Testimonios de injusticia y falta de equidad · Testimonios de injusticia y falta de equidad 4 / 27 Española de Enfermedades Raras Con esta información, o mejor dicho con esta sentencia,

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Testimonios de injusticia y falta de equidad

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Española de Enfermedades Raras

Informe de Testimonios de injusticia y falta de equidad

*Todos los datos de este dossier pertenecen al Estudio ENSERio (Estudio de Necesidades Socio sanitarias de afectados por enfermedades raras) puesto en marcha en 2009 por FEDER y Obra Social Caja Madrid. *Las propuestas de FEDER ante la situación que viven las familias son parte del Informe EUROPLAN que ha contado con la experiencia y participación de más de 150 expertos y representantes de todas las partes implicadas en el abordaje de las Enfermedades Raras (Administración Nacional y Autonómicas, Comunidad Científica, profesionales socio sanitarios, industria y organizaciones de pacientes). El proyecto EUROPLAN ha tenido como propósito principal impulsar la creación armonizada de planes y estrategias de enfermedades raras en la Unión Europea antes del año 2013 para abordar de forma conjunta la lucha contra las enfermedades raras * Todas las fotografías contenidas ese Dossier pertenecen al Concurso FEDER ARTE que tiene como objetivo promocionar la imagen positiva de las personas con enfermedades poco frecuentes.



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Contenido

1. Testimonio 1: Más de 1.500 personas peregrinando por el SNS en busca del

diagnóstico y tratamiento 2. Testimonio 2: El 20% de los afectados tardan más de 10 años en ser diagnosticados.

3. Testimonio 3 y 4: El 76% de los afectados se han sentido discriminados por motivo

de su enfermedad

4. Testimonios 5 y 6: El 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad

5. Testimonio 7: El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a los Medicamentos Huérfanos

6. Testimonio 8 y 9: El 35% de las personas que tienen certificado de discapacidad no

están satisfechos con el grado reconocido.



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Más de 1.500 personas peregrinando por el SNS en busca de diagnóstico o tratamiento

¿Cuál es la situación actual? Según el Estudio ENSERio, cerca del 40% se han desplazado 5 o más veces, mientras que el 17% no lo ha podido hacer aunque lo haya necesitado. De esta forma, no existe una ruta de derivación clara hacia las personas con enfermedades raras que facilite y favorezca el tratamiento de las familias. Esto impide que se garantice la calidad de la atención al paciente en la etapa de seguimiento, tras el diagnóstico.

Testimonio que refleja esta realidad

MALFORMACIÓN DENOMINADA EPISDAPIAS

“Nos gustaría dejar testimonio de la historia de nuestro hijo Pablo y de cómo nos ha marcado, no solo el hecho de que naciera con una enfermedad rara, que ya es suficiente, sino aún más el hecho de que fuera en Andalucía. Pablo nació el día 20 de Julio de 2009 en el Hospital Virgen de Valme en Sevilla. Tras el paso de varios facultativos por nuestra habitación, un especialista en urología de adultos “sentenció” el diagnostico de nuestro hijo. Nos explicó que nuestro hijo padecía una grave y rara malformación denominada Epispadias que estaba asociada a múltiples y graves lesiones internas del aparato urogenital, por lo tanto (continuó con su diagnóstico), nuestro hijo sufriría numerosas, complicadas y dolorosas intervenciones que posiblemente no solucionarían el problema y, con mucha probabilidad, sería incontinente de por vida. Al final -añadió- terminará siendo tratado en uno de los dos centros que hay en España y que son los únicos realmente capacitados para abordar esta rara y compleja patología”.



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Con esta información, o mejor dicho con esta sentencia, y una ecografía que hicieron a Pablo, nos dieron el alta con sus genitales deformados y llenos de secreciones sanguinolentas y purulentas. Llegamos a nuestra casa absolutamente hundidos y desorientados. Desesperados, telefoneábamos continuamente al Hospital Virgen del Rocío para ver cuando nos iban a dar la cita. La respuesta era siempre la misma: "ya los llamarán, no es una derivación urgente". Preocupados por el continuo llanto de nuestro hijo y el aspecto de las secreciones de sus genitales, decidimos informarnos donde pasaba consulta privada algún urólogo del Hospital Virgen del Rocío, ya que entendíamos que el sistema sanitario público había dejado totalmente abandonado a nuestro hijo. Con esta información, localizamos en Madrid la consulta de un urólogo especializado en esta patología y que pertenecía al cuadro médico de uno de esos dos centros de prestigio que buscábamos, en concreto en el Hospital de la Paz. Pablo ya tenía dos meses y medio cuando fue visto por primera vez por el Dr. Jaureguizar. Al fin obtuvimos un diagnostico y pronóstico real de lo que le sucede. Nos informó de la existencia de la asociación ASEXVE, que, según él, podría ayudarnos mucho a la hora de afrontar esta nueva situación en nuestras vidas. Nuestro pequeño se intervendría mucho antes de los 5 años para que la retirada del pañal fuese lo mas normalizada posible, así como su integración escolar, lo que le ahorraría importantes problemas psicológicos y que era muy posible que fuese continente total. Además, las intervenciones no serían ni tantas, ni tan llenas de complicaciones dolorosas como nos informaron en esos primeros momentos del nacimiento de Pablo.

Cuando salimos de aquella consulta, después de dos meses y medio de angustia, podíamos respirar al fin, y teníamos totalmente claro donde queríamos que nuestro hijo fuese tratado e intervenido. Sin embargo, cuando volvimos a Sevilla, comenzó nuestro particular “vía crucis” para solicitar la derivación al Hospital de la Paz en Madrid. Pasamos por la gestoría de usuarios, las consultas...hasta que, tras continuas negativas o evasivas para ignorar nuestra petición, y mientras nuestro hijo seguía cumpliendo meses en torno a una absoluta desatención sanitaria, llegamos al despacho de la Consejera de Salud. Allí escucharon nuestra historia y nuestra petición y se comprometieron a

darnos la derivación, puntualizando que, aunque en Andalucía disponían en su cartera de servicios con los recursos suficientes para tratar esta patología, dado que la confianza de los padres había sido depositada en un centro de otra comunidad, avalado por la experiencia, no habría problema alguno para que nos fuera concedida dicha derivación.



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Pero ese compromiso no se cumplió, y tras ser valorado por un especialista en urología infantil del Hospital Virgen del Rocío, se nos vuelve a denegar la derivación que creíamos ya en nuestras manos tras las palabras obtenidas en la Consejería de Salud. Entonces Pablo tenía ya 10 meses y, viéndonos abocados a convertirnos en "andaluces ilegales" empadronados en Madrid para mendigar el tratamiento de nuestro hijo allí donde, según nuestro criterio y la de las personas que nos informaban, se le puede ofrecer una mayor calidad de vida, decidimos acudir a los medios de comunicación. A las dos semanas de acudir a la radio, tras casi once meses de informes, y después de hacernos pasar por el filtro por tres consultas de diferentes urólogos pediátricos andaluces de Cádiz y Sevilla, obtuvimos por vía telefónica la, tan deseada, derivación a La Paz, con la aclaración de que “es concedida por tratarse de un caso excepcional”. Pablo cruzó las puertas del Hospital de la Paz como "andaluz legal" y con todos sus derechos reconocidos. Atrás quedaba un largo y eterno año de lucha encarnizada para lograr lo que otro niño y su familia, por el hecho de haber nacido en una Comunidad Autónoma diferente a la andaluza, jamás tendrían que sufrir”. Propuestas de FEDER ante esta problemática

El desconocimiento, la falta de información sobre estas patologías, escasa investigación, precaria experiencia de los profesionales, ausencia de especialistas y la falta de coordinación entre los profesionales que los atienden, llevan a las familias a demandar la designación de Centros Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) como prioridad para solucionar de forma integral su problemática. En este sentido, la Comisión Europea ha señalado que “El valor añadido comunitario de las Redes de Referencia es especialmente importante en el caso de las enfermedades raras debido al carácter poco común de dichas afecciones, que implica que en cada país el número de pacientes y los conocimientos especializados son limitados. Por tanto, es primordial poner en común los conocimientos a escala europea para garantizar a los pacientes que sufren enfermedades raras el mismo acceso a una información precisa, un diagnóstico apropiado y a tiempo y una asistencia de alta calidad” De esta forma, desde FEDER se considera primordial que las Administraciones Públicas a nivel estatal y autonómico deben de tomar conciencia de lo importante que es impulsar la creación de una red de CSUR en Enfermedades Raras.



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Además, urge realizar cuanto antes una convocatoria para la creación de los CSUR para Enfermedades Raras a nivel estatal, de forma que se puedan apoyar los que ya funcionan como tales.

“Nos parece fundamental la capacidad de trabajar en Red. Las pruebas de imágenes electrónicas que existen hoy en día, podrían facilitar el viaje de la información. Esto

beneficiaría a los pacientes, ya que no serían ellos los que viajaría, y repercutiría así en la mejora de la estabilidad familiar”.

Grupo de Trabajo de FEDER

Más información: www.enfermedades-raras.org/posicionamientos - Centros, Servicios y Unidades de Referencia



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El 20% de los afectados tardan más de 10 años en ser diagnosticados

¿Cuál es la situación actual? Según el Estudio ENSERio, la falta de políticas sanitarias específicas para las enfermedades raras y la escasez de conocimientos especializados generan retrasos del diagnóstico y dificultades de acceso a la asistencia. Esto conduce a una acumulación de deficiencias físicas, psicológicas e intelectuales, a tratamientos inadecuados o incluso nocivos y a la pérdida de confianza en el sistema sanitario, a pesar de que algunas enfermedades raras sean compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y se abordan correctamente. El diagnóstico equivocado o la ausencia de diagnóstico son los principales obstáculos para que mejore la calidad de vida de miles de pacientes de enfermedades raras Concretamente, entre las consecuencias más frecuentes del retraso diagnóstico se encuentran no recibir ningún apoyo ni tratamiento (42% de los casos), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (27%) y el agravamiento de la enfermedad (28%)


ENFERMEDAD NEUROMUSCULAR

“Soy de las Palmas de Gran Canaria. Tengo una enfermedad neuromuscular y mi calvario de medico y hospitales empezó hace unos cuatro años. Entonces yo vivía en Barcelona y trabajaba de educadora en un centro psiquiátrico. Empecé a tener crisis respiratorias más o menos importantes pero injustificadas. Primero me vieron en San Pau. Según ellos debute con asma y me dio un broncoespasmo, además se justificaron con que fumaba desde hacia un año y me estaba recuperando de un trastorno alimentario. 15 días de hospital y para casa. Un mes después volvía a estar a allí, pero me trasladaron al hospital 2 de mayo. La Dra



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era muy agradable, hasta que haciéndome la pruebas que ella creyó oportunas no salía nada especifico para que me pusiera así de mal.

Me dio el alta al mes aconsejándome que debía mejorar mi alimentación, así mi trayectoria fue de hospital en hospital. Recuerdo especialmente doloroso un ingreso que tuve en la Clínica Quirón de Barcelona. Ingresé directamente en UCI estaba mal y aún consciente tuve que oír como el intensivista le decía a la enfermera que creía que estaba fingiendo y que odiaba perder el tiempo con gente como yo. Nunca más volví a la Quirón. Poco después tuve otra recaída. Fui a San Pau. Estuve en semicríticos y luego en el ala de neumología. Al principio me trataron bien pero la historia se repite. Las mismas pruebas y otra vez todo normal. Como no encontraron nada me dieron el alta con hora en psiquiatría de ese hospital (a pesar de que en todas las ocasiones mi psiquiatra se puso en contacto con ellos y les dijo que no tenía nada). Una amiga me vino a recoger y ¿sabéis lo que le dijo el medico, en el cual había depositado todas mis esperanzas? que yo estaba mal de la cabeza y que ellos no podían ayudarme.

Aún así para no seguir cambiando de hospital (según ellos cambiaba de hospital para que en todos me prestasen atención) en la siguiente crisis volví, me pusieron medicación y me mandaron a una especie de habitación para corta estancia. Yo me encontraba cada vez peor y llame a dos amigos médicos para que viniesen. El médico del área paso a verme y me dijo que estaba perfectamente y que me podía quitar el oxigeno porque no lo necesitaba. Le dije que me encontraba peor, pero su respuesta fue que había gente enferma que necesitaba la cama por lo que me iba a dar el alta. Cuando llegaron mis amigos me llevaron inmediatamente a la Clínica Teknon. Cuando llegue estaba muy mal, solo recuerdo que me desperté días después en la UCI y me explicaron que cuando llegue apenas ventilaba y tuvieron que intubarme y sedarme para que no se me pararan los pulmones. Allí sentí que las cosas podían cambiar. Estuve en planta 10 días y la verdad es que me trataron muy bien. Pero al décimo día empeore muchísimo. La Dra, cuando me vio tuvo claro que tenia que ir a la UCI. Cuando llegue se me pararon los pulmones me ventilaron de nuevo, pero esta vez estaba crítica.



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Los médicos decían que me comportaba como los enfermos con patologías neuromusculares. Simplemente no tenia fuerzas para respirar. El mismo día que estaba previsto hacerme una traqueotomia, lograron sacarme del coma con dosis de Inmunoglobulinas altísimas. Al mes subí a planta, y a las pocas semanas tuve que volver de nuevo a intensivos. Ahí se planteo que tuviese una enfermedad neuromuscular (importante) pero finalmente también se cansaron de no encontrar nada. La neumóloga no sabia hasta que punto necesitaba la bipap (maquina que ayuda a respirar), ya que todas las pruebas eran mas o menos normales y yo me pregunto si es normal que a una chica de 26 años en aquel momento se le paren los pulmones, pero bueno no puedes hacer nada, si no te quieren ayudar. Me sentí desamparada, no podía trabajar y me volvía a Canarias para que mi familia me pudiera ayudar. Cuando llegue al hospital de aquí, la historia se repite. El medico dice que todo esta bien y que no necesito la bipap, así que me la quita inmediatamente, y en 3 días y sin poder caminar me manda a casa. Volví entonces a la neumóloga privada que me veía cada vez que venia de visita y le explique todo. Ella desde el primer día se volcó y me trato con dignidad. Mi neumóloga insistía en que fuera a ver a un neurólogo a Madrid, así que me arme de valor y mi madre y yo viajamos en febrero del año pasado a verle. En la consulta privada me dijo que era algo que se tenia que mirar muy bien por su complejidad y que estaba claro que tenia algo Eso fue un lunes. Me dijo que se iba de congreso pero que el viernes me podría ver. El viernes fuimos al 12 de octubre para que me viese, y cual fue mi sorpresa cuando me senté y sin hacerme ningún tipo de pruebas me devolvió los informes que le había dado y me dijo que ya sabia lo que tenia. Me dijo que tenía un problema psicosomático y que cambiara de psiquiatra. No me lo podría creer, no podía parar de llorar. Me senté y le dije a mi amiga que no podía mas, que me quería morir. Me tranquilizo y empezamos a buscar alternativas. Fuimos a FEDER y me trataron genial. Llame a mi psiquiatra y unos amigos y me dijeron que no me fuera así a Canarias que fuera a Barcelona para buscar mas alternativas, así que me deje guiar y fui. La madre de una amiga me llevo a su internista que trabajaba en Vall d´Hebron. Me trato muy bien y me dijo que miraría para ingresarme y hacer pruebas. Me puse en contacto con la delegación de FEDER en Barcelona y muy amablemente me informaron de que se había abierto una unidad de enfermedades raras en Valle y que me pondrían en contacto con el coordinador. La Dra le paso mi historial y el acepto el caso. El único problema entonces era que Canarias no me había derivado (mi neuróloga de allí no quiso en un principio) así que me empadrone en casa de una amiga y me ingresaron.



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Yo estaba muy susceptible y quemada por todo y no confiaba y aún me cuesta. Estuve un mes. En algunas pruebas sale algo pero no concluyente. Aun así me dijo que no me iban a dejar. Que vendría a controles y a hacerme otras pruebas, pero que lo mas probable es que tuviera un a enfermedad neuromuscular, que solo había 60 con medicación y miles más que son muy difíciles de diagnosticar, pero que seguirían intentándolo. Volví a Canarias en mayo, y desde entonces el neumólogo me pauto oxigeno para deambular. Además llevo un año y medio con una maquina de respiración artificial no invasiva, que hace la función que mi diafragma debería hacer. Gracias a esto me he estabilizado un poco. Todavía me queda un largo camino y no muy alentador. Pero espero que en Barcelona me sigan ayudando (ahora voy como desplazada. La neuróloga cambio de opinión después que el coordinador de enfermedades raras hablara con ella)” Propuestas de FEDER ante esta problemática Es necesario ofrecer una asistencia correcta y organizar vías de asistencia sanitaria adecuadas para los pacientes con Enfermedades Raras. Para ello, se torna imprescindible, la adopción de itinerarios clínicos. Fondos para consultas inter-disciplinarias que cubran los costes de traslados de pacientes y familias

- Itinerario clínico: Esquema (diagrama de flujo) general de derivación: Desde medicina primaria (pediatra/médico de familia) a hospital (genetista clínico + especialistas necesarios). Retorno de paciente a Atención Primaria para seguimiento y tratamiento, coordinado con los servicios socio-sanitarios y educativos.

- Coordinación entre CCAA.

- Financiación: CCAA. y/o Sistema Nacional de Salud (Ministerio de Sanidad Política Social e Igualdad)

- Además, es necesario unir conocimiento médico de centros especializados con atención primaria y profesionales socio-sanitarios/educación

- De forma presencial: Reuniones bilaterales/multilaterales, conferencias, congresos, etc. Objetivo: Coordinación en la atención globalizada de los pacientes y familias con ER

- De forma no presencial: Documentación impresa (protocolos, folletos divulgativos, etc.); Internet (ORPHANET, FEDER, DICE-APER–SEMFYC); red contactos telefónicos

- Retorno de la información desde la medicina especializada a la medicina primaria (protocolos validados)



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Junto a esto, se debe dar una cooperación entre expertos nacionales/internacionales. Redes europeas de referencia. Itinerarios sanitarios comunes.

- Cooperación expertos España: Internet (documentos, protocolos), reuniones, congresos (monográfico ER, de especialidades –sesiones, mesas redondas, ponencias monográficas sobre ER-), teleconferencias

- Cooperación expertos U.E.: Internet (EUROGENTEST, DYSCERNE-DDS, etc.), reuniones, congresos, teleconferencias (TICs)

Por tanto, el modelo asistencial deber ser:

• Integral (socio sanitario y educativo) • Interdisciplinar (profesionales sanitarios y no sanitarios)

• Coordinado (CCAA.). Coordinación: Servicios de salud, servicios sociales, servicios

educativos, servicios socio-laborales, personas y familias afectadas

Es necesario un Directorio de Centros/Servicios/Unidades de Referencia accesible para las familias y profesionales (competentes y especializados en todos los ámbitos implicados en la atención de personas afectadas con ER y sus familias)

• Establecer un compromiso mediante Contratos-Programa para participar en Redes Europeas relacionadas con ER. Facilitar la movilidad de profesionales.

• Facilitar la movilidad de muestras biológicas y disponibilidad de herramientas informáticas

para tele-conocimiento. Considerar partida presupuestaria específica (fondos europeos, fondos de cohesión).

• Organigramas y partidas presupuestarias especificas para agilizar la creación y garantizar el

mantenimiento operativo de los llamados “corredores sanitarios”. • Nivel supra-autonómico (nacional) y supra-nacional (UE). Inclusión especifica de las ER en el

Fondo de Cohesión, el cual deberá cumplir criterios de visibilidad y transparencia (qué, cuánto y cómo)

• Compatibilizar y armonizar la historia clínica electrónica para ER. Usar la Telemedicina.

Considerar partida presupuestaria específica para este punto.

• Implantar y cumplir protocolos y guías clínicas que permitan la incorporación de nuevas tecnologías y el trabajo en red de los distintos niveles de asistencia a pacientes con ER. Considerar partida presupuestaria específica.



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• Crear la figura del “Gestor de casos”/continuidad ER. Mecanismos que aseguren que la

asistencia a personas con ER no suponga sobrecarga financiera ni penalice la evaluación gestión económica de los centros, servicios y profesionales implicados

• Asegurar la asistencia multi-interdisciplinar a los afectados de ER y sus familias

• Crear el “Observatorio Nacional de ER”. Necesaria partida presupuestaria específica.

• Cribado neonatal. Criterios homogéneos de cribado basados en la evidencia científica.

Consenso a nivel nacional necesario.

• Garantizar la accesibilidad a asesoramiento genético. Reconocimiento de Especialidad de Genética. Creación de Unidades y/o Servicios de Genética Clínica. Ley de Investigación Biomédica 14/2007 que regula los estudios genéticos diagnósticos. Accesibilidad desde todos los niveles asistenciales.

• Calidad de las pruebas genéticas. Cumplimiento de criterios de calidad. Seguir programas de

control de calidad externos.

• Inventario (directorio) de laboratorios de diagnóstico (genético y no genético). Necesario. Accesibilidad pública a profesionales y personas afectadas (asociaciones)

• Sistema de codificación para reconocimiento y reembolso de recursos y tratamientos de

rehabilitación. Valorar su utilidad. Más información: www.enfermedades-raras.org/posicionamientos - Informe EUROPLAN



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El 76% de los afectados se han sentido discriminadospor motivo de su enfermedad

¿Cuál es la situación actual? El Estudio ENSERio asegura que los principales ámbitos en que se produce esta discriminación ha sido en la atención sanitaria (32%), en el disfrute de su ocio (32%), en el ámbito educativo (30%) y en las actividades de la vida cotidiana (29%). Además, más del 55% de los afectados en edad de trabajar están desempleados. El 80% de las personas asegura que es por consecuencia de su enfermedad de manera permanente, mientras que el 10% asegura que se debe por encontrarse en un momento de fase aguda de su enfermedad.

Testimonio que refleja esta realidad SÍNDROME DE ANGELMAN “Tengo una hija diagnosticada de Síndrome de Angelman. Enfermedad congénita considerada enfermedad rara. Actualmente ella tiene 31 años. Tengo cuatro momentos en mi vida y de la de mi hija en los que me he sentido muy mal, tanto por el trato de personas como la discriminación hacia ella: 1º La forma en que nos dijeron la discapacidad de nuestra hija, dieron por sentado que nosotros entendimos su discapacidad simplemente por decirnos el médico que tenía un ligero retraso sin importancia, y de repente nos presentaron un documento a firmar en el que estaba la palabra “subnormal”. Ahí tuvimos nuestra primera mala experiencia por la poca delicadeza de los médicos. Eso nos impactó toda la vida hasta el día de hoy. 2º El momento en el que mi hija necesitaba una piscina para ejercitar los músculos y no caer en la necesidad de silla de ruedas con la edad de 7 u 8 años. En ninguna piscina de la ciudad la



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aceptaban para hacer algún curso, apoyándose en que ella no era capaz de seguir instrucciones. Incluso en una me dijeron que yo no podía entrar al vestuario a ayudarla y por lo tanto no la podían admitir porque era incapaz de hacerlo sola. 3º La atención que le prestó un Neurólogo de todos los que visitamos con ella a causa de las crisis que padece, que llegó a decirme que cuando tuviera alguna crisis no le hiciera caso porque eso formaba parte de llamar la atención mía y que yo debía desatender, me dijo que la quisiera mucho y le diera mucho cariño y punto. Todo ello debido al desconocimiento de la enfermedad, y no sabía como solucionarlo. 4º En urgencias de un hospital me tope con un médico, cuando lleve a mi hija porque sufría una crisis mioclónica, que al preguntarme que le pasaba y yo se lo dije me contestó que no le notaba nada, que eso sería su estado normal, y que era imposible que le duraran cuatro o cinco horas, me tuve que llevar a mi hija porque no supieron reconocer nada de la enfermedad ni ayudarla. Me he encontrado a lo largo de los años con muchos médicos que no sabían reconocer que mi hija estaba en crisis mioclónica. Desconocían toda aquella crisis que no fuera la epiléptica propiamente dicha. Desearía que esta historia sirviera para reclamar atención a todas las personas que como mi hija Laura padecen una enfermedad rara”. HIPERTENSIÓN PULMONAR “Padezco hipertensión pulmonar secundaria. Una enfermedad que aparentemente no se ve, pero que me limita muchísimo. No puedo hacer esfuerzos y a veces me canso por nada. Yo trabajaba en una ITV y mis compañeras no entendían mis limitaciones. Decían que era una vaga. Que ayudaba poco. Yo solo sabía que decirles que por mi enfermedad había cosas que no podía hacer. Que me entendieran. Pero no había manera. Estuve batallando más de 2 años pero al final mis compañeras consiguieron que me echaran. De eso hace un año. La escusa que pusieron fue que yo no ayudaba en nada. Cuando la más trabajadora era yo. Únicamente no podía archivar ni hacer cosas que necesitaran esfuerzo. Me sentí impotente, incomprendida y sola. Que mi enfermedad no se vea. Que cuando digo su nombre me miren como un bicho raro y me digan: ¿que es eso? ¡Duele! Mi día a día es una lucha constante con miradas y criticas. Cuando voy de compras y mi madre lleva la bolsa de la compra porque yo no puedo con ella.



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La gente ve a una chica sin nada en la mano y a una mujer de 70 años cargada. Han llegado a decirme que si no me da vergüenza. Entonces mi madre se cabrea y les dice de todo. Yo me siento fatal. Tener que explicar a todo el mundo que estoy enferma. Es horrible. A veces me gustaría que me faltara una mano porque así no daría tantas explicaciones. La seguridad social solo me ha dado un 20 % de discapacidad así que no tengo derecho a nada”. Propuestas de FEDER ante esta problemática

Fomentar las iniciativas de formación continuada relacionadas con las ER en la Atención Primaria y Atención Especializada teniendo en cuenta las necesidades poblacionales, institucionales e individuales incluyendo, en la medida de lo posible, las siguientes propuestas en los planes estratégicos de formación continuada de las unidades docentes de los Servicios de Salud de las CCAA:

- Elaborar módulos de formación continuada encaminados a la atención integral de los afectados por las ER que incluyan protocolos específicos destinados a los pediatras de Atención Primaria para reconocer signos evidentes de una ER

- Promover la rotación de profesionales (médicos, psicólogos, enfermeros...) en los Centros de Referencia de ER una vez designados, así como en centros de salud

- Fomentar la asignación de pacientes con ER a los residentes durante su periodo de rotación extrahospitalaria involucrándolos en su seguimiento.

- Fomentar el contacto, la cooperación y el intercambio de información de los profesionales sanitarios con las asociaciones de afectados por ER, potenciando así los aspectos de la comunicación entre médico-paciente.

- Incluir periodos de rotación obligatoria de los residentes de MFyC y otras especialidades clínicas en las consultas de consejo genético en todas sus vertientes

- Proponer a todas las sociedades científicas médicas y de otras disciplinas sanitarias la creación de una “Sección de Enfermedades Raras”, según conclusiones de la Ponencia al Senado encargada de analizar la especial situación de los pacientes con ER.



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- Incluir consultas de consejo genético en todos los hospitales y centros de salud y/o un genetista de enlace, tal como esta legalmente establecido.

- Incluir en los diferentes mecanismos de baremación de los médicos residentes (libro del residente, portfolio, memoria anual...) una sección dedicada a las ER, que deberá estar correctamente cumplimentada al terminar el periodo formativo.

Fomentar las campañas de sensibilización alrededor de las ER y contribuir a generar visibilidad y recursos informativos y/o lograr que la información sea más accesible para profesionales socio-sanitarios, afectados, además de todos los sectores implicados y, en definitiva, la sociedad en general.

- Actualizar, dar contenido y potenciar el Registro de enfermedades raras del Instituto de salud Carlos III desarrollado y gestionado por el IIER, dotándolo de contenidos específicos de nuestro país como mapas de epidemiología, asociaciones, expertos, centros de referencia, etc., o a cualquier otro sistema similar que se pusiera en marcha.

- Dar a conocer y promocionar el Servicio de Información y Orientación en Enfermedades Raras (SIO) como servicio de referencia tanto para afectados y familiares como para profesionales de la salud y otros, estableciendo convenios de colaboración entre este servicio y las administraciones central y autonómica, a fin de garantizar su continuidad y de dotar a los de las distintas administraciones de un servicio de información experto en enfermedades raras.

Elaboración de “Guías de Atención a las ER” con objeto de homogeneizar la actuación de los diferentes profesionales sanitarios tanto de AP como de AE y que cuenten con información específica para personas afectadas, familiares, cuidadores y docentes.

- Solicitar al MSC que elabore, a través de Guía Salud, una “Guía General de Práctica Clínica de

las ER”.

- Elaborar guías de práctica clínica sobre grupos diagnósticos de ER, que incluya la historia natural de las distintas ER de cada grupo.



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- Desarrollar guías específicas para aquellas ER que se prioricen en función de su magnitud y complejidad de atención con el apoyo de Consejerías de Salud, Sociedades Científicas y asociaciones de Pacientes. Deberían de actualizarse cada 3-5 años y estar disponibles on-line en los portales de las Consejerías de Sanidad y el MSC.

Más información: www.enfermedades-raras.org/posicionamientos - Informe EUROPLAN



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Un 20% de la economía familiar se destina a la enfermedad

¿Cuál es la situación actual? El Estudio ENSERio asegura que muchos medicamentos, productos sanitarios y terapias no siempre están cubiertos por la Seguridad Social. Concretamente, para el 36% de los afectados la cobertura de los productos sanitarios por parte de la Sanidad Pública es escasa o nula. Además, una de cada 4 personas tiene difícil o imposible acceder a los productos o tratamientos que necesita. La razón es que la oferta de servicios sanitarios nacionales para el diagnóstico, el tratamiento y la rehabilitación de los pacientes de enfermedades raras varían significativamente en términos de disponibilidad y calidad. Según la Comunidad o la región en que vivan, los ciudadanos de España tienen un acceso desigual a servicios especializados y tratamientos disponibles.


SÍNDROME EEC “Mi hijo tiene el Síndrome EEC (Displasia Ectodérmica). Julen tiene 20 meses y varias malformaciones en la boca. Le faltan dedos en los pies y manos, tiene una minusvalía del 59% La diputación de Bizkaia no me quiere conceder la atención temprana. A pesar de esto, yo asumo los costes y le llevo a logopedia y a un centro de atención temprana, ya que creo que es bueno y necesario estimular su cuerpo para cuando tenga intervenciones y el tiempo que tenga que estar paralizado. Me he tenido que “pegar” con muchas personas y me han concedido 3 meses financiándome 178€ al mes para gastos. Pero realmente yo pago 420€. Desde que ha nacido no le ha visto ningún logopeda público. Todo ha sido privado, ya que mi hijo necesitaba desde el primer momento este especialista para poder comer. No podía esperar.



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Necesito ayuda para agilizar el papeleo y que pueda subvencionar estas atenciones a mi hijo. Es primordial para su salud. Todavía no he encontrado a nadie que me pueda ayudar, lo que vamos haciendo es por nuestra cuenta y con ayuda de otros padres. A día de hoy puedo reembolsarle todos los gastos a mi hijo pero no se el día de mañana lo que puede ocurrir y necesito que mi hijo pueda tener una vida lo mas normalizada posible”. SÍNDROME STURGE WEBBER “Mi hijo tiene Síndrome de Sturge Webber. Llevo dos años luchando para que mi hijo tenga en el colegio las sesiones de fisioterapia que especifica su médico especialista. El colegio de mi hijo consta en las estadísticas como referente para motóricos, pero no tiene fisioterapeuta porque son pocos niños y no pueden contratar uno a media jornada. De esta forma, mandan a uno de otro centro que no tiene coche y gasta más o menos 45 minutos de ida y otros de vuelta en el autobús urbano. La Consejería si puede pagar a un fisioterapeuta por pasearse en autobús por Santander pero no para que los niños tengan las sesiones de fisioterapia que les corresponde. He oído de todo, he dado mil vueltas, y he ido en repetidas ocasiones al Colegio, a la Conserjería de Educación del Gobierno de Cantabria, etc.... Me ofrecieron el ir yo a media mañana al colegio de mi hijo, trasladarle al otro colegio para recibir su sesión y luego devolverle a su centro...Creo que esto es lo que los políticos llaman “CONCILIACION DE LA VIDA PERSONAL Y LABORAL DE LA MUJER” Lo ultimo que me han contestado es que " tienes que entender que la crisis es para todos, y hay recortes". Que fácil es reducir gastos de las minorías de cara a los futuros votos. Es más importante que los niños de primaria en plena crisis entren en el mundo digital, informatizar los centros, dar a los alumnos ordenadores portátiles aunque la gran mayoría no pueda pagar en casa internet o aunque sus padres no tengan ni idea de como resolver sus dudas. Si, es más importante, si, son más votantes que nosotros”.



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¿Qué pedimos?

Servicios sociales especializados: Servicios de Atención para el Descanso; Programas Recreacionales Terapéuticos; Servicios orientados a la integración de los pacientes en la vida cotidiana ¿Qué clase de programas existen en vuestro país para apoyar a los pacientes con ER y/o, en general, con discapacidad y a sus familias? Es necesario decir que en España las ayudas y prestaciones económicas dependen directamente del reconocimiento de la discapacidad o de la valoración de dependencia, valoraciones que presentan algunas dificultades para los afectados por una ER, puesto que son enfermedades sobre las que es muy complejo determinar el grado de discapacidad que presentan, por factores como el desconocimiento, la cronicidad, los procesos agudos, entre otros. Propuestas relacionadas con el acceso a los Servicios: - Regulación que permita que las familias y afectados que accedan a ellos puedan disponer de

permisos retribuidos.

- Promoción de los planes de conciliación en su totalidad.

- Formación a los profesionales de atención primaria de los Centros de Salud.

- Difusión de los servicios a través del protocolo de atención primaria.

- Fomentar la incorporación de pacientes de ER al Registro del IIER.

- Elaboración de un protocolo específico para centros educativos y Universidades.

- Planes Autonómicos, que aseguren la Atención Integral.

- Inclusión de circuitos de atención al paciente en los Planes Autonómicos, que incluyan el acceso a estos servicios.




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El 51% de las familias tiene dificultades para acceder a los Medicamentos

Huérfanos

¿Cuál es la situación actual? Según ENSERio, de los 57 medicamentos huérfanos aprobados, la mayoría lo son para canceres raros –se estima que hay más de 7.000 enfermedades raras (ER)- por tanto, para la mayoría de las ER no hay medicamentos, lo que significa que no hay ni siquiera una ‘primera oportunidad’. Testimonio que refleja esta realidad ENFERMEDAD DE POMPE

“En septiembre del 2006 está disponible por primera vez un medicamento para la enfermedad de Pompe. Pero tuvimos que acudir a la prensa y al Procurador del Común de Castilla y León para que se nos tratara en mi ciudad (Ponferrada) con dicho tratamiento llamado Myozyme. Hasta Octubre del 2007 no recibimos la primera dosis de dicho tratamiento.

En enero del 2009 recibimos la última dosis. Se nos dijo que como el laboratorio no tenía suficiente producto para todos los pacientes, el tratamiento se restringía a los más graves y a los menores de edad. Y aunque en febrero la situación se normaliza, a

nosotros no se nos administra de nuevo. Se reclama al hospital que se nos indique cuando se reanuda el tratamiento. Y se nos envía escrito en el que el médico rehabilitador (que es el que lo prescribió) suprime dicho tratamiento y alega que no hay constancia de mejoría. Sin embargo, las demás personas que tienen esta enfermedad están siendo tratadas con Myozyme en España”.



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Propuestas de FEDER ante esta problemática

Actualmente se disponen de 48 MH incluidos en la financiación en el SNS. Debe proporcionarse información actualizada y accesible de la lista de medicamentos huérfanos con precio definido en la página Web del MSPSI.

Además, es necesario involucrar a todos los agentes implicados en ER para proporcionar información del número de pacientes tratados con MH.

Es importante garantizar el acceso de los pacientes con ER a la fijación de precios y reembolso de los medicamentos huérfanos.

¿Cómo mejorar y acelerar los procedimientos nacionales para la fijación de precios y para el reembolso de los medicamentos huérfanos?

- Dar prioridad (fast-track) para evaluar las condiciones de precio y reembolso a cargo del SNS.

- Dar transparencia actualizada (p.e. web) de todas las decisiones de precio/reembolso y condiciones de uso de los fármacos huérfanos.

- La mayoría de Autorizaciones de comercialización se emiten bajo circunstancias excepcionales o de forma condicional y son revisables anualmente, la fijación de precio condicional debería revisarse garantizando la sostenibilidad económica del sistema a corto y largo plazo.

En particular, ¿qué mecanismos hay que poner en práctica para utilizar el informe sobre el “valor clínico añadido de los MH” desarrollado a nivel de la UE (AEM) para que las decisiones nacionales sobre su precio y reembolso minimicen el retraso en el acceso a los MH? - La evaluación a nivel europeo sobre el valor añadido de los medicamentos huérfanos la realiza

la EMA con participación de los expertos nacionales y son informes públicos.

- Estos informes se utilizan por parte de la DGFyPS para fijar el precio, pero estas decisiones se reevalúan por parte de las CC.AA y no siempre con los mismos criterios. Sería recomendable que el conjunto de las administraciones sanitarias de nuestro país trabajaran conjuntamente y de forma coordinada para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos.



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¿Cómo se debe promover una política nacional sobre precios y reembolso que se base en las recomendaciones del Fórum Farmacéutico de alto nivel de la UE “Mejorar el acceso a los medicamentos huérfanos”?

- Favorecer un dialogo temprano (con opinión positiva de la EMA) entre industria y administración(es) incluyendo las HTA (Health technology assessment) al objeto de utilizar criterios comunes para valorar la eficacia y el valor añadido que aportan los medicamentos huérfanos.

- A nivel nacional se recomienda establecer un fondo de cohesión a cargo del SNS para garantizar el acceso equitativo a los medicamentos huérfanos en las distintas CC.AA.

- A nivel autonómico establecer presupuestos específicos que no impacten negativamente en los presupuestos de hospital, especialmente de los centros/servicios/unidades de referencia de ER

Además, es imprescindible garantizar el acceso a los medicamentos huérfanos a través de los Centros de Referencia. Se considera esencial que estos medicamentos tengan un acceso prioritario a través de los CdR.

Participación para la colaboración a nivel de la UE en la valoración del valor clínico añadido de los MH en la Agencia Europea del Medicamento. Actualmente la Administración española participa como otros EM de la UE en los grupos de trabajo o comités de la EMA o Comisión europea relativos a los medicamentos huérfanos.




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El 35% de las personas que tienen certificado de discapacidad no están satisfechos con el grado reconocido

¿Cuál es la situación actual? Según ENSERio, el 70% de las personas con enfermedades raras dispone de certificado de discapacidad. Sin embargo, sólo uno de cada 5 tiene el reconocimiento, y de éstos sólo uno de cada 3 han recibido ya prestación. . Testimonio que refleja esta realidad ICTIOSIS VULGAR

“Sufro ictiosis vulgar en todo mi cuerpo. Fui a Consellería de Bienestar Social de la Generalitat Valenciana, en Castellón de la Plana para solicitar la discapacidad que sufro ya que no puedo trabajar en según qué trabajos, como los expuestos al sol, humedad o temperaturas extremas a causa de mi piel.

No solicito que me den una paga sino que me ayuden a conseguir un trabajo al que pueda acceder con la ictiosis. La asistenta social me dijo que al diagnosticarme el 13% de minusvalía no servía para nada ya que el mínimo es de un 33% de discapacidad”.

SÍNDROME DE HOLT-ORAM “Soy madre de una niña que tiene síndrome de Holt-Oram. Su caso conlleva una lesión muy grave de corazón, comunicaciones auriculares y ventriculares inoperables y otras operables con bandings, válvula tricúspide dañada, implantación de marcapasos bicameral a los 3 años (el primero), ausencia en su totalidad de radio en ambas extremidades, escasa existencia de cúbito en ambas extremidades superiores y malformación en hombros y manos.



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Mi hija tiene desde Julio de 2010 18 años. Con muchísimo esfuerzo ha conseguido tener una vida lo más normal posible. Mi hija ha sido tratada en el Hospital La Paz de Madrid, gracias a los maravillosos médicos y personas que la han tratado está estable en cuanto a su lesión corazón. Estable para ella significa no poder hacer más, sino hacer que su lesión no se agrave y conseguir con múltiples intervenciones y con ayuda de los marcapasos que su corazón no sufra y se fatigue. Las lesiones de las extremidades no son intervenibles, ni operables por prescripción de sus cardiólogos y sus cirujanos, se trata de no aumentar el sufrimiento que su corazón pueda padecer. Por tanto, las extremidades y sus lesiones son las mismas y en el mismo grado del día de su nacimiento y así seguirán. Mi queja y desesperación viene de parte de la Administración Pública, estamos perdidos y nos sentimos humillados y mi hija hundida. Después de cumplir durante todos los años de su vida con los exámenes médicos de la Administración pertinentes, este año, al cumplir los 18 años, nos llega la siguiente

valoración: le rebajan de un 65% de minusvalía a un 57%. ¿Cómo es posible que sus fundamentos sean que está mejor? Sus lesiones de corazón siguen siendo las mismas y cuanto más mayor es más difícil resulta intervenirla. Sus lesiones en las extremidades son inoperables y son irreversibles. Sus brazos son mucho más cortos que los de una persona que no padezca esta enfermedad. No puede coger peso y por eso siempre le he llevado yo su mochila al colegio y al instituto, su hermana se ocupaba de ella cuando yo trabajaba, cuando la mayor se fue a la universidad tuve que contratar a una persona para que le llevara la mochila, incluso al instituto. Todos los muebles de nuestra casa, especialmente cocina y dormitorio se han adaptado para ella, también el baño. Fue a un colegio especial para minusválidos cuando tenía tres años, le enseñaron como caerse, porque sus brazos cortitos le impedían tener equilibrio, como coger cosas, agarrar cosas que no puede hacer porque no tiene pinzamiento con el pulgar.



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Todo ha sido adaptado en casa con un esfuerzo muy grande de mi marido y mío siempre sin ayuda económica de la Administración. ¿Cómo es posible que no sólo no valoren los informes médicos, y son muchos, sino que además desvaloren la enfermedad? La están privando de un derecho que es suyo por ley y no querría pensar que se están bajando porcentajes y nuevas valoraciones porque las Administraciones se encuentran con las arcas vacías. Tampoco valoran lo más importante: el desgaste psicológico que sufren las personas enfermas, la crueldad de los niños cuando son pequeños, y cuando son jóvenes, las horas que mi niña (sí, mi niña aunque tenga 18 años) que se ha pasado llorando por insultos, humillaciones y decepciones, ya es mayor y se da cuenta de todo. Sabe que aunque lo intente no tiene acceso ni posibilidad a determinadas cosas o actividades de la vida cotidiana que tienen el resto, incluso que tuvo su hermana. Cómo es posible por tanto que no se le haya dado puntuación a la hora de valorarla psicológicamente. Cómo es posible por tanto, que la hayan desvalorado”. Propuestas de FEDER ante esta problemática

Propuestas para adecuar la valoración de discapacidad de personas con ER: - Modificar el baremo de discapacidad, para que incluya: cronicidad, procesos degenerativos y

procesos que cursan con brotes (de esta forma se tendrían en cuenta otros factores además de la funcionalidad).

- Criterio único de aplicación del decreto de valoración para todas las Comunidades Autónomas, con objeto de evitar las desigualdades.

- Elaboración de un modelo de informe tipo necesario para que los profesionales (médicos, trabajadores sociales, psicólogos, terapeutas ocupacionales…) que están atendiendo al paciente faciliten los datos concretos que necesita conocer el equipo de valoración de discapacidad y/o dependencia.

- Aproximación más concreta por parte del equipo de valoración a la situación del paciente, ayudándose de la información de las Asociaciones.

- Formación continúa de los equipos de valoración.

- Edición de guías para conocer cómo valorar mejor las necesidades de los distintos colectivos.

Propuestas para mejorar la situación de dependencia de las personas afectadas por ER es necesario:



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- Que haya un criterio único de aplicación de la ley para todas las Comunidades Autónomas,

con objeto de evitar las desigualdades. - Que se elabore un modelo de informe tipo necesario para que los profesionales (médicos,

trabajadores sociales, psicólogos, terapeutas ocupacionales…) que están atendiendo al paciente faciliten los datos concretos que necesita conocer el equipo de valoración de discapacidad y/o dependencia.

- Aproximación más concreta por parte del equipo de valoración a la situación del paciente,

ayudándose de la información que le puedan dar las Federaciones, Fundaciones y/o Asociaciones.

- Formación continúa de los equipos de valoración para contribuir al conocimiento en colectivos

específicos.

- Edición de guías para conocer cómo valorar mejor las necesidades de los distintos colectivos (ej. Ceguera, enfermedades neurodegenerativas…) Actualmente en proceso.

- Realizar un sistema de evaluación y seguimiento real de los centros y servicios

especializados.

- Implementar sistemas de calidad.

- Profesionalización del personal que atiende y valoración de sus actitudes y aptitudes previas a su contratación.

- Unificación de criterios en el acceso a los recursos por parte de las Comunidades Autónomas.


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Testimonios de injusticia y falta de equidad · Testimonios de injusticia y falta de equidad 4 / 27 Española de Enfermedades Raras Con esta información, o mejor dicho con esta sentencia,