el Dyna Vox 2C comparado con otros sistemasmás sencillos que limitaban demasiado su vocabulario y sus opciones. En seis semanas de entre n a -miento intensivo en un centro de CAA, aprendió a relacionar palabras para formar frases y moverse depantalla a pantalla cuando se le pedía algo. Usamos métodos de comunicación facilitada para estabilizarsu mano, aunque los que trabajan con ella sienten cómo hace sus elecciones claramente en función des o b re lo que quiere decir. Es laborioso de pro g r a m a r, pero el equipo de la escuela puede encargarse dealgunos temas específicos que vayan surgiendo, y yo puedo hacer el re s t o .

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Capítulo 16

(3) “Estados” en el caso de los Estados Unidos. En España, tanto el MEC como las consejerías de Educación de las CCAA cubren estasnecesidades si las solicitudes de material van debidamente acompañadas de los respectivos informes médicos (especialista de zona deNeurología, Rehabilitación...), psicopedagógicos y logopédicos.

LA ELECCIÓN DEL VOCABULARIO

La elección de un vocabulario adecuado puede pare c e r, a veces, más difícil que la elección de un sistemade comunicación. La niña no se mostrará interesada en utilizar el aparato o el método que sea a menos que éstecontenga un vocabulario suficientemente motivador y funcional para ella y que no pueda hacerlo más fácilmentede otra manera. No la podemos mantener siempre usando sólamente palabras como “comida”, “baño” y “músic a ” .Hemos de asegurarnos que cualquier posibilidad de elegir puede estar inmediatamente a su alcance. Porejemplo, colocar “autobús” en su artilugio cuando éste solamente está disponible al final de la jornada, es pocopráctico; sin embargo, si salir a dar un corto paseo es una opción disponible a lo largo del día, esta podría ser másútil. Lo mejor es empezar con actividades específicas, especialmente si el número de mensajes es limitado. Aveces, se pueden re p a rtir por varios sitios en el colegio o la casa simples comunicadores o paneles dec o m u n icación, para diferentes actividades. No hay ninguna razón por la que debamos limitarnos a disponer deun solo comunicador.

Las imágenes se pueden sacar de fotos, re c o rtes de revistas, tarjetas o etiquetas de su comida o músicafavoritas. Además, existen programas de ord e n a d o res como el Boardmaker que se pueden emplear parag e n erar imágenes o iconos. Y actualmente también es muy fácil “escanear” imágenes e imprimirlas desde el ord e-n a d o r.

Tanto los pro f e s o res como los logopedas limitan a menudo la cantidad de elecciones basándose en eln ú m e ro de imágenes que se pueden agrupar juntas, de manera que la niña pueda identificar una re c e p t i v a m e nt e .P e ro el que ella sólo pueda manejar dos o tres imágenes a la vez durante una actividad, no significa que éste seael máximo que deba tener en su sistema de comunicación. Si está motivada durante el uso de las imágenes puedeser capaz, para expresarse, de manejar un conjunto de imágenes mayor. Generalmente se empieza a utilizar elsistema con imágenes o iconos (símbolos) que contienen mensajes completos, por ejemplo “haz más pompas”,y una imagen del recipiente de agua con jabón; luego, dependiendo de su coordinación y sus capacidades, puedeser posible separar palabras con las que ella pueda construir sus propias frases. Esto funciona bien con aparatoscomplejos del tipo de los ord e n a d o res. También la niña puede ser capaz de ir de pantalla en pantalla del aparatocambiando ella misma los temas. Podemos tener algunos mensajes como “si/no” o “he terminado” fijos en elmismo lugar de cada página o pantalla. A continuación presentamos una muestra de vocabulario que puede haberen los aparatos de voz, paneles de comunicación y paneles de mirada.

Durante la terapia: “Levántame”, “colúmpiame”, “balancéame en la pelota”, “frótame los pies”

En el vídeo: imágenes de dos posibilidades de cintas, “mételo en el aparato”, “enchúfalo”, “es mi favorita”, “estano me gusta”

¿Qué le duele?: colocar imágenes de algunas partes del cuerpo que le puedan doler, empezando quizá por lacabeza, estómago y pies, y luego se puede usar el “si/no” para una mayor especificación, tocándole part e sde la zona que haya elegido y preguntándole cada vez si le duele.

Durante la clase: “¡Estoy aquí!”, “está lloviendo”, “me toca a mí”, “cantemos mi canción favorita”

En entornos sociales: “Me llamo..., ¿y tú?”, “¿qué tal?”, “ven a hablar conmigo”, “que te vaya bien”, “hastaluego”, “¡qué bonito!”, “es simpático”.

EL USO DE LAS PA L A B R A S

Tal vez la niña haga movimientos de boca y verd a d e ros esfuerzos por hablar. Puede que en algún momen-to diga alguna palabra correctamente en medio de una retahíla de balbuceos. Lo más frecuente es que sus pala-bras surjan aleatoriamente cuando no está concentrada en hablar. Puede gritar “mamá” cuando está angustiadao asustada. Se le puede escapar una palabra adecuada en el momento en que menos lo esperemos y luego nuncaserá capaz de repetirlo. Y todo ello se limita a unas pocas palabras; la mayoría de niñas con SR nunca llegan aalcanzar un nivel considerable de lenguaje hablado. Aunque a veces, en situaciones muy motivadoras, puede pro-nunciar palabras o, incluso, frases.

Maggie no habló antes del inicio de su re g resión a los 15 meses. Ahora tiene 5 años y puede decir algu -nas palabras con mucha ayuda. Puede decir “se acabó”, “sí”, “no” y “mami”. A veces dice una palabra

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Comunicación

inesperadamente y quedamos atónitos. Nuestra otra hija, Rachel, siempre está intentando que Maggiediga palabras y lo consigue bastante a menudo. Maggie se divierte mucho teniendo a su hermana pequeñ aayudándola a hablar. Me encanta verlas juntas interactuando tan unidas. Siempre terminan riendo.

Pienso que mucho de lo que nos parece balbuceo o “Rett rap”4 son intentos de habla. Un habla corre c t aexige un exquisito control de la motricidad fina y de la coordinación, lo cual, naturalmente, es difícil paranuestras niñas, a menos que haya un proceso de reflexión previa. Mi experiencia oyendo a alumnossordos y otros que tienen problemas de motricidad fina me ayuda a comprender a Leah. “Mah”, porejemplo, puede ser “mamá”, “más”, “manzana”, y, probablemente, otras cosas que son obvias en loscontextos correctos, pero no tanto en otros momentos. Pienso que “Mmm” es un beso.

Una vez que la estaba levantando, me dijo “Ma”. ¡Dios sabe que querría decir!, pero yo reaccioné dicién -dole: “¿Qué significa “Ma”?, deberías decir “Papi”. ¡Has herido mis sentimientos!”. Inmediatamente dijo“mamá” y empezó a re í r. Al cabo de un momento volvió a decir “Ma” mientras me miraba y volvió a re í r.

La última vez que Gina dijo algo fue hace 5 años. Estaba sentada en la taza de re t rete y yo en otra habi -tación, cuando terminó gritó “he terminado”. Mi marido, que estaba sentado en la habitación, dijo “Cre oque Gina ha terminado”. Es gracioso: dice algo, inesperada y claramente, y no vuelve a re p e t i r l o .

Angela, de 18 años, dice de vez en cuando una o dos palabras. “Mamá”, de forma fija. Dice “no”, “estoyenojada”, “lista” y otras pocas esporádicamente. De vez en cuando dice el nombre de alguien. A vecessurge sólamente una palabra o una frase, inesperadamente, y ya nunca se la volvemos a oír. Hablasiemp re más cuando está estresada, especialmente cuando tiene fiebre.

S h e rry ocasionalmente pronuncia un “sí” o “sssss”. Nos parece que usa una cualquiera de estas re s -puestas afirmativas según que lo logra expresar en un momento dado. Lo más cercano a un “no” quep e rcibimos es una ocasional y específica sacudida de cabeza, también difícil de distinguir de suf recuente movimiento de balanceo de cuello.

Aunque Amanda cuenta con algunas palabras espontáneas, son pocas y muy espaciadas. Decir algocuando se lo pedimos es casi imposible, pero, con el enfoque apráxico, obtenemos de ella unos 30s o n i d o s/palabras al preguntarle, e intenta imitar otras aunque no lo haga correctamente. Nos ha tomadoc e rca de un año llegar hasta aquí. Una de las palabras que le hemos trabajado ha sido “más”. La dirácuando le pregunten si quiere más de algo, aunque en ocasiones solo le salga “mmm” o “mmma”. Ay e rle compré una hamburguesa con queso en McDonald's y yo me estaba comiendo un helado de fru t a scon caramelo. Me señaló el helado y le di un poco. Luego me senté y me distraje pensando en quiénsabe qué hasta que la oí decir “mmm”, “mmm”, aunque realmente no le prestaba atención. Entonces,lenta y articuladamente dijo “mm-aa-ss” (con “s” y todo). Entonces sí que atrajo mi atención de verd a d .

Heather no habla mucho. Actualmente podemos estar meses sin oírla decir una palabra reconocible. Undía, su logopeda le hizo una pregunta con tarjetas “sí/no”, pero en lugar de mirar las tarjetas dijo un “sí”c l a ro como el agua. La logopeda por poco si se cae de la silla. Lo mejor fue que la logopeda tenía unavideocámara grabando la sesión.

Mi familia fue a un parque de atracciones. Normalmente me asusta demasiado montarme en algunaatracción, pero había una especie de paseo en globo para niños pequeños, que se elevaba y giraba. Lep regunté a Rosie si quería subir (pensé que la podría controlar). Se bajó de su carrito y fue hacia la atracc i ó n ,así que entramos. Aquello iba más rápido de lo que yo pensaba y yo tenía los ojos cerrados la mayorp a rte del tiempo, agarrotada y asustada porque odio dar vueltas. Sin embargo, Rosie estaba tranquila -

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Capítulo 16

(4) (N. del T.) Entiendo que “Rett rap” hace referencia a los sonidosmás o menos rítmicos que emiten las niñas en algunas oca-siones. Teniendo en cuenta que no encuentro una expresión que se ajuste lo suficiente a conceptualizar este hecho, y que la mayo-ría de lectores conocerán la música “rap”, probablemente el término quede más claro sin una traducción, la cual siempre sería for-zada e inexacta.

mente sentada sin tener miedo en ningún momento. Mi marido tuvo que decirle al encargado de la atrac -ción que la detuviese antes de tiempo para que pudiera bájame. Le dije a Rosie que estaba aterrorizada yle pregunté si ella también. Entonces dijo “no” y echó a re í r. ¡Mamá es una miedosa y Rosie una temeraria!

Una historia de comunicación con final feliz

El otro día estaba trabajando en el ordenador de una de mis clases cuando oí una voz grabada que decía:“¡Hola, me llamo Sherry!”. Sherry, una de mis alumnas, tenía desde hacía poco un aparato de voz para

aumentar su comunicación. Pensé simplemente que había activado su mensaje de saludo, así que me di la vuelt ay le devolví el saludo, pero no estaba en ninguna parte. En su lugar, de pie cerca del aparato de Sherry estabaM a ry, que tiene el Síndrome de Rett. Tiene 9 años y es muy vivaracha. Me miró tímidamente para cercionarse deque el mensaje había llegado a su destino y salió corriendo descaradamente hasta el otro extremo de la clase.S o n reí para mis adentros y sacudí mi cabeza con un gesto de sorpresa. Recordé en aquel momento una escenac u a t ro años atrás cuando conocí por primera vez a una Mary muy diferente. Nos llegó como una alumna del par-vulario y la ubicamos en la clase de los pequeños con retraso de desarrollo. Era retraída y estaba triste fre c u e n-temente. En principio, las capacidades comunicativas de Mary se reducían a conductas idiosincrásicas querequerían una interpretación cuidadosa por parte de los más cercanos. Durante el año anterior se había hecho ungran esfuerzo para darle sentido a sus intentos de comunicación. Esto se hizo respondiendo de manera sistemát i c ay predecible a conductas específicas. Mary empezó a entender que tenía un cierto control positivo de su mundorepitiendo ciertas conductas. También se le habían introducido algunos símbolos concretos: una cuchara simbo-lizaba la comida, y el rollo de papel higiénico la necesidad de ir al WC. Estos símbolos se usaron, en principio,como ayudas de transición. Tras enseñárselos, empezó a anticipar la hora de la comida y la del aseo.

En su primer año con nosotros, partimos de esta base y continuamos asociando más símbolos a las ru t i n a sque se sucedían a lo largo del día. También le ofrecimos a Mary elecciones frecuentes entre diferentes pro d u c t o sa l imenticios y actividades de ocio. En un principio simplemente sosteníamos dos objetos en nuestras manos, lepe d íamos verbalmente una respuesta, y esperábamos a que mirase o tocase cualquiera de los dos. Luego empez a m o sa ofrecerle elecciones usando algo que re p resentase al objeto. Un trozo de la caja de cereales re p resentaría a éstos;o una funda de disco re p resentaría la música. Nos atrevimos incluso a usar algunas fotografías re p re s e n t a n d oe l e cciones o actividades para que las señalase. Mary hizo pro g resos impresionantes durante aquel primer año conn o s o t ros. Este pro g reso fue debido, en gran parte, al impulso y al compromiso ofrecido por la familia y la ayudae s p ecializada en el aula. También parece obvio que Mary estuvo muy motivada por comunicarse con nosotro s .

Empecé mi segundo año con Mary preparada para introducir nuevos pasitos que ampliaran su capacidadde comunicación. Estaba tranquilamente dedicada a aplicar este plan hasta que recibí una llamada de la mamáde Mary que resultó decisiva. Empezó por contarme que algunas niñas con Síndrome de Rett habían sacado buenpartido a los aparatos de comunicación aumentativa con salida de voz. Estos aparatos iban desde los mássimples, que usaban voz pregrabada u ord e n a d o res primitivos con voz grabada que almacenaban un número muylimitado de mensajes, hasta sistemas extremadamente sofisticados. Luego me preguntó si yo creía que era algoque podíamos estudiar para Mary.

Me pilló totalmente desprevenida. Soy bastante conservadora cuando me llegan re c o m e n d a c i o n e sre s p e c t o a estas maravillas tecnológicas tan caras. Siempre había pensado que los sistemas de salida de vozpara gente con un nivel de comunicación como el de Mary son simples cantos de sirena y que de poco sirv e npara estimular el desarrollo comunicativo. Reconocí que simplifican el trabajo del oyente a la hora de compre n d e rmensaje. Sin embargo, sentía que estando todos nosotros pendientes de ella en un mundo tan protegido comoel de Mary, no llegaba a ser necesaria la ayuda de tales aparatos. Pero allí estaba su madre, esperando unarespuesta. Tiene un gran conocimiento acerca del Síndrome de Rett y, que yo supiera nunca se había equivoca-do con Mary. Así pues, me vi dando mi acuerdo para ver algunos aparatos.

Tenemos la ventaja de disponer en nuestro estado de un centro de tecnología para la educación especial.Allí cuentan con un variado elenco de sistemas de comunicación aumentativa que puedes llevarte a casa parap robarlos durante períodos de tres semanas. Con sus instrucciones, empezamos a probar algunos aparatos.Felizmente, Mary pudo activarlos tocando una imagen, que siempre es mejor que utilizar métodos de acceso máscomplicados. Pronto vimos que a Mary no le iba el uso de aparatos cuyas voces artificiales tenían sonido deorden a d o r. Sin embargo, sí que se interesó por poner en marcha aparatos con habla grabada. Finalmenteseleccionamos el Digivox, de Sentinent. Es parecido a otros aparatos de baja tecnología del mercado, y nos pare-

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Comunicación

ció especialmente adecuado a las necesidades de Mary. Tiene diferentes niveles. Estos pueden equipararse apáginas de un libro. Se puede programar cada página de modo que refleje las diferentes necesidades comunica-tivas. Por ejemplo, Mary tiene un nivel específico para el hogar y otro que cuenta con vocabulario general delcolegio. Cada nivel puede programarse para ofrecerle hasta unos 48 mensajes diferentes. La característica deniveles múltiples y el número flexible de sectores de mensaje han demostrado ser indispensables. Además, la uti-lización de habla grabada nos permite usar en el aparato voces familiares.

Los padres de Mary consiguieron financiárselo mediante el seguro. Esto estaba justificado ya que Mary nodisponía de ningún método claro para avisar cuando estaba enferma y, con escaso control voluntario sobre suvocalización, no tenía ningún medio siquiera de llamar nuestra atención cuando necesitaba ayuda. Se nos comu-nicó que este proceso podría tardar hasta un año. Y así fue casi, pues pasaron unos diez meses desde quee l egimos el aparato hasta que nos lo concedieron. Mientras esperábamos, seguimos con mi plan inicial de “pasi-to a pasito”. Mary, para emitir mensajes, aprendió a utilizar gradualmente dibujos mejor que fotografías de cosasc o n c retas. Esta habilidad nos ayudó a mantenernos al día de su incremento de vocabulario expre s i v o .C o n s e rvamos varias de las imágenes en su cuaderno de comunicación. También colocamos imágenes en lasp u e rtas de los armarios, puertas, paredes, y en la nevera de la escuela. Su familia hizo lo mismo en casa.

Recibimos el Digivox cuando Mary estaba empezando el segundo curso. Había estado a tiempo parcial enuna clase ordinaria de primero durante el curso anterior. Cuando empezó segundo como alumna ordinaria, elre f u e rzo pedagógico consistió en un profesor de apoyo dentro de la clase. También la “sacábamos” de clase parael aprendizaje de habilidades específicas. Cuando llegó el aparato, fue la familia de Mary quien, inicialmente,asum i ó la responsabilidad principal de programarlo y mantenerlo. El profesor de apoyo de Mary supervisó suutilización durante el horario escolar y su tutora sugería los contenidos. Yo proponía vocabulario, ayudaba ainsertarlo de manera secuenciada (ordenar las “páginas” por niveles) y en la resolución de cualquier problema engeneral. Este trabajo en equipo dio lugar a una herramienta aumentativa que, al poco tiempo, demostró sue f i c ac ia y motivación para Mary. Naturalmente no asistimos a un milagro de la noche a la mañana. Maryn e c e s itó que la ayudásemos y le re c o rdásemos frecuentemente que utilizara el sistema.

Al principio, sus compañeros vieron el aparato como algo raro. En un intento de hacer el aparato mástentador para Mary y menos raro para los compañeros, hicimos un nivel de “amigos”. Pusimos en el panel muyreducida la foto de cada uno de los alumnos de la clase. Luego, la madre de Mary grabó un mensaje de cada unopara ella. El mensaje de cada alumno se activaba cuando Mary apretaba la foto respectiva. Poner en marcha estosmensajes se convirtió enseguida en una de sus actividades favoritas (especialmente, según me contaron, ap r i meras horas de la mañana). Además, sus amigos estaban emocionados de formar parte de la maquinita deM a ry. Esta fue, realmente, la fase decisiva para su comunicación.

Estoy entusiasmada respecto al crecimiento comunicativo de Mary. Tiene mucha intencionalidad en susintentos comunicativos, tanto en el uso de su Digivox, en sus gestos corporales o en sus expresiones faciales. Nopodemos dejar de reconocer que la mayor parte de este crecimiento se debe al aparato con salida de voz.Aunque, con todo su interés, no creo que haya sido el aparato el detonante de su crecimiento; más bien, el hechode que sus “oyentes” la comprendamos más fácilmente cuando usa el Digivox, hizo que empezásemos a verlacomo una comunicadora de pleno derecho. Respondimos a cualquiera de sus intentos de comunicación de form amás sistemática y sin importar el método que usase. Por eso Mary se comunicó más frecuentemente conn o s ot ros, porque sus intentos daban re s u l t a d o .

M a ry pronto terminará terc e ro. Su utilización del Digivox continúa aumentando. Conforme pasa el tiempova utilizando el aparato más espontáneamente. A veces, combina símbolos para expresarse. Por ejemplo, el añopasado activó “estoy enferma” y “casa” para lanzarnos un mensaje muy claro. Esta habilidad es sinérgica -lepermite sacar nuevas frases que no estaban necesariamente previstas cuando desarrollamos el vocabulario de"pensamiento simple"-. También ha empezado a utilizar el “si” y el “no” para responder preguntas. Y ahora -comome mostró el otro día- lo utiliza para gastar bro m a s .

Por Mia Emerson, CCC-SLP

ORDENADORES

Los ord e n a d o res de alta capacidad son un vehículo importante para el aprendizaje y el juego en el aula,aunque no resulten muy manejables. A pesar de que los portátiles son más manejables, sus pantallas son peque-ñas y sus teclados no se pueden sacar de los estuches si se utilizan otros métodos de accesibilidad altern a t i v o s .Si bien existen pantallas sensibles que funcionan con el tacto, son difíciles de encontrar y muy caras si las que-remos portátiles. Cuando los utilizamos con un software pensado para aparatos de comunicación, el tiempo derespuesta de los ord e n a d o res es mucho más lento. Sin embargo, son muy buenos para el desarrollo cognitivo y

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Capítulo 16

los juegos interactivos. Los programas y juegos de ordenador pueden ser muy motivadores, especialmente losque tienen sonido y acción. Las tarjetas de sonido, periféricos y software adaptados se pueden añadir fácilment eal ordenador para ofrecer los métodos de entrada o salida necesarios.

Algunos periféricos adaptados son:

Touch Window (Ventana Sensible): Es una cubierta de plexiglás transparente, sujeta al monitor del ordenador dealta capacidad y que se activa con un ligero contacto. A veces también puede separarse de la pantalla yusarse como un gran conmutador para algunos programas de causa/efecto. Está fabricado por Edmark.

Intellikeys Keyboard (Teclado Inteligente): Es un panel grande y liso que lleva impresos el alfabeto y número sy que es muy fácil de manejar. La empresa que lo produce también tiene software disponible, incluyendoel “Intellipics and Overlay maker” (generador de signos impresos propios), mediante el cual se puedengenerar fácilmente los propios signos impresos. Se puede usar para el aprendizaje y comunicación. Part edel software de Intellitools y otras compañías viene con signos impresos especialmente diseñados para serusados con el teclado inteligente. Los soportes del panel se pueden adquirir para algunas de lass u p e rf icies que vienen con el Intellikeys, y para otras superficies estandarizadas.

Discover Switch, Switch Activated Mouse, Switch Interfaces (Diversos conmutadores que facilitan elacceso al ordenador): El conmutador Discover es para que el alumno utilice el sistema de rastreo. Elrast reo puede exigir una carga cognitiva muy alta para muchas niñas, y además requiere un tiempo depresión coordinado con la pantalla. Los otros conmutadores de interfaces son más usados, generalmente,para software de causa/efecto o de diversión. Varias compañías han lanzado software que se puedea c t ivar con este conmutador. Un conmutador se puede activar con cualquier parte del cuerpo y cualquierconmutador puede funcionar con cualquier interfaz. Se re q u i e re un ratón activado por un conmutador u otrai n t e rfaz para conectar cualquier conmutador al ord e n a d o r

Eye Tech Digital Systems (Sistemas Digitales de Tecnología del Ojo): Junto con otros fabricantes, Digitalelabora una configuración basada en la mirada, con un ordenador que utiliza una cámara de vídeo enfoca-da a los ojos del usuario y que sigue los movimientos de la pupila y los parpadeos. Exige un buen contro ldel ojo, aunque algunas niñas son capaces de utilizarlo.

Constantemente están apareciendo en el mercado nuevos métodos de acceso adaptados, por lo que otrasadaptaciones diferentes de las mencionadas aquí podrían ajustarse mejor a las necesidades específicas ded i stintas niñas. Así pues, lo importante es explorar las diversas posibilidades. La niña puede encontrar tambiénque los diversos sistemas de acceso funcionan mejor según la finalidad pre v i s t a .

Laura tiene un Intellikeys que funciona en combinación con un ordenador portátil que usa en casa. Senecesita mucha preparación y previsión para preparar los overlays (es como un mantelito que tiene imá -genes o palabras que hay que diseñar con un programa como el Anthelices overlay maker). Cada vez quecambia el overlay (la superficie de trabajo) es preciso también hacer cambios en el programa del ord e n ad o r.El Anthelices funciona conjuntamente con el ord e n a d o r, pero no de forma separada. No es port á t i l .

Tuve un software sencillo pero excelente, con buen sonido y que trabajaba relaciones de causa/efecto.Uno de los programas se llama Baby Smash y el otro, que es incluso mejor que el primero, Baby Power.Ambos s o n para MacIntosh, aunque probablemente haya algo parecido para PCs con programas IBM. Amboscontaban con un sistema en el que la niña podía tocar cualquier tecla o al tacto del teclado y aparecía algo enla pantalla. Se podría trabajar con una ventana sensible al tacto pegada o no a la pantalla del ord e n a d o r.

Se puede adaptar un teclado haciendo una tapa de cartulina con piezas que sobresalen por debajo paragolpear las teclas que queramos re s a l t a r, de manera que pueda apretar una tecla golpeando en cualquierlugar de la tapa.

OBJETIVOS DE COMUNICACIÓN DEL PEI

1) Marsha dirá “Hola, ¿qué haces?” al menos a un alumno cada mañana utilizando el conmutador único desu aparato de comunicación.

12) Sally utilizará la mirada para responder preguntas de “sí/no” o “ninguna” sobre lo que quiera hacer a con-tinuación mediante la utilización de tarjetas que contengan iconos y palabras, y que se sitúen en sucampo de visión durante el tiempo de elección, al menos tres veces a la semana.

227

Comunicación

13) Laura utilizará su comunicador de 8 mensajes para mantener una conversación durante al menos unaactividad de la clase al día. (ejemplos de mensajes: durante la terapia: “sí”, “no”, “es divertido”, “heterminado”, “déjame hacer más”, “balancéame un poco más sobre la bola”, “dame vueltas”, “ponmecolonia”. En fiestas de cumpleaños: “primer verso de cumpleaños feliz”, “sopla las velas”, “¿cuántosaños tienes?”, “quiero pastel”, “quiero helado”, “ponme zumo”, “¡qué guay!”, “no me gusta”).

14) Al principio de la jornada, Danielle utilizará 3 conmutadores con imágenes y palabras, y conectará sucomunicador para decir “¡aquí estoy!”, “¡cantemos... (la canción correspondiente al día)...!”, u otros almenos 3 veces a la semana.

15) Mary usará la mirada para emparejar 4 colores situados en su campo de visión con los colores de lasimágenes que sostiene su maestra, al menos dos veces seguidas.

16) L a u ren señalará, durante el horario con el grupo y con una ayuda que le sujete la mano y el brazo, 3 ó 4 ico-nos de la pantalla de su comunicador para hacer una frase que describa algo que ha hecho o ha pedido hacer.

17) Sherry utilizará su licornio para deletrear palabras del nivel de segundo, a fin de ofrecer información aterc e ros usando una pequeña pizarra, tres veces al día por lo menos.

18) Cara le dará a un compañero una imagen de las tres que se le dan a elegir sobre lo que quiere comer ohacer a continuación al menos una vez al día.

19) Lauren presentará un corto informe verbal al menos en una asignatura cada año usando su aparato decomunicación y con un adulto sujetándole la mano y el brazo.

10) Lindy imitará palabras de una sílaba cuando se le pida que diga lo que está haciendo, durante alguna delas cinco actividades más frecuentes, al menos dos veces al día.

11) Carol dirá qué parte de su cuerpo le duele (4 opciones), o cómo se siente (5 opciones), en la mismapágina, usando palabras o iconos, según pro c e d a .

12) Lilly mirará en el panel de comunicación que hay colgado en la pared de su dormitorio al lado de la cama,la foto de la próxima prenda de ropa que su mamá le deberá poner.

CÓMO SE PAGA ESTO

Por ley, la escuela es la que paga en Estados Unidos cualquier equipo que necesite su hija para recibir unaeducación adecuada tal y como la define su PEI. El seguro médico también cubre los aparatos de CAA en la mayo-ría de los estados, y algunas compañías de seguros también cubren algo. Hay que tener en cuenta, cuando se tratade seguros médicos, y de Medicaid, que es preciso destacar el aspecto médico, no las necesidades educativas.

P recios actuales:5

BIGmack, One Step Communicator: Aparatos de voz con un sólo conmutador fabricados por Ablenet: $80.Cheap Ta l k (4/8 mensajes), Twin Ta l k (2 mensajes): Comunicador con un solo nivel sencillo. Fabricado por

Enabling Devices Toys for Special Children: $70-$160H a w k : Aparato sencillo con 9 mensajes de voz grabada y una caja resistente para niños “poco cuidado-

sos”. Fabricado por ADAMLAB: $250Wo l f : Versión más antigua que tiene varias páginas, parecida al Hawk, pero con un habla sintetizada con

un sonido más “robótico”. Difícil de pro g r a m a r. Fabricado por ADAMLAB: $400.Voice Pal: Aparatito al que se puede acceder de diferentes modos incluyendo unos conmutadores llama-

dos cojinetes, a los que se puede pegar un objeto o imagen y que se activan con un toque muy ligero. Fabricadopor Adaptivation: $350.

Attainment Ta l k e r s : Aparato pequeño y portátil con un número de mensajes que va de 5 a 15 (segúnmodelo) que se puede llevar en un maletín o sujeto al cinturón: $225 (el de 5 mensajes).

M A C AW: Aparato más complejo que tiene múltiples páginas y de 1 a 32 mensajes grabados por página.Viene con varios niveles de memoria, por lo que dispone de páginas y mensajes. Zygo: $2.000.

Alpha Ta l k e r : Aparato que tiene múltiples páginas y entre 4 y 32 mensajes grabados por página o nivel. Sepuede activar con un puntero óptico especial. Prentke Romich: $1.600

D i g i v o x : Aparato parecido que tiene múltiples mensajes y páginas grabadas y que se puede activar conuna ligera presión. Sentinent Systems: $1.600.

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Capítulo 16

(5) Ver año de edición del libro (1$ = 182 pts.).

Super Hawk: También tiene múltiples mensajes grabados (más de 124), desde 2 a 72 por página, y muchaspáginas, y se puede activar con un ligero toque. ADAMLAB: $850.

D y n a v o x : Aparato tipo ord e n a d o r, que se activa con una pantalla táctil. Puede tener infinitos mensajes ypantallas utilizando iconos de enlace para pasar de pantalla a pantalla. Exige bastante tiempo para pro g r a m a r l osi empleamos muchos mensajes. Puede usar 10 voces sintetizadas. $6.500.

L i b e r a t o r : Utiliza una sola pantalla con muchos iconos que adquieren significado cuando los enlazamosjuntos para formar palabras. Utilizando este sistema, también se pueden comprar módulos para el apre n d i z a j etemprano del lenguaje y juegos. Prentke Romich: $7.350.

Catálogos de Comunicación6

A b l e n e t 1 - 8 0 0 - 3 2 2 - 0 9 5 6 BIGmack, otros conmutadore sA D A M L A B 1 - 3 1 3 - 4 6 7 - 1 6 1 0 Wolf, Hawk, Super HawkAdaptivation, Inc. 1 - 8 0 0 - 7 2 3 - 2 7 8 3 Vo i c e P a lAttainment Co. 1 - 8 0 0 - 3 2 7 - 4 2 6 9 C o m u n i c a d o res, Imágenes Pre - p ro f e s i o n a l e sC reative Communicating 1 - 8 0 1 - 6 4 5 - 7 7 3 7 Light Activated Switch Software (software con un

conmutador que se activa con un ligero toque)Don Johnston 1 - 8 0 0 - 9 9 9 - 4 6 6 0 D i s c o v e r, Speaking DynamicallyI n t e l l i t o o l s 1 - 8 0 0 - 8 9 9 - 6 6 8 7 S o f t w a re para el IntellikeysL a u re a t e 1 - 8 0 0 - 5 6 2 - 6 8 0 1 S o f t w a re para el aprendizaje, LenguajeM a y e r-Johnson Co. 1 - 6 1 9 - 5 5 0 - 0 0 8 4 B o a rd m a k e r, Picture SymbolsP rentke Romich Co. 1 - 8 0 0 - 2 6 2 - 1 9 9 0 Alpha Ta l k e r, Delta Ta l k e r, LiberatorR.J. Cooper 1 - 7 1 4 - 2 4 0 - 4 8 5 3 B i g g y, software para ord e n a d o r, ratón conmutadorSentinent Systems 1 - 8 0 0 - 3 4 4 - 1 7 7 8 D y n a Vox, DigivoxTechnology for Education 1 - 8 0 0 - 3 7 0 - 0 0 4 7 Materiales especiales, SoftwareToys for Special Childre n 1 - 8 0 0 - 8 3 2 - 8 6 9 7 Cheap Talk, conmutadores, juguetes (adapt.)Wo rds+, Inc. 1 - 8 0 0 - 8 6 9 - 8 5 2 1 Message MateZygo Industries 1 - 8 0 0 - 2 3 4 - 6 0 0 6 M A C AW

A continuación presentamos una lista que una madre redactó sobre las habilidades de comunicación no-verbal de su hija. Es muy útil para cuidadores, maestros, terapeutas y amigos.

Listado de Comunicación de LauraPor Janine Battistone

Muy import a n t e : una vez determinemos que Laura ha estado intentando comunicarnos algo de alguna deestas maneras, a menudo confirmará su respuesta con algún otro medio de su variado re p e rtorio de lenguaje cor-poral, o con un panel de “sí/no/quizá/no lo sé”

Cuando hago... S i g n i f i c a . . .

E x p resión facialMirada desviada: Este es el gesto del lenguaje corporal de Laura más difícil de interpre t a r. Lo

hace para concentrar momentáneamente sus energías. Le perm i t ere o rganizar el movimiento para dirigirlo correctamente hacia el objeto o lat a rea que re q u i e re su atención. (No debe ser considerado como una faltade atención).

229

Comunicación

(6) (N. del T.) Se re f i e re, naturalmente, a catálogos publicados por empresas de los E.E.U.U.. También en España existen empresas de

Tecnología aplicada a las N.E.E.s Es muy completa e interesante la base de datos AYTECA (http://acceso2.uv. e s / a y t e c a / a b c h i p e r.cfm) así

como la página de la Unidad de Investigación Acceso, dependiente de la Facultad de Psicología de la Universidad de Valencia (http://acce-

s o . u v.es).

S o n r i s a : “Estoy contenta”, o “Me alegro de vert e ” .A b re la boca “He de decirte algo”.A b re la boca cuando come: Anticipación de querer más comida.Mira algo intensamente: “Quisiera eso” (Hay que tener cuidado de no malinterpretar esto como la

búsqueda de una concentración momentánea de sus energías paraenfocarlas hacia otra tare a ) .

C i e rra los ojos momentáneamente: Para concentrarse momentáneamente.Chasquea los labios: “ Q u i e ro darte un beso”.Rechina los dientes: Episodios momentáneos: Laura hace hincapié en un punto o tema.

Si duran más, es que está cavilando largo y tendido sobre algo.A f i rma con la cabeza: Generalmente es el método que utiliza para confirmar algo.Gira la cabeza despectivamente: “¡Estoy enfadada!”.P e s t a ñ e o : “ ¡ Vale!, ¡de acuerdo!”, o coqueteo con un colega.A b re y cierra los ojos: A s i e n t e .

Vo c a l i z a c i o n e s

R i s i t a s : “Estoy contenta de ver a... (alguien)”, “Algo me parece gracioso”G i m o t e o s : Intenta decir algo. No es necesariamente una conducta negativa.L l a n t o : A veces es de alegría. Otras veces es el resultado de una tristeza/

decepción, como cuando no se cuenta con ella. Raramente llora de dolor(Laura tiene una intolerancia anormal al dolor). Daño emocional.

R i s a s : Cuando encuentra algo divertido. O cuando regañan a otro niño.Menea el cuerpo: C o n f i rma algo. Lo usa generalmente combinado con otras formas de

e x p re s i ó n .Balancea la pelvis: C o n f i rma algo. Lo usa generalmente combinado con otras formas de

e x p re s i ó n .

M a n o s : Laura tiene diversos movimientos de manos con diferentes significados

En reposo por separado: Intenta utilizarlas intencionalmente. Quizás quiera tocar o coger algo.Dedos parcialmente intro d u c i d o s Intenta decirte que tiene algo que contar. En algún caso, muy raro, loen la boca utiliza para decir que quiere comer.Se lleva a la boca el torso de la mano Es la señal de que tiene algo que decir o una propia opinión sobre lo

que se está hablando.Se re t u e rce las manos Intenta controlar intencionalmente su mano dominante.Aprieta la mano de otra persona: Si alguien le sujeta la mano mientras come, apretará la suya para decirle

que quiere más. O también puede ser que tenga algo que decir, o para c o n f i rmar algo que se ha dicho en su presencia o que ella ha expresado.

R e s p i r a c i ó n

Estos intentos necesitan ser Laura se esfuerza en comunicarse por cualquier medio. Su respiración re c o n o c i d o s alterada, tanto por su lentitud como por su alta intensidad, deben verse

como una vía que utiliza para “facilitar” la comunicación de una necesi-dad o cualquier tipo de expre s i ó n .

A b re las aletas de la nariz: Está intentando decir algo. Respiración alterada o exagerada: Es menester que la animemos en sus esfuerzos mientras pro c u r a m o s

averiguar que es. Después de todo, ¡ella sabe lo que quiere decir!, ¡somosn o s o t ros los que necesitamos un traductor!

Mecanismos de Comunicación

Cascabeles en los zapatos/zapateado: C o n f i rmo. “De acuerdo” (a algo que alguien dice en su pre s e n c i a ) .O “tengo algo que decir”, o “por favor, ven”, o “necesito algo”.

Zapateado con los pies: Lo mismo de antes, pero “¡Esto es más importante!”, “de verdad queq u i e ro decirte algo!”, “¡Esto es muy importante para mí!”.

230

Capítulo 16

CONSEJOS ÚTILES PARA LA COMUNICACIÓN

• Recuerde que no ha perdido la voluntad de hablar ni de actuar, sino sólo la manera de hacerlo.• Esté pendiente de las pistas sutiles, especialmente las visuales y del lenguaje corporal.• Modifique los signos que sean más fáciles teniendo en cuenta su re p e rtorio de movimientos adáptese a

sus necesidades.• Aumenta su autoconfianza mejorando su autoconciencia: utilice espejos, fotos, diapositivas, vídeos.• Dele tiempo de sobra para re s p o n d e r.• Haga que el esfuerzo se adapte al mensaje, y busque el vocabulario que pueda utilizar con frecuencia o

durante actividades cotidianas concre t a s .• Evite las distracciones.• A s e g ú rese de que está sentada cómoda y en una posición correcta para el máximo control del movimiento.• Algunas niñas no pueden comunicarse cuando les duele algo. Cuando se encuentre mejor, pregúntele qué

le dolía.• Si está incómoda o excitada, haga un listado de posibles problemas y pregúntele, usando el “sí/no”, a

qué se debe. Incluya “¿Algo más?” en la lista.• Empiece poco a poco, pero no infravalore su nivel de lenguaje real o potencial. • Si le parece que está aburrida y no responde, tal vez sea porque la cuestión es demasiado simple, y no

demasiado difícil.

Utilice cualquier método de comunicación que funcione y necesite el menor tiempo y esfuerzo físico. Puedei n c l u i r :

• La mirada o el uso de un puntero (licornio) luminoso, incluso señalar con la nariz.• Un señalizador sujeto a cualquier parte del cuerpo con la que trabaje mejor• Tarjetas de “sí/no” o conmutadores de varios tamaños y formas: que maneje con las manos, con la

b a r b illa, etc.• Un aparato con salida de voz.

C o n s t rucción de un marco para señalar con la mirada

M a t e r i a l e s• 8-10 tubos de PVC de 5 cm de diámetro .• 4 capuchones o tapones.• 4 conectores tipo “T”.• 6 conectores tipo “codo” (para uniones).• una sierra o cutter (para cortar el tubo) .• limpiador de tubos de PVC.• pegamento para PVC.• unos 60 cm de velcro (autoadhesivo).

I n s t ru c c i o n e s

1) Corte el tubo de PVC usando la sierra o cutter en piezas de la longitud7 que muestra el esquema. (Nota:puede hacerlo mayor o menor de manera que se adapte a las necesidades de su hija).

2) Una las piezas con los conectores -codos y “T”s- tal y como muestra el esquema. Ponga los capucho-nes en los extremos de los “pies”.

3) Antes de conectar los extremos límpielos con el líquido limpiador; luego puede pegarlos o simplementei n s e rtarlos (como usted quiera).

4) Pegue tiras del velcro aterciopelado en los cuatro costados del marco de modo que se puedan sujetarlos objetos o imágenes.

231

Comunicación

(7) (N. del T.) Las dimensiones vienen en pulgadas. Multiplicar por 2,5 para obtener los cm.

5) Ya está listo para que pueda sujetar mediante el velcrorugoso las pequeñas piezas o tarjetas que usted quiera.

CÓMO FABRICAR UN “CHALECO PARA MIRAR”

M a t e r i a l e s

• Material ligero y liso.• Si lo desea, tejido de forro .• Cerca de un metro de plástico transpare n t e .• Ve l c ro para coser.

I n s t ru c c i o n e s

1) Corte y cosa un chaleco de las dimensiones que aparecen en eldibujo, haciendo un agujero para el cuello y abriéndolo por unl a d o .

2) R e c o rte y cósale bolsillos de plástico cuadrados de unos 8-9 cm.(3.5”) de lado y distribúyalos re g u l a rmente. Los bolsillos seponen tanto delante como detrás, permitiéndole así a quien lolleva, tener a su disposición dos conjuntos de imágenes consolo darle la vuelta.

3) Cósale el velcro para abrocharlo fácilmente en el cuello.4) (Opcional) En el interior puede coser cintas de velcro de manera que pueda ser reversible, y sujetar en ellas

juguetitos u otros pequeños objetos que la niña pueda señalar o tocar.

El autor quiere mostrar su agradecimiento a Cathy Gaines, CCC-SLP, EdSm por las ideas e información uti-lizadas en el desarrollo de este capítulo.

232

Capítulo 16

Espacio para

bolsillos de

p l á s t i c o

A g u j e ro

para el

c u e l l o

233

Nutrición y alimentación

Capítulo 17

NUTRICIÓN Y ALIMENTACIÓN

“La nutrición re p resenta uno de los aspectos más importantes detratamiento en el SR. Es la piedra angular que hace posibles todaslas demás terapias”

M a rylynne Rice Asaro, dietista titulada

Para la mayoría de las niñas con SR, aportarles una nutrición suficien-te constituye un auténtico reto. Incluso aquéllas que muestran un apetitosaludable son normalmente bastante delgadas y bajitas, y muchas encajanen la descripción de malnutrición pro t e í c o - e n e rgética. La malnutrición es elresultado de una ingesta insuficiente para hacer frente a las necesidades delo rganismo en materia de energía, y obedece a muchas causas. Los estudioshan determinado que la mayoría de las niñas con el Síndrome de Rett tienenuna ingesta (dietética) de un contenido energético más bajo que las mucha-chas sanas del mismo tamaño o edad. El resultado de una ingesta dietéticainsuficiente es la delgadez, la pérdida de tejido muscular y la disminución dela resistencia a las infecciones. La nutrición y la alimentación son muy importantes para mejorar su calidad devida y allanar el camino a otras terapias.

Cada niña hace gala de sus propias pre f e rencias y aborrecimientos part i c u l a res en materia de comidas.Aunque puede tener diferentes gustos y distintas necesidades nutricionales, comparte muchas característicascon la niña típica con SR. Tiene buen apetito, disfruta de la comida y muestra pre f e rencias muy marcadas enlo que respecta a la comida. Puede tomar una amplia gama de alimentos, aunque tal vez necesite más tiemp opara comer. La capacidad de alimentarse por sí misma es limitada. No necesita una dieta especial, pero puedetener dificultades al masticar, tragar y comer diferentes texturas de alimentos. El estreñimiento es un pro b l e m acomún, que ocurre en parte debido al retraso en el tránsito de los alimentos a través del intestino.

La ingesta adecuada de comida no garantiza una buena nutrición. El aparato gastrointestinal debe poderrealizar movimientos mecánicos en sus tres funciones principales: el transporte controlado de comida de laboca al ano, la digestión de los alimentos y la absorción de nutrientes.

La muchacha con SR puede tener dificultades para chupar, masticar o tragar. Su lengua ofrece escasamovilidad, lo que le hace difícil meterse la comida y darle tantas vueltas como necesita. Los alimentos nopasan por el esófago como deberían. Cuando traga, los sólidos y los líquidos pasan a través de la laringe. Elmovimiento (ondas peristálticas) que se necesita para propulsar la comida a través del intestino puede estarreducido, y, por ello, retrasarse el vaciado del estómago. Todos estos factores contribuyen a aumentar la posi-bilidad de que se planteen problemas nutricionales.

Muchas de las características del Síndrome de Rett agravan las dificultades de alimentación y nutrición,y las diferentes etapas pueden presentar desafíos específicos. A continuación figura una lista de los rasgosc l ínicos comúnmente observados en el SR y sus efectos en el estado nutricional de las niñas.

Rasgos clínicos Resultados Nutricionales

Falta de desarro l l o Etapa 1: Falta de ganancia de pesoRetraso en el cre c i m i e n t o Etapa 2: Pérdida de peso

Etapa 3: Escaso crecimiento lineal (altura); estabilización del pesoEtapa 4: Pérdida de peso; detención del crecimiento lineal

Ingesta disminuida de energ í a / n u t r i e n t e s P é rdida de pesoEscaso crecimiento lineal

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Capítulo 17

Rasgos clínicos Resultados Nutricionales

P é rdida del uso de las manos P é rdida de la capacidad de autoalimentación; Incremento del tiempode cuidados; incremento del tiempo de alimentación.

Masticación/deglución deficientes Aumento del riesgo de aspiraciónH i p e r s a l i v a c i ó n Riesgo más alto de deshidratación; mayores necesidades de líquidosCrisis epilépticas Interacción fármacos/nutrientes; necesidades alteradas de vitaminas/

minerales; dieta cetogénica para el control de las crisisE s c o l i o s i s Anatomía gastrointestinal distorsionada

¿La respiración anormal contribuye a su escasa ganancia de peso?

Un estudio mostró una relación entre el estado nutritivo deficitario y las alteraciones respiratorias, sugiriend oque la hiperventilación y la hipoventilación interf i e ren en la respiración. Sin embargo, la hiperventilación no aument ael gasto energético cotidiano.

Mi hija parece estar comiendo constantemente, pero se mantiene muy delgada. ¿Por qué?

La ganancia de peso es escasa en más del 85% de las niñas con SR, aunque la mayoría de los padres cre eque sus hijas tienen un apetito que oscila entre normal y enorme. A menudo, los padres describen la cantidad decomida que toman sus hijas como sorprendentemente grande, habida cuenta de su edad y tamaño. Según una delas primeras teorías, las niñas con SR podían quemar más energía mientras realizan sus constantes estere o t i p i a sde manos. Sin embargo, los estudios han demostrado ahora que, aunque las niñas con SR pasan mucho tiempoen movimiento con sus gestos repetitivos de las manos, queman, en realidad, menos energía, tienen una ingestae n e rgética más baja y unas tasas de metabolismo más reducidas durante el sueño que las niñas normales de suedad, y tal vez usen la energía de su organismo de forma menos eficiente. Estos factores se combinan para pro-ducir un desequilibrio a largo plazo que contribuye al déficit estatural tan común en el SR. Muchas niñas cumplenrealmente el criterio de desnutrición que va de moderada a severa. Las niñas con SR normalmente re q u i e ren máse n e rgía que otras niñas de su edad, para recuperar su escaso aumento de peso y la detención del crecimiento.

¿Si les damos suplementos alimenticios de alto contenido energético, ganarán peso y fuerz a ?

Aumentando su ingesta calórica aumentará su peso, pero no se repone del todo su masa muscular. Poralguna razón, cuando la niña gana peso, se incrementa la grasa del cuerpo, pero la pérdida de músculo persiste.Los estudios preliminares sugieren que las anomalías en el metabolismo de las proteínas estructurales y lashorm onas que lo regulan tienen algún papel en este proceso. Una intensificación en el catabolismo de lasp ro t e í n a s e s t ructurales lleva a la insuficiencia de dichas proteínas, con la consiguiente pérdida de músculo y fallodel crecimiento. Es posible que la disminución de la masa muscular del cuerpo pueda ser debida a las tasas ele-vadas de oxidación de aminoácidos ("ladrillos" para construir las proteínas) a pesar de la subida de las tasas dereciclaje del nitrógeno procedente de la urea (uno de los constituyentes de las proteínas). Los estudios están ahoraorientándose a la búsqueda de una mejor comprensión del problema de la pérdida de músculo. Esperamos quepronto se podrán elaborar estrategias de tratamiento para combatir los problemas de falta de crecimiento yperdida de músculo en las niñas con SR.

¿Qué consideraciones son importantes en la planificación de un programa de alimentación?

Una valoración nutritiva ayudará a determinar si es necesario complementar o cambiar su actual pro g r a m ade alimentación. Su plan de alimentación debe encauzarse hacia una mejora de la nutrición, promoviendo elaumento de peso y el crecimiento, desarrollando y re f o rzando la capacidad de alimentarse, reduciendo el tiempodedicado a la alimentación y minimizando el estreñimiento.

Para las mujeres con poco apetito y serias dificultades de alimentación, esta lista es útil:

El cuidador principal da una calificación que va de 0 (ningún problema), 1 (problema), a 2 (problema grave)con arreglo a los siguientes parámetros en la medida que afectan a la alimentación:

• Configuración o postura de cabeza y cuello; • Habilidad para mantener cerrados los labios con comida en la boca;• Masticación defectuosa, deglución defectuosa;• Atragantamiento; movimientos involuntarios u obstru c t i v o s ;• Vómitos o re g u rgitaciones; secreciones excesivas;• Escaso apetito; dependencia para alimentarse.

Cuando la cuenta total está alrededor de 10, se necesita la ayuda de un especialista y puede ser necesar i oun periodo de alimentación alternativa hasta que el estado nutricional mejore.

Alison Kerr, FRCP, FRCP & CHRevista de la Asociación Síndrome de Rett del Reino Unido

¿Qué alternativas hay para mejorar su estado nutricional?

Las opciones para la rehabilitación nutricional dependen del grado de desnutrición, del grado de dificultadpara masticar y tragar, y del riesgo de aspiración, así como de las pre f e rencias de Ud. Las comidas habitualespueden complementarse con bocadillos o alimentos suplementarios. Cuando este método es inadecuado parasatisfacer sus necesidades nutricionales o si presenta graves problemas de deglución y riesgo de aspiración, amenudo son necesarios otros métodos de alimentación. Pueden recomendarse tubos de alimentación nasogás-trica (NG). Con este método, se pasa un tubo a través de la nariz y el esófago hasta el estómago, para que lacomida llegue directamente al estómago. Los tubos NG generalmente se recomiendan como medida temporal.Por otra parte, su médico puede recomendar un botón de gastrostomía (botón G), un dispositivo que re q u i e re unp rocedimiento quirúrgico bajo anestesia general para crear una apertura, a través de la piel, en el estómago. El"botón," qué se parece a una seta en un tallo, se coloca en esta apertura (el estoma), sirviendo de vía directa alestómago para la alimentación.

¿Necesita tomar vitaminas?

Las vitaminas y minerales son esenciales para su salud, ya que contribuyen al crecimiento y desarrollo. Unaniña sana que coma bien recibirá una cantidad suficiente de nutrientes en su dieta y no necesita los suplementosde vitaminas. Sin embargo, si tiene alergias, se alimenta a través de un tubo o con una papilla casera de aliment o striturados con una batidora o su peso es sumamente bajo, las vitaminas pueden ser útiles. Dar demasiados suple-mentos puede ser peligroso. Consulte siempre con su médico antes de administrar suplementos de vitaminas yminerales.

• (Todas las vitaminas y minerales son importantes para los niños, pero no aumentan el peso. Sólo las calo-rías aumentarán el peso. Las vitaminas/minerales importantes son el ácido fólico, la vitamina D, el calc i o ,el hierro y el zinc. Vitaminas antioxidantes (Beta - Caroteno, vitaminas C y E) y selenio y manganeso.

• (Las cantidades deben estar basadas en el peso, la ingesta dietética, la exposición a la luz del sol y losmedicamentos. La ingesta excesiva de vitaminas y minerales puede ser tan perjudicial como la ingestainsuficiente en su dieta.

¿Cómo podemos complementar la ingesta de energía (calórica)?

Aumentando su ingesta de energía en la dieta aumentarán su peso y su crecimiento lineal y mejorarán suestado de conciencia y su interacción. Se ha demostrado que una dieta alta en energía, alta en grasas y alta enhidratos de carbono mejora la ganancia de peso y logra también un mejor control de las crisis. Se puede incre-mentar la energía agregando margarina, mantequilla, salsas a base de nata, y jarabes a las verduras, frutas, yc e reales. Cabe dar una comida ligera a media mañana, a media tarde, y algo a la hora de acostarse, además delas tres comidas habituales. Los desayunos “instantáneos”, los batidos, y “Ensure” o “Pediasure” son comple-mentos de alta energía que pueden administrarse entre las comidas en forma líquida. Las pequeñas comidasf recuentes durante el día con un suplemento de hidratos de carbono y/o grasas contribuyen al aumento de pesoy también pueden disminuir la irritabilidad y agitación.

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Nuestra hija toma "Scandishake", que es un suplemento de alto valor calórico –600 calorías en 8 onzas(226 gr.)–. Viene en un polvo que se mezcla con leche o con un producto exento de lactosa, con sabora vainilla, chocolate y fresa. Está realmente bueno. Kate empezó a tomarlo y ha ganado 5 libras (2’3kg.). No había engordado nada en 3 años.

Christina bebe "Deliver" que tiene más energía, vitamina D, y aceite MCT que nos han dicho que esbueno para ella. ¡Es muy espeso y sabe bien! ¡Se lo toma en un biberón y no deja ni una gota!

¿Cuáles son los tipos de comida ricos en grasas y de alto contenido energético?

Cada vez que usted sirva una comida o un tentempié, pregúntese cómo puede camuflar un poco más dee n e rgía. Trate de añadir algo más de lo siguiente:

A g u a c a t e Patatas fritas Mantequilla de cacahuete B a c o nF r i t o s Queso curado M a n t e q . / M a rg a r. P l á t a n oSalsas de carn e C a rnes cocinadas Half and Half Queso para untar/quesoAliño de ensalada Patatas chip J a m ó n E m b u t i d o sR e q u e s ó n P e rritos calientes Nata agria N a t aH e l a d o s Desayuno instantáneo Filete de carn e Queso cre m o s oM a y o n e s a Yogur entero Flan y otros postres dulces Nata montada Pescado en aceite A c e i t e s N u e c e s

La comida nutritiva es a menudo baja en grasas. ¿Cómo podemos aumentar su contenido en grasas?

F ru t a s : recubrir con nata batida, yogur o nuecesPasta: pan, patatas y verduras –use mantequilla líquida o margarina o agregue salsa. Fría o sofría las verd u r a s ,

patatas o trocitos de pan (picatostes)–.Ve rd u r a s : recubrir con queso P roductos lácteos: añadir desayunos instantáneos, aromas, Ovaltine o leche descremada en polvo, helado, bati-

dos, ponche de huevo Galletas saladas o pan: untar mantequilla de cacahuete o queso cre m o s o

¿Qué otras maneras hay de facilitar la ganancia de peso?

Aumentar la ingesta de energ í a :• Multiplicar el número de comidas diarias • Incrementar la cantidad de alimento en cada comida• Aumentar el contenido en grasas y azúcares de las comidas• Dar suplementos líquidos de alta energ í a• “Picar entre comidas” con alimentos de alta energía • Limitar los líquidos durante las comidas • Limitar las comidas con mucha fibra (llenan)

Aumentar las grasas y los hidratos de carbono• Fritos • Usar almíbar y azúcar • Aumentar la ingesta de fruta y zumos • Añadir grasa a las comidas con hidratos de carbono• Añadir aceite a las comidas, salsa de carne o mantequilla

¿Qué es la Carnitina?

La Carnitina es una sustancia natural necesaria para el metabolismo de la energía. Se produce en el org a-nismo y también se encuentra en la dieta, especialmente en las carnes rojas y productos lácteos. La Carnitina trans-p o rta las grasas a la mitocondria, la cabeza de la célula dónde estas grasas se convierten en fuente de energ í a .

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Capítulo 17

¿Por qué es importante la carnitina?

El corazón y el tejido músculo-esquelético dependen de la utilización de grasas como fuente principal dee n e rgía. Sin la carnitina, se reduce el uso de ácidos grasos como fuente de energía para todos los tejidos.

¿Qué causa la deficiencia de carnitina?

La deficiencia puede ser debida a la disminución de la síntesis natural de carnitina en el organismo, o a una alter a c i ó ndel transporte de carnitina a través de la membrana celular del músculo, dónde se sabe que ésta actúa. Si a la dietale falta carnitina o si el organismo sobreutiliza o pierde carnitina, puede producirse un déficit de esta substancia. Losniños con problemas neurológicos que toman múltiples medicamentos anticonvulsivos son los que tienen mayorr i e sgo de sufrir un déficit de carnitina. El uso del Va l p roato (Depakine) puede ir asociado a un déficit de carnitina.

¿Cuáles son los síntomas del déficit de carnitina?

Los síntomas clínicos incluyen debilidad muscular, letargia, hipotonía, encefalopatía (alteración del estadomental), trastornos neurológicos y fallos en el crecimiento y desarrollo.

¿Cómo se detecta la deficiencia de carn i t i n a ?

El examen de tejido muscular es la manera más fidedigna de medir la carnitina. Sin embargo, sonp re f e r ibles las determinaciones del nivel en sangre, dado que no es una técnica invasiva.

Los niveles de carnitina de Amanda estaban bien. Pero como habíamos leído acerca del déficit de carn i t i n ay el Depakine, decidimos de todas formas probar a dársela. Con la carnitina mostraba definitivamentemás energía y necesitaba dormir menos. Sin la carnitina, dormía sólo 4 ó 5 horas más cada día.

¿Cómo se trata la deficiencia de carn i t i n a ?

La levocarnitina, forma sintética de la carnitina, es el único tratamiento aprobado por la FDA (Administraciónde Productos Alimenticios y Farmacéuticos de los EE.UU) para el tratamiento del déficit de carnitina. El nombrec o m e rcial es Carn i t o r®= Carn i c o r® y se administra con receta médica. Su médico puede recetar suplementos dec a rnitina, que se adquieren en parafarmacias bajo varios nombres comerciales. Sin embargo, la normativa legal quese aplica a los suplementos alimenticios no es la misma que la que rige los medicamentos. Insista en la receta.

La actitud general y el estado de ánimo de Nicole han mejorado y parece que protesta menos. Su apetit oha aumentado y ha ganado dos libras (1 kg.). Hace deposiciones casi cada día y son menos duras queantes. Estuvimos mucho tiempo tratando de convencer al último pediatra que teníamos para que se larecetara, p o rque las pruebas no detectaban un déficit. Acabamos acudiendo al neurólogo de Nicole parala re c eta. La opinión del especialista fue que no se corría ningún riesgo por intentarlo y que si no veíamosmejoría, suspendiéramos el tratamiento. En el caso de Nicole, el instinto ha merecido ampliamente la pena.

Las mejoras que pudimos constatar son el aumento de su atención, que mantiene también por más tiemp o ,y más interacción por su parte con otros niños y pro f e s o res. Sus pro f e s o res también han compro b a d oesos resultados.

¿Cuáles son los efectos secundarios del Carnicor?

Pueden presentarse ligeras molestias gastrointestinales, entre ellas náuseas, vómitos, re t o rtijones abdomi-nales y diarreas. Normalmente desaparecen cuando se disminuye la dosis. Quizá se advierta un olor corporal a“pescado”, que también desaparece cuando se reduce la dosis.

¿Cuáles son los problemas que se pueden presentar con la alimentación?

Los problemas relacionados con la alimentación y las necesidades nutritivas son preocupaciones fre c u e nt e s ,dado que las niñas con SR raramente desarrollan patrones maduros de masticación y de función motora oral.Tragar puede ser difícil, especialmente si se trata de líquidos. Quizá le cueste trabajo morder con la fuerza sufic i e n t e

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en el momento correcto para comer un bocadillo. Los movimientos anormales de la lengua, un tono lingual bajoo alto, la escoliosis, una rigidez creciente de la cintura escapular, así como problemas neurológicos tal vezc o ntribuyan a las dificultades de alimentación.

Muchas niñas desarrollan un reflujo gastroesofágico (RGE) que se produce cuando el ácido del estómagosube hacia el esófago, causando ard o res, dolor e irritación.

M A S T I C A C I Ó N

La disfunción masticatoria y deglutoria es común en las niñas con SR. Éstas disfunciones pueden tener unap resentación precoz. Las señales que activan la masticación normal de sólidos o de alimentos semi-sólidos p a re-cen haberse perdido. Muchas niñas con SR tienen movimientos anormales de p ropulsión de la lengua y epi-sodios de movimientos involuntarios de la lengua que interf i e ren con una forma de masticación eficaz. Cuandoson más jóvenes, el tono motórico oral de sus mejillas, labios y lengua es anormalmente bajo, pero cuando sehacen mayores, el tono se transforma en anormalmente alto. Estos cambios en el tono y movimientos de lal e ngua interf i e ren en la masticación.

Cuando Rae tenía dos años, notamos que su masticación era deficiente, aunque nunca le impidió comermucho. Pero tenía problemas con ciertas comidas -mantequilla de cacahuete o comidas trituradas-. Nossugirieron que le estimuláramos la boca con un mordedor. Es como un cepillo de dientes, pero con“bult o s” en lugar de las cerdas. También mejoró el rechinar de dientes. No le damos cosas que le seai m p osible tragar, pero sí le ofrecemos sus comidas para hacerle masticar, para ayudar a fortalecer el tonode su boca.

Gina tiene problemas al masticar diferentes texturas. Debemos poner la comida en su boca bien en el ladoi z q u i e rdo o bien en el lado derecho de los molares posteriores para que pueda masticarla. Su terapeutadice que tiene un problema con la lateralización de la lengua, que le impide masticar correctamente. Ti e n edificultades con muchos alimentos, y por consiguiente la mayor parte de sus comidas pasan por labatidora. Normalmente cuando pruebo algo nuevo, le entran arcadas y termina vomitando. Su logopedarealiza un montón de terapias de alimentación y básicamente le está enseñando a masticar corre c t a m e n t e .

¿Cómo se pueden minimizar las dificultades para masticar y tragar?

Para determinar la mejor estrategia de intervención se debe proceder a una cuidadosa evaluación de lamasticación y la deglución. Una postura y una terapia correctas disminuirán la rigidez y puede que no se necesit enada más para reducir al máximo el problema. Frecuentemente, el uso de estimulación térmica (cubitos de hieloo polos) ayuda a que la niña se “olvide” de que la comida todavía está en su boca. Esta técnica realza la con-ciencia sensorial en su lengua y mejillas y le permite masticar y tragar mejor. Si hiperventila mientras come, hayque c e rciorarse de que ha tragado antes de ofrecerle otro bocado. En ese momento, debe dársele un sorbo del í q u ido para evitar que trague algo que le produzca un atragantamiento o una aspiración.

DEGLUCIÓN

Las señales que activan la deglución de líquidos, part i c u l a rmente los líquidos muy diluidos como el agua olos zumos, no funcionan bien a menudo en las niñas con SR. El tragar re q u i e re contracciones musculares coor-dinadas para desplazar la comida o los líquidos desde la parte trasera de la lengua a la faringe y después, esófa-go abajo. Es necesario cerrar la boca para tragar, cosa que puede ser difícil para la niña con SR. Las comidaslíquidas y los líquidos son más difíciles de tragar. Para hacerlo más fácil, la comida puede aplastarse, cortarse ohacerse puré, y las comidas líquidas y los líquidos pueden espesarse con agentes espesantes comerc i a l e s1.

La postura a la hora de comer es importante para facilitar la deglución. Cuanto más cerca de la posicióne rguida normal la pueda colocar, mejor. La cabeza no debe estar echada hacia atrás. Eso no es sólo incómodo,sino también peligroso. La barbilla no debe estar tocando el pecho, ya que es muy difícil tragar en esta posición.No debe comer o beber mientras está acostada, pues ésto aumenta el riesgo de inhalar una pequeña cantidad

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Capítulo 17

1) Tipo Maizena®

de comida o líquido en los pulmones. Sus nalgas deben sentarse firmemente en la silla para evitar el cansancio ysus pies deben tener un apoyapiés apropiado.

Las actividades motóricas orales deben empezar con el uso de una toalla seca y después pasar a una toal l ahúmeda. Si tolera la toalla, se pueden utilizar las manos. Acariciar los músculos faciales desde las orejas hasta laboca, y luego desde los ojos a la boca, siguiendo la arista de la nariz. Después, acaricie del centro del labio super i o ral lado derecho de la boca y repita en el otro lado. Estimule los dientes y encías en un movimiento circular delc e nt ro de la boca hacia la parte de atrás y luego hacia el centro.

Para tragar eficazmente, la comida debe organizarse en un bolo aglomerado. Los líquidos muy diluidos sonmás difíciles de tragar que los sólidos o los líquidos espesos. También, las zanahorias crudas son difíciles detragar porque los pedazos tienden a esparcirse en la boca y no a agruparse para ser tragados juntos. Así pues,lo que podría parecer cosa del “tacto” realmente puede ser cosa del “tragar”.

Amanda empezó a padecer problemas de deglución cuando tenía 6 años. Su peso cayó hasta 24 libras( 1 kg.). Después de un estudio de la deglución, nos dijeron que mostraba un alto riesgo de aspiración,por lo que sugirieron la colocación de un tubo de alimentación. Primeramente probamos con una sondan a s ogástrica durante un mes, para ver si podría tolerar la alimentación por tubo. Como lo toleró, doss e m anas más tarde tenía puesto el botón gastrostómico perm a n e n t e .

Conecto un tubo de acuario a una botella de plástico con agua (un termo con un pequeño pitorro quese saca). La botella cuelga en una bolsa en el cinturón de la silla de ruedas de Dani y le permite beberdel largo tubo sin ayuda de nadie.

Fuimos a una tienda de cosmética y compramos un frasco empleado para aplicar la permanente o el tintedel cabello, con una punta puntiaguda, muy flexible y “fácil de apretar”. Cortamos un tubo de acuario deuna longitud suficiente para ir desde el fondo hasta varias pulgadas por encima de la punta. Cort a m o sla punta de la botella para ajustar bien el tubo y lo atamos para que quedara prieto. Con esto hace faltamuy poca presión para enviar el líquido hacia arriba. También es transparente lo que facilita que sólol l egue a su boca la cantidad de líquido que ella puede asumir o iniciar cómodamente la succión.

C rystal usa una botella de deporte. Debe ser una botella hermética. Al principio nosotros teníamos quea p retarla un poco para que los “zumos” salieran. Como cierra la boca alrededor de la paja cuando traga,se forma automáticamente un sifón. Se percató enseguida y el proceso le resulta fácil de poner enmarcha excepto en “los días bajos”. En esos días, necesitamos a veces ayudarla a empezar. La botellade deportes es casi a prueba de derrames y apropiada para su edad. Sabe extender la mano para cogerla.

Usamos un perfumador de plástico con una paja dentro. Cuando bebe, apretamos despacito y un pocode líquido sube por la paja para que pueda beber libremente, pero tiene que chupar para conseguirextraerlo. Entonces, apretamos menos hasta que ella “da con la tecla” y tiene que chupar sola.

N o s o t ros usamos una paja "Pat Saunders" para beber, Es una paja que tiene una válvula de unsolo sentido. Después de quitar los labios de la paja se queda casi llena. Hay también un gancho en ellado de la paja para engancharla en el borde de pequeños vasos o tazas. El gancho impide que la pajase salga de la taza. Sólo los líquidos muy diluidos pueden atravesar la válvula.

¿Cuáles son los productos comerciales que pueden usarse para espesar los líquidos?

No More Lumps es un espesante de uso general. No se necesita ningún premezclado y puede agre g a r s ed i rectamente a las comidas (caliente o frío). No tiene ningún sabor propio ni textura detectable cuandose usa. Es distribuido por The Dial Corp, Food Division, Phoenix, AZ 85077. Teléfono # 1-800-528-0849para preguntas o comentarios. Un envase de 6 onzas se vende por 2$.

Thicken Up es un producto de TAD Enterprises, 9356 Pleasant, Tinley Park, Illinois 60477, 1-800-438-6153. Una lata de 8 onzas cuesta 3,5$; Sobres individuales 24 centavos o 75 por 18$. Yo compro unacaja y así solo pago los gastos de transporte cada 4-5 meses.

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¿Cómo podemos medir su deglución?

Se puede realizar un estudio de fluoroscopía por vídeo durante la deglución si se sospecha una d i s f u n c i ó no ro f a r í n g e a (del acto de tragar). Las dificultades menores se pueden solucionar cambiando la dieta para incluiralimentos que sean más fáciles de tragar. Si hay problemas graves de deglución, a menudo se recomienda elbotón gastrostómico para evitar problemas de aspiración y neumonía y disminuir el largo y difícil proceso deingesta oral de la comida.

C l a re no tuvo ningún problema con la fluoroscopía por vídeo, aunque no se entusiasmó con el sabor delbario, que se mezcló con su desayuno de cereales favorito. Encontramos la prueba fluoroscópica muyútil para explicar las dificultades de Clare al comer y beber. Hasta que no vimos el vídeo no supimos, porejemplo, que la razón de su tardanza en tragar era debida al hábito adquirido de “bloqueo lingual” parap revenir la aspiración.

¿Qué causa el reflujo gastroesofágico (RGE)?

Después de una comida, los alimentos y el ácido del estómago remontan por el esófago hacia arriba. ElRGE aparece cuando funciona mal la musculatura del esófago inferior que normalmente impide el re t o rno de lacomida y el ácido del estómago al esófago. Puede causar vómitos o inflamación del esófago, llamada e s o f a g i t i se inhalación de comida o de líquido a los pulmones, llamada a s p i r a c i ó n .

¿Cuáles son los síntomas del RGE?

El reflujo gastroesofágico es una entidad común y en la mayoría de las personas no afecta a su salud. Sesospecha la existencia de RGE cuando hay pérdida de peso, irritabilidad después de las comidas, vómitosdespués de comer o congestión constante de las vías aéreas superiores. Los ard o res son un síntoma específicodel reflujo y puede iniciarse un tratamiento conservador sin hacer estudios de diagnóstico. Sin embargo, la acidezno puede verse, por lo que a veces es difícil de descubrir en las niñas con SR. Otros síntomas precoces incluyenaccesos de tos, que a menudo aumentan a la hora de comer, y mayor frecuencia de la deglución. El contenidodel estómago puede subir hacia la garganta o la nariz (re g u rgitación) causando tos, atragantamientos y dificultadpara re s p i r a r. La niña puede re g u rgitar por la noche, y usted notará sólo tos nocturna o jadeos. Otro signo queusted puede encontrar es la presencia de líquidos o sangre en su almohada. La niña puede padecer infeccionesp u l m o n a res re c u rrentes provocadas por la re g u rgitación con aspiración.

Heather empezó por episodios esporádicos de eructos forzados, esfuerzos con la garganta “en seco”, ya rcadas sin causa aparente. Su apetito disminuyó hasta negarse por completo a comer o beber.

L a u ren no mostraba la re g resión típica, pero los gritos y el no dormir empezaron alrededor de la épocaen que estaba comiendo más sólidos. Durante los años siguientes lloraba durante horas, dormía muypoco (excepto a lo largo del día con el fenobarbital), vomitaba sangre, arrojaba sustancias de olor agrioque fermentaban en su esófago, porque había tenido reflujo y se habían quedado allí. Mi pediatra decía“es interesante” y “está neurológicamente irritable”. Finalmente otro pediatra la vio, ató cabos, la tratócon Metoclopramida (Reglan®= Primperan®) y un antiácido, y ¡MILAGRO! Mejoría en el sueño y los gri -tos desapare c i e ron casi totalmente la mayor parte del tiempo. Durante un ensayo de un mes sin Reglan,el pediatra ni siquiera soportó la lectura de mi diario ¡cómo sería de catastrófica la situación! Esto no ocu -rrió hasta que ella cumplió los 5-6 años. Ojalá hubiéramos acertado antes con la causa.

¿Qué podemos hacer para minimizar el RGE?

Los síntomas pueden provocarse o agravarse en posición horizontal o inclinada después de las comidas,por llevar ropa ajustada, en los esfuerzos por defecar, por comidas inadecuadas en el momento inadecuado o porhacer ejercicios como fisioterapia poco después de comer. Algunas medicaciones pueden agravar el RGE.

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Capítulo 17

¿Cómo se puede estudiar el RGE?

El reflujo de ácido gástrico puede diagnosticarse mediante pruebas específicas. Un estudio con papilla debario no es suficiente. El doctor puede pedir una serie gastrointestinal superior. Se le administra a la niña unacomida o bebida con una mezcla de bario y mediante una serie de radiografías consecutivas se sigue el re c o rri d ode la ingesta. Si el estudio seriado no revela RGE pero persiste la sospecha, es importante practicar un estudiode 24 horas con una sonda de pH, que es la prueba más definitiva para el RGE. En esta prueba, se coloca unasonda de pH cerca del músculo del esfínter esofágico. Se mide el reflujo ácido mientras ella se dedica a sus a c t i-vidades normales. El médico también puede decidir hacer una endoscopia para observar el interior del esófago conuna cámara. Se toman biopsias para confirmar la presencia de inflamación. Si se encuentra inflamación, el doc-tor puede pedir un examen del vaciado gástrico para descartar un retraso en el vaciado del estómago como causadel reflujo. La manometría es una prueba que puede utilizarse para indagar si existe un funcionamiento defectuo-so del esfínter gastroesofágico, pero esta prueba no es práctica en las niñas con SR.

La biopsia de Stacie mostró una esofagitis aguda y reflujo. No era sintomática, salvo por los llantos perió -dicos que se habían intensificado recientemente después del desayuno y durante la noche. A cualquier acuya niña esté llorando repetidamente sin razón aparente, le recomiendo que investigue el reflujo. Y sepaque la serie gastrointestinal superior sólo confirma el reflujo en el 50% de los casos, por lo que no es nimucho menos fiable. Si su niña tiene síntomas de reflujo, aunque la serie gastrointestinal superior seanegativa, solicite una endoscopia. La exploración endoscópica tiene sólo un 30% de correlación con labiopsia, así pues los resultados definitivos dependerán de esto. A simple vista, las imágenes del interiorde Stacie parecían normales, pero la biopsia confirmó la existencia de problemas serios.

¿Es muy grave el RGE?

El RGE puede ser muy doloroso. Algunos adultos que sufren estos trastornos lo confunden con un ataquec a rdíaco. La consecuencia más grave del reflujo es que puede pasar comida a los pulmones, produciendo unaneumonía por aspiración o un absceso pulmonar. Además de causar mucho dolor y molestias, el reflujo puededar lugar a un paro respiratorio u otras anomalías de esa índole, a una escasa ganancia de peso y a una esofagitis.

¿Cómo se trata el RGE?

El tratamiento inicial se basa en una dieta antirreglujo restringe las comidas picantes, ácidas, y las grasasasí como el café, el té, la coca-cola, el alcohol, la menta y el chocolate. Debe limitarse la cantidad de alimentosen cada comida. El peso debe mantenerse dentro del rango normal. Es muy importante elevar la cabecera de lacama unos 15 cm para dormir o descansar. Es más eficaz poner unos tacos bajo las patas de la cama o una cuñabajo el colchón que apilar almohadas. El uso de almohadas puede empeorar en realidad los síntomas en algunaspersonas. Masticar chicle o chupar caramelos sirve para aliviar los síntomas porque se produce mucha saliva quepuede aliviar un esófago irritado. Los alimentos líquidos preparados pueden espesarse con espesantes comer-ciales para atenuar los problemas de deglución y los atragantamientos.

A Heather no le gusta tener que renunciar a las comidas picantes. ¡Le gustan los platos italianos! (¡con -seguir que dejara sus cigarrillos y sus margaritas no fue difícil!) Mantenemos a Heather sentada en su sillade ruedas un mínimo de 20 minutos después de las comidas. Si necesita salir de su silla de ruedas,sostenemos su cabeza en posición elevada. Duerme en una cama eléctrica de hospital, para facilitar lasposturas. Heather no puede masticar chicle ni chupar caramelos, pero noté un aumento del babeodurante el periodo sintomático. Lo asocié a una renuencia a tragar cuando, de hecho, su org a n i s m opodría haber estado intentando aliviarse.

¿Qué medicamentos se usan?

Las medicaciones antiácidas como Hidróxido de magnesio (Maalox®, Mylanta®) pueden ser útiles. No ini-cien un tratamiento antiácido sin consultar con un médico, ya que los antiácidos interf i e ren en la absorc i ó nde otras muchas medicinas y deben ser absolutamente evitadas con algunos medicamentos. Si los síntomas per-

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sisten, se inicia la terapia con fármacos. Su objetivo consiste en disminuir la presión del esfínter o bien en redu-cir la producción de ácidos gást r i c o s .

Lo distintos medicamentos actúan sobre distintos músculos de los esfínteres. En algunos casos, es desea b l eaumentar la presión del esfínter esofágeo para bajar la presión del esfínter pilórico. Entre los bloqueantes del ácidoestán fármacos como la ranitidina (Zantac®) o la famotidina (Pepcid®). Cuando los síntomas son agudos, se usanel lansoprazol (Pre v a c i d®= Opire n®) o el omeprazol (Losec®).

El reflujo de Heather se está controlando cómodamente con una combinación de Zantac®, que inhibe las e c reción de ácido gástrico y de Reglan®= Primperan® que acelera el vaciado del estómago. Las medi -caciones, sin embargo, han agudizado su problema de estre ñ i m i e n t o .

Utilizo las pastillas de papaya para el reflujo de Megan. Desde que empezamos a usarlas casi nuncapadece problemas de reflujo y ahora sólo las necesita de vez en cuando.

¿Hay medicamentos que deben evitarse en las niñas con SR?

A veces se receta Pre p u l s i d® (Cisaprida) para potenciar la movilidad esofágica y gástrica. Sin embargo, nodebe administrarse a niñas con SR, dado que aumenta la probabilidad de anomalías en las ondas card í a c a s( s í n d rome Q-T prolongado), que a menudo se encuentran en el SR. (Retirado por la FDA).

¿Cuál es la meta en el tratamiento del RGE?

El objetivo, en la mayoría de los casos, es lograr el alivio sintomático con la terapia médica, controlando almismo tiempo las complicaciones. Además de la esofagitis, cabe citar entre las complicaciones las úlceras ylesiones en el esófago, la neumonía por aspiración y otras enfermedades pulmonares crónicas, la hemorr a g i ag a st rointestinal y un estancamiento del desarrollo. Si los síntomas persisten o surgen complicaciones, puede sernecesaria la ciru g í a .

¿Cómo ayuda la cirugía en el RGE?

Existe un procedimiento quirúrgico llamado fundoplicación de Nissen, mediante el cual se reduce laapertura del esófago al estómago, impidiendo así el reflujo. Cuando se hace la fundoplicación con la finalidad detratar el RGE, no interf i e re en la toma de la comida por boca.

L a u ren tuvo un reflujo tan severo durante toda su vida que ahora se observan algunos cambios celulare sp e rmanentes en zonas de su esófago, lo que se denomina esófago de Barret. La fundoplicación ayudórealmente mucho, pero parte del daño ya estaba hecho. Le estábamos administrando bloqueantes de laacidez y Reglan desde los cinco años, pero en los últimos tiempos no fue suficiente.

Mi hija no quiere beber líquidos. ¿Cuánto líquido necesita beber cada día?

El agua es esencial para la vida. La niña con SR puede tener dificultades para chupar y tragar líquidos, loque la pone en peligro de deshidratación y estreñimiento. El babeo agrava su pérdida de líquidos.

Edad en años Peso en libras/kg. Tazas de líquido1 - 3 29 / 13 6 3 / 4

4 - 6 44 / 20 8 3 / 4

7 - 1 0 62 / 28 1 01 1 - 1 4 101 / 46 10 1 / 2

Cumplir los requisitos en materia de líquidos puede ser un auténtico problema. Usted deberá dar pru e b a sde imaginación y tenacidad. He aquí algunas recomendaciones útiles:

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Capítulo 17

• Distribuya la toma de líquidos uniformemente a lo largo del día.• Pida a su escuela que le administren una cantidad mínima diaria de líquidos.• Espese los líquidos para facilitar la bebida (con papilla de frutas, copos de avena instantánea, salvado a

granel, comidas infantiles deshidratadas).• Use una gran variedad de comidas que cuentan como líquido, ya que se vuelven líquidas a la tempera-

tura ambiente (polos, helados, gelatina).• Los “sorbetes” u otras bebidas “heladas” son una buena fuente de líquidos.• Incluya muchas verduras y frutas en su dieta. Son las comidas sólidas que contienen la cantidad más

alta de agua.• Disminuya la pérdida natural de agua poniendo un humidificador en su alcoba o re s g u a rdando a su hija

d e n t ro de casa cuando hace mucho calor.• Evite los jugos de fruta muy endulzados ya que pueden aumentar de hecho su necesidad de líquidos.

Para Rebecca era un auténtico problema el acto de beber. No podía sujetar la taza y tenía dificultadespara cerrar los labios. Nuestra técnica era sostener un paño bajo su barbilla para dar un poco de apoyoa su mandíbula inferior, y recoger los goteos. Usamos una taza inclinada o cortada para saber hastadónde podíamos inclinarla.

Enseñamos a Jocelyn a usar una pajita dándole los zumos en tetrapack. Se pueden apretar suavemen -te y forzar el zumo a salir por la pajita. Una vez que empieza, se puede casi mantener la succión sólotragando el zumo de la boca. Es como sacar con una bomba manual. Una vez que está en marcha, eslo más parecido a una acción automática y la niña no tiene que pensar mucho en lo que está haciendo.Yo me limito a apretar de nuevo si ella necesita ayuda para seguir bebiendo. Jocelyn bebe ahora decualquier paja, de cualquier longitud, sin ayuda para comenzar.

¿Cómo podemos saber si se está deshidratando?

Si usted no está seguro de si ella está ingiriendo suficiente líquido, busque estas señales:

• disminución de la cantidad de orina (compruebe la cantidad de pañales y si están secos) • labios secos • ojos hundidos, ojeras, • piel seca (pellizque la piel para ver si se recupera bien o si queda una marca) • más sed de la normal • dolor de cabeza, cansancio, mareo • pérdida de peso

¿Qué debemos hacer si muestra señales de deshidratación?

Llame a su doctor inmediatamente. La deshidratación puede ser grave.

¿Cuándo se procede a una gastrostomía (botón-G)?

Si no puede chupar, tragar o masticar lo suficientemente bien para conseguir una nutrición suficiente o sufreepisodios re c u rrentes de neumonía por aspiración, cuando la comida vuelve del estómago a la boca después delas comidas y provoca que el vómito se introduzca en los pulmones, debe plantearse la oportunidad de unagast ro s t o m í a .

Jenny experimentó neumonías y bronquitis de repetición durante varios años. Aproximadamente cadaseis semanas había que darle antibióticos e hicimos numerosas excursiones al hospital. Estuvo a puntode morir hace aproximadamente dos años por una neumonía severa. Esto nos impulsó a determinar lacausa. Los estudios de deglución indicaron que Jenny estaba aspirando de todo, desde líquidos asólidos. Los médicos re c o m e n d a ron un botón gastrostómico. Después de ver el vídeo de la fluoro s c o -pía de Jenny, en comparación con una deglución normal, nos convencimos de que Jenny no podría

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seguir desarrollándose sin el botón gastrostómico. Todos los médicos dijeron que no sobreviviría sicontinuábamos alimentándola por boca. Jenny no tenía problemas de peso, sólo la aspiración. Despuésde reponerse de la enfermedad, la llevamos al hospital para implantarle el botón.

Nuestra hija vomitaba fácilmente, e incluso aunque no vomitara, tenía mucho reflujo, que le ocasionabaúlceras en el esófago. Su reflujo se había controlado bastante bien con Zantac® y Reglan® hasta los dosúltimos años. Le hicimos la fundoplicación, implantándole el botón gastrostómico para el reflujo, y suesófago se ha recuperado por completo. Todavía come por boca, pero complementamos la ingestaalimentándola por el botón-G. Su único problema es que no puede comer demasiado porque suestómago se hizo más pequeño por la fundoplicación y es difícil administrarle calorías suficientes.

Shelby escupía constantemente cualquier líquido que le dábamos, y el resultado era que estaba débil yletárgica. Nunca masticaba, y yo calculo que empleábamos aproximadamente 5 ó 6 horas cada díatratando de alimentarla, lo que constituía una gran frustración para ella y la persona que la cuidaba.Empezó también a aspirar. Finalmente, no sabíamos nunca si se tomaba toda la medicación, ya ques i e m p re parecía que la mitad se le caía barbilla abajo. O la embolsaba como una ardilla en alguna part ede su mejilla para echarla luego fuera. Shelby lleva el botón gastrostómico desde hace ahora 15 mesesy eso le ha salvado literalmente la vida. Las medicinas ya no son un problema y pueden dársele inclusocuando está dormida. Actualmente pesa 50 libras (23 kg.). Era la mejor decisión para nosotros, y Shelbyestá de a c u e rdo, porque no tiene ningún interés en pelear nunca más con la alimentación. Es triste,p e ro pre f i ero esta manera a la de antes del botón gastro s t ó m i c o .

¿Cómo actúa el botón?

Se abre quirúrgicamente un pequeño orificio a través de las paredes abdominales y del estómago, se colocaun pequeño artilugio plegable de plástico (el botón) dentro del estómago pasando por el agujero. Se trata de unac i rugía menor, pero generalmente re q u i e re anestesia. A través del botón, la niña se alimenta con comidas pasa-das por la batidora o fórmulas preparadas comercialmente. Antes de salir del hospital, Vd. aprenderá cómo cuida rdel tubo. Una válvula de sentido único impide que el contenido del estómago escape hacia afuera. Paraa l i m e ntarla, se quita el tapón y se inserta un tubo. Otro procedimiento destinado a crear una apertura para el tubode alimentación en el estómago es el denominado “tubo de gastrostomía endoscópica percutánea” o PEG.Este procedimiento quizá no requiera anestesia general y generalmente puede hacerse con anestesia local ysedación intravenosa. Si hay riesgo de aspiración, puede hacerse también la fundoplicación. El cirujano re d u c ela apertura del esófago al estómago para prevenir la re g u rgitación (vómito) y el reflujo.

¿Cómo podemos dar un paso tan drástico?

La idea de emplear métodos alternativos de alimentación a menudo preocupa a los padres. Es duroplantearse el abandono de los métodos tradicionales de alimentación para optar por una vía que parece “antina-tural”. Algunos padres sienten que han fallado o lo ven como otra capacidad más que ella tendrá que perd e r.Todas estas reacciones son normales. Sin embargo, la mejor manera de enfrentarse al cambio es a partir deconocimiento e información. Un gran consuelo es que, después, las familias se alegran siempre de haber tomad ola decisión. El comentario más repetido es “ lo deberíamos haber hecho antes”. La niña obtiene la nutrición quenecesita y está más consciente, más saludable y más cómoda. Ya no hay más conjeturas acerca de cuántamedicación ha tragado. Es fácil suministrarle los líquidos adecuados. Y lo mejor de todo es que los padres no tie-nen ya que invertir horas y horas cada día esforzándose por conseguir que coma.

¿Qué tipo de fórmula se usa?

Existen en el comercio fórmulas nutritivas completas ya preparadas, diseñadas especialmente para niñosy fórmulas preparadas en casa que son sustitutos aceptables. Sin embargo, usted debe consultar con sum é d ico y especialista en dietética para que le ayude a preparar una papilla que asegure que su niña recibe todala energía, proteínas, vitaminas y minerales que necesita. Si está tomando una fórmula preparada comerc i a l m e nt eno se necesitan suplementos de vitaminas.

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Capítulo 17

¿Con qué frecuencia se administran los alimentos?

Las fórmulas pueden darse como un goteo continuo, un bolo alimenticio intermitente, o una combinación delas dos técnicas. La alimentación por goteo continuo, como su nombre indica, se administra por goteo continuo alo largo de un periodo de 10-12 horas o más. La alimentación por bolo consiste en varias onzas de fórmula sumi-nistradas en un periodo de 10-20 minutos. La cantidad total de fórmula administrada y el ritmo de administraciónvaría en función de las necesidades de energía y el nivel de tolerancia de su niña. Una combinación de estastécnicas permite una mayor flexibilidad en la alimentación y puede ajustarse para encajar en el horario familiar.

¿Qué problemas podemos esperar?

Si la fórmula se da demasiado rápidamente, pueden aparecer náuseas, vómitos, hinchazón, calambre sabdominales y diarrea. Puede producirse estreñimiento, no como resultado de la fórmula, sino del aumento devolumen. Esto puede remediarse dando más agua libre, fórmula con fibra o un estimulante del intestino como laleche de magnesia, la lactulosa o un preparado a base de Senósidos (Senokot®= Puntual®). Entre los pro b l e m a sasociados con el botón hay que citar el crecimiento de tejido o la granulación alrededor del botón gastro s t ó m i c o ,el bloqueo del tubo, y las filtraciones alrededor del botón. Estos problemas se remedian fácilmente. Rara vez, sep roduce una infección o una reacción alérgica que pueden hacer necesaria la retirada del botón.

¿Cuánto cuesta la fórm u l a ?

El coste de la alimentación por tubo dependerá de la cantidad de fórmula utilizada. Los costes incluyen laf ó rmula, las jeringas, las bolsas si se da leche por el tubo de goteo continuo, y una bomba. Varias compañías des e g u ros médicos o Medicaid cubren el costo de todos o de una parte de estos suministros. Consulte con sum é d ico. A veces una carta que justifique la necesidad es útil para conseguir que los costos sean cubiertos por lacompañía de seguro s .

¿Cuáles son los resultados de la alimentación a base de suplementos orales o por botón gas-t ro t ó m i c o ?

Los resultados son positivos. Las niñas que han recibido suplementos de cantidades adecuadas de laf ó rmula alimenticia ganan peso y crecen más. Los padres y maestros también informan de mejoras en el nivel deatención, mirada, disposición y vitalidad.

Shelby puede tragar bastante bien, pero nunca ha podido masticar. A la edad de 6 años, se había estan -cado en 30 libras durante tres años enteros, y era dolorosamente flaca. También notamos que estabaponiéndose muy débil. Resultó que gastaba más energía en el esfuerzo de comer de la que nosotro srealmente podríamos conseguir que ella ingiriera, produciéndose un déficit en la toma de energía concada comida. Yo estaba pasándome aproximadamente cinco horas todos los días intentando simple -mente empujar los alimentos dentro de su boca. Era agotador y frustrante para LAS DOS. Sólo el perrod i s f rutaba de todo el material que caía rodando por su boca hacia el suelo. Así que se convirtió en unacandidata ideal para un botón-G. Ahora sabemos que Shelby está tomando toda su medicación. Antes,al dársela oralmente, escupía algo fuera, o se le escurría por su mejilla abajo, o estornudaba. Ahora,t a mbién sonríe ampliamente cuando me ve preparar un alimento.

¿Aún puede tomar comida por la boca?

A menos que haya razones de peso como una disfunción motórica oral que genera un riesgo de aspiraciónde comida a los pulmones, los niños con el botón gastrostómico pueden continuar tomando comida por boca. Enla actualidad, no es posible predecir el tiempo durante el que puede ser necesaria la alimentación gastrotómica. Sine m b a rgo, si ya no se necesita suplementar la alimentación, el botón gastrostómico puede quitarse. Ni el botón niel orificio son permanentes, pero quedará una cicatriz. Aún cuando el botón no se use para alimentos, se utiliza amenudo para dar salida al aire del estómago cuando la deglución de aire y la hinchazón son preocupantes.

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¿Cómo responden las niñas con SR a la colocación del botón-G?

Descubrimos que hay una fase de adaptación después de poner un botón-G. Jenn tuvo vómitose s p or ádicos durante un par de meses después de la operación. Pero cuando establecimos unp ro g r ama adecuado, se adaptó su organismo y aprendimos a no moverla inmediatamente después deuna comida ni a dejarla doblarse hacia adelante después de comer, los vómitos disminuyeron. Encontrarun programa de alimentación a la medida de las necesidades nutricionales de Jenn, que permitiera darleagua sin sobrecargarla, fue todo un reto. Pero una vez fijado, funciona de maravilla. Y es fácilmenteadaptable si nos salimos del programa. ¡Con los alimentos cronometrados, el agua, el aseo, y lam e d icación, vivimos a golpe de re l o j !

Michelle tiene 10 años y desde hace tres tiene colocado el botón-G. Antes de ello, empleábamos de 30a 90 minutos para darle de comer. La comida tenía que ser reducida a puré y se llegó a un punto en queMichelle vomitaba en cuanto se le daba comida caliente o salada. Cuando empezábamos por el postrecomo gelatina o yogur, vomitaba. Puedo decir por experiencia propia que este procedimiento es lo mejorque haya he hecho nunca por mi hija. Su calidad de vida ha mejorado en todos los aspectos; tiene másf u e rza, resistencia, mayor nivel de conciencia, mejor contacto visual y lo mejor de todo, ha ganado peso.Es una mejora global.

Shelby sufrió cuatro neumonías por aspiración durante el último año, y puedo decirles que el botón-G leha salvado literalmente la vida. Ahora toma toda la alimentación a través de su botón-G. Sin embargo laculpa no es de ella, me acuerdo perfectamente cómo se esforzaba por conseguir pasar un poco decomida para abajo sin atragantarse ni tener arcadas. La hora de la comida era un momento verd a d e r a -mente horrible para ella, porque sabía que era la única cosa que haría que desaparecieran los pinchazosde hambre en su barriga, pero tardaba horas todos los días en hacerlo.

N o s o t ros casi perdimos a Jenn por los problemas de deglución y de aspiración. La re c u rrencia dee p isodios de neumonía durante un periodo de nueve meses y un segundo estudio de la degluciónconfirm a ron que Jenn se hallaba en alto riesgo de aspiración. Llegó la hora del botón-G. Hace dos añosse colocó el botón de Jenn. Ahora se siente bien, está más consciente, rara vez se pone enferma, y notose, se atraganta ni escupe ya a la hora de comer. Su apetito está satisfecho e incluso se ríe cuando veque llega la hora de la comida. Sin embargo debo ser sincero. Jenn todavía tose, escupe y se atragant a ,aunque ya no come ni bebe por boca. Sus habilidades para tragar se han deteriorado hasta el punto deque su propia saliva es su mayor enemigo. Nosotros la animamos constantemente a toser paraa c l a r a rse la garganta y deglutir. Algunos días no va tan bien, pero lo estamos consiguiendo.

Kayleigh no había ganado peso en 3 años. Los gastroenterólogos nos dijeron que necesitaba suple -mentos nutritivos y posiblemente un botón-G. Nos preocupamos. Yo pensé que podría engordar a mihija. Soy la esposa de un granjero y he engordado al resto de la familia. Así que me vine a casa pre p a -rada para cocinar banquetes y engordar a mi niña. Durante dos años con la ayuda de especialistas ydietistas lo intentamos, pero Kayleigh sólo se puso peor. Así que, hace 18 meses mi hija se operó, y hoylleva un botón Mic-key. Pesa 70 libras (32 kg.), no 38 libras. ¡Está dentro de las tablas de cre c i m i e n t o ! .Es capaz de usar sus manos, está más fuerte, pro g resa en habilidades, y tiene una buena calidad de vida.No crecía antes de la cirugía. Hoy día se recupera mejor de las crisis. Todavía toma comidas que le gus -tan, pero recibe su suplemento por la noche.

¿Cómo afecta a su estado general de salud el incremento de alimentación?

El año pasado por estas fechas pesaba 29 libras y parecía que se estaba muriendo de hambre. Hoy esuna belleza, de mejillas redondeadas y 44 libras (20 kg.), y mucho más saludable. Para nosotros, el botón-G era la única solución, y no nos hemos arrepentido en ningún un momento. Shelby, de hecho, sonríede oreja a oreja cuando me ve venir con la comida. Sabe que puede saciarse sin ese forcejeo horr i b l e .Tiene mucha más fuerza y energía. Actualmente está intentando ponerse de pie por primera vez. Apenasse echa ya siestas durante el día. Está más “aquí”, y ríe y ríe. Su contacto visual es tres veces mejor que

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Capítulo 17

hace un mes. También yo tengo cuatro horas extra al día para jugar y acurru c a rme con ella en lugar detratar de forzarla a abrir la boca o intentar hacer que trague algo, ¡cualquier cosa!. Yo sé que susm e d icinas están en su organismo, no en la alfombra o mi pelo. ¡Y me he ganado una recompensasuplementaria: menos lavandería!

Los resultados han sido asombrosos. Hasta hace muy poco, Jenny no padecía ninguna enfermedad, nib ronquitis, ni neumonía, ni tan siquiera un resfriado. El botón-G ha facilitado mucho los cuidados tantopara nosotros como para sus maestros en la escuela. Los vómitos se han reducido en gran medida, peroaún se dan en ocasiones. Desde que la alimentamos siempre a través del botón-G, nos preocupaba bas -tante que perdiera el gusto por comer. Mi esposa y yo iniciamos entonces una dieta con alimentoslíquidos envasados para ver como sería. Nos tragábamos lo más rápidamente posible los líquidos paraevitar reconocer ningún sabor o disfrutar con la comida. Después de 48 horas nos habíamos acos -tumbrado. No pienso que sea tan malo y alimentarse a través del botón-G es mucho mejor que vomitar,sentir náuseas y estar en el hospital todo el tiempo. Según con nuestra experiencia, el botón-G ha sidoun gran avance en la vida de Jenny.

A Naomi se le ha implantado el botón-G sin la fundoplicacion. Todavía tiene algún reflujo ocasional.Estamos muy contentos con la manera en que el tubo le funciona. No traga en absoluto, así quet e n í amos muy poca elección. A los cuatro años y medio, mide casi 40 pulgadas (101 cm.) y pesa 48 libras(22 kg.)

¿ Estará siempre delgada?

A menos que se lleve a cabo una rehabilitación nutricionala g resiva, puede ser que esté siempre delgada. Sin embargo, porrazones que no entendemos, un pequeño número de niñas adquiere ndemasiado peso y se vuelven obesas después de la adolescencia.

Ashley pesa 115 lbs (52 kg.) y tiene 18 años. Pasó unperiodo re g o rdete a los 5 años. Sin embargo, le diré quetambién pasó por un período flaco alrededor de los 10.Yo sugeriría que reduzca las grasas al mínimo cuando seaposible. Este peso extra puede venirle bien más tard e ,p e ro ahora no la rellene demasiado, ya que el peso de máses muy penoso a la larga, eso puedo decírselo yo conseguridad. Ashley necesita perder aproximadamente 15libras. Yo sé que algunos padres no pueden creer esto,p e ro es verdad.

El autor desea agradecer a los profesionales siguientes las ideas e información que fueron utilizadas parad e s a rrollar este capítulo: Marilyn Rice Asaro, RD; Merry Meek, CCC, MS; Katheleen J. Motil, MD, PhD.

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Genética

Capítulo 18

G E N É T I C A

¿Es lo mismo genética que here n c i a ?

No. Literalmente, la palabra genética significa “relativo a los genes”. Por lo tanto, un trastorno genéticoes aquél que implica a uno o más genes (incluso cromosomas) defectuosos. La palabra herencia se re f i e re aun carácter que pasa de una generación a la siguiente (de un progenitor a un hijo). Hay trastornos genéticoscausados por una mutación (alteración) nueva en un gen del individuo afectado; por ser nueva, ésta no ha sidoh e redada de la generación anterior. Pero a partir de aquel momento, si la persona con la mutación sere p roduce, existe la posibilidad de que el gen defectuoso se transmita a las siguientes generaciones, es decir,que sea here d a d o .

¿Qué son los genes y los cro m o s o m a s ?

Los seres humanos tenemos 46 cromosomas organizados en 23 pares: un par procede del padre y elo t ro par de la madre. Los 23 pares de cromosomas son de distinto tamaño y forma, y contienen los genes. Losgenes actúan como libro de instrucciones para el desarrollo de un individuo y deben estar organizados def o rma concreta en los cromosomas para que todo funcione correctamente. Los genes están todos re v u e l t o sen los cromosomas; por ejemplo, un gen que sirve para fabricar la hemoglobina en la sangre puede estar situa-do al lado de otro que determine el color del pelo o el desarrollo cerebral. Cada célula del cuerpo contiene los46 cromosomas, a excepción de los óvulos y los espermatozoides (células sexuales o germ i n a l e s). Éstoshan sufrido un proceso especial de división celular que reduce su número de cromosomas a la mitad, de form aque albergan sólo una copia de cada cromosoma (23 cromosomas, uno de cada par). De esta manera, cuan-do se encuentran y se juntan para hacer un bebé, éste recibirá 23 cromosomas del espermatozoide y 23 cro-m o s omas del óvulo: 46 cromosomas en total. Así se obtiene una copia de cada cromosoma, y también unacopia de cada gen, de cada uno de los padres. Cada gen está, por tanto, duplicado. Como los genes están dis-t r i b u idos por los diferentes cromosomas se pueden combinar de distintas maneras entre ellos en cada óvulo ycada espermatozoide, de forma que los hijos no serán idénticos pero se parecerán entre ellos y también a Ud.

¿Qué son los cromosomas X e Y?

El sexo de las personas viene determinado por un par de cromosomas especiales llamado par X-Y. Lasniñas tienen 2 cromosomas X (son XX): proceden de la fusión de un óvulo portador de un cromosoma X de lam a d re y un espermatozoide portador del cromosoma X del padre. Los chicos, en cambio, son XY: pro v i e n e nde un óvulo que lleva un cromosoma X de la madre y de un espermatozoide con el cromosoma Y del padre .El cromosoma X es muy diferente del cromosoma Y: es grande y contiene miles de genes. Los cro m o s o m a sY son muy pequeños y sólo llevan unos pocos genes. Eso explica que las mujeres tengan el doble de genesque los hombres en el cromosoma X. Poseer todos estos genes activos (funcionando) no es compatible conla vida. Por ello, poco después de la fertilización del óvulo de una niña, cuando el embrión tiene unas mil célul a s ,uno de los dos cromosomas X en cada célula se inactiva y deja de funcionar: los genes están físicamente enel cromosoma, pero desconectados. Normalmente este proceso se produce al azar: en unas células se inac-tiva el X que proviene de la madre y en otras se inactiva el procedente del padre. A partir de este momento,todas las células que se produzcan por división mantendrán desactivado el mismo cromosoma X (paterno omaterno) de la célula original en la que se produjo la inactivación, sin cambios posteriores. Debido a esteproceso al azar, toda mujer tiene aproximadamente el 50% de sus células con el cromosoma X activo deorigen materno y el otro 50% con el X activo de origen patern o .

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Genética

Por ejemplo: el gen del color del pelaje de los gatos está en el cromosoma X. Las manchas de pelaje dedistinto color nos indican grupos de células derivadas de una original donde sólo se expresa el gen paterno (porejemplo negro) o el gen materno (por ejemplo blanco). El patrón de colores mezclados indica el azar de lai n a c t ivación en todo el cuerpo. Se dice que las hembras son un mosaico.

En la mayoría de las hembras, el patrón es esencialmente al azar para todo el cuerpo. No obstante, comoel proceso se produce en una fase tan temprana del desarrollo embrionario, a veces un tejido puede estarc o mpuesto mayoritariamente por células que inactivaron el mismo cromosoma X, existiendo un sesgo en elpatrón de inactivación. Si el cromosoma X en cuestión contiene un gen mutado (alterado) que interfiere en ladivisión normal de las células con ese cromosoma X activo, advertimos que el otro cromosoma X está siempreactivo en cada célula. Sólo en un 10% de mujeres se observa una inactivación no al azar o por sesgo, mante-niendo la misma copia del X activo en la mayoría de las células del cuerpo. Esto puede deberse a una casualidado a factores genéticos que favorecen la inactivación pre f e rente de uno de los dos cromosomas X.

¿Qué significa dominante y re c e s i v o ?

Los cromosomas X e Y son los llamados cromosomas sexuales. El resto de cromosomas (22 pares) sellaman a u t o s o m a s . Una enfermedad es dominante cuando es suficiente una mutación en una de las dos copiasde un gen para que el individuo muestre síntomas. Para padecer una enfermedad re c e s i v a, las dos copias del gentienen que estar mutadas. En las enfermedades dominantes, la presencia de la mutación implica presencia dee n f e rmedad, y puede transmitirse de progenitor afectado a hijo afectado. En las enfermedades recesivas, en camb i o ,la presencia de una mutación implica que la persona es portadora “silenciosa” o asintomática, es decir, sana por-que basta con una copia normal del gen para no padecer los síntomas. Los afectados han recibido dos mutacione s ,una de cada progenitor port a d o r. En el caso de trastornos causados por genes en el cromosoma X, la cosa se com-plica más. Si la enfermedad es dominante, normalmente sólo se manifestará en mujeres (en ellas el c ro m o s o m aX normal compensa parcialmente el X mutado y permite la vida) y será letal en varones, los cuales no llegarán anacer. Si la enfermedad ligada al X es recesiva, las mujeres serán portadoras sanas y sólo los varones estaránafecta d o s . Una característica clave en ambos casos es que los trastornos recesivos ligados al X tienden a pro d u c i rmás varones afectado que hembras, mientras que los trastornos dominantes ligados al X se ven más en mujere s.

¿Qué es la inactivación "afortunada" o "desafortunada" del cromosoma X?

Estos términos se utilizan para describir patrones de inactivación del cromosoma X en hembras que llevanmutaciones en los genes de este cromosoma. Si una mujer lleva una mutación recesiva ligada al X, no tendránormalmente síntomas de la enfermedad. La excepción sólo aparece cuando en la mayoría de células de sucuerp o se inactiva por azar el cromosoma X normal, ejemplo de “inactivación desafort u n a d a ”. El caso contrar i osería la “inactivación afort u n a d a ” , que puede darse en enfermedades dominantes ligadas al X. En este caso lamujer debería manifestar la enfermedad, pero no lo hace porque en la mayoría de sus células se ha desactivado(silenciado) fortuitamente el cromosoma X portador de la mutación, funcionando sólo la copia norm a l .

¿Está considerado el Síndrome de Rett un trastorno genético?

Ha habido un largo debate sobre si el SR es un trastorno genético o no. Las primeras teorías considerabanque el SR estaba causado por infecciones virales y lesiones derivadas de las vacunaciones. La existencia dealgunas familias con más de una afectada han llevado a la creencia actual de que el SR es un trastorno genético.Se considera que puede ser una enfermedad dominante ligada al cromosoma X, originada en el 99% de los casospor una mutación nueva en el gen causal. Esto significa que el gen es normal en todas las células de los padre s ,excepto en algún óvulo o espermatozoide en el que se ha registrado el error o mutación en el momento de la copiadel gen en esa célula en concreto. Sabemos que las mutaciones ocurren con más frecuencia en el esperma queen los óvulos, probablemente porque los espermatozoides se producen constantemente en grandes cantidadespor división celular, y cada división celular conlleva un riesgo de error o de producción de mutaciones. En camb i o ,las mujeres nacen con un número de óvulos limitado y éstos se han producido durante el desarrollo embrionario,mucho antes del nacimiento. Por ello, si el gen del SR está en el cromosoma X y la mutación nueva tiene lugarmás frecuentemente en el esperma, habrá muchas más chicas afectadas que chicos (los chicos nunca reciben elX de su padre). Los investigadores están estudiando estas familias para localizar el gen responsable. Esab ú squeda desembocará en un test científico que se usará para diagnosticar y predecir el SR.

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Capítulo 18

¿Se hereda el Síndrome de Rett?Como se supone que el SR se debe a una mutación nueva en el 99 % de los casos, hemos de considerar

que normalmente no es heredado. Pero la genética del SR es complicada y confusa, y los expertos no acaban deponerse de acuerdo sobre los patrones de herencia implicados en la enfermedad. Si el SR está causadoh a b itualmente por la mutación de un gen en el óvulo o el esperma, la mayoría de las familias no esperarían verninguna re c u rrencia, ya fuera de varón o de hembra.

¿Son muy comunes los trastornos dominantes ligados al X?

Los trastornos dominantes ligados al X son muy poco frecuentes. Si la teoría propuesta es correcta, elS í n d rome de Rett es probablemente el más común de ellos. En otros trastornos dominantes ligados al X, la muta-ción es letal en varones, los cuales son abortados espontáneamente durante el embarazo. Se cree que en estase n f e rmedades el producto elaborado por el gen es absolutamente preciso para el desarrollo temprano del feto.Las chicas, al poseer dos cromosomas X, pueden sobrevivir por tener algunas células con el cromosoma norm a lactivo, y otras células con la copia mutante activa. Las primeras contrarrestan a las células que tienen activa lacopia mutante.

¿Por qué no vemos más casos en una familia?

Si tener una mutación en el gen del SR significa que la hija padecerá la enfermedad, entonces no es pro-bable encontrar casos familiares, ya que las mujeres con el SR normalmente no tienen hijos. Sólo conocemos uncaso de una mujer con SR que tuvo una hija con SR. La probabilidad de la afectada de transmitir el cro m o s o m aX con la mutación era del 50%, por lo que la hija tenía el 50% de riesgo de estar afectada y el 50% de proba-bilidades de ser sana.

Para explicar las reapariciones familiares, existe un fenómeno llamado mosaicismo germinal o gonadal.Esta es una situación poco usual que ocurre cuando una mutación en un gen se produce no en el óvulo o en ele s p e rma, sino en una célula durante el desarrollo del feto. Las células descendientes de la célula inicial mutadaserán portadoras de la mutación. Según en qué momento del desarrollo embrionario ocurra la mutación, puedet e rminar en muchos de los tejidos del cuerpo o sólo en unos pocos. Cuanto más temprano se produzca, a máscélulas del individuo afectará. Si la alteración se ha producido en el gen del SR, el individuo puede ser asinto-mático si la mutación no afecta a las células que dan lugar al cere b ro, pero producir óvulos o esperm a t o z o i d e sp o rt a d o res de la copia defectuosa del gen, trasmitiendo el trastorno más de una vez. Esto justificaría las re a p a r i-ciones del SR en hermanas. Se ha visto el “mosaicismo germinal” en algunas enfermedades autosómicasdominantes y en otras dominantes ligadas al X y puede ocurrir en varones y en mujere s .

¿Por qué no hay varones con el SR?

Hay algunos casos esporádicos descritos de varones con sintomatología de SR, pero ninguno de ellospresentaba una forma clásica, resultando imposible saber si realmente se trataba del mismo trastorno o era otrae n f e rmedad parecida. Hemos comentado ya la posibilidad de que los varones port a d o res de una mutación en elgen del SR nunca se desarrollen normalmente y sean abortados tempranamente, incluso antes de que la mujersepa que está embarazada. Otra posibilidad es que los síntomas en los hombres sean totalmente diferentes a losde las mujeres. Puede que tengan síntomas que actualmente sean considerados criterios de exclusión del SR. Hahabido por lo menos dos niños varones que tuvieron problemas poco después de nacer en familias con más deuna afectada. No podemos saber si estos varones eran portadores de la mutación del gen del SR, pero haysospechas de que lo fueran. Si lo fuesen, los síntomas serían tan distintos que no los reconoceríamos como losdescritos para el SR en mujere s .

Se ha especulado también sobre si los varones pudiesen ser port a d o res silenciosos del SR, es decir, quetuvieran la mutación en el gen pero que no les afectara. Existe solamente una enfermedad ligada al cromosoma X,llamada Síndrome de Juberg Heilman (JHS), en la que esto sucede: sólo las mujeres están afectadas; los varo n e s ,que son sanos, transmiten la enfermedad a todas sus hijas (ya que siempre reciben su cromosoma X) y a ningunode sus hijos (que reciben siempre el cromosoma Y). Esta enfermedad es realmente rara, con sólo dos familias cono-cidas en todo el mundo. En estas familias la patología está presente en múltiples generaciones y se expande portodo el árbol familiar, con más y más hembras afectadas. Probablemente, no es ésto lo que está sucediendo en elSR. Sería extraño que las mutaciones del SR fuesen silenciosas en los hombres, ya que hay muchas familias conel SR, y nunca se ha observado un patrón de herencia como el descrito en el Síndrome de J u b e rg Heilman.

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Genética

¿Cuál es el riesgo de tener otra hija con el SR?

El número de familias con más de una afectada de SR es muy pequeño (menos del 1% de los casosd e sc r i t o s ) , y en ellas encontramos mayoritariamente hermanas o gemelas afectadas. Hay algunas familias quetien en SR en dos generaciones (tía-sobrina). En una de estas familias, existen pruebas de la desactivacióna f o rtunada en la mujer portadora normal que transmitió la enfermedad. En este caso, la hermana de una chicacon SR dio a luz a una hija con SR.

M a ry era nuestra primera hija. Ahora tiene otros cinco hermanos. Sé que soy parcial en este aspecto por -que me gustan mucho los niños y creo que son un regalo de Dios, pero os animaría a tener más hijos.No sólo será bueno para vosotros, sino que será también una bendición para vuestra hija. Los defensore smás grandes que tiene Mary son sus hermanos y hermanas. Serán sus futuros cuidadores (tanto dire c -tamente como en un papel de supervisión). Tener otros hijos nos ayudó a apreciar y entender muchomejor a Mary. Tanto como Mary nos ha enseñado a apreciar y entender a los otros hijos.

Sería bonito para un hermano tener otro hermano “normal” para relacionarse. Alguien con quien pudierac o m p a rtir sus pensamientos y sentimientos y alguien que viese que es tratado como él en lugar de sercomparado sólo con su hermana, que recibe un cuidado “especial”. No es que todas estas cosas novayan a tener su lado bueno, sino que hemos de buscar su cara favorable. Seguro que siempre hay comouna apuesta, siempre la ha habido, sólo que nosotros no estábamos enterados antes de que nos tocaraa nosotros. Yo no puedo afirmar si es “bueno” para Uds., pero sí que puedo decir que ha sido unav e rdadera bendición para nosotros. Siempre he pensado que en el cielo no se oirá a muchas personasque digan: “Ojalá no hubiese tenido muchos hijos”, pero puedo imaginármelos deseando haber tenido más.

Después de llegar a un entendimiento con el SR y ver más allá de la enfermedad que sufre nuestraquerida hija, me di cuenta que si volviese a suceder otra vez sería bien aceptado. Decidimos que, pasar alo que pasara, la recibiríamos en nuestra familia y la querr í a m o s .

Cuando es heredado y no esporádico, ¿el SR pasa a través de la madre o del padre ?

Debemos tener mucho cuidado a la hora de interpretar los árboles genealógicos familiares cuando anali-zamos una enfermedad que casi siempre se produce por nuevos erro res en los genes. Las reapariciones en lasfamilias pueden no ser resultado de la transmisión de la misma copia del gen defectuoso de una generación a lasiguiente, pues existe la posibilidad de que ocurran dos nuevos erro res en la misma familia. Pero para familiare sc e rcanos, como las hermanas, lo más probable es que hayan heredado la misma copia defectuosa de uno de susp a d res, que es un portador oculto. Creemos que para hermanas afectadas, la mutación puede venir de cualquier ade los pro g e n i t o res, sea tanto a través de “mosaicismo germinal” en el padre o en la madre, como de unainactivación afortunada del X en la madre. Hemos identificado unas pocas familias que sufrieron el SR en dosgeneraciones en las cuales la enfermedad fue trasmitida a través de la madre, que era portadora silenciosadel gen defectuoso del SR, por medio de la inactivación afortunada del cromosoma X. No creemos que un varónpueda heredar una copia defectuosa del gen y ser un portador oculto.

¿Cuales son las posibilidades de tener otra hija con SR?

Si tiene una hija con el SR sin otros familiares afectados, el riesgo de re c u rrencia es inferior al 1% p a r asu familia (para Ud. y sus hijos). En familias con más de una hija con SR, la situación es diferente y se debe-ría acudir a un consejero genético pro f e s i o n a l .

¿Cuál es la esperanza de la investigación genética?

Los genetistas están buscando familias con un sólo caso de SR, para tratar de averiguar qué es lo que tienede diferente la niña que no tengan los padres y hermanos. También se están estudiando familias con más de uncaso de SR, que permiten acotar la zona del gen causante de la enfermedad. La localización del gen perm i t i r á

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Capítulo 18

d e s a rrollar un test para poder facilitar un día el diagnóstico de sus hijos y nietos. Cuanto más sepamos acerca dela enfermedad, mejor podremos enfocar los tratamientos, e incluso en el futuro detener o modificar la pro g re s i ó ndel SR en niñas afectados.

Estas chicas son mis hijas y las quiero más que a nada en el mundo. Puede que no sea la persona aquien desee oír cuando decida tener o no tener otro hijo. Somos menos del 1%. Nos tocó a nosotros, ycuando nos enteramos nos quedamos destrozados. Pero me estoy volviendo una verdadera experta enesta cosa del SR. Cada vez es más fácil. Seguramente no tendrá Ud. otra hija con el SR. Las posibilida -des son muy bajas. Y por favor, no deje que mi situación le atemorice, ya que no es común tener másde una hija con el SR. Pero si le sucede, puede sobre v i v i r. Mi familia lo está haciendo muy bien. Vi v i m o sla vida como cualquier otra familia, con unos pocos cambios. Vamos al cine, a los conciertos, a lascarreras de caballos. Salimos a comer helados y al MacDonald’s. Contamos a todos los que estáni n t ere sados qué es el Síndrome de Rett y cómo pueden ayudarnos. Yo no tengo planeado tener untercer hijo hasta que no se encuentre el gen, y si ese milagro ha de suceder, sucederá. Hasta entonces,vivimos la vida día a día, y tratamos de disfrutar de ella.

¿Estamos cerca de encontrar el gen?

En los últimos dos años se han intensificado los avances en labúsqueda. Hemos estrechado la búsqueda sobre el 0.6% del genoma.C reemos que el gen se encuentra en el Xq28, que es la banda al finaldel brazo largo del cromosoma X. Se trata de una región excepcional-mente rica en genes, donde debe haber más de un millar de éstos. Hayn u m e rosas enfermedades que están causadas por genes de estaregión, por eso el Proyecto del Genoma Humano lo ha elegido comoobjetivo de secuenciación y búsqueda de genes. Esperamos que estosrecursos ayudarán a acelerar nuestra búsqueda. De todos modos, noes posible predecir cuándo lo encontrarán. Puede ser mañana, perotambién quizá se tarden unos cuantos años en analizar todos estosgenes y encontrar el que no funciona bien en el SR.

¿Cuándo conozcamos el gen, qué podemos hacer?

Confiamos en que seremos capaces de desarrollar un test parael diagnóstico del SR. Esto nos servirá de ayuda con miras al diagnós-tico precoz cuando la niña empiece a manifestar los síntomas. Porahora tenemos que esperar a que la niña entre en el período dere g resión. Si pudiéramos identificar el SR antes de que la niña per-diera sus facultades, habría posibilidades de un tratamiento mástemprano y más específico. Este test podría ser usado potencialmentecomo un test prenatal o para identificar a los port a d o res silenciosos.

(*) Cada gen codifica una proteína o enzima. Conocer el gen permite investigar qué función y qué metabolitos están alterados, datosi m p rescindibles para en un futuro poder aplicar la Terapia Génica.

El autor quiere agradecer a la Dra. Carolyn Schanen, las ideas e información para el desarrollo de este capít u l o .

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Genética

¿Dónde

el

gen

rett

Me CP2

U LTIMOS AVA N C E S

EL gen MeCP2 responsable del síndrome de Rett

Finalmente, la base genética del Síndrome de Rett ha dejado de ser un misterio, al menos parcialmente. LaDra. R. Amir y cols. identificaron en octubre de 1999 el gen responsable de la enfermedad en la mayoría de laspacientes. Aproximadamente un 80 % de las afectadas de S. de Rett clásico (y un porcentaje menor de form a satípicas) presentan mutaciones en la región codificante del gen MeCP2, el cual se halla en el brazo largo del cro-mosoma X (Xq28) tal como se había predicho por estudios anteriores. La región codificante de un gen es aquélfragmento del gen que dará lugar a la proteína. La existencia de pacientes sin mutación en la re g i ó n del genMeCP2 puede ser debida a dos factores: 1) estas pacientes pueden presentar mutaciones en regiones del genaún no analizadas (el gen tiene unas regiones reguladoras, no codificantes, muy grandes que todavía no han sidoestudiadas); 2) puede existir otro gen implicado también en la enfermedad, quizás en el brazo corto del cro m o-soma X (Xp22).

El gen MeCP2 codifica para una proteína llamada MeCP2 (menthyl-CpG-binding protein 2) la cual se uneal DNA y tiene la función de silenciar otros genes, desconectándolos. Para poner un ejemplo, MeCP2 sería comoun director de orquesta, encargado de dar la entrada o hacer callar a los distintos instrumentos. Por lo tanto,MeCP2 es un gen regulador de otros genes, y se sabe que en el cere b ro tiene una función especial, aunque sedesconoce todavía su mecanismo de acción.

Actualmente se han analizado ya varios centenares de pacientes y en prácticamente todos los casos se hapodido confirmar que las mutaciones en MeCP2 son mutaciones de novo, es decir, alteraciones que se han pro-ducido de forma espontánea en un gameto de los pro g e n i t o res (óvulo o espermatozoide) sin que éstos sean por-t a d o res de la enfermedad en el resto de células de su cuerpo. Por ello el S. Rett se presenta casi siempre (>99%de los casos) de forma esporádica, y el riesgo de la pareja de tener otra hija afectada es inferior al 1%. El aná-lisis genético de los padres una vez se ha hallado la mutación de la afecta es de suma importancia para podervalorar este riesgo de re c u rre n c i a .

¿Cómo se explican entonces los casos familiares con padres sanos? El estudio de los pocos casos fami-l i a res que existen ha aportado sorpresas en este aspecto. En algunos casos familiares se ha demostrado que lamutación se había originado d e novo. En estos casos hay que presuponer que el padre o la madre presenta unmosaicismo germinal para la mutación. Esto significa que la mutación no se ha producido en una única célula ger-minal o gameto sino que una pro p o rción desconocida de los gametos lleva la misma mutación. Este fenómenono puede ser analizado ni comprobado, por lo que no puede predecirse si la pareja tiene riesgo o no de tener otrahija afectada. Puede realizarse diagnóstico pre n a t a l si los padres lo desean en caso de nuevo embarazo, aun-que el riesgo de que el feto esté afectado es de un 1%.

En otros casos, se ha descubierto que la madre sana era en realidad portadora de la misma mutación quesu hija. Porqué esta madre no manifiesta síntomas no se sabe, aunque se cree podría estar relacionado con elpatrón de metilación del cromosoma X en el cere b ro. Recordemos que las mujeres (XX), para tener la misma dosisde genes activos que los hombres (XY), inactivan uno de sus cromosomas X en cada célula. Este proceso sueledarse al azar, de manera que la mayoría de mujeres presentan un 50% de sus células con un cromosoma activo,y el 50% restantes con el otro cromosoma activo. No obstante, el 10% de las mujeres presentan patrones de meti-lación no al azar, teniendo un único cromosoma X activo en todas sus células y el otro siempre silenciado. Si estep roceso se da en el cere b ro de una mujer portadora de una mutación en el gen MeCP2 y el cromosoma que estásilenciado es el que lleva la mutación, la mujer no presentará síntomas de la enfermedad. En estos casos en quela madre es portadora asintomática de la mutación, su riesgo de tener otro hijo afectado de S. Rett es del 50%.También en estos casos puede realizarse diagnóstico prenatal en caso de nuevo embarazo.

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Capítulo 18

Otra sorpresa que nos ha traído el descubrimiento del gen MeCP2 como causante del S. Rett es compro-bar que también existen niños afectados por la enferm e d a d. Aunque su frecuencia es muy inferior a la de niñasafectadas porque las mutaciones son letales para los fetos varones en fases tempranas del desarrollo embriona-rio, hay casos de niños que llegan a nacer aunque no sobreviven a los primeros meses de vida. Nuestro grupo delHospital Sant Joan de Déu de Barcelona ha detectado también un caso de un niño con una sintomatología prá-cicamente igual a la de las niñas con S. Rett clásico, y que presentaba una mutación en el gen MeCP2. La muta-ción encontrada es muy leve, afectando poco a la función del gen, por lo que ha permitido que el niño sobre v i-v i e r a .

Con todo ello, se está descubriendo que las mutaciones del gen MeCP2 se asocian no sólo al S. Rett, sinotambién a patologías similares en varones, encefalopatías graves, mujeres asintomáticas e incluso, pro b a b l e-mente, a mujeres con retraso mental leve o pequeños problemas de apre n d i z a j e .

En nuestro Hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona tenemos concedida una beca del fondo deInvestigación Sanitaria que incluye un becario, para analizar las bases genéticas del S. de Rett. Asimismo, hemosrecibido ayuda económica de las Asociaciones Valenciana y Catalana del S. Rett y hemos incorporado a nuestrog rupo de trabajo una licenciada en Biología, estudiante de Máster de Biotecnología. Estas ayudas nos están per-mitiendo realizar el estudio de mutaciones del gen MeCP2 en familias con S. de Rett y analizar el patrón de inac-tivación del cromosoma X de las pacientes, para establecer posteriormente correlaciones entre la genética y la clí-nica de cada afectada. Estos análisis permiten confirmar el diagnóstico clínico, realizar estudios familiares dem a d re y hermanas que pudieran ser portadoras asintomáticas, y realizar análisis pre n a t a l .

En el momento actual tenemos para estudio 150 familias procedentes de toda España. Las técnicas deanálisis son largas y costosas, pero en los pocos meses trabajados hemos identificado la mutación en 44 pacien-tes y hemos realizado tres diagnósticos pre n a t a l e s .

Q u e remos agradecer la colaboración de: Dra. E. Monros y J. Arm s t rong de la Sección de Genética y de laDra. M. Pineda del Servicio de Neurología del Hospital San Joan de Déu de Barc e l o n a .

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Genética

Capítulo 19

CUANDO EL AUTOBÚS DELCOLEGIO YA NO VUELVE A PASAR

Hay ventajas para la mujer con SR. Su estado mental esesencialmente estable y continúa aprendiendo; su motivacióny su manejo de las manos puede incrementarse; su potencialpara andar se mantiene a pesar de su tendencia a desarro l l a rd e f o rmidades; y su habilidad para comunicarse mejora.Podemos ayudar a esta comunicación protegiendo las relaciones duraderas que tiene con la gente a laque más trata; re s e rvando tiempo para una interacción personal sin exigencias, y aprendiendo a utilizarla vocalización no lingüística y la música como medios de comunicación personal.

Dra. Alison Kerr; FRCP, FRCP & CH.

El futuro para las niñas Rett, conferencia pronunciada en 1991, revisada en 1994.

Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar, la mujer con SR necesita un programa adecuadode vida adulta que responda a sus propias necesidades especiales. En la comunidad se pueden encontrar unaserie de programas difere n t e s1 que han de ser examinados minuciosamente para encontrar aquél que mejorse ajuste a ella. Sin embargo, aunque la estructura del programa es importante, el aspecto más crucial esencontrar cuidadores que la entiendan y que conozcan el SR. Esto es lo que marcará la mayor diferencia ensu vida. Ella necesita continuar con las terapias que la ayudarán a mantener tanta movilidad como le sea posi-ble, así como mantener un sistema de comunicación que le permita expresar lo que quiere y lo que necesitay elegir. Deberá tener un buen cuidado médico por profesionales que estén al día de los cambios que tienenlugar mientras va creciendo así como de los estadios del SR. Debería tener oportunidades de participar en lasactividades de la comunidad, así como experiencias que enriquezcan su vida social. Sus padres se hacen tamb i é nm a y o res y puede que no sean capaces de continuar ofreciendo la misma cantidad y calidad de cuidado queen años anteriores. Es importante pues, buscar ayuda que facilite la continuidad de buenos cuidados.

Muchas familias nos dicen que, en múltiples aspectos, la niña con SR está más asentada y apacible,mejor que durante el periodo anterior de su vida. Contacta mejor con la mirada, está menos irritable y tienemenos ataques de pánico, crisis y problemas de respiración. Puede dormir mejor. Los cambios drásticos en suestado de ánimo que caracterizaban sus primeros años desaparecen y empieza a disfrutar de las actividadesque antes la frustraban o la enfadaban. Los movimientos de sus manos serán menos complicados e intensos.

P a rece que, cuanto mayor se hace Mary, mejor le va. Hace poco nos dimos cuenta de que, cuando leíaun libro, pasaba las páginas sola, que era una capacidad que había perdido hacía años. Se ha engan -chado a un programa de TV, "La Ruleta de la Fortuna", y se excita mucho cuando un concursante eligela letra incorrecta o se equivoca al re s p o n d e r. Muchas de sus habilidades físicas han mejorado.

Heather no aprendió a andar sola hasta que tuvo 18 años. Ahora gatea muy a menudo desde suhabitación hasta el salón, se sienta en el sofá, cambia de postura y vuelve a su habitación. Lo hacevarias veces, y estoy segura de que es algo que le gusta hacer simplemente porque ha descubiert o

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Cuando el autobús del colegio ya no vuelve a pasar

(1) A menudo, esos programas son un residuo del enfoque basado en el desarrollo que se aplica en las escuelas públicas.

que puede. También ha hecho pequeños pro g resos en otras cosas. Actualmente ve la TV, cuando antesno le interesaba en absoluto, y le encantan los programas de música clásica y semiclásica, como elBoston Pops, en TV. Siempre le ha gustado la música clásica pero ahora tiene mucho más claras susp re f e rencias. Es mucho más enérgica, más explícita acerca de lo que le gusta y lo que no le gusta, ahoraque cuando era más joven. En conjunto, ahora se está volviendo mucho más observadora y parece estarmás en el ajo que cuando era más pequeña.

Seguirá andando hasta bien entrada la edad adulta, pero a medida que se haga mayor, habrá de enfre n-tarse a otros problemas. Su tono muscular aumentará, causando contracturas en las articulaciones que limitaránsu movilidad. Aquellas que hayan tenido un tono muscular muy bajo en la infancia (hipotonía) serán las que sufriránde mayor rigidez o espasticidad en la etapa adulta (hipertonía). Cuando la tensión de los músculos lleve susarticulaciones hacia posiciones anormales, desarrollará deformidades en los pies, lo que le provocará dificultadesal andar e incluso tendrá problemas para encontrar zapatos que se le ajusten. La distonía puede comenzar porun giro hacia adentro de los pies y tal vez avance con el tiempo y se agrave con el movimiento. Aumentará lacifosis, la escoliosis y los espasmos musculares intermitentes serán más frecuentes. A la larga, todos estosf a ct o res conducirán a una merma de la movilidad.

Para minimizar las deform i d a d e s :• Fomentaremos posturas correctas de pie y sentada.• Estimularemos los movimientos activos haciendo que ande y haga ejerc i c i o .• Utilizaremos la hidro t e r a p i a .• Practicaremos una gama pasiva de ejercicios de movimiento.• Utilizaremos férulas para mano, codo y pie.• Tr a t a remos rápidamente la escoliosis pro g resiva con corsés o ciru g í a .• Corre g i remos las deformidades de los pies antes de que causen molestias.

Muchas mujeres ganan bastante peso al comienzo de la etapa adulta y algunas llegan incluso a lao b e s idad. Sin embargo, si pesara mucho menos de lo que le corresponde a su altura, deberían tomarse medidaspara incrementar su peso. Si esto no se puede hacer aumentando las calorías con comidas extra en su dieta, seríanecesario insertar un botón-G (practicar una gastro s t o m í a ) .

Las convulsiones son menos frecuentes o incluso desaparecen en la etapa adulta. En mujeres que conti-núan teniendo convulsiones, normalmente se controlan con medicación. Si no las ha tenido durante un períodoconsiderable de tiempo, será posible reducir gradualmente las dosis hasta eliminarla por completo. Esto siem-p re tendrá que hacerse muy despacio y sólo con supervisión médica.

A medida que se haga mayor, los patrones de respiración irregular que tenía de niña irán a menos. Por logeneral, la hiperventilación será menos frecuente, aunque continuará teniendo episodios de apnea. Aunque enocasiones son difíciles de observ a r, estos episodios no parecen causar dolor ni angustia. Ocurren rara vez por lanoche, pero no re p e rcuten en un descenso del aporte de oxígeno en sangre. Si notásemos largos episodios deno respirar durante la noche o que se produjesen cambios de color en la piel, sería necesario acudir al otorr i n opara descartar una simple obstrucción causada por amígdalas y/o vegetaciones aumentadas de tamaño.Raramente es necesaria ni útil la cirugía.

Sin que sepamos el por qué, algunas mujeres vuelven a los estados de irritabilidad y lloro que caracteriza-ban sus primeros años. Esto es frustrante para quien está a su lado. Algunas veces la causa puede ser un dolorde muelas, estreñimiento, acidez, dolores de cabeza, menstruales o musculares. Otras veces puede ser simple-mente irritación, frustración o aburrimiento. Por desgracia, muchas otras veces estos episodios de llanto ni siquie-ra pueden ser entendidos. Es importante descartar las causas físicas más lógicas de dolor, como las menciona-das anteriormente. Algunos de los remedios que funcionaron durante la infancia pueden volver a funcionar. Eno t ros momentos puede ser suficiente unas palabras cariñosas o un poco de tranquilidad para calmarla.

Aunque puede darse la muerte súbita durante el sueño en niñas con S.R., lo normal es que vivan hasta los40 o 50 años con buen cuidado médico, nutrición y terapia.

¡Me siento tan bendecida porque mi hija haya vivido 33 años! Se está volviendo más preciosa yh e rm osa a medida que pasan los años, y cada día adicional me siento recompensada con su presencia.

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Capítulo 19

¿Qué clase de programas hay disponibles cuando acaban sus años dec o l e g i o ?

En muchos casos la educación en colegios públicos puede continuar hastalos 21. Después, la disponibilidad de programas varía de forma muy amplia entreunos estados y otros. Los programas varían desde tiempo libre para los padres yc u idados en casa hasta centros de cuidado diario y talleres protegidos. Otra opciónson los programas residenciales. Más recientemente, algunas niñas con SR han tenid ola oportunidad de asistir a clases de enseñanza superior con asistencia o de part i c ip a ren trabajos comunitarios con un tutor laboral.

CASA LEJOS DE CASA

Algunas veces una familia siente que no puede seguir cuidando de su hija encasa. Los padres pueden estar haciéndose mayores o tener problemas de salud quelimiten su capacidad para pro p o rcionar el nivel de cuidados que su hija necesita. Latensión física y emocional en la familia puede llegar a ser demasiado grande paras o p o rtarla, especialmente para un padre o una madre solos. Puede ser que no existaun respaldo adecuado de la familia en sentido amplio o de la comunidad ni posibilidadde tiempo libre. En algunos casos, la familia piensa que estaría mejor en una re s i d e nc i aen la que puedan pro p o rcionarle cuidados las 24 horas del día. Sea cual sea la razón,tomar una decisión al respecto puede ser difícil y dolorosa. Encontrar el hogar corre c-to puede ser duro y a veces imposible. La familia tiene que escoger entre seguir c o nla misma situación y estar tensionada o llevar a la hija a algún sitio y sentirse cul-pable. Nunca se encuentra una solución a gusto de todos. Los padres han de afro n-tar las críticas y los juicios de otros, y probablemente siempre se sentirán tristes.

Dawn está en un Hogar Colectivo. Cuando era más joven estuvo en lo quese puede llamar "institución" durante años. No voy a justificarme a mí misma y a mi familia en esto, yaque lo he hecho un millón de veces. No voy a volver a sacarlo a la luz porque mucha gente ha juzgadomuy duramente a mi familia por esta decisión. No hay derecho. Nadie se puede poner nunca en el lugarde otro. Incluso las circunstancias de cada familia con SR son diferentes unas de otras. Debemosmost r a rnos comprensivos con todas las situaciones. Sé que mucha gente tiene a sus niñas con ellos encasa, pero por muchas razones, otros no podemos.

Es fácil emitir juicios rápidos, cuando nunca podremos conocer todas las circunstancias. Nuestra hijamayor ha vivido fuera de casa desde que tenía 5 años. En aquella época, en torno a 1970, los pro v e e -d o res de servicios y los servicios mismos eran limitados excepto quizás en los principales centros depoblación. Había una tendencia a ubicar centralizadamente a los individuos con necesidades especialesy canalizar allí los recursos y pro p o rcionar los servicios. Las familias pensaban que, institucionalizando asu hija, obtenían los mejores servicios disponibles para las niñas discapacitadas (re c u e rde que había unai n f o rmación limitada en cuanto a discapacidades se re f i e re). Aunque Missy ha vivido lejos de nosotro sdurante 20 años, la seguimos queriendo muchísimo y estamos completamente involucrados en sucuidado. Vive a 4 kilómetros de casa en un pequeño Hogar Colectivo. Yo soy uno de los miembros delequipo directivo de la casa y seguimos siendo sus tutores legales. Irónicamente, pienso que no habríaestado nunca tan cerca de mi hija a lo largo de los años si ella no hubiera sufrido el Síndrome de Rett.

M a ry había estado viviendo en una institución, más tarde fue trasladada a un Hogar Colectivo. Comom a d re sola, dependía de las canguros, y el comportamiento de Mary se había vuelto tan malo que nopodía encontrar a ninguna y la echaban de todos los colegios, incluyendo los que cogían lo peor de lop e o r. Mi culpabilidad me llevó a recibir terapia hasta que acepté que ninguna de nosotras puede serlotodo para sus hijos. Mary se mudó a un Hogar Colectivo, y yo nunca he estado fuera de su vida. Voy atodas las sesiones de planificación de tratamiento. Participo en todas las batallas en las que estamostodos, y me llevo a Mary a casa los fines de semana. Nunca me ha perdido. Simplemente me tiene conmás capacidad de amor porque no hago el trabajo duro de formarla. Ahora disfrutamos mucho más launa de la otra. Mary tiene 37 años y yo diría que he hecho un buen trabajo de apoyarla.

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¡Qué fácil es juzgar a los demás! Creo que nos han enseñado a ser cautos y somos los primeros en defen -der nuestra situación y a nuestros hijos. Cuando la mayoría de nosotros oímos la palabra "institución",pensamos en esos sitios horribles, fríos y sin corazón de épocas pasadas. Cada familia es diferente ypienso que cada una hace lo mejor que puede y toma las decisiones correctas en función de sus cir -cunstancias. Lo puedo ver desde ambas perspectivas, porque soy la madre de una niña con SR y lam a d re adoptiva de una chica joven con parálisis cerebral. Fue encomendada a mis cuidados cuandotenía 6 años. La gente siempre me hace la misma pregunta impertinente: "¿Por qué?". Yo siempre lescontesto la verdad. Los padres pensaron que dejar a Melissa vivir con nosotros y con nuestra familia eralo mejor para ella. Les partió el corazón dejarla ir y no ser parte de su crecimiento diario. Pero loh i c i eron puramente por amor a su hija y por sus necesidades.

¿Cómo encontrar el emplazamiento adecuado?

P robablemente lo mejor es que contactes con el Departamento de Disfunciones del Desarrollo (DDA). Hoy,los niños no son internados en servicios del estado (instituciones). Todos los organismos participan en la re v i s i ó nde cada caso. Si la niña ha cumplido 18 años, tiene derecho automáticamente a las prestaciones de Medicaid,que pro p o rciona asistencia en casa a las horas cruciales, acogimiento en familias especialmente entrenadas paratratar el problema, u Hogares Colectivos.

"Ir a vivir fuera de casa" fueron palabras que una vez me aterro r i z a ron. Sin embargo, mi hija Déborah solotenía 4 años y mostraba comportamientos muy pert u r b a d o res y agresivos hacia sus hermanas de 6 y 7años, así como a cualquiera que se pusiese en su camino. Estuvimos considerando la posibilidad de lle -varla fuera de casa durante más de un año antes de tomar lo que fue la decisión más dura de nuestrasvidas. Afortunadamente encontramos una pequeña residencia familiar muy agradable para cuidar aDéborah y todo el mundo salió beneficiado. Déborah ha mejorado social y comunicativamente, pero, porsupuesto, continúa teniendo muchas discapacidades. A sus hermanas les encanta que las visite en casa,p e ro también están muy contentas de no tener que soportar el caos y los trastornos de la vida diaria deDéborah. Seguimos siendo los tutores legales de Déborah y estamos muy involucrados en su vida. Comohe tenido una buena experiencia con la colocación fuera de casa, estas palabras ya no me asustan. Estoymuy agradecida al hecho de que haya cuidadores y Hogares Colectivos tan excelentes.

El proceso de colocación es diferente de un estado y otro pero sí es indispensable ponerse de acuerd ocon el asistente social. Si estuviera buscando cuidados para un ser querido hablaría con otros padres demi zona. La Asociación local para Ciudadanos Retrasados es un buen punto de partida. La gente nodebería descartar la adopción cuando están buscando colocación. Sé que el sentimiento es a veces "sinuestra familia no puede hacerlo ya más, ¿cómo va a poder otra?". Bien, la otra familia no lo ha estadohaciendo durante todos estos años. También sus circunstancias familiares pueden ser diferentes a la tuyay por eso tener posibilidades de cuidarla. He conocido a familias adoptivas maravillosas que han hechocosas estupendas por gente con discapacidades severas. Cada situación es distinta así como cadapersona lo es individualmente.

¿Cuándo debemos pensar en instalarla en una re s i d e n c i a ?

Algunas familias mantienen a sus hijas en casa durante toda su vida. Si tiene los suficientes recursos parapagar unos buenos servicios de apoyo y tiempo libre, esto puede funcionar bien. Sin embargo, la expectativa devida de las niñas con SR está alrededor de los 40 y muchos. Cuando los padres tienen 60 ó 70 años es difícil paraellos mantener el nivel de cuidados materiales y atención que ella re q u i e re. También deben hacer frente al hechode que posiblemente su hija les sobreviva. Los padres deben hacer planes para cuando ellos ya no puedan seguircuidándola en casa.

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Capítulo 19

¿Qué opciones tenemos en cuanto a residencias para su cuidado?

Las grandes instituciones ya no son una buena opción para personas con discapacidades. Los pequeñoshogares colectivos son la alternativa menos restrictiva que ofrece, además, un ambiente semejante al de lapropia casa en la comunidad. Algunas familias pre f i e ren sumar recursos y prestaciones para montarle un apart a-mento cerca de ellos con cuidadores a tiempo completo.

Mi idea es que ella encuentre dos personas que quieran compartir un apartamento con ella. Estudiaríala posibilidad de que ella pudiera acogerse a alguna fórmula de apartamento subvencionados y trataríade ofrecer a sus compañeros un alquiler reducido o incluso gratis a cambio de cuidados y apoyo. La ideade que sean dos no es otra que la de conseguir mayor diversión y mejor apoyo mutuo. Yo estaría porsupuesto disponible para echar una mano y podría hacer un montón de cosas con Jocelyn, lo queintroduciría un alto grado de flexibilidad en el grupo. Me gustaría que su residencia estuviera cerca de lamía, a ser posible en el mismo pueblo, pues Jocelyn necesita veinticuatro horas ininterrumpidas decuidado y apoyo. Sus compañeros podrían tener sus propios trabajos y habría un cuidador para ayudarladurante el día.

Amy está en un Hogar Colectivo y así está desde hace ocho años. Se fue cuando tenía diecinueve.C o m p a rtí su cuidado. Amy recibe enormes cantidades de apoyo y amor en su otra casa y podemos afir -mar que es la mejor decisión que hemos tomado nunca y lo hicimos tras dos años de continuasdudas y al quedar una plaza libre que hubimos de disputarle al Estado, pues ellos están reduciendo yc e rrando sus instalaciones para deficientes mentales y mandándolos a Hogares Colectivos. Hay muypoco dinero disponible para este proyecto y esos pacientes son colocados antes que nuestras hijas,que hemos criado en casa y cuidado durante años. Tienes que proteger la unidad familiar, tu matri -monio y soltar l a s t re en algún momento, en la confianza de que esto entra dentro de los planes de Dios.Yo sigo siendo el tutor de Amy, que viene a casa cada fin de semana y en vacaciones, amén de acudir alas citas con los médicos y llevarla a la consulta Rett para su evaluación anual.

Tenemos un programa de Intervención de Contingencias y mi hija Carla había sido "colocada" en unc e nt ro regional de los alre d e d o res ese mismo verano. Me dijeron en marzo que había una plaza vacante yque Carla tenía prioridad por mi condición de madre sola y ya no tan joven. Como decir que "no" signi -ficaba perder la garantía de una futura colocación y en un futuro próximo, además era su último año decolegio, nadie me aseguraba que podría acogerme a un centro de día si ella viviera en casa. Así que,después de muchas noches en vela me decidí a pro b a r, sobre todo porque me dijeron que podíac a mbiar de opinión en cualquier momento durante el período de adaptación. Redacté mi lista de pros ycontras. Los pros eran los siguientes: se trataba de una pequeña unidad con seis camas y cada cuatrounidades formaban un edificio con dos unidades por nivel; estaba a tres kilómetros de casa; el personalera muy bueno y cariñoso y llevaban varios años trabajando allí y otra chica con síndrome de Rett quetenía 25 años sería la compañera de habitación de Carla. Los contras estaban relacionados con mi con -dición de madre. No estaba preparada para que ella se fuera ni lo deseaba; no estaba preparada yquer í a posponerlo al próximo año. Hablé con mi familia, mis amigos, el profesor de Carla, sus cuidadore sy con los sacerdotes. Debía hacerlo y empezamos el periodo de adaptación. Durante mayo y juniol l evaría a Carla al centro después del colegio para visitarlo. Con cada visita parecía más llevadero elproceso de conocimiento y un día pasó allí su primera noche. Me quedé hasta que se durmió y cuandore g resaba a casa lloré durante todo el camino y la mayor parte de la noche. Cuando se despertó a lamañana siguiente yo ya estaba a su lado. Parecía un poco confusa, pero feliz. Cada nueva noche quepasaba en el centro le hacía las cosas más fáciles a Carla, pero no a mí. Luego en Julio, se mudó. Yointenté planteármelo como si se hubiera ido a un campamento. Pasaba allí de lunes a jueves por lasnoches, yendo a su colegio de siempre durante el verano y estando en casa desde las dos hasta las sietede la tarde. El día 1 de agosto fue admitida oficialmente. Yo estaba hecha polvo. Me oía a mí mismahablando en las reuniones pero lo que decía no era lo que pensaba o sentía. Sabía lo que tenía que hacer,p e ro eso no era lo que quería hacer. Pensaba que la estaba dejando de lado, abandonándola, en lugarde convencerme de que eso era lo mejor para ella. Nunca había experimentado un dolor semejante, nisiquiera en mi divorcio o en la muerte de mi padre. Nada comparado con aquella sensación terr i b l e .Estuve despierta toda aquella noche del primero de agosto, sin dejar de llorar ni un solo instante, hasta

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gastar una caja entera de Kleenex. Cuando amaneció parecía una zombie, pero cuando la vi estaba bieny me lanzó una mirada como diciendo "no me molestes". Ese mismo día tuve un accidente de tráfico yme re a f i rmé en la idea de que Dios escribe derecho con renglones torcidos. Había estado rezando porencontrar una luz y ese accidente fue una respuesta para mis dudas, en cierto modo. Me hizo darm ecuenta de que si hubiera salido gravemente herida o muerta, Carla habría tenido un sitio para vivir congente que conocía y con los que saben como cuidar de ella. Por primera vez en 4 meses me sentí biencon la decisión. Había aceptado mi pérdida y ahora era el momento de celebrar la nueva vida de Carla.Si dijera que cada cosa ha sido maravillosa desde entonces, mentiría. Todavía me duele llevarla cadadomingo por la noche. Me encanta traérmela a casa los fines de semana. Solo compartimos ahorat i e mpo de calidad juntas. Estoy empezando a disfrutar de mi tiempo libre. Por primera vez desde hace21 años puedo hacer cosas, como concertar citas, sin tener que buscar un canguro ni organizar mistareas en torno a Carla. La visito cada día. Como paso tanto tiempo allí me preguntaron si quería untrabajo a jornada partida. Disfruta con la actividad constante y con la atención. Es verd a d e r a m e n t ed i v e rtido mirarla cuando está con Cheryl, la otra chica con SR. Se ha producido un vínculo especial entreellas. Sin embargo, ¡no les gusta compartir las galletas de chocolate o advertir que una está re c i b i e n d omás atención que la otra!

¿Cuál es mi consejo a padres en estas circunstancias? Que lo hagan, hacerlo mientras su hija see n c u e nt re todavía matriculada en el programa normal del colegio, si es posible. Es más fácil para ti y paraella. No le dejes ver que estás triste. Sé feliz por ella y por su nueva independencia. No te enfades conlas amigas que dicen que es como tenerla estudiando fuera de casa. Ellas nunca podrán entender eldolor que produce dejar ir a un niño que depende tanto de ti. Los niños eligen si quieren ir a la universid a do no y también la universidad a la que quieren ir. También te pueden contar lo que está pasando. Ennuest ro caso, nosotros tomamos todas las decisiones, y esperamos y deseamos que hayan sido lasc o rrectas. Carla tiene una nueva familia ahora y yo también la tengo. Sigo pensando que si ganara a lalotería me llevaría a Carla a casa y pasaría una ayuda. Pero, ¿a Carla le gustaría esto? Finalmente,f e l i c ítate por ser un superpadre. Has ganado todos los premios al mejor padre y ahora es el momentode disfrutar de la vida. Déjales a otros el cuidado diario. Estáte allí para quererla, para divert i rte con ellay para no perderla de vista. No se está en ningún sitio como en casa pero tu hija puede tener doshogares. Trata de ver su nuevo hogar a través de los ojos de tu hija. Ella no se percata de situacionesque pueden no gustarte a ti. ¿No es mucho mejor ser la persona encargada de encontrarle a tu hija unanueva casa y familia antes de que sea demasiado tarde y unos extraños tomen la decisión por ti?

Nuestra experiencia de buscar una colocación definitiva para Nina ha sido un auténtico calvario. Nuestroasistente social no nos localizó ningún Hogar Colectivo, de hecho, nunca hablamos acerca de unacolocación permanente. Él quería evitar este tema. Tuvimos que hacer todo el trabajo de búsqueda n o s o -t ros mismos. Por fin encontramos el Hogar Colectivo perfecto para Nina. Como si la suerte la hubiera traí -do, estaba solo a cinco manzanas de nuestra casa. Rellenamos la instancia y esperamos 5 largos añoshasta que hubo una vacante, y durante los 5 años de espera, Nina entró en una familia de acogimientocuando empezó la guardería. Los padres adoptivos fueron como los abuelos que Nina nunca tuvo antes.Después de dos años de cuidar a Nina, la pareja empezó a tener problemas para levantarla. Tuvimos quebuscar otro hogar para ella. Por desgracia, en nuestra comarca no había otras posibilidades. Nina fuetrasladada a un estado vecino, a otro hogar de acogimiento temporal. Nosotros no estábamos muycontentos pero afortunadamente solo duró 18 meses. Más tarde Nina pudo mudarse al Hogar Colectivo.Es la fórmula perfecta. 32 niños y adultos jóvenes residen en él. Nina fue la primera niña con SR. quevivió allí. El personal estaba ilusionado con la idea y había leído todo lo leíble sobre el SR antes de queNina llegara. Después de su primera semana allí, llamaron y nos dijeron que fuéramos a ver a una niñaque llevaba 11años allí. Siempre re c o rd a remos aquel día en que inmediatamente detectamos a una jovende veintiún años moviendo unas manos muy "ocupadas" sobre un planeador. Los doctores nunca supiero nqué le pasaba a esta chica que había sido perfectamente normal hasta que tuvo dos años. Nuestraspreocupaciones sobre la ignorancia de los cuidadores acerca de cómo debían tratar a una niña con SRse desvanecieron completamente cuando nos dimos cuenta de que habían estado cuidando a unadurante los últimos 11 años. El Hogar Colectivo de Nina forma parte de una organización sin ánimo del u c ro que trata a discapacitados a todos los niveles. Este hogar tiene un experto en alimentación; Ninae n g o rdó 12 Kg y creció 12 cm. en su primer año de estancia allí. Tienen especialistas en terapia, en tiemp o

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l i b re, cuidadores cariñosos, abundantes voluntarios, una piscina de hidromasaje cubierta, una gran salade actividades diversas, una habitación separada para cuando la familia se queda a dorm i r, una lavan -dería y personal de limpieza.

Una familia puede participar tanto como quiera en la vida de su hija. Además de ver a Nina a diario, led e c oré personalmente su habitación y le hacía su colada. Su actitud cambió radicalmente cuando semudó al Hogar Colectivo. Se calmó y rara vez grita ahora. Nos dimos cuenta de que si estaba ro d e a d ade gente con discapacidades físicas como ella, no se ponía nerviosa por temor a que tropezaran con ella.Aunque vemos a Nina diariamente, le unen fuertes lazos a ciertos miembros del equipo e incluso se ponecelosa si ellos hablaban con otra persona. Le llaman "Princesa". Ha sido un arreglo perfecto paranuestra familia. Somos capaces de prestar atención a Nina y tener tiempo además para nuestra pareja yel resto de los niños. Ahora disponemos incluso de esa gran cosa que es el tiempo para nosotro s .

¿ Qué clase de ajustes haremos cuando se traslade?

A cada familia le corresponde decidir si ella debe vivir lejos de casa o no. Puesto que Kristas es adoptad a ,en algunos sentidos es más fácil decir que cuando llegue el momento podremos llevarla a una instituc i ó n .No tenemos ninguna intención de hacerlo, pero como existen otros tres hermanos también con necesi -dades, posiblemente llegará un momento en el que no podremos atenderla en nuestra casa. Ahorapodemos cuidarla, y también participar en las actividades de nuestros otros hijos. Cada familia ha deadoptar decisiones en función de sus necesidades y de las necesidades de su hija con SR. Algunasveces, emocional o financieramente hablando, la gente no es capaz de cuidar de su hija con SR. Ha detomarse siempre la decisión que mejor se ajuste a las necesidades de cada familia. Los padres no sehan de sentir culpables por la decisión tomada, y no han de poner excusas o dar explicaciones. Piensoque todos necesitamos una palmadita en la espalda solo por el mero hecho de ser padres de un niñod i s c ap a c i t a d o .

¿Cómo se puede evaluar una Residencia?

A pesar de las inspecciones a cargo del estado nunca puedes "confiar" en la calidad de una residencia sinhacer una visita personal y hablar con los cuidadores. No hay otra forma. Y probablemente la última palabra ladice el instinto, algo muy de dentro que te indica que es un buen lugar para ella. Seguramente te harás lasp reguntas: ¿estará el personal preparado?, ¿tendrán licencia?, ¿con qué frecuencia es inspeccionado por elg o b i e rno?, ¿podré ver su último informe? ¿Podrá mi familia o el abogado de mi hija visitarla y sacarla de vez encuando? Y por supuesto, la gran pregunta: ¿cuánto y qué recibimos por esta cantidad?

¿ Cómo pagamos la asistencia en una re s i d e n c i a ?

En Minnessota estamos obligados a ser responsables financieros de Nike hasta que cumpla los diecioc h oaños. El Estado tiene una escala móvil de pagos: cuanto más ganas más pagas. También toman enconsideración el tamaño de la familia. La tasa es relativamente pequeña, ya que una familia de cincom i e m b ros que gane 6 millones ($ 40.000) de pesetas al año, pagará 13.000 ptas. ($ 83) al mes. Cuandola niña cumple dieciocho años la tarifa permanece fija y el estado absorbe la diferencia.

Tanto si vive en casa como si vive lejos, los que cuiden de ella deben tener un apoyo adecuado para quepuedan hacer frente a sus muchas necesidades. Los cuidadores necesitan tiempo libre periódicamente y algunasvacaciones sin la responsabilidad de cuidar de las pacientes. A los cuidadores se les dará amplia inform a c i ó ns o b re la persona con SR y los problemas, apoyos y adaptaciones que se necesiten para el éxito del programa. Sivive lejos de casa, el cuidador debe contactar periódicamente con los miembros de la familia que serán siempresus mejores tutores y abogados.

¿Qué es la tutela (guard a ) ?

La tutela (la guarda) es una relación reconocida jurídicamente entre un adulto en pleno uso de susf a c u l t ades mentales y un adulto con discapacidad que, según el juez es incapaz de ocuparse de sí mismo. Enesta relación, el tutor (guarda) tiene el deber y el derecho de tomar decisiones que afecten a su vida en térm i n o sde protección y de promoción de su bienestar.

¿Cuándo es necesario un tutor (guard a ) ?

Según la ley, un tutor (guarda) para aquellos con discapacidades "solo debe ser nombrado en la medidanecesaria en función de las limitaciones adaptativas y mentales de la persona". Después de cumplir los 18, esi m p o rtante plantearse la posibilidad de la tutela (guarda) debido a sus necesidades. Si ella es capaz de adoptarsus propias decisiones, entonces no se re q u i e re un tutor (guarda) oficial. Si la familia cree que ella va a necesitarorientación para la toma de decisiones o que simplemente es incapaz de tomarlas, es menester considerar laconveniencia de nombrar un tutor (guarda). Es una decisión muy difícil porque se la priva de todos sus dere c h o s .Sin embargo, la familia tiene que hacerse una simple pregunta, "si ella no puede tomar decisiones, ¿quién lohará?". Aunque tengas confianza en tu asesor local o estatal, ¿confías lo suficiente en él como para hacerse carg ode esta gran responsabilidad?. Si eres consciente del enorme número de casos que tiene que llevar tu asesor yde que tu asistente social podría ser trasladado, quizá decidas ser tú el que le facilite esta ayuda personal.

¿Quién debería ser el tutor (guard a ) ?

Los padres pueden ser tutores (guardas) una vez que el niño cumple los 18 años. De hecho, muchos padre sasumen este papel sin legalizarlo, por el simple hecho de que la persona continúa viviendo en casa, y muchaso rganizaciones respetan la postura informal de los padres como abogados (alguien que asiste a la persona queno tiene la capacidad legal para tomar decisiones). Es solo cuando alguien o algún organismo se niega a re c o n o-cer la decisión de los padres cuando las cosas se pueden complicar. Por ejemplo, tu hija necesita ser operada yel hospital solo aceptará que sea ella quien firme el consentimiento. Los abogados del hospital se negarán puray simplemente a aceptar su firma porque no creerán que pueda dar "pleno consentimiento", así que todo quedar áen el aire. El tutor legal (guarda) puede evitar este problema porque los padres tutores (guardas) pueden actuar ensu nombre. Generalmente hablamos de que los padres pueden asumir ese papel, pero en realidad cualquierf a m iliar puede hacerlo. Incluso los buenos amigos pueden actuar como tutores (guard a s ) .

¿Es el tutor (guarda) responsable del cuidado del tutelado?

Sí, es el responsable. Los jueces o algún organismo de asistencia social deberán controlar a la personaperiódicamente. Sin embargo, esto no siempre se hace. Si el asesor del caso sospecha de cualquier abuso onegligencia, debe informar de ello. El tutor (guarda) puede perder la custodia. Hay leyes que protegen a la person a ,sin embargo, la burocracia no siempre está a la altura de las circunstancias. Por ello, es esencial que las familiasrecomienden a gente en la que confíen.

¿Es el tutor (guarda) financieramente responsable del coste del cuidado de su tutelado?

No. Generalmente el tutor (guarda) no asume la responsabilidad financiera de su tutelado. Por eso ese s e ncial que Vd. cree una fundación o una cuenta en la que siempre haya fondos para el cuidado de su hija.

El tutor (guarda) no es legalmente responsable de ninguna deuda en la que haya incurrido la persona. Sine m b a rgo, si el tutor (guarda) incurre en alguna deuda, será responsable. Si la persona con SR carga una TV enuna tarjeta de crédito, el tutor (guarda) no tiene que pagar. Si es el tutor (guarda) el que carga la TV para estapersona, entonces él debe pagar. Sin esta salvaguarda, poca gente asumiría esta responsabilidad. Seríana c u s a d os por cosas que hace la persona afectada por el SR.

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Capítulo 19

¿Cómo hacemos para nombrar un tutor (guard a ) ?

Dependiendo del estado en que resida Vd., el procedimiento puede ser fácil o extremadamente difícil. Lop r i m e ro que se debe hacer es consultar con un abogado experimentado. Encontrar a alguien que se dedique aello habitualmente. El abogado presentará un escrito en el juzgado local. El juez asignará un abogado que actuar áen nombre de su hija. Generalmente el tribunal envía a un investigador para conocerle. En algunos estados, elo rganismo estatal también iniciará una investigación. Todos se presentarán ante el tribunal el día señalado, y eljuez examinará los informes y hará preguntas. De nuevo depende del estado, pero en muchos de ellos las audienc i a sse celebran en tribunales de primera instancia o incluso, en el despacho privado del juez.

¿Existen diferentes tipos de tutores (guard a s ) ?

Los tipos de tutela que pueden interesar son:

• P l e n a : el tutor (guarda) asume todos los derechos de que ha sido privado el tutelado.• Limitada: no se priva de sus derechos al tutelado; sin embargo los tribunales pueden otorgar ciertas res-

ponsabilidades al tutor (guarda): firmar contratos, tomar decisiones sobre el alojamiento, etc. Treinta estadosreconocen esta opción.

• Co-tutela o suplencia: S i e m p re es una buena idea nombrar un co-tutor o suplente. Por ejemplo, el juez decla-ra a la madre como tutor (guarda) principal y al padre como co-tutor (guarda) y sustituto en caso de que algo leo c u rra a la madre, como una enfermedad o la muerte. Algunos estados permiten incluir en los documentos elpapel de tutor (guarda) sucesor. En el caso de que la tutora (guarda) sea una madre anciana y tenga que ingre-sar en una residencia, el tribunal podría aprobar el nombramiento de los hermanos como tutores (guardas) suce-s ores, a la vez que autoriza el nombramiento de la madre como tutora (guarda). De esa forma, en el momentoen que la madre ingrese en una residencia o muera, los hermanos tendrán capacidad jurídica para hacerse carg ode ella.

¿Cómo podemos estar seguros de que la cuidarán si morimos?

La tutela (guarda) es importante, pero no sustituye un buen plan de vida bien redactado ni a una carta deintención. Los padres han de poner por escrito lo que quieren para el futuro. Este documento, que no es legal-mente vinculante, se llama carta de intención; da a los futuros cuidadores una orientación sobre cómo cuidar asu hija en un futuro. A diferencia de un informe analítico y objetivo escrito por el asistente social, la carta deintención es un documento personal y cálido que da información sobre como facilitar el mejor cuidado posible.Esta carta de intención, combinada con un plan de vida o estrategia para conseguir tutores, alojamiento, abogad o s ,etc., será la diferencia entre el cuidado básico en una institución y un agradable y cálido estilo de vida. Una buenaplanificación asegurará que haya fondos en todo momento si Vd. muere primero .

¿Quién puede ocuparse de estas cuestiones?

El equipo lo formarán un planificador estatal, un abogado y un CPA. Hay que buscar un equipo de planifi-cación estatal que esté familiarizado con las necesidades especiales de estas familias. Deberán tener un buenconocimiento práctico del programa de subvenciones gubernamentales y de los sistemas de servicios paradiscapacitados desde el nacimiento hasta la muerte. El equipo debe tomarse el tiempo necesario y sentirse agusto trabajando con familias que tienen necesidades especiales. El Instituto Nacional de Planes de Vida, dedi-cado a atender las necesidades de personas discapacitadas, recomienda lo siguiente para desarrollar un plan de vida:

• Decidir lo que Vd. y los que le rodean quieren -la persona con la discapacidad es el miembro clave en el pro-ceso de adopción de decisiones-. Es su vida. Ha de tener en cuenta todos los aspectos: casa, asistencia,cuidado médico, etc., …

• Ponga sus deseos por escrito. Pre p a re una carta de intención que hará saber a los futuros cuidadores loque Vd. quiere para el futuro .

• Elija un abogado o tutor (guarda), alguien que cuidará de su hija, luchará por ella y será su amigo.• Determine el coste de tu plan de vida y busque los re c u r s o s .

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• Ocúpese de los documentos jurídicos necesarios, que incluyen testamento y últimas voluntades, crear unfondo, conceder poderes a un abogado, etc., … Consulte a un abogado cualificado para este trabajo espe-c i a l i z a d o .

• Desarrolle un buen sistema de archivo para mantener todos sus documentos en un solo lugar. Cuando hayauna emergencia como muerte o ingreso en una residencia, la gente necesitará encontrar esta inform a c i ó nrápidamente. Hágales saber a los demás donde guarda sus papeles.

• Revise y actualice su plan de vida, por lo menos una vez al año. Manténgalo actualizado.

He hecho una disposición en mi testamento para que parte del dinero sirva para los extras de Amy.Dejarle dinero a Amy directamente puede interferir en su ISS. No quiero que su hermana o su herm a n ose sientan responsables de ella, pero han de cuidarla y seguir siendo sus valedore s .

Una forma de atender las necesidades a largo plazo de nuestros hijos sin poner sus recursos de ISS enp e l i g ro es establecer un "fondo de necesidades especiales". Cualquier activo, regalo o donación quereciba la niña ha de incluirse en el mismo, lo que hace que este sea su propietario en lugar del niño. Losa d m i n i s t r a d o res toman las decisiones acerca de cómo y cuándo gastar el dinero, pero esto no interf i e reen los servicios gubernamentales a los que la niña tiene derecho. El dinero del fondo puede ser utiliza -do para ropa, vacaciones, etc., a la discreción de los administradores. El fondo tendrá su propio núme -ro de identificación fiscal y tendrá que estar archivado separadamente con el IRS de cada año. Es un tipoespecial de fondo y seguro que necesitará a alguien que tenga conocimientos específicos acerca de estopara orientarle sobre cómo constituirlo. Un peligro potencial son las herencias que el benefactor le dejaa la niña en lugar de al fondo. Los especialistas con los que trabajamos le llaman a esto el "problema dela abuela". Hemos redactado uno para Naomi, pero esta mañana me he enterado de que sus ingre s o sestán gravado con una escala mucho mayor, así que ahora estamos elaborando una estrategia para solu -cionar esto. Como los fondos están concebidos para encajar en los reglamentos federales del ISS, noc reo que haya muchas diferencias entre los estados.

P r i m e ro hablamos con tanta gente como nos fue posible. Fue poco sorprendente comprobar que lamayoría de los padres no habían hecho ningún tipo de planes. Hablamos con tres abogados difere n t e sy con dos compañías de fondos antes de elegir al administrador público. Estábamos comprobando suestabilidad con familias similares y también, como consideración secundaria, queríamos conocer lae s t ructura de sus tarifas de administración. Algunas cobraban una tarifa por horas y otras un porc e n t a j eal año. Compramos una segunda casa y la alquilamos para que el alquiler nos ayudara a pagar la hipo -teca. Teníamos un seguro de hipoteca, así que si moríamos prematuramente, Rebecca recibiría unosi n g resos fijos. ¡Esto nos hizo pobres!. Probablemente puedes obtener el mismo resultado con un segu -ro de vida, pero al comprar una casa teníamos ventajas fiscales y también esperábamos que esto nosp ro p o rcionara algunos ingresos para nuestra jubilación. Hicimos constar en nuestros testamentos el nivelde asistencia que deseábamos: calefacción, TV en su habitación, vacaciones cada año, seguro médicode amplia cobertura, bonitos cortes de pelo, ropa de moda, actividades de mantenimiento. También diji -mos que preferíamos que ella viviera en casa con los cuidadores, preferiblemente una familia si ella erajoven o con compañeras de habitación sanas si ella ya era mayor. Dejamos todos nuestros bienes en unfondo discrecional para que fuera creado tras nuestra muerte. Por el hecho de ser discrecional no afec -taría a ninguna prestación de la seguridad social a que tuviera derecho Rebecca, porque no le pert e n e -cía y por tanto ella no podía depender de ningún ingreso regular procedente de él. El fondo estaría admi -nistrado por el administrador público, que es una organización que gestiona el patrimonio de la gente ypaga sus facturas a cambio de una tarifa por horas. Tienen una serie de clientes con discapacidades.

N u e s t ros objetivos eran:• Independencia financiera para Rebecca.• Calidad de vida con todo lujo de detalles (y no depender exclusivamente de la Seguridad Social).• Abogados experimentados para controlar su cuidado y constituir una figura paterna para ella.• Administradores experimentados para ocuparse de todo el tema de facturas, de forma que no re c a i g a

s o b re la familia.• Continuar en la comunidad en la que ha crecido, en la casa familiar.• Mantener los contactos familiares sin que sus parientes tengan que pasar horas ocupándose del tema

a d m i n i s t r a t i v o .

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Capítulo 19

• Las atribuciones sobre Rebecca se distribuyen entre tres grupos diferentes. La familia no puede re s e r -var su patrimonio en previsión de que heredarían más.

INGRESOS SUPLEMENTARIOS DE SEGURIDAD (ISS)

Cuando tu hija cumple los 18 años, ya tiene derecho a recibir el ISS automáticamente. No hay una fórm u-la financiera y la renta de los padres no cuenta.

Posiblemente podrá optar al máximo de prestaciones. Es mejor rellenar el formulario de solicitud un mes oasí antes de que cumpla los 18, así las prestaciones no tendrán que ser re t roactivas. Si no lo hace, ella no las re c i-birá. Estas prestaciones tienen que ser utilizadas para pagar la comida, la ropa, el alojamiento, el tiempo libre yotras necesidades. La Seguridad Social utiliza una fórmula matemática para calcular las prestaciones. Si vive encasa, debería asignarle una cantidad para que pueda pagar el "alquiler" y así poder acceder a prestaciones supe-r i o res. Si vive lejos de casa, su cheque de ISS se envía a su lugar de residencia para ayudar a pagar sus necesi-dades. Aproximadamente las gestiones burocráticas tardan unos 6 meses antes de recibir el primer pago. Te n d r á nque pagarle luego con efectos re t ro a c t i v o s .

Jocelyn se ha comprado su primera furgoneta. La paga con el dinero del ISS cuando cumplió los 18años. Así ella y sus amigos tienen transporte para ir adonde quieran. Afortunadamente cuando llegue elmomento de preocuparse por el pago de la casa, ya habrá acabado de pagar la furg o n e t a .

¿Qué puede hacer en la comunidad?

El CSLA2 es un programa que se pone en marcha cuando acaba el colegio, alrededor de los 21. Es enton-ces cuando buscan talleres, o lo que sea para discapacitados. Lynn tomó parte en el programa durante algunosaños pero nadie me dijo que yo podía recibir el dinero para organizarle el programa yo misma. Básicamente es lasuma de dinero que se le entrega a su lugar de colocación para su educación. Colocación en un centro de día.Así que, una vez lo descubrí, obtuve la suma de dinero y administro sus actividades diarias yo misma. Contratoayudantes para ello por 10 $ a la hora, 6 horas al día, 5 días a la semana, lo que sale de la suma de dinero que lec o rresponde al año. De esta forma ella hace lo que puede hacer, en vez de que el centro de día se lleve todo eld i n e ro y le ofrezca a ella lo que tenga, que, por lo que yo sé, no se ajusta a las necesidades de Lynn. Al principiofue espantoso tratar de planificar sus actividades diariamente, pero ahora, 3 años más tarde, todo va sobre ru e-das. No tengo problemas para encontrar ayuda. Es una buena alternativa a lo que hay disponible en talleres deadultos o centros de día.

El dinero está a disposición de tu hija para programas cuando cumple los 21 años. Todo lo que has dehacer es presentar un plan para el programa. Los talleres tienen personas que te pueden redactar un plan( p e ro eso cuesta un dinero que se deduce de la cantidad total de que dispones al año, y francamente,lo puedes hacer fácilmente tú mismo).

Jocelyn (y Meloney) re p a rten el correo a dos oficinas en el mismo piso cuatro días a la semana. Van a laoficina, toman la llave del buzón, vuelven a la habitación del correo, lo recogen y se van arriba. Separanlas cartas y las llevan a las personas o despachos. Una de las oficinas está buscando otros pequeñostrabajos que puedan hacer. Le dije a Mel que me hiciera saber cuando pensaba ella que estarían pre p a -radas para hacer más, y entonces contactaré con otras oficinas del edificio y trataré de ampliar su tra -bajo. Es un trabajo voluntario, pero suponía un problema para una de las oficinas y están estudiando unaf ó rmula para pagarles una remuneración. Mel y Jocelyn están encantadas con la experiencia y se sien -ten bienvenidas y apre c i a d a s .

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(2) Community Supported Living Arrangements: Programa Comunitario de Hogares Tutelados.

Ot ro trabajo que he estado intentando desarrollar para Joce es trabajar con niños mayorcitos en alter -nativas al colegio. Son niños con problemas en la escuela, por lo que están en diferentes entornos tra -bajando en técnicas que necesitan desarrollar para triunfar en la vida. Es de esperar que trabajará conellos en proyectos una tarde a la semana, dándoles las oportunidades de pensar en formas de ayudarlaa ayudarles a ellos. Técnicas de solución de problemas, actitudes positivas, solidaridad y compre n s i ó n .C reo que estas son cosas que ella puede enseñar eficazmente. Joce ya cuenta con parte del apoyonecesario para ello, está en la comunidad conociendo a gente nueva y haciendo amigos, y ya tiene algu -nos amigos íntimos que pueden en teoría satisfacer la necesidad y estar interesados. En la actualidaddispone de 25 horas semanales de servicio de apoyo, y probablemente se conseguirán más. Su cuida -dor la ayuda en las clases del instituto, incluso leyendo en voz alta las lecciones. La llevarán varias vecesa la semana a una piscina de terapia al hospital de rehabilitación local para caminar y hacer algo de ejer -cicio, y a los trabajos que le hemos conseguido en la comunidad.

El autor quiere darles las gracias a los siguientes profesionales por las ideas e información que han sido uti-lizadas para desarrollar este capítulo: Richard Fee, EDS.

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Capítulo 19

Capítulo 20

LA RISA... LA MEJOR MEDICINA

La vida no es para tomársela a risa - pero ¿te imaginas tener que vivir sin poder re í rt e ?

Leonid Sukhoru k o v

Siete razones de por qué quiero a mi hija:de Mike Juhasz

Razón nº 7: Todavía la puedo poner sobre mi re g a z o .Razón nº 6: Le gusta dormir sobre mi re g a z o .Razón nº 5: Por todas las sonrisas que recibimos cuando vamos

a la iglesia.Razón nº 4: Porque se ríe de mis bro m a s .Razón nº 3: Por los buenos sitios de aparcamiento para minus-

válidos que encontramos cuando vamos de com-pras con ella.

Razón nº 2: Por las colas que nos saltamos en el parque deatracciones y la facilidad de poder subir variasveces seguidas con ella.

Razón nº 1: El amor, la luz y la dulzura que trae a mi vida.

La vida es un asunto demasiado serio para ser tomado demasiado seriamente. Si no nos riésemos algunosdías, seguramente lloraríamos. Necesitamos re í rnos un poquito cada día para mantenernos sanos.

Aquí todos somos actores principales en el culebrón llamado “S í n d rome de Rett”. Podemos identifi-c a rnos con títulos de telenovelas y seriales como: Días de Nuestras Vidas, Otro Mundo, Todos mis Hijos oMientras el Mundo Gira... La mayoría de nosotros podría escribir guiones para la serie Hospital General yprobablemente ganar un premio Emmy por el mejor drama. Nuestras hijas son jóvenes e inquietas y todoshubiésemos deseado que fueran audaces y guapas. Hay días en los que desearíamos abandonar para empe z a rnuestra propia película: “Los Cansados y agotados”. Mira, ¿no estás oyendo la última llamada para el castingde actores? Se necesitan actores para un drama de la vida real. Deben estar disponibles 24 horas al día, 7 díasa la semana, años y años. Es preciso hablar la jerga médica y de educación especial, la paciencia de Job, lasabiduría Ghandi y el humor de Jerry Seinfeld; saber reparar el vídeo o saber negociar en muy poco tiempocon el conductor del autobús a quien no se le ha avisado con tiempo suficiente. Sería conveniente que tuvie r aacciones en la compañía "Scott" de papel higiénico. Los actores deberían ser capaces de hablar del estre ñ i-miento en la cena una y otra vez. Sin seguro médico. Sin tiempo libre. Los actores egocéntricos que sea b stengan de pedir trabajo.

Con respecto a los anuncios irían así por ejemplo: “Venga a nuestra cansada y marcada familia”.Engánchate a otro episodio de las Ratas Rett en casa”. “¿Le darán musicoterapia en el programa educativoi n d i v i d u a l i z a d o ? ” .

En la vida real, finalmente, nos acostumbramos a que la gente nos pregunte: ¿QUÉ… síndrome? justodespués de que hayamos dicho “Síndrome de Rett”.

Si tomamos como ejemplo un día en el parque, la conversación iría de la siguiente manera:

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La risa... la mejor medicina

P: Síndrome de Rett. ¿No es eso que da por tomar demasiadas aspirinas?

R : No, te estás equivocando con el síndrome de Reye. En el síndrome de Rett, toda la aspirina que

tomamos los padres es poca.

P : Debes querer decir el síndrome de To u re t t e .

R : No, en ese hay dos síndromes de Rett1, y nosotros sólo tenemos uno.

P : Entonces ¿cuál es la diferencia entre el síndrome de Rett y el de To u re t t e ?

R : En el síndrome To u rette son los pacientes quienes maldicen mucho2 y en el de Rett son los pro p i o s

p a d res quienes lo hacen.

P : El Síndrome de Rhett lleva este nombre por Rhett Butler?

R : No, el síndrome Rett lo coges de ver demasiadas veces "Lo que el viento se llevó" y no se debe

confundir con la "Fiebre Escarlata".

P : ¿Qué es lo que TIENE MAL la niña?

R : Que pregunta demasiado.

El hermano de Alyssa tiene casi 3 años. Tommy se ha dado cuenta de que Alyssa no puede comer porsí misma y quiere saber la razón. Yo solía decirle que los brazos de Alyssa no funcionan como los suyoso que ella no tiene músculos para poder andar como los de él. ¡Bueno! Pues como todo niño de 2 añostodavía sigue queriendo saber el por qué de todo esto. A la hora de comer me miraba mientras estabadando de comer a Alyssa y me dijo: "mami, Alyssa no puede alimentarse porque tiene el síndrome de laCenicienta Rett". Por supuesto todos nos reímos, aunque lo mejor fue la mirada de Alyssa hacia To m m y.Sus ojos preguntaban: "¿que tengo QUÉ…?"

Cada día nos enfrentamos con miradas directas y no tan directas de gente poco sensible y que los padre shemos aprendido a responder de manera muy cre a t i v a .

Visitábamos el zoo los seis juntos. Molly debía tener 12 ó 13 años y como había mucho que caminar lateníamos en su sillita MacLaren (mi experiencia, sin ser científica, me ha demostrado que uno obtienemás miradas cuando tu hija va montada en algo que andando). Así que, de repente, me doy cuenta quedesde un monorraíl que pasaba por encima de nosotros había veinte personas que no nos quitaban ojoy se reían de nosotros. Mi primera reacción visceral fue enfadarme muchísimo. Entonces me di cuentade que lo que hacían era mirar a mi marido y a mi otro hijo que estaban imitando de forma muy re a l i s t aa los gorilas -supongo que todos podríamos llegar a imitar a algún animal del zoo si nos lo pro p u s i é r a -m o s - .

Era uno de esos días en los que te preguntas por qué le pasa esto a nuestras hijas. El humor ayuda. Lehablé a un amigo acerca de estos días y él compartió conmigo la historia de su sobrino, que era minus -válido físico y mental. A su sobrino le encanta el helado y lo llevaron a una heladería donde todo el mundoles miraba. No tuvieron problemas con las miradas hasta que un señor preguntó: ¿qué le pasó? Mirandoa la gente de alrededor que se estaba comiendo su helado y anticipando una respuesta, nuestro amigocontestó: "¿Sabes? Fue algo insólito. Comió helado contaminado." Inmediatamente todo el mundo dejóde comer y no hubo más comentarios.

En ocasiones la gente no lo compre n d e .

El teléfono sonó la otra noche a la hora de cenar y me podía haber imaginado que sería algún tipo demarketing telefónico. Me pillaron desprevenida cuando me pre g u n t a ron desde el otro extremo y de una

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Capítulo 20

manera autoritaria si podían hablar con mi hija. Pregunté quien llamaba y me dieron el nombre de unbanco. Sonreí y le di una respuesta que deberíamos dar a todas las llamadas de este tipo. "No puedehablar", dije. Hubo un gran silencio mientras esperaba la respuesta. Entonces la voz me preguntó conconfianza: "Señora, ¿es usted mayor de edad?"

Los niños serán siempre niños y pueden salirnos con trastadas o preguntas de cualquier tipo. Como losniños que pusieron un adhesivo de cinco centavos en la cabeza de su hermana en una venta de jardín; o Jonathan,de cuatro años, que anunció con júbilo la mañana de Navidad que su hermana iba a estar bien. Lo único que nece-sitaba eran pilas nuevas. O el niño que dijo a sus nuevos amigos que su hermana era realmente un bebé grandey sus amiguitos vinieron a casa para ver al gigante del vecindario. Un padre contó una historia acerca de su hija,A s h l e y, que estaba de pie en la acera yendo de un lado a otro frotándose las manos y respirando agitadamente.Un niño nuevo en el vecindario fue hasta ella y después de estudiarla detenidamente desde todos los ángulos lep reguntó "si era americana".

Cuando la gente se da cuenta de que nuestras hijas no son tan diferentes, son capaces de disfrutar másde ellas.

Los compañeros de clase de Lauren la ro d e a ron para mirar el tipo de aparato que tenía para podercomunicarse y saber si realmente podía pronunciar la palabra de cuatro letras más importante en suvocabulario. Me entusiasmé cuando fue la propia Lauren quien lo utilizó y mantuvo el botón pre s i o n a d opara que funcionara. Un estudiante incluso preguntó si Lauren proyectaba ir a la universidad. Algo impo -sible cuando hablamos de educación especial.

Molly tenía la suerte de estar completamente integrada en su colegio. Una gran parte de la energía uti -lizada por el personal de educación especial se dedicaba a apoyar al personal y estudiantes de edu -cación normal, de tal manera que Molly pudiera funcionar tan independientemente como fuera posi -ble en el colegio. Una vez cuando iba al nivel 8 (14 años) había una fiesta en el colegio con patines,cine e incluso iban a pasar la noche en el colegio para tener a la mañana siguiente un desayuno condonuts para unos 150 estudiantes. El plan era que yo me pasaría hacia las 10 de la noche para ayu -dar a Molly a prepararse para ir a la cama (éramos capaces de cualquier cosa con solo el equipo deprofesionales y padres voluntarios), cuando vi a Molly con dos de sus amigas que volvían de la pistade patinaje. De lo primero que me di cuenta fue de los labios tan azules de Molly, más azules que des -pués de una crisis y me puse a pensar que había sufrido una o le estaba dando entonces, pero suamiga Jessica dándose cuenta de mi preocupación se adelantó a decirme que a Molly le gustabamucho el algodón de caramelo azul.

Todos hemos tenido nuestros momentos embarazosos.

Lo más divertido de su aparato era cuando tragaba aire y no podía expulsarlo por ningún lado, ya que suestómago no podía expandirse. Así que lo que no bajaba salía en forma de eructos que se podían oír enel condado de al lado, y lo que sí bajaba salía precipitadamente con una aceleración que resonaba en laiglesia como una metralleta. Una vez mi hermano estaba mirando a Angie que intentaba coger algo queno podía alcanzar, cuando la oyó tirarse unos pedetes. Cuando terminó, le dijo: "fenomenal Angie, si nopuedes coger algo, ¡torpedéalo!"

Becky parece que siempre está sedienta, y yo continuamente pendiente de acercarle la taza para beber.Empezábamos ese día un programa para enseñarla a beber de una pajita y después de un año y mediolo consiguió. Nunca olvidaré aquel día. La secretaria del colegio me dijo que debido al evento había anun -ciado por el altavoz del colegio que "¡Becky podía chupar!".

Un día en su terapia, Mary tenía un chico muy guapo que le ayudaba a comer. Cuando éste pensó queM a ry había terminado, empezó a re c o g e r. Mary apretó el botón para pedir más comida y el chico le diomás de comer y así hasta cinco veces más. Entonces Mary apretó el botón para beber y el chico le dio

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de beber. Al muchacho le costó un rato comprender que lo que Mary estaba intentando es que le pre s -tara atención; así que cuando el chico me contó acerca de lo ocurrido le contesté que Mary no era tontasino que sabía distinguir a un chico guapo. ¡Estas chicas son FENOMENALES!

Este es un hecho verídico sobre Becky Sue y un gatito de 8 semanas. Becky está aprendiendo a comerpor sí misma y en ocasiones aquello parece una pocilga. Cuando come, a uno de los gatitos le encantasentarse en la silla de Becky y comer lo que pille. La hora de comer de Becky es también la hora de tomarsu medicina. Una mañana, el gatito no estaba en la silla a la hora del desayuno y lo busqué por todos lossitios. Lo encontré debajo de una mesa echado sobre un costado, temblando, y con ojos turbios y sinpoder mantener la cabeza. Lo levanté y no reaccionaba. Registré toda la casa para averiguar qué podíahaber tomado, pero nada. Estuvimos pendientes de él todo el día, sosteniéndole con las patitas traserascolgando de mi brazo y la cabeza acurrucada en la palma de mi mano. Le dimos agua con un cuenta -gotas. En un momento dado, me di cuenta de que había recuperado sus funciones porque noté mi cami -sa caliente y húmeda, pero nos seguía intrigando qué le había ocurrido, hasta que, a la hora de cenar yal sentar a Becky en su silla, vi algo en el suelo. Era un cuarto de un comprimido de 200 mg. de Te g re t o l®

bajo su silla y era evidente que había sido masticado por dientes diminutos. Entonces lo vimos claro ,Becky Sue debió escupirlo en la cena la noche antes y el gatito lo estuvo masticando. Por la tarde yaestaba bien.

Cada año, en verano, a nuestra familia le encantaba ir de camping durante dos semanas al Parq u eNacional de las Sequoias. Éramos ocho y dormíamos en uno de los trailers y cocinábamos en el otro .Cuando los chicos se hicieron mayores form a ron parte del Club local 4H donde cuidaban ovejas, cabrasy cerdos a los que tenían que alimentar, limpiar, llevar a hacer ejercicio y mantenerlos en forma para laFeria Anual de Ganado. Ese verano no encontrábamos a nadie que se hiciera cargo de los animalesdurante las dos semanas, por lo que decidimos llevarlos con nosotros, incluso muchas cabritas quehabía que alimentar con biberón, así que nuestro equipaje aumentó considerablemente: grano, alfalfa,b i b e rones para los animales más pequeños -que había que calentar cuatro o cinco veces al día-, palas,rastrillos y corrales, etc. para mantenerlos a salvo de los coyotes por la noche. Un par de años, inclusotrajimos tres caballos para nuestra diversión. Nos encantaba jugar en las praderas con las cabritas y lasovejas. Becky Sue y Melissa adoraban ver los animales saltar por las rocas y piedras del camping. Nuncame atreví a llevar los cerdos, ya que les gusta hacer túneles para escaparse y el toro podía perder pesodurante el viaje. Durante muchos años esta era la idea de unas vacaciones tranquilas.

Estábamos en la iglesia y me tocaba a mí dar la catequesis a los niños pequeños, así que mi marido esta -ba con Lisa cuando vino corriendo a decirme que algo le pasaba, porque estaba poniéndose azul. Me laencontré con los labios y los dedos azul-gris. Me asusté mucho, porque últimamente las uñas se le poní -an azules cuando retenía la respiración, pero nunca la había visto tan azul. Entre una enfermera y yo lallevamos a urgencias y allí no le encontraron nada extraño. Aquello era muy raro, todo parecía normal yLisa se reía. Entonces me percaté que Lisa estaba llevando un vestido nuevo azul grisáceo con flore srosas y la niña había estado frotándose las manos sobre el vestido y llevándoselas a la boca. Le dije alpersonal de urgencias lo que pensaba que estaba pasando, pero no lo cre y e ron hasta que fro t a ron latela con un trapo y se tiñó de azul. No me sentí demasiado estúpida porque también los había engañadoa ellos.

Ashley vomitaba mucho cuando era pequeña, pero esto no arredraba a nuestra familia de ir a comer arestaurantes. Un día nos íbamos ya de una cafetería cuando Ashley decidió que había comido demasiad oy empezó a devolver en una de las jardineras del local. Una pareja que pasaba se nos quedó mirando asíque Cliff comentó: "¡no comáis el brécol!". Incluso después de todos estos años, cuando volvemos aesta cafetería, Cliff no puede dejar de decir lo bien que las flores crecen en esa jard i n e r a .

El otro día fuimos al colegio de Bri para su fiesta de cumpleaños y ella estaba en la piscina. Su herm a n aErica, de dos años, y yo bajamos para salpicarla por los lados. Mientras yo sostenía a Erica por el vesti -do para que no se cayera en la piscina, se cayó de todas maneras, así que me tiré inmediatamente detrásde ella. Cuando todo terminó, me di cuenta de que a la piscina se habían tirado dos pro f e s o res y tres ayu -

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Capítulo 20

dantes para salvar a una niña de 2 años que, por cierto, puede nadar y flotar. Yo casi me ahogo y mi otrahija se moría de la risa.

Ashley tenía la costumbre de hacer esto cuando alguien estaba de espaldas a ella: era como una espe -cie de masajito. Un día cuando nos íbamos de un restaurante y esperábamos en la cola para pagar,Ashley y yo estábamos detrás de un señor alto y bien parecido al que empezó a masajear. Como esteh o m b re era bastante alto, las manitas de Ashley le llegaban justo a la altura del culete. Viendo esto y sinpoder pararla, me hice la loca. Inmediatamente el señor se volvió mirándonos con el ceño fruncido. Solose me ocurrió señalar a Ashley y decirle: "Ha sido ella".

Ibamos caminando por un centro comercial mi marido, Amanda y yo. Mi marido estaba bebiendo coca-cola de una lata. Cuando doblamos la esquina, Amanda eructó de una manera bastante sonora. Unachica adolescente miró a mi marido para avergonzarlo y nosotros nos reímos mientras la chica desapa -recía, incluso más enfadada.

Al poco tiempo de recibir el resultado de los tests del síndrome de Rett y ya familiarizados con todas lasp redicciones que nos habían dado sobre el síndrome, Ashley, su abuela Kathryn y yo estábamos en elhospital y antes de irnos llevé a Ashley al baño. Cuando volvíamos la niña no podía andar y su abuelaempezó a preocuparse por si ya empezaba la re g resión de su caminar, a lo que yo le contesté que erademasiado pronto, pues la niña caminaba perfectamente cuando entramos al hospital. Empecé a ins -peccionar sus piernas cuando me di cuenta de que al subirle las braguitas que le pongo encima de lospañales le metí las dos piernas en el mismo agujero, con lo que la pobre no podía andar. Nos re í m o sm u c h o .

Fuimos a Branson, Missouri, con los abuelos, para pasar un fin de semana de invierno en Silver DollarCity y disfrutar del ambiente de la ciudad. Hacía mucho frío y llevábamos como tres capas de ropa yaque la temperatura era muy baja. Lo único que se veía en ocasiones era la cara de Anca. Todo iba bienhasta el último día. La temperatura era muy baja y estábamos poniendo el equipaje en la parte de atrásde la camioneta de papá para luego poner la loneta sobre el techo. Mamá estaba en el apartamento ase -gurándose de que no nos dejábamos nada, y Anca y Judy fueron hacia la camioneta después de que sehubiera calentado un poco. Barbie, diligente ella, puso los bolsos de todos y su abrigo en la camioneta.Judy salió de la camioneta un momento, dejando sola a Anca, ¡lo que le vino de perlas! porque haría lon o rmal: empezar a golpear por todas partes para hacer ruido. Pues bien: Anca se apoyó en el asiento yempezó a golpearlo todo, incluso los seguros automáticos, encerrándose en el coche -¡dejándonosfuera!- y con las llaves puestas en el contacto, para mantener en marcha la calefacción. El otro juego dellaves estaba en el bolso en el asiento delantero, así que papá dijo ¿podéis hacer que golpee otra vezs o b re la puerta? Perfecto! Encima era domingo por la mañana temprano. Después de intentarlo con unap e rcha, golpear en las puertas de los apartamentos y llamar a seguridad, finalmente pudo venir un cerr a -j e ro a nuestro rescate. Mientras tanto, Anca seguía medio tumbada en su sitio, chupándose el dedo ypasándoselo bomba. Esta primavera, le dijo papá a Anca "tengo algo sólo para ti". Sacó su cartera delbolsillo y sacó una llave extra que tenía.

Cuando Molly estaba en 5º, iba al colegio con otra niña que tenía Síndrome de Rett, Susan, quien iba aun programa especial completo en 6º. Todos los compañeros de Susan iban a pasar dos días en unrecinto especial para que se familiarizaran con el programa de educación medioambiental. Los padre sde Susan re c i b i e ron una carta del colegio donde les indicaba que el lugar que iban a visitar estaba unpoco aislado y no contaba con ayuda médica inmediata en el caso de que Susan tuviera un ataque, locual incluso podría afectar al personal del colegio y a los otros estudiantes. Esta carta era un poquitoextraña, aunque sólo fuera porque Susan no tenía ataques. Estaba escrita por el director del colegio, quetenía unos cuarenta y tantos años y que había sufrido un infarto. La madre de Susan escribió al dire c t o rotra carta diciéndole que en el caso de tener otro infarto no lo hiciera delante de Susan, pues podría afec -tarla. A raíz de esto, recibió una disculpa.

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Llevé a Mary al baño y empujé su sillita hasta dentro. Justo cuando intentaba ponerla en la taza del re t re -te tuvo una convulsión, dejándose caer cabeza abajo en el re t rete de al lado, que estaba siendo utilizadopor una señora que se puso histérica, aunque yo le aseguraba que la niña iba a estar bien. Mientras tantop rocuraba aguantarme la risa intentando imaginarme a la señora haciendo pipí viendo una cabeza a suspies con los ojos vueltos. Si no nos reímos de estos momentos embarazosos, nos sentiríamos mal. Laseñora salió del baño antes de que Mary volviera en sí.

El dolor es inevitable

P e ro la mezquindad es opcional.

N O TA S

1) (N. del T.) La autora juega con la fonética y la semántica de las palabras (To u re t t e / Two Rett= Dos Rett)

2) (N del T.) El Sindrome de La To u rette se caracteriza por tics múltiples de inicio en la infancia que pueden evolucionar hacia movimientos

complejos con tics respiratorios y vocales -gritos provocativos, "tacos" o estereotipias verbales compulsivas de carácter obsceno-.

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Capítulo 20

Capítulo 21

PERLAS DE LA SABIDURÍA

Existen solamente dos maneras de vivir tu vida. La primera, como si nada fuera un milagro. La otra, como si todo lo fuera.

G reg Anderson

Los copos de nieve son una de las cosas más frágiles de la naturaleza. Pero fíjate en lo que puedenhacer cuando se unen.

Una vez vi en una entrevista de la TV a un hombre que se estaba muriendo de cáncer. El periodista lep reguntó si nunca le había parecido injusto no poder ver crecer a su hijo de cuatro años. “No”, dijo. “Hay cosasp e o res, como tener un niño re t r a s a d o ” .

Hablo, no por opinar, sino por experiencia propia y pienso que hay cosas peores que tener una hija conS í n d rome de Rett. Con cada una de estas niñas nos han dado una alforja de alegría y otra de dolor. La alforjade dolor de Angie es mayor que la de otros, ¡pero la alforja de alegría es de una calidad excepcional!. Me gus-taría que pudierais ver su sonrisa. Cuando sonríe, sus ojos brillan tanto que parece que su alma está pugnan-do por salir. ¿Has visto alguna vez sonreír a un bebé con todo su cuerpo? ¿No te hace sentirte dichoso?Bueno, así es como sonríe Angie. Me hace feliz. Aquí tenemos una chica que debería estar empezando el ins-tituto este año, estudiar álgebra y preocuparse de los chicos, y en cambio le encanta que la tome en mi re g az oy la deje caer hacia atrás mientras le canto: “Tilin, tilán, las campanitas de San Juan”. Le encanta que le suje-te la mano y le bese cada una de las puntas de sus deditos, tan poco desgastados, mientras ella observa conatención y deja por un momento sus movimientos. Se ríe cuando le quito el pijama por la cabeza y jugamos a“-cu, cú- tras”. Me impresiona la paciencia que tiene conmigo cuando intento apresar esas manos compulsi v a spara que no se las meta en la boca, o trato de leer en sus ojos sus necesidades. Quizás son pequeñas cosas,p e ro las dos nos entendemos y nos comunicamos. Cuando nos miramos a los ojos, no existe entre nosotrasninguna distancia que haya que salvar. Nuestras almas hablan y siento un intenso júbilo y amor en mi corazón,que no es diferente al que profeso a mis otros hijos cuando me siento orgullosa de sus logros. Pero Angie notiene que hacer nada. Ella es así. Y eso es lo único que se le pide. Por supuesto que le intentamos enseñarcosas y nunca nos damos por vencidos, aunque el cariño hacia ella no depende de su aprendizaje. Estoyempezando a valorar también así a los demás. Supongo que me estoy convirtiendo en una perfeccionista jubi l a d ay que cada padre espera un milagro y yo no soy diferente. He visto lo suficiente para saber que existen. Yopedí un milagro y supongo que debo estar en alguna lista de espera. Quizás será un milagro cuando Angiepase de mis manos a las manos de Dios y abandone el síndrome de Rett como la mariposa abandona suc risálida. Entonces será libre. Entonces llegará más alto que tú o que yo hayamos podido llegar aquí en lat i e rr a.

Leyendo lo que he escrito es como abrir la alforja del dolor otra vez. No quiero pintarlo de color de ro s acuando verdaderamente hay que luchar. Sí, estoy cansada de pañales. Sí, me duele la espalda cada tarde. Sí,todavía lloro, aunque no tan a menudo o tan amargamente como antes.

El sentimiento de soledad ha ido desapareciendo considerablemente desde que empecé a re c i b i rllamadas y cartas de padres de niñas con síndrome de Rett. Le dije a una madre que llamó: “esta llamada tedebe salir por un riñón” y me contestó: "y ¿a quién le import a ? ". "He esperado 10 años para hablar con alguienque me compre n d a " . Hay más padres que sienten esto mismo. Están tan ansiosos como yo lo estuve por teneral fin algún diagnóstico. Ya no estamos luchando contra un enemigo invisible.

Claudia We i s z

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Perlas de la sabiduría

El mejor consejo que nadie me pudo dar nunca vino de boca de un médico que me dijo: "no importa loque hagas ni cómo pero mantén siempre esa sonrisa en la cara de Jenna."

En la construcción de hogares colectivos, tanto como en la creación de programas de educación espe c i a l ,salud, tiempo libre, integración en la comunidad o derechos humanos, los padres han tenido siempre unpapel de vital importancia. Han soñado y han trabajado duro para que esos sueños se conviertan enrealidad. En nuestra calidad de padres, debemos reconocer nuestro papel fundamental como animado re s ,i n n o v a d o res, monitores, personas de apoyo, pro m o t o res de cambios y, sobre todo, como expertos queconocemos a nuestras hijas y sus necesidades mejor que nadie. El precio de la libertad es una vigilancias e m p i t e rn a .

Como madre de Rebecca no me quedó más remedio que adoptar dos enfoques distintos y, a mi modode ver, contradictorios. El positivo: a fin de darle lo mejor de mí misma, conseguir lo mejor para ella, man -tener una disposición favorable y no perder la razón, enumerar todo lo que ella podía hacer, la alegría quenos brindaba siempre, lo lista que era y las lecciones tan importantes que me enseñó. Algunas vecesesto era duro - todos sabemos los retos con los que nos enfrentamos cada día. La parte negativa con -sistió en que, para obtener la más mínima pizca de apoyo, me esforcé a catalogar sus “defectos” en larg a slistas de todo lo que ella no sabía hacer, una relación detallada de lo difícil que era mi vida y de cómo meestaba consumiendo. Esto también era duro y sentía como si la estuviera traicionando al hablar de ellatan negativamente. Después de una de estas sesiones negativas, tardaba varios días de intensotrabajo en pensar y actuar positivamente otra vez. Hubiera sido mucho más fácil vivir en la vert i e n t en e g ativa, pero habría sido un pesado lastre para toda la familia. Estoy segura de que ésta es la mismasituación que se vive en muchas familias y estoy convencida de que es una situación muy poco saludab l ea la vez que inútil, tanto para nosotros mismos como para nuestras hijas. Es irónico que los mismosse rvicios de que disponemos para re s p a l d a rnos tengan este desafortunado efecto secundario.

Algunas de nuestras hijas parecen mucho más frágiles que otras. A menudo las opciones que se noso f recen para ayudarlas nos obligan a elegir de entre una lista de cosas, ninguna de las cuales nos gus t a n .No te obsesiones por elegir la opción PERFECTA pues, lo más probable es que no exista. Aprende todolo que puedas e intenta hacer la mejor elección. Incluso decidir esperar es una opción pero, por favor,re c u e rda que la mayoría de nuestras niñas son pequeñas pero sólidas luchadoras, fuertes en espíritu ycon mucho ánimo.

C i e rtamente el tener un ángel como hija ha sido una bendición. La quiero como a nada en este mundo.Es la niña más fácil de quere r. Es pura belleza e inocencia. Tiene una sonrisa y una risa que derrite hastael corazón más frío. Pero pasa por tanto. Si están aquí para enseñarnos, me gustaría decir que ¡yo yaentiendo lo suficiente!.

Una vez fui víctima de pesadillas. Mi corazón estaba roto y nunca volvería a ser el mismo. Mi hija LauraLeigh acababa de ser diagnosticada provisionalmente de Síndrome de Rett. Luché contra el sentimient ode que me hubiera tocado el mayor problema del mundo. No podía ver más allá de mi dolor y la semillade la amargura crecía en mi corazón dolorido. Sí, el tiempo todo lo cura. Aprendí a querer a mi hija inclu s ocuando no hacía ningún pro g reso. Aprendí el valor de considerar un tesoro incluso las cosas máss i mples de la vida. No tenía más elección que vivir el día a día. Todo lo que tenemos es "el hoy".

Me emociona sobre todo la fuerza, la fortaleza, la perseverancia, las actitudes positivas, el amor y laamistad tejidos entre todos nosotros a lo largo de las experiencias compartidas. Y aunque no siemprenos apetece, re c o rdando el refrán “No hay mal que por bien no venga”, seguimos buscando lo buenod e n t ro de este Síndrome de Rett. Espero que sintáis la alegría y la paz que nos invade al perc a t a rn o sde ello. Estamos haciendo un trabajo excelente afrontando el SR y os re c u e rdo que nuestras hijas tie -nen una razón real de estar en esta tierra. Creo firmemente que están para hacernos más sensibles ye n s e ñ a rnos lo que es el mundo de los que tienen necesidades especiales. Las niñas con Síndrome deRett son listas y preciosas y pueden cumplir esa su tarea fácilmente. Nuestra meta es ayudarlas paraque lo logre n .

Mi hija es una de las que está más severamente afectada por el SR desde el punto de vista físico. Desdeque ha estado tan enferma me he centrado tanto en su aspecto físico que he perdido de vista su belle z a

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Capítulo 2I

i n t e r i o r, su sabiduría, su paciencia y su incapacidad para el re n c o r. Dani todavía está físicamente muydébil pero su talla espiritual es enorm e .

Mark y yo llegamos a la misma conclusión respecto de las personas que no entienden por qué no enca -jamos en sus planes. Después de que el desarrollo de Stefanie se detuviera y se quedara cada vez másretrasada en comparación con los niños de su edad (un montón de gente de nuestro grupo tuvimos niñosese año), la mayoría de mis compañeros dejaron de hablarme sin más y los que lo hacían nunca me pre -guntaban por Stefanie. Era muy doloroso. Finalmente decidí que aquellos tan poco considerados con eltema era muy poco lo que podían ofre c e rme como amigos, así que ahora tengo básicamente un círcu l ode amigos diferente. Ahora poseemos algo en común, pues la mayoría de mis amigos tienenc a s u almente un niño con alguna discapacidad, pero también hay otros que no y que aceptan a Stefaniecomo es, por lo que nuestra amistad se mantiene.

Pienso que otra razón por la que hay gente que evita a los que tenemos hijos con necesidades especia l e ses porque les da apuro de que sus hijos sean normales y de no tener que pasar por ningún sufrimientocomo nosotros, o porque sus hijos no sufren como muchas de nuestras hijas. Piensan que no puedenhacer o decir nada para ayudar y se sienten fuera de lugar. Me gustaría hacerles ver que estánc o n f undidos y que cualquier palabra amable por más confusa que sea, es siempre de gran ayuda; ade m á s ,ya sólo con su amistad nos ayudan a mantenernos en contacto con el mundo.

No mires lo que tu hija no puede hacer. Mira lo que sí puede hacer. No prestes más atención al Síndro m eRett que la que prestas a tu hija. Trátala de manera inteligente, porque ella es inteligente.

El Regalo

De las manos de Dios vino a las nuestras,Un regalo de riqueza infinita;No de dinero o de cosas materiales,Si no un tesoro de ofrendas celestiales.

Una niña pequeña como todas las demásp e ro esta en algo se hubo de difere n c i a r ;Las cosas que su persona nos daría,Y que no supimos apreciar bien ese día.

Un regalo de amor cada día re c i b i m o s ,Sus besos y sonrisas nos llenan de sentido.C o m p a rtir sus días es el re g a l oOyendo su risa no hay día malo.

Un regalo de alegría es verla cre c e r,G u a rdamos para ella nuestro más profundo quere r,El orgullo más grande: que sea nuestraY cada día Dios trazará la senda.

Un regalo de fuerza que nos da a diario,cuando amorosa nos ofrece su mano.Y cuando la tenemos cerca, así, bien juntita,es regalo de esperanza mi dulce palomita.

Ella posee todos estos dones,P e ro es muy joven e ignora razones.N u e s t ro pequeño ángel no lee versos,P e ro siempre la querremos por todo eso.

Iatwah, Inc,

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Tuve a Josie en el momento que la mitad de mis compañeros en mi pequeña empresa tenían los suyos.¡Qué felicidad!. Los bebés de los demás, por supuesto, se desarrollaban normalmente. Sé que lo pasa -ron fatal cuando supieron lo de Josie, pero re a c c i o n a ron de diferente manera. Así, por ejemplo, unamigo que nos invitaba de vez en cuando a Josie y a mí al zoo los domingos junto con su hijo, de pron t olo dejó de hacer. Todavía nos hablamos, pero nunca me pregunta por Josie. Con el tiempo tuvo otrohijo, y yo pregunto siempre por sus hijos. Otros, en cambio, me preguntan sistemáticamente por Josie.Pienso que una vez que la gente pregunta y se moja un poco en el tema, la situación no se les hace tand i f í c i l .

Mi sinfonía es Dani. Cada día que paso con ella es más precioso en mi memoria. El otro día la tenía abra -zada y se apretó contra mi pecho y luego me miró con esos ojos suyos que me hizo derre t i r. Oí unac a cofonía de música en mi mente y ambas nos quedamos dormidas. ¡Qué tesoro es esta hija mía y cómoanhelo poder pasar más tiempo con ella!. Me ayuda sencillamente a vivir, a apreciar las cosas pequeñasde la vida, y a mirarlo todo desde otra perspectiva. Es mi paz, la música de mi vida.

A p recia todo lo que tu hija tiene, no llores por lo que ha perdido. Es una criatura adorable a la que leencanta hacer todo lo que cualquier otro niño querría hacer con un poco de ayuda o adaptación.

Desde que adopté a Mary, siempre he pensado que fue el destino el que quiso que nos encontráramos.He de admitir que hemos vivido momentos muy duros; pero no cambiaría nada si tuviera la oport u n i d a d .He aprendido a amar incondicionalmente, veo el mundo de manera diferente, mis valores han cambiad opara así poder aquilatar el regalo de una sonrisa e incluso soy mucho más tolerante con los demás, yano persigo al dólar todopoderoso, y disfruto de cada instante. Esta es la lección que Mary me hae n s eñado tan bien con todos esos regalos que ella trae consigo.

Busca la máxima asistencia posible de todos y no te pare s .

Si una terapia es inocua y puede ayudar a tu hija, inténtalo.

Sal con tu pareja una o dos veces por semana y no habléis de la niña. Esta simple medida nos hizos o b rellevar el año del diagnóstico.

Intenta tener un hobby o alguna actividad fuera de casa que te aleje de tu familia al menos una vez porsemana, si es posible. Solicita las prestaciones estatales lo antes posible (terapias en la escuela,p ro g r amas de servicio social). Pasa parte de tus ingresos a estos programas y necesidades médicas,basa tus solicitudes en la gravedad del caso.

Habla a tu hija lo máximo posible. La nuestra comprende mucho más de lo que puede comunicar.

P rotege a tu hija. Si no estás segura de que algo es lo correcto, no lo hagas. Si no estás segura de queel médico que la lleva sabe lo que hace, cambia a otro. Si el colegio la quiere meter en un programa queno tiene, asegúrate que es el apropiado para ella. Si tiene aspecto de sufrir o de estar estresada, sácalade esa situación.

No la riñas severamente. Sus problemas no son fundamentalmente de carácter conductual.

Consigue un especialista en el Síndrome de Rett. La mayoría de los médicos, incluso en los mejore sh o spitales, no están al día en temas de terapia y medicinas actuales para este síndrome y tu hija puedesufrir las consecuencias.

Ama a tu hija con todo tu corazón. No cambies ni las esperanzas ni los sueños que tenías con re s p e c t oa ella antes del SR. Cambia el camino, no el destino final.

Mantén el humor, pues ayuda en los momentos difíciles. Mantén tu fe, porque te servirá en ocasionesmucho más difíciles.

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Capítulo 2I

C reemos de todo corazón que hemos sido bendecidos con Mary. Pensamos que ha sido un regalo deDios y si aceptamos el regalo tal y como es tendremos una paz y una alegría duraderas aunque no sepa -mos explicarlas. No la paz y alegría que nos intentan vender por la tele, de las familias con un hijo y/ouna hija perfecta. Mary tiene el don de sacar lo mejor de nosotros. A menudo nos decimos: P o b re Mary,no puede hacer esto o lo otro y entonces nos echa esa mirada como diciendo: "¿estás bromeando? Nosoy yo la que intento conseguir o ser alguien que nunca seré, vosotros sois los locos yendo detrás delas cosas que creéis que os van a satisfacer o hacer felices... preocupándoos de las cosas sobre las queno tenéis ningún tipo de contro l " . M a ry es feliz tal y como es. Le encanta la vida y su familia (incluso cuand oactuamos como auténticos estúpidos). Mary nos ha enseñado tanto sobre la vida. Es pacífica, graciosa,a l e g re y le encanta bro m e a r. Se da cuenta de todo. Creo firmemente que su capacidad mental es comocinco veces la mía (aunque eso no sea mucho decir). Mary adora simplemente la vida. ¿Hemos pensa d oalguna vez, aunque sea la centésima parte de un segundo en cambiarla por un bebé Einstein? Nunca.La queremos por quien es y no por lo que pueda o no pueda hacer. ¿Es el cariño por Mary física y emo -cionalmente puro? Sí!! ¿Se frustra Mary ante nuestra incapacidad de comprenderla? Sí!! ¿Queremos queM a ry tenga el Síndrome de Rett? Por supuesto que no, pero a menudo me pregunto: ¿quién es más felizy quien disfruta de la vida más? Siempre llegamos a la conclusión de que es Mary.

Cuando era novata en el tema de Síndrome de Rett siempre andaba suspirando por la niña que habíap e rdido. Iba a cada conferencia para poder hablar de la pena, la agonía y la injusticia. Poco a poco meempecé a dar cuenta de la niña tan dulce, guapa, adorable, generosa, cariñosa y desinteresada quetenía. Mientras, mis otros hijos se han convertido en adolescentes, dándome tremendos dolores decabeza (y también alegrías... pero ya sabéis a qué me re f i e ro). Amy nunca me ha dado un pro b l e m a ,nunca pide nada. Su cariño es incondicional. Por eso, ahora, en vez de pensar en lo que nunca será,pienso en las cosas negativas por las que nunca pasará y como siempre estará en ese nido de amor yseguridad con que su familia la protege. La desilusión del Síndrome de Rett proviene de que miramos an u e s t ros bebés normales cuando son pequeños y lo único que les deseamos es amor y felicidad. Esoes lo que podemos dar a nuestras hijas con SR. Es lo único que necesitan.

Supongo que las palabras más sensatas que puedo ofrecer a los padres serían las siguientes: si, tu hijatiene el SR. si, va a requerir más atención e incluso te puede hacer perder los nervios con sus gritos yotras conductas. Asegúrate sólo de re s e rv a rte un tiempo para ti mismo y para tu mujer a menudo.A p rovecha los ofrecimientos de los amigos de cuidar de la niña. Descubrirás que estos ratitos te re j u v e -necerán y harán los días más soportables. Tampoco descuides a los demás hijos de la familia. Ta m b i é nse ven afectados por el SR. Tu hija será una bendición y te dará todo tipo de razones para sonre í r, aunq u een alguna ocasión tendrás que esforz a rte más que en otras. Sólo dale mucho amor y abrazos y te losdevolverá multiplicados por 10.

Aunque nuestras hijas compartan el vínculo común del SR y tengan muchos síntomas parecidos, no hayque olvidar que cada una es una persona diferente y que hará las cosas a su estilo. Aprenderá a su ritmoy a su manera. Lo que funciona con alguna no tiene porqué funcionar con todas. Mientras una será máshábil con las manos, otra puede comunicarse mejor.

Cuando buscaba entre la ropa de recién nacida de Corinne ropa de verano para el bebé de una amiga,re c o rdé aquellos días y cómo la quisimos desde el principio, incluso antes de que naciera. No import a -ba que llorase o que nos vomitase encima. Recordando el amor que le profesábamos, incluso antes deque la “conociésemos”, me ayuda a darme cuenta de que Rett, o no, es el mismo bebé tan bonito quetraje desde el hospital. Todos los niños conllevan trabajo duro y muchos esfuerzos y algunos, (la mayor í a ) ,tienen grandes problemas en algún momento -a veces médicos, o sociales, o emocionales o de con -d u c t a - .

Nuestras hijas tienen problemas diferentes. Tanto ellas como nosotros, los padres, nos ahorr a re m o salgunos problemas de nuestros angelitos Rett. Cuando leí por primera vez sobre el SR, antes de quediagnosticaran a nuestra hija, fue terrible para mí. Sabía que mi niña lo tenía, no necesitaba ningún doct o rque la diagnosticara, después de comparar los criterios de diagnóstico con su historial clínico. Me llevót res meses. Lloré 10 días enteros por la pérdida de mi bebé “perfecto”. Luego, lo superé y empecé aa c t u a r. Mi llanto no la iba a ayudar. Ahora recibe 5 veces más de tratamiento que antes del diagnóstico

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y va a empezar un programa maravilloso en el colegio. Si yo no hubiera dejado de llorar, esto no hubier apodido ser posible y ella no sería ahora la niña tan feliz que es. Sé que siempre habrá momentos de com -pasión por ella y por mí. Sé que me revelaré contra Rett y contra el mundo. Será duro ver a su herm a n allegar alto y donde nunca lo hará Corinne. En esos momentos, sé que sentiré dolor, pero siempre que nome apiade demasiado de mí misma seré capaz de ver sus pro g resos, los pequeños pasos que son fru t ode montañas de esfuerzo. Podré apreciar esos pro g resos tanto como los que habitualmente damos pordescontado. Cuando fue el primer cumpleaños de Corinne y estaba a años-luz de ponerse de pie ymenos aún andar, le prometí que haríamos una fiesta para festejar el día que pudiese andar. Ahorae s t amos más cerca... A lo mejor modificamos los planes para cuando ella pueda manejarse en su anda -dor independientemente, pero seguro que tendremos la fiesta.

Hace unos meses que hemos recibido el diagnóstico de Briana y todavía me encuentro mirando a mip reciosa niña y preguntándole a Dios sobre lo que he hecho mal ¿Había algo que habría podido hacerantes para evitar la agresión? Luego vuelvo a la realidad, sabiendo que no podía haber hecho nadaentonces pero que ahora puedo hacer mucho. Mis sueños para Briana no se han interrumpido pero síhan cambiado de rumbo por así decirlo. Su sonrisa traeluz a nuestra casa y su carcajada llena nuestros corazo -nes. Cada día me enseña a apreciar los placeres sencillosde la vida como el picor de la nariz cuando estorn u d a m o so el placer maravilloso de oír cantar a los pájaros. Brianaes la quinta esencia del amor y me enseña nuevas cosascada día. Tiene la sonrisa o la risa fácil. Sus brazos sonp e rfectos para los abrazos y sus besos iluminan el día decualquiera. Su determinación por conquistar lo imposiblees contagiosa y empeño en descubrir nuevas cosas esalgo que busco cada día. Para cualquiera que tenga quere c o rrer ese camino, sólo he de decir que los momentosd u ros son muchos, pero las satisfacciones también sonmuchas. Soñar con lo imposible es una pérdida de tiem -po, pero ver lo que estas niñas pueden hacer es una ben -dición. Este verano Briana ha cruzado muchos de lospuentes que nos dijeron que nunca pasaría. Ahora cami -na con la ayuda de dos bastones, ha aprendido dos o tre spalabras más que usa continuamente e incluso puede comer por sí sola ciertos alimentos. Todo esto lehace sentirse muy bien y su sonrisa nos derrite. Si hay algo que el SR me ha enseñado es a no deleitarn o sen lo negativo... hay muchas más cosas que se pueden conseguir con acciones y pensamientos positiv o s .Tal vez no pueda cambiar lo que le ha pasado a mi hija, pero seguro que puedo hacerla vivir esta vida atope. No cambiaría a Briana por nada y la amo profundamente por lo que es y no por lo que tiene........elSR no es ella.

En el torbellino de locura de luchar contra el mundo de las compañías de seguros, de asistir a desastros a sreuniones y montones de terapias, y de cuidar de tu hija día a día, es fácil autocompadecerse por laminusvalía y no ver la bendición que supone esta niña. El SR es, de por sí, un trastorno terrible, trágicoe invalidante; capaz de romper el corazón de cualquiera y hacerlo pedacitos teñidos de amargura. Peroo b s e rva en los ojos de tu hija y mira el amor y la inocencia que desprenden. Esta belleza que irr a d i aa h uyenta veloz la sombra de la minusvalía y cura el corazón humano.

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Capítulo 2I

Lo que cuenta no es lo que tienes enla vida si no a quien tienes

Capítulo 22

¿DÓNDE ACUDIR EN BUSCA DE AYUDA?

El mejor lugar para empezar es tu ciudad o comunidad autónoma. Las leyes están para apoyarte yprop o rc i o n a rte los servicios que necesite tu hija. Es importante que comprendas tus derechos y re s p o n s a b i l i-dades ante la ley.

La Ley Pública 94-1421 es la primera iniciativa jurídica a nivel federal que aborda la educación de losniños con problemas de aprendizaje. Llamada Ley de Educación de todos los discapacitados, de 1975, el objet i v ode esta disposición consiste en asegurar “una educación pública y gratuita adecuada a cada niño”, enume-rando una serie de responsabilidades por parte del colegio y de los padres, así como los procedimientos paragarantizar los derechos definidos en la ley.

La Ley de personas con discapacidad (IDEA) es una ley que garantiza la educación pública y gratuitamás adecuada para todo niño, sea cual sea su discapacidad, para lo cual habrá de someterse a unae v a l u ación por parte del estado y del distrito escolar local, que han de solicitar los mismos padre s .

Si su hija es menor de tres años, puede acogerse a los S e rvicios de Intervención Te m p r a n a2 , queincluyen cualquier apoyo que la niña necesite para su desarrollo. Estos programas cambian de estado a esta-do. A partir de los 3 años, la niña deberá acudir a un colegio público y gratuito adecuado.

La ley IDEA ofrece apoyos a la educación especial y los servicios relacionados con el cuidado de la niñadesde la escuela maternal hasta el instituto. La filosofía de la ley es educar a los niños con discapacidades enrégimen de máxima integración escolar con niños que no sufren ningún tipo de discapacidad.

La Sección 504 de la Ley de Rehabilitación de 1973 p rohibe cualquier tipo de discriminación contralas personas que sufran alguna clase de discapacidad. Esta ley se aplica a todo tipo de programas ya c t i v idades financiados con fondos públicos: cualquier programa financiado con fondos públicos, incluidoslos distritos escolares locales y los programas Head Start, no podrá excluir de una educación pública yg r atuita a los niños con discapacidad. Cualquier programa que se sufrague con cargo a fondos federales hade ofrecer una educación pública gratuita a los niños discapacitados. La Sección 504 fija los derechos de losniños discapacitados. Algunos estados poseen incluso servicios de mediación, que pueden ser de utilidad enel caso de desacuerdo sobre el tipo de servicios a que tiene derecho y los que realmente necesita.

Ley de los Americanos con Discapacidades (ADA). Se trata de una ley muy importante para los dis-capacitados. Prohibe cualquier tipo de discriminación en el trabajo, en el transporte público y en cualquier tipode servicio prestado por los gobiernos estatal y local, y en los servicios e instalaciones ofrecidos por empres a sprivadas, así como en las telecomunicaciones. Esta ley pretende derribar las barreras que impiden que lasp e rsonas con algún tipo de discapacidad tengan igualdad de oportunidades para disfrutar del estilo de vidaamericano y aportar su contribución a él, como son los restaurantes, espectáculos, guarderías o cualquier otros e rvicio de la comunidad.

C e n t ros de Información y Formación para Padre s3 ( P T I ) . Existen en cada estado. Estos centro sestán llevados por padres e imparten a otros padres cursillos de educación y formación sobre derechos pre-vistos en el ordenamiento jurídico.

EN BUSCA DE AY U D A

Medicaid Wa i v e r s: Son programas de ayuda a domicilio o con base en la comunidad concebidos parapersonas con retraso mental o discapacidades en el desarrollo, a ancianos o a minusválidos. Muchos estadostienen también programas específicamente dirigidos a otros sectores de la población, como los enferm o sc r ónicos o los necesitados de ayudas técnicas. Algunos de estos programas no tienen en cuenta los ingre s o s

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¿Dónde acudir en busca de ayuda?

o recursos familiares para la admisión del enfermo en el programa. El Medicaid Waiver es lo que la gented e n omina habitualmente el “Katie Becket Wa i v e r”. La norma de estos programas re q u i e re que la niña tenga unasnecesidades de asistencia “a nivel institucional", es decir, por ejemplo en hospitales, residencias o servicios decuidados intermedios, ya que, el programa es una alternativa a la asistencia en instituciones. Si tu hija tiene menosde 18 años, una de las opciones para obtener recursos sería este programa, que intenta cubrir los serv i c i o sn e c esarios para mantener a la niña en su hogar, partiendo del principio de que muchas personas que corren elriesgo de ser recluidas en instituciones médicas pueden ser atendidas en su casa y en su comunidad, manteniendoasí su independencia y sus lazos familiares, con un coste que no sería superior al de su estancia en cualq u i e rinstitución. Ofrece ayuda a domicilio en horas clave, acogimiento en familias especialmente entrenadas para hacerf rente a este problema o residencias de grupo. Cabe encontrar más información sobre el programa en:h t t p : / / w w w. h c f a . g o v / M e d i c a i d / l t c h o m e p . h t m

En esta dirección se puede encontrar un listado completo de todos los servicios a domicilio y en lacomunidad que ofrece Medicaid acompañados por una breve descripción de los mismos. También se puedeencontrar un enlace para un listado de los Dire c t o res Medicaid a nivel del estado a los que acudir en busca demás información sobre el programa de ese estado. Cada Estado tiene flexibilidad para diseñar estos pro g r a m a sy/o seleccionar la combinación de servicios que mejor se adapte a la población a la que se dirige.

Las condiciones que debe reunir una niña para optar a cogerse al programa de Katie Beckett estándeterminadas por su grado de discapacidad, que podría llegar hasta una asistencia de 24 horas (¡cómo es el casodel SR!), aunque no necesite de una enfermera disponible las 24 horas del día. El horario de atención a que pue-den optar varía en función de las necesidades de ayuda de la familia.

Este tipo de programas ofrece, a nivel domiciliario o comunitario, siete serv i c i o s :

* Gestión de los casos. * Servicios domésticos.* Servicios de asistencia de salud en casa.* Servicios de cuidado personal.* Servicios para adultos de atención de salud de día.* Rehabilitación.* Respiro4.

P revia aprobación, pueden también obtenerse otros servicios solicitados por el estado porque los necesit a nlos participantes en los programas a fin de evitar ingresar en instituciones sanitarias (p. ej. servicios de transport e ,de apoyo en casa, de ayuda para las comidas, de sistemas de comunicación alternativa, pequeñas obras deadaptación en la casa y cuidado de adultos durante el día).

¿Dónde pedimos la inclusión en estos pro g r a m a s ?

Contacta con la oficina de la Seguridad Social o la agencia Medicaid de tu estado para ver si hay algún tipode Servicio Domiciliario o Comunitaria (HCBS) en tu localidad que se adapte a las necesidades de tu hija. En lamayoría de los estados cuando se pide y se obtiene un subsidio suplementario por parte de la Seguridad Social(Supplemental Security Income -SSI-) para tu hija, automáticamente puede pactar a acogerse a Medicaid. Noo b stante, si tu hija no es mayor de edad (para concederlo se tienen en cuenta tus ingresos, así que puede que noreciba el SSI), este subsidio debe ser aprobado. Su asistente social de la Seguridad Social quizá no conozca estep rograma. Menciónelo al hablar con él, pues en muchas ocasiones los propios funcionarios no están al día de estetipo de programas, por lo que hay que insistir, ya que tienes muchas posibilidades de conseguirlo, incluso a basede re c u rrir contra decisiones que no te son favorables.

Nuestra primera solicitud fue rechazada debido a nuestros ingresos. La segunda vez nuestro re p re s e nt a n t elegal mandó una carta en la que describía la enfermedad de Nicole y nos aprobaron la solicitud. Elprograma paga ahora las medicinas y visitas al médico de Nicole que nuestro seguro médico no cubría.También tenemos pañales gratis que nos entregan a domicilio una vez al mes.

Contacté con una Home Health Agency que nos visitó en casa, realizó una evaluación y nos dirigió alD e p a rtamento de Recursos Humanos para la tramitación del Medicaid correspondiente a la tarjeta sani -

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Capítulo 22

taria. La primera vez nos lo denegaron porque Ann no estaba lo suficientemente discapacitada. ¡Lesp regunté si tenías que estar muerta para conseguir el subsidio!. Apelé contra la decisión y superamosesa etapa. Los papeles llegaron luego a la oficina de la Seguridad Social, donde también nos lod e n egarían por considerar que Ann no cumplía los criterios. Les dije que aquello era inaceptable y queiría al juzgado. Recurrí y el juzgado falló a nuestro favor, pues una oficina estatal o un funcionario nopuede descalificar a los profesionales médicos que han determinado el grado de cuidados que necesit a .Ha sido maravilloso. Ahora nos estamos beneficiando del segmento de asistencia de Medicaid y dis -p onemos de un cuidador para Ann 45 horas a la semana, de pañales y de la tarjeta médica para pagarla atención médica no cubierta por nuestro seguro .

Kristas lleva 9 años en el programa. La primera vez que lo pedimos nos lo denegaron por considerarn o s“ p a d res adoptivos”, pero después de un par de años de lucha, con la amenaza de una institucionalizac i ó ny con ayuda de nuestro fantástico abogado, que contaba ya con experiencia en este campo, por habertrabajado anteriormente con Medicaid, lo conseguimos. Shelley habría recibido las prestaciones tre saños antes si hubieran sabido aconsejarme como es debido. Aquí figura un resumen de lo que estamosre c i b i e n d o :

1. 16 horas diarias de una enfermera especialista en casa. Ocho horas obligatoriamente por la noche parap revenir un distress respiratorio durante el sueño.

2. Modificaciones en su silla de ru e d a s .3. Asiento en el coche (modelo Gorilla) que resiste un peso máximo de hasta 105 libras (45Kg)4. Asistencia médica que nuestro seguro no cubre .5. Cama de hospital, dispositivo IV (intravenoso), bomba (de perfusión) Kangaroo, máquina de aspira -

ción, etc.6. Pañales gratis entregados a domicilio cada mes.

Cada lunes llamaba diciendo que no sobreviviríamos otro fin de semana sin ayuda. Que no nos quedab aya ni una gota de energía y que, de continuar así, Amanda se quedaría sin familia. Yo sé que tenía aspect ode estar agotada. Por supuesto que nadie podrá arr a n c a rme a Amanda de las manos a no ser en mi últim os u s p i ro, pero ellos no tenían necesidad de saberlo. Yo sólo les dije lo cansados que estábamos y queesta situación nos estaba consumiendo y dejando sin dinero. Yo no lloré ni me puse pesada, me limité aenumerar las dificultades. Ellos no necesitan saber lo positivo. Por fin, se nos concedió al día siguientede presentar todos los papeles basados en la necesidad y no en los ingre s o s .

Tenemos una subvención (Supported Living Grant) que utilizamos para pagar a una persona cualificadaque se queda con ella mientras nosotros trabajamos. Viene de vacaciones con nosotros, para que así,podamos participar también con nuestro hijo en actividades que nuestra hija no puede re a l i z a r.

RECURSOS PÚBLICOS

ENTRADA LIBRE A PARQUES NACIONALES

El Pasaporte Dorado de Acceso es una entrada vitalicia gratuita para los Parques Nacionales, destinada alos ciudadanos o extranjeros residentes de forma permanente en los Estados Unidos con algún tipo de discapac i d a d .Puedes conseguirlo en la entrada mostrando algún certificado médico que acredite esa discapacidad. El pase espara el titular y cualesquiera persona/s que lo acompañen en su vehículo privado. Cuando la entrada no sep roduce en un vehículo privado, el pasaporte tiene validez para el titular, cónyuge, padres e hijos. El pasaport eo f rece el 50% de descuento en Tarifas federales de servicios como camping, piscinas, aparcamientos, viajes enb a rco o grutas. Para más información, contactar: D e p a rtamento de Interior (202) 208 31 00.

LA CASA DE RONALD McDONALD

Las casas de Ronald McDonald son residencias construidas en respuesta a las necesidades familiare s ,cuando existe una hospitalización de alguno de sus hijos. Las familias pueden quedarse desde una noche hastaperíodos más largos por una tarifa meramente nominal. El transporte al hospital desde la casa suele estar inclui-

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do en el precio. Estas casas tienen instalaciones para guardar comida y para cocinar. Para más información, lla-mar: (630) 623-7048.

Pudimos utilizar la casa de Ronald McDonald, frente al hospital. Supuso una diferencia abismal. Randyy los chicos venían los fines de semana y así podían pasar tiempo con Heather. De esa forma, la estanc i adurante el mes que Heather estuvo en el hospital fue mucho más llevadera (el único momento que heestado lejos de los chicos). En ese momento, el coste era de 3 dólares (500 ptas.) por noche. Incluso nosdaban comidas mientras estábamos allí. Ve rdaderamente un apoyo genial.

SOCIEDAD BRASS RING

Es una organización no lucrativa que se beneficia de exenciones fiscales, concebida para ayudar a los niñoscon enfermedades que ponen en peligro su vida. Esta sociedad ha pedido ser reconocida oficialmente como lao rganización que “concede los deseos” a las niñas con Síndrome de Rett en los EE.UU. La organización had e t e rminado que todas las niñas con Síndrome de Rett están admitidas automáticamente y podrán, por tanto, versu sueño convertido en realidad. Para más información, llamen al 1 - 8 0 0 - 6 6 6 - W I S H .

VIAJES GRATUITOS POR RAZONES MÉDICAS

American Airlines tiene un programa -"Millas para niños con necesidad"- que ofrece viajes de ida yvuelta para los niños y sus padres que, por razones médicas, necesitan desplazarse. Deben mandar dos cart a s .La primera firmada por una organización benéfica, que explique la situación de necesidad y confirme la ayudafinanciera precisa para viajar. La segunda carta debe ser escrita por un médico y debe incluir el nombre de losp a d res, el lugar de residencia, el tipo de enfermedad y la necesidad de tratamiento en el destino requerido. Estasc a rtas deben ser dirigidas a: American Airlines, Frequent Travelers Special Programs, MD 1394, P.O. Box61916, Dallas-Fort Wo rth Airport, TX 75261-9616 o al fax (817) 931 6890.

C AT Á L O G O S

"Facilitar la vida" es un catálogo de catálogos, un acceso a material de baja tecnología para gente con dis-capacidades. Publicado por Easter Seals, el catálogo incluye a 48 de los mejores pro v e e d o res de material de asis-tencia y adaptación clasificados por secciones, destinadas a atender las necesidades específicas de los niños, aaumentar la movilidad, a suministros médicos, etc. Manda un cheque de 5 dólares para que te envíen un catálo-go. Making Life Better, National Easter Seals Society, P.O. Box 06440, Chicago, IL 60606-0440.

ELEGIR UN EQUIPO

Comprar material de rehabilitación o de adaptación puede remover mucho tus sentimientos. La primeracompra de una sillita fue dificilísima. Con Jenny en lo que luego se diagnosticaría como la primera etapade SR., mis emociones se expresaban con demasiada frecuencia en ríos de lágrimas. El corazón se meestaba partiendo a pedazos ¿teníamos que comprar esa silla tan grande para nuestra preciosidad deh i j ita? No sólo se le veía a la legua entre la gente sino que llamaba muchísimo la atención. Lo peor eraadmitir que esa silla me iba a re c o rdar siempre que mi hija es “especialmente diferente”. ¿Negarlo? des -pués de poner las necesidades de Jenny por encima de todo, vi que la silla le ayudaría a mejorar sup o stura. Se volvió más receptiva y atenta respecto a lo que pasaba a su alre d e d o r. Incluso las tre sru edas de su silla, con sus neumáticos anchos, nos facilitan desplazar a Jenny por sitios en los que unasilla normal no nos hubiese ayudado mucho. Ahora podemos disfrutar de paseos por el bosque y larg a scaminatas por la arena mojada. Desde luego fue una compra buenísima.

¿Cómo sabemos qué tipo de equipo comprar?

La evaluación inicial es primordial y debería ser hecha por el pediatra, el fisioterapeuta, el terapeutao c upacional, o por el centro médico que atiende a la niña, quiénes deberían consultar con los pro v e e d o res (almac e n e sde suministros de material) para conseguir el material más adecuado a su caso. También es bueno que los p a d re sinvestiguen por su cuenta. Llame por teléfono o envíe una carta para recibir catálogos de varios pro v e ed o re s .Hojearlos le permitirá comparar estilos, características, modelos, colores, precios y confort. Algunos pro v e e d o re smandan el equipo a casa y lo dejan probar unos días. También es útil contactar con otras familias en las mismas

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Capítulo 22

c i rcunstancias y preguntarles por el equipo que utilizan sus hijas, pero re c u e rde que el equipo que compre ha deser especifico para la suya. Cuando se entreviste con el re p resentante del material, hágale preguntas y que leexplique todo lo que necesita. Una vez que sea usted un consumidor informado se convertirá en un part i c i p a n t eactivo en el proceso de evaluación de estos materiales. Los pro v e e d o res tienen algunos equipos y empresas queson sus favoritos y con los cuales pre f i e ren trabajar.

¿CÓMO FINANCIAR EL MAT E R I A L ?

S E G U R O

¿Cómo conseguimos que nuestro seguro pague el equipo necesario para nuestras hijas?

Contacte con su compañía de seguros y lea su póliza detenidamente. Siga al pie de la letra los pasos pre s c r i t os .Cualquier desviación podría re p e rcutir en una merma de las prestaciones. Quizá necesite la aprobación previa. Sies así, hágalo antes que nada. Después de comprar el equipo puede que sea demasiado tarde. Si necesita unap rescripción facultativa para su compra, consiga el formulario en la Cía. de Seguros a la que pertenece y llévelaal médico de la niña para que la rellene. Tras proceder a una evaluación, el médico redactará la prescripcióndescribiendo el equipo que recomiende junto con una carta de justificación. Aquí detallo lo que debería incluirseen la cart a :

* Nombre, edad, sexo y diagnóstico del Síndrome de Rett. Incluya una explicación resumida y en térm i-nos sencillos del diagnóstico con los síntomas y su pronóstico. Ejemplo: Susie Q., de 6 años, sexo feme-nino con el Síndrome de Rett: trastorno cerebral que conlleva la pérdida del habla, y de sus habilidadesmotóricas gruesas y finas junto con debilidad muscular e irregularidades re s p i r a t o r i a s .

* Añada una descripción de sus capacidades funcionales. Por ejemplo, Susie: no ambulación, carece delenguaje, no controla esfínteres, y re q u i e re asistencia para comer, bañarse y vestirse.

* Describa el material que tiene ahora y la razón por la que necesita uno nuevo.

* Describa el elemento del equipo que se le ha prescrito y porqué se solicita. Por ejemplo:

“Susie necesita una silla de ruedas manual que sea ligera, pues no puede caminar. Tiene que disponer deun sistema que le permita estar sentada con un apoyo adecuado a fin de evitar la escoliosis y las úlceras por pre -s i ó n” .

“Susie necesita una silla de paseo porque no puede caminar grandes distancias. Se cansa fácilmente en lasdistancias largas y está más expuesta al riesgo de caída. No podría manejar una silla convencional pues carece deluso voluntario de las manos. No necesita el complejo sistema de soporte posicional de la silla de ruedas por ahora”.

“Susie necesita un re t rete adaptado porque no se puede sentar por sí sola en un re t rete convencional. Nose le puede enseñar a controlar sus necesidades sin un material adecuado. Si llegara a controlar sus esfíntere s ,lograríamos reducir las lesiones a largo plazo de su piel y disminuir el costo en pañales”.

“Susie necesita una silla de baño/ducha porque no se puede sentar o estar de pie por sí sola. Tiene un altoriesgo de accidentarse mientras se baña sin el equipo apro p i a d o ” .

* Incluya el nombre y teléfono de alguien a quien la compañía financiera pueda llamar para resolver lasdudas, en caso de haberlas. La carta debe ir firmada, a ser posible, por el médico que prescribe elaparato y por la persona que la escribe.

¿Cómo se financia el equipo a través de la Cía. de Seguro s ?

El proveedor (la empresa que suministra el material) nos da la re f e rencia del coste del equipo. El mismo lamanda junto con la prescripción médica y la carta de justificación a la empresa financiera o compañía de seguro s .Esta y los organismos gubernamentales pagan, por regla general, al proveedor directamente. Si una familia deci-

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de tratar directamente con la Cía. financiera pasará a ser de su total responsabilidad colaborar estrechamente yponerse en contacto con el proveedor respecto de la aprobación o denegación del pago.

¿Cuánto tiempo tard a r á ?

Cuanto antes empiece Ud. mejor, especialmente si se trata de material voluminoso o fabricado a medida.Puede llevar de cuatro a seis meses conseguir una nueva silla de ruedas. Si su petición es rechazada, re c u rr a ,para lo cual necesitará más documentación y más llamadas. Incluso puede que tenga que contar con una segund aopinión médica por parte de otro especialista, pero el esfuerzo suele dar sus fru t o s .

¿Qué otros modos hay de conseguir la financiación de aparatos o serv i c i o s ?

Existen otras fuentes de financiación para aparatos o servicios y es importante acudir a ellos en el ord e nc o rrecto. Primero intente el seguro o Medicaid, los colegios o la Vocational Rehabilitation Agency (Agencia deRehabilitación Profesional). Cada uno de ellos tiene sus procedimientos y políticas internas. Haga Ud. susdeberes y compruebe lo que ha funcionado para otro s :

* S e g u ro / M e d i c a i d : Debes presentar una demanda de necesidad médica. Si se lo deniegan no es el finalde la historia. Deje bien claro que piensa re c u rr i r.

* C o l e g i o s : Pueden comprar equipos de comunicación para que la niña participe como una alumna másen las clases. No obstante, el equipo pertenecería al colegio y no a ella.

* P rogramas de Rehabilitación Pro f e s i o n a l : Pueden gestionar la compra de equipos si el no tenerlosconstituye el obstáculo principal para encontrar un empleo. Los requisitos para ello varían de estado enestado. Mire en las páginas blancas de su guía de teléfonos.

* Corporaciones/Cías. Privadas: Este tipo de empresas puede desgravar por contribuir a una obra de cari-dad y beneficiarse al mismo tiempo de una buena imagen en lo que respecta a las relaciones públicas.

* Fondos en Fideicomiso: Compruebe que existe este tipo de Fondos en la División correspondiente delBanco para ayudar a gente con discapacidades. Normalmente existen, pero los Bancos no les dan publi-c i d a d .

* Clubs de serv i c i o s: Organizaciones cívicas locales como el Lions Club, Kiwanis y Rotary a menudocontribuyen a la compra de equipos.

* R e c a u d a d o res de fondos: Las Iglesias y otras organizaciones son siempre de ayuda organizar en sucomunidad actos destinados a recaudar fondos: venta de pasteles, lavado de coches, cenas o rifas.

* “R e a l i z a d o res de deseos”: Estas organizaciones intentan hacer realidad los deseos de personas conalguna necesidad. Contacte con: Sunshine Foundation, en 4010 Lefick Street, Philadelphia, PA 19135o llame a Make a Wish Foundation al 1-800-722 94 74 o a Brass Ring Society al 1-800-666-WISH.

* Llamamientos Públicos: Contacte con los medios locales de comunicación para poder concienciar ala comunidad.

N O TA S :1) En el estado Español toda la legislación sobre los derechos y deberes de los minusválidos deriva de la Ley de Integración Social del

Minusválido (LISMI)

2) Servicios de Estimulación Precoz dependientes de los centros hospitalarios o colegios específicos de Educación Especial que evalú-

an e intervienen a niños remitidos desde los servicios de Neonatología, Neuropediatría o Rehabilitación Infantil de los hospitales.

3) Escuelas de Padres dependientes de Municipios, centros educativos o asociaciones de padre s .

(N. del T.) El servicio de "re s p i ro" es desconocido en España, al menos como servicio público gratuito. Se re f i e re a que, durante algunos

periodos de tiempo -algún día suelto, fines de semana, una parte de las vacaciones-, "alguien" -con la formación sanitaria y/o psico-

pedagógica adecuada, en régimen domiciliario o institucional- se hace cargo de la persona con discapacidad para que los padre s

puedan disfrutar de unas horas o días de relax. Es una medida enfocada hacia la "higiene mental del entorno" del discapacitado.

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Capítulo 22

E P Í L O G O

Me gustaría terminar con la historia de Molly, que acaba de morir a la edad de 16 años. A lo largo desu corta vida, Molly iluminó a todos los que la rodeaban. Su familia nunca perdió la oportunidad de hacersaltar la chispa del humor en una de las mayores tragedias de la vida. Me encantaba recibir sus cartas, quesabían encontrar el lado divertido a casi todos los aspectos de la vida cotidiana de un SR en la familia. Meacuerdo de la foto de una venta de objetos usados que me mandaron, en la que posaban todos en el por-che de la casa y Molly llevaba en la frente un adhesivo con un precio, que se lo habían puesto sus herma-nos como travesura ese día. Estaban consagrados en cuerpo y alma a Molly y ella era una parte extraordi-naria de sus vidas. Cuando murió, su hermano Matt y su hermana Annie, escribieron:

Cuando Molly tenía dos años y no podía hablar, intentamos arreglarla. La llevamos a unlogopeda, a un terapeuta ocupacional y a cualquier otra terapia que se nos ocurría.Fuimos a médicos convencionales y a otros que no lo eran tanto. A la edad de 6 o 7 años

nos dimos por vencidos y decidimos aceptarla por lo que era, lo que resultaba más impor-tante que lo que pudiera hacer. Era la luz de nuestras vidas. Todo en ella era genuino y de ver-dad. La queríamos y nos quería. Y nos lo pasábamos bien con ella. Era muy divertida.

Nos enseñó a tener paciencia y tolerancia infinitas. A su vez, era paciente y tolerante connosotros, por muy tontas que fueran las cosas que le pedíamos. Era una persona emocionalmen-te muy coherente. Aunque nunca sabremos cómo percibía lo que pasaba a su alrededor, se com-portaba con muchísima dignidad.

La verdadera medida del éxito es cómo jugamos la mano que nos corresponde en la parti -da, y Molly la jugó extraordinariamente bien. Echaremos de menos su sonrisa y algazara, el brillode sus ojos, y sus ocasionales travesuras. Nos faltará su presencia. Siempre será parte de noso-tros.

Cuando murió, la madre de Molly se consumía con la pérdida, pero sacó fuerzas de flaqueza para lla-marnos y autorizar la autopsia de su hija, el último regalo de vida para muchas otras niñas. Le expliqué elproceso y le aseguré que yo seguiría todo desde el principio al final en el Banco de Tejidos de Harvard. Consu humor de siempre, me dijo con lágrimas en los ojos: "Harvard. Al final lo consiguió. Siempre quisimosque fuera allí”. A lo que yo respondí: “Molly nos enseñó más en su corta vida de lo que cualquier instituciónacadémica o universidad lo hubiera hecho. Molly se saltó todos los trámites de la educación oficial y se pusoa trabajar directamente de profesora.”

No debía haber sido así. Molly debería haber crecido e ido a la universidad como su hermano y her-mana irán. Debería haber estudiado en Harv a rd en vez de ser estudiada allí. Tenía un gran potencial hastaque el Síndrome de Rett nos la arrebató. Y aunque la experiencia como padres con necesidades especialesnos ha traído júbilo y felicidad, también conocemos el dolor tan grande que conlleva. No debería pasar nunca.

Una cosa es conseguir dinero para investigación, otra buscar investigadores dispuestos, y otra muydistinta participar en el proceso que desemboca en la cura. Tenemos que apoyar sin descanso la investi-gación. Debemos alimentar las llamas de ese fuego y concienciar a los demás, hacer de la investigación unaprioridad. Nadie más lo hará si no lo hacemos nosotros. Gracias a las generosas aportaciones de familiasque participan en este proceso, descubriremos la causa, tratamiento y cura de esta enfermedad que nodebería haber existido nunca. Es un gesto muy valiente. Os pido que sopeséis cuidadosamente la alterna-tiva: generaciones y más generaciones de Síndrome de Rett. Nosotros debemos recoger el guante.

Los padres tenemos la obligación suprema de buscar y dar lo mejor y convertir nuestros padecimien-tos en triunfos. Los científicos tienen el trabajo complicado de contestar a tantas preguntas. El trabajo quenos espera es ingente y el camino será arduo. Pero, como el escultor que trabaja la piedra, hasta sacar la

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Epílogo

obra de arte, el martillo golpeará la piedra mil veces hasta que al final se rompa. Pero romperse, se ro m p e r á ."Algunos sueños parecen imposibles. Luego parecen improbables. Y cuando hacemos acopio de nues -

tra fuerza de voluntad, son inevitables".Christopher Reeve

Entré de puntillas en su habitación a oscuras y le di un beso en la frente. Se movió y abrió despacio esosgrandes y expresivos ojos. Su sonrisa pacífica era como el sol radiante que iluminó toda la habitación con sudulzura. La arropé y entornó sus ojos para volverse a dormir. Cerró sus ojos chispeantes con un suspiro pro-fundo, satisfecho y se quedó dormida como los angelitos.

Intenté recordar algunos años pasados, llenos de confusión, cuando Stacie era un misterio para todo elmundo. Me acuerdo de la frustración de no encontrar a nadie que nos pudiera decir qué iba mal, y luego cuan-do pasaban los años, de no encontrar a nadie que nos dijera que todo había ido bien. Recuerdo haberme hechouna y otra vez las mismas preguntas ¿cómo? ¿cuándo? ¿por qué? ¿qué?

Ahora, casi 15 años más tarde, la confusión y la frustración, la soledad y la incertidumbre se han desva-necido. Han sido reemplazadas por la esperanza y por un mundo lleno de amigos a los que les importa. Staciesigue siendo un misterio pero ahora la entendemos mucho mejor. Hemos recorrido un largo trecho del caminodesconocido. Estamos en el umbral de nuevos descubrimientos que aportarán a nuestras extraordinarias hijasuna mejor calidad de vida.

Espero que este libro sirva de puente sobre las aguas turbulentas de las incertidumbres del pasado y quemuchos lo puedan cruzar sin tener que vivir con tantas preguntas sin respuesta. Si es así, el esfuerzo ha vali-do la pena.

Salí de puntillas de su habitación, llevándome el sol de su sonrisa y la calidez de una nueva esperanza.

Kathy Hunter

Quise un final perfecto. Ahora he aprendido, de la forma más difícil, que algunos poemas no riman y quealgunas historias no tienen un principio, ni un desarrollo ni un final claros. La vida es un sin saber, un cambio,vivir el momento y aprovecharlo lo mejor posible, sin tener idea de qué es lo que va a pasar después. Ambig¸edad deliciosa.

Gilda Radner

Lo que es importante no es lo que tenemos en la vida,

Si no lo que dejamos atrás...

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Epílogo

Lo que es importante no es lo

que tenemos en la vida,

Sino lo que dejamos atrás...

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Tengo Tantas Preguntas