TIPO DE FENOTIPO Código SIGLO Descripción patología PLAZO

Código SIGLO Descripción patología PLAZO MUESTRA Genes incluidosTIPO DE ESTUDIO

FENOTIPO OMIM

GEN OMIM

ARRITMIA

Miocardiopatía arritmogénica y

muerte súbita. Panel NGS

30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2,

DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1L, KCNE3,

KCNJ8, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, PKP2,

RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1,

TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4.

Secuenciación NGS

Múltiples genes asociados a la

patología

Consultar genes sueltos

ABCC6_MUTS

Pseudoxantoma elástico. Gen: ABCC6.

Secuenciación completa

25 díasSangre EDTA. Tª

ambienteABCC6

Secuenciación NGS

264800 603234

ABCD1_MUTS

Adrenoleucodistrofia ligada al X. Gen:

ABCD1. Secuenciación completa


ambienteABCD1

Secuenciación NGS

300100 300371

GEN_000001

Abetalipoproteinemia. Gen: MTTP.



ambienteMTTP

Secuenciación NGS

200100 157147

GEN_000003

Aciduria glutárica tipo 1. Gen: GCDH. Secuenciación

completa


ambienteGCDH

Secuenciación NGS

231670 608801

GEN_000004Acidemia glutárica tipo 2. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ETFA, ETFB, ETFDHSecuenciaci

ón NGS231680


GEN_000005Acidemia glutárica.

Panel NGS 30 días

Sangre total en EDTA. Tª ambiente

GCDH, ETFA, ETFB, ETFDHSecuenciaci

ón NGS

231670, 231680,

130410, 231675


GEN_000006

Acidemia isovalérica. Gen: IVD.



ambienteIVD

Secuenciación NGS

243500 607036

GEN_000007Acidemia

metilmalónica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC

Secuenciación NGS


patología


GEN_000008Acidemia propiónica.

Panel NGS 30 días


PCCA, PCCBSecuenciaci

ón NGS606054


GEN_000009

Acidemia propiónica. Gen: PCCA.



ambientePCCA

Secuenciación NGS

606054 232000

GEN_000010

Acidemia propiónica. Gen: PCCB.



ambientePCCB

Secuenciación NGS

606054 232050

GEN_000011Acidemia y aciduria

metilmalónica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3,

MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000012

Acidosis láctica infantil letal. Gen:

SUCLG1. Secuenciación

completa


ambienteSUCLG1

Secuenciación NGS

245400 611224

GEN_000013

Acidosis tubular renal distal. Gen: SLC4A1.



ambienteSLC4A1

Secuenciación NGS

611590 109270

GEN_000014

Acidosis tubular renal proximal,autosómico

recesiva. Gen: SLC4A4.



ambienteSLC4A4

Secuenciación NGS

604278 603345

GEN_000015Aciduria 3-

Metilglutacónica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000016

Aciduria alfa metil acetoacetil. Gen:

ACAT1. Secuenciación completa


ambienteACAT1

Secuenciación NGS

203750 607809

GEN_000017

Aciduria argininosuccínica.

Gen: ASL. Secuenciación

completa


ambienteASL

Secuenciación NGS

207900 608310

GEN_000018

Aciduria L-2-hidroxiglutárica. Gen:

L2HGDH. Secuenciación

completa


ambienteL2HGDH

Secuenciación NGS

236792 609584

GEN_000019

Aciduria malónica y metilmalónica

combinada. Gen: ACSF3. Secuenciación

completa


ambienteACSF3

Secuenciación NGS

614265 614245

GEN_000020Aciduria orótica. Gen: UMPS. Secuenciación

completa25 días

Sangre EDTA. Tª ambiente

UMPSSecuenciaci

ón NGS258900 613891

GEN_000021

Acondrogénesis tipo 2. Gen: COL2A1. Secuenciación

completa


ambienteCOL2A1

Secuenciación NGS

200610 120140

GEN_000022

Acrodisostosis. Gen: PRKAR1A.



ambientePRKAR1A

Secuenciación NGS

101800 188830

GEN_000023Acromatopsia. Panel

NGS 30 días


CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C

Secuenciación NGS


patología


GEN_000024

Adenocarcinoma de pulmón. Gen: ERBB2.



ambienteERBB2

Secuenciación NGS

211980 164870

GEN_000025

Adenomas aislados de la hipófisis tipo

familiar. Gen: AIP. Secuenciación

completa


ambienteAIP

Secuenciación NGS

102200 605555

GEN_000026Afibrinogenemia

congénita. Panel NGS 30 días


FGA, FGB, FGGSecuenciaci

ón NGS202400


GEN_000027

Afibrinogenemia congénita. Gen: FGG.



ambienteFGG

Secuenciación NGS

202400 134850

GEN_000028

Agamaglobulinemia ligada al X. Gen: BTK.



ambienteBTK

Secuenciación NGS

300755 300300

GEN_000029Agenesia renal. Gen:

UPK3A. Secuenciación completa


ambienteUPK3A

Secuenciación NGS

611559

AGL_MUTS

Glucogenosis tipo III. Gen AGL.



ambienteAGL

Secuenciación NGS

232400 610860

GEN_000030 Alagille. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

JAG1, NOTCH2Secuenciaci

ón NGS118450, 610205 601920, 600275

GEN_000031Albinismo cutáneo.

Panel NGS 30 días


GPR143, TYRSecuenciaci

ón NGS203100, 606952


GEN_000032

Albinismo ocular ligado al cromosoma

X. Gen: GPR143. Secuenciación

completa


ambienteGPR143

Secuenciación NGS

300500 300808

GEN_000033Albinismo

oculocutáneo. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1,

MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1,

HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6,

RAB27A

Secuenciación NGS


patología


GEN_000034Alcaptonuria. Gen:

HGD. Secuenciación completa


ambienteHGD

Secuenciación NGS

203500 607474

GEN_000035

Alexander, enfermedad de. Gen: GFAP. Secuenciación

completa


ambienteGFAP

Secuenciación NGS

203450 137780

ALFA_REDUC

Deficiencia en 5-alfa-reductasa. Gen:

SRD5A2. Secuenciación

completa


ambienteSRD5A2

Secuenciación NGS

264600 607306

GEN_000036

Déficit en alfa-1-antitripsina. Gen:

SERPINA1. Secuenciación

completa


ambienteSERPINA1

Secuenciación NGS

613490 107400

GEN_000037

Alfa-manosidosis. Gen: MAN2B1. Secuenciación

completa


ambienteMAN2B1

Secuenciación NGS

248500 609458

GEN_000038

Alfa-talasemia. Gen: HBA. Deleciones α3.7,

α4.2, α20.5, αSEA, αFIL y αMED.


ambienteHBA MLPA

GEN_000039Alfa-talasemia. Gen: HBA. Secuenciación

completa25 días


HBASecuenciación SANGER

141850 141800

GEN_000040

Allan-Herndon-Dudley, síndrome de.

Gen: SLC16A2. Secuenciación

completa


ambienteSLC16A2

Secuenciación NGS

300523 300095

ALMS1_MUTS

Alström, síndrome de. Gen ALMS1.



ambienteALMS1

Secuenciación NGS

203800 606844

ALPLHipofosfatasia. Gen: ALPL. Secuenciación

completa25 días


ALPLSecuenciaci

ón NGS146300 171760

ALPORT

Alport, síndrome de. Gen: COL4A5. Secuenciación

completa


ambienteCOL4A5

Secuenciación NGS

301050 303630

GEN_000041

Alport y nefropatía por membrana basal

fina, síndrome de. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

COL4A3, COL4A4, COL4A5Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000042Alport autosómico, síndrome de. Panel

NGS30 días


COL4A3, COL4A4Secuenciaci

ón NGS203780, 203780 120131, 120070

ALS2

Esclerosis lateal amiotrófica juvenil.

Gen: ALS2. Secuenciación

completa


ambienteALS2

Secuenciación NGS

205100 606352

ALZH_APP

Alzheimer 1, enfermedad de. Gen: APP. Secuenciación

completa


ambienteAPP

Secuenciación NGS

104300 104760

ALZH_PSEN1

Alzheimer 3 y 6, enfermedad de. Gen: PSEN1. Secuenciación

completa


ambientePSEN1

Secuenciación NGS

607822 104311

ALZH_PSEN2

Alzheimer 4, enfermedad de. Gen: PSEN2. Secuenciación

completa


ambientePSEN2

Secuenciación NGS

606889 600759

GEN_000044Alzheimer,

enfermedad de. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2,

APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH,

CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2,

CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1,

HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR,

LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD,

NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A,

PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1,

SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1,

TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR

Secuenciación NGS


patología


GEN_000045

Amiotrofia escapuloperoneal:

Kaeser, síndrome de. Gen: DES.



ambienteDES

Secuenciación NGS

181400 125660

AML1_ETO

Detección y cuantificación (EMR)

del gen de fusión RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21)

10 díasSangre EDTA refrigerada

RUNX1T1 ó AML1-ETORT-PCR. Estudio

cuantitativo

AMPD1

Deficiencia en mioadelinato

desaminasa. Gen: AMPD1.



ambienteAMPD1

Secuenciación NGS

615511 102770

GEN_000046

Andersen-Tawil, síndrome de. Gen:

KCNJ2. Secuenciación completa


ambienteKCNJ2

Secuenciación NGS

170390 600681

ANDRADE

Polineuropatía amiloide familiar.

Gen: TTR. Secuenciación

completa


ambienteTTR

Secuenciación NGS

105210 176300

ANEM_FALCI

Anemia de células falciformes. Gen: HBB.



ambienteHBB

Secuenciación SANGER

613985 141900

GEN_000047Anemia de Diamond-Blackfan. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24,

RPS17, RPS7

Secuenciación NGS


patología


GEN_000048Anemia

diseritropoyética congénita. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CDAN1, SEC23B, KLF1Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000049

Anemia megaloblástica con respuesta a tiamina, síndrome de. Gen:

SLC19A2. Secuenciación

completa


ambienteSLC19A2

Secuenciación NGS

249270 603941

GEN_000050Anemia sideroblástica ligada al X. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ALAS2, HFESecuenciaci

ón NGS

ANEURIS_AOAneurisma aorta

torácica. Panel NGS 30 días


ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5,

MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, AAT1 y

AAT2

Secuenciación NGS


patología


ANGELMAN

Angelman, síndrome de. Gen SNRPN.

Estudio de metilación y MLPA


ambienteSNRPN MLPA

GEN_000051

Angelman, síndrome de. Gen: UBE3A.



ambienteUBE3A

Secuenciación NGS

105830 601623

GEN_000052

Angioedema hereditario tipo 1. Gen: SERPING1. Secuenciación

completa


ambienteSERPING1

Secuenciación NGS

106100 606860

GEN_000053Angiopatía amiloide cerebral. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CST3, APP, ITM2BSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000054Aniridia. Gen: PAX6.



ambientePAX6

Secuenciación NGS

106210 607108

ANO5

HiperCKemia asintomática. Gen:

ANO5. Secuenciación completa


ambienteANO5

Secuenciación NGS

611307 608662

APC_MUT

Poliposis adenomatosa familiar

(cáncer colon): gen APC (NGS)


ambienteAPC

Secuenciación NGS

175100 611731

APERT

Apert, síndrome de. Gen: FGFR2.



ambienteFGFR2

Secuenciación NGS

101200 176943

APOB_SEC

Hipercolesterolemia familiar:

secuenciación exones 26 y 29 gen APOB


ambienteAPOB


143890 107730

APOE_PCRApolipoproteína E.

GenotipadoSangre EDTA. Tª

ambienteAPOE


GEN_000055

Aracnodactilia contractural

congénita. Gen: FBN2. Secuenciación

completa


ambienteFBN2

Secuenciación NGS

121050 612570

ARPKD

Poliquistosis renal autosómica recesiva.

Gen: PKHD1. Secuenciación

completa


ambientePKHD1

Secuenciación NGS

263200 606702

ARRAY_850KArray CytoSNPs 850K.

Deleciones y ganancias de ADN


ambienteArray

cytoSNPs

GEN_000056

Arteriopatía cerebral con infartos

subcorticales y leucoencefalopatía.

Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

NOTCH3, HTRA1Secuenciaci

ón NGS600142, 125310


GEN_000057Artrogriposis. Panel

NGS 30 días


ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5,

CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7,

ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10,

GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN,

RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4,

UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335

Secuenciación NGS


patología


GEN_000058

Arts, síndrome de. Gen: PRPS1.



ambientePRPS1

Secuenciación NGS

301835 311850

GEN_000059

Asociación VACTERL. Gen: HOXD13. Secuenciación

completa


ambienteHOXD13

Secuenciación NGS

142989

GEN_000060

Aspartilglucosaminuria. Gen: AGA.



ambienteAGA

Secuenciación NGS

208400 613228

AT3_A384S

Trombofilia: mutación p.A384S gen AT3 -

SERPINA C1. antitrombina Cambridge II


ambienteAT3


ATALA_PCR

Talasemia-alfa. Gen alfa-globina. HBA1 y HBA2. Deleciones-

duplicaciones (MLPA)


ambienteHBA1, HBA2 MLPA

ATALA_SECTalasemia-alfa. Panel

NGS 30 días


HBA1, HBA2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000061

Ataxia y anemia sideroblástica ligada

al cromosoma X. Gen: ABCB7. Secuenciación

completa


ambienteABCB7

Secuenciación NGS

301310 300135

ATAXIA_EPIAtaxia episódica.

Panel NGS 30 días


ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX,

ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8,

BEAN1, C10orf2, C9orf72, CACNA1A, CACNA1G,

CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A,

CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5,

FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1,

ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1,

MARS2, MTPAP, NOP56, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH,

PLEKHG4, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A,

POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PTF1A, RNF216, RUBCN,

SACS, SCA25, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46,

SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1,

SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1,

TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR,

VWA3B, WDR73, WFS1, WWOX

Secuenciación NGS

160120Consultar genes

sueltos

ATAXIA_SP

Ataxia espinocerebelosa tipo

1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 y 17. Estudio de expansiones


ambienteSCA1, SCA2, SCA3, SCA7,

SCA8, SCA10, SCA12, SCA17

Análisis de fragmento.

Estudio cuantitativo

GEN_000062Ataxias autosómicas recesivas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1,

GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1,

AFG3L2, SIL1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000063Ataxias hereditarias no dinámicas. Panel

NGS30 días


ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2,

CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1,

DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA,

VAMP1, VLDLR

Secuenciación NGS


patología


GEN_000064Ataxias hereditarias.

Panel NGS 30 días


KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA,

APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1,

CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1

Secuenciación NGS


patología


ATROFI_OPTAtrofia óptica

hereditaria. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ACO2, DNM1L, OPA1, OPA2, OPA3, OPA4, OPA6, OPA8,

RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000065Atrofia muscular

espinal. Panel NGS 30 días


PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4,

SMN1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000066

Ausencia congénita del conducto

deferente. Gen: CFTR. Secuenciación

completa


ambienteCFTR

Secuenciación NGS

277180 602421

AUTIS_TDAHAutismo y TDAH.

Panel NGS 30 días


ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B,

MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RELN, SCN2A, SETD5,

SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ANKRD11, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2,

CTNND2, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, ERBIN, FOXP1,

GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL,

KAT2B, KDM5B, KDM6A, KMT2C, LEO1, MAGEL2,

MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, NCKAP1, NLGN3, NRXN1, PHF3,

PTCHD1, RANBP17, RIMS1, SCN9A, SHANK2, SLC6A1, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, TAOK2, TBL1XR1,

TCF20, TNRC6B, TRIO, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC,

WDFY3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000067

Axenfeld-Rieger, síndrome de. Gen:

FOXC1. Secuenciación completa


ambienteFOXC1

Secuenciación NGS

602482 601090

GEN_000068

Baller-Gerold, síndrome de. Gen:

RECQL4. Secuenciación

completa


ambienteRECQL4

Secuenciación NGS

218600 603780

GEN_000069Bardet-Biedl,

síndrome de. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8,

BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1

Secuenciación NGS


patología


BARTTER_3

Bartter 3, síndrome de. Gen: CLCNKB.



ambienteCLCNKB

Secuenciación NGS

607364 602023

BARTTER_4A

Bartter 4A, síndrome de. Gen: BSND. Secuenciación

completa


ambienteBSND

Secuenciación NGS

602522 606412

GEN_000070Bartter, síndrome de.

Panel NGS 30 días


BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB

Secuenciación NGS


patología


BCR_ABL1

Detección y cuantificación

(ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL -EMR) gen de fusión: BCR-ABL1. Estudio

cuantitativo


BCR-ABLRT-PCR. Estudio

cuantitativo

BCRABL_MUTBCR/ABL1 mutaciones

dominio tirosina quinasa (TK)


BCR-ABLSecuenciación SANGER

BDTALA_SECTalasemia beta-delta.

Panel NGS 30 días


HBB, HBG1, HBG2Secuenciaci

ón NGS


patología


BEALS_FBN2

Beals, síndrome de. Gen: FBN2.



ambienteFBN2

Secuenciación NGS

121050 612570

BECKWITH_W

Beckwith-Wiedemann, síndrome de:

alteración de la región 11p15. Deleciones-



ambienteCDKN1C MLPA

GEN_000071

Beckwith-Wiedemann,

síndrome de. Gen: CDKN1C.



ambienteCDKN1C

Secuenciación NGS

130650 600856

GEN_000072Berardinelli-Seip,



EDTA. Tª ambiente

AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRFSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000073

Birk-Barel, síndrome de. Gen: KCNK9. Secuenciación

completa


ambienteKCNK9

Secuenciación NGS

612292 605874

BIRTHOGGDU

Birt-Hogg-Dube, síndrome de. Gen:

FLCN. Secuenciación completa


ambienteFLCN

Secuenciación NGS

135150 607273

GEN_000074

Björnstadt, síndrome de. Gen: BCS1L. Secuenciación

completa


ambienteBCS1L

Secuenciación NGS

262000 603647

GEN_000075

Bloom, síndrome de. Gen: BLM.



ambienteBLM

Secuenciación NGS

210900 604610

GEN_000076

Borjeson-Forssman-Lehmann, síndrome

de. Gen: PHF6. Secuenciación

completa


ambientePHF6

Secuenciación NGS

301900 300414

GEN_000077

Braquidactilia tipo a1. Gen: IHH.



ambienteIHH

Secuenciación NGS

112500 600726

BRCA_MLPA

Cáncer familiar de mama y ovario. Genes

BRCA1 y BRCA2. Deleciones-



ambienteBRCA1, BRCA2 MLPA

BRCA_PLUS

Cáncer familiar de mama y ovario.

Estudio ampliado de genes. Panel NGS

25díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1,

CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6,

MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C,

RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.

Secuenciación NGS


patología

BRCA1.2SEC

Cáncer familiar de mama y ovario. Genes BRCA1 y BRCA2. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

BRCA1, BRCA2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000078

Bronquiectasia idiopática. Gen:

SCNN1A. Secuenciación

completa


ambienteSCNN1A

Secuenciación NGS

613021 600228

BSCL2_MUTS

Neuropatía motora distal hereditaria tipo

5A. Gen: BSCL2. Secuenciación

completa


ambienteBSCL2

Secuenciación NGS

269700 606158

BTALA_SECTalasemia-beta. Gen: HBB. Secuenciación

completa25 días


HBBSecuenciación SANGER

GEN_000079

Buschke-Ollendorff, síndrome de. Gen:

LEMD3. Secuenciación

completa


ambienteLEMD3

Secuenciación NGS

166700 607844

C3_MUTS

Estudio genómico del complemento. Gen: C3. Secuenciación

completa


ambienteC3

Secuenciación NGS

CADASIL

CADASIL. Gen: NOTCH3.

Secuenciación exones 3 y 4


ambienteNOTCH3


125310 600276

CADASILTOT

CADASIL. Gen: NOTCH3.



ambienteNOTCH3

Secuenciación NGS

125310 600276

GEN_000080

Caffey, enfermedad de. Gen: COL1A1.



ambienteCOL1A1

Secuenciación NGS

114000 120150

CALCI_CERECalcificación cerebral

familiar primaria. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1

Secuenciación NGS


patología


CALR

Trombocitopenia esencial y

mielofibrosis: mutaciones exón 9

gen CALR

15 días

Sangre EDTA refrigerada. Médula ósea refrigerada

CALR

GENOTIPADO ALTA

RESOLUCION

GEN_000081

Camurati-Engelmann, enfermedad de. Gen: TGFB1. Secuenciación

completa


ambienteTGFB1

Secuenciación NGS

131300 190180

GEN_000082Canalopatías del sistema nervioso

central. Panel NGS 30 días


SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2,

KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1,

CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD,

GABRG2, GABRD2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000083

Canavan, enfermedad de. Gen: ASPA. Secuenciación

completa


ambienteASPA

Secuenciación NGS

271900 608034

GEN_000084Cáncer de colon

familiar ampliado. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH,

PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM,

CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53

Secuenciación NGS


patología


GEN_000085Cáncer de colon

familiar. Panel NGS30 días


APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH,

PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A

Secuenciación NGS


patología


GEN_000086

Cáncer de colon no polipósico familiar.

Gen: PMS1. Secuenciación

completa


ambientePMS1

Secuenciación NGS

120435 600258

GEN_000087


Gen: BMPR1A. Secuenciación

completa


ambienteBMPR1A

Secuenciación NGS

174900 601299

MUTYH_MUTS

Cáncer de colon. Poliposis

adenomatosa familiar de tipo atenuada.

Gen: MUTYH. Secuenciación

completa


ambienteMUTYH

Secuenciación NGS

608456 604933

PAF_MUTS

Cáncer de colon. Poliposis

adenomatosa familiar de tipo atenuada.

Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

APC, MUTYHSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000090


Gen: MLH3. Secuenciación

completa


ambienteMLH3

Secuenciación NGS

614385 604395

GEN_000093

Cáncer de mama / ovario familiar. Gen:

RAD51D. Secuenciación

completa


ambienteRAD51D

Secuenciación NGS

614291 602954

GEN_000091


BRCA1. Secuenciación completa


ambienteBRCA1

Secuenciación NGS

604370 113705

GEN_000092


BRCA2. Secuenciación completa


ambienteBRCA2

Secuenciación NGS

612555 600185

CARDIO_GENCardiopatías. Panel

NGS 30 días


AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1,

APOPT1, ARSB, ATP5F1D, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BCS1L, BRAF, CBL, COA5,

COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1,

COX6B1, COX7B, CPS1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYC1,

DES, DHCR7, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH,

FASTKD2, FHL1, FKTN, FOXRED1, GAA, GALNS, GBE1,

GLA, GLB1, GLRA1, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HFE,

HGSNAT, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRPPRC,

LYRM7, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD,

MMACHC, MMUT, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7,

MYL2, MYL3, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10,

NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1,

NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8,

NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5,

Secuenciación NGS


patología


CARIOAMNCariotipo en líquido

amniótico20 días Líquido amniótico CARIOTIPO

CARIOCORIOCariotipo en

vellosidades coriales20 días

Vellosidades coriales

CARIOTIPO

CARIOMEDCariotipo médula

ósea10 días Médula ósea CARIOTIPO

CARIOTEJ Cariotipo tejido 20 díasTejido fresco en

suero estérilCARIOTIPO

CARIOTIPCariotipo en sangre

periférica20 días

Sangre en heparina

CARIOTIPO

GEN_000105

Catarata congénita - miocardiopatía

hipertrófica - miopatía mitocondrial. Gen:


completa


ambienteSLC25A4

Secuenciación NGS

615418 103220

GEN_000106

Catarata nuclear tipo 23. Gen: CRYAB. Secuenciación

completa


ambienteCRYAB

Secuenciación NGS

613763 123590

CBFB_MYH11

Leucemia mieloide aguda:

reordenamiento CBFB/MYH11. Estudio

cuantitativo


CBFB/MYH11RT-PCR. Estudio

cuantitativo

CBS

Homocistinuria por deficit de cistationina

beta sintasa. Gen: CBS. Secuenciación

completa


ambienteCBS

Secuenciación NGS

236200 613381

CDC73

Hiperparatiroidismo 2 (HRPT2). Gen: CDC73.



ambienteCDC73

Secuenciación NGS

145000 607393

CDKL5

Encefalopatía epiléptica temprana.

Gen: CDKL5. Secuenciación

completa


ambienteCDKL5

Secuenciación NGS

300672 300203

CDKN1B_TPMutaciones somáticas genes CDKN1B y TP53

10 díasSangre EDTA

refrigerada. Tejido parafinado

CDKN1B, TP53Secuenciación SANGER

CEBPA_MUTSLeucemia mieloide aguda: mutaciones

gen CEBPA10 días


CEBPASecuenciación SANGER

GEN_000107

Ceguera nocturna estacionaria

congénita tipo 2, autosómico

dominante. Gen: PDE6B. Secuenciación

completa


ambientePDE6B

Secuenciación NGS

163500 180072

CEGUERACONCeguera congénita.

Panel NGS 30 días


CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6,

GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

Secuenciación NGS

cfDNA_PIK3

Biopsia líquida en gen PIK3CA mutaciones

E542K, E545K/Q, H1047R/L

7 díasSangre en tubo

especial. Kit especial

PIK3CA RT-PCR

ARRAY60KArray CGH 60K.



ambienteArray CGH

GEN_000108

Char, síndrome de. Gen: TFAP2B. Secuenciación

completa


ambienteTFAP2B

Secuenciación NGS

169100 601601

GEN_000109Charcot-Marie-Tooth

tipo 3. Panel NGS 30 días


MPZ, PMP22, EGR2, PRXSecuenciaci

ón NGS145900


CHARCOT.MT

Charcot-Marie-Tooth 1A. Gen PMP22.

Deleciones-duplicaciones (MLPA)


ambientePMP22 MLPA

CHARGE_MUT

Charge, síndrome de. Gen: CHD7.



ambienteCHD7

Secuenciación NGS

214800 608892

CHARCOT_MTCharcot-Marie-Tooth.

Panel NGS 30 días


AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ASAH1, ATL1, ATP6, ATP7A, BAG3,

BSCL2, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN,

GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HMSN5, HSPB1, HSPB8,

IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, JPH1, KARS, KIF1A,

KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, MARS,

MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL,

NGF, NTRK1, PDK3, PEX1, PEX7, PHYH, PLA2G6,

PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2,

SCO2, SCYL1, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX10,

SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3,

VCP, WNK1, YARS.

Secuenciación NGS


patología


GEN_000110

Chediak-Higashi, síndrome de. Gen:

LYST. Secuenciación completa


ambienteLYST

Secuenciación NGS

214500 606897

GEN_000111

CID sindrómica o con sintomatología asociada. Gen:

STAT5B. Secuenciación

completa


ambienteSTAT5B

Secuenciación NGS

245590 604260

GEN_000112Cistinosis. Gen: CTNS.



ambienteCTNS

Secuenciación NGS

219800 606272

GEN_000113

Cistinuria. Gen: SLC3A1.



ambienteSLC3A1

Secuenciación NGS

220100 604144

GEN_000114

Cistinuria. Gen: SLC7A9.



ambienteSLC7A9

Secuenciación NGS

220100 104614

GEN_000115

Citocromo 450 2B6. Gen: CYP2B6. Secuenciación

completa


ambienteCYP2B6

Secuenciación NGS

122720 123930

GEN_000116

Citocromo 450 2C9. Gen: CYP2C9. Secuenciación

completa


ambienteCYP2C9

Secuenciación NGS

601130

GEN_000117

Citocromo 450 2D6. Gen: CYP2D6. Secuenciación

completa


ambienteCYP2D6

Secuenciación NGS

608902 124030

GEN_000118

Citopenia ligada al X asociada a GATA1.

Gen: GATA1. Secuenciación

completa


ambienteGATA1

Secuenciación NGS

300367 305371

GEN_000119

Citrulinemia tipo 1. Gen: ASS1.



ambienteASS1

Secuenciación NGS

215700 603470

CLOPIDOGREFarmacognética del

clopidogrel: genotipos CYP2C19


ambienteCYP2C19


GEN_000120

Clouston, síndrome de. Gen: GJB6. Secuenciación

completa


ambienteGJB6

Secuenciación NGS

129500 604418

CMT1A_EGR2

Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: EGR2. Secuenciación

completa


ambienteEGR2

Secuenciación NGS

607678 129010

CMT1_MPZ

Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: MPZ.



ambienteMPZ

Secuenciación NGS

159440

CMT1_PMP22

Charcot-Marie-Tooth 1. Gen: PMP22. Secuenciación

completa


ambientePMP22

Secuenciación NGS

118300 601097

CMT2A_MFN2

Charcot-Marie-Tooth 2. Gen: MFN2. Secuenciación

completa


ambienteMFN2

Secuenciación NGS

609260 608507

CMT4_GDAP1

Charcot-Marie-Tooth 4A. Gen: GDAP1.



ambienteGDAP1

Secuenciación NGS

607831 606598

CMTX_Cx32

Charcot-Marie-Tooth ligado a X. Gen: GJB1

de Cx32. Secuenciación

completa


ambienteGJB1


302800 304040

GEN_000121

COACH, síndrome de. Gen: TMEM67. Secuenciación

completa


ambienteTMEM67

Secuenciación NGS

610688 609884

GEN_000122Cockayne tipo B.

Panel NGS 30 días


ERCC8, ERCC6Secuenciaci

ón NGS216400, 133540

609412, 609413

GEN_000123

Coffin-Lowry, síndrome de. Gen:

RPS6KA3. Secuenciación

completa


ambienteRPS6KA3

Secuenciación NGS

303600 300075

GEN_000124

Cohen, síndrome de. Gen: VPS13B. Secuenciación

completa


ambienteVPS13B

Secuenciación NGS

216550 607817

COL10A1

Condrodisplasia metafisaria tipo

Schmid. Gen: COL10A1.



ambienteCOL10A1

Secuenciación NGS

156500 120110

COLAG_MUTSDeficit de colageno VI.

Panel NGS 30 días



ón NGS


patología


GEN_000125Colestasis

intrahepática familiar progresiva. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ATP8B1, ABCB11, ABCB4Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000126

Colestasis intrahepática familiar.

Gen: ABCB11. Secuenciación

completa


ambienteABCB11

Secuenciación NGS

605479 603201

GEN_000127

Coloboma renal, síndrome de. Gen:

PAX2. Secuenciación completa


ambientePAX2

Secuenciación NGS

120330 167409

COMP

Displasia epifisaria múltiple. Gen: COMP.



ambienteCOMP

Secuenciación NGS

132400 600310

COMPATEASYGeneScreen Easy: 330

genes. Panel NGS +FRAXA+SMN1


EDTA. Tª ambiente

SolicitarSecuenciaci

ón NGS

COMPATPLUSGeneScreen Plus: 550



EDTA. Tª ambiente


ón NGS

COMPATPREM

GeneScreen Expanded: 925 genes.

Panel NGS +FRAXA+SMN1


EDTA. Tª ambiente


ón NGS

GEN_000128

Complejo de Carney. Gen: PRKAR1A. Secuenciación

completa


ambientePRKAR1A

Secuenciación NGS

610489 188830

COMT_V185MFibromialgia:

mutación V185M gen COMT


ambienteCOMT


GEN_000129

Comunicación interauricular

cardíaca. Gen: MYH6. Secuenciación

completa


ambienteMYH6

Secuenciación NGS

614089 160710

GEN_000130

Condrodisplasia metafisaria tipo

Jansen. Gen: PTH. Secuenciación

completa


ambientePTH

Secuenciación NGS

156400 168450

GEN_000131

Condrodisplasia punctata ligada al

cromosoma X tipo 1. Gen: ARSE.



ambienteARSE

Secuenciación NGS

302950 300180

GEN_000132

Condrodisplasia punctata ligada al

cromosoma X tipo 2. Gen: EBP.



ambienteEBP

Secuenciación NGS

302960 300205

GEN_000133Condrodisplasia

punctata ligada al X. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ARSE, EBPSecuenciaci

ón NGS302950, 302960


GEN_000134

Condrodisplasia tipo Blomstrand. Gen:

PTH1R. Secuenciación completa


ambientePTH1R

Secuenciación NGS

215045 168468

GJB2_MLPA

Hipoacusia hereditaria. Gen GJB2,

Cx 26. Deleciones y duplicaciones (MLPA)


ambienteCONEXINA MLPA

GJB6_MLPA

Hipoacusia hereditaria. Gen GJB6,

Cx 30. Deleciones y duplicaciones (MLPA)


ambienteCONEXINA MLPA

CONSEJOGENConsulta de consejo

genético

GEN_000136

Convulsiones neonatales-infantiles benignas familiares.

Gen: SCN2A. Secuenciación

completa


ambienteSCN2A

Secuenciación NGS

607745 182390

GEN_000137

Corea benigna familiar. Gen: NKX2-1.



ambienteNKX2-1

Secuenciación NGS

118700 600635

GEN_000138Cornelia de Lange, síndrome de. Panel

NGS30 días


NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8

Secuenciación NGS


patología


GEN_000139Cowden, síndrome

de. Panel NGS 25 días


PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1

Secuenciación NGS


patología


CRANEOSINOCraneosinostosis.

Panel NGS 30 días


ALX4, ERF, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000140

Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen: UGT1A1. Detección de la inserción TA

UGT1A1Secuenciación SANGER

606785 191740

GEN_000141

Crigler Najjar tipo 1, síndrome de. Gen:

UGT1A1. Secuenciación

completa


ambienteUGT1A1

Secuenciación NGS

218800 191740

GEN_000142 Crisponi. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

CRLF1, CLCF1Secuenciaci

ón NGS272430


GEN_000143

Crouzon, síndrome de. Gen: FGFR2. Secuenciación

completa


ambienteFGFR2

Secuenciación NGS

123500 176943

CRYAB

Miopatía dilatada relacionada con alfa-B

cristalina. Gen: CRYAB. Secuenciación

completa


ambienteCRYAB

Secuenciación NGS

608810 123590

CSF3R_T618Mutación CSF3R-

T618I. Estudio cuantitativo

15 días


CSF3R

Secuenciación SANGER.


GEN_000144

Culler-Jones, síndrome de. Gen:

GLI2. Secuenciación completa


ambienteGLI2

Secuenciación NGS

610829 165230

GEN_000145

Currarino, síndrome de. Gen: MNX1. Secuenciación

completa


ambienteMNX1

Secuenciación NGS

176450 142994

GEN_000146Cutis Laxa autosómico

recesiva. Panel NGS 30 días


FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000147 Cutis Laxa. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1,

ALDH18A1

Secuenciación NGS


patología


CXCR4_MUTS Mutaciones CXCR4 15 díasSangre EDTA


CXCR4Secuenciación SANGER

CYBB

Enfermedad granulomatosa

crónica. Gen: CYBB. Secuenciación

completa


ambienteCYBB

Secuenciación NGS

233690 608508

CYP11B2

Aldosteronismo primario: CYP11B1-

CYP11B2. PCR del gen de fusión


ambienteCYP11B1-CYP11B2



CYP17

Deficiencia en 17-hidroxilasa. Gen:

CYP17A1. Secuenciación

completa


ambienteCYP17A1

Secuenciación NGS

202110 609300

CYP21

Deficiencia en 21-hidroxilasa. Gen:


completa


ambienteCYP21A2


201910 613815

D_CINTURASDistrofia muscular de cinturas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1,

DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMA2, LIMS2, PLEC1,

POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD,

SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN

Secuenciación NGS

GEN_000148

Darier-White, enfermedad de. Gen:

ATP2A2. Secuenciación

completa


ambienteATP2A2

Secuenciación NGS

124200 108740

DAVD

Displasia arritmogénica

ventriculo derecho. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PKP2, DSP, DSC2, DSG2Secuenciaci

ón NGS

GEN_000149Defectos congénitos

de la glicosilación. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4,

COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1,

MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1,

SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000150

Defectos en la biogénesis de

peroxisomas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13,

PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6,

PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37

Secuenciación NGS


patología


GEN_000151

Defectos en la coagulación por

deficiencia del Factor XI. Gen: F11.



ambienteF11

Secuenciación NGS

612416 264900

GEN_000152

Defectos en la coagulación por deficiencia en el receptor de la

proteína C. Gen: PROCR. Secuenciación

completa


ambientePROCR

Secuenciación NGS

600646

GEN_000153Defectos en la fosforilación

oxidativa. Panel NGS 30 días


AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2,

ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44,

MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1,

RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM,

TUFM, TXN2, VARS2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000154

Defectos en la oxidación de los

ácidos grasos. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A,

CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA,

HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ

Secuenciación NGS


patología


GEN_000156

Déficit de glipoproteína VI. Gen:

GP6. Secuenciación completa


ambienteGP6

Secuenciación NGS

614201 605546

GEN_000157

Déficit de zinc neonatal transitoria.


completa


ambienteSLC30A2

Secuenciación NGS

608118 609617

GEN_000158Déficit combinado de hormona pituitaria.

Panel NGS 30 días


POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000159

Déficit congénito del inhibidor del activador del

plasminógeno tipo 1. Gen: SERPINE1.

Estudio del Polimorfismo 4G / 5G


ambienteSERPINE1

Secuenciación NGS

613329 173360

GEN_000160

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa

de cadena larga. Gen: HADHA.



ambienteHADHA

Secuenciación NGS

609016 600890

GEN_000161

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa.

Gen: HADH. Secuenciación

completa


ambienteHADH

Secuenciación NGS

231530 601609

GEN_000162

Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1.

Gen: MCCC1. Secuenciación

completa


ambienteMCCC1

Secuenciación NGS

210200 609010

GEN_000163

Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2.

Gen: MCCC2. Secuenciación

completa


ambienteMCCC2

Secuenciación NGS

210210 609014

GEN_000164

Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

MCCC1, MCCC2Secuenciaci

ón NGS210200, 210210


GEN_000165

Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de

ácidos grasos de cadena media. Gen:

ACADM. Secuenciación

completa


ambienteACADM

Secuenciación NGS

201450 607008

GEN_000166

Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta. Gen:

ACADS. Secuenciación completa


ambienteACADS

Secuenciación NGS

201470 606885

GEN_000167

Déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga.

Gen: ACADVL. Secuenciación

completa


ambienteACADVL

Secuenciación NGS

201475 609575

GEN_000168

Déficit de acil-CoA oxidasa peroxisomal.

Gen: ACOX1. Secuenciación

completa


ambienteACOX1

Secuenciación NGS

264470 609751

GEN_000169

Déficit de adenina fosforribosiltransferas

a. Gen: APRT. Secuenciación

completa


ambienteAPRT

Secuenciación NGS

614723 102600

GEN_000170

Déficit de adenosina deaminasa. Gen: ADA.



ambienteADA

Secuenciación NGS

102700 608958

GEN_000171

Trombofilia. Déficit de Antitrombina 3. Gen:

SERPINC1. Secuenciación

completa


ambienteSERPINC1

Secuenciación NGS

613118 107300

GEN_000172

Déficit de arginasa. Gen: ARG1.



ambienteARG1

Secuenciación NGS

207800 608313

GEN_000173

Déficit de arginina:glicina

amidinotransferasa. Gen: GATM.



ambienteGATM

Secuenciación NGS

612718 602360

GEN_000174

Déficit de beta-cetotiolasa. Gen:

ACAT1. Secuenciación completa


ambienteACAT1

Secuenciación NGS

203750 607809

GEN_000175

Déficit de biotinidasa. Gen: BTD.



ambienteBTD

Secuenciación NGS

253260 609019

GEN_000176

Déficit de butiril-colinesterasa. Gen:

BCHE. Secuenciación completa


ambienteBCHE

Secuenciación NGS

177400

GEN_000177Déficit de carnitina-palmitoiltransferasa.

Panel NGS 30 días


CPT1A, CPT2Secuenciaci

ón NGS


patología

GEN_000178

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1. Gen: CPT1A.



ambienteCPT1A

Secuenciación NGS

255120 600528

GEN_000179

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa

2. Gen: CPT2. Secuenciación

completa


ambienteCPT2

Secuenciación NGS

608836 600650

GEN_000180

Déficit de carnitina-acilcarnitina

translocasa. Gen: SLC25A20.



ambienteSLC25A20

Secuenciación NGS

212138 613698

GEN_000181

Déficit de citocromo C oxidasa. Gen: SCO2.



ambienteSCO2

Secuenciación NGS

604377 604272

GEN_000182

Citrulinemia tipo 2. Gen: SLC25A13. Secuenciación

completa


ambienteSLC25A13

Secuenciación NGS

603471 603859

GEN_000183

Déficit de coenzima Q10. Gen: APTX.



ambienteAPTX

Secuenciación NGS

614651 606350

GEN_000184

Déficit de fumarasa. Gen: FH.



ambienteFH

Secuenciación NGS

606812 136850

GEN_000185

Déficit de glutamina sintetasa. Gen: GLUL.



ambienteGLUL

Secuenciación NGS

610015 138290

GEN_000186

Déficit de guanidino-acetato

metiltransferasa. Gen: GAMT. Secuenciación

completa


ambienteGAMT

Secuenciación NGS

612736 601240

GEN_000187

Déficit de hormona hipofisaria. Gen:

PROP1. Secuenciación completa


ambientePROP1

Secuenciación NGS

262600 601538

GEN_000188

Déficit de ATP sintasa, tipo nuclear 1. Gen:

ATPAF2. Secuenciación

completa


ambienteATPAF2

Secuenciación NGS

604273 608918

GEN_000189

Déficit de hormona de crecimiento. Gen:

GH1. Secuenciación completa


ambienteGH1

Secuenciación NGS

262400 139250

GEN_000190

Déficit de malonil-CoA. Gen: MLYCD.



ambienteMLYCD

Secuenciación NGS

248360 606761

GEN_000191

Déficit de N-acetil glutamato sintasa.

Gen: NAGS. Secuenciación

completa


ambienteNAGS

Secuenciación NGS

608300 608300

GEN_000192

Déficit de ornitina aminotransferasa.

Gen: OAT. Secuenciación

completa


ambienteOAT

Secuenciación NGS

258870 613349

GEN_000193

Déficit de ornitina transcarbamilasa.

Gen: OTC. Secuenciación

completa


ambienteOTC

Secuenciación NGS

311250 300461

GEN_000196

Déficit de piruvato carboxilasa. Gen: PC.



ambientePC

Secuenciación NGS

266150 608786

GEN_000194

Déficit de piruvato descarboxilasa. Gen:

PDHA1. Secuenciación completa


ambientePDHA1

Secuenciación NGS

312170 300502

GEN_000195

Déficit de piruvato deshidrogenasa

fosfatasa. Gen: PDP1. Secuenciación

completa


ambientePDP1

Secuenciación NGS

608782 605993

GEN_000197

Déficit de piruvato quinasa. Gen: PKLR.



ambientePKLR

Secuenciación NGS

266200 609712

GEN_000198

Déficit de plasminógeno tipo 1.

Gen: PLG. Secuenciación

completa


ambientePLG

Secuenciación NGS

217090 173350

GEN_000199

Déficit de proteína D-bifuncional. Gen:

HSD17B4. Secuenciación

completa


ambienteHSD17B4

Secuenciación NGS

261515 601860

PROS1_MUTS

Déficit de Proteína S. Gen: PROS1.



ambientePROS1

Secuenciación NGS

176880

GEN_000201

Déficit de proteínas E3-binding de la

piruvato deshidrogenasa. Gen: PDHX. Secuenciación

completa


ambientePDHX

Secuenciación NGS

245349 608769

GEN_000202

Déficit de succinato-CoQ reductasa. Gen: SDHA. Secuenciación

completa


ambienteSDHA

Secuenciación NGS

602413 600857

GEN_000203

Déficit de succíninil-semialdehído-

deshidrogenasa. Gen: ALDH5A1.



ambienteALDH5A1

Secuenciación NGS

271980 610045

GEN_000204Déficit de

tetrahidrobiopterina. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PTS, QDPR, GCH1, PCBD1Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000207

Déficit en tirosin hidroxilasa. Gen: TH.



ambienteTH

Secuenciación NGS

605407 191290

SLC6A8_MUT

Déficit de transportador de creatina ligado al

cromosoma X. Gen: SLC6A8.



ambienteSLC6A8

Secuenciación NGS

300352 300036

GEN_000209

Déficit de urina nucleósido fosforilasa.

Gen: PNP. Secuenciación

completa


ambientePNP

Secuenciación NGS

613179 164050

GEN_000210

Déficit del complejo II mitocondrial. Gen:

SDHAF1. Secuenciación

completa


ambienteSDHAF1

Secuenciación NGS

252011 612848

FAC7_MUT

Trombofilia. Déficit de factor 7. Gen: F7.



ambienteF7

Secuenciación NGS

227500 613878

GEN_000212

Déficit en colesterol-7-alfa-hidroxilasa. Gen:


completa


ambienteCYP7A1

Secuenciación NGS

118455

GEN_000213

Déficit familiar de lipoproteinlipasa.

Gen: LPL. Secuenciación

completa


ambienteLPL

Secuenciación NGS

238600 609708

GEN_000214

Déficit intelectual ligado al cromosoma

X - hipoplasia cerebelosa. Gen:

OPHN1. Secuenciación

completa


ambienteOPHN1

Secuenciación NGS

300486 300127

GEN_000215

Déficit intelectual ligado al cromosoma X tipo Hedera. Gen:

ATP6AP2. Secuenciación

completa


ambienteATP6AP2

Secuenciación NGS

300423 300556

GEN_000216Déficit intelectual.

Panel NGS 30 días


AASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3,

ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2,

ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2,

ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1,

AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA,

ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A, ATP8A2,

ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR,

BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, C5ORF42, CA2,

CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A,

CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5,

CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7,

COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST,

DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000217

Déficit múltiple de carboxilasa. Gen:

HLCS. Secuenciación completa


ambienteHLCS

Secuenciación NGS

253270 609018

GEN_000218

Déficit múltiple de sulfatasa. Gen:

SUMF1. Secuenciación

completa


ambienteSUMF1

Secuenciación NGS

272200 607939

GEN_000219

Déficit primario de carnitina. Gen:


completa


ambienteSLC22A5

Secuenciación NGS

212140 603377

GEN_000220Déficit primario de

coenzima Q10. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTX

Secuenciación NGS


patología


GEN_000221Déficits combinados

de la fosforilación oxidativa. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM,

C12orf65, MTFMT,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000222Degeneración de la retina. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

NRL, C1QTNF5Secuenciaci

ón NGS605670 608752,00

GEN_000223Degeneración

macular asociada a la edad. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2,

BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4,

CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1,

ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL,

LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1,

PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1,

SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR

Secuenciación NGS


patología


GEN_000224Degeneración

macular. Panel NGS30 días


HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1,

GUCA1B, C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3,

PROM1

Secuenciación NGS


patología


DEL_22Q11Síndrome de deleción 22q11.2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)


ambienteMLPA

DELCROM_YMicrodeleciones en la

región AZF del cromosoma Y

15 días Sangre en EDTASecuenciación SANGER

GEN_000225Demencia

frontotemporal. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000226

Demencia por cuerpos de Lewy.

Gen: SNCA. Secuenciación

completa


ambienteSNCA

Secuenciación NGS

127750 163890

GEN_000227Demencias. Panel

NGS30 días


APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1,

DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B,

MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1,

SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A,

TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000228Dent, enfermedad de.

Panel NGS 30 días


CLCN5, OCRLSecuenciaci

ón NGS300009/300555


GEN_000229

Denys-Drash, síndrome de. Gen:

WT1. Secuenciación completa


ambienteWT1

Secuenciación NGS

136680 607102

DES

Miocardiopatía dilatada. Gen: DES.



ambienteDES

Secuenciación NGS

181400 125660

DETESEX Detesex 5 díasSangre citrato (2

tubos). Tª ambiente

DEVIC

Devic, enfermedad de. Gen: AQP4. Secuenciación

completa


ambienteAQP4

Secuenciación NGS

600308

GEN_000231

Diabetes insípida. Gen: AVP.



ambienteAVP

Secuenciación NGS

125700 192340

GEN_000232

Diabetes insípida nefrogénica ligada al

X. Gen: AVPR2. Secuenciación

completa


ambienteAVPR2

Secuenciación NGS

304800 300538

GEN_000233Diabetes insípida

nefrogénica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AQP2, AVPR2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000234Diabetes Mellitus

neonatal permanente (PNDM). Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6,

IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000235Diabetes Mellitus

neonatal transitoria (TNDM). Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INS

Secuenciación NGS


patología


GEN_000236Diabetes MODY.

Panel NGS 30 días


HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11,

CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11

Secuenciación NGS

GEN_000237

Diarrea congénita por cloreto. Gen:


completa


ambienteSLC26A3

Secuenciación NGS

214700 126650

GEN_000238

Discinesia ciliar primaria. Kartagener, síndrome de. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1,

DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A,

RSPH9, ZMYND10,

Secuenciación NGS


patología


DIS_CONBASDistrofia de conos y bastones. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F,

CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37,

CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C,

PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119

Secuenciación NGS


patología


DISBIENDOM

Endometriome (evaluación del

microbioma endometrial)

15 días kit especial

GEN_000239

Discapacidad intelectual con alfa-

talasemia ligada al X, síndrome de. Gen:

ATRX. Secuenciación completa


ambienteATRX

Secuenciación NGS

301040 300032

GEN_000241Discinesia paroxística.

Panel NGS 30 días


KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000242

Disfunción del metabolismo del

surfactante pulmonar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC

Secuenciación NGS


patología


GEN_000243

Disgenesia gonadal completa 46,XY. Gen:

SRY. Secuenciación completa


ambienteSRY


GEN_000244

Disgenesia gonadal (ovárica),

hiperestimulación ovárica y respuesta

ovárica a estimulación con FSH. Gen: FSHR.



ambienteFSHR

Secuenciación NGS

233300, 608115, 276400

136435

GEN_000245

Disgenesia reticular. Gen: AK2.



ambienteAK2

Secuenciación NGS

267500 103020

GEN_000246

Dishormonogénesis tiroidea familiar 2A.

Gen: TPO. Secuenciación

completa


ambienteTPO

Secuenciación NGS

274500 606765

DISOM_UNIPDisomía uniparental

cromosoma 1420 días


GEN_000247Disostosis acrofacial

de Weyers. Panel NGS 30 días


EVC, EVC2Secuenciaci

ón NGS193530


GEN_000248

Disostosis acrofacial, tipo Weyers. Gen:

EVC. Secuenciación completa


ambienteEVC

Secuenciación NGS

193530 604831

GEN_000249

Disostosis espondilocostal

autosómico recesiva. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

DLL3, MESP2, LFNG, HES7Secuenciaci

ón NGS


patología


DISPLA_ESQDisplasias

esqueléticas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS,

ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2,

ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B,

C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8,

CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHST14,

CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1,

COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP,

CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1,

DDR2, DHCR24, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3,

DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2,

EIF2AK3, ENPP1, EOGT, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1,

EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1,

FBN2, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA,

FLNB, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000250

Displasia acromesomélica tipo

Maroteaux. Gen: NPR2. Secuenciación

completa


ambienteNPR2

Secuenciación NGS

602875 108961

GEN_000251

Displasia campomélica. Gen:

SOX9. Secuenciación completa


ambienteSOX9

Secuenciación NGS

114290 608160

GEN_000252

Displasia cleidocraneal. Gen:

RUNX2. Secuenciación completa


ambienteRUNX2

Secuenciación NGS

119600 600211

GEN_000254

Displasia cráneo -metafisaria autosómico

dominante. Gen: ANKH. Secuenciación

completa


ambienteANKH

Secuenciación NGS

123000 605145

GEN_000253

Displasia cráneo -metafisaria autosómico

dominante. Gen: SOST. Secuenciación

completa


ambienteSOST

Secuenciación NGS

122860 605740

GEN_000255

Displasia de Schneckenbecken.

Gen: SLC35D1. Secuenciación

completa


ambienteSLC35D1

Secuenciación NGS

269250 610804

GEN_000256

Displasia diastrófica. Gen: SLC26A2. Secuenciación

completa


ambienteSLC26A2

Secuenciación NGS

222600 606718

GEN_000257

Displasia ectodérmica anhidrótica con

Inmunodeficiencia de células T. Gen:

NFKBIA. Secuenciación

completa


ambienteNFKBIA

Secuenciación NGS

612132 164008

GEN_000258

Displasia ectodérmica anhidrótica con

inmunodeficiencia, osteopetrosis y linfedema. Gen:

IKBKG. Secuenciación completa


ambienteIKBKG

Secuenciación NGS

308300 300248

GEN_000260

Displasia ectodérmica hidrótica tipo 2. Gen: GJB6. Secuenciación

completa


ambienteGJB6


129500 604418

GEN_000261

Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al

X. Gen: EDA. Secuenciación

completa


ambienteEDA

Secuenciación NGS

305100 300451

GEN_000262Displasia ectodérmica hipohidrótica. Panel

NGS 30 días


EDA, EDAR, EDARADDSecuenciaci

ón NGS

305100, 129490, 224900,

614940, 614941


GEN_000263Displasia ectodérmica.

Panel NGS 30 días


EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA

Secuenciación NGS


patología


GEN_000264Displasia epifiseal

múltiple. Panel NGS 30 días


COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000265

Displasia epifisiaria-falángica en forma de

ángel. Gen: GDF5. Secuenciación

completa


ambienteGDF5

Secuenciación NGS

113100 601146

GEN_000266

Displasia espondiloepifisaria

tardía ligada al X. Gen: TRAPPC2.



ambienteTRAPPC2

Secuenciación NGS

313400 300202

GEN_000267

Displasia espondiloepimetafisar

ia tipo anauxética. Gen: RMRP.

Secuenciación zona reguladora


ambienteRMRP

Secuenciación NGS

607095 157660

GEN_000268

Displasia esquelética de Eiken. Gen: PTH1R.



ambientePTH1R

Secuenciación NGS

600002 168468

GEN_000269

Displasia esquelética platiespondilítica

letal, tipo Torrance. Gen: COL2A1. Secuenciación

completa


ambienteCOL2A1

Secuenciación NGS

151210 120140

GEN_000270

Displasia esquelética. Gen: CHST3.



ambienteCHST3

Secuenciación NGS

143095 603799

GEN_000271

Displasia inmuno ósea de Schimke. Gen:

SMARCAL1. Secuenciación

completa


ambienteSMARCAL1

Secuenciación NGS

242900 606622

GEN_000272

Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo A (MADA). Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

LMNA, ZMPSTE24Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000273

Displasia oculodentodigital.

Gen: GJA1. Secuenciación

completa


ambienteGJA1

Secuenciación NGS

164200 121014

GEN_000274

Displasia ósea esclerosante. Gen:

SOST. Secuenciación completa


ambienteSOST

Secuenciación NGS

122860 605740

GEN_000275

Displasia osteoglofónica. Gen:

FGFR1. Secuenciación completa


ambienteFGFR1

Secuenciación NGS

166250 136350

GEN_000276

Displasia septo-óptica. Gen: HESX1.



ambienteHESX1

Secuenciación NGS

182230 601802

GEN_000277

Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio

derecho. Gen: JUP. Secuenciación

completa


ambienteJUP

Secuenciación NGS

611528 173325

GEN_000278

Displasia ventricular arritmogénica familiar aislada de predominio derecho. Gen: TGFB3.



ambienteTGFB3

Secuenciación NGS

107970 190230

GEN_000279

Disqueratosis congénita autosómico

dominante tipo 1. Gen: TERC.



ambienteTERC

Secuenciación NGS

127550 602322

GEN_000280

Disqueratosis congénita XL - Zinsser-

Cole-Engman, síndrome de. Gen:

DKC1. Secuenciación completa


ambienteDKC1

Secuenciación NGS

305000 300126

GEN_000281Disqueratosis

congénita. Panel NGS30 días


CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53

Secuenciación NGS


patología


DIST_VITELDistrofia macular

pseudoviteliforme. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

BEST1, PRH2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000282

Distonía hereditaria sensible a L-dopa

secundaria a déficit de GTP ciclohidrolasa 1.

Gen: GCH1. Secuenciación

completa


ambienteGCH1

Secuenciación NGS

128230 600225

GEN_000283Distonía mioclónica.

Panel NGS 30 días


SGCE, DRD2Secuenciaci

ón NGS159900


GEN_000284

Distonía primaria mioclónica. Gen:

DRD2. Secuenciación completa


ambienteDRD2

Secuenciación NGS

159900 126450

GEN_000285

Distonía-parkinsonismo con

hipermanganesemia, policitemia y

enfermedad hepática crónica. Gen:


completa


ambienteSLC30A10

Secuenciación NGS

613280 611146

GEN_000286

Distonía-parkinsonismo de inicio rápido. Gen:


completa


ambienteATP1A3

Secuenciación NGS

128235 182350

GEN_000287

Distonía-parkinsonismo ligado

al X. Gen: TAF1. Secuenciación

completa


ambienteTAF1

Secuenciación NGS

314250 313650

GEN_000288 Distonía. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2

Secuenciación NGS


patología


DISTRO_COR

Distrofia corneal de Meesmann. Gen:

KRT12. Secuenciación completa


ambienteKRT12

Secuenciación NGS

122100 601687

DISTROFFEHDistrofia muscular

facio-escápulo-humeral


D4Z4, SMCHD1, DNMT3BSouthern

Blott

DISTROFI_2Distrofia miotónica 2. Gen CNBP. Expansión

secuencia (CCTG)n20 días


CNBP



GEN_000289

Distrofia corneal congénita del

estroma. Gen: DCN. Secuenciación

completa


ambienteDCN

Secuenciación NGS

610048 125255

GEN_000290Distrofia corneal.

Panel NGS 30 días


TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000291

Distrofia corneana, microquística. Gen:

TGFBI. Secuenciación completa


ambienteTGFBI

Secuenciación NGS

607541 601692

GEN_000292

Distrofia corneoretinal

cristalina de Bietti. Gen: CYP4V2. Secuenciación

completa


ambienteCYP4V2

Secuenciación NGS

210370 608614

GEN_000293

Distrofia coroidea areolar central tipo 2.

Gen: PRPH2. Secuenciación

completa


ambientePRPH2

Secuenciación NGS

613105 179605

GEN_000294

Distrofia de conos y bastones. Gen: AIPL1.



ambienteAIPL1

Secuenciación NGS

120970 604392

GEN_000295

Distrofia de retina de Bothnia. Gen: RLBP1.



ambienteRLBP1

Secuenciación NGS

607475 180090

GEN_000297

Distrofia facioescapulohumeral tipo 2. Gen: SMCHD1.



ambienteSMCHD1

Secuenciación NGS

158901 614982

GEN_000298

Distrofia macular corneal. Gen: CHST6.



ambienteCHST6

Secuenciación NGS

217800 605294

GEN_000299

Distrofia macular viteliforme de Best.

Gen: BEST1. Secuenciación

completa


ambienteBEST1

Secuenciación NGS

153700 607854

GEN_000300

Distrofia macular y/o de retina. Gen: SIX6.



ambienteSIX6

Secuenciación NGS

212550 606326

GEN_000301

Distrofia macular. Gen: PRPH2.



ambientePRPH2

Secuenciación NGS

169150 179605

GEN_000302Distrofia macular.

Panel NGS30 días


ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2,

RP1L1, CDH3, PROM1

Secuenciación NGS

GEN_000303

Distrofia muscular congénita tipo

Fukuyama. Gen: FKTN. Secuenciación

completa


ambienteFKTN

Secuenciación NGS

253800 607440

GEN_000304

Distrofia muscular congénita. Gen:

LAMA2. Secuenciación

completa


ambienteLAMA2

Secuenciación NGS

613205 156225

GEN_000305

Distrofia muscular congénita tipo 1C.

Gen: FKRP. Secuenciación

completa


ambienteFKRP

Secuenciación NGS

607155 606596

GEN_000306

Distrofia muscular de Duchenne-Becker.

Gen: DMD. Secuenciación

completa


ambienteDMD

Secuenciación NGS

310200 300377

GEN_000307

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo

1. Gen: EMD. Secuenciación

completa


ambienteEMD

Secuenciación NGS

310300 300384

GEN_000308

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss ligada al cromosoma X tipo

6. Gen: FHL1. Secuenciación

completa


ambienteFHL1

Secuenciación NGS

300696 300163

GEN_000309

Distrofia muscular espinal tipo 1. Gen:

SEPN1. Secuenciación completa


ambienteSEPN1

Secuenciación NGS

602771 606210

GEN_000310Distrofia muscular.

Panel NGS30 días


ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF,

EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA,

POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1,

AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES,

DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A,

SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A,

TRIM32

Secuenciación NGS


patología


GEN_000311Distrofia retiniana.

Panel NGS 30 días


RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E

Secuenciación NGS


patología


GEN_000312

Distrofia torácica asfixiante tipo 2. Gen: IFT80. Secuenciación

completa


ambienteIFT80

Secuenciación NGS

611263 611177

DISTROFIAM

Distrofia miotónica 1 (Steinert). Gen DMPK. Expansión secuencia

(CTG)n


ambienteDMPK



DNAMT_MUTSDNA mitocondrial.

Panel NGS30 días


MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-ND1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-ND2, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-CO1, MT-TS1, MT-TD, MT-CO2, MT-TK, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-

TG, MT-ND3, MT-TR, MT-ND4L, MT-TH, MT-TS2, MT-

TL2, MT-ND5

Secuenciación NGS

GEN_000313

Donnai-Barrow, síndrome de. Gen:

LRP2. Secuenciación completa


ambienteLRP2

Secuenciación NGS

222448 600073

DPYD

Deficiencia en dihidropirimidina

deshidrogenasa. Gen: DPYD. Secuenciación

completa


ambienteDPYD

Secuenciación NGS

274270 612779

DRPLA_DNA

Atrofia dentatorrubro pálido-luisiana. Gen DRPLA. Expansión secuencia (CAG)n


ambienteDRPLA



GEN_000314

Duane-Radial Ray, síndrome de. Gen:

SALL4. Secuenciación completa


ambienteSALL4

Secuenciación NGS

607323 607343

DUCHENNE

Distrofia muscular de Duchenne/Becker.

Gen DMD. Deleciones-duplicaciones (MLPA)

20 díasSangre total EDTA.

Tª ambienteDMD MLPA

DYSF

Distrofia muscular de cinturas tipo 2B. Gen: DYSF. Secuenciación

completa


ambienteDYSF

Secuenciación NGS

253601 603009

DYT1_MUTS

Distonía de torsión DYT1. Gen: TOR1A.



ambienteDYT1

Secuenciación NGS

128100 605204

DYT11_MUTS

Distonía mioclónica DYT11. Gen: SGCE.



ambienteDYT11

Secuenciación NGS

159900 604149

DYT5_MUTSDistonía de torsión DYT5. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

GCH1, TH, SPRSecuenciaci

ón NGS


patología


DYT6_MUTS

Distonía de torsión DYT6. Gen: THAP1.



ambienteDYT6

Secuenciación NGS

602629 609520

EDA2_MUTS

Displasia ectodérmica hidrótica 2. Gen:

EDA2 ó GJB6. Secuenciación

completa


ambienteEDA2


129500 604418

EGFR_MUTS

Cáncer de pulmón NSCLC. Gen: EGFR.

Secuenciación exones 18 a 21


EGFR PCR 211980 131550

EGFR_T790MBiopsia líquida gen

EGFR mutación T790M o C719S

10 díasSangre en tubo

especialEGFR RT-PCR

EGFRvIII

Deleciones de PDGFRA, EGFR,

CDKN2A, PTEN, TP53 y detección EGFRvIII.


10 días

Sangre EDTA refrigerada. Tejido

parafinado Tª ambiente

EGFRvIII MLPA

EHLERSDTOTEhlers-Danlos. Panel

NGS 30 días


ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1,

COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB,

ZNF469

Secuenciación NGS


patología


EHLERHIPEREhlers-Danlos

hipermóvil. Panel NGS 30 días


TNXB, COL3A1Secuenciaci

ón NGS


patología


EHLERSD_5A

Ehlers-Danlos tipo IV. Gen: COL5A1. Secuenciación

completa


ambienteCOL5A1

Secuenciación NGS

130000 120215

EHLERSD1_2Ehlers-Danlos tipos I y

II. Panel NGS 30 días



ón NGS


patología


EHLERSD_4

Ehlers-Danlos tipo IV. Gen: COL3A1. Secuenciación

completa


ambienteCOL3A1

Secuenciación NGS

130050 120180

EIF2B1

Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Gen:

EIF2B1. Secuenciación completa


ambienteEIF2B1

Secuenciación NGS

603896 606686

EIF2B2




ambienteEIF2B2

Secuenciación NGS

603896 606454

EIF2B3




ambienteEIF2B3

Secuenciación NGS

603896 606273

EIF2B4




ambienteEIF2B4

Secuenciación NGS

603896 606687

EIF2B5




ambienteEIF2B5

Secuenciación NGS

603896 603945

ELIPTOCITOEliptocitosis. Panel

NGS 30 días


EPB41, SPTA1, SPTB, SLC4A1Secuenciaci

ón NGS


patología


EMERY_DREIDistrofia muscular de Emery-Dreiffus. Panel

NGS 30 días


EMD, FHL1, LMNA Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000315

Encefalopatía atípica por glicina. Gen: AMT.



ambienteAMT

Secuenciación NGS

605899 238310

GEN_000316Encefalopatía

epiléptica infantil temprana. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP, SCN2A,

SLC25A22, STXBP1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000317Encefalopatía

epiléptica infantil. Panel Ampliado NGS


EDTA. Tª ambiente

ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4,

CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7,

NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1,

PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A,

SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34,

TSEN54, VRK1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000318

Encefalopatía epiléptica precoz

infantil. Gen: ARX. Secuenciación

completa


ambienteARX

Secuenciación NGS

308350 300382

GEN_000319

Encefalopatía infantil por glicina. Gen:

GCSH. Secuenciación completa


ambienteGCSH

Secuenciación NGS

605899 238330

GEN_000320

Encefalopatía neonatal grave. Gen:

MECP2. Secuenciación

completa


ambienteMECP2

Secuenciación NGS

312750 300005

GEN_000321Encefalopatía por glicina. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

GLDC, AMT, GCSHSecuenciaci

ón NGS605899


ENDOPREDICEndopredict -

expresión génica10 días

Bloque parafina. Tª ambiente

Microarray de

expresión

GEN_000322

Enfermedad cerebral de pequeños vasos

con hemorragia. Gen: COL4A1.



ambienteCOL4A1

Secuenciación NGS

175780 120130

GEN_000324

Glucogenosis. Enfermedad del

almacenamiento de glucógeno. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2,

LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL,

PYGM, SLC37A4, PGM1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000325

Creutzfeldt-Jakob, enfermedad de. Gen:

PRNP. Estudio del polimorfismo en el codon 129 (M129V)


ambientePRNP


123400 176640

GEN_000326

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob.

Gen: PRNP. Secuenciación

completa


ambientePRNP

Secuenciación NGS

123400 176640

GEN_000327Crohn, enfermedad



ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000328Hirschsprung,

enfermedad de. Panel Ampliado NGS


EDTA. Tª ambiente

ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF,

IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP,

SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4, ZEB2

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000329

Enfermedad de Hirschsprung. Gen: RET. Secuenciación

completa


ambienteRET

Secuenciación NGS

142623 164761

GEN_000330

Enfermedad de la orina con olor a

jarabe de arce. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLDSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000331

McArdle, enfermedad de, Glucogenosis tipo

5. Gen: PYGM. Secuenciación

completa


ambientePYGM

Secuenciación NGS

232600 608455

GEN_000332Enfermedad de

multiminicore. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

RYR1, SEPN1Secuenciaci

ón NGS255320


GEN_000333

Enfermedad de músculo-ojo-cerebro.

Gen: POMGNT1. Secuenciación

completa


ambientePOMGNT1

Secuenciación NGS

253280 606822

GEN_000334Enfermedad del

núcleo central. Gen: RYR1. Secuenciación


ambienteRYR1

Secuenciación NGS

117000 180901

GEN_000335Enfermedad

granulomatosa crónica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB

Secuenciación NGS


patología


GEN_000336

Enfermedad hepática poliquística. Gen:

PRKCSH. Secuenciación

completa


ambientePRKCSH

Secuenciación NGS

174050 177060

GEN_000337Enfermedad Inflamatoria

Intestinal. Panel NGS 30 días


ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA,

CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3,

ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD,

PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3,

STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1,

XIAP, ZAP70.

Secuenciación NGS


patología


GEN_000338

Glucogenosis. Enfermedad del

almacenamiento de glucógeno lisosómico


ambienteLAMP2

Secuenciación NGS

300257 309060

GEN_000339

Enfermedad por cuerpos de

poliglucosanos del adulto. Gen: GBE1.



ambienteGBE1

Secuenciación NGS

232500 607839

ADPKD

Enfermedad renal poliquística autosómico

dominante. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PKD1, PKD2Secuenciaci

ón NGS173900, 613095


GEN_000340

Enfermedad renal poliquística autosómico

dominante. Gen: PKD1. Secuenciación

completa


ambientePKD1

Secuenciación NGS

173900 601313

GEN_000341

Enfermedad veno-oclusiva hepática con

inmunodeficiencia. Gen: SP110.



ambienteSP110

Secuenciación NGS

235550 604457

GEN_000342Enfermedades

autoinflamatorias. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3, MEFV,

TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1

Secuenciación NGS


patología



lisosomales. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK,

DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1,

GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA,

MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1,

NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5,

SMPD1, SUMF1, TPP1

Secuenciación NGS


patología



mitocondriales. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AARS2, ABCB7, ACAD9, ACTG1, ADCK3, AIFM1, AIFM1 , AMT, APTX, ATP5A1, ATP5E,

ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C12ORF65,

C2ORF64, C8ORF38, CDH23, CISD2, CLDN14, CLPP, COCH,

COL11A2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CYC1, DARS2,

DFNA5, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ESPN, ETFA, ETFB, ETFDH,

ETHE1, EYA4, FARS2, FASTKD2, FOXRED1, GCSH, GFER, GFM1, GJB2, GJB3,

GJB6, GLDC, HARS2, HSD17B4, HSPD1, IGHMBP2, ISCU, KCNQ4, KIF5A, LARS2, LHFPL5 , LRPPRC, MECP2, MECP2 , MPV17, MRPL3,

MRPS16, MRPS2, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1,

MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-DLOOP, MT-ND1, MT-

ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6,

MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW,

MT-TY, MYO15A, MYO1A, MYO6, MYO7A, NDUFA1,

NDUFA10, NDUFA11,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000345Marfan, enfermedad

de, y aneurismas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2,

SLC2A10

Secuenciación NGS


patología


EPIDERMOLI

Epidermolisis bullosa distrófica. Gen:

COLA7. Secuenciación completa


ambienteCOLA7

Secuenciación NGS

131850 120120

GEN_000347

Epidermolisis ampollosa simple,

autosómico recesiva tipo 1, Dowling-

Meara. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

KRT5, KRT14Secuenciaci

ón NGS131760


GEN_000348Epidermolisis bullosa con atresia pilórica.

Panel NGS 30 días


ITGB4, ITGA6, PLECSecuenciaci

ón NGS226730


GEN_000349

Epidermolisis bullosa juntural con estenosis pilórica. Gen: ITGA6.



ambienteITGA6

Secuenciación NGS

226730 147556

GEN_000350

Epidermolisis bullosa simple, autosómico

recesiva, tipo 1. Gen: KRT14. Secuenciación

completa


ambienteKRT14

Secuenciación NGS

131760 148066

GEN_000351

Epidermolisis bullosa simple. Gen: KRT5.



ambienteKRT5

Secuenciación NGS

131800 148040

GEN_000352Epidermolisis bullosa.

Panel NGS 30 días


KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000353

Epilepsia autosómico dominante con

afectación auditiva. Gen: LGI1.



ambienteLGI1

Secuenciación NGS

600512 604619

GEN_000354Epilepsia con

Displasia. Panel NGS 30 días


CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A,

MTOR, TSC1, TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19

Secuenciación NGS


patología


GEN_000355

Epilepsia de ausencias juveniles tipo 1. Gen: EFHC1. Secuenciación

completa


ambienteEFHC1

Secuenciación NGS

607631 608815

GEN_000356Epilepsia mioclónica

progresiva. Panel NGS30 días


CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7,

GOSR2, PRICKLE2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000357Epilepsia nocturna

dominante del lóbulo frontal. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000358

Epilepsia dependiente de piridoxina. Gen:

ALDH7A1. Secuenciación

completa


ambienteALDH7A1

Secuenciación NGS

266100 107323

GEN_000359Epilepsia relacionada con piridoxina. Panel

NGS 30 días


PLPBP, PNPO, PDXK, PDXPSecuenciaci

ón NGS


patología


EPILEPSIA Epilepsia. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

HSD17B10, DPYD, ADSL, ABCD1, RNASEH2A,

RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, GFAP, AMACR,

UBE3A, MECP2, ASPA, AGA, SCN1B, BTD, PHF6, CPT2,

ATRX, NOTCH3, FOLR1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD,

MFSD8, PPT1, TPP1, CACNA1H, SCN8A, EARS2, MARS2, ALG13, SLC35A2, TCF4, SLC6A8, TBC1D24,

GCH1, ADAR, KCNB1, SERPINI1, DOCK7, GABRB3,

DEPDC5, LGI1, GRIN2A, EFHC1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, GOSR2, PRICKLE2, CERS1, CSTB, EPM2A, KCNC1, KCTD7,

NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, ALDH7A1, SYN1, CHD2,

ARHGEF9, DNM1, GNAO1, HCN1, KCNA2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, SIK1,

SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SZT2, PNKP,

KCNQ2, GABRA1, EEF1A2, GRIN2B, ST3GAL3, CDKL5, SCN2A, WWOX, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SLC46A1,

FLNA, GRN, ST3GAL5, STX1B, GABRG2, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AMT, GLDC, GAMT, FH, MTHFR, ARG1, GPHN,

SLC25A15, PTS, QDPR, PRODH, CASR, GNE, HNRNPU,

GALC, PSAP, DNAJC5,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000361Eritrocitosis. Gen:

EPOR. Secuenciación completa


ambienteEPOR

Secuenciación NGS

133100 133171

GEN_000362Eritrodermia

ictiosiforme congénita no bullosa. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ALOX12B, ALOXE3Secuenciaci

ón NGS242100


GEN_000363

Eritromelalgia hereditaria. Gen:

SCN9A. Secuenciación completa


ambienteSCN9A

Secuenciación NGS

133020 603415

ESCLER_TUBEsclerosis tuberosa: genes TSC1 y TSC2

(NGS) 30 días


TSC1, TSC2Secuenciaci

ón NGS191110, 613254


GEN_000364Esclerosis lateral

amiotrófica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO,

DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1,

MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2,

UNC13A, VAPB, VCP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000365

Esclerosis lateral amiotrófica familiar

con demencia frontotemporal. Gen:

C9orf72. Secuenciación

completa


ambienteC9orf72

Secuenciación NGS

105550 614260

GEN_000366Esclerosis lateral

amiotrófica familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX,

SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP,

HNRNPA1, MATR3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000367

Esclerosis tuberosa. Gen: TSC1.



ambienteTSC1

Secuenciación NGS

191100 605284

GEN_000368

Esclerosis tuberosa. Gen: TSC2.



ambienteTSC2

Secuenciación NGS

613254 191092

ESFER_MUTSEsferocitosis. Panel

NGS 30 días


ANH1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB42

Secuenciación NGS


patología


GEN_000369

Esferocitosis hereditaria. Gen:

SPTB. Secuenciación completa


ambienteSPTB

Secuenciación NGS

616649 182870

GEN_000370

Esferocitosis hereditaria. Gen:

EPB42. Secuenciación completa


ambienteEPB42

Secuenciación NGS

612690 177070

GEN_000371

Espondilolistesis tipo Ehlers-Danlos. Gen:


completa


ambienteSLC39A13

Secuenciación NGS

612350 608735

GEN_000372Esquizencefalia. Gen: EMX2. Secuenciación

completa25 días


EMX2Secuenciaci

ón NGS269160 600035

GEN_000373

Estenosis supravalvular aórtica.

Gen: ELN. Secuenciación

completa


ambienteELN

Secuenciación NGS

185500 130160

ETV6_RUNX1

Detección y cuantificación (EMR) gen de fusión ETV6-RUNX1 (TEL-AML1),

t(12;21). Estudio cuantitativo


ETV6, RUNX1



EXOMAExoma completo (>

20.000 genes)45 días


Secuenciación NGS

EXOMA_TSO Exoma clínico 45 díasSangre EDTA. Tª

ambienteSecuenciaci

ón NGS

F_RECURREN

Síndromes febriles recurrentes

hereditarios. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AP1S3, C1NH, CARD14, CECR1, ELANE, HAX1, IL10,

IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK,

NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2,

OTULIN, PLCG2, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3,

TADA2A, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A

Secuenciación NGS


patología


FABRY

Fabry, enfermedad de. Gen: GLA. Secuenciación

completa


ambienteGLA

Secuenciación NGS

301500 300644

FACIIMUTTrombofilia: mutación

G20210A gen FII Factor II


ambienteF2 Genotipado

FACV_CAMTrombofilia: mutación

p.Arg306Thr gen F5 Factor V Cambridge


ambienteF5


612309

FACV_HONGTrombofilia: mutación

p.Arg306Gly gen F5 Factor V Hong Kong


ambienteF5


612309

FACV_LEITrombofilia: mutación G1691A gen F5 Factor

V Leiden


F5 Genotipado

FACV_R2Trombofilia: mutación p.His1299Arg gen F5

Factor V R220 días


F5 Genotipado 612309

FACXIIMUTTrombofilia: mutación C46T gen F12 Factor

XII


F12 Genotipado

GEN_000374

Fallo espermático tipo 8. Gen: NR5A1. Secuenciación

completa


ambienteNR5A1

Secuenciación NGS

613957 184757

GEN_000375

Fallo ovárico precoz. Gen: BMP15. Secuenciación

completa


ambienteBMP15

Secuenciación NGS

311360 300247

FANCONIAnemia de Fanconi.

Panel NGS 30 días


FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2 (FANCD1), FANCD2,

FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL,

FANCM, PALB2 (FANCN), RAD51C

Secuenciación NGS


patología


GEN_000376

Fanconi-Bickel, síndrome de. Gen:


completa


ambienteSLC2A2

Secuenciación NGS

227810 138160

FARMAGEN25Farmacogenética en

oncología15 días


Array de SNPs

GEN_000377

Feingold, síndrome de. Gen: MYCN. Secuenciación

completa


ambienteMYCN

Secuenciación NGS

164280 164840

GEN_000378Fenilcetonuria. Gen: PAH. Secuenciación

completa25 días


PAHSecuenciaci

ón NGS261600 612349

FGB_455GATrombofilia: mutación 455G>A gen FGB Beta

Fibrinógeno20 días


FGBSecuenciación SANGER

134830

FIB_MUSOCU

Fibrosis congénita de músculos

extraoculares. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CFEOM3C, COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, TUKLS

Secuenciación NGS


patología


FIBRO_SECFibrosis Quística. Gen: CFTR. Secuenciación

completa25 días


CFTRSecuenciaci

ón NGS219700 602421

GEN_000379

Fibrodisplasia osificante progresiva.

