TINJAUAN PUSTAKA hisprung

8/17/2019 TINJAUAN PUSTAKA hisprung

1/6

TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Anatomi

Usus besar merupakan tabung muscular berongga dengan panjang sekitar 5 kaki

(sekitar 1,5 m) yang terbentang dari sekum sampai kanalis ani, diameter usus besar

sudah pasti lebih besar daripada usus kecil. Rata-rata sekitar 2,5 inci (sekitar ,5

cm), tetapi makin dekat anus diameternya semakin kecil. Usus besar dibagi menjadi

sekum, kolon dan rectum. !ada sekum terdapat katup ileosekal dan apendiks yang

melekat pada ujung sekum. "ekum menepati sekitar dua atau tiga inci pertama dari

usus besar. #atup ilosekal mengontrol aliran kimus dari ileum ke sekum. #olon

dibagi lagi menjadi kolon asendens, trans$ersum, desendens, dan sigmoid. %empat

di mana kolon membentuk kelokan tajam yaitu pada abdomen kanan dan kiri atas

berturut-turut dinamakan &leksura hepatica dan &leksura lienalis.

'ambar 1. natomi usus besar

!ersara&an usus besar dilakukan oleh system sara& otonom

dengan perkecualian s&ingter eksterna yang berada dibaah

control $oluntar. "erabut parasimpatis berjalan melalui sara& $agus ke bagian

tengah kolon trans$ersum, dan sara& pel$ikus yang berasal dari daerah sacral

mensuplai bagian distal. "erabut simpatis meninggalkan medulla spinalis melalui

sara& splangnikus untuk mencapai kolon. !erangsangan simpatis menyebabkan

penghambatan sekresi dan kontraksi serta perangsangan s&ingter rectum,

sedangkan perangsangan parasimpatis mempunyai e&ek yang berlaanan.

"istem syara& autonomik intrinsik pada usus terdiri dari * pleksus

• !leksus uerbach + terletak diantara lapisan otot sirkuler dan


2/6

longitudinal,

• !leksus enle + terletak disepanjang batas dalam otot sirkuler,

• !leksus eissner + terletak di sub-mukosa.

'ambar 2. istologi usus besar

!ada penderita penyakit irschsprung, tidak dijumpai ganglion pada ke-*

pleksus tersebut.

2.2 Definisi

!enyakit irschsprung adalah suatu kelainan baaan berupa aganglionosis usus,

mulai dari s&ingter anal internal ke arah proksimal dengan panjang segmen tertentu,

tetapi selalu termasuk anus dan setidak-tidaknya sebagian rektum. #elainan ini

dikenal juga sebagai congenital aganglionesis, atau aganglionic megacolon.1

2.3 Epidemiologi

!enyakit hirschprung dapat terjadi dalam 1+5 kelahiran. Risiko tertinggi

terjadinya !enyakit hirschprung biasanya pada pasien yang mempunyai riayat

keluarga !enyakit hirschprung dan pada pasien penderita /on "yndrome. 1,5

Rectosigmoid paling sering terkena sekitar 05 kasus, &leura lienalis atau colon

trans$ersum pada 10 kasus.1

nak kembar dan adanya riayat keturunan meningkatkan resiko terjadinya

penyakit hirschsprung. 3aporan insidensi tersebut ber$ariasi sebesar 1.5

sampai10, dengan 1* kali lebih tinggi pada anak laki dan * kali lebih tinggi

pada anak perempuan. !enyakit hirschsprung lebih sering terjadi secara diturunkan

oleh ibu aganglionosis dibanding oleh ayah. "ebanyak 12.5 dari kembaran pasien

mengalami aganglionosis total pada colon (sindroma 4ueler-6ilson). "alah satu

laporan menyebutkan empat keluarga dengan 22 pasangan kembar yang terkena

yang kebanyakan mengalami long segment aganglionosis.2

2.4 Etiologi


3/6

!enyakit irschsprung disebabkan karena kegagalan migrasi sel-sel sara&

parasimpatis myentericus dari cephalo ke caudal. "ehingga sel ganglion selalu tidak

ditemukan dimulai dari anus dan panjangnya ber$ariasi keproksimal.1,2

a) #etiadaan sel-sel ganglion

#etiadaan sel-sel ganglion pada lapisan submukosa (eissner) dan pleksus

myenteric (uerbach) pada usus bagian distal merupakan tanda patologis

untuk irschsprung7s disease. 8kamoto dan Ueda mempostulasikan baha hal

ini disebabkan oleh karena kegagalan migrasi dari sel-sel neural crest $agal

ser$ikal dari eso&agus ke anus pada minggu ke 5 smpai 12 kehamilan. %eori

terbaru mengajukan baha neuroblasts mungkin bisa ada namun gagal untuk

berkembang menjadi ganglia deasa yang ber&ungsi atau baha mereka

mengalami hambatan seaktu bermigrasi atau mengalami kerusakan karenaelemen-elemen didalam lingkungn mikro dalam dinding usus. 9aktor-&aktor

yang dapat mengganggu migrasi, proli&erasi, di&&erensiasi, dan kolonisasi dari

sel-sel ini mingkin terletak pada genetik, immunologis, $ascular, atau

mekanisme lainnya.

b) utasi pada R:% !roto-oncogene

utasi pada R:% proto-oncogene,yang berlokasi pada kromosom 1;11.2,

telah ditemukan dalam kaitannya dengan irschsprung7s disease segmen

panjang dan &amilial. utasi R:% dapat menyebabkan hilangnya sinyal pada

tingkat molekular yang diperlukan dalam pertubuhan sel dan di&erensiasi

ganglia enterik. 'en lainnya yang rentan untuk irschsprung7s disease adalah

endothelin-< receptor gene (:/=R


4/6

#elainan dalam lingkungan mikro pada dinding usus dapat mencegah

migrasi sel-sel neural crest normal ataupun di&erensiasinya. "uatu peningkatan

bermakna dari antigen major histocompatibility comple (>) kelas 2 telah

terbukti terdapat pada segmen aganglionik dari usus pasien dengan

irschsprung7s disease, namun tidak ditemukan pada usus dengan ganglionik

norma pada kontrol, mengajukan suatu mekanisme autoimun pada

perkembangan penyakit ini.

d) atriks !rotein :kstraseluler

atriks protein ekstraseluler adalah hal penting dalam perlekatan sel dan

pergerkan dalam perkembangan tahap aal. #adar glycoproteins laminin dan

kolagen tipe ?@ yang tinggi alam matriks telah ditemukan dalam segmen usus

aganglionik. !erubahan dalam lingkungan mikro ini didalam usus dapatmencegah migrasi sel-sel normal neural crest dan memiliki peranan dalam

etiologi dari irschsprung7s disease.

!enyakit irschsprung ditemukan pada kelainan-kelainan kongenital sebagai berikut+1

1. "indrom /on

2. "indrom =eurocristopathy

*. "indrom 6aardenburg-"hah

A. "indrom buta-tuli Bemenite

5. !iebaldism

. "indrom 'oldberg-"hprinten

0. =eoplasia endokrin multiple tipe ??C. "indroma hypo$entilasi congenital

2.5 Patofisiologi

#elainan pada penyakit ini berhubungan dengan spasme pada distal colon dan

sphincter anus internal sehingga terjadi obstruksi. aka dari itu bagian yang

abnormal akan mengalami kontraksi di segmen bagian distal sehingga bagian yang

normal akan mengalami dilatasi di bagian proksimalnya.


5/6

'ambar *. 'ambaran segmen aganglion pada orbus irschprung

ipoganglionosi!ada proimal segmen dari bagian aganglion terdapat area hipoganglionosis

tersebut dapat juga merupakan terisolasi. ipoganglionosis adalah keadaan dimana

jumlah sel ganglion kurang dari 1 kali dari jumlah normal dan kerapatan sel

berkurang 5 kali dari jumlah normal. !ada colon iner$asi jumlah pleus

myentricus berkurang 5 dari normal. ipoganglionosis kadang mengenai

sebagian panjang colon namun ada pula yang mengenai seluruh colon.

?maturitas dari sel ganglion

"el ganglion yang imatur dengan dendrite yang kecil dikenali dengan

pemeriksaan 3/ (laktat dehidrogenase). "el sara& imatur tidak memiliki sitoplasma

yang dapat menghasilkan dehidrogenase. "ehingga tidak terjadi di&erensiasi menjadi

sel "chann7s dan sel sara& lainnya. !ematangan dari sel ganglion diketahui

dipengaruhi oleh reaksi succinyldehydrogenase ("/). kti$itas enim ini rendah

pada minggu pertama kehidupan. !ematangan dari sel ganglion ditentukan oleh

reaksi "/ yang memerlukan aktu pematangan penuh selama 2 sampai A tahun.ipogenesis adalah hubungan antara imaturitas dan hipoganglionosis.

#erusakan sel ganglion

ganglionosis dan hipoganglionosis yang didapatkan dapat berasal dari $askular

atau non$ascular. Bang termasuk penyebab non$ascular adalah in&eksi %rypanosoma

crui (penyakit >hagas), de&isiensi $itamin


6/6

Documents

TINJAUAN PUSTAKA hisprung