O que é o teste do pezinho?

É um exame realizado a partir de gotinhas de san-gue do bebê colhidas em papel filtro especial, nos primeiros dias após o seu nascimento.

Este exame é realizado em todo recém-nato de forma obrigatória para algumas doenças conforme determinação do Ministério da Saúde, cujo objetivo é identificar a possibilidade do bebê ser portador de alguma das doenças investigadas pelo programa público de saúde.

Por que meu bebê deve fazer o Teste do Pezinho?

Este teste permite o diagnóstico precoce de di-versas doenças que se apresentam geralmente assintomáticas no período neonatal, possibilitando o tratamento específico, diminuição ou eliminação de lesões irreversíveis, como retardo mental, defi-ciências físicas e até mesmo a morte.

O meu bebê parece normal, mesmo assim ele precisa fazer o teste?

Muitas crianças com doenças metabólicas são prove-nientes de famílias sem história dessas condições.

Crianças aparentemente saudáveis ao nascimento podem levar até meses ou anos para manifestar os primeiros sintomas da doença.

Mesmo que você tenha outros filhos mais velhos, e estes sejam saudáveis, é aconselhável fazer o teste no seu bebê.

Considerando-se o conjunto de todos os exames do Teste do Pezinho disponíveis, a chance é de se desco-brir uma criança doente a cada 700 ou 1000 crianças nascidas aparentemente normais, segundo relato de programas de triagem americanos e europeus.

Para prevenir danos irreversíveis, é importante que o diagnóstico seja precoce e que o tratamento com dieta ou medicamentos indicados por um profissional de saúde qualificado, seja iniciado o quanto antes.

Quando devo realizar o Teste do Pezinho no meu bebê?

A coleta do Teste do Pezinho já é possível a partir de 24 horas de vida do bebê para a investigação de Doenças Metabólicas Hereditárias pela moderna técnica de Espectrometria de Massas em Tandem e a partir de 48 horas, e o mais breve possível, para todas as demais doenças. Isto não invalida, entretanto, a sua realização em bebês com mais dias de vida. O que poderá ser prejudicada é a efi-ciência do tratamento, quando necessário.

Por que o teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento?

Antes do nascimento, um feto está relativamente “protegido” dos malefícios de uma doença metabó-lica em virtude da função da placenta materna quan-to ao fornecimento de “combustível” e filtragem de metabólitos tóxicos.

Por isso que muitas doenças metabólicas são assim desmascaradas nos primeiros dias de vida após o nascimento, pois o bebê não pode mais se benefi-ciar da “ajuda fisiológica da mãe” para compensar as suas deficiências.

No início, os sinais e sintomas das doenças podem ser sutis e dependendo do grau de deficiência me-tabólica vão se tornando cada vez mais aparentes e difíceis de tratar, por isso, o teste do pezinho deve ser realizado logo após o nascimento para evitar lesões irreversíveis e até mesmo a morte provocada por estas doenças .

Como é realizada a coleta?

Todos os Testes do Pezinho oferecidos pelo labora-tório DLE são realizados a partir de gotinhas de san-gue colhidas em papel filtro especial, que podem ser retiradas do calcanhar do bebê ou através de punção

venosa em casos específicos.

O Teste do Pezinho é colhido preferencialmente no calca-nhar por ser uma parte do corpo rica em vasos sanguíne-os, facilitando assim a coleta, que geralmente ocorre através de uma única punção, rápida e quase indolor para o bebê.

Existem diferentes tipos de Teste do Pezinho?

Sim, existem testes chamados de Básico, Ampliado, Plus, Master, Expandido e Completo DLE que são compostos por diferentes grupos de exames.

A diferença entre eles está na quantidade de doen-ças e condições pesquisadas em cada tipo de teste.

Atualmente, realizando-se uma triagem neonatal completa, detectamos mais de 50 doenças pelo Teste do Pezinho.

Em qual Teste do Pezinho são pesquisadas as doenças metabólicas hereditárias?

Os Testes do Pezinho Expandido, o Completo DLE ou através da solicitação do Perfil Tandem em associação a qualquer outro Teste do Pezinho.

O Teste do Pezinho pode ser realizado em crianças e adultos?

Sim. Caso o teste não tenha sido realizado no perí-odo ideal, algumas doenças poderão ser investiga-das através de exames específicos em um período mais tardio, a critério médico.Para o estudo de doenças metabólicas poderá ser solicitado o Perfil Tandem em papel filtro especial. O sangue deverá ser colhido por punção venosa.

E se eu quiser pesquisar todas as doenças disponíveis para o meu bebê através do Teste do Pezinho?

Sim, é possível, solicitando o Teste do Pezinho Completo DLE. Consulte o seu médico.

O que fazer com um resultado alterado?

Se a criança apresentar um resultado alterado, se-rão sugeridos exames complementares para con-firmar ou afastar a possibilidade da doença, pois al-gumas crianças com resultado de triagem alterado não são doentes. Consulte o seu médico.

Onde eu encontro os Testes do Pezinho DLE?

O DLE disponibiliza seus testes em todo o Brasil através da parceria com maternidades, clínicas especializadas, unidades de terapia intensiva, la-boratórios clínicos e centros de diagnósticos ou através do seu portal www.dle.com.br.

Certifique-se de que o serviço de sua preferência está credenciado junto ao Laboratório DLE.

E o que acontece após a coleta do teste?

O papel filtro especial, com o sangue colhido do bebê deverá ser acondicionado em material de transporte, fornecido pelo laboratório, que o protegerá das ações do ambiente.

Posteriormente deverá ser enviado ao DLE por empresas especializadas em transporte de amos-tras biológicas.

O resultado do teste será disponibilizado a partir do terceiro dia útil, após a chegada da amostra biológica ao setor técnico do laboratório, e po-derá ser rastreada desde sua chegada até a libe-ração do resultado via web.

Quais as doenças detectadas no Teste do Pezinho?

Atualmente é possível detectar mais de 50 doen-ças e condições pelos Testes do Pezinho realizados no laboratório DLE, por meio da utilização de mo-dernas técnicas laboratoriais e equipamentos de última geração, conforme abaixo:

Fenilcetonúria

Aminoacidopatias (Análise Qualitativa)

Deficiência de Biotinidase

Doença de Pompe

Doença de Gaucher

Galactosemia

MCAD (pode ser pesquisada isoladamente por Espectrometria de Massas)

Perfil Tandem - Avaliação Qualitativa (Espectrometria de Massas)

Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos: (Espectrometria de Massas)

Deficiência de Transportador de Carnitina;

Deficiência de Carnitina Palmitoil Transferase Tipo II (CPT-II);

Deficiência de Carnitina/Acilcarnitina Translocase;

Deficiência de 3-Hidroxi-Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa (LCHAD);

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média (MCAD);

Deficiência de Múltiplas Acil-CoA Desidrogenase (MADD)(= Acidemia Glutárica Tipo II);

Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Curta (SCAD);

Deficiência da Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia muito Longa (VLCAD);

Deficiência da Proteína Trifuncional.

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Distúrbios dos Ácidos Orgânicos (Espectrometria de Massas)

Deficiência de 2-Metilbutiril-CoA Desidrogenase (2-MBCD);

Deficiência de Beta-Cetotiolase (BKT);

Deficiência de 3-Metilcrotonil-CoA Carboxilase;

Deficiência de 3-Metilglutaril-CoA-liase (HMG-CoA-liase);

Deficiência de Múltiplas CoA Carboxilase (MCD);

Deficiência de Isobutiril-CoA Desidrogenase (IBCD);

Acidemia Glutárica Tipo I (GA-I);

Acidemia Isovalérica (IVA);

Acidemia Metilmalônica (MMA);

Acidemia Propiônica (PA).

Distúrbios do Ciclo da Uréia (Espectrometria de Massas)

Citrulinemia;

Acidúria arginino succínica;

Argininemia;

Hiperornitinemia (incluindo Síndrome de Hiperamonemia, Hiperornitinemia e Homocitrulinúria e Atrofia Girata da Coroide e Retina).

Aminoacidopatias Análise Quantitativa (Espectrometria de Massas)

Fenilcetonúria e outras Hiperfenilalaninemias;

Doença do Xarope de Bordo;

Homocistinúria e outras Hipermetioninemias;

Tirosinemias( incluindo a Tirosinemia transitória do recém nascido e a Tirosinemia hereditária tipo I, II e III.

Hipotireoidismo congênito primário

Hipotireoidismo congênito secundário

Hiperplasia congênita Supra Renal

Anemia Falciforme e outras Hemoglobinopatias

Deficiência de Glicose 6 fosfato desidrogenase

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Toxoplasmose congênita

Sífilis congênita

Doença de Chagas congênita

Citomegalovirose congênita

Rubéola congênita

Pesquisa de Anticorpo Anti HIV

Fibrose Cística

Pesquisa de Surdez genética

Condições detectadas pela Espectrometria de Massas em Tandem:Hiperalimentação

Doença Hepática

Administração de triglicerídeos de cadeia média

Presença de Antigoagulante EDTA em amostra de sangue

Tratamento com benzoato, ácido piválico, ou ácido valpróico

Deficiência do Transportador de Carnitina (existe uma baixa probabilidade de detecção desta condição durante o período neonatal imediato)

Qual o melhor Teste do Pezinho para o meu bebê?

Esta é uma decisão que deverá ser tomada em conjunto pelos pais e o Pediatra em uma das situações abaixo:

Situação “A”

Caso seja a primeira vez que o bebê irá realizar o teste, o Pediatra deverá preencher um pedido de exames indicando o tipo, de acordo com as doenças a serem pesquisadas, conforme as opções abaixo:

Básico - 17 Doenças Rastreadas

• Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia • Fenilcetonúria • Hipotireoidismo congênito • Hemoglobinopatias

Ampliado - 20 Doenças Rastreadas

• Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia • Fenilcetonúria • Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) • Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) • Hemoglobinopatias • Fibrose Cística • Hiperplasia congênita da Supra Renal

Plus - 23 Doenças Rastreadas

• Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia • Fenilcetonúria • Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) • Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) • Hemoglobinopatias • Fibrose Cística • Hiperplasia congênita da Supra Renal • Galactosemia • Deficiência de Biotinidase • Toxoplasmose congênita

Master - 28 Doenças Rastreadas

• Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia • Fenilcetonúria • Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) • Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) • Hemoglobinopatias • Fibrose Cística • Hiperplasia congênita da Supra Renal • Galactosemia • Deficiência de Biotinidase • Deficiência de G-6-PD • Infecções congênitas (Toxoplasmose, Citomegalovirose, Doença de Chagas, Rubéola, Sífilis)

Expandido - 46 Doenças Rastreadas

• Aminoacidopatias, incluindo os Distúrbios do Ciclo da Uréia • Fenilcetonúria e Tirosinemias • Hipotireoidismo congênito (primário e secundário) • Deficiência de TBG (Globulina Ligadora da Tiroxina) • Hemoglobinopatias • Fibrose Cística • Hiperplasia congênita da Supra Renal • Galactosemia • Deficiência de Biotinidase • Toxoplasmose congênita • Distúrbios da Beta Oxidação dos Ácidos Graxos (inclui MCAD) • Distúrbios dos Ácidos Orgânicos

Completo - Mais de 50 Doenças Rastreadas

Engloba todos os exames disponíveis para triagem neonatal no Laboratório DLE.

Situação “B”

Caso o Pediatra queira confirmar um resultado alterado do Teste do Pezinho, realizado em outro la-boratório, ele poderá preencher um pedido de exa-mes indicando a doença a ser pesquisada.

Situação “C”

Caso o bebê já tenha realizado o Teste do Pezinho em outro laboratório ou pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) em um serviço público, e o Pediatra queira suplementar o teste com a pesquisa de um maior número de doenças, ele poderá preencher um pedido de exa-mes indicando aquelas a serem pesquisadas.

Em qualquer uma das situações, o Pediatra, a ma-ternidade ou o laboratório podem, a critério clíni-co/epidemiológico ou solicitação familiar, modificar os testes de triagem, subtraindo ou acrescentando os exames disponíveis conforme sua necessidade.

NOTAS:

Embora os testes de triagem sejam de alta sensibilidade, podem ocorrer resultados falsos positivos ou falsos negativos, assim como qualquer teste de laboratório.

Nem todas as crianças afetadas podem ser identificadas através dos tes-tes de triagem.

A precisão dos testes depende de vários fatores:

qualidade da amostra coletada;

idade da criança quando a amostra foi coletada;

idade gestacional ao nascimento;

tipo de alimentação do bebê;

status de transfusão;

medicamentos;

presença de doenças co-existentes ou condições do bebê que requerem cuidados médicos, etc.

Um resultado normal não é garantia de que o bebê não terá nenhum problema neurológico ou intelectual.

O Teste do Pezinho normal não afasta a possibilidade de ocorrer defici-ência mental ou comprometimento neurológico por outras causas, sejam elas genéticas ou adquiridas, também não diagnostica síndromes genéti-cas, como por exemplo, a Síndrome de Down.

Somente o acompanhamento de rotina realizado pelo pediatra pode atestar a saúde do bebê, pois, avaliações e indicações médicas baseadas em dados clínicos são sempre soberanas.

...”Não confunda o Teste do Pezinho (sangue colhido do recém-nascido) com a impressão do pezinho, à tinta, na Carteira de Saúde da criança”.

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Por que escolher o laboratório DLE?

Laboratório de referência no Teste do Pezinho e em Erros Inatos do Metabolismo com vasta experiência desde 1986.

Pioneiro na utilização da Espectrometria de Massas em Tandem no Teste do Pezinho no Brasil desde o ano 2000.

Controles de qualidade nacionais e internacio-nais para os procedimentos técnicos.

Empresa certificada pela ISO 9001:2008, pela Sociedade Brasileira de Patologia Clínica e pela Sociedade Brasileira de Análises Clínicas.

Assessoria científica para esclare- cimentos técnicos.

Parceria com Organizações não Governa-mentais e Instituições Filantrópicas para suporte a pacientes portadores de doenças metabólicas hereditárias.

Armazenamento gratuito da amostra biológica em papel filtro, analisada pelo DLE, por até 2 anos em câmara fria, possibilitando novas análi-ses a critério médico.

Texto elaborado pela Assessoria Científica do . Proibida a reprodução total ou

parcial deste folheto. Direitos de imagem e texto reservados mediante registro.

Certifique-se de que o serviço de sua preferência está credenciado junto ao Laboratório DLE.