Gen: ACVR1. Secuenciación

completa


ambienteACVR1

Secuenciación NGS

135100 102576

FIBROPCRFibrosis Quística: 62

mutaciones gen CFTRSangre EDTA. Tª

ambienteCFTR

Inmunofluorescencia

GEN_000380

Fibrosis congénita de los músculos

extraoculares. Gen: KIF21A. Secuenciación

completa


ambienteKIF21A

Secuenciación NGS

135700 608283

GEN_000381

Fibrosis congénita de los músculos

extraoculares. Gen: TUBB2B.



ambienteTUBB2B

Secuenciación NGS

612850

FIEBRE_MED

Fiebre mediterránea familiar. Gen: MEFV.



ambienteMEFV

Secuenciación NGS

134610 608107

FIP1L1_PDGGen de fusión FIP1L1-

PDGFRA. Estudio cuantitativo

10 días


FIP1L1, PDGFRART-PCR. Estudio

cuantitativo

FISH5ESPER

FISH en espermatozoides 5

cromosomas (21, 13, 18, X e Y)

15 días Semen FISH

FISH7ESPER


cromosomas (21, 13, 18, X, 16, 22, Y)

15 días Semen FISH

FISH9ESPER


cromosomas (21, 13, 18, X, Y, 16, 22, 9, 7)

15 días Semen FISH

FLT3Leucemia mieloide aguda: mutaciones ITD y D835 en FLT3

5 días


FLT3Secuenciación SANGER

601626 136351

FLT4_MUTS

Linfedema hereditario. Gen:

FLT4. Secuenciación completa


ambienteFLT4

Secuenciación NGS

153100 136352

FMO3Trimetilaminuria. Gen FMO3. Secuenciación

completa25 días


FMO3Secuenciaci

ón NGS602079 136132

FOXL2_MUT

Síndrome Blefarofimosis, Ptosis

y Epicantus. Gen: FOXL2. Secuenciación

completa


ambienteFOXL2

Secuenciación NGS

210900 605597

FRAGMENTACFragmentación

espermática total10 días Semen congelado COMET

GEN_000382

Fraser, síndrome de. Gen: FREM2.



ambienteFREM2

Secuenciación NGS

219000 608945

GEN_000383

Freeman-Sheldon, síndrome de. Gen:

MYH3. Secuenciación completa


ambienteMYH3

Secuenciación NGS

193700 160720

FRIEDR_SEC

Ataxia de Friedreich. Gen: FXN.



ambienteFXN

Secuenciación NGS

229300 606829

FRIEDREICHAtaxia de Friedreich. Gen FXN. Expansión

secuencia (GAA)n20 días


FXN



229300 606829

FRUCTOSMUT

Intolerancia a la fructosa. Gen: ALDOB.



ambienteALDOB

Secuenciación NGS

229600 612724

FTL

Hiperferritinemia con cataratas congénitcas.

Gen: FTL. Secuenciación

completa


FTLSecuenciaci

ón NGS600886 134790

FU_TOXIC

Mutaciones genes DPYD, TYMS y MTHFR asociado a toxicidad a

5-fu


ambienteDPYD, TYMS, MTHFR


GEN_000384Fucosidosis. Gen:

FUCA1. Secuenciación completa


FUCA1Secuenciaci

ón NGS230000 612280

GEN_000385Fundus albipunctatus.

Panel NGS 30 días


RDH5, RLBP1Secuenciaci

ón NGS136880


GEN_000386

Fundus flavimaculatus. Gen:

ABCA4. Secuenciación completa


ambienteABCA4

Secuenciación NGS

248200 601691

FXIII_V34LTrombofilia: mutación V34L gen F13B Factor

XIII20 días


F13BSecuenciación SANGER

G6PD_MUTS

Deficiencia en glucosa-6-fosfato

deshidrogenasa. Gen: G6PD. Secuenciación

completa


ambienteG6PD

Secuenciación NGS

300908 305900

GAA_MUTS

Pompe, enfermedad de. Gen: GAA. Secuenciación

completa


ambienteGAA

Secuenciación NGS

232300 606800

GEN_000387

Galactosemia tipo 3 - Déficit de UDP-

galactosa-4epimeras. Gen: GALE.



ambienteGALE

Secuenciación NGS

230350 606953

GEN_000388Galactosemia. Panel

NGS 30 días


GALE, GALK1, GALTSecuenciaci

ón NGS230400


GEN_000389

Galactosemia tipo 2. Gen: GALK1.



ambienteGALK1

Secuenciación NGS

230400 604313

GALT_MUTSGalactosemia. Gen:

GALT. Secuenciación completa


ambienteGALT

Secuenciación NGS

230400 606999

GEN_000390Gangliosidosis. Panel

NGS 30 días


GLB1, GM2A, HEXA, HEXBSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000391

Gardner, síndrome de. Gen: APC. Secuenciación

completa


ambienteAPC


175100 611731

GEN_000392

Gaucher, enfermedad de. Gen: GBA. Secuenciación

completa


ambienteGBA

Secuenciación NGS

231000 606463

GAUCHERDNA

Gaucher, enfermedad de: secuenciación

exones 2, 9, 10, y 11 gen GBA


ambienteGBA


231000 606463

GEN_000393Trombofilia. Gen:

ACE. Polimorfismo I/D20 días


ACESecuenciación SANGER

106180

GENESAFE

GeneSafe® Inherited. Estudio 4 genes causantes de 5 enfermedades

genéticas recesivas habituales

10 días kit especialSecuenciaci

ón NGS

GENESAFECOGeneSafe® Complete. GeneSafe® Inherited +

GeneSafe® De Novo10 días kit especial

Secuenciación NGS

GENESAFENO

GeneSafe® De Novo. Estudio de 44 enfermedades genéticas no hereditarias


ón NGS

GENOKIRGenotipo del receptor

KIR15 días


KIR

GEN_000395

Gerstmann-Straussler, síndrome de. Gen:

PRNP. Secuenciación completa


ambientePRNP

Secuenciación NGS

137440 176640

GHRECEPTOR

Receptor de la hormona de

crecimiento. Gen GH. Secuenciación

completa


ambienteGH

Secuenciación NGS

262400 139250

GEN_000396

Gilbert, síndrome de. Gen: UGT1A1. Secuenciación

completa


ambienteUGT1A1

Secuenciación NGS

218800 191740

GILBERTGEN

Gilbert, enfermedad de. Gen UGTA1.

Expansión (TA)n del promotor


ambienteUGTA1



GJB2

Hipoacusia hereditaria. Gen:

conexina 26 gen GJB2. Secuenciación

completa


ambienteGJB2


220290 121011

GJB6

Hipoacusia hereditaria. Gen:

conexina 30 gen GJB6. Secuenciación

completa


ambienteGJB6


220290 604418

GLAUCO_EXFGlaucoma exfoliativo:

polimorfismos gen LOXL1


ambienteLOXL1


177650 153456

GEN_000397

Glaucoma congénito. Gen: CYP1B1. Secuenciación

completa


ambienteCYP1B1

Secuenciación NGS

231300 601771

GEN_000398

Glaucoma congénito. Gen: MYOC.



ambienteMYOC

Secuenciación NGS

137750 601652

GEN_000399

Glaucoma congénito. Gen: OPTN.



ambienteOPTN

Secuenciación NGS

137760 602432

GEN_000400

Glaucoma por pseudoexfoliación.

Gen: LOXL1. Secuenciación

completa


ambienteLOXL1

Secuenciación NGS

177650 153456

GEN_000401

Glomeruloesclerosis focal y segmentaria / síndrome nefrótico.

Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

NPHS2, CD2AP, PLCE1, TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1,

WT1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000402

Glucogenosis de corazón, letal. Gen:

PRKAG2. Secuenciación

completa


ambientePRKAG2

Secuenciación NGS

261740 602743

GM1_MUTS

Gangliosidosis tipo 1 (GM1). Gen: GLB1.



ambienteGM1

Secuenciación NGS

230500 611458

GNAS_MUTS

Pseudohipotiroidismo primario. Gen: GNAS.



ambienteGNAS

Secuenciación NGS

103580 139320

GEN_000405

Greig, síndrome de. Gen: GLI3.



ambienteGLI3

Secuenciación NGS

175700 165240

GEN_000406Griscelli, síndrome de.

Panel NGS 30 días


MYO5A, RAB27A, MLPHSecuenciaci

ón NGS


patología


HAJDU_CHEN

Hajdu-Cheney, síndrome de (acro-

osteolisis). Gen: NOTCH2.



ambienteNOTCH2

Secuenciación NGS

HARMON22Q

Harmony Plus. Estudio Trisomías

T13, T18 y T21, Sexo Fetal, Panel de

Aneuploidías de los Cromosomas Sexuales

y Síndrome de Di George

5 días kit especialArray de

SNPs

HARMONY

Harmony. Estudio Trisomías T13, T18 y

T21, Sexo Fetal y Panel de Aneuploidías

de los Cromosomas Sexuales

5 días kit especialArray de

SNPS

GEN_000407

Hay-Wells; Síndrome AEC, síndrome de.

Gen: TP63. Secuenciación

completa


ambienteTP63

Secuenciación NGS

106260 603273

GEN_000408

Hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y

defectos de las extremidades. Gen:

NSDHL. Secuenciación completa


ambienteNSDHL

Secuenciación NGS

308050 300275

GEN_000409

Hemiplejia alternante de la infancia. Gen:


completa


ambienteATP1A3

Secuenciación NGS

614820 182350

HEMOCROMATHemocromatosis.

Panel NGS 30 días


BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFEA, HJV, SLC40A1, TFR2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000410 Hemofilia. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

F8, F9Secuenciaci

ón NGS


patología


HEMOFILIAAHemofilia A. Gen: F8.

Secuenciación completa e inversión


ambienteF8

Secuenciación NGS

306700 300841

HEMOFILIABHemofilia B. Gen: F9.



ambienteF9

Secuenciación NGS

306900 300746

GEN_000411

Hemoglobinuria paroxística nocturna.

Gen: PIGA. Secuenciación

completa


ambientePIGA

Secuenciación NGS

300818 311770

GEN_000412Hermansky-Pudlak, síndrome de. Panel

NGS 30 días


HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6.

Secuenciación NGS


patología


GEN_000413

Heteroplasia progresiva ósea. Gen: GNAS. Secuenciación

completa


ambienteGNAS

Secuenciación NGS

166350 139320

GEN_000414Heterotopia

periventricular ligada al X. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

FLNA, ARFGEF2Secuenciaci

ón NGS308350


GEN_000415

Heterotopía periventricular ligada

al X. Gen: WAS. Secuenciación

completa


ambienteWAS

Secuenciación NGS

300049 300392

HFE_MUTS

Hemocromatosis hereditaria. Gen: HFE

. Secuenciación completa


ambienteHFE

Secuenciación NGS

235200 613609

HFE2A

Hemocromatosis juvenil 2A (HFE2A).

Gen: HFE2. Secuenciación

completa


ambienteHFE2A

Secuenciación NGS

602390 608374

HFE2B

Hemocromatosis juvenil 2B (HFE2B).

Gen: HAMP. Secuenciación

completa


ambienteHAMP

Secuenciación NGS

613313 606464

HFE3

Hemocromatosis 3 (HFE3). Gen: TFR2.



ambienteTRF2

Secuenciación NGS

604250 604250

HHT

Olser-Weber-Renduenfermedad de: telangiectasia

hemorrágica hereditaria (HHT).

Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ENG, ACVRL1, SMAD3 y GDF2Secuenciaci

ón NGS

GEN_000416

Hidrocefalia ligada al X. Gen: L1CAM. Secuenciación

completa


ambienteL1CAM

Secuenciación NGS

307000 308840

GEN_000417

Hidropesía fetal no autoinmune. Gen:

EPHB4. Secuenciación completa


ambienteEPHB4

Secuenciación NGS

600011

HIDS

Síndrome de hiperinmunoglobulinemia y fiebre periódica.

Gen: MVK. Secuenciación

completa


ambienteMVK

Secuenciación NGS

260920 251170

GEN_000418

Hígado graso no alcohólico,

enfermedad de. Gen: PNPLA3.



ambientePNPLA3

Secuenciación NGS

613282 609567

GEN_000420

Hiperaldosteronismo familiar tipo 1. Gen:

CYP11B2. Secuenciación

completa


ambienteCYP11B2

Secuenciación NGS

605635 124080

GEN_000421

Hiperaldosteronismo familiar. Gen:

CYP11B1. Secuenciación

completa


ambienteCYP11B1

Secuenciación NGS

103900 610613

HIPERCALC

Hipercalcemia hipocalciúrica benigna

familiar. Gen: CASR. Secuenciación

completa


ambienteCASR

Secuenciación NGS

145980 601199

GEN_000422

Hipercolesterolemia familiar. Gen: APOB.



ambienteAPOB

Secuenciación NGS

143890 107730

GEN_000423Hipercolesterolemia familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9Secuenciaci

ón NGS143890


GEN_000424

Hiperekplexia hereditaria. Gen:


completa


ambienteSLC6A5

Secuenciación NGS

614618 604159

GEN_000425Hiperinsulinismo

congénito (CHI). Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A,

UCP2, FOXA2, SLC16A1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000426

Hiperinsulinismo-hiperamonemia,

síndrome de. Gen: GLUD1. Secuenciación

completa


ambienteGLUD1

Secuenciación NGS

606762 138130

HIPERLIPEMHiperlipemias. Panel

NGS 30 días


APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR,

APOB, CREBH, APOE

Secuenciación NGS


patología


GEN_000427

Hiperlipoproteinemia tipos 1 y 5: déficit de lipoproteína lipasa.

Gen: LPL. Secuenciación

completa


ambienteLPL

Secuenciación NGS

238600 609708

GEN_000428

Hipermetioninemia. Gen: MAT1A. Secuenciación

completa


ambienteMAT1A

Secuenciación NGS

250850 610550

GEN_000429Hiperoxaluria

primaria. Panel NGS 30 días


AGXT, GRHPRSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000430Hiperparatiroidismo familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11,

AP2S1

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000431

Hiperplasia suprarrenal congénita por déficit de 17-alfa-

hidroxilasa. Gen: CYP17A1.



ambienteCYP17A1

Secuenciación NGS

202110 609300

GEN_000432Hiperprolinemia.

Panel NGS 30 días


PRODH, ALDH4A1Secuenciaci

ón NGS


patología


HIPERT_MALHipertermia maligna.

Panel NGS 30 días


CACNA1S, MHS2, MHS3, MHS4, MHS6, RYR1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000433

Hipertensión pulmonar primaria.

Gen: BMPR2. Secuenciación

completa


ambienteBMPR2

Secuenciación NGS

178600 600799

GEN_000434

Hipertermia maligna muscular. Gen: RYR1.



ambienteRYR1

Secuenciación NGS

145600 180901

GEN_000435

Hipertrofia muscular asociada a miostatina.

Gen: MSTN. Secuenciación

completa


ambienteMSTN

Secuenciación NGS

614160 601788

GEN_000436Hipoacusia congénita.

Panel NGS 30 días


GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000437

Hipoacusia congénita con acueducto

vestibular dilatado, AR. Gen: SLC26A4.



ambienteSLC26A4

Secuenciación NGS

600791 605646

GEN_000438

Hipoacusia congénita ligada a X. Gen:

POU3F4. Secuenciación

completa


ambientePOU3F4

Secuenciación NGS

304400 300039

GEN_000439Hipoacusia congénita. Gen: GJB2. Estudio de

la mutación 35delG20 días


GJB2Secuenciación SANGER

220290 121011

GEN_000441

Hipoacusia congénita. Gen: GJB3.



ambienteGJB3


612644 603324

GEN_000444Hipoacusia



EDTA. Tª ambiente

ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO,

DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4,

MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8,

TECTA, TJP2, TMC1, WFS1, DIAPH3, MYO15A, FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, CDH23,

ATP2B2, GIPC3, STRC, OTOG, USH1C, OTOA, PCDH15, RDX,

GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, DFNB31, ESRRB, ESPN, GJA1, HGF, ILDR1,

MARVELD2, DFNB59, SLC26A5, LRTOMT, LHFPL5,

BSND, MSRB3, LOXHD1, TPRN, GPSM2, PTPRQ,

SERPINB6, PRPS1, MT-RNR1, TIMM8A, KCNQ1, CACNA1D,

EYA1, SEMA3E, SMAD4, FGF3, TCOF1, PRRX1, GLI3, HOXA2, FGFR3, FGFR1, PHEX, DLX5,

TNFRSF11B, COL2A1, COL4A3, SOX9, PAX2, GATA3, SLC19A2,

IGF1, MT-TK, ALMS1, LRP2, NDP, OPA1, SLC4A11, HOXA1, SOBP, PAX3, SERAC1, PDSS1, SMPX, DFNB59/PJVK, USH1G,

USH2A, GPR98, PDZD7, CLRN1, COL9A1, COL9A2, COL4A5, MT-TL1, SNAI2,

EDNRB, EDN3, SOX10, POU3F4, MT-TS1, KCNE1,

SIX5, CHD7, FGFR2, COL11A1,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000445

Hipoacusia neurosensorial

bilateral no sindrómica. ADN

mitocondrial. Gen MTRNR1. Estudio de la mutación A1555G


ambienteMTRNR1


561000

HIPOBETALIHipobetalipoproteine

mia. Panel NGS 30 días


APOB, ANGPTL3Secuenciaci

ón NGS


patología


HIPOCONAMPHipocondroplasia estudio ampliado.

Panel NGS 30 días


FGFR2, FGFR3, SHOXSecuenciaci

ón NGS


patología


HIPOCONDRO

Hipocondroplasia. Gen: FGFR3.



ambienteFGFR3

Secuenciación NGS

100800 134934

GEN_000446Hipocondrogénesis.

Panel NGS 30 días


COL2A1, SLC26A2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000447

Raquitismo hipofosfatémico

ligado al cromosoma X. Gen: PHEX. Secuenciación

completa


ambientePHEX

Secuenciación NGS

193100 300550

HIPOGONADIHipogonadismo

hipogonadotrópico. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

LEP, LEPR, PCSK1Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000448Hipogonadismo

congénito. Panel NGS 30 días


CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB,

GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1,

KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1,

SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11

Secuenciación NGS


patología


GEN_000449

Hipogonadismo hipogonadotrófico

tipo 3 con o sin anosmia. Gen:

PROKR2. Secuenciación

completa


ambientePROKR2

Secuenciación NGS

244200 607123

GEN_000450

Hipogonadismo hipogonadotrófico.

Gen: LHB. Secuenciación

completa


ambienteLHB

Secuenciación NGS

228300 152780

GEN_000451

Hipomagnesemia renal tipo 1. Gen:

TRPM6. Secuenciación

completa


ambienteTRPM6

Secuenciación NGS

602014 607009

GEN_000452

Hipomielinización y la catarata congénita.

Gen: FAM126A. Secuenciación

completa


ambienteFAM126A

Secuenciación NGS

610532 610531

GEN_000453Hipoparatiroidismo.

Panel NGS 30 días


AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTH

Secuenciación NGS


patología


GEN_000454

Hipoplasia adrenal congénita. Gen:

NROB1. Secuenciación

completa


ambienteNROB1

Secuenciación NGS

300200 300473

GEN_000455

Hipoplasia cerebelosa. Gen: VLDLR.



ambienteVLDLR

Secuenciación NGS

224050 192977

GEN_000456

Hipoplasia de células de Leydig por

resistencia a LH. Gen: LHCGR. Secuenciación

completa


ambienteLHCGR

Secuenciación NGS

238320 152790

GEN_000457

Hipoplasia dérmica focal. Gen: PORCN.



ambientePORCN

Secuenciación NGS

305600 300651

GEN_000458Hipoplasia

pontocerebelar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000460

Hipoplasia suprarrenal congénita ligada al cromosoma

X. Gen: NR0B1. Secuenciación

completa


ambienteNR0B1

Secuenciación NGS

300200 300473

GEN_000461

Hipotiroidismo congénito. Gen:

TRHR. Secuenciación completa


ambienteTRHR

Secuenciación NGS

188545

GEN_000462Hirschsprung,



EDTA. Tª ambiente

GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000463Histidinemia. Gen: HAL. Secuenciación

completa25 días


HALSecuenciaci

ón NGS235800 609457

HLAB27_GENHLAB27 antígeno de histocompatibilidad

por PCR


HLAB27

HLAC_KIR HLAC + Receptor KIR 15 díasSangre EDTA. Tª

ambienteHLAC, KIR

HLACELIACAEnfermedad celiaca: haplotipos HLADQ2 y

HLADQ8


HLADQ2, HLADQ8

HLACPCRHLAC. Tipaje ADN por hibridación molecular


ambienteHLAC

HLADIABEDiabetes mellitus. HLA DQA1/DQB1


HLA DQA1/DQB1

HLADRB1Artritis reumatoide.

HLA DRB1Sangre EDTA. Tª

ambienteHLADRB1

GEN_000464Holoprosencefalia no

sindrómica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON,

FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8

Secuenciación NGS


patología


GEN_000465

Holt-Oram, síndrome de. Gen: TBX5. Secuenciación

completa


ambienteTBX5

Secuenciación NGS

142900 601620

GEN_000467

Homocistinuria por déficit de MTHFR.

Gen: MTHFR. Secuenciación

completa


ambienteMTHFR

Secuenciación NGS

236250 607093

GEN_000468Homocistinuria

Ampliado Panel NGS 30 días


CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC

Secuenciación NGS


patología


GEN_000469Homocistinuria. Panel

NGS 30 días


CBS, MTHFRSecuenciaci

ón NGS236200, 236250


HSD3B2

Hiperplasia adrenal congénita 2. Gen:

HSD3B2. Secuenciación

completa


ambienteHSD3B2

Secuenciación NGS

201810 613890

HSPB1_MUTS


2B. Gen: HSPB1. Secuenciación

completa


ambienteHSPB1

Secuenciación NGS

608634 602195

HSPB3_MUTS


2C. Gen: HSPB3. Secuenciación

completa


ambienteHSPB3

Secuenciación NGS

613376 604624

HSPB8_MUTS


2A. Gen: HSPB8. Secuenciación

completa


ambienteHSPB8

Secuenciación NGS

158590 608014

HUELLAGENHuella genética (DNI

genético)



HUNTER

Mucopolisacaridosis tipo 2 (enf. Hunter).

Gen: IDS. Secuenciación

completa


ambienteIDS

Secuenciación NGS

309900 300823

HUNTINGTON

Huntington, enfermedad de. Gen

HTT. Expansión secuencia (CAG)n


ambienteHTT



GEN_000470

Hurler o MPS1, síndrome de. Gen:

IDUA. Secuenciación completa


ambienteIDUA

Secuenciación NGS

607014 252800

ICTIO_EPIDIctiosis epidermolítica.

Panel NGS 30 días


KRT1, KRT10Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000471

Ictiosis arlequín. Gen: ABCA12.



ambienteABCA12

Secuenciación NGS

242500 607800

GEN_000472

Ictiosis con hipotricosis,

autosómico recesiva. Gen: ST14.



ambienteST14

Secuenciación NGS

602400 606797

GEN_000474

Ictiosis epidermolítica. Gen: KRT10.



ambienteKRT10

Secuenciación NGS

113800 148080

GEN_000475

Ictiosis folicular-atriquia-fotofobia, síndrome de. Gen:

MBTPS2. Secuenciación

completa


ambienteMBTPS2

Secuenciación NGS

308205 300294

GEN_000476Ictiosis lamelar. Gen: TGM1. Secuenciación

completa25 días


TGM1Secuenciaci

ón NGS242300 190195

GEN_000477

Ictiosis ligada al cromosoma X. Gen: STS. Secuenciación

completa


ambienteSTS

Secuenciación NGS

308100 300747

GEN_000478Ictiosis vulgar. Gen: FLG. Secuenciación

completa25 días


FLGSecuenciaci

ón NGS146700 135940

GEN_000479Ictiosis y erirtroderma

ictiosiforme. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1,

CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3,

LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4,

SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000480

Ictiosis-colangitis esclerosante

neonatal, síndrome de. Gen: CLDN1. Secuenciación

completa


ambienteCLDN1

Secuenciación NGS

607626 603718

GEN_000481

IFAP, síndrome de. Gen: MBTPS2. Secuenciación

completa


ambienteMBTPS2

Secuenciación NGS

308205 300294

IGHV

Mutaciones región IGHV

(Hipermutaciones somáticas)

10 días


IGHVRT-PCR. Estudio

cuantitativo

IL28B_SNPIL28B rs8099917 SNP ligado a respuesta a

peg-INF/RBV20 días


IL28BSecuenciación SANGER

IKBKG_MUTS

Incontinencia pigmenti. Gen: IKBKG.



ambienteIKBKG

Secuenciación NGS

308300 300248

INEST_MICRCáncer de colon: test de inestabilidad de

microsatélites7 días Tejido parafinado

PCR. Análisis de fragmento.


INF_COMPATInforme

compatibilidad genética (matching)

3 días

IL2RG_MUTS

Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X. Gen:

IL2RG. Secuenciación completa


ambienteIL2RG

Secuenciación NGS

312863 308380

GEN_000484Inmunodeficiencia combinada severa.

Panel NGS 30 días


IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C,

PTPRC, IL7R

Secuenciación NGS


patología


GEN_000485Inmunodeficiencia

común variable. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81,

CR2, LRBA

Secuenciación NGS


patología


GEN_000486

Inmunodeficiencia ligada al cromosoma

X con déficit de magnesio, EBV y

neoplasia. Secuenciación

completa: MAGT1.


ambienteMAGT1

Secuenciación NGS

300853 300715

GEN_000487Inmunodeficiencia.

Panel NGS 30 días


ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G,

CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS,

IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA,

PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70

Secuenciación NGS


patología


GEN_000488Inmunodeficiencias

primarias. Panel NGS30 días


ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE,

AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD11,

CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A,

CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70,

CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB,

CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A,

CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC,

CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1,

DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5,

ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1,

FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS,

HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1,

IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1,

IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8,

ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA,

LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV,

Secuenciación NGS


patología


INMUNOENDOHLAC + Receptor KIR +

Endometriome

INTALIGENTest genético

intolerancia gluten, lactosa y fructosa

15 días Sangre en EDTAHLA-DQB1, HLA-DQA1,

MCM6, ALDOB

JAK2_EX.12Policitemia vera:

secuenciación exón 12 gen JAK2

10 días


JAK2Secuenciación SANGER

263300 147796

JAK2_V617FDetección mutación

JAK2-V617F10 días

Sangre EDTA refrigerada

JAK2RT-PCR. Estudio

cuantitativo147796

GEN_000489

Johanson Blizzard, síndrome de. Gen:

UBR1. Secuenciación completa


ambienteUBR1

Secuenciación NGS

243800 605981

GEN_000490

Joubert / Nefronoptisis juvenil

familiar, síndrome de. Gen: NPHP1.



ambienteNPHP1

Secuenciación NGS

256100 607100

GEN_000491

Joubert, síndrome de y patologías

relacionadas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1,

INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1,

NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2,

TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237,

TMEM67, TTC21B, ZNF423

Secuenciación NGS


patología


GEN_000492Kabuki, síndrome de.

Panel NGS 30 días


KDM6A, MLL2Secuenciaci

ón NGSConsultar genes

sueltos

GEN_000493Kallmann, síndrome



KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8

Secuenciación NGS


patología


KARYO

PrenatalSafe® Karyo. Aneuploidías de todos

los cromosomas y grandes duplicaciones

y deleciones


ón NGS

KARYOGENES

KarioSafe + GeneSafe Complete.

PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe®

Complete


ón NGS

KARYOPLUS

PrenatalSafe® Karyo Plus. Aneuploidías de todos los cromosomas

y grandes duplicaciones y

deleciones + estudio de 9 síndromes de microdeleción más

comunes


ón NGS

KENNEDYPCR

Atrofia muscular bulboespinal -

Enfermedad de Kennedy. Gen AR.

Expansión secuencia (CAG)n


ambiente



GEN_000494

Kenny-Caffey, síndrome de. Gen:

TBCE. Secuenciación completa


ambienteTBCE

Secuenciación NGS

244460 604934

GEN_000495

Kindler, síndrome de. Gen: FERMT1. Secuenciación

completa


ambienteFERMT1

Secuenciación NGS

173650 607900

KIT_D816VMastocitosis:

mutación p.D816V gen KIT

15 díasSangre EDTA


KIT Genotipado 154800 164920

KIT_MUTSMutaciones en el gen KIT exones 8, 9, 11, 13

y 177 días

Sangre Heparina .Tejido

parafinado.Tª ambiente

KITSecuenciación SANGER

164920

GEN_000496

Klippel-Feil tipo 1, síndrome de. Gen:

GDF6. Secuenciación completa


ambienteGDF6

Secuenciación NGS

118100 601147

GEN_000497

Krabbe, enfermedad de. Gen: GALC. Secuenciación

completa


ambienteGALC

Secuenciación NGS

245200 606890

KRAS_MUTSSecuenciación exones

2, 3 y 4 gen KRAS7 días Tejido parafinado KRAS PCR 190070

LACTASAMUTIntolerancia a la

lactosa: mutación C13910T gen LCT


ambienteLCT


223000 603202

LAFORA_MUTEpilepsia mioclónica progresiva de Lafora.

Panel NGS 30 días


EPM2A, NHLRC1Secuenciaci

ón NGS254780


GEN_000498

Laron, síndrome de. Gen: GHR.



ambienteGHR

Secuenciación NGS

262500 600946

LDLR

Hipercolesterolemia familiar. Gen: LDLR.



ambienteLDLR

Secuenciación NGS

143890 606945

LDLRAP1

Hipercolesterolemia familiar. Gen:

LDLRAP1. Secuenciación

completa


ambienteLDLRAP1

Secuenciación NGS

143890 605747

LEBER_MUTSAmaurosis congénita de Leber. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCA4, APOE, ARMD10, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFHR1,

CFHR3, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1,

HTRA1, LOC387715, RAX2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000499Léntigo múltiple;

Leopard, síndrome de. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PTPN11, RAF1, BRAFSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000500

Leri-Weill, síndrome de. Gen: SHOX. Secuenciación

completa


ambienteSHOX

Secuenciación NGS

127300 312865

GEN_000501

Lesch-Nyhan, síndrome de. Gen:

HPRT1. Secuenciación completa


ambienteHPRT1

Secuenciación NGS

300322 308000

GEN_000502Leucodistrofias en adulto. Panel NGS

(>10 genes)30 días


AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA,

BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15,

CSF1R, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DPYD,

EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8,

ETFDH, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC,

GALNT2, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM,

HSD17B4, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, L2HGDH,

LAMB1, LIG3, LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, NAXE,

NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX6-2, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10,

PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6,

PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B,

RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2,

SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10,

SPART, SUCLA2, SUMF1,

Secuenciación NGS

607694, 614381 Consultar genes

sueltos

GEN_000503

Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000504Leucoencefalopatía.

Panel NGS 30 días


ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1,

DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4,

EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1,

GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1,

NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19,

PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A,

RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10,

SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP

Secuenciación NGS


patología


LEWY_BODYDemencia Lewy-Body.

Panel NGS 30 días


GBA, SNCA, SNCBSecuenciaci

ón NGS


patología

LHON_DNA

Neuropatía óptica hereditaria de Leber:

mutaciones en mtDNA


ambienteLHON


535000 516005

GEN_000505

Li-Fraumeni tipo 2, síndrome de. Gen:

CHEK2. Secuenciación completa


ambienteCHEK2

Secuenciación NGS

609265 604373

GEN_000506

Linfedema - distiquiasis, síndrome

de. Gen: FOXC2. Secuenciación

completa


ambienteFOXC2

Secuenciación NGS

153400 602402

GEN_000507Linfohistiocitosis hemofagocítica

familiar. Panel NGS 30 días


PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D

Secuenciación NGS


patología


GEN_000508

Linfohistiocitosis hemofagocítica

familiar. Gen: PRF1. Secuenciación

completa


ambientePRF1

Secuenciación NGS

603553 170280

GEN_000509

Lipodistrofia congénita

generalizada. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRFSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000510Lipofucinosis ceroide neuronal. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD,

DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN

Secuenciación NGS


patología


GEN_000511

Lipogranulomatosis de Farber. Gen:

ASAH1. Secuenciación completa


ambienteASAH1

Secuenciación NGS

228000 613468

LISENCEFALLisencefalia. Panel

NGS 30 días


ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2,

B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2,

RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62

Secuenciación NGS


patología


GEN_000513

Lisencefalia ligada al X tipo 1. Gen: DCX.



ambienteDCX

Secuenciación NGS

300067 300121

LMNA

Distrofia muscular de cinturas 1B / CMT2B1.

Gen: LMNA. Secuenciación

completa


ambienteLMNA

Secuenciación NGS

159001 150330

LMNB1_MUTS

Leucodistrofia de adulto. Gen: LMNB1.



ambienteLMNB1

Secuenciación NGS

169500 150340

LOEYSDIETZLoeys-Dietz, síndrome



TGFBR1, TGBFR2, SMAD3, TGFB2

Secuenciación NGS

609192, 610168 190181, 190182

TELOTESTLongitud telomérica y

edad biológica 17 días kit especial

GEN_000514

Lowe, síndrome de. Gen: OCRL.



ambienteOCRL

Secuenciación NGS

309000 300535

LPL_APOC2Hiperlipoproteinemia

tipo 1. Panel NGS 30 días


LPL, APOC2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000515


Gen: EPCAM. Secuenciación

completa


ambienteEPCAM

Secuenciación NGS

613244 185535

LYNCH_MUTSCáncer de colon no polipósico familiar.

Panel NGS 30 días


MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1

Secuenciación NGS


patología


M_SEPT9Cáncer de colon: gen SEPT9 de la septina 9 metilado en plasma

15 días

Sangre EDTA. Tª ambiente, 20 ml. Ver que días se puede enviar

SEPT9Estudio de metilación

MACHADOJOS

Ataxia espinocerebelosa tipo 3: síndrome Machado-

Joseph. Gen SCA3. Estudio de

expansiones


ambienteSCA3 (ATXN3)



GEN_000516

Macrotrombocitopenia y sordera

neurosensorial progresiva. Gen:

MYH9. Secuenciación completa


ambienteMYH9

Secuenciación NGS

600208 160775

GEN_000517

Malformación cavernosa cerebral hereditaria. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

CCM2, KRIT1, PDCD10Secuenciaci

ón NGS603284


GEN_000518

Malformación cavernosa cerebral hereditaria tipo 1.

Gen: KRIT1. Secuenciación

completa


ambienteKRIT1

Secuenciación NGS

116860 604214

GEN_000519

Malformaciones venosas cutáneas y mucosas. Gen: TEK.



ambienteTEK

Secuenciación NGS

600195 600221

MAMMAPRINTMammaPrint +

BluePrint - Expresión génica

15 díasBloque parafina.

Tª ambiente

Microarray de

expresión

MARFAN

Marfan, síndrome de. Gen: FBN1.



ambienteFBN1

Secuenciación NGS

614185 134797

GEN_000520

Marinesco-Sjögren, síndrome de. Gen: SIL1. Secuenciación

completa


ambienteSIL1

Secuenciación NGS

248800 608005

MCARDLE

Glucogenosis tipo V: mutaciones R49X,

G204S y W797R gen PYGM


ambientePYGM


232600 608455

GEN_000521

McCune-Albright, síndrome de. Gen:

GNAS. Secuenciación completa


ambienteGNAS

Secuenciación NGS

174800 139320

MCDMiocardiopatía

dilatada. Panel NGS 30 días


ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA,

MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ,

TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL

Secuenciación NGS


patología


MCHMiocardiopatía

hipertrófica familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1,

ATP5E, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, COA5,

CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA,

GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1,

MAP2K2, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3,

MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS,

OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1,

RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP,

TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM,

TTN, TTR, VCL

Secuenciación NGS


patología

MCM6_MUTS

Intolerancia a la lactosa de adulto.

Gen: MCM6. Secuenciación

completa


ambienteMCM6

Secuenciación NGS

223100 601806

MCNCMiocardiopatía no compactada. Panel

NGS 30 días


ABCC9, ACTC1, ACTN2, CASQ2, DMPK, DSP, DTNA, TAZ, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7,

PLEKHM2, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, TNNT2, TPM1,

ARFGEF2, DNAJC19, GLA, LAMP2, MLYCD, MMACHC, NNT, NSD1, RSK2, YWHAE

Secuenciación NGS


patología

MCPH5_GEN

Microcefalia primaria. Gen: ASPM.



ambienteASPM

Secuenciación NGS

608716 605481

MDFISHFISH sonda no especificada

5 díasSangre HEPARINA.

Tª ambienteFISH

MDFISH1114

Translocación t(11;14) (BCL1-IGH).

Estudio mediante FISH


Tª ambienteBCL1, IGH FISH

MDFISH1418

Translocación t(14;18) (BCL2-IGH).



Tª ambienteBCL2, IGH FISH

MDFISH4Q12FISH alteraciones gen

PDGFRA-FIP1L1-CHIC2


Tª ambienteFIP1L1, PDGFRA FISH

MDFISH5Q33

Reordenamientos gen PDGFRB (5q32).



Tª ambientePDGFRB FISH

MDFISHALKReordenamientos ALK

(2p23). Estudio mediante FISH

5 días

Sangre HEPARINA.Tejido


ALK FISH

MDFISHBCL6Reordenamiento gen

BCL6. Estudio mediante FISH


Tª ambienteBCL6 FISH

MDFISHCBFB

Detección gen de fusión CBFB-MYH11 o

inv(16), t(16;16). Estudio mediante

FISH


Tª ambienteCBFB, MYH11 FISH

MDFISHCENTrisomía del

cromosoma 7. Estudio mediante FISH


Tª ambienteFISH

MDFISHCMYCTranslocación t(8;14) (MYC-IGH). Estudio

mediante FISH5 días

Sangre HEPARINA. Tª ambiente

MYC, IGH FISH

MDFISHDE20Deleción de la región

20q12. Estudio mediante FISH


Tª ambienteFISH

MDFISHDE5QDeleción del gen

EGR1 (5q31). Estudio mediante FISH


Tª ambienteEGR1 FISH

MDFISHDE7Q

Monosomía 7/deleción locus

7q31. Estudio mediante FISH


Tª ambienteFISH

MDFISHIGHReordenamientos gen IGH (14q32). Estudio



IGH FISH

MDFISHMLLAlteraciones en el gen MLL (11q23). Estudio



MLL FISH

MDFISHP53Deleción 17p (TP53).


5 días



TP53 FISH

MDFISHT821

Detección gen de fusión RUNX1-

RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21). Estudio

mediante FISH


Tª ambienteRUNX1, RUNX1T1 FISH

MDFISHT922

Reordenamientos del gen BCR-ABL1 t(9;22).



Tª ambienteBCR, ABL FISH

MDR3_MUTS

Colestasis intrahepática familiar

progresiva. Gen: MDR3. Secuenciación

completa


ambienteMDR3

Secuenciación NGS

602347

GEN_000522

Melanoma familiar - susceptibilidad. Gen: MC1R. Secuenciación

completa


ambienteMC1R

Secuenciación NGS

613099 155555

MELAS_MUTSMELAS: encefalopatía

mitocondrial, secuenciación


ambienteMELAS

Secuenciación NGS

540000

MEN1

Neoplasia endocrina múltiple tipo 1. Gen:

MEN1 . Secuenciación completa


ambienteMEN1

Secuenciación NGS

131100 613733

MEN2

Neoplasia endocrina múltiple tipo 2. Gen: RET. Secuenciación

completa


ambienteRET

Secuenciación NGS

164761 171400

MEN4

Neoplasia endocrina múltipole tipo 4. Gen:

CDKN1B. Secuenciación

completa


ambienteCDKN1B

Secuenciación NGS

610755 600778

GEN_000525Meningioma. Gen:

PDGFB. Secuenciación completa


ambientePDGFB

Secuenciación NGS

607174 190040

MENKES_MUT

Menkes, enfermedad de. Gen: ATP7A. Secuenciación

completa


ambienteATP7A

Secuenciación NGS

309400 300011

MERRF_MUTS

MERRF: encefalopatía mitocondrial,

epilepsia mioclónica, secuenciación


ambienteMERRF

Secuenciación NGS

545000

GEN_000526

Metabolismo deficiente de

fármacos. Gen: CYP2C19.



ambienteCYP2C19

Secuenciación NGS

609535 124020

GEN_000527Metabolopatías y

respuesta a fármacos. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13,

ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A,

GNMT, AHCY, ADK, SLC25A15, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL,

CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2,

NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH,

ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE,

MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH,

DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2,

SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE,

GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS,

ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG,

IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM,

NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2,

STAT3, WAS, CD40LG, AICDA,

Secuenciación NGS


patología


MGMTMetilación promotor

gen MGMT15 días


parafinadoMGMT

Estudio de metilación

MIASTENIASíndromes de

miastenia congénita. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, AGRN, ALG2,

ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, COL13A1, DPAGT1,

GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, SCN4A,

SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000528

Microangiopatía cerebral con quistes y calcificaciones. Gen: CTC1. Secuenciación

completa


ambienteCTC1

Secuenciación NGS

612199 613129

MICROCEFAL

Microcefalia primaria. Gen: MCPH1. Secuenciación

completa


ambienteMCPH1

Secuenciación NGS

251200 607117

GEN_000529Microcefalia. Panel

Ampliado NGS 30 días


AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX,

BUB1B, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3,

FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF,

MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1,

ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 ,

RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19,

SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 ,

TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1,

TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62,

WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335

Secuenciación NGS


patología


GEN_000530Microcefalia primaria autosómico recesiva.

Panel NGS 30 días


AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152,

MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335

Secuenciación NGS


patología


GEN_000531Microftalmia /

Anoftalmia. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP,

MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX,

SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2

Secuenciación NGS


patología


MIGRAÑAMigraña hemipléjica familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CACNA1A, ATP1A2, SCN1ASecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000532

Migraña hemipléjica familiar tipo 2. Gen:


completa


ambienteATP1A2

Secuenciación NGS

602481 182340

MIGRAÑA_1

Migraña hemipléjica familiar tipo 1. Gen:

CACNA1A. Secuenciación

completa


ambienteCACNA1A

Secuenciación NGS

141500 601011

GEN_000533

Milroy, enfermedad de. Gen: FLT4. Secuenciación

completa


ambienteFLT4

Secuenciación NGS

153100 136352

GEN_000534

Miocardiopatía arritmogénica del

ventrículo derecho/ARVC. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000535

Miocardiopatía con defectos en la conducción /

DCM+CCD. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

SCN5A, LMNASecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000536

Miocardiopatía dilatada familiar

aislada. Gen: BAG3. Secuenciación

completa


ambienteBAG3

Secuenciación NGS

613881 603883

GEN_000537

Miocardiopatía dilatada tipo 1M. Gen: CSRP3. Secuenciación

completa


ambienteCSRP3

Secuenciación NGS

607482 600824

GEN_000538

Miocardiopatía dilatada tipo 1R. Gen: ACTC1. Secuenciación

completa


ambienteACTC1

Secuenciación NGS

613424 102540

GEN_000539

Miocardiopatía dilatada. Gen: MYH7.



ambienteMYH7

Secuenciación NGS

613426 160760

GEN_000540

Miocardiopatía hipertrófica. Proteínas

sarcoméricas. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1,

PRKG2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000541Miocardiopatía

restrictiva / RCM. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MYH7, TNNT2, TNNI3Secuenciaci

ón NGS


patología


MIOPAT_GENMiopatías

hereditarias. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1,

AGL, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3,

BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN1, CAPN3, CAV3,

CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNE, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2,

COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1,

DPM2, DPM3, DUX4, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, FHL1, FKRP,

FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYS1,

HADHA, HADHB, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISPD,

ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1,

LDB3, LGMD1H, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1,

MATR3, MEGF10, MMEL1, MTM1, MTMR14, MYF6,

MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3,

PABPC1P2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PLEC, PNPLA2,

POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2,

POMK, POMT1, POMT2, PTRF, PYGM, PYROXD1,

RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SPEG,

STAC3, STIM1, SUCLA2,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000543

Miopatía con cuerpos de inclusión,

enfermedad de Paget del hueso y demencia frontotemporal. Gen: VCP. Secuenciación

completa


ambienteVCP

Secuenciación NGS

167320 601023

GEN_000544

Miopatía con déficit de ISCU. Gen: ISCU.



ambienteISCU

Secuenciación NGS

255125 611911

GEN_000545

Miopatía de Brody. Gen: ATP2A1. Secuenciación

completa


ambienteATP2A1

Secuenciación NGS

601003 108730

GEN_000546

Miopatía de Salih. Gen: TTN.



ambienteTTN

Secuenciación NGS

611705 188840

GEN_000547

Miopatía distal de Laing. Gen: MYH7.



ambienteMYH7

Secuenciación NGS

608358 160760

GEN_000548

Miopatía distal de Miyoshi. Gen: DYSF.



ambienteDYSF

Secuenciación NGS

254130 603009

GEN_000549

Miopatía hereditaria con cuerpos de

inclusión tipo 2. Gen: GNE. Secuenciación

completa


ambienteGNE

Secuenciación NGS

601419 603824

GEN_000550Miopatía miofibrilar.

Panel NGS 30 días


BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT

Secuenciación NGS


patología


GEN_000551

Miopatía miotubular, centronuclear ligada

al X. Gen: MTM1. Secuenciación

completa


ambienteMTM1

Secuenciación NGS

310400 300415

GEN_000552

Miopatía mitocondrial y anemia

sideroblástica. Gen: PUS1. Secuenciación

completa


ambientePUS1

Secuenciación NGS

600462 608109

GEN_000553

Miopatía nemalínica tipo 3. Gen: ACTA1.



ambienteACTA1

Secuenciación NGS

161800 102610

GEN_000554Miotilinopatía. Gen:

MYOT. Secuenciación completa


ambienteMYOT

Secuenciación NGS

609200 604103

MIOTO_CONG

Miotonía congénita. Gen: CLCN1.



ambienteCLCN1

Secuenciación NGS

255700 118425

GEN_000555

Miotonía agravada por potasio. Gen:



ambienteSCN4A

Secuenciación NGS

168300 603967

GEN_000557Miotonías no

distróficas. Panel NGS 30 días


CLCN1, SCN4A, CACNA1S, ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18,

KCNJ5, HSPG2

Secuenciación NGS


patología


MLH1_MUTS

Cáncer de colon HNPCC. Gen: MLH1.



ambienteMLH1

Secuenciación NGS

609310 120436

MLPA_RMENT

Deleciones subteloméricas y

síndromes de microdeleción.

Deleciones y duplicaciones (MLPA)


ambienteMLPA

GEN_000558

Modificador de albinismo

oculocutáneo tipo 2. Gen: MC1R.



ambienteMC1R

Secuenciación NGS

203200 155555

MODY1_GEN

Diabetes MODY1. Gen: HNF4A.



ambienteHNF4A

Secuenciación NGS

125850 600281

MODY2_GEN

Diabetes MODY2. Gen: GCK.



ambienteGCK

Secuenciación NGS

125851 138079

MODY3_GEN

Diabetes MODY3. Gen: HNF1A.



ambienteHNF1A

Secuenciación NGS

612520 142410

MODY4_GEN

Diabetes MODY4. Gen: PDX1.



ambientePDX1

Secuenciación NGS

606176 600733

MODY5_GEN

Diabetes MODY5. Gen: TCF2.



ambienteTCF2

Secuenciación NGS

125853 189907

MODY6_GEN

Diabetes MODY6. Gen: NEUROD1. Secuenciación

completa


ambienteNEUROD1

Secuenciación NGS

606394 601724

MORQUIO

Morquio, síndrome de:

mucopolisacaridosis IVA. Gen GALNS.



ambienteGALNS

Secuenciación NGS

253000 612222

GEN_000559

Mowat-Wilson, síndrome de. Gen:

ZEB2. Secuenciación completa


ambienteZEB2

Secuenciación NGS

235730 605802

MPL_W515LK

Detección mutaciones exón 10 gen MPL (W515K, W515L, W515A, S505N)

10 días


MPL Genotipado

MPXDetección de HIV,

HVC, HVB. Multiplex PCR

72 horas10ml de sangre en

EDTA. Tª ambiente

PCR multiplex

MSH2_MUTS

Cáncer de colon HNPCC. Gen: MSH2.



ambienteMSH2

Secuenciación NGS

120435 609309

MSH6_MUTS

Cáncer de colon HNPCC. Gen: MSH6.



ambienteMSH6

Secuenciación NGS

614350 600678

MT_RNR1

Hipoacusia y sordera no síndrómica

mitocondrial. Gen: MT-RNR1.



ambienteMT-RNR1

Secuenciación NGS

MTHFRMUTTrombofilia:

mutaciones C677T y A1298C gen MTHFR


MTHFR Genotipado

GEN_000560Mucolipidosis. Panel

NGS 30 días


NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000561Mucopolisacaridosis.

Panel NGS 30 días


ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA,

SGSH, NAGLU

Secuenciación NGS


patología


GEN_000562

Muenke, síndrome de. Gen: FGFR3. Secuenciación

completa


ambienteFGFR3

Secuenciación NGS

602849 134934

MYBPC3

Miocardiopatía hipertrófica familiar.

Gen: MYBPC3. Secuenciación

completa


ambienteMYBPC3

Secuenciación NGS

MYCN

Amplificación gen MYCN y regiones 17p,

17q. Deleciones y duplicaciones (MLPA)

7 días


parafinado. Tª ambiente

MYCN MLPA

MYD88_MUTSMutación MYD88-

L26510 días


Secuenciación sanger

MYNEWBORNTest myNewBorn: 397

enfermedades en neonato

30 días Sangre en EDTA SolicitarSecuenciaci

ón NGS

NARCOLEPSI

Narcolepsia: HLA-DRB1-1501, HLA-

DQA1-0102 y HLA-DQB1-0602


HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102, HLA-DQB1-0602

NCF1

Enfermedad granulomatosa

crónica. Gen: NCF1. Secuenciación

completa


ambienteNCF1

Secuenciación NGS

233700 608512

GEN_000563

Nefrolitiasis: enfermedad de Dent tipo 1. Gen: CLCN5.



ambienteCLCN5

Secuenciación NGS

310468 300008

GEN_000564

Nefrolitiasis/osteoporosis hipofosfatémica tipo 1. Gen: SLC34A1.



ambienteSLC34A1

Secuenciación NGS

GEN_000565

Nefronoptisis tipo 4. Gen: NPHP4.



ambienteNPHP4

Secuenciación NGS

606966 607215

GEN_000566Nefronoptisis. Gen: INVS. Secuenciación

completa25 días


INVSSecuenciaci

ón NGS602088 243305

GEN_000567

Nefropatía quística medular tipo 1. Gen: MUC1. Secuenciación

completa


ambienteMUC1

Secuenciación NGS

174000 158340

GEN_000568

Enfermedad renal quística medular tipo

2 autosómico dominante. Gen:

UMOD. Secuenciación completa


ambienteUMOD

Secuenciación NGS

603860 191845

GEN_000569Nefropatías y

enfermedad renal. 30 días

Sangre total en EDTA. Tª

ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3,

Secuenciación NGS



GEN_000570Neoplasia endocrina múltiple. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

MEN1, RET, CDKN1BSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000571

Netherton, síndrome de. Gen: SPINK5.



ambienteSPINK5

Secuenciación NGS

256500 605010

GEN_000572

Neuroacantocitosis. Gen: XK.



ambienteXK

Secuenciación NGS

200150 314850

GEN_000573

Neurodegeneración con acumulación

cerebral de hierro: Aceruloplasminemia.

Gen: CP. Secuenciación

completa


ambienteCP

Secuenciación NGS

604290 117700

GEN_000574

Neurodegeneración por déficit de

pantotenato quinasa. Gen: PANK2.



ambientePANK2

Secuenciación NGS

234200 606157

GEN_000575

Neuroferritinopatía. Gen: FTL.



ambienteFTL

Secuenciación NGS

606159 134790

NEUROFIBRONeurofibromatosis.

Panel NGS 25 días


NF1, NF2Secuenciaci

ón NGS166200, 101000


GEN_000577

Neuronopatía óptica-sordera-distonía,

síndrome de. Gen: TIMM8A.



ambienteTIMM8A

Secuenciación NGS

304700 300356

GEN_000578

Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejia. Gen:

POLG. Secuenciación completa


ambientePOLG

Secuenciación NGS

607459 174763

GEN_000579

Neuropatía axonal gigante. Gen: GAN.



ambienteGAN

Secuenciación NGS

256850 605379

GEN_000580

Neuropatía con ataxia y retinosis

pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Estudio

de la mutación T8993G


ambienteMTATP6

Secuenciación sanger

551500 516060

GEN_000581

Neuropatía con ataxia y retinosis

pigmentosa, NARP. Gen: MTATP6. Secuenciación

completa


ambienteMTATP6

Secuenciación NGS

551500 516060

GEN_000582

Neuropatía sensitiva con demencia y

sordera. Gen: DNMT1. Secuenciación

completa


ambienteDNMT1

Secuenciación NGS

614116 126375

GEN_000583

Neuropatías motoras sensoriales



EDTA. Tª ambiente

AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS,

GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2,

MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1,

DHTKD1, PDK3, GNB4

Secuenciación NGS


patología


GEN_000584

Neuropatías motoras y sensoriales

hereditarias con agenesia del cuerpo

calloso. Gen: SLC12A6.



ambienteSLC12A6

Secuenciación NGS

218000 604878

GEN_000585

Neuropatías sensitivas y autonómicas



EDTA. Tª ambiente

WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1,

SPTLC2, DST, ATL1

Secuenciación NGS


patología


NEUTROPENI

Neutropenia congénita 1. Gen:

ELANE. Secuenciación completa


ambienteELANE

Secuenciación NGS

162800 130130

GEN_000586

Neutropenia aloinmune neonatal.

Gen: FCGR3B. Secuenciación

completa


ambienteFCGR3B

Secuenciación NGS

610665

GEN_000587

Neutropenia congénita severa

autosómico recesiva tipo 3. Gen: HAX1.



ambienteHAX1

Secuenciación NGS

610738 605998

NEUTRO_MUTNeutropenia. Panel

NGS30 días


ELANE, WASSecuenciaci

ón NGS162800


NF1_DNA

Neurofibromatosis tipo 1. Gen: NF1.



ambienteNF1

Secuenciación NGS

162200 613113

NF2_DNA

Neurofibromatosis tipo 2. Gen: NF2.



ambienteNF2

Secuenciación NGS

101000 607379

NGS_FUSION

PANEL DE FUSIONES. Panel genes de fusión oncología mediante

NGS

10 días

Sangre EDTA refrigerada.Bloqu

e parafina. Tª ambiente

AGK-BRAF, AKAP9-BRAF, ALK-MSN, ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, BAG4-FGFR1, BCOR-

RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, BIRC3-MALT1, CARS-ALK,

CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC6-RET, CCDC88C-

PDGFRB, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CEP89-BRAF, CHIC2-ETV6, CLCN6-

BRAF, CLTC-ALK, CNTRL-FGFR1, COL1A1-PDGFB,

CRTC1-MAML2, CUX1-RET, DCTN1-ALK, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, EML1-ABL1,

EML4-ALK, ERC1-RET, ERC1-ROS1, ESRP1-RAF1, ETV6-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-

MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-

FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, EWSR1-ZNF384, EZR-

ROS1, FAM131B-BRAF, FCHSD1-BRAF, FGFR1OP-

FGFR1, FGFR1-PLAG1, FGFR1-TACC1, FGFR1-ZNF703, FGFR2-CCDC6, FGFR2-TACC3, FGFR3-

BAIAP2L1, FGFR3-TACC3, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA,

FN1-ALK, FUS-DDIT3, FUS-

Secuenciación NGS


patología

NGS_LINFOI

PANEL LINFOIDE. Mutaciones somáticas

y reordenamientos. Tumores Linfoides

15 díasSangre EDTA


ATM, BIRC3, BRAF, BTG1, BTK, CARD11, CCND3, CD79A,

CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DIS3, EBF1, EGR2,

EP300, EZH2, FAM46C (TENT5C), FBXW7, FLT3,

GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, IKZF2, IRF4, KLF2, KMT2A,

KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MYD88, NF1, NFKBIE,

NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NT5C2, PAX5, PIK3CD,

PIK3CG, POT1, PLCG2, PSMB5, PTPN11, RB1, RUNX1,

STAT5B, STAT3, SF3B1, TCF3, TNFA1P3, TP53, XBP1, XPO1.

ALK-MSN, ATIC-ALK, BCR-ABL1, BCR-JAK2, BIRC3-

MALT1, CLTC-ALK, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-JAK2, ETV6-

NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1,

JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3,

KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4,

KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-

MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, MSN-ALK, NPM1-ALK, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-

Secuenciación NGS


patología

NGS_MIELOI

PANEL MIELOIDE. Mutaciones somáticas

y reordenamientos. Tumores Mieloides

15 díasSangre EDTA refrigerada. Médula ósea

ASXL1, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA,

CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2,

IKZF1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS,

PDGFRA, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1,

SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2

Secuenciación NGS


patología

GEN_000589Niemann-Pick. Panel

NGS30 días


SMPD1, NPC1, NPC2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000590

Nijmegen, síndrome de. Gen: NBN. Secuenciación

completa


ambienteNBN

Secuenciación NGS

251260 602667

NISTAGMUS

Nistagmus congénito ligado a cromosoma X

y autosómico dominante. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

FRMD7, GPR143, NYS2, NYS3, NYS4, NYS5, NYS7

Secuenciación NGS

NKX2_1_MUT

Corea hereditaria benigna. Gen: NKKX2-

1. Secuenciación completa


ambienteNKKX2-1

Secuenciación NGS

215450 600635

NOONANNoonan, síndrome de.

Panel NGS 30 días


PTPN11, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, NS2, RAF1,

RIT1, SOS1, SOS2.

Secuenciación NGS


patología


NORRIE

Norrie, enfermedad de. Gen: NDP. Secuenciación

completa


ambienteNDP

Secuenciación NGS

305390 300658

NPFS2_MUTS

Síndrome nefrótico 2. Gen: NPHS2.



ambienteNPHS2

Secuenciación NGS

600995 604766

NPM1Leucemia mieloide aguda: mutaciones exón 12 gen NPM1

10 días


NPM1Secuenciación SANGER

601626 164040

NPM1_CUAN

ENFERMEDAD MINIMA RESIDUAL (EMR) mutaciones gen NPM1. Estudio

cuantitativo


NPM1

Secuenciación NGS. Estudio

cuantitativo

601626 164040

OBESI_MUTSObesidad monogénica no sindrómica. Panel

NGS 30 días


LEP, LEPR, POMPC, MC4R, MRAP2, PCSK1, BDNF, NTRK2,

ADCY3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000591 Obesidad. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R,

MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG,

SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000592

Obesidad mórbida. Gen: MC4R.



ambienteMC4R

Secuenciación NGS

601665 155541

GEN_000593Obesidad. Gen:

PPARG. Secuenciación completa


ambientePPARG

Secuenciación NGS

601665 601487

GEN_000594

Oftalmoplejia externa crónica progresiva

autosómico dominante tipo 4.

Gen: POLG2. Secuenciación

completa


ambientePOLG2

Secuenciación NGS

610131 604983

GEN_000595

Oftalmoplejia externa progresiva

autosómico recesiva. Gen: POLG.



ambientePOLG

Secuenciación NGS

258450 174763

GEN_000596 Omenn. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

RAG1, RAG2, DCLRE1CSecuenciaci

ón NGS603554


OPITZ_GBBOpitz G/BBB,



EDTA. Tª ambiente

MID1, SPECC1L, CASK, FLNA, MED12, EFNB1

Secuenciación NGS


patología


OSTEOCONDROsteocondromatosis

1 y 2. Panel NGS 25 días


EXT1, EXT2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000597

Osteodisplasia poliquística

lipomembranosa con leucoencefalopatía

esclerosante.


EDTA. Tª ambiente

TREM2, TYROBPSecuenciaci

ón NGS221770


OSTEOG_IMPOsteogénesis

imperfecta. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente


ón NGS


patología


GEN_000598Osteogénesis

imperfecta ampliado. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1,

SERPINH1, TMEM38B, WNT1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000599

Osteopetrosis infantil maligna. Gen: CLCN7.



ambienteCLCN7

Secuenciación NGS

611490 602727

GEN_000600Osteopetrosis; Albers-Schonberg, síndrome



TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2, OSTM1,

PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10

Secuenciación NGS


patología


OTOF

Hipoacusia asociada a OTOF. Gen: OTOF.



ambienteOTOF

Secuenciación NGS

603681

PABPN1_GCN

Distrofia muscular oculofaríngea. Gen PABPN1. Expansión

secuencia GCN


ambientePABPN1



GEN_000601

Paget del hueso, enfermedad de. Gen:

TNFRSF11A. Secuenciación

completa


ambienteTNFRSF11A

Secuenciación NGS

601080 603499

PAI1_PROM

Trombofilia: polimorfismo 4G/5G

en el promotor de PAI-1


ambientePAI1


GEN_000602

Pallister-Hall, síndrome de. Gen:

GLI3. Secuenciación completa


ambienteGLI3

Secuenciación NGS

175700 165240

PANCANCERCáncer hereditario.

PanCáncer. Panel NGS 25 días


ABCB11, AIP, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2,

BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B,

CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPS, CENPX, CEP57, CHEK2, COL7A1, CXCR4, CYLD, DDB2,

DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, ELANE, ENG,

EPCAM, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAAP20,

FAAP24, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE,

FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GBA, GJB2,

GPC3, GREM1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, ITK,

KDR, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF,

MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2,

PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D,

PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11,

PTPN13, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET,

RHBDF2, RMRP, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB,

SDHC, SDHD, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SLC25A13,

Secuenciación NGS


patología

GEN_000603

Pancreatitis crónica hereditaria. Gen:

CTRC. Secuenciación completa


ambienteCTRC

Secuenciación NGS

167800 601405

GEN_000604

Pancreatitis hereditaria. Gen:

CFTR. Secuenciación completa


ambienteCFTR

Secuenciación NGS

167800 602421

PANCREATITPancreatitis



EDTA. Tª ambiente

PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1

Secuenciación NGS


patología


DEL_1P_19Q

Mutaciones somáticas IDH1, IDH2 y del 1p /

19q en tejido cerebral. Deleciones y duplicaciones (MLPA)

7 díasSangre EDTA

refrigerada.Tejido parafinado

CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C MLPA

PANELCOLON

Cáncer de colon. Mutaciones somáticas

KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA, AKT

7 días


parafinado. Tª ambiente.


PCR cuantitativa

. Estudio cuantitativo

PANELPULMOMutaciones EGFR, BRAF.Fusion ALK ROS1,RET,MET

7 díasSangre EDTA


ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF

PCR cuantitativa

. Estudio cuantitativo

PANK2_MUTSNeurodegeneración

con depósitos de hierro. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PANK2Secuenciaci

ón NGS

GEN_000607Paquioniquia

congénita. Panel NGS 30 días


KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17Secuenciaci

ón NGS167200


GEN_000608

Parálisis periódica hipercalémica tipo 1.

Gen: SCN4A. Secuenciación

completa


ambienteSCN4A

Secuenciación NGS

170400 603967

GEN_000609Parálisis periódica

hipocalémica 1 y 2. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CACNA1S, SCN4ASecuenciaci

ón NGS170400, 613345 114208, 603967

GEN_000610

Paramiotonía congénita. Gen:



ambienteSCN4A

Secuenciación NGS

168300 603967

GEN_000611Paraplejia espástica hereditaria. Panel

NGS 30 días


AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1,

DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST,

SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26,

ZFYVE2, HSPD1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000612

Paraplejia espástica ligada al X tipo 1.

Síndromes de Masa y Crash. Gen: L1CAM.



ambienteL1CAM

Secuenciación NGS

303350 308840

GEN_000613

Paraplejia espástica ligada al X tipo 2. Gen: PLP1. Secuenciación

completa


ambientePLP1

Secuenciación NGS

312080 300401

RASA1_MUTSSíndrome Parkes

Weber: gen RASA1 (NGS)


ambienteRASA1

Secuenciación NGS

608355 139150

PARKINS_ADParkinson,

enfermedad de AD. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

SNCA (PARK1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17)

Secuenciación NGS


patología


PARKINS_ARParkinson,

enfermedad de AR. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PARK2, PINK1 (PARK6), PARK7, ATP13A2 (PARK9), FBX07 (PARK15), SLC6A3

Secuenciación NGS


patología


PARKINS_EO

Parkinson, enfermedad de de

aparición temprana (PDEO). Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2Secuenciaci

ón NGSConsultar genes

sueltos

GEN_000615Parkinson,



EDTA. Tª ambiente

ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3,

COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2,

LRRK2, MAPT, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6,

PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35

Secuenciación NGS


patología


PARKINSON1

Parkinson 1, enfermedad de. Gen: SNCA. Secuenciación

completa


ambienteSNCA

Secuenciación NGS

168600 163890

PARKINSON2

Parkinson 2, enfermedad de. Gen: PARK2. Secuenciación

completa


ambientePARK2

Secuenciación NGS

600116 602544

PARKINSON8

Parkinson 8, enfermedad de. Gen: LRRK2. Secuenciación

completa


ambienteLRRK2

Secuenciación NGS

607060 609007

PATERCRYPrueba de paternidad sobre cromosoma Y



PATERNIDA2Prueba de paternidad

probatoria-judicial



PATERNIDADPrueba de paternidad

anónima



PATERPRENTest de paternidad No

Invasivo20 días kit especial



GEN_000616Patología esquelética



EDTA. Tª ambiente

ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2,

ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5,

ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM,

ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, B3GALNT2,

B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER,

BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B,

CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14,

CHST3, CHSY1, CIAS1, ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB,

CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1,

COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP,

CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2,

deleción, duplicación, oreordenamientodelcromoso

ma7q21

Secuenciación NGS


patología


GEN_000617Patología muscular hereditaria. Panel

NGS 30 días


ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3,

CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE,

COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB,

DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD,

FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU,

ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK,

MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1,

RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD,

SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1,

TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1,

TRAPPC11, TMEM43, VCP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000618Patología renal

quística hereditaria del adulto. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000619Patologías de la

Retina. Panel NGS 30 días


ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1,

C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1,

CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1,

CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4,

EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2, GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B,

IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5,

MERTK, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2,

PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3,

PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2,

RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1,

RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8,

TULP1, UNC119, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A,

ZNF513

Secuenciación NGS


patología

GEN_000620Patologías del

espectro branquio-oto-renal. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

EYA1, SIX5, SIX1Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000621Patologías del tejido conectivo. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2,

ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2,

COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A,

MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1,

PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3,

SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB,

ZNF469

Secuenciación NGS


patología


PCDH19

Epilepsia femenina retraso mental. Gen:

PCDH19. Secuenciación

completa


ambientePCDH19

Secuenciación NGS

300088 300460

PCRHEMO

Hemocromatosis hereditaria:

mutaciones C282Y, H63D y S65C gen HFE


ambienteHFE Genotipado 235200 613609

PCRPRENQF-PCR en líquido

amnióticoLíquido amniótico QF-PCR

PCSK9

Hipercolesterolemia familiar. Gen: PCSK9.



ambientePCSK9

Secuenciación NGS

143890 607786

PDGFRAMutaciones en el gen PDGFRA exones 12,

14 y 187 días


parafinadoPDGFRA


173490

PDGFRA_MUTMutaciones T674I o D842V gen PDGFRA

10 díasSangre EDTA


PDG6A1, PDG6A2, PDG6A3Secuenciación SANGER

173490

GEN_000622Pendred, síndrome

de. Panel NGS30 días


FOXI1, KCNJ10, SLC26A4Secuenciaci

ón NGS


patología


PEUTZ_JEGH

Peutz-Jeghers, síndrome de. Gen:

STK11. Secuenciación completa


ambienteSTK11

Secuenciación NGS

175200 602216

PGTAPGT-A (Estudio de

Aneuploidías)NA

Secuenciación NGS

PGTMPGT-M (Estudio de

anomalías monogénicas)

NASecuenciaci

ón NGS

PGT-SRPGT-SR (Screening de

anomalías cromosómicas)

NASecuenciaci

ón NGS

PHOX2B

Sindrome Hipoventilación

Central. Gen: PHOX2B.



ambientePHOX2B

Secuenciación NGS

209880 603851

GEN_000623Picnodisostosis. Gen: CTSK. Secuenciación

completa25 días


CTSKSecuenciaci

ón NGS265800 601105

GEN_000624Piebaldismo. Gen: KIT.



ambienteKIT

Secuenciación NGS

172800 164920

GEN_000625

Pierson, síndrome de. Gen: LAMB2. Secuenciación

completa


ambienteLAMB2

Secuenciación NGS

609049 150325

PIGENOTIPOAlfa-1 antitripsina.

GenotipadoSangre EDTA. Tª

ambienteSERPINA1 Genotipado

PIK3CAMutaciones en el gen PIK3CA exones 9 y 20

7 díasSangre EDTA


PIK3CA PCR

PML_RARA

Enfermedad mínima residual (EMR) gen de

fusión PML-RARA. Estudio cuantitativo

10 días


PML, RARA


cuantitativo

PMS2_MUTS

Cáncer de colon HNPCC. Gen: PMS2.



ambientePMS2

Secuenciación NGS

614337 600259

PNPLA3_SNP

Polimorfismo rs738409 asociado a

hígado graso no alcohólico


ambienteSecuenciación SANGER

POLGTrastornos asociados a POLG. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

POLG1, POLG2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000626

Poliarterititis nodosa. Deficiencia de

adenosin deaminasa-2. Gen: ADA2. Secuenciación

completa


ambienteADA2

Secuenciación NGS

615688 607575

GEN_000627

Poliendocrinopatía autoinmune tipo 1.

Gen: AIRE. Secuenciación

completa


ambienteAIRE

Secuenciación NGS

240300 607358

GEN_000629

Polineuropatía, sordera, ataxia,

retinitis pigmentosa y catarata. Gen:

ABHD12. Secuenciación

completa


ambienteABHD12

Secuenciación NGS

612674 613599

NTHL1_MUTS

Poliposis adenomatosa familiar

tipo 3. Gen: NTHL1. Secuenciación

completa


ambienteNTHL1

Secuenciación NGS

616415 602656

GEN_000634Poliquistosis renal.

Panel NGS 30 días


PKD1, PKD2, PKHD1Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000635Poliquistosis renal

Ampliado. Panel NGS 30 días


VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, PKHD1, MUC1

Secuenciación NGS


patología


PORFIRIA

Porfiria aguda intermitente. Gen:

HBMS. Secuenciación completa


ambienteHBMS

Secuenciación NGS

176000 609806

GEN_000637

Porfiria cutánea tarda. Gen: UROD.



ambienteUROD

Secuenciación NGS

176100 613521

GEN_000638

Porfiria eritropoyética congénita. Gen:

UROS. Secuenciación completa


ambienteUROS

Secuenciación NGS

263700 606938

GEN_000639

Porfiria hepática aguda. Gen: ALAD.



ambienteALAD

Secuenciación NGS

612740 125270

GEN_000640

Porfiria variegata. Gen: PPOX.



ambientePPOX

Secuenciación NGS

176200 600923

GEN_000641 Porfiria. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD

Secuenciación NGS


patología


PRADER.W

Prader-Willi, síndrome de. Gen

SNRPN test de metilación y MLPA


ambienteSNRPN MLPA

PRION_ENF

Enfermedades priónicas. Gen: PRNP.



ambientePRNP

Secuenciación NGS

GEN_000642

Proteus, síndrome de. Gen: AKT1.



ambienteAKT1

Secuenciación NGS

176920 164730

GEN_000643

Protoporfiria ligada al X. Gen: ALAS2. Secuenciación

completa


ambienteALAS2

Secuenciación NGS

300751 301300

GEN_000644Protoporfiria ligada al

X. Panel NGS30 días


ALAS2, FECHSecuenciaci

ón NGS300752, 177000 301300, 612386

PRRT2

Disquinesia paroxística

cinesiogénica familiar. Gen: PRRT2.



ambientePRRT2

Secuenciación NGS

128200 614386

PRSS1


PRSS1. Secuenciación completa


ambientePRSS1

Secuenciación NGS

167800 276000

GEN_000645

Pseudoacondroplasia. Gen: COMP.



ambienteCOMP

Secuenciación NGS

177170 600310

GEN_000646Pseudohipoaldostero

nismo. Panel NGS 30 días


NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1,

KLHL3, CUL3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000647Pseudoxantoma

elástico. Panel NGS 30 días


ABCC6, ENPP1Secuenciaci

ón NGS264800


PSMB8_MUTS

Candle, síndrome de. Gen: PSMB8. Secuenciación

completa


ambientePSMB8

Secuenciación NGS

256040 177046

PTEN_MUTS

Cowden, síndrome de. Gen: PTEN. Secuenciación

completa


ambientePTEN

Secuenciación NGS

276950 601728

GEN_000649

Pterigion múltiple, síndrome de. Gen:

CHRNG. Secuenciación

completa


ambienteCHRNG

Secuenciación NGS

265000 100730

GEN_000650Pterigion múltiple.

Panel NGS 30 días


CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN

Secuenciación NGS


sueltos

PTPN11_MUT

Noonan, síndrome de. Gen: PTPN11. Secuenciación

completa


ambientePTPN11

Secuenciación NGS

151100 176876

GEN_000651

Púrpura trombocitopénica trombótica. Gen:

ADAMTS13. Secuenciación

completa


ambienteADAMTS13

Secuenciación NGS

274150 604134

PZI_G1277ATrombofilia: mutación

G1277A gen ZPI - SERPINA 10


ambienteZPI


605271

QPCRT21Trisomía T21 por q-

PCR9 días kit especial Q-PCR

GEN_000652QT corto, síndrome



KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1

Secuenciación NGS


patología


QT_LARGOQT largo, síndrome



SQTL1 (KCNQ1), SQTL2 (KCNH2), SQTL3 (SCN5A),

SQTL4 (ANK2), SQTL5 (KCNE1), SQTL6 (KCNE2),

SQTL7 (KCNJ2), SQTL8 (CACNA1C), SQTL9 (CAV3), SQTL10 (SCN4B), SQTL11

(AKAP9), SQTL12 (SNTA1), SQTL13 (KCNJ5), SQTL14

(CALM1), SQTL15 (CALM2).

Secuenciación NGS


patología


GEN_000653

Queratocono tipo 1. Gen: VSX1.



ambienteVSX1

Secuenciación NGS

148300 605020

GEN_000654

Queratodermia palmoplantar

epidermolítica. Gen: KRT9. Secuenciación

completa


ambienteKRT9

Secuenciación NGS

144200 607606

GEN_000655Queratosis

palmoplantar estriada. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

DSG1, DSP, KRT1Secuenciaci

ón NGS148700,

612908, 607654125670, 125647,

139350,

GEN_000656

Querubinismo. Gen: SH3BP2.



ambienteSH3BP2

Secuenciación NGS

118400 602104

R3500QTrombofilia: mutación

R3500Q gen APOB20 días


APOBSecuenciación SANGER

GEN_000657Raquitismo

hereditario. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX,

SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL

Secuenciación NGS


patología


GEN_000658Raquitismo

hipofosfatémico. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3

Secuenciación NGS


patología


GEN_000659

Raquitismo y alopecia, síndrome de. Gen: VDR. Secuenciación

completa


ambienteVDR

Secuenciación NGS

277440 601769

GEN_000660 Rasopatías. Panel NGS 25 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1,

MAP2K2, NRAS

Secuenciación NGS


patología


RDH12_MUTS

Amaurosis congénita de Leber tipo 13. Gen: RDH12. Secuenciación

completa


ambienteRDH12

Secuenciación NGS

612712 608830

REEP1_MUTS

Paraplejia espástica 31 (SPG31).Gen:

REEP1. Secuenciación completa


ambienteREEP1

Secuenciación NGS

610250 609139

GEN_000661Refsum, enfermedad



PHYH, PEX7Secuenciaci

ón NGS266500


REORD_NTRK

Reordenamientos de los genes NTRK1,

NTRK2 y NTRK3 por NGS

15 díasSangre en EDTA


NTRK1, NTRK2, NTRK3Secuenciaci

ón NGS

GEN_000662

Resistencia a estrógenos. Gen:

ESR1. Secuenciación completa


ambienteESR1

Secuenciación NGS

615363 133430

GEN_000663

Resistencia a la hormona tiroidea.

Gen: THRB. Secuenciación

completa


ambienteTHRB

Secuenciación NGS

188570 190160

GEN_000664

Resistencia a la insulina. Gen: INSR.



ambienteINSR

Secuenciación NGS

610549 147670

RETIN_MUTSRetinosis pigmentaria.

Panel NGS 30 días


ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1,

BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1,

CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, DHX38,

EMC1, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172,

IMPDH1, IMPG2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK,

MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL,

OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1,

PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12,

RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR,

SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2,

TOPORS, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513

Secuenciación NGS

GEN_000665Retinitis punctata

albescens. Panel NGS30 días


PRPH2, RHOSecuenciaci

ón NGS136880 179605, 180380

GEN_000666Retinoblastoma. Gen:

RB1. Secuenciación completa


ambienteRB1

Secuenciación NGS

180200 614041

GEN_000667

Retinosis pigmentaria tipo 2, ligado al X.

Gen: RP2. Secuenciación

completa


ambienteRP2

Secuenciación NGS

312600 300757

GEN_000668

Retinosis pigmentaria tipo 4, AD/AR. Gen: RHO. Secuenciación

completa


ambienteRHO

Secuenciación NGS

613731 180380

GEN_000669

Retinosis punctata albescens. Gen:

RDH5. Secuenciación completa


ambienteRDH5

Secuenciación NGS

136880 601617

GEN_000670

Retinosquisis, ligada al cromosoma X. Gen:

RS1. Secuenciación completa


ambienteRS1

Secuenciación NGS

312700 300839

GEN_000671

Retraso mental ligado al X. Gen: SOX3. Secuenciación

completa


ambienteSOX3

Secuenciación NGS

300123 313430

GEN_000672Retraso en el

desarrollo. Panel NGS30 días


AAAS, ABCB11, ACADS, ACAN, ACP5, ACTB, ADA,

ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGL, AGPS, AKT3, ALDH18A1,

ALDH3A2, ALDOA, ALMS1, ALPL, ANKRD11, AP4B1,

AP4E1, AP4S1, AQP2, ARSB, ARSE, ARX, ASPM, ASXL1, ATM, ATP6V0A2, atp7a,

ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, B3GALTL, B3GAT3, B4GALT7,

BANF1, BCOR, BIPPs, BLM, BMP1, BMPR1B, BRAF, BTK,

BUB1B, C16orf57, CA2, CANT1, CASK, CASP8, CASR, CCBE1, CCDC8, CD96, CDC6,

CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, CHMP1A,

CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST3, CLCN5, COL10A1,

COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COX4I2, CREBBP,

CRLF1, CRTAP, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL4B, CUL7, CYP11B1, CYP27B1,

CYP2R1, DDR2, DDX11, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX5,

DUOX2, DUOXA2, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1,

EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC6,

ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXT1, EXT2,

Secuenciación NGS


patología


RETT_PCR

Rett, síndrome de. Gen: MECP2. Secuenciación

completa


ambienteMECP2

Secuenciación NGS

312750 300005

GEN_000673

Rett, síndrome de. Gen: FOXG1.



ambienteFOXG1

Secuenciación NGS

613454 164874

GEN_000674

Rett atípico, síndrome de. Gen: CDKL5. Secuenciación

completa


ambienteCDKL5

Secuenciación NGS

312750 300203

GEN_000675

Roberts, síndrome de. Gen: ESCO2.



ambienteESCO2

Secuenciación NGS

268300 609353

GEN_000676

Robinow, síndrome de. Gen: ROR2.



ambienteROR2 MLPA

GEN_000677

Rothmund-Thomson, síndrome de. Gen:

RECQL4. Secuenciación

completa


ambienteRECQL4

Secuenciación NGS

266280 603780

RP1_RETPIG

Retinosis pigmentaria. Gen: RP1.



ambienteRP1

Secuenciación NGS

180100

RPGR_MUTS

Retinosis pigmentaria 3. Gen: RPGR. Secuenciación

completa


ambienteRPGR

Secuenciación NGS

300455 312610

RUBI_TAYBIRubinstein-Taybi,



EDTA. Tª ambiente

CREBBP, EP300Secuenciaci

ón NGS180849, 613684 600140, 602700

GEN_000678

Rubinstein-Taybi, síndrome de. Gen:

CREBBP. Secuenciación

completa


ambienteCREBBP

Secuenciación NGS

180849 600140

S_BRUGADABrugada, síndrome



ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L,

HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2,

RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A,

SEMA3A, SLMAP, TRPM4

Secuenciación NGS


patología


S_GITELMAN

Gitelman, síndrome de. Gen: SLC12A3.



ambienteSLC12A3

Secuenciación NGS

263800 600968

GEN_000679

Saethre-Chotzen, síndrome de. Gen:

TWIST1. Secuenciación

completa


ambienteTWIST1

Secuenciación NGS

101400 601622

GEN_000680

Sandhoff, enfermedad de. Gen: HEXB. Secuenciación

completa


ambienteHEXB

Secuenciación NGS

268800 606873

SANFILIPPOMucopolisacaridosis tipo 3 (Sanfilippo).

Panel NGS 30 días


HGSNAT, NAGLU, SGSHSecuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000681

Sarcoidosis de aparición temprana.

Gen: NOD2. Secuenciación

completa


ambienteNOD2

Secuenciación NGS

186580 605956

SBDS_MUTS

Shwachman-Diamond, síndrome

de. Gen: SBDS. Secuenciación

completa


ambienteSBDS

Secuenciación NGS

260400 607444

SCN1A

Epilepsia - síndrome de Dravet. Gen:



ambienteSCN1A

Secuenciación NGS

607208 182389

SCN5A

Brugada, síndrome de. Gen: SCN5A. Secuenciación

completa


ambienteSCN5A

Secuenciación NGS

601144

GEN_000443Hipoacusia congénita

no sindrómica. Screening

15 días Sangre en EDTASecuenciación SANGER

y MLPA

SDH_MUTS

Feocromocitoma y paraganglioma

hereditario. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

Feocromocitoma y paraganglioma hereditario.

Genes: SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, MAX, EGLN1,

GDNF, HIF2A, KIF1B, TMEM127, RET, VHL


Secuenciación NGS


patología


SDHB_MUTS


hereditario, síndrome de: . Gen: SDHB. Secuenciación

completa


ambienteSDHB

Secuenciación NGS

115310 185470

SDHD_MUTS


hereditario, síndrome de. Gen: SDHD. Secuenciación

completa


ambienteSDHD

Secuenciación NGS

168000 602690

GEN_000682Senior-Loken,



EDTA. Tª ambiente

NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8

Secuenciación NGS


patología


GEN_000683

Sensibildad a los ultravioleta. Gen:

ERCC4. Secuenciación completa


ambienteERCC4

Secuenciación NGS

278760 133520

SHOXSecuenciación

completa gen SHOX20 días


SHOXSecuenciaci

ón NGS300582 312865

SHUA_COMPL

Síndrome hemolítico urémico atípico: secuenciación de

genes del complemento. Panel

NGS


EDTA. Tª ambiente

C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE,

THBD

Secuenciación NGS

GEN_000684Sialidosis. Gen: NEU1.



ambienteNEU1

Secuenciación NGS

256550 608272

GEN_000685Sialuria. Gen: GNE.



ambienteGNE

Secuenciación NGS

269921 603824

SILVER_RUSSilver-Russell,

síndrome de: análisis MS-MLPA


ambienteMLPA

GEN_000686

Simpson-Golabi-Behmel, síndrome de.

Gen: GPC3. Secuenciación


ambienteGPC3

Secuenciación NGS

312870 300037

SIND_LEIGHLeigh, síndrome de.

Panel NGS 30 días


BCS1L, COX10, COX15, SDHA, SURF1

Secuenciación NGS

SIND_USHERUsher, síndrome de.

Panel NGS 30 días


ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A,

PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN

Secuenciación NGS


patología


GEN_000687Sindactilia tipo 2. Gen: FBLN1. Secuenciación

completa25 días


FBLN1Secuenciaci

ón NGS608180 135820

GEN_000688

BOR, síndrome de, artrocalasia tipo

Ehlers-Danlos. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente


ón NGS130060


GEN_000689

BOR, síndrome de, Autoinmune

proliferativo. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

FAS, FASLG, CASP10Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000690Síndrome

cardiofaciocutáneo. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000691

Síndrome cardiofaciocutáneo.

Gen: BRAF. Secuenciación

completa


ambienteBRAF

Secuenciación NGS

615279 164757

GEN_000692

Displasia craneofrontonasal.

Gen: EFNB1. Secuenciación

completa


ambienteEFNB1

Secuenciación NGS

304110 300035

GEN_000693

Adams-Oliver tipo 5, síndrome de. Gen:

NOTCH1. Secuenciación

completa


ambienteNOTCH1

Secuenciación NGS

616028 190198

GEN_000694

Bruck, síndrome de. Gen: PLOD2.



ambientePLOD2

Secuenciación NGS

609220 601865

GEN_000695

Síndrome de ectrodactilia-Aplasia Tibial. Gen: BHLHA9.



ambienteBHLHA9

Secuenciación NGS

113310 615416

GEN_000696

Síndrome de espasmo infantil ligado al

cromosoma X. Gen: CDKL5. Secuenciación

completa


ambienteCDKL5

Secuenciación NGS

300672 300203

GEN_000697

Síndrome de espasmo infantil ligado al

cromosoma X. Gen: ARX. Secuenciación

completa


ambienteARX

Secuenciación NGS

308350 300382

GEN_000698Síndrome de espasmo

infantil ligado al X. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ARX, CDKL5Secuenciaci

ón NGS308230 300386,00

GEN_000699

Gilles de la Tourette, síndrome de. Gen:

SLITRK1. Secuenciación

completa


ambienteSLITRK1

Secuenciación NGS

137580 609678

GEN_000700

Síndrome de Hiper-IgM ligado al X. Gen:

CD40LG. Secuenciación

completa


ambienteCD40LG

Secuenciación NGS

308230 300386

GEN_000701

Síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria. Gen: SLC25A15. Secuenciación

completa


ambienteSLC25A15

Secuenciación NGS

238970 603861

GEN_000702

Síndrome de hipoplasia y aplasia en pelvis y extremidades,

focomegalia tipo Schinzel. Gen:

WNT7A. Secuenciación

completa


ambienteWNT7A

Secuenciación NGS

228930 601570

GEN_000704

Síndrome de insensibilidad a

andrógenos. Gen: AR. Secuenciación

completa


ambienteAR

Secuenciación NGS

300068 313700

GEN_000705

Síndrome Uña-rótula. Gen: LMX1B.



ambienteLMX1B

Secuenciación NGS

161200 602575

GEN_000706Leigh, síndrome de.

Panel NGS 30 días


BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2,

DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10,

NDUFS7

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000708

Lujan-Fryns, síndrome de. Gen: MED12.



ambienteMED12

Secuenciación NGS

105830 601623

GEN_000709

Síndrome de malformación capilar-arteriovenosa. Gen:

RASA1. Secuenciación completa


ambienteRASA1

Secuenciación NGS

608354 139150

GEN_000710

Síndrome de prematuridad e

ictiosis. Gen: SLC27A4.



ambienteSLC27A4

Secuenciación NGS

608649 604194

GEN_000711

Síndrome de radio ausente y

trombocitopenia. Gen: RBM8A. Secuenciación

completa


ambienteRBM8A

Secuenciación NGS

274000 605313

GEN_000712Warburg Micro,



EDTA. Tª ambiente

RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP, FKTN,

ISPD, LARGE1, POMT1, POMT2

Secuenciación NGS


patología


GEN_000713West, síndrome de.

Panel NGS 30 días


ARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1,

SCN2A, SIK1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000714

Síndrome del carcinoma basocelular nevoide. Gen: PTCH1.



ambientePTCH1

Secuenciación NGS

610828 601309

GEN_000715

Síndrome cuerno occipital. Gen: ATP7A.



ambienteATP7A

Secuenciación NGS

309400 300011

GEN_000716Síndrome de nodo

enfermo. Panel NGS 30 días


SCN5A, HCN4Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000717Síndrome hemolítico

urémico atípico. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CFH, CAPG, CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13,

THBD, CFP

Secuenciación NGS


patología


GEN_000718Li Fraumeni, síndrome



CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2

Secuenciación NGS


sueltos

GEN_000719Síndrome LIG4. Gen: LIG4. Secuenciación

completa25 días


LIG4Secuenciaci

ón NGS606593 601837

GEN_000720

Síndrome ligado al cromosoma X inmuno

de regulación-poliendocrinopatía-

enteropatía (Síndrome IPEX). Gen: FOXP3. Secuenciación

completa


ambienteFOXP3

Secuenciación NGS

304790 300292

GEN_000722

Síndrome mano-pie-genital. Gen: HOXA13.



ambienteHOXA13

Secuenciación NGS

140000 142959

GEN_000723Síndrome miasténico congénito. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ,

RAPSN, SCN4A

Secuenciación NGS


patología


GEN_000724

Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Gen:

NPHS1. Secuenciación completa


ambienteNPHS1

Secuenciación NGS

256300 602716

GEN_000726

Síndrome oral-facio-digital tipo 1. Gen:

OFD1. Secuenciación completa


ambienteOFD1

Secuenciación NGS

311200 300170

GEN_000727

Síndrome oto-palato-digital. Gen: FLNA.



ambienteFLNA MLPA

GEN_000728

Síndrome oto-facio-cervical. Gen: PAX1.



ambientePAX1

Secuenciación NGS

615560 167411

GEN_000729

Síndrome papilo-renal. Gen: PAX2.



ambientePAX2

Secuenciación NGS

120330 167409

GEN_000730

Síndrome tricorrinofalángico.

Gen: TRPS1. Secuenciación

completa


ambienteTRPS1

Secuenciación NGS

190350 604386

GEN_000731Síndromes

autoinflamatorios. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE, IL10,

IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK,

NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8,

PSTPIP1, RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A,

TNFRSF1A, TRNT1

Secuenciación NGS


patología


GEN_000732

Síndrome periódicos asociados a la

criopirina. Gen: NLRP3. Secuenciación

completa


ambienteNLRP3

Secuenciación NGS

607115 606416

GEN_000733Síndrome por déficit

de creatina. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

GAMT, SLC6A8Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000734

Sinfalangismo proximal. Gen: NOG.



ambienteNOG

Secuenciación NGS

185800 602991

GEN_000735Sitosterolemia. Panel

NGS 30 días


ABCG5, ABCG8Secuenciaci

ón NGS210250


GEN_000736

Sjogren-Larsson, síndrome de. Gen:

ALDH3A2. Secuenciación

completa


ambienteALDH3A2

Secuenciación NGS

270200 609523

SLC16A2

Deficiencia del transportador de

MCT8. Gen: SLC16A2. Secuenciación

completa


ambienteSLC16A2

Secuenciación NGS

300523 300095

SLC2A1

Deficiencia del transportador de

glucosa 1 (GLUT1). Gen: SLC2A1. Secuenciación

completa


ambienteSLC2A1

Secuenciación NGS

606777 138140

SLCO1B1

Polimorfismo rs4149056 asociado a miopatías inducidas

por estatinas


ambienteSLCO1B1


237450 604843

GEN_000737

Smith-Lemli-Opitz, síndrome de - déficit

de 7-deshidrocolesterol

reductasa. Gen: DHCR7. Secuenciación

completa


ambienteDHCR7

Secuenciación NGS

270400 602858

SMN_PCR

Atrofia muscular espinal. Genes SMN1 y SMN2. Deleciones y duplicaciones (MLPA)


ambienteSMN1, SMN2 MLPA

SMN1

Atrofia muscular espinal. Gen: SMN1.



ambienteSMN1

Secuenciación NGS

253300 600354

GEN_000738Sobrecrecimiento.

Panel NGS 30 días


AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3,

GPC3, KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6,

PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B

Secuenciación NGS


patología


SOD1_MUT

Esclerosis lateral amiotrófica 1 (ELA1).

Gen: SOD1. Secuenciación

completa


ambienteSOD1

Secuenciación NGS

105400 147450

SOLO_MLPAAnálisis de 1 mutación de cualquier gen por

MLPA 1 salsa20 días


MLPA

GEN_000739

Sordera congénita con aplasia de laberinto,

microtia y microdoncia. Gen:

FGF3. Secuenciación completa


ambienteFGF3

Secuenciación NGS

164950

GEN_000740

Distrofia de Sorsby del fondo de ojo,

pseudoinflamatoria. Gen: TIMP3.



ambienteTIMP3

Secuenciación NGS

136900 188826

SOTOS_NSD1

Sotos, síndrome de. Gen: NSD1.



ambienteNSD1

Secuenciación NGS

117550 606681

SPG_TOTALParaplejia espástica familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1,

AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1,

BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1,

CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, EPT1,

ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2,

L1CAM, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6,

RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1,

SPAST, SPG11, SPG14, SPG16, SPG19, SPG20, SPG21, SPG24, SPG25, SPG27, SPG29, SPG32, SPG34, SPG36, SPG37, SPG38,

SPG41, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, WASHC5, ZFR,

ZFYVE26, ZFYVE27

Secuenciación NGS

SPG11_MUTS

Paraplejia espástica 11 (SPG11). Gen:

SPG11. Secuenciación completa


ambienteSPG11

Secuenciación NGS

604360 610844

SPG2_MUTS

Paraplejia espástica 2 (SPG2). Gen: SPG2 / PLP1. Secuenciación

completa


ambientePLP1

Secuenciación NGS

312920 312920

SPG30

Paraplejia espástica 30 (SPG30). Gen:

KIF1A. Secuenciación completa


ambienteKIF1A

Secuenciación NGS

614213 601255

SPG3A_MUTS

Paraplejia espástica 3A (SPG3A). Gen:

SPG3A. Secuenciación completa


ambienteSPG3A

Secuenciación NGS

182600 606439

SPG4_MUTS

Paraplejia espástica 4 (SPG4). Gen: SPG4 /

SPAST. Secuenciación completa


ambienteSPAST

Secuenciación NGS

182601 604277

SPG6_MUTS

Paraplejia espástica 6 (SPG6). Gen: NIPA1.



ambienteNIPA1

Secuenciación NGS

600363 608145

SPG7_MUTS

Paraplejia espástica 7 (SPG7). Gen: SPG7.



ambienteSPG7

Secuenciación NGS

607259 602783

SPINK1


SPINK1. Secuenciación

completa


ambienteSPINK1

Secuenciación NGS

167800 167790

SPRED1_MUT

Legius, síndrome de. Gen: SPRED1. Secuenciación

completa


ambienteSPRED1

Secuenciación NGS

611431 609291

STARGARDT

Distrofia macular juvenil de retina (Enfermedad de Stargardt). Gen:

ABCA4. Secuenciación completa


ambienteABCA4

Secuenciación NGS

248200 601691

GEN_000741

Stargardt tipo 4, enfermedad de. Gen:

PROM1. Secuenciación

completa


ambientePROM1

Secuenciación NGS

603786 604365

GEN_000742Stargardt,



EDTA. Tª ambiente

ABCA4, PROM1, ELOVL4Secuenciaci

ón NGS

STAT3

Hiper IgE autosómico dominante, síndrome

de. Gen: STAT3. Secuenciación

completa


ambienteSTAT3

Secuenciación NGS

147060 102582

STICKLERStickler, síndrome de.

Panel NGS 30 días


COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3

Secuenciación NGS


patología


STIL_TAL1

Enfermedad mínima residual (EMR) del gen de fusión STIL-

TAL1. Estudio cuantitativo


refrigeradaSTIL, TAL1

RT-PCR. Estudio

cuantitativo

GEN_000743

Superactividad de fosforribosilpirofosfat

o sintetasa. Gen: PRPS1. Secuenciación

completa


ambientePRPS1

Secuenciación NGS

300661 311850

GEN_000744 Talla baja. Panel NGS 30 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

A2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8,

CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R,

INSR, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4,

MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1, NIPBL, NRAS,

NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1,

PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, ROR2, RPS6KA3, SHOC2,

SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SYNGAP1,

TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRN

Secuenciación NGS


patología


TAMOXIFENOFarmacogenética del

tamoxifeno: genotipos CYP2D6


ambienteCYP2D6 Genotipado 608902 124030

TAQ_VENTRI

Taquicardia ventricular

catecolaminérgica. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

CALM1, CASQ2, CPVT3, RYR2, TECRL, TRDN

Secuenciación NGS


patología


GEN_000745

Taquicardia ventricular polimórfica

catecolinérgica. Gen: CASQ2. Secuenciación

completa


ambienteCASQ2

Secuenciación NGS

611938 114251

TAY_SACHS

Tay Sachs, enfermedad de. Gen: HEXA. Secuenciación

completa


ambienteHEXA

Secuenciación NGS

272800 606869

TCF3_PBX1

Enfermedad mínima residual (EMR) gen

de fusión o TCF3-PBX1 (E2A-PBX1),

t(1;19). Estudio cuantitativo


refrigeradaTCF3, PBX1


cuantitativo

TCRBETA Clonalidad T (TCRB) 10 díasSangre en EDTA

refrigerada. Muestra de tejido

TCRGAMMA Clonalidad T (TCRG) 10 díasSangre en EDTA

refrigerada. Muestra de tejido

TELANGIECT

Ataxia telangiectasia. Gen: ATM.



ambienteATM

Secuenciación NGS

208900 607585

GEN_000746

Temblor esencial hereditario tipo 4.

Gen: FUS. Secuenciación

completa


ambienteFUS

Secuenciación NGS

614782 137070

GEN_000747

Tetra-Amelia, síndrome de. Gen:

WNT3. Secuenciación completa


ambienteWNT3

Secuenciación NGS

273395 165330

GEN_000748

Timothy, síndrome de. Gen: CACNA1C.



ambienteCACNA1C

Secuenciación NGS

601005 114205

TIROID_MUTCáncer de tiroides

Panel 1 mutaciones somáticas

7 días

Sangre EDTA. Tª ambienteTejido parafinado. Tª

ambiente.

Mutaciones: BRAF, KRAS, NRAS, HRAS. Fusiones: RET-

PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARgRT-PCR

GEN_000749Tirosinemia. Panel

NGS 30 días


FAH, TAT, HPDSecuenciaci

ón NGS


patología


TMB_INESMI

PANEL TMB_MSI. Carga mutacional

tumoral e inestabilidad de

microsatélites (486 gens)

10 días

Sangre EDTA refrigerada.

Bloque parafina. Tª ambiente

ABCB9, ABL1, ABL2, ACE2, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3,

ALK, ALPK2, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B,

ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA,

AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2,

BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2,

BRD4, BRIP1, BTK, C10orf54, CALR, CANX, CARD11, CASP8,

CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD200, CD274, CD276, CD40,

CD40LG, CD48, CD70, CD79A, CD79B, CD80, CD86, CDC27, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4,

CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B,

CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNKSR1,

COL5A1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CTCF, CTNNA1,

CTNNB1, CTSB, CTSL, CTSS, CUL3, CUL4B, CUX1, CYLD,

DAXX, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DMD, DNER, DNMT3A,

DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERAP1,

ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4,

ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF,

Secuenciación NGS

TNNT2

Miocardiopatía dilatada. Gen: TNNT2.



ambienteTNNT2

Secuenciación NGS

601494 191045

GEN_000750

Tortuosidad arterial, síndrome de. Gen:


completa


ambienteSLC2A10

Secuenciación NGS

208050 606145

GEN_000751

Townes-Brocks, síndrome de. Gen:

SALL1. Secuenciación completa


ambienteSALL1

Secuenciación NGS

107480 602218

TP53

Li-Fraumeni, síndrome de. Gen:

TP53. Secuenciación completa


ambienteTP53

Secuenciación NGS

151623 191170

TP53_DELECDelecciones gen TP53.


7 díasSangre EDTA refrigerada.

Tejido parafinadoTP56A1, TP56A2, TP56A3 MLPA

TPMT_MUTS

Deficiencia en TPMT. Gen: TPMT.



ambienteTPMT

Secuenciación NGS

610460 187680

GEN_000752Transtornos del ciclo de la urea. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15

Secuenciación NGS


patología


TRAPS_GEN

Síndrome de fiebre periódica. Gen:

TRAPS. Secuenciación completa


ambienteTRAPS

Secuenciación NGS

142680 191190

GEN_000753Trastornos de la

coagulación. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST,

RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13

Secuenciación NGS


patología


GEN_000754

Trastornos del almacenamiento de

ácido siálico. Enfermedad de Salla.


completa


ambienteSLC17A5

Secuenciación NGS

604369 604322

GEN_000755Trastornos del

desarrollo sexual. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

AGPAT2, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, ALMS1, ALX4, AMH, AMHR2, AR, ARID1B, ARL6,

ARX, ATR, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP15,

BMP4, BMPR1B, BRAF, BRCC3, BRWD3, BSCL2,

BUB1B, CBX2, CD96, CDKN1C, CEP290, CFTR, CHD7, CHRM3, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1,

CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHCR7, DHH, DIAPH2,

DMRT1, DMRT2, DMRT3, DOCK8, EBP, EIF1AY, EIF2B1,

EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC8, EVC, EVC2, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIGLA, FLNA, FMR1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR,

GATA1, GATA4, GHR, GK, GLI3, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC6, H6PD, HARS2, HCCS,

HDAC8, HFE, HOXA13, HOXD13, HPRT1, HS6ST1,

HSD11B1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IGSF1,

INPP5E, INSL3, INSR, IRF6, IRX5, KAL1, KDM5C, KDM5D, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL4,

KRAS, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP2K1, MAP3K1, MBTPS2, MECP2,

MED12, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, MTCP1, MTM1, NAA10, NBN, NOBOX,

Secuenciación NGS


patología


GEN_000756

Trastornos otopalatodigitales con

FLNA. Gen: FLNA. Secuenciación

completa


ambienteFLNA

Secuenciación NGS

311300 300017

GEN_000757Treacher Collins,



EDTA. Tª ambiente

TCOF1, POLR1D, POLR1CSecuenciaci

ón NGS


patología


TRICHOTESTTrichotest (Estudio

farmacogenético de alopecia)

17 días kit especial

GEN_000758

Tricotiodistrofia 4 no fotosensible. Gen:

C7ORF11. Secuenciación

completa


ambienteC7ORF11

Secuenciación NGS

234050 159530

GEN_000759

Tricotiodistrofia. Gen: GTF2H5.



ambienteGTF2H5

Secuenciación NGS

616395 608780

GEN_000760Trigonocefalia. Gen:

FGFR1. Secuenciación completa


ambienteFGFR1

Secuenciación NGS

190440 136350

GEN_000761

Triple A, síndrome. Gen: AAAS.



ambienteAAAS

Secuenciación NGS

231550 605378

TROMBO_AVATrombofilia. Panel

avanzado de 23 genes17 días


ABO, ApoM, CYP4V2, FII, FV, FIX, FXI, FXII, FXIIIA1, FXIIIB, FGA, FGB, FGG, GP6, ITGB3, KNG1, MTHFR, NR1I2, PROC, PROCR, SERPINC1, SERPINE1 (PAI1), SLC44A2 (31 SNPs en

23 genes)

Secuenciación NGS

TROMBO_BASTrombofilia. Panel de genes FII, FV Leiden y

MTHFR15 días


F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A),

MTHFR(mutaciones C677T y A1298C)

Genotipado

TROMBO_PAN

Trombofilia. Panel ampliado de genes FII,

FV Leiden, MTHFR y FXII


ambiente

F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A),

MTHFR(mutaciones C677T y A1298C, F12 (mutación C46T)

Genotipado

GEN_000762

Trombocitopenia ligada al X. Gen: WAS.



ambienteWAS

Secuenciación NGS

300299 300392

GEN_000763

Trombofilia. Gen: SERPINA1. Estudio de

las mutaciones E264V, E342K


ambienteSERPINA1


107400 107400

GEN_000764

Trombofilia. Gen: SERPINA1.



ambienteSERPINA1

Secuenciación NGS

107400 107400

GEN_000765

Troyer, síndrome de. Gen: SPG20.



ambienteSPG20

Secuenciación NGS

275900 607111

TTN

Miocardiopatía hipertrórica familiar.

Gen: TTN. Secuenciación

completa


ambienteTTN

Secuenciación NGS

TUMOR_MUTPANEL TERAPIA. mut.

somáticas para terapia (NGS)

10 días

Sangre EDTA refrigerada.Bloqu

e parafina. Tª ambiente

AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2,

ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ,

IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NECTIN4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1,

TP53.

Secuenciación NGS

TYROSINASA

Albinismo oculocutáneo. Gen: TYR. Secuenciación

completa


ambienteTYR

Secuenciación NGS

115501

UNA_MUTACIAnálisis de 1 mutación

de cualquier gen20 días



GEN_000766

Unverricht-Lundborg, enfermedad de. Gen: CSTB. Secuenciación

completa


ambienteCSTB

Secuenciación NGS

254800 601145

UROMO_MUTSEnfermedad medular quística renal. Panel

NGS 30 días


UMOD, MUC1Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000767Usher tipo 1D / F,

digénico. Panel NGS 30 días


PCDH15, CDH23Secuenciaci

ón NGS601067


GEN_000768Usher tipo 2C,

digénico. Panel NGS 30 días


PDZD7, GPR98Secuenciaci

ón NGS605472


GEN_000769

Van der Woude, síndrome de. Gen:

IRF6. Secuenciación completa


ambienteIRF6

Secuenciación NGS

119300 607199

GEN_000770Ventrículo izquierdo

no compactado / LVNC. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA,

DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B

Secuenciación NGS


patología


VHL_MUTS

Von Hippel-Lindau, enfermedad de. Gen: VHL. Secuenciación

completa


ambienteVHL

Secuenciación NGS

193300 608537

GEN_000771

Vitreorretinopatía de Wagner. Asociada a VCAN. Gen: VCAN.



ambienteVCAN

Secuenciación NGS

143200 118661

GEN_000772Vitroretinopatía

exudativa familiar. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

FZD4, LRP5, TSPAN12, NDPSecuenciaci

ón NGS


patología


WAARDENBURWaardenburg,



EDTA. Tª ambiente

PAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDNRB, EDN3, TYR

Secuenciación NGS


patología


GEN_000773Waardenburg y

albinismo digénico. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

TYR, MITFSecuenciaci

ón NGS103470 606933, 156845

GEN_000774

Wagner, síndrome de. Gen: VCAN.



ambienteVCAN

Secuenciación NGS

143200 118661

GEN_000775

Walker-Warburg, síndrome de. Gen:

POMT1. Secuenciación

completa


ambientePOMT1

Secuenciación NGS

236670 607423

GEN_000776Weill-Marchesani, síndrome de. Panel

NGS 30 días


ADAMTS10, FBN1, LTBP2Secuenciaci

ón NGS


patología


GEN_000777

Werner, síndrome de. Gen: WRN.



ambienteWRN

Secuenciación NGS

277700 604611

WILLEB_SEC

Von Willebrand, enfermedad de. Gen: VWF. Secuenciación

completa


ambienteVWF

Secuenciación NGS

613554 613160

WILLIAMS

Williams, síndrome de. Región WBSCR.



ambienteMLPA

WILSON

Wilson, enfermedad de. Gen: ATP7B. Secuenciación

completa


ambienteATP7B

Secuenciación NGS

277900 606882

WISKOTT_AL

Wiskott-Aldrich, síndrome de. Gen:

WAS. Secuenciación completa


ambienteWAS

Secuenciación NGS

277900 606882

GEN_000778

Wolcott-Rallison (WRS), síndrome de.

Gen: EIF2AK3. Secuenciación

completa


ambienteEIF2AK3

Secuenciación NGS

226980 604032

GEN_000779

Wolff-Parkinson-White (WPW),

síndrome de. Gen: PRKAG2.



ambientePRKAG2

Secuenciación NGS

194200 602743

GEN_000780

Wolfram tipo 2, síndrome de. Gen:

CISD2. Secuenciación completa


ambienteCISD2

Secuenciación NGS

604928 611507

GEN_000781Wolfram, síndrome



WFS1, CISD2Secuenciaci

ón NGS614296 606201

GEN_000782

Wolfram, síndrome de. Gen: WFS1. Secuenciación

completa


ambienteWFS1

Secuenciación NGS

222300

GEN_000783Xantomatosis

cerebrotendinosa 25 días


CYP27A1Secuenciaci

ón NGS213700 606530

GEN_000784Xeroderma

pigmentoso. Panel NGS


EDTA. Tª ambiente

DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA,

XPC

Secuenciación NGS

XFRAGPCR X Frágil, síndrome de 20 díasSangre total en

EDTA. Tª ambiente

FMR1



GEN_000786

PANEL IGH-IGK. Estudio clonalidad B

por NGS en leucemias y linfomas

10 días


parafinado. Médula ósea

IGH, IGKSecuenciaci

ón NGS

GEN_000787

PANEL TCR. Estudio clonalidad T por NGS

en leucemias y linfomas


TCRGSecuenciaci

ón NGS

GEN_000788

PANEL EMR MIELOIDE.

Enfermedad mínima Residual por NGS


Por definirSecuenciaci

ón NGS

GEN_000789PANEL EMR LINFOIDE. Enfermedad mínima

Residual por NGS10 días

Sangre EDTA refrigerada. Médula ósea

IGH, TCRSecuenciaci

ón NGS

GEN_000790

Farmacogenética. Estudio de la

respuesta a 75 fármacos


ambienteArray de

SNPS

DNAHBHIB

HBV DNA PCR Cuantitativa (hepatitis

B). Estudio cuantitativo

10 días sueroEstudio

cuantitativo

HBDNAHBV DNA PCR

Cualitativa (hepatitis B). Estudio cualitativo


cualitativo

DNABSEMEHBV DNA Semen PCR Cualitativa (hepatitis B). Estudio cualitativo

7 días Semen congeladoEstudio

cualitativo

HCRNAHCV RNA RT-PCR

Cualitativa (hepatitis C). Estudio cualitativo


cualitativo

RNACCUANHCV RNA RT-PCR

Cuantitativa (hepatitis C). Genotipado

10 días suero Genotipado

VHCHCV RNA RT-PCR

Genotipo (hepatitis C). Estudio cualitativo


cualitativo

RNACSEMEHCV RNA Semen RT-

PCR Cualitativa. Estudio cualitativo


cualitativo

RNADELTAHDV RNA. Genotipado

y estudio cualitativo (hepatitis delta)

10 días sueroGenotipado

- Estudio cualitativo

HSVPCRHerpes 1 y 2.

Genotipado y estudio cualitativo

10 días sueroGenotipado

- Estudio cualitativo

HBSAGMUTHBV DNA. Mutaciones en HbsAg (hepatitis B)

10 días sangre en EDTASecuenciación Sanger

ENTEROVIRUEnterovirus RNA.

Estudio cualitativo10 días suero

Estudio cualitativo

HBVMUTPCHBV DNA PCR mutaciones en

Precore (hepatitis B)10 días sangre EDTA

Secuenciación Sanger

HBVMUTHBV DNA PCR

mutaciones gen HBpol (hepatitis B)

10 días sangre EDTASecuenciación Sanger

CHLAMPCRChlamydia

trachomatis DNA. Estudio cualitativo

10 díastorunda genital.

OrinaEstudio

cualitativo

PERIODNADNA bacterias

periodontales. Estudio cualitativo

7 días Mucosa bucalEstudio

cualitativo

IL1ABMUTSPolimorfismos C889T

y C3953T. Genes IL-1A y IL-1B

7 días Mucosa bucal IL-1A, IL-1B PCR

HCVPBMCHCV RNA (hepatitis C).

Estudio cualitativo10 días PBMC

Estudio cualitativo

CITOPCRCitomegalovirus DNA.


Estudio cualitativo

NEISSERPCRNeisseria gonorrheae

DNA. Estudio cualitativo


OrinaEstudio

cualitativo

PERIO_IL1

Bacterias periodontales y

polimorfismos en los genes IL1A, IL1B

7 días Mucosa bucalEstudio

cualitativo

HERPESPCR

HSV1, HSV2, Herpes 6, Varicela zoster,

Epstein-Barr, CMV. Estudio cualitativo


cualitativo

DNAEPSBAEpstein-Barr DNA. Estudio cualitativo


cualitativo

PARVOVIDNAParvovirus B19 DNA.


Estudio cualitativo

T.WHIPPLEITropheryma whippelii


10 díasbiopsia gástrica, heces, sangre en

EDTA

Estudio cualitativo

HBVPBMCHBV DNA (hepatitis

B). Estudio cualitativo 10 días PBMC

Estudio cualitativo

DNABSEMEUR

HBV DNA (hepatitis B). Estudio urgente en

semen. Estudio cualitativo

4 horas (Antes de

las 11 a.m)

Semen congeladoEstudio

cualitativo

RNACSEMEUR

HCV RNA (hepatitis C). Estudio urgente en

semen. Estudio cualitativo

4 horas (Antes de

las 11 a.m)


cualitativo

VIH1SDNAURVIH1 DNA. Estudio urgente en semen. Estudio cualitativo

4 horas (Antes de

las 11 a.m)


cualitativo

VIH1SRNAURVIH1 RNA. Estudio urgente en semen. Estudio cualitativo

4 horas (Antes de

las 11 a.m)


cualitativo

VIH1RNAURVIH1 RNA. Estudio urgente. Estudio

cualitativo

4 horas (Antes de

las 11 a.m)

PlasmaEstudio

cualitativo

CITOCUANCitomegalovirus DNA. Estudio cuantitativo


cuantitativo

B.PERTUSSIBordetella pertussis y

parapertussis DNA. Estudio cualitativo

10 díastorunda

nasofaringeaEstudio

cualitativo

DNAHERP6Herpes 6 DNA.


Estudio cualitativo

DNAVARICVaricela-zoster DNA. Estudio cualitativo


cualitativo

HCRNAULTRAHCV RNA. Estudio

cualitativo10 días suero

Estudio cualitativo

DELTACUANHDV RNA (hepatitis

delta). Estudio cuantitativo


cuantitativo

MALARIAPCRPlasmodium DNA. Estudio cualitativo

10 días sangre en EDTAEstudio

cualitativo

MYCOB_PCRMycobacterium

tuberculosis DNA. Estudio cualitativo

10 díasEstudio

cualitativo

MYCOB_ATIPMycobacterium DNA.

Estudio cualitativo10 días

Estudio cualitativo

GRIPEAH1N1H1N1 RNA. Estudio

cualitativo7 días

torunda nasofaríngea

Estudio cualitativo

MYCOPNPCRMycoplasma

pneumoniae DNA. Estudio cualitativo

7 díastorunda

nasofaríngeaEstudio

cualitativo

PNEUMODNAPneumocystis jirovecii


7 díastorunda

nasofaríngeaEstudio

cualitativo

EBVCUANEpstein-Barr DNA.

Estudio cuantitativo10 días suero


RHINOVIPCRRhinovirus. Estudio

cualitativo14 días

Aspirado nasofaríngeo

Envio inmediato a 4ºC

Estudio cualitativo

RNAGCUANHGV RNA. Estudio

cuantitativo10 días suero

Estudio cualitativo

HGRNAHGV RNA. Estudio

cualitativo10 días suero

Estudio cualitativo

PERIOCUANBacterias

periodontales DNA. Estudio cuantitativo

7 días Mucosa bucal

Aggregatibacter actinomycetemcomitans,

Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticol, Prevotella intermedia


ETS7_PCR

Enfermedades de transmisión sexual

(STDs): 7 patógenos. Estudio cualitativo


Orina.Semen

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis,

Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y

Ureaplasma parvum

Estudio cualitativo

HPV_GENOTIHPV DNA. Estudio

cualitativo y genotipado

15 díastorunda genital y

muestra orofaríngea

Estudio cualitativo y genotipado

HPV_AUTOT

HPV DNA PCR Cualitativa + Genotipo

alto riesgo AUTOTOMA

15 días torunda genitalEstudio

cualitativo y genotipado

HISTOP_PCRHistoplasma

capsulatum. Estudio cualitativo

7 díassangre en EDTA

(alternativo citrato)

Estudio cualitativo

SAUREUSPCRStaphylococcus aureus. Estudio

cualitativo7 días muestra BM

Estudio cualitativo

PARECHOVIRParechovirus. Estudio

cualitativo10 días Suero

Estudio cualitativo

ETS8_PCR

Enfermedades de transmisión sexual

(STDs): 8 patógenos. Estudio cualitativo


Orina

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis,

Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y

Ureaplasma parvum y Gardnerella vaginalis

Estudio cualitativo

VIH1MUTVIH1. Mutaciones y

genotipado10 días sangre en EDTA Genotipado

VIH1RNAVIH1 RNA. Estudio

cualitativo10 días Plasma

Estudio cualitativo

VIH1CUANVIH1 RNA. Estudio

cuantitativo10 días Plasma


VIH1SDNAVIH1 DNA Proviral

Semen. Estudio cualitativo


cualitativo

VIH1SRNAVIH1 RNA Semen. Estudio cualitativo


cualitativo

VIH1DNAVIH1 DNA Proviral. Estudio cualitativo

10 días sangre en EDTAEstudio

cualitativo

LEISHMAPCRLeishmania DNA PCR.

Estudio cualitativo10 días sangre en EDTA

Estudio cualitativo

HELIPCRHelicobacter pylori

DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativo

10 días HecesEstudio

cualitativo

BACTERDNA

IDENTIFICACION DE ESPECIES

BACTERIANAS (16S rDNA)

10 díasSecuenciación Sanger

CHLAMPNPCR

Chlamydia pneumoniae DNA

PCR. Estudio cualitativo

5 días

Exudado faringeo Lavado

broncoalveolar,Esputo. LCR

refrigerado.

Estudio cualitativo

TRICOMOPCRTrichomonas DNA


5 díasMuestra genital u orina refrigerada

Estudio cualitativo

UREAPLPCRUreaplasma

urealyticum DNA PCR. Estudio cualitativo

12 díasEstudio

cualitativo

TREPOPCRTreponema pallidum

DNA PCR. Estudio cualitativo

5 días

Muestra cutánea, de mucosa o de lesión recogida

con escobillón con medio líquido

para virus (pedir en almacén).

Las muestras de LCR, LA, sangre

total, punción de ganglios linfáticos, sangre de cordón

y secreciones nasales, se tienen que enviar en un tubo sin medio.

Estudio cualitativo

LISTERIPCRListeria

monocytogenes PCR. Estudio cualitativo

12 díasLCR, líquido amniótico o

heces.

Estudio cualitativo

ASTROVIPCRASTROVIRUS RNA


9 díasHeces o vómito

(10mL) congelados

Estudio cualitativo

NOROVIRPCRNOROVIRUS Y

SAPOVIRUS RNA PCR. Estudio cualitativo


cualitativo

PCRADENOVPCR de Adenovirus. Estudio cualitativo

9 díasSangre EDTA, LCR refrigerado, orina

o heces.

Estudio cualitativo

POLIOSANGRPOLIOMA VIRUS (JC-

BK) SANGRE PCR. Estudio cualitativo

6 días Sangre EDTAEstudio

cualitativo

DENGUEPCR

DENGUE VIRUS (SEROTIPOS 1-4

FLAVIVIRUS)PCR. Estudio cualitativo

5 días SueroEstudio

cualitativo

RUBEOLAPCRRubeola RNA PCR. Estudio cualitativo


cualitativo

LISTSUEPCRListeria

monocytogenes PCR. Estudio cualitativo


cualitativo

ROTAVIRPCRROTAVIRUS RNA PCR.


LCR, HECES, otras muestras

biológicas. ENVIAR CONGELADO.

Estudio cualitativo

BORRPCRBorrelia burgdorferi DNA PCR. Estudio

cualitativo5 días Suero

Estudio cualitativo

MYCOPCRMycoplasma Hominis en muestra por PCR. Estudio cualitativo

11 días

Muestra endocervical(muje

r). Muestra uretral(hombre). Alternativa: orina

Estudio cualitativo

ZIKAVIRUSVirus Zika suero, RT-



cualitativo

GIARDIAPCRGIARDIA LAMBLIA EN HECES PCR. Estudio

cualitativo12 días Heces

Estudio cualitativo

ENTAMOEPCR

ENTAMOEBA HISTOLYTICA

MUESTRA PCR. Estudio cualitativo

12 díasHeces frescas o

congeladas. suero y heces.

Estudio cualitativo

CLOSTRIPCR

CLOSTRIDIUM DIFFICILE PCR

CUALITATIVA EN HECES. Estudio

cualitativo


cualitativo

ASPERGIPCRASPERGILLUS SPP. DNA (PCR). Estudio

cualitativo17 días

Sangre EDTA y otras

Estudio cualitativo

DNAHERP8Herpes 8 DNA PCR Cualitativa. Estudio

cualitativo5 días

Sangre total, suero o plasma

EDTA sin hemólisis, LCR.

Refrigerado. Biopsia de lesion

tumoral o cutanéa.

Estudio cualitativo

HAEMDUCPCRHaemophylus ducreyi

DNA PCR muestra. Estudio cualitativo

5 días

Muestra faríngea, cervical, uretral,

vaginal, anal, esperma.

Refrigerado

Estudio cualitativo

LEGIONEPCR

LEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA


6 días

Muestra respiratoria,

Labado Broncoalveolar,Aspirado Bronquial.

Estudio cualitativo

NOCARDIPCRNOCARDIA SPP. PCR MUESTRA. Estudio

cualitativo9 días Muestra biológica

Estudio cualitativo

TOXKINGELL

TOXINA KINGELLA KINGAE POR HIBRIDACIÓN

MOLECULAR (PCR). Estudio cualitativo


ambienteEstudio

cualitativo

VRSINCPCRVirus Respiratorio

Sincitial PCR. Estudio cualitativo

5 días

Aspirado nasofaríngeo,

lavado broncoalveolar.

Refrigerado

Estudio cualitativo

BABESPCRDNA Babesia spp

(PCR)(sangre). Estudio cualitativo


ambienteEstudio

cualitativo

CANDIDAPCRDNA Candida spp.

(liquidos biologicos). Estudio cualitativo

11 díasLíquidos

biológicosEstudio

cualitativo

MYCOGENIT

DNA Mycoplasma genitalium (liquidos biologicos). Estudio

cualitativo

5 días

muestra cérvico-vaginal, anal,

uretral, semen, líquido

laparoscópia, orina(5mL).las

muestras recogedias con

escobillon necesitan medio

de transporte para virus, pedir en

almacen

Estudio cualitativo

ECOLIK1PCREscherichia coli K1

PCR en LCR. Estudio cualitativo

9 días Sangre o LCREstudio

cualitativo

BRUCESPPCRBRUCELLA SPP. DNA


12 díasSangre EDTA (2-

8ºC)Estudio

cualitativo

CRYPTOSPCRCRYPTOSPORIDIUM

MUESTRA PCR. Estudio cualitativo

17 días2 mL sangre total y otras muestras

(LCR...)

Estudio cualitativo

DNAASCARISDNA ASCARIS

LUMBRICOIDES. Estudio cualitativo

9 días

Muestra: heces, orina...muestras

focalizadas al punto de infección.

Estudio cualitativo

DNAHERP7Herpes 7 DNA PCR. Estudio cualitativo

5 días

Sangre y derivados

(minimo 1mL) Refrigerado..500 µL LCR, médula

osea.

Estudio cualitativo

MENILCRPCRNeisseria meningitidis

DNA PCR en LCR. Estudio cualitativo

12 días LCREstudio

cualitativo

PAROPCRORI

VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) POR PCR

ORINA. Estudio cualitativo

17 días OrinaEstudio

cualitativo

SALMOPCRSALMONELLA SPP



cualitativo

VHEPCRRNA VIRUS HEPATITIS

E (PCR). Estudio cualitativo


cualitativo

VINFLUBPCRVirus de la Influenza

B, PCR. Estudio cualitativo

10 días

Aspirado nasofaríngeo,

otras muestras. Envío inmediato a

4ºC

Estudio cualitativo

BARTONDNABartonella henselae DNA PCR Cualitativa.



Estudio cualitativo

COXIELLPCRCoxiella burnetii DNA



ambienteEstudio

cualitativo

DIENTAMPCR

DIENTAMOEBA FRAGILIS en HECES



cualitativo

PAROPCR

VIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) POR PCR EN SALIVA. Estudio

cualitativo

5 días SalivaEstudio

cualitativo

JCDNALCR

JC virus DNA en líquido cefalorrquídeo

(PCR). Estudio cualitativo

LCREstudio

cualitativo

SARAMPCRSARAMPION PCR. Estudio cualitativo

5 días

Líquidos y muestras

biológicas, LCR, exudados, sangre

total, plasma, suero, orina.

REFRIGERADO

Estudio cualitativo

MENINGPCRNeisseria meningitidis DNA PCR en Sangre. Estudio cualitativo


ambienteEstudio

cualitativo

STREPNEPCR

Streptococcus pneumoniae DNA PCR

en Sangre. Estudio cualitativo


ambienteEstudio

cualitativo

TRYPANOPCR

Trypanosoma cruzi DNA PCR Cualitativa en sangre. Estudio

cualitativo

23 días

Sangre EDTA. Tª ambiente. No

remitir muestras heparinizadas,

inhiben la polimerasa de la

PCR

Estudio cualitativo

ZIKAPCRORIVirus Zika, RT-PCR,

ORINA. Estudio cualitativo

5 días OrinaEstudio

cualitativo

ZIKAPCRSEMVirus Zika RT-PCR SEMEN. Estudio

cualitativoSemen

Estudio cualitativo

BRUCEPCRBrucella melitensis

DNA PCR Cualitativa. Estudio cualitativo


ambienteEstudio

cualitativo

VHAPCRRNA VIRUS HEPATITIS

A (PCR). Estudio cualitativo

14 días MuestraEstudio

cualitativo

RICKCONPCRRickettsia conorii DNA



ambienteEstudio

cualitativo

CRYPTOCPCR

CRYPTOCOCCUS NEOFORMANS MUESTRA PCR.

Estudio cualitativo

17 días MuestraEstudio

cualitativo

CHIKUNGPCR

CHIKUNGUNYA VIRUS POR HIBRIDACIÓN

MOLECULAR ( PCR). Estudio cualitativo


cualitativo

BLASTOPCR

BLASTOCYSTIS HOMINIS en HECES



cualitativo

STNELCRPCR

Streptococcus pneumoniae DNA PCR

en LCR. Estudio cualitativo

12 días LCREstudio

cualitativo

VIH2RNAVIH2 RNA PLASMA. Estudio cualitativo

17 días Plasma. EDTAEstudio

cualitativo

LEPTPCRLEPTOSPIRA SPP DNA

(PCR). Estudio cualitativo


cualitativo

POLIOLCRPOLIOMA VIRUS (JC-BK) LCR PCR. Estudio

cualitativo6 días LCR

Estudio cualitativo

FRANCISDNAFrancisella Tularensis DNA PCR Cualitativa.

Estudio cualitativo10 días Suero

Estudio cualitativo

POLIORINPOLIOMA VIRUS (JC-

BK) ORINA PCR. Estudio cualitativo

6 días5 mL orina

refrigerada (sin conservante)

Estudio cualitativo

TOXOPCR

TOXOPLASMA GONDII DNA MUESTRA

BIOLÓGICA. Estudio cualitativo

9 días

Tubo de EDTA, liquido amniotico

(5-8 mL), LCR. Refrigerar

muestra durante el transporte.

Estudio cualitativo

MDFISHROS1Estudio de la

mutación en el gen ROS1 mediante FISH

5 díasTejido

parafinadoTª ambiente

ROS1 FISH

EXOMA_TRIOExoma completo en

paciente y progenitores


ambiente de los 3 pacientes

Secuenciación NGS

CGHARRAYLA

Array CGH 60k: líquido amniótico, vellosidad corial y restos abortivos

10 días Líquido amniótico Array CGH

INFERTFEMFertiscan™ Panel NGS Infertilidad Femenina

25 días Sangre EDTA. Tª

ambiente

ANXA5, BMP15, C4BPA, CAPN10, CD46, CEP250, CGB,

CLPP, CYP11A1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DIAPH2,

EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM,

FIGLA, FLJ22792, FMR1 (repeats), FOXL2, FOXP3, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2,

HFM1, HLA-G, HSD17B4, IRS1, KHDC3L, KISS1, KISS1R, LARS2,

LHB, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH5, NALP7, NLRP10, NOBOX, NR5A1, NUP107, OSBPL5,

PADI6, PATL2, PMM2, POF1B, PROKR1, PSMC3IP, SOHLH1,

STAG3, SYCE1, SYCP3, TACR3, TLE6, TUBB8, C10orf2, WEE2,

WNT6, ZP1, ZP3

Secuenciación NGS

INSUFOVARI

Fertiscan™ Panel NGS Insuficiencia ovárica primaria y disfunción

ovárica


ambiente

BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B2,

EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, FANCM, FIGLA, FLJ22792,

FMR1 (repeats), FOXL2, FSHB, FSHR, FSHR, GALT, GDF9, GNRH1, GNRHR, HARS2, HFM1, HSD17B4, KISS1,

KISS1R, LARS2, LHB, LHCGR, LHCGR, LHR, MCM8, MCM9,

MRPS22, MSH5, NOBOX, NUP107, NR5A1, C10orf2,

PATL2, PMM2, POF1B, PSMC3IP, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TACR3, TUBB8, ZP1,

ZP3, WEE2

Secuenciación NGS

ABORTRECURFertiscan™ Panel NGS

abortos recurrentes25 días


ANXA5, C4BPA, CD46, CEP250, CGB, FOXP3, HLA-G,

KHDC3L, NALP7, NLRP10, OSBPL5, PROKR1, SYCP3,

WNT6

Secuenciación NGS

DISGENOVARFertiscan™ Panel NGS

Disgenesia ovárica25 días


BMP15, FSHR, MCM9, MRPS22, NUP107, PSMC3IP, SOHLH1, HSD17B4, HARS2,

STAG3, TWNK

Secuenciación NGS

IMPLANTEMB

Fertiscan™ Panel NGS Mortalidad

embrionaria previa a la implantación


ambiente PADI6, TLE6, KHDC3L

Secuenciación NGS

MADUROVOCI

Fertiscan™ Panel NGS Defectos en la maduración de

ovocitos


ambientePATL2, TUBB8, ZP1, ZP3,

WEE2Secuenciaci

ón NGS

OVARPOLIQFertiscan™ Síndrome de ovario poliquístico


ambienteCAPN10, IRS1

(Gly972Arg/G2910A)Secuenciaci

ón NGS

ESTIMOVARI

FertiScan™ Síndrome de hiperestimulación ovárica y respuesta a estimulación ovárica


ambienteCYP19, ESR1, ESR2, FSHR, IRS1 (Gly972Arg/G2910A)

Secuenciación NGS

INFERTMASCFertiscan™ Panel NGS Infertilidad Masculina


ambiente

ADGRG2, AK7, AKR1C4, AR, AURKC, BRDT, CATSPER1,

CATSPER2, CFAP43, CFAP44, CFAP69, CFTR, DNAH1,

DNAH6, DPY19L2, FANCM, FSHB, FSHR, GALNTL5,

GATA4, HSF2, KLHL10, LHCGR, MAMLD1, MEIOB, NANOS1,

NPAS2, NR0B1, NR5A1, PLCZ1, PMFBP1, RXFP2,

SEPT12, SLC26A8, SOHLH1, SPAG17, SPATA16, SPGF2, SPINK2, SRY, SUN5, SYCE1,

SYCP3, TAF4B, TDRD9, TEX11, TEX14, TEX15, TSGA10,

ZMYND15

Secuenciación NGS

ASESORGEN

Asesoramiento / Consejo genético -

CONSULTA NO PRESENCIAL

EXOMA_RAWExoma completo:

archivos FASTQ (sin informe)


ambiente

EXOMA_VCFExoma completo:

archivos VCF30 días


TRAT_PRON

PANEL Terapia y Pronóstico. Estudio de mutaciones somáticas

en tumor para la

10 días

Sangre EDTA. Tª ambiente. Bloque

parafina. Tª ambiente

ONCOSAFE

Panel ONCOSAFE: estudio de nº de

células tumorales y % ADN tumoral en

torrente sanguíneo + detección de

mutación tumoral específica

Sangre

C9ORF72Esclerosis lateral amiotrófica: Gen

C9orf72 expansión20 días


C9orf72



105550 614260

DEMEN_PICKDemencia de Pick.

Panel NGS30 días


PSEN1, MAPTSecuenciaci

ón NGS


patología


DMAE_SNP

Degeneración macular asociada a la edad: 6 polimorfismos

(sec. Sanger)


Secuencación SANGER

GORLIN_MUTSíndrome de Gorlin.

Panel NGS25 días


PTCH1, PTCH2, SUFU Secuenciaci

ón NGS


patología


SACAR_ISOM

Déficit de sacarasa isomaltasa: Gen SI.

Secuencación compelta


EDTA. Tª ambiente

SISecuenciaci

ón NGS222900 609845

SUPLEMEN

Estudio genético para suplementos alimenticios y

vitaminas


EDTA. Tª ambiente

RFC1_MUTCANVAS

expansión gen RFC1 secuencia (AAGGG)n


EDTA. Tª ambiente

RFC1



614575 102579

CF_DNA

PANEL DE BIOPSIA LÍQUIDA. DNA libre

circulante: cuantificación (EMR)

mediante NGS

10 días Sangre en tubo

especial Secuenciaci

ón NGS

CSF3R_MUTSDetección mutaciones gen CSF3R exones 14,

15, 16, 1715 días


CSF3RSecuenciación SANGER

NRAS_MUTSSecuenciación exones

2, 3 y 4 gen NRAS7 días

Muestra de tejido parafinado

NRAS PCR 164790

CFDNA_MUT

Estudio de mutaciones en un gen

a partir ADN libre circulante mediante

RT-PCR


RT-PCR. Estudio

cuantitativo

FISHHibridación in situ fluorescente (FISH

una sonda)15 días


FISH

MDFISHHER2FISH amplificación

gen HER2NEU (región 17q12)

5 días Tejido parafinado.

Tª ambienteHER2 FISH

FRAGM_DCFragmentación

espermática doble cadena: COMET

15días Semen congelado

FRAGDCPROX

Fragmentación espermática doble cadena + capacidad

pro-oxidante

15 días Semen congelado

PRO_OXIDANCapacidad pro-

oxidante15 días Semen congelado

IGKReordenamientos

clonales del gen IGK10 días


IGKAnalisis de fragmentos

IGHReordenamientos clonales gen IGH

10 días


IGHAnalisis de fragmentos

HRAS_MUTSSecuenciación exones

2, 3 y 4 gen HRAS. (G12V, G13R y Q61R)

7 díasSangre EDTA


HRAS PCR

MELAN_MLPA

Deleciones o duplicaciones en los cromosomas 1p, 3, 6

y 8

7 díasSangre EDTA


MLPA

IDH1_IDH23 Mutaciones genes IDH1 (132) e IDH2

(140, 172)7 días


parafinadoIDH1, IDH2 RT-PCR

EML4_ALK

Cáncer de pulmón NSCLC:

reordenamientos EML4-ALK

7 díasSangre EDTA


EML4-ALK PCR

ONCO_CHILDPanel para tumores pediatricos (DNA y

RNA)15 días

Sangre EDTA refrigerada.

Muestra de tejido

ABL1, ABL2, ACVR1, AFF3, AKT1, ALK, APC, ARID1A,

ARID1B, ASXL1, ASXL2, ATRX, BCL11B, BCL2, BCL6, BCOR, BCR, BRAF, CALR, CAMTA1, CBL, CCND1, CCND3, CCR5,

CDK4, CDK6, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CHD7, CIC,

CREBBP, CRLF1, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CTNNB1, DAXX,

DDX3X, DICER1, DNMT3A, DUSP22, EBF1, EED, EGFR,

EP300, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ESR1, ETV6, EWSR1, EZH2,

FAS, FASLG, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLT3, FOSB, FUS, GATA1, GATA2, GATA3, GLI1, GLI2, GLIS2, GNA11, GNA13, GNAQ,

H3F3A, HDAC9, HIST1H3B, HMGA2, HRAS, ID3, IDH1, IDH2, IGF1R, IKZF1, IL7R, JAK1, JAK2, JAK3, KAT6A,

KDM4C, KDM6A, KDR, KIT, KMT2A, KMT2B, KMT2C,

KMT2D, KRAS, LMO2, MAML2, MAN2B1, MAP2K1,

MAP2K2, MDM2, MDM4, MECOM, MEF2D, MET, MKL1,

MLLT10, MN1, MPL, MSH6, MTOR, MYB, MYBL1, MYC,

MYCN, MYH11, MYH9, MYOD1, NCOA2, NCOR1,

NCOR2, NF1, NF2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH4, NPM1,

NR4A3, NRAS, NT5C2, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP214,

Secuenciación NGS

CFDNA_CUANCuantificacion de DNA

libre circulante15 días

Sangre en tubo especial

CTC_ONCODeterminación de celulas tumorales

circulantes7 días

Sangre en tubo especial. Kit

especialRT-PCR

CTDNA_ONCOIdentificacion de DNA

tumoral circulante15 días

Sangre en tubo especial

panel

CARIOSARCariotipo sangre alta

resoluciónSangre en heparina

EVERLIBASEVERLI TEST BASICO (CROMOSOMAS T21,

T18, T13)2-4 dias Kit especial

EVERLIAVNZEVERLI TEST

AVANZADO (T21, T18, T13 CrX, CrY)

2-4 dias Kit especial

EVERLICPLT

EVERLI COMPLETO (ANEUPLOIDIAS, DELECCIONES Y

DUPLICACIONES)

2-4 dias Kit especial

EVERLIPL

EVERLI TEST COMPLETO MAS 9

SINDROMES DE MICRODELECCION

10 dias Kit especial




ambienteArray CGH

AARSKOGAarskog-Scott

síndrome. Gen: FGD1. Sangre EDTA. Tª

ambiente

ACONDROPLAAcondroplasia:

mutaciones G380R y G375C gen FGFR3


FGFR3PCR y

secuenciación

ALZHEIMEREnfermedad de

Alzheimer: <10 genes (NGS)


ambiente? <10 GENES

NGS con TSOE y MLPA

BIENESTARDeporte+Nutrigenetic

a+Piel +Ancestros30 días

Sangre EDTA (o saliva). Tª ambiente

BRCA_SOMATCáncer familiar de

mama y ovario tejido: 10 días

Tejido parafinado. Tª ambiente

BRCA1 y BRCA2NGS con

TSO CANCERGAST Cáncer gástrico difuso 25 días Sangre EDTA. Tª CDH1 PCR,

CAPN3_MUTSDistrofia muscular de

cinturas 2A: gen CAPN3 (NGS)


CAPN3Secuenciaci

ón NGS

CGHARRAY

Hibridación en arrays: deleciones y

ganancias de ADN (750k)


aCGH

COV2PCRPFLPERFIL Coronavirus SARS-COV-2 RT-PCR

24-48 horas

Nasofaríngea N1, N2 de SARS-COV-2RT-PCR. Estudio

cuantitativo

COV2_POCPERFIL Coronavirus

SARS-COV-2 RT PCR - POC

Nasofaríngea

CRC1_MUTSSecuenciación gen

CRC1 (NGS)25 días


CRC1Secuenciaci

ón NGS

DAO_GENDAO: mutaciones gen

DAO 15días


AOC1Secuenciación SANGER

PDEPORGEN

T. genetico predisposicion rendimiento

deportivo + Ancestros

30 díasSangre EDTA (o

saliva). Tª ambiente

DEPORTPLUSDeporte

+Nutrigenetica+Ancestros



PDERMAGENT. genetico

tratamiento facial y cosmetico + Ancestros



DMAEDegeneración

macular asociada a la edad: >10 genes


ambiente

Lista de genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB,

CFH CFI CST3 IL8 CX3CR1

Secuenciación NGS

DPYD_2ADPYD*2A (Toxicidad a

FU) Florouracilo

Sangre EDTA. Tª ambiente Tejido

tumoral

ECA_MUTSEnzima convertidora

de angiotensina: polimorfirmos


ECA Genotipado

ESCLER_TUBEsclerosis tuberosa: genes TSC1 y TSC2

(NGS)30 días


TSC1, TSC2Secuenciaci

ón NGS

EXTEMPORHBV / HCV / HIV1

Semen PCR / RT-PCR en 4 horas

Semen

FARMAGEN75Estudio genético de

respuesta a 75 fármacos

25díasSangre EDTA (o


Array de SNPs

FILARIAPCR Filarias DNA PCR 20 días tubo suero PCR

FPRENFISH PRENATAL

LÍQUIDO AMNIÓTICO3 días Líquido amniótico FISH

GALNT3_MUTCalcinosis tumoral

hipofosfatémica: gen GALNT3 (NGS)


ambiente GALNT3

Secuenciación NGS

GEN_000102Carcinoma medular

de tiroide familiar. Sec Gen: RET


ambienteRET

Secuenciación NGS

GEN_000103Carcinoma papilar

familiar cels renales. Sec Gen: MET


ambienteMET

Secuenciación NGS

GENOMA_TRIGenoma madre,

padre e hijo (NGS)60 días

Secuenciación NGS

GENOTIPABOGENOTIPO ABO

(GRUPO SANGUINEO) POR PCR-SSP

17 días PCR-SSP

GLMN_MUTSSecuenciación gen

GLMN (NGS)25 días GLMN

Secuenciación NGS

HAEILCPCRHaemophylus

influenzae DNA PCR en LCR

12 díasLíquido

cefalorraquídeoPCR

HIPERCOLESHipercolesterolemia familiar: >10 genes

(NGS)30 días


Genes asociados a HF: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR,

ITIH4, LPL, APOA2 y EPHX2.

Secuenciación NGS

HIPOACUHERHipoacusia

hereditaria: >10 genes (NGS)


ambiente

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6,

FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3,

PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA,

PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA,

SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG,

ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG,

JPH3_CTG, PPP2R2B_CAG, TBP_CAG

Secuenciación NGS

HLAA1_A2HLA A1, A2 SANGRE

TOTAL SUERO HLA

HLAB5701

HLAB*5701 relacionado con

hipersensibilidad a Abacavir


ambienteHLA

HLAPGTA HLA PGT Aneuploidias 15 díasBIOPSIA

EMBRIONARIAHLA

HONGOSPCRHONGOS

DERMATOFITOS DNA PCR Cualitativa

7 días EspecialPCR

cualitativa

HTLVPCRHTLVI+HTLVII RNA

PCR9 días PLASMA.EDT PCR RNA

IAMP21Amplificación

intracromosomica cromosoma 21 y EGR

Cr. 21 y EGR

KALLMANNSíndrome de

Kallmann: > 10 genes (NGS)


ambiente

ANOS1, CHD7, CUL4B, DCAF17, FEZF1, FGF8, FGFR1, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HFE, IL17RD, KISS1R,

KLB, LHB, LHX4, NR0B1, NSMF, PROK2, PROKR2,

PROP1, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, TAC3, TACR3,

TFR2, WDR11, CCDC141, SPRY4

Secuenciación NGS

LIP_INCODE LIPIDInCode 25 díasSangre EDTA. Tª

ambiente

LIPOFUSMUTLipofuscinosis

neuronal ceroidea: gen PPT1 (NGS)


ambientePPT1

Secuenciación NGS

MDFISH1221

FISH gen de fusión TEL/AML1

[translocasción: t(12:21)]

5 díasSangre Heparina.

Tª ambienteTEL/AML1 FISH

MDFISH1517

FISH gen de fusión PML/RARA

[translocación: t(15:17)]


Tª ambientePML/RARA FISH

MDFISHATM

FISH delección gen ATM (región:11q23,

región Control: Cen11)


Tª ambienteATM FISH

MDFISHBCL2FISH gen BCL2

[reordenamiento]5 días

Sangre Heparina. Tª ambiente

BCL2 FISH

MDFISHCHOPFISH reordenamiento

gen CHOP (región. 12q13)

5 días



CHOP FISH

MDFISHDE13FISH deleción región

13q14 (región control: 13q36)


Tª ambienteFISH

MDFISHDE6QFISH deleción región 6q21 (región control:

Cen6)5 días


FISH

MDFISHEWSFISH reordenamiento

gen EWS (región: 22q12)

5 días



EWS FISH

MDFISHFOXOFISH reordenamiento gen FOXO1A (región:

13q14)5 días



FOXO1A FISH

MDFISH19Q

Alteraciones de la región 19q13.

Reordenamiento/Amplificación

5 días

Sangre Heparina. TªSangre

HEPARINA.Tejido parafinado.Tª

ambiente ambiente

FISH

MDFISHGLIFISH ganacia gen GLI

(región: 12q13, región control: Cen12)


Tª ambienteGLI FISH

MDFISHMALTFISH reordenamiento

gen MALT (región: 18q21)


Tª ambienteMALT FISH

MDFISHMOXYFISH estudio

quimerismo pos-TMO XY


Tª ambienteFISH

MDFISHNMYCFISH ganancia gen N-MYC (región: 2p24)

5 días



ambiente ambiente

N-MYC <

MDFISHP16FISH deleción gen P16 (región: 9p21, región

control: Cen9)5 días



ambiente ambiente

P16 FISH

MDFISHRB1FISH deleción RB1

(región: 13q14)5 días


RB1 FISH

MDFISHSRDFISH ganacia gen SRD (región: 1p36, región

control: Cen1)5 días



ambiente ambiente

SRD FISH

MDFISHSSXFISH reordenamiento

gen SSX1-SSX2 (región: Xp11)

5 díasSangre Heparina. Tejido parafinado.

Tª ambienteSSX1, SSX2 FISH

MDFISHSYTFISH reordenamiento

gen SYT (región: 18q11)

5 díasSangre Heparina. Tejido parafinado.

Tª ambienteSYT FISH

MDFISHT814

FISH gen de fusión C-MYC/IGH

[translocación: t(8:14)]


Tª ambienteFISH

MODY_1_6Diabetes MODY1 a 6:

>10 genes (NGS)30 días


Secuenciación NGS

MYH_INMUNCáncer de colon:

expresión de MYH25 días Muestra MYH

Secuenciación NGS

NAT2GENNAT2 SCREENING

ALELOS 5A, 6A Y 7A GEN NAT2

Suero NAT2

NUTRIGENTest genético

nutrición y metabolismo



ONCOLIPULBiopsia liquida

pulmón SANGRE.ESP (tubo

especial)

ONCONEXT15Mutaciones somáticas

15 genes30 días BIOPSIA

Secuenciación NGS



Secuenciación NGS



Secuenciación NGS

ONCOTISP15Mutaciones somáticas

pulmón15 genes30 días BIOPSIA

Secuenciación NGS


pulmón23 genes30 días BIOPSIA

Secuenciación NGS


pulmón 50 genes30 días BIOPSIA

Secuenciación NGS

ORFLAB Gen ORF PCR ORF PCR

P16_MUTSP16:gen CDKN2A. Cáncer pancreas

(NGS)25 días


CDKN2ASecuenciaci

ón NGS

PARHIPOCAL

Parálisis periódica hipocal: genes

CACNA1S y SCN4A (NGS)


ambienteCACNA1S, SCN4A

Secuenciación NGS

PARKINSONEnfermedad de

Parkinson: >10 genes (NGS)


ambiente

ATP13A2, ATP1A3, C19orf12, CSF1R, DCTN1, DNAJC6,

FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GRN, LRRK2, LYST, MAPT, OPA3,

PANK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA,

PTRHD1, RAB39B, SLC30A10, SLC39A14, SLC6A3, SNCA,

SPG11, SPR, SYNJ1, TH, TUBB4A, VPS13A, VPS35, WDR45, CHCHD2, TAF1, ATN1_CAG, ATXN1_CAG,

ATXN2_CAG, ATXN3_CAG, C9orf72_GGGGCC, HTT_CAG,

JPH3_CTG, PPP2R2B_CAG, TBP_CAG

Secuenciación NGS

PCA3Cáncer de prostata: gen PCA3 expresión

en orina17 días

ORINA después de tacto rectal.

Solicitar tubo a BM

PCA3Secuenciaci

ón NGS

PCRABORTPCR EN RESTOS

ABORTIVOSPCR

PCRVELLCORPCR VELLOSIDAD

CORIALVellosidad corial +

sangre maternaPCR

QT_CORTOSíndrome QT corto:

genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2 (NGS)


ambienteKCNH2, KCNQ1 y KCNJ2

Secuenciación NGS

RHFETAL

RHD FETAL GENOTIPADO EN

SANGRE MATERNA (RT-PCR)

6 díasSANGRE.ESP Tª

ambiente

RHGENTipificación del factor RH (D) (PCR) Sangre

total33 días

SANGRE.EDT EDTA

Sec. Sanger

TAENIAPCRTAENIA SOLIUM POR

PCR18 días Muestra PCR

TALONAMPLICribado neonatal

ampliado20 días ESPECIAL

UGT1A1_28UGT1A1*28 (irinotecan)


UGT1A1

HCN4_MUTSMutaciones gen HCN4

(NGS)25 días


HCN4Secuenciaci

ón NGS

MLH1_METMetilación del

promotor MLH1 y Sangre EDTA. Tª

ambienteMLH1 y BRAF

COMPATFOCUGeneScreen Focus: 30



ambiente

ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC,

GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2,

HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)

Secuenciación NGS

ANCESTROSTest genético origen

ancestros30 días

Sangre EDTA (o saliva). Tª ambiente

TERAPROINFInforme terapia y

pronóstico ONCOSAFE20 días NA (no aplica) NA (no aplica)

NA (no aplica)

CARIOCUMBCariotipo en sangre de cordón umbilical

10 díasSangre esp.

Heparina

MDFISHT414

FISH gen de fusión FGFR3/IGH

[translocación: t(4;14)]

MENBACTNEGMeningitis. Perfil

filmarray. Bacterias negativas

MENING_ENCMeningitis /

encefalitis (array en LCR)

LCR Array

RNA_MUTACIEstudio de una

mutación ligada al splicing

15 días Sangre EDTA.

EII_MONOGE

Enfermedad inflamatoria intestinal

monogénica: >20 genes (NGS)

30 dias Sangre EDTA. Tª

ambiente

ADA, ADAM17, AICDA, ANKZF, ARPC1B , BTK, CARD9

, CD3y, CD40LG, COL7A1, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1,

DOCK, EPCAM , FERMT1, FOXP3 , G6PC3 , GUCY2C ,

HPS1 , HPS4 , HPS6 , HSPA1L , ICOS , IKBKG , IL10 , IL10RA, IL10RB, IL21, IL2RA, IL2RG, ITCH, ITGB2 , LIG4 , LRBA ,

MASP2 , MEFV , MVK , NCF1 , NCF2 , NCF4 , NOD2, PIK3CD ,

PIK3R1 , PLCG2 , POLA1 , PTEN , RAG2 , RTEL1, SH2D1A , SKIV2L , SLC37A4 , SLC9A3 , SLCO2A1 , STAT1, STXBP2 ,

TGFBR1 , TGFBR2 , TNFAIP3 , TRIM22 , TRNT1 , TTC37 ,

TTC7A , WAS , XIAP , ZAP70 , ZBTB24

CYP21_MLPA

Deficiencia en 21-hidroxilasa. Gen

CYP21A2. Deleciones y duplicaciones

(MLPA)


Tª ambiente CYP21A2 MLPA

CFTR_MLPA

Fibrosis Quisitica y ACBVD. Gen CFTR.


20 díasSangre total

EDTA. Tª ambiente

CFTR MLPA

FIEBRME_DE

Fiebre mediterránea familiar. Gen MEFV.

Deleciones y Duplicaciones (MLPA)


Tª ambienteMEFV MLPA

MODY_MLPADiabetes MODY tipos 1al 10. Deleciones y

Duplicaciones (MLPA)20 días

Sangre total EDTA. Tª ambiente

MLPA

NF1_MLPANeurofibromatosis 1.

Gen NF1. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)


Tª ambienteNF1 MLPA

NF2_MLPANeurofibromatosis 2.

Gen NF2. Deleciones y Duplicaciones (MLPA)


Tª ambienteNF2 MLPA

TSC1_MLPA

Esclerosis Tuberosa 1. Gen TSC1. Deleciones

y Duplicaciones (MLPA)


Tª ambienteTSC MLPA

TSC2_MLPA

Esclerosis Tuberosa 2. Gen TSC2. Deleciones

y Duplicaciones (MLPA)


Tª ambienteTSC2 MLPA

USHER2_MLP

Síndrome Usher 2. Gen USHA2. Deleciones y

Duplicaciones (MLPA)


Tª ambienteUSHA2 MLPA

DOS_MLPAAnálisis de 1 mutación

de cualquier gen (2 Salsas MLPA)


Tª ambienteMLPA

MDFISHCEN8

Alteraciones numéricas del cromosoma 8 (Trisomía 8)


Tª ambienteFISH

MDFISH1416

Translocación t(14;16)(q32;q23).

Gen de fusión IGH/MAF


Tª ambienteIGH MAF FISH

MDFISHEGFR

Alteraciones del gen EGFR (17p11).

Reordenamiento/Amplificación.

5 días

Sangre Heparina. Sangre

HEPARINA.Tejido parafinado.Tª ambienteTª ambiente

EGFR FISH

MDFISHFGFR

Alteraciones del gen FGFR1 (8p11).


5 días



FGFR1 FISH

MDFISHMET

Alteraciones del gen MET (7q31).


5 días



MET FISH

MDFISHCEN3Alteraciones

numéricas del cromosoma 3

5 días



FISH

MDFISHCEN7Alteraciones

numéricas del cromosoma 7

5 días



FISH

MDFISHFUSReordenamiento de

gen FUS (16p11).5 días



FUS FISH

MDFISHMDM2Amplificación del gen

MDM2 (12q15)5 días



MDM2 FISH

BRAF_MUTSMutaciones en el gen

BRAF V600X7 días

Muestra de tejido parafinado

BRAF PCR

TP53Mutaciones en el gen TP53 (exones 2-11)

7 díasTejido parafinado.

Tª ambienteTP53

PCR + Secuenciaci

ón

NGS_PULM2SCáncer de pulmón

panel 2 somático NGS10 días


Mutaciones: EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, MET, ALK.

Fusiones: ALK. ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET. CNVs: MET, ERBB2.Variante de

splicing: exón 14 del gen MET

NGS

NGS_COL2SCáncer colorrectal

Panel 2 somático NGS10 días


Mutaciones: AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR,

ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2,

GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1,

MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1,

TP53. Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, EML4-ALK,

VTI1A-TCF7L2

NGS

NGS_OVA1SCáncer de mama y

ovario Panel 2 somático NGS


Tª ambiente

Mutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3

NGS

GLI1_MUTSGliomas Panel 1 somático NGS


Tª ambiente

Mutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C,

metilación: MGMT,Cnv: del1p/19q

MLPA

NGS_GLI2SGliomas panel 2 somático NGS


Tª ambiente

Mutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs:

EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53NGS

NGS_HIGSCáncer de hígado

somático. Panel NGS10 días


Mutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS,

STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones

FGFR1

NGS

NGS_PANCSCáncer de páncreas



Mutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2,

SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF,

HACL1-RAF1

NGS

NGS_CABCUSCáncer de cabeza y

cuello somático. Panel NGS


Tª ambiente

Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR,

ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2,

GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1,

MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1,

TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros

reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-

PLAG1

NGS

NGS_PROSCáncer de próstata



Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D,

ATM, CHEK2.NGS

NGS_VEJSCáncer de vejiga



Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CA

NGS

NGS_EWINSSarcoma de Ewing´s.

Panel NGS10 días


Mutaciones IDH1, IDH2.Fusiones: EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV,

EWSR1-FLI1, FUS-ERG

NGS

NGS_SARCSSarcomas. Somático

Panel NGS10 días


Mutaciones MUTACIONES: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, SDHB,SDHC, SDHD. Fusiones:

ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK,CARS-ALK, CLTC-ALK,

COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1,

EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1,

FN1-ALK, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NCOA4-RET,NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-

FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-

ALK.

NGS

NGS_TIROISCáncer de Tiroides

somático Panel 2 NGS 10 días


MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1,

NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET,

CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3,

GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG,

NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET,

RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-

RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.

NGS

NGS_MELSMelanoma somático.

Panel NGS10 días


Mutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,

PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.

NGS

PROSTATAHCáncer hereditario de

próstata30 días


BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN,

HOXB13.

NGS

ENDOMETRHCáncer hereditario

endometrio30 días


MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.

NGS

MELANOMHMelanoma hereditario


Tª ambiente

BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF,

XPA.

NGS

PANCREASHCáncer páncreas

hereditario. Panel NGS > 10 genes


Tª ambiente

BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A,

CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B,

VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.

NGS

GASTRICOHCáncer gástrico

hereditario. Panel NGS > 10 genes


Tª ambiente

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11,

BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.

NGS

RENALHCáncer renal familiar. Panel NGS > 10 genes


Tª ambiente

PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD,

SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.NGS

ONCOTYPEOncotype: expresión

génica12 días

Bloque parafina Tª ambiente

RT-PCR




Tª ambienteArray CGH

PROSIGNAProsigna: expresión

génica15 días


Nanostring

PANEL_HRD

Panel HRD def. recombinación

homóloga (NGS) 13 10 días


BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A,

MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 NGS

RET_SOMATSec. gen: RET (NGS).

Somático10 días


RET (panel P2) NGS

MET_SOMAT

Sec.gen MET variante splicing 14 (RT-PCR).

Somático

10 díasBloque parafina Tª

ambienteMET RT-PCR

TERT_SOMATSec. gen TERT (NGS).

Somático10 días


TERT (panel P2) NGS

POLE_SOMATSec. gen POLE (NGS).

Somático10 días


POLE (panel P2) NGS

ERBB2_SOMA

Sec. gen ERBB2 (HER2) (PCR exones 8,

17, 19, 20, 21)


ambienteERBB2 PCR

H3_SOMATSec. gen H3 (NGS).

Somático10 días


H3 (panel P2) NGS

GENEXTRAGSGenescreen añadir 1

genN/A


NGS

NOTCH1_SOMSec. gen NOTCH1 (NGS). Somático


ambiente + Sangre EDTA

NGS

SHOX_MLPAGen SHOX. Deleciones

y Duplicaciones (MLPA) Talla Baja


Tª ambienteSHOX MLPA

ONCOTYPROSOncotype próstata:

expresión génica12 días


FSHRPOLIMPolimorfismo FSHR:

respuesta estimulación ovárica


FSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)

IRS1_METFORespuesta a

tratamiento con Metformina. Gen IRS1


IRS1 (Gly972Arg)

BIOLIQMAMABiopsia líquida mama

RH+ HER2+15 días

Kit especialERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor,

PTEN, ESR1, FGFR1NGS

BIOLIQPULMBiopsia líquida cáncer

de pulmón NSCLC15 días

Kit especial

NRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1.

Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET

NGS

BIOLICOLONBiopsia líquida cáncer

colon15 días

Kit especial

NRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, MET

NGS

BIOLIQPANEBiopsia líquida de 40

genes (+15 genes)15 días

Kit especialNGS

BIOLIDH1_2Biopsia líquida en los

genes IDH1, IDH29 días

os streck o 2 tubosE IDH1, IDH2 RT-PCR

BIOLIQPIK3Biopsia líquida gen PIK3CA exones 10 y

219 días

os streck o 2 tubosE PIK3CA NGS

BIOLIQERB2Biopsia líquida gen

ERBB2 exones 8, 17, 19, 20 y 21

9 días os streck o 2 tubosE

ERBB2 NGS

BIOLIQERB4Biopsia líquida gen

ERBB4 exones 8, 17, 19, 20 y 21


ERBB4 NGS

BIOLIQKITBiopsia líquida gen c-KIT exones 8, 9, 11,

13, 14, 179 días

os streck o 2 tubosE KIT NGS

BIOLIPDGFRBiopsia líquida gen

PDGFRA exones 12 y 18


PDGFRA NGS

BIOLIQEML4Biopsia líquida gen ALK-EML4 (variante

determinada)9 días

os streck o 2 tubosE

ALK-EML4 Nanostring

BIOLIQMETBiopsia líquida

variante de splicing gen MET 7/8 o 14

9 días

os streck o 2 tubosE

MET Nanostring

BIOLIQKRASBiopsia líquida gen

KRAS exones 2, 3 y 49 días

os streck o 2 tubosE KRAS RT-PCR

BIOLIQNRASBiopsia líquida gen

NRAS exones 2, 3 y 49 días

os streck o 2 tubosE NRAS RT-PCR

BIOLIBRAFEBiopsia líquida gen

BRAF exones 11 a 159 días

os streck o 2 tubosE BRAF NGS

BIOLIBRAFMBiopsia líquida

mutación V600X gen BRAF


BRAF RT-PCR

HIPOGLUCEMHipoglucemia >10

genes (NGS) 30 días


ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB,

ACADVL, ACAT1, ACSF3, AGL, AKT2, ALDOB, APC2, APPL1,

ASXL2, ATP5F1D, ATP7A, AUH, BCKDHA, BCKDHB,

BCS1L, BLK, CA5A, CACNA1C, CDKN1C, CDON, CEL, CLPB,

COG7, COG8, COX10, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYB561,

CYP11A1, CYP21A2, CYTB, DBH, DBT, DGUOK, DLD, DMXL2, DNAJC19, DOLK,

EHHADH, EIF2AK3, EIF2S3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH,

FBP1, FGF20, FOXRED1, FUT8, G6PC1, GALK1, GALT, GATB, GATC, GATM, GCDH, GCK, GFM2, GH1, GHR, GHSR,

GJA1, GK, GLI2, GLUD1, GPC3, GPC4, GREB1L, GYS2, H19, H19-ICR, HADH, HADHA, HADHB, HERC1, HESX1,

HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS,

HSD17B10, HSD3B2, IARS2, IGF1, IGF2, INS, INSR, ITGA8, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ1OT1,

KDM6A, KLF11, LHX4, LRPPRC, MADD, MC2R, MCCC1, MCCC2, MEN1,

MICOS13, MLYCD, MMACHC, MPC1, MPI, MPV17, MRAP, MRPS2, MRPS28, MRPS7, MTO1, MTOR, NBAS, ND1, ND2, NDUFA1, NDUFA11,

NDUFA6, NDUFAF1,

NGS

BRAF_SOMATMutaciones somáticas

gen BRAF (V600X) 7 días


BRAF PCR

IDH1_2SOMAMutaciones somáticas en genes IDH1, IDH2


Tª ambienteIDH1, IDH2 PCR

KIT_SOMATMutaciones somáticas gen KIT (exones 9, 11,

13 y 17)7 días


KIT PCR

PANERIESGOPanel de riesgo

genético 30 días


ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A,

BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1,

DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE,

HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1,

MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC,

PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET,

RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD,

SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127,

TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.

NGS

EXOMADATOExoma completo con

dato crudo45 días


NILOOEPCRVirus oeste del Nilo

(PCR)

CORIOMPCRCoriomeningitis linfocitaria (PCR)

POLIOBKORIPolioma virus BK carga viral orina

GEN_SF3B1 Sec. gen SF3B1 (NGS) 15 díasSangre total EDTA.

Tª ambienteSF3B1

GENES_CHIPPanel somático genes:

TET2, DNMT3A, SF3B1, ASXL1 y TP53

15 días Sangre EDTA refrigerada. Médula ósea

T2, DNMT3A, SF3B1, ASXL1 y TP

NGS

CARIOSPMDCariotipo oncologico en sangre periferica

21 días Sangre total

Heparina precios copiados de cariotipo

sangre

LOINC SIGLO CODE PATHOLOGY

1 ARRITMIAArrithmogenic cardiomyopathy and sudden death. NGS panel

2 ABCC6_MUTSPseudoxantoma elastic. Gene ABCC6. Whole sequencing

3 ABCD1_MUTSAdrenoleukodystrophy Xlinked. Gene ABCD1. Whole sequencing

4 GEN_000001Abetalipoproteinemia. Gene MTTP. Whole sequencing

5 GEN_000003 Glutaric acidemia type I. Whole sequencing

6 GEN_000004 Glutaric acidemia type II. NGS panel

7 GEN_000005 Glutaric acidemia. NGS panel

8 GEN_000006Isovaleric acidemia. IVD gene. Whole sequencing

9 GEN_000007Acidemia and methylmalonic aciduria. NGS panel

10 GEN_000008 Propionic acidemia. NGS panel

11 GEN_000009Propionic acidemia. PCCA gene. Whole sequencing

12 GEN_000010Propionic acidemia. PCCB gene. Whole sequencing

13 GEN_000011Acidemia and methylmalonic aciduria. NGS panel

14 GEN_000012 Lactic Acidosis child lethal. Gene SUCLG1

15 GEN_000013Distal renal tubular acidosis. SLC4A1 gene. Whole sequencing

16 GEN_000014Proximal renal tubular acidosis, AR. SLC4A4 gene. Whole sequencing

17 GEN_000015 3-methylglutaconic aciduria. NGS panel

18 GEN_000016Alpha methyl acetoacetyl aciduria. Gene ACAT1. Whole sequencing

19 GEN_000017Argininosuccinate lyase deficiency. Gene ASL. Whole sequencing

20 GEN_000018Aciduria L-2-hydroxyglutaric. Gene L2HGDH. Whole sequencing

21 GEN_000019Malonic aciduria and methylmalonic combined. Gene ACSF3. Whole sequencing

22 GEN_000020Orotic aciduria. UMPS gene. Whole sequencing

23 GEN_000021Achondrogenesis type II. COL2A1 gene. Whole sequencing

24 GEN_000022Acrodysostosis. Gene PRKAR1A. Whole sequencing

25 GEN_000023 Achromatopsia. NGS panel

26 GEN_000024Lung adenocarcinoma Gene ERBB2. Whole sequencing

27 GEN_000025Pituitary adenomas isolated from family type. AIP gene

28 GEN_000026 Afibrinogenaemia congenital. NGS panel

29 GEN_000027Afibrinogenaemia congenital. FGG gene. Whole sequencing

30 GEN_000028X-linked agammaglobulinemia Gene BTK. Whole sequencing

31 GEN_000029Renal agenesis. Gene UPK3A. Whole sequencing

32 AGL_MUTSGlycoGene Storage Disease Type III. Whole sequencing

33 GEN_000031 Alagille syndrome. NGS panel

34 GEN_000032 Cutaneous albinism. NGS panel

35 #¡REF!Ocular albinism type 1, X-linked Gene GPR143. Whole sequencing

36 #¡REF! Oculocutaneous albinism. NGS Panel

37 GEN_000034 Alcaptonuria. HGD gene. Whole sequencing

38 GEN_000035Alexander disease. GFAP gene. Whole sequencing

39 ALFA_REDUCDeficiency of 5-alpha-reductase 2. Gene SRD5A2. Whole sequencing

40 GEN_000036Alfa-1-antitrypsin deficiency . SERPINA1 gene. Whole sequencing

41 GEN_000037Alfa-Mannosidosis. MAN2B1 gene. Whole sequencing

42 GEN_000038Alpha thalassemia.Gene HBA. Deletions α3.7, α4.2, α20.5, αSEA, αFIL and αMED.

43 GEN_000039Alpha-thalassemia. Gene HBA. Whole sequencing

44 GEN_000040Syndrome Allan-Herndon-Dudley. SLC16A2 gene. Whole sequencing

45 ALMS1_MUTSAlström syndrome. Gene ALMS1. Whole sequencing

46 ALPLHypophosphatasia. Gene ALPL. Whole sequencing

47 ALPORTAlport syndrome. COL4A5 gene. Whole sequencing

48 GEN_000041Alport syndrome and thin basement membrane nephropathy. NGS panel

49 GEN_000042 Alport syndrome. NGS panel

50 ALS2Amyotrophic lateral sclerosis type 2. Gene ALS2. Whole sequencing

51 ALZH_APPAlzheimer type 1 disease. APP gene. Whole sequencing

52 ALZH_PSEN1Alzheimer type 3 disease. Gene PSEN1. Whole sequencing

53 ALZH_PSEN2Alzheimer disease type 4. Gene PSEN2. Whole sequencing

54 GEN_000044 Alzheimer disease. NGS Panel

55 GEN_000045Amyotrophy Scapuloperoneal: Kaeser syndrome. DES gene. Whole sequencing

56 AML1_ETOFusion gene RUNX1-RUNX1T1 ó AML1-ETO t(8;21) Detection and quantification (EMR)

57 AMPD1Deficit adenosine monophosphate (AMP) deaminase. Gene AMPD1. Whole sequencing

58 GEN_000046Andersen-Tawil syndrome. Gene KCNJ2. Whole sequencing

59 ANDRADEFamilial amyloid polyneuropathy. TTR gene. Whole sequencing

60 ANEM_FALCIBeta-Thalasemia. Gen HBB. Whole sequencing

61 GEN_000047 Diamond-Blackfan anemia. NGS Panel

62 GEN_000048Congenital diserythropoietic anemia. NGS Panel

63 GEN_000049Megaloblastic anemia syndrome with response to thiamine. SLC19A2 gene

64 GEN_000050 X linked sideroblastic anemia. NGS panel

65 ANEURIS_AO Thoracic aortic aneurysm. NGS panel

66 ANGELMANAngelman syndrome. Gene SNRPN. Methylation and MLPA

67 GEN_000051Angelman syndrome. Gene UBE3A. Whole sequencing

68 GEN_000052Hereditary angioedema type 1. Gene SERPING1 (C1NH). Whole sequencing

69 GEN_000053 Cerebral amyloid angiopathy. NGS panel

70 GEN_000054 Aniridia. Gene PAX6. Whole sequencing

71 ANO5Asymptomatic hyperCKemia. Gene ANO5. Whole sequencing

72 APC_MUTColon cancer. Familial adenomatous polyposis. APC gene. Whole sequencing

73 APERTApert syndrome. FGFR2 gene. Whole sequencing

74 APOB_SECFamilial hypercholesterolemia. Exons 26 and 29 gene APOB.

75 APOE_PCR Apolipoprotein E. Genotyping

76 GEN_000055Arachnodactyly contractural congenital. Gene FBN2. Whole sequencing

77 ARPKDPolycystic kidney disease RA. Gene PKHD1. Whole sequencing

78 ARRAY_850KCytoSNPs 850K Array. DNA deletions and duplications

79 GEN_000056Arteriopathy with subcortical cerebral infarcts and leukoencephalopathy. NGS panel

80 GEN_000057 Artrogriposis. NGS panel

81 GEN_000058Arts syndrome. Gene PRPS1. Whole sequencing

82 GEN_000059VACTERL association. Gene HOXD13. Whole sequencing

83 GEN_000060Aspartylglucosaminuria. AGA gene. Whole sequencing

84 AT3_A384SThrombophilia: mutation p.A384S gen AT3 - SERPINA C1

85 ATALA_PCRAlpha thalassemia.Alpha globin gene. HBA1and HBA2: Deletions-duplications (MLPA)

86 ATALA_SEC Alpha-thalassemia. NGS panel

87 GEN_000061Ataxia and sideroblastic anemia X-linked. Gene ABCB7. Whole sequencing

88 #¡REF! Episodic ataxia. NGS Panel

89 ATAXIA_EPISpinocerebellar ataxia type 1, 2, 3, 6, 7, 8, 12 and 17. Expansion study

90 ATAXIA_SP Ataxia, autosomal recessive. NGS panel

91 GEN_000062Dynamic no hereditary ataxias (SCA). NGS panel

92 GEN_000063 Inheredit ataxia. NGS panel

93 GEN_000064 Optic atrophy. NGS panel

94 GEN_000065 Spinal muscular atrophy. NGS panel

95 GEN_000066Congenital absence of the vas deferens. CFTR gene. Whole sequencing

96 AUTIS_TDAHAutism and autism spectrum disorders. NGS panel

97 GEN_000067Axenfeld-Rieger syndrome. Gene FOXC1. Whole sequencing

98 GEN_000068Baller-Gerold syndrome. Gene RECQL4. Whole sequencing

99 GEN_000069 Bardet-Biedl syndrome. NGS Panel

100 BARTTER_3Bartter syndrome type 3. Gene CLCNKB. Whole sequencing

101 BARTTER_4ABartter syndrome type 4A. Gene BSND. Whole sequencing

102 GEN_000070 Bartter syndrome. NGS panel

103 BCR_ABL1Minimal residual disease (MRD). Fusion gene BCR-ABL1. Detection and quantification

104 BCRABL_MUT Tyrosine kinase domain BCR/ABL1 mutations

105 BDTALA_SECBeta thalassemia. Sickle cell anemia. NGS panel

106 BEALS_FBN2Beals syndrome. Gene FBN2. Whole sequencing

107 BECKWITH_W

Beckwith-Wiedemann syndrome. Alteration at the 11p15 region. Deletions-duplications (MLPA)

108 GEN_000071Beckwith-Wiedemann syndrome. Gene CDKN1C. Whole sequencing

109 GEN_000072Congenital generalized lipodystrophy (CGL) / Berardinelli-Seip syndrome. NGS panel

110 GEN_000073Birk-Barel syndrome. Gene KCNK9. Whole sequencing

111 BIRTHOGGDUBirt-Hogg-Dubé. Gene FLCN. Whole sequencing

112 GEN_000074Björnstadt syndrome. Gene BCS1L. Whole sequencing

113 #¡REF! GEN_000075Bloom syndrome. BLM gene. Whole sequencing

114 #¡REF! GEN_000076Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome. Gene PHF6. Whole sequencing

115 #¡REF! GEN_000077Brachydactyly type A1. IHH gene. Whole sequencing

116 #¡REF! BRCA_MLPABreast/ovarian cancer. BRCA1, BRCA2 genes. Deletions-duplications (MLPA)

117 #¡REF! BRCA_PLUSBreast and ovarian cancer. NGS extended panel

118 #¡REF! BRCA1.2SEC Breast and ovarian cancer. NGS panel

119 #¡REF! GEN_000078Idiopathic bronchiectasis. Gene SCNN1A. Whole sequencing

120 #¡REF! BSCL2_MUTSAutosomal dominant spastic paraplegia type 17. Gene BSCL2

121 #¡REF! BTALA_SECBeta-Thalasemia. Gen HBB. Whole sequencing

122 #¡REF! GEN_000079Buschke-Ollendorff syndrome. LEMD3 gene. Whole sequencing

123 #¡REF! C3_MUTSGenomic study of Complement component 3. Gene C3. Whole sequencing

124 #¡REF! CADASIL

CADASIL: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and AD leukoencephalopathy. Gene NOTCH3. Exons 3 and 4.

125 #¡REF! CADASILTOT

CADASIL: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and AD leukoencephalopathy. Gene NOTCH3. Whole sequencing

126 #¡REF! GEN_000080 Caffey disease. COL1A1 gene

127 #¡REF! CALCI_CERE Primary familial brain calcification. NGS panel

128 #¡REF! CALREssential thrombocythemia and myelofibrosis. Exon 9 gene CARL mutations

129 #¡REF! GEN_000081 Camurati-Engelmann disease. Gene TGFB1

130 #¡REF! GEN_000082Central nervous system channelopathies. NGS panel

131 #¡REF! GEN_000083Canavan disease. ASPA gene. Whole sequencing

132 #¡REF! GEN_000084Hereditary colorectal cancer. NGS extended panel

133 #¡REF! GEN_000085 Hereditary colorectal cancer. NGS panel

134 #¡REF! GEN_000086Hereditary nonpolyposic colon cancer. Gene PMS1. Whole sequencing

135 #¡REF! GEN_000087Cancer Family nonpolyposis colon. Gene BMPR1A. Whole sequencing

136 #¡REF! MUTYH_MUTSColon cancer. Adenomatous polyposis colorectal. MUTYH gene (MYH). Whole sequencing

137 #¡REF! PAF_MUTSHereditary colorectal cancer. Familial adenomatous polyposis of attenuated type. NGS panel

138 #¡REF! GEN_000090Colon cancer. Lynch syndrome type 7. Whole sequencing. MLH3 gene

139 #¡REF! GEN_000093Breast and ovarian familiar cancer. Gene RAD51D. Whole sequencing

140 #¡REF! GEN_000091Breast and ovarian familiar cancer. BRCA1 gene. Whole sequencing

141 #¡REF! GEN_000092Breast and ovarian familiar cancer. BRCA2 gene. Whole sequencing

142 #¡REF! CARDIO_GEN Heart diseases. NGS panel

143 #¡REF! CARIOAMN Amniotic fluid fetal karyotype

144 #¡REF! CARIOCORIO Chorionic villus karyotype

145 #¡REF! CARIOMED Bone Marrow Karyotype146 #¡REF! CARIOTEJ Tissue karyotype

147 #¡REF! CARIOTIP Peripheral blood karyotype

148 #¡REF! GEN_000105Congenital cataract - Hypertrophic Cardiomyopathy - mitochondrial myopathy. SLC25A4 gene. Whole sequencing

149 #¡REF! GEN_000106Nuclear cataract type 23. Gene CRYAB . Whole sequencing

150 #¡REF! CBFB_MYH11Acute myeloid leukemia: CBFB/MYH11. Quantitative analysis

151 #¡REF! CBSHomocystinuria deficit cystathionine beta-synthase. CBS gene

152 #¡REF! CDC73Hyperparathyroidism. CDC73 gene (HRPT2). Whole sequencing

153 #¡REF! CDKL5Early infantile epileptic encephalopathy. Gene CDKL5. Whole sequencing

154 #¡REF! CDKN1B_TP Somatic mutations. Genes CDKN1B, TP53

155 #¡REF! CEBPA_MUTSAcute myeloid leukemia. Gene CEBPA mutations. DNAcf PIK3CA gene mutations. Quantitative analysis

156 #¡REF! GEN_000107Congenital stationary night blindness type 2, AD. Gene PDE6B. Whole sequencing

157 #¡REF! CEGUERACON Congenital blindness. NGS panel

158 #¡REF! cfDNA_PIK3 cfDNA PIK3CA gene mutations. Quantitative analysis

159 #¡REF! ARRAY60KCGH array 60K.DNA deletions and duplications

160 #¡REF! GEN_000108Char syndrome. Gene TFAP2B. Whole sequencing

161 #¡REF! GEN_000109Charcot-Marie-Tooth disease type 3. NGS panel

162 #¡REF! CHARCOT.MTCharcot-Marie-Tooth disease type 1A. PMP22 gene. Deletions-duplications (MLPA)

163 #¡REF! CHARGE_MUTCharge syndrome. CHD7 gene. Whole sequencing

164 #¡REF! CHARCOT_MTCharcot-Marie-Tooth disease and other inherited peripheral neuropathies. NGS panel

165 #¡REF! GEN_000110 Chediak-Higashi syndrome. Gene LYST

166 #¡REF! GEN_000111CID syndromic or with associated symptoms. Gene STAT5B. Whole sequencing

167 #¡REF! GEN_000112 Cystinosis. CTNS gene. Whole sequencing

168 #¡REF! GEN_000113 Cystinuria. SLC7A9 gene. Whole sequencing

169 #¡REF! GEN_000114Cystinuria. SLC3A1 gene (RBAT). Whole sequencing

170 #¡REF! GEN_000115Cytochrome 450 2B6. CYP2B6 gene. Whole sequencing

171 #¡REF! GEN_000116Cytochrome 450 2C9. CYP2C9 gene. Whole sequencing

172 #¡REF! GEN_000117Cytochrome 2D6 450. CYP2D6 gene. Whole sequencing

173 #¡REF! GEN_000118Cytopenia associated with X-linked GATA1. Gene GATA1. Whole sequencing

174 #¡REF! GEN_000119Citrullinemia type I. Gene ASS1. Whole sequencing

175 #¡REF! CLOPIDOGREPharmacogenetics of Clopidogrel. CYP2C19 polymorphism study

176 #¡REF! GEN_000120Clouston syndrome. Gene GJB6. Whole sequencing

177 #¡REF! CMT1A_EGR2Charcot-Marie-Tooth disease type 1. Gene EGR2. Whole sequencing

178 #¡REF! CMT1_MPZCharcot-Marie-Tooth disease type 1. MPZ gene. Whole sequencing

179 #¡REF! CMT1_PMP22Charcot-Marie-Tooth disease type 1. PMP22 gene. Whole sequencing

180 #¡REF! CMT2A_MFN2Charcot-Marie-Tooth disease type 2. Gene MFN2. Whole sequencing

181 #¡REF! CMT4_GDAP1Charcot-Marie-Tooth disease type 4A. Gene GDAP1. Whole sequencing

182 #¡REF! CMTX_Cx32Charcot-Marie-Tooth X-linked. Gene GJB1 (Cx32). Whole sequencing

183 #¡REF! GEN_000121COACH syndrome. TMEM67 gene. Whole sequencing

184 #¡REF! GEN_000122 Cockayne syndrome type B. NGS panel

185 #¡REF! GEN_000123Coffin Lowry syndrome. Gene RPS6KA3. Whole sequiencing

186 #¡REF! GEN_000124Cohen syndrome. Gene VPS13B. Whole sequiencing

187 #¡REF! COL10A1Metaphyseal chondrodysplasia Schmid type. Gene COL10A1. Whole sequencing

188 #¡REF! COLAG_MUTSCongenital muscular dystrophy collagene VI deficit. Ullrich Syndrome. NGS panel

189 #¡REF! GEN_000125Progressive intrahepatic cholestasis familiar. NGS panel

190 #¡REF! GEN_000126Intrahepatic cholestasis family. ABCB11 gene (BSEP). Whole sequencing

191 #¡REF! GEN_000127Renal coloboma syndrome. PAX2 gene. Whole sequencing

192 #¡REF! COMPEpiphyseal multiple dysplasia dominant type 1. Gene COMP. Whole sequencing

193 #¡REF! COMPATEASY GeneScreen Easy: 300 genes. Panel NGS

194 #¡REF! COMPATPLUS GeneScreen: 550 genes. Panel NGS

195 #¡REF! COMPATPREM GeneScreen Expanded: 925 genes. Panel NGS

196 #¡REF! GEN_000128 Carney complex. Gene PRKAR1A

197 #¡REF! COMT_V185M Fibromyalgia mutation V185M gen COMT

198 #¡REF! GEN_000129Cardiac septal. Gene MYH6. Whole sequencing

199 #¡REF! GEN_000130Metaphyseal chondrodysplasia Jansen type. PTH gene. Whole sequencing

200 #¡REF! GEN_000131Chondrodysplasia punctata X-linked type 1. Gene ARSE. Whole sequencing

201 #¡REF! GEN_000132Chondrodysplasia punctata X-linked type 2. Gene EBP. Whole sequencing

202 #¡REF! GEN_000133Chondrodysplasia punctata X-linked. NGS panel

203 #¡REF! GEN_000134Chondrodysplasia Blomstrand type. Gene PTHR1. Whole sequencing

204 #¡REF! GJB2_MLPACongenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). Deletions-duplications (MLPA)

205 #¡REF! GJB6_MLPACongenital hearing loss. Gene GJB6 (Cx30). Deletions-duplications (MLPA)

206 #¡REF! CONSEJOGEN Genetic conselling

207 #¡REF! GEN_000136Familial neonatal-infantile seizures benign. Gene SCN2A. Whole sequencing

208 #¡REF! GEN_000137Benign familiar Korea. Gene NKX2-1 (TITF1). Whole sequencing

209 #¡REF! GEN_000138 Cornelia de Lange syndrome. NGS panel

210 #¡REF! GEN_000139 Cowden syndrome. NGS panel

211 #¡REF! CRANEOSINO Craniosynostosis. NGS panel

212 #¡REF! GEN_000140Crigler Najjar type 1 syndrome. UGT1A1 gene. TA insertion.

213 #¡REF! GEN_000141 Crigler-Najjar syndrome. UGT1A1 gene

214 #¡REF! GEN_000142 Crisponi syndrome. NGS panel

215 #¡REF! GEN_000143Crouzon syndrome. FGFR2 gene. Whole sequencing

216 #¡REF! CRYABMyofibrillar myopathy related to alphe-B cristaline. Gene CRYAB. Whole sequencing

217 #¡REF! CSF3R_T618 CSF3R-T618I mutations. quantitative analysis

218 #¡REF! GEN_000144Culler-Jones syndrome. Gene GLI2. Whole sequencing

219 #¡REF! GEN_000145Currarino syndrome. MNX1 gene MNX1 . Whole sequencing

220 #¡REF! GEN_000146 Cutis autosomal recessive Laxa. NGS panel

221 #¡REF! GEN_000147 Cutis Laxa. NGS Panel

222 #¡REF! CXCR4_MUTS CXCR4 mutations

223 #¡REF! CYBBChronic granulomatous disease. Gene CYBB. Whole sequencing

224 #¡REF! CYP11B2Primary Aldosteronism. CYP11B1-CYP11B2. Fusion gene PCR

225 #¡REF! CYP1717-hydroxylase deficient congenital suprarrenal hyperplasia. CYP17A1 gene. Whole sequencing

226 #¡REF! CYP2121-hydroxylase deficient congenital adrenal hyperplasia. CYP21A2 gene. Whole sequencing

227 #¡REF! D_CINTURAS Waist muscular dystrophy. NGS panel

228 #¡REF! GEN_000148Darier-White disease. Gene ATP2A2. Whole sequencing

229 #¡REF! DAVDArrhythmogenic right ventricular dysplasia. NGS panel

230 #¡REF! GEN_000149 Glycosylation congenital disorder. NGS panel

231 #¡REF! GEN_000150 Peroxisome biogenesis disorders. NGS panel

232 #¡REF! GEN_000151Coagulation defects due to factor XI defects. F11 gene whole sequencing

233 #¡REF! GEN_000152Coagulation defects due to protein C receptor defects. PROCR gene whole sequencing

234 #¡REF! GEN_000153Combined deficits of oxidative phosphorylation. NGS panel

235 #¡REF! GEN_000154 Fatty acids oxydation defects. NGS panel

236 #¡REF! GEN_000156Glycoprotein VI defects. GP6 gene whole sequencing

237 #¡REF! GEN_000157Transient neonatal zinc deficiency. SLC30A2 gene. Whole sequencing

238 #¡REF! GEN_000158Combined pituitary hormone deficiency. NGS panel

239 #¡REF! GEN_000159Congenital deficiency of plasminoGene activator inhibitor type 1 Gene SERPINE1. 4G / 5G polymorphism.

240 #¡REF! GEN_000160Deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase long chain. Gene HADHA

241 #¡REF! GEN_000161Deficit 3hydroxyacyl-CoA dehydrogenase. Gene HADH

242 #¡REF! GEN_0001623-methylcrotonyl deficit CoA carboxylase type 1. Gene MCCC1. Whole sequencing

243 #¡REF! GEN_0001633-methylcrotonyl deficit CoA carboxylase type 2. Gene MCCC2. Whole sequencing

244 #¡REF! GEN_0001643-methylcrotonyl deficit-CoA carboxylase. NGS panel

245 #¡REF! GEN_000165Deficit acyl-CoA dehydrogenase medium chain. Gene ACADM. Whole sequencing

246 #¡REF! GEN_000166Deficit acyl-CoA dehydrogenase short chain. Gene ACADS. Whole sequencing

247 #¡REF! GEN_000167Deficit acyl-CoA dehydrogenase very long chain. Gene ACADVL. Whole sequencing

248 #¡REF! GEN_000168Deficit peroxisomal acyl-CoA oxidase. Gene ACOX1. Whole sequencing

249 #¡REF! GEN_000169Adenine phosphoribosyltransferase deficiency. APRT gene. Whole sequencing

250 #¡REF! GEN_000170Adenosine deaminase deficiency. ADA gene. Whole sequiencing

251 #¡REF! GEN_000171Antithrombin III deficiency. SERPINC1 gene. Whole sequencing

252 #¡REF! GEN_000172Arginase deficiency. Gene ARG1. Whole sequencing

253 #¡REF! GEN_000173Deficit arginine: glycine amidinotransferase. Gene GATM. Whole sequencing

254 #¡REF! GEN_000174Alpha methyl acetoacetyl aciduria. Gene ACAT1. Whole sequencing

255 #¡REF! GEN_000175Biotinidase deficiency. BTD gene. Whole sequencing

256 #¡REF! GEN_000176Butyryl-cholinesterase deficiency. Gene BCHE. Whole sequencing

257 #¡REF! GEN_000177Carnitine palmitoyl transferase deficiency. NGS panel

258 #¡REF! GEN_000178Carnitine palmitoyl transferase deficiency type I. Gene CPT1A. Whole sequencing

259 #¡REF! GEN_000179Carnitine palmitoyl transferase deficiency type II. Gene CPT2. Whole sequiencing

260 #¡REF! GEN_000180Translocase deficiency of carnitine-acylcarnitine. Gene SLC25A20. Whole sequencing

261 #¡REF! GEN_000181Cytochrome C oxidase deficiency. Gene SCO2. Whole sequencing

262 #¡REF! GEN_000182Citrine deficit. Gene SLC25A13. Whole sequencing

263 #¡REF! GEN_000183Coenzyme Q10 deficiency related to APTX. Gene APTX. Whole sequencing

264 #¡REF! GEN_000184 Fumarase deficit. FH gene. Whole sequencing

265 #¡REF! GEN_000185Glutamine synthetasa deficiency. Gene GLUL. Whole sequencing

266 #¡REF! GEN_000186Deficit guanidino acetate methyltransferase. Gene GAMT

267 #¡REF! GEN_000187Combined pituitary hormone deficiency type 2. Gene PROP1

268 #¡REF! GEN_000188ATP synthase deficiency, nuclear type 1. Gene ATPAF2

269 #¡REF! GEN_000189Hormone deficiency growth. GH1 gene. Whole sequencing

270 #¡REF! GEN_000190Malonyl-CoA deficit. Gene MLYCD. Whole sequencing

271 #¡REF! GEN_000191Deficit of N-acetyl glutamate synthase. NAGS gene. Whole sequencing

272 #¡REF! GEN_000192Ornithine aminotransferase deficit. Gene OAT. Whole sequencing

273 #¡REF! GEN_000193Ornithine transcarbamylase deficiency. OTC gene. Whole sequencing

274 #¡REF! GEN_000196Pyruvate carboxylase deficiency. Gene PC. Whole sequencing

275 #¡REF! GEN_000194Pyruvate decarboxylase deficiency. Gene PDHA1. Whole sequencing

276 #¡REF! GEN_000195Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency. Gene PDP1. Whole sequencing

277 #¡REF! GEN_000197Pyruvate kinase deficiency. Gene PKLR. Whole sequencing

278 #¡REF! GEN_000198PlasminoGene deficiency 1. Gene PLG. Whole sequencing

279 #¡REF! GEN_000199Deficit D-bifunctional protein. Gene HSD17B4. Whole sequencing

280 #¡REF! PROS1_MUTSProtein S deficiency. PROS1 gen. Whole sequencing

281 #¡REF! GEN_000201Deficit E3-binding protein of pyruvate dehydrogenase. Gene PDHX. Whole sequencing

282 #¡REF! GEN_000202Succinate deficit CoQ reductase. Gene SDHA. Whole sequencing

283 #¡REF! GEN_000203Succíninil deficit semialdehyde dehydrogenase. Gene ALDH5A1. Whole sequencing

284 #¡REF! GEN_000204 Tetrahydrobiopterin deficiency. NGS panel

285 #¡REF! GEN_000207Tyrosine hydroxylase deficiency. TH gene. Whole sequencing

286 #¡REF! SLC6A8_MUTCreatine deficiency. SLC6A8 gene. Whole sequencing

287 #¡REF! GEN_000209Urine nucleoside phosphorylase deficiency. PNP gene. Whole sequencing

288 #¡REF! GEN_000210Deficit mitochondrial complex II. Gene SDHAF1. Whole sequencing

289 #¡REF! FAC7_MUTFactor VII deficiency. F7 gene. Whole sequencing

290 #¡REF! GEN_000212Deficit cholesterol-7-alpha-hydroxylase. CYP7A1 gene. Whole sequencing

291 #¡REF! GEN_000213Hyperlipoproteinemia types 1 and 5: lipoprotein lipase deficiency. LPL gene. Whole sequencing

292 #¡REF! GEN_000214X-linked intellectual deficit - cerebellar hypoplasia. Gene OPHN1. Whole sequencing

293 #¡REF! GEN_000215X-linked intellectual deficit Hedera type. Gene ATP6AP2. Whole sequencing

294 #¡REF! GEN_000216 Intellectual deficit. NGS Panel

295 #¡REF! GEN_000217Multiple carboxylase deficiency. Gene HLCS. Whole sequencing

296 #¡REF! GEN_000218Multiple sulfatase deficiency. Gene SUMF1. Whole sequencing

297 #¡REF! GEN_000219Carnitine deficiency. SLC22A5 gene. Whole sequencing

298 #¡REF! GEN_000220 Coenzyme Q10 deficiency. NGS panel

299 #¡REF! GEN_000221Combined deficits of oxidative phosphorylation. NGS panel

300 #¡REF! GEN_000222 Retinal degeneration. NGS panel

301 #¡REF! GEN_000223Age related macular degeneration. NGS panel

302 #¡REF! GEN_000224 Macular degeneration. NGS Panel

303 #¡REF! DEL_22Q1122q11. 2 deletion syndrome. Deletions-duplications (MLPA)

304 #¡REF! DELCROM_YAZF region microdeletions in and chromosome

305 #¡REF! GEN_000225 Frontotemporal dementia. NGS panel

306 #¡REF! GEN_000226Lewy body dementia. SNCA gene. Whole sequencing

307 #¡REF! GEN_000227 Dementia. NGS panel

308 #¡REF! GEN_000228 Dent disease. NGS panel

309 #¡REF! GEN_000229Denys-Drash syndrome. WT1 gene. Whole sequencing

310 #¡REF! DESAmyotrophy Scapuloperoneal: Kaeser syndrome. DES gene. Whole sequencing

311 #¡REF! DETESEX Detesex test (Fetal sex detection)

312 #¡REF! DEVICDevic, desease. Gen: AQP4. Whole sequencing

313 #¡REF! GEN_000231Diabetes insipidus. AVP gene. Whole sequencing

314 #¡REF! GEN_000232Nephrogenic diabetes insipidus X-linked. Gene AVPR2

315 #¡REF! GEN_000233 Nephrogenic diabetes insipidus. NGS panel

316 #¡REF! GEN_000234Diabetes Mellitus permanent neonatal (PNDM). NGS panel

317 #¡REF! GEN_000235Diabetes Mellitus transient neonatal (TNDM). NGS panel

318 #¡REF! GEN_000236 Diabetes MODY. NGS panel

319 #¡REF! GEN_000237Cloreto congenital diarrhea. SLC26A3 gene. Whole sequencing

320 #¡REF! GEN_000238Ciliary dyskinesia, primary. Kartagener syndrome. NGS panel.

321 #¡REF! DIS_CONBAS Cones and rod dystrophy. NGS panel

322 #¡REF! DISBIENDOMEndometriome (endometrial microbiome evaluation)

323 #¡REF! GEN_000239Mental retardation syndrome with alpha thalassemia X-linked. Gene ATRX. Whole sequencing

324 #¡REF! GEN_000241 Paroxystic diskynesia. NGS panel

325 #¡REF! GEN_000242Metabolism dysfunction of pulmonary surfactant. NGS panel

326 #¡REF! GEN_000243Pure gonadal dysgenesis. SRY gene. Whole sequencing

327 #¡REF! GEN_000244

Gonadal dysgenesis, Ovarian hyperstimulation syndrome, Ovarian response to FSH stimulation. Whole sequencing gene FSHR

328 #¡REF! GEN_000245Reticular dysgenesis. AK2 gene. Whole sequencing

329 #¡REF! GEN_000246Hereditary dyshormonogenesis thyroid 2A. TPO gene. Whole sequencing

330 #¡REF! DISOM_UNIP Uniparental chromosome 14 disomy

331 #¡REF! GEN_000247 Acrofacial dysostosis Weyers. NGS panel

332 #¡REF! GEN_000248Acrofacial dysostosis, Weyers type. EVC gene. Whole sequencing

333 #¡REF! GEN_000249Disostosis spondylocostal autosomic recesive. NGS panel

334 #¡REF! DISPLA_ESQ Skeletal dysplasia. NGS Panel

335 #¡REF! GEN_000250Acromesomelic dysplasia Maroteaux type. Gene NPR2. Whole sequencing

336 #¡REF! GEN_000251Campomelic dysplasia. SOX9 gene. Whole sequencing

337 #¡REF! GEN_000252Cleidocraneal dysplasia. Gene RUNX2. Whole sequencing

338 #¡REF! GEN_000254Metafisaria dysplasia autosomal dominant skull. ANKH gene. Whole sequencing

339 #¡REF! GEN_000253Metafisaria dysplasia autosomal dominant skull. SOST gene. Whole sequencing

340 #¡REF! GEN_000255Schneckenbecken dysplasia. Gene SLC35D1. Whole sequencing

341 #¡REF! GEN_000256Diastrophic dysplasia. SLC26A2 gene. Whole sequencing

342 #¡REF! GEN_000257Anhidrotic ectodermal dysplasia T cells deficiency. Gene NFKBIA. Whole sequencing

343 #¡REF! GEN_000258

Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency, osteopetrosis and lymphedema. Gene IKBKG. Whole sequencing

344 #¡REF! GEN_000260Hidrotic ectodermal dysplasia type 2. Gene GJB6. Whole sequencing

345 #¡REF! GEN_000261Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia. Gene EDA. Whole sequencing

346 #¡REF! GEN_000262Hypohidrotic ectodermal dysplasia. NGS panel

347 #¡REF! GEN_000263 Ectodermal dysplasia. NGS Panel

348 #¡REF! GEN_000264 Multiple epiphyseal dysplasia. NGS panel

349 #¡REF! GEN_000265Phalangeal epiphyseal dysplasia-shaped angel. GDF-5 gene. Whole sequencing

350 #¡REF! GEN_000266Spondyloepiphyseal late onset dysplasia X-linked. Gene TRAPPC2. Whole sequencing

351 #¡REF! GEN_000267Spondyloepimetaphyseal dysplasia anauxetic type. Gene RMRP. Sequencing regulatory area.

352 #¡REF! GEN_000268Eiken skeletal dysplasia. Gene PTH1R. Whole sequencing

353 #¡REF! GEN_000269Platiespondilítica lethal skeletal dysplasia, Torrance type. COL2A1 gene. Whole sequencing

354 #¡REF! GEN_000270Skeletal dysplasia related. Gene CHST3 . Whole sequencing

355 #¡REF! GEN_000271Schimke immuno bone dysplasia. Gene SMARCAL1. Whole sequencing

356 #¡REF! GEN_000272Mandibuloacral dysplasia A (MADA) lipodystrophy. NGS panel

357 #¡REF! GEN_000273Oculodentodigital dysplasia. Gene GJA1. Whole sequencing

358 #¡REF! GEN_000274Sclerosing bone dysplasia related SOST. SOST gene. Whole sequencing

359 #¡REF! GEN_000275Osteoglofónica dysplasia. FGFR1 gene. Whole sequencing

360 #¡REF! GEN_000276 Septo-optic. Gene HESX1. Whole sequencing

361 #¡REF! GEN_000277Isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia predominantly right family. JUP gene. Whole sequencing

362 #¡REF! GEN_000278Isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia predominantly right. Gene TGFB3. Whole sequencing

363 #¡REF! GEN_000279Dyskeratosis congenita type 1. Gene TERC AD (TR). Whole sequencing

364 #¡REF! GEN_000280Congenital dyskeratosis XL - congenital dyskeratosis. Gene DKC1. Whole sequencing

365 #¡REF! GEN_000281 Congenital dyskeratosis. NGS panel

366 #¡REF! DIST_VITEL Vitelliform macular dystrophy. NGS panel

367 #¡REF! GEN_000282Hereditary sensitive dystonia secondary to L-dopa GTP cyclohydrolase deficit 1. Gene GCH1. Whole sequencing

368 #¡REF! GEN_000283 Myoclonic dystonia. NGS panel

369 #¡REF! GEN_000284Myoclonic primary dystonia. DRD2 gene. Whole sequencing

370 #¡REF! GEN_000285

Dystonia and parkinsonism with hipermanganesemia, polycythemia and chronic liver disease. Gene SLC30A10. Whole sequencing

371 #¡REF! GEN_000286Dystonia-parkinsonism early onset. Gene ATP1A3. Whole sequencing

372 #¡REF! GEN_000287Dystonia-parkinsonism X linked. Gene TAF1. Whole sequencing

373 #¡REF! GEN_000288 Dystonia. NGS panel

374 #¡REF! DISTRO_CORMeesmann corneal dystrophy. Gene KRT12. Whole sequencing

375 #¡REF! DISTROFFEH Facioscapulohumeral muscular dystrophy

376 #¡REF! DISTROFI_2Myotonic dystrophy type II. CNBP gene (ZNF9). (CCTG)n expansion

377 #¡REF! GEN_000289Congenital stromal corneal dystrophy. DCN gene. Whole sequencing

378 #¡REF! GEN_000290 Corneal dystrophy. NGS panel

379 #¡REF! GEN_000291Corneal dystrophy, microcystic. Gene TGFBI. Whole sequencing

380 #¡REF! GEN_000293Bietti corneoretinal crystalline dystrophy. Gene CYP4V2. Whole sequencing

381 #¡REF! GEN_000294Areolar choroidal dystrophy central type 2. Gene PRPH2. Whole sequencing

382 #¡REF! #¡REF!Cone dystrophy. Gene AIPL1. Whole sequencing

383 #¡REF! GEN_000295Bothnia retinal dystrophy. Gene RLBP1. Whole sequencing

384 #¡REF! GEN_000297Muscular Dystrophy fascioscapulohumeral type 2. Gene SMCHD1. Whole sequencing.

385 #¡REF! GEN_000298Macular corneal dystrophy. Gene CHST6. Whole sequencing

386 #¡REF! GEN_000299Macular dystrophy, vitelliform of Best. Gene BEST1.Whole sequencing

387 #¡REF! GEN_000300Macular dystrophy and / or retina. Gene SIX6. Whole sequencing

388 #¡REF! GEN_000301Macular dystrophy. PRPH2 gene (RDS). Whole sequencing

389 #¡REF! GEN_000302 Distrofia macular. Panel NGS

390 #¡REF! GEN_000303Fukuyama congenital muscular dystrophy type. Gene FKTN. Whole sequencing

391 #¡REF! GEN_000304Congenital muscular dystrophy related to LAMA2. Whole sequencing

392 #¡REF! GEN_000305Congenital muscular dystrophy type 1C. Gene FKRP. Whole sequencing

393 #¡REF! GEN_000306Duchenne muscular dystrophy-Becker. DMD gene. Whole sequencing

394 #¡REF! GEN_000307Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked type 1. Gene EMD. Whole sequencing

395 #¡REF! GEN_000308Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked type 6. Gene FHL1. Whole sequencing

396 #¡REF! GEN_000309Spinal muscular dystrophy type 1. Gene SEPN1. Whole sequencing

397 #¡REF! GEN_000310 Macular dystrophy. NGS Panel

398 #¡REF! GEN_000311Girdle muscular dystrophy, Limb-girdle. NGS panel

399 #¡REF! GEN_000312Asphyxiating thoracic dystrophy type 2. Gene IFT80. Whole sequencing

400 #¡REF! DISTROFIAMSteinert syndrome or myotonic dystrophy type I. Gene DMPK. (CTG)n expansion

401 #¡REF! DNAMT_MUTS DNA mitocondrial. Panel NGS

402 #¡REF! GEN_000313Donnai-Barrow syndrome. Gene LRP2. Whole sequencing

403 #¡REF! DPYDDihydropyrimidine dehydrogenase deficiency. Gene DPYD . Whole sequencing

404 #¡REF! DRPLA_DNAAtrophy dentatothalamocortical category pallidoluysian Louisiana. Gene DRPLA. (CAG)n expansion

405 #¡REF! GEN_000314Duane syndrome Radial-Ray. Gene SALL4. Whole sequencing

406 #¡REF! DUCHENNEDuchenne muscular dystrophy / Becker. DMD gene. Deletions-duplications (MLPA)

407 #¡REF! DYSFGirdle muscular dystrophy, Limb-girdle, type 2B. Gene DYSF. Whole sequencing

408 #¡REF! DYT1_MUTSPrimary torsion dystonia. Gene TOR1A. Whole sequencing

409 #¡REF! DYT11_MUTSMyoclonic dystonia. Gene SGCE. Whole sequencing

410 #¡REF! DYT5_MUTS Torsion dystonia. NGS panel

411 #¡REF! DYT6_MUTSTorsion dystonia DYT6. Gene THAP1. Whole sequencing

412 #¡REF! EDA2_MUTSHypohidrotic ectodermal dysplasia 2.Gene EDA2 ó GJB6. Whole sequencing

413 #¡REF! EGFR_MUTS Lung cancer NDCLC. EGFR gene. Exons 18-21.

414 #¡REF! EGFR_T790McfDNA EGFR gene. T790M mutation. Quantitative analysis

415 #¡REF! EGFRvIIIDeletion PDGFRA, EGFR, CDKN2A, PTEN, TP53 and detection EGFRvIII. Deletions-duplications (MLPA)

416 #¡REF! EHLERSDTOT Ehlers-Danlos syndrome. NGS Panel

417 #¡REF! EHLERHIPEREhlers-Danlos syndrome hypermobile type. NGS panel

418 #¡REF! EHLERSD_5AEhlers-Danlos syndrome type I. COL5A1 gene. Whole sequencing

419 #¡REF! EHLERSD1_2Ehlers-Danlos syndrome type I and II. NGS panel

420 #¡REF! EHLERSD_4Ehlers-Danlos Syndrome Type III. COL3A1 gene. Whole sequencing

421 #¡REF! EIF2B1Leukoencephalopathy. Gene EIF2B1. Whole sequencing





426 #¡REF! ELIPTOCITO Elliptocytosis. NGS panel

427 #¡REF! EMERY_DREIEmery-Dreifuss Muscular Dystrophy . NGS panel

428 #¡REF! GEN_000315Atypical glycine encephalopathy. AMT gene. Whole sequencing

429 #¡REF! GEN_000316Early infantile epileptic encephalopathy. NGS Panel

430 #¡REF! GEN_000317Infantile epileptic encephalopathy. NGS Panel

431 #¡REF! GEN_000318Child early epileptic encephalopathy. ARX gene. Whole sequencing

432 #¡REF! GEN_000319Glycine encephalopathy child. Gene GCSH. Whole sequencing

433 #¡REF! GEN_000320Severe neonatal encephalopathy related MECP2. MECP2 gene. Whole sequencing

434 #¡REF! GEN_000321 Glycine encephalopathy. NGS panel

435 #¡REF! ENDOPREDIC Endopredict -Gene expression

436 #¡REF! GEN_000322Cerebral small vessel disease with bleeding. COL4A1 gene. Whole sequencing

437 #¡REF! GEN_000324 Glycogene storage disease. NGS Panel

438 #¡REF! GEN_000325Creutzfeldt-Jakob disease. Gene: PRNP. Polymorphism analysis, 129 codon (M129V)

439 #¡REF! GEN_000326Creutzfeldt-Jakob disease. PRNP. Whole sequencing

440 #¡REF! GEN_000327 Crohn disease. NGS panel

441 #¡REF! GEN_000328 Hirschsprung disease. NGS extended panel

442 #¡REF! GEN_000329Protection Hirschsprung's disease. RET gene. Whole sequencing

443 #¡REF! GEN_000330Urine Disease smelling maple syrup. NGS panel

444 #¡REF! GEN_000331McArdle disease.Gene PYGM. Whole sequencing.

445 #¡REF! GEN_000332 Multiminicore disease. NGS panel

446 #¡REF! GEN_000333Disease muscle-eye-brain. Gene POMGNT1. Whole sequencing

447 #¡REF! GEN_000334Central core disease. RYR1 gene. Whole sequencing

448 #¡REF! GEN_000335 Chronic granulomatous disease. NGS panel

449 #¡REF! GEN_000336Polycystic liver disease. Gene PRKCSH. Whole sequencing

450 #¡REF! GEN_000337 Intestinal inflamatory disease. NGS panel

451 #¡REF! GEN_000338Lysosomal storage glycogen disease deficit LAMP2: Danon disease. Whole sequencing.

452 #¡REF! GEN_000339Polyglucosans body disease adult. Gene GBE1. Whole sequencing.

453 #¡REF! ADPKDAutosomal dominant polycystic kidney disease. NGS panel

454 #¡REF! GEN_000340Autosomal dominant polycystic kidney disease. PKD1 gene. Whole sequencing.

455 #¡REF! GEN_000341Hepatic veno-occlusive disease with immunodeficiency. Gene SP110. Whole sequencing

456 #¡REF! GEN_000342 Autoinflammatory diseases. NGS panel

457 #¡REF! GEN_000343 Lysosomal abnormalities. NGS panel

458 #¡REF! GEN_000344Genetic screening of mitochondrial diseases. NGS panel

459 #¡REF! GEN_000345Marfan-related diseases and aneurysms disease. NGS Panel

460 #¡REF! EPIDERMOLIEpidermolysis bullous dystrophic. COL7A1 gene. Whole sequencing

461 #¡REF! GEN_000347Epidermolysis bullous simplex Dowling-Meara type. NGS panel

462 #¡REF! GEN_000348Epidermolysis bullous with pyloric atresia. NGS panel

463 #¡REF! GEN_000349Epidermolysis bullous junctional with pyloric stenosis. Gene ITGA6. Whole sequencing

464 #¡REF! GEN_000350Epidermolysis bullous simple, AR, type 1. Gene KRT14. Whole sequencing

465 #¡REF! GEN_000351Epidermolysis bullous simple. Gene KRT5. Whole sequencing

466 #¡REF! GEN_000352 Epidermolysis bullous. NGS Panel

467 #¡REF! GEN_000353Epilepsy with hearing impairment, AD. Gene LGI1. Whole sequencing

468 #¡REF! GEN_000354 Epilepsy with dysplasia. NGS panel

469 #¡REF! GEN_000355Juvenile absence epilepsy type 1. Gene EFHC1. Whole sequencing

470 #¡REF! GEN_000356 Progressive myoclonus epilepsy. NGS panel

471 #¡REF! GEN_000357Dominant nocturnal frontal lobe epilepsy. NGS panel

472 #¡REF! GEN_000358Pyridoxine-dependent epilepsy. Gene ALDH7A1. Whole sequencing

473 #¡REF! GEN_000359 Pyridoxine-dependent epilepsy. NGS Panel

474 #¡REF! EPILEPSIA Epilepsy. NGS panel

475 #¡REF! GEN_000361Erythrocytosis. Gene: EPOR. Whole sequencing

476 #¡REF! GEN_000362Congenital ichthyosiform erythroderma non bullous. NGS panel

477 #¡REF! GEN_000363Erythromelalgia hereditary related to SCN9A. Gene SCN9A. Whole sequencing

478 #¡REF! ESCLER_TUB Tuberous sclerosis. NGS panel

479 #¡REF! GEN_000364 Amyotrophic lateral sclerosis. NGS panel

480 #¡REF! GEN_000365Amyotrophic Lateral Sclerosis. Hexanucleotide expansion analysis. Gene C9ORF72. Whole sequencing

481 #¡REF! GEN_000366Familial amyotrophic lateral sclerosis. NGS Panel

482 #¡REF! GEN_000367Tuberous sclerosis. TSC1 gene. Whole sequencing

483 #¡REF! GEN_000368Tuberous sclerosis. TSC2 gene. Whole sequencing

484 #¡REF! ESFER_MUTS Spherocytosis. NGS panel

485 #¡REF! GEN_000369Hereditary spherocytosis. Gene SPTB. Whole sequencing

486 #¡REF! GEN_000370Hereditary spherocytosis. Gene EPB42. Whole sequencing

487 #¡REF! GEN_000371Spondylolisthesis Ehlers-Danlos type. Gene SLC39A13. Whole sequencing

488 #¡REF! GEN_000372Schizencephaly. Gene EMX2. Whole sequencing

489 #¡REF! GEN_000373Aortic Stenosis supravalvular. ELN gene. Whole sequencing

490 #¡REF! ETV6_RUNX1Detection and Quantification (EMR). t(12;21) ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) gene fusion. Quantitative analysis

491 #¡REF! EXOMAWES, Whole exome sequencing (> 20.000 genes)

492 #¡REF! EXOMA_TSO Clinical exome

493 #¡REF! F_RECURREN Recurrent Febrile Syndromes. NGS panel

494 #¡REF! FABRY Fabry disease. GLA gene. Whole sequencing

495 #¡REF! FACIIMUTThrombophilia: G20210A mutation.Gene F2. Factor II

496 #¡REF! FACV_CAMThrombophilia:p.Arg306Thr mutation. Gene F5. Cambridge Factor V

497 #¡REF! FACV_HONGThrombophilia: p.Arg306Gly mutation. Gene F5. Hong Kong Factor V

498 #¡REF! FACV_LEIThrombophilia: G1691A mutation.Gene F5. Factor V

499 #¡REF! FACV_R2Thrombophilia:p.His1299Arg mutation. Gene F5. R2 Factor V

500 #¡REF! FACXIIMUTThrombophilia: C46T mutation.Gene F12. Factor XII

501 #¡REF! GEN_000374Spermatic fault type 8. Gene NR5A1 (SF1). Whole sequencing

502 #¡REF! GEN_000375Premature ovarian failure. BMP15 gene. Whole sequencing

503 #¡REF! FANCONI Fanconi anemia. NGS Panel

504 #¡REF! GEN_000376Fanconi-Bickel syndrome. SLC2A2 gene. Whole sequencing

505 #¡REF! FARMAGEN25 Oncopharmacogenetics

506 #¡REF! GEN_000377Feingold syndrome. MYCN gene. Whole sequencing

507 #¡REF! GEN_000378Phenylketonuria. PAH gene. Whole sequencing

508 #¡REF! FGB_455GAThrombophilia: 455G>A mutation.Fibrinogen beta, FGB gene.

509 #¡REF! FIB_MUSOCUCongenital fibrosis of the extraocular muscles. NGS panel

510 #¡REF! FIBRO_SEC Cystic fibrosis. CFTR gene. Whole sequencing

511 #¡REF! GEN_000379Fibrodysplasia ossificans progressiva. ACVR1 gene. Whole sequencing

512 #¡REF! FIBROPCR Cystic fibrosis: 62 mutations.CFTR gene

513 #¡REF! GEN_000380Congenital fibrosis of the extraocular muscles related to KIF21A. Gene KIF21A. Whole sequencing

514 #¡REF! GEN_000381Congenital fibrosis of extraocular muscles. Gene TUBB2B. Whole sequencing

515 #¡REF! FIEBRE_MEDFamilial Mediterranean Fever. Gene MEFV. Whole sequencing

516 #¡REF! FIP1L1_PDGFIP1L1-PDGFRA fusion gene. Quantitative analysis.

517 #¡REF! FISH5ESPERSperm FISH analysis, 5 chromosomes (21, 13, 18, X e Y)

518 #¡REF! FISH7ESPERSperm FISH analysis, 7 chromosomes (21, 13, 18, X, 16, 22, Y)

519 #¡REF! FISH9ESPERSperm FISH analysis, 9 chromosomes (21, 13, 18, X, Y, 16, 22, 9, 7)

520 #¡REF! FLT3Acute myelogenous leukemia: ITD and D835 mutations in FLT3

521 #¡REF! FLT4_MUTSPrimary congenital lymphedema. Milroy disease. FLT4 gene. Whole sequencing

522 #¡REF! FMO3Trimethylaminuria. FMO3 gene. Whole sequencing

523 #¡REF! FOXL2_MUTBlepharophimosis syndrome. Gene FOXL2. Whole sequencing

524 #¡REF! FRAGMENTAC Sperm DNA fragmentation

525 #¡REF! GEN_000382Fraser syndrome. Gene FREM2. Whole sequencing

526 #¡REF! GEN_000383Freeman-Sheldon syndrome. MYH3 gene. Whole sequencing

527 #¡REF! FRIEDR_SECFriedreich ataxia. Gene FXN. Whole sequencing

528 #¡REF! FRIEDREICHFriedreich ataxia. FXN gene (FRDA, X25). GAA expansion

529 #¡REF! FRUCTOSMUTFructose intolerance. Gene ALDOB. Whole sequencing

530 #¡REF! FTLHyperferritinemia with or without cataracts. FTL gene. Whole sequencing

531 #¡REF! FU_TOXICmutations genes DPYD, TYMS and MTHFR mutation genes.Asociated to 5-fluorouracil toxicity

532 #¡REF! GEN_000384 Fucosidosis. Gene FUCA1. Whole sequencing

533 #¡REF! GEN_000385 Fundus albipunctatus. NGS panel

534 #¡REF! GEN_000386Fundus flavimaculatus. Gene ABCA4. Whole sequencing

535 #¡REF! FXIII_V34LThrombophilia: V34L mutation. Gene F13B, XIII Factor

536 #¡REF! G6PD_MUTSDeficit glucose-6-phosphate dehydrogenase. G6PD gene. Whole sequencing

537 #¡REF! GAA_MUTSGlycogenosis type II. GAA gene. Whole sequencing

538 #¡REF! GEN_000387Galactosemia type III - Deficit UDP-galactose-4epimeras. GALE gene. Whole sequencing

539 #¡REF! GEN_000388 Galactosemia. NGS panel

540 #¡REF! GEN_000389Galactosemia type II. GALK1 gene. Whole sequencing

541 #¡REF! GALT_MUTSGalactosemia. GALT gene. Whole sequencieng

542 #¡REF! GEN_000390 Gangliosidosis. NGS panel

543 #¡REF! GEN_000391Gardner syndrome. APC gene. Whole sequencieng

544 #¡REF! GEN_000392Gaucher disease. GBA gene. Whole sequencing

545 #¡REF! GAUCHERDNAGaucherdisease.Exons sequencing 2, 9, 10, and 11. Gene GBA

546 #¡REF! GEN_000393 Thrombophilia.Polimorfism I/D. Gene ACE

547 #¡REF! GENESAFEGeneSafe® Inherited. Study of 4 Genes for Mutations that cause the 5 most common Genetic Recessive Diseases

548 #¡REF! GENESAFECOGeneSafe® Complete. GeneSafe® Inherited + GeneSafe® De Novo

549 #¡REF! GENESAFENOGeneSafe® De Novo. Study of 44 Genetic Diseases caused by Non-Hereditary Genetic Mutations.

550 #¡REF! GENOKIR KIR receptor

551 #¡REF! #¡REF! WGA, Whole genome association study

552 #¡REF! GEN_000395Gerstmann-Straussler syndrome. PRNP gene. Whole sequencing

553 #¡REF! GHRECEPTORHormone deficiency growth. GH1 gene. Whole sequencing

554 #¡REF! GEN_000396Gilbert syndrome. UGT1A1 gene. Whole sequencing

555 #¡REF! GILBERTGENGilbert syndrome. UGT1A1 gene. Promoter (TA)n expansion

556 #¡REF! GJB2Congenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). Whole sequencing

557 #¡REF! GJB6Congenital hearing loss. Gene GJB6 (Cx30). Whole sequencing

558 #¡REF! GLAUCO_EXFExfoliative glaucoma: polimosfisms LOXL1 gene

559 #¡REF! GEN_000397Congenital glaucoma. CYP1B1 gene. Whole sequencing

560 #¡REF! GEN_000398Congenital glaucoma. Gene MYOC. Whole sequencing

561 #¡REF! GEN_000399Congenital glaucoma. OPTN gene. Whole sequencing

562 #¡REF! GEN_000400Pseudoexfoliation glaucoma. Gene LOXL1. Whole sequencing

563 #¡REF! GEN_000401Nephrotic syndrome, segmentary and focal glomerulosclerosis. NGS panel

564 #¡REF! GEN_000402Glucogenosis heart, lethal. Gene PRKAG2. Whole sequencing

565 #¡REF! GM1_MUTSGangliosidosis type 1. Gene GLB1. Whole sequencing

566 #¡REF! GNAS_MUTSPseudohypoparathyroidism type IB. GNAS gene. Whole sequencing

567 #¡REF! GEN_000405Greig syndrome. Gene GLI3. Whole sequencing

568 #¡REF! GEN_000406 Griscelli syndrome. NGS panel

569 #¡REF! HAJDU_CHENHajdu-Cheney, syndrome. Gene: NOTCH2. Whole sequencing

570 #¡REF! HARMON22QHarmony Plus. Trisomies T13, T18 and T21, Fetal sex, Aneuploidies of Sex Chromosomes and Di George syndrome.

571 #¡REF! HARMONYHarmony. Trisomies T13, T18 and T21, Fetal sex and Aneuploidies of Sex Chromosomes.

572 #¡REF! GEN_000407Hay-Wells syndrome; AEC syndrome. TP63 gene

573 #¡REF! GEN_000408Hemidisplasia with congenital ichthyosiform erythroderma and limb defects. Gene NSDHL. Whole sequencing

574 #¡REF! GEN_000409Alternating hemiplegia of childhood. Gene ATP1A3. Whole sequencing

575 #¡REF! HEMOCROMAT Hemochromatosis. NGS panel

576 #¡REF! GEN_000410 Haemophilia. NGS panel

577 #¡REF! HEMOFILIAAHaemophilia A. Gene F8. Whole sequencing and inversion

578 #¡REF! HEMOFILIAB Haemophilia B. Gene F9. Whole sequencing

579 #¡REF! GEN_000411Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria. Gene PIGA. Whole sequencing

580 #¡REF! GEN_000412 Hermansky-Pudlak syndrome. NGS panel

581 #¡REF! GEN_000413Heteroplasia progressive bone. Gene GNAS. Whole sequencing

582 #¡REF! GEN_000414Periventricular heterotopia X-linked. NGS Panel

583 #¡REF! GEN_000415Periventricular heterotopia X-linked. Gene WAS. Whole sequencing

584 #¡REF! HFE_MUTSHereditary hemochromatosis associated to HFE. HFE gene. Whole sequencing

585 #¡REF! HFE2AHereditary hemochromatosis related to HFE2. Gene HFE2, Whole sequencing

586 #¡REF! HFE2BHereditary hemochromatosis related juvenile HAMP. HAMP gene.Whole sequenecing

587 #¡REF! HFE3Hemochromatosis 3 (HFE3).Gene TFR2. Whole sequenecing

588 #¡REF! HHTOlser-Weber-Renduenfermedad de: telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT). Panel NGS

589 #¡REF! GEN_000416X-linked hydrocephalus. Gene L1CAM. Whole sequencing

590 #¡REF! GEN_000417Non autoimmune fetal hydropesy. Gen EPHB4. Whole sequencing

591 #¡REF! HIDSHyper IgD syndrome. MVK gene. Whole sequencing

592 #¡REF! GEN_000418Nonalcoholic fatty liver disease. Gene PNPLA3. Whole sequencing

593 #¡REF! GEN_000420Familial hyperaldosteronism type 1. Gene CYP11B2. Whole sequencing

594 #¡REF! GEN_000421Familial hyperaldosteronism. CYP11B1 gene. Whole sequencing

595 #¡REF! HIPERCALCFamilial benign hypercalcemia hypocalciuric. CASR gene. Whole sequencing

596 #¡REF! GEN_000422Familial hypercholesterolemia. Gene APOB. Whole sequencing

597 #¡REF! GEN_000423 Familial hipercholesterolemia. Panel NGS

598 #¡REF! GEN_000424Hereditary hyperekplexia. SLC6A5 gene. Whole sequencing

599 #¡REF! GEN_000425 Congenital hyperinsulinism (CHI). NGS panel

600 #¡REF! GEN_000426Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome. Gene GLUD1. Whole sequencing

601 #¡REF! HIPERLIPEM Hyperlipemias. NGS panel

602 #¡REF! GEN_000427Hyperlipoproteinemia types 1 and 5: lipoprotein lipase deficiency. LPL gene. Whole sequencing

603 #¡REF! GEN_000428Hypermethioninemia. Gene MAT1A: Whole sequencing

604 #¡REF! GEN_000429 Primary hyperoxaluria. NGS panel

605 #¡REF! GEN_000430 Familial hyperparathyroidism. NGS Panel

606 #¡REF! GEN_000431Congenital suprarrenal hyperplasia, deficit-alpha-hydroxylase 17. CYP17A1 gene. Whole sequencing

607 #¡REF! GEN_000432 Hyperprolinaemia type I. NGS panel

608 #¡REF! HIPERT_MAL Hipertermia maligna. Panel NGS

609 #¡REF! GEN_000433Primary pulmonary hypertension. Gene BMPR2. Whole sequencing

610 #¡REF! GEN_000434Malignant muscle hypertermia. Whole sequencing. Gene RYR1: Whole sequencing

611 #¡REF! GEN_000435Muscle hypertrophy associated with myostatin. Gene MSTN. Whole sequencing

612 #¡REF! GEN_000436 Inherited hearing loss. NGS panel

613 #¡REF! GEN_000437Congenital hearing loss with dilated vestibular aqueduct, AR. SLC26A4 gene. Whole sequencing

614 #¡REF! GEN_000438X-linked congenital hearing loss. Gene POU3F4. Whole sequencing

615 #¡REF! GEN_000439Congenital hearing loss. Gene GJB2 (Cx26). 35delG mutation

616 #¡REF! GEN_000441Congenital hearing loss. GJB3 gene (CX31). Whole sequencing

617 #¡REF! GEN_000444 Inherited hearing loss. NGS extended panel

618 #¡REF! GEN_000445Deafness, non syndromic sensorineural. Mitochondrial DNA. A1555G mutation. Gene MTRNR1

619 #¡REF! HIPOBETALI Hypobetalipoproteinemia. NGS panel

620 #¡REF! HIPOCONAMP Hypochondroplasia. NGS extended panel

621 #¡REF! HIPOCONDROAchondroplasia. FGFR3 gene. Whole sequencing

622 #¡REF! GEN_000446 Hipocondrogenesis. NGS panel

623 #¡REF! GEN_000447X-linked hypophosphatemic rickets. Gene PHEX. Whole sequencing

624 #¡REF! HIPOGONADI Hypogonadotropic hypogonadism. NGS panel

625 #¡REF! GEN_000448 Congenital hypogonadism. NGS panel

626 #¡REF! GEN_000449Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia type 3. Gene PROKR2. Whole sequencing

627 #¡REF! GEN_000450Hypogonadotropic hypogonadism. LHB gene. Whole sequencing

628 #¡REF! GEN_000451Renal hypomagnesemia type 1. Gene TRPM6. Whole sequencing

629 #¡REF! GEN_000452Hypomyelination and congenital cataract. Gene FAM126A. Whole sequencing

630 #¡REF! GEN_000453 Hypoparathyroidism. NGS panel

631 #¡REF! GEN_000454Congenital adrenal hypoplasia X-linked. Gene NR0B1. Whole sequencing

632 #¡REF! GEN_000455Cerebellar hypoplasia associated with VLDRL. Gene VLDLR. Whole sequencing

633 #¡REF! GEN_000456Leydig cell hypoplasia resistance to LH. Gene LHCGR. Whole sequencing

634 #¡REF! GEN_000457Focal Dermal Hypoplasia. Gene PORCN. Whole sequencing

635 #¡REF! GEN_000458 Pontocerebellar hypoplasia. NGS panel

636 #¡REF! GEN_000460Congenital adrenal hypoplasia X-linked. Gene NR0B1. Whole sequencing

637 #¡REF! GEN_000461Congenital hypothyroidism. Gene TRHR. Whole sequencing

638 #¡REF! GEN_000462 Hirschsprung disease. NGS panel

639 #¡REF! GEN_000463 Histidinemia. HAL gene. Whole sequencing

640 #¡REF! HLAB27_GEN HLAB27 histocompatibility antigen. PCR

641 #¡REF! HLAC_KIR HLA C+KIR receptor

642 #¡REF! HLACELIACACeliac disease: haplotypes HLADQ2 and HLADQ8

643 #¡REF! HLACPCR HLAC

644 #¡REF! HLADIABE Diabetes mellitus. HLA DQA1/DQB1

645 #¡REF! HLADRB1 Rheumatoid arthritis: HLA DRB1

646 #¡REF! GEN_000464Holoprosencephaly non-syndromic. NGS Panel

647 #¡REF! GEN_000465Holt-Oram syndrome. Gene TBX5. Whole sequencing

648 #¡REF! GEN_000467Homocystinuria due to MTHFR deficit. MTHFR gene. Whole sequencing

649 #¡REF! GEN_000468 Homocystinuria. NGS extended panel

650 #¡REF! GEN_000469 Homocystinuria. NGS panel

651 #¡REF! HSD3B2Congenital adrenal hyperplasia 2. Gene HSD3B2. Whole sequencing

652 #¡REF! HSPB1_MUTSNeuropathy, distal hereditary motor, type IIB. Gene HSPB1. Whole sequencing

653 #¡REF! HSPB3_MUTSNeuronopathy, distal hereditary motor, type IIC. Gene HSPB3. Whole sequencing

654 #¡REF! HSPB8_MUTSNeuropathy, distal hereditary motor, type IIA. Gene HSPB8. Whole sequencing

655 #¡REF! HUELLAGEN Genetic fingerprint

656 #¡REF! HUNTERMucopolysaccharidosis II. IDS gene. Whole sequencing

657 #¡REF! HUNTINGTONHuntington disease. HTT gene (HD). (CAG)n expansion

658 #¡REF! GEN_000470Mucopolysaccharidosis IH. Gene IDUA. Whole sequencing

659 #¡REF! ICTIO_EPID Epidermolytic ichthyosis. NGS panel

660 #¡REF! GEN_000471Harlequin ichthyosis. Gene ABCA12. Whole sequencing

661 #¡REF! GEN_000472Hipotricosis ichthyosis with autosomal recessive. ST14 gene. Whole sequencing

662 #¡REF! GEN_000474Epidermolytic ichthyosis. KRT10 gene. Whole sequencing

663 #¡REF! GEN_000475Follicular ichthyosis syndrome-Atrichia-photophobia. Gene MBTPS2. Whole sequencing

664 #¡REF! GEN_000476Lamellar ichthyosis. Gene TGM1. Whole sequencing

665 #¡REF! GEN_000477X-linked ichthyosis Gene STS. Whole sequencing

666 #¡REF! GEN_000478Ichthyosis vulgaris. FLG gene. Whole sequencing

667 #¡REF! GEN_000479Ichthyosis and ichthyosiform erirtroderma. NGS panel

668 #¡REF! GEN_000480Syndrome neonatal sclerosing cholangitis-ichthyosis. Gene CLDN1. Whole sequencing

669 #¡REF! GEN_000481Follicular ichthyosis syndrome-Atrichia-photophobia. Gene MBTPS2. Whole sequencing

670 #¡REF! IGHVRegion IGHV mutations (Somatic hypermutation)

671 #¡REF! IL28B_SNPIL28B SNP rs8099917 response to Pegylated INF/RBV

672 #¡REF! IKBKG_MUTSIncontinent pigmenti. Gene IKBKG. Whole sequencing

673 #¡REF! INEST_MICRColon cancer: microsatellites inestability analysis

674 #¡REF! INF_COMPAT Genetic Matching

675 #¡REF! IL2RG_MUTSX linked severe combined immunodeficiency. Gene IL2RG. Whole sequencing

676 #¡REF! GEN_000484Severe combined immunodeficiency. NGS panel

677 #¡REF! GEN_000485Common variable immunodeficiency. NGS panel

678 #¡REF! GEN_000486X-linked immunodeficiency with magnesium deficit, EBV and neoplasia. Gene MATG1. Whole sequencing

679 #¡REF! GEN_000487 Immunodeficiency. NGS panel

680 #¡REF! GEN_000488 Primary Immunodeficiency. NGS panel

681 #¡REF! INMUNOENDO HLA C+KIR receptor+Endometriome

682 #¡REF! INTALIGENGenetic test gluten, lactose and fructose intolerance

683 #¡REF! JAK2_EX.12 Polycythemia vera: 12 exon. JAK2 gene

684 #¡REF! JAK2_V617F JAK2-V617F mutation

685 #¡REF! GEN_000489Johanson Blizzard syndrome. Gene UBR. Whole sequencing

686 #¡REF! GEN_000490Joubert / familial juvenile nephronophthisis syndrome. Gene NPHP1. Whole sequencing

687 #¡REF! GEN_000491Joubert syndrome and related disorders. NGS Panel

688 #¡REF! GEN_000492 Kabuki syndrome. NGS Panel.

689 #¡REF! GEN_000493 Kallmann syndrome. NGS panel

690 #¡REF! KARYOPrenatalSafe® Karyo. Aneuploidies of all Chromosomes and Large Duplications and Deletions.

691 #¡REF! KARYOGENESKarioSafe + GeneSafe Complete. PrenatalSafe® Karyo + GeneSafe® Complete

692 #¡REF! KARYOPLUS

PrenatalSafe® Karyo Plus. Aneuploidies of all Chromosomes and Large Duplications and Deletions + Study of 9 most common microdeletion syndromes

693 #¡REF! KENNEDYPCRSpinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy. AR Gene. (CAG)n expansion

694 #¡REF! GEN_000494Kenny-Caffey syndrome. Gene TBCE. Whole sequencing

695 #¡REF! GEN_000495Kindler syndrome. FERMT1 gene (KIND1). Whole sequencing

696 #¡REF! KIT_D816V Mastocytosis: p.D816V mutation. Gene KIT

697 #¡REF! KIT_MUTS KIT mutations exons 8, 9, 11, 13 and 17

698 #¡REF! GEN_000496Klippel-Feil syndrome type 1. Gene GDF6. Whole sequencing

699 #¡REF! GEN_000497 Krabbe disease. Gene GALC

700 #¡REF! KRAS_MUTS KRAS gene. Exons 2, 3 and 4

701 #¡REF! LACTASAMUTLactose intolerance, congenital: C13910T mutation. Gene LCT

702 #¡REF! LAFORA_MUT Lafora disease. NGS Panel

703 #¡REF! GEN_000498Laron syndrome. GHR gene. Whole sequencing

704 #¡REF! LDLRFamilial hypercholesterolemia. LDLR gene. Whole sequencing

705 #¡REF! LDLRAP1Familial hypercholesterolemia. LDLRAP1 gene. Whole sequencing

706 #¡REF! LEBER_MUTS Leber Congenital Amaurosis. NGS Panel

707 #¡REF! GEN_000499Multiple lentigo syndrome; Leopard syndrome. NGS panel

708 #¡REF! GEN_000500Leri-Weill syndrome. SHOX gene. Whole sequencing

709 #¡REF! GEN_000501Lesch-Nyhan syndrome. Gene HPRT1. Whole sequencing

710 #¡REF! GEN_000502Leukodystrophies in adults. NGS panel (>10 genes)

711 #¡REF! GEN_000503Leukoencephalopathy with vanishing white matter. NGS panel

712 #¡REF! GEN_000504 Leukoencephalopathy. NGS panel

713 #¡REF! LEWY_BODY Lewy body dementia. NGS panel

714 #¡REF! LHON_DNALeber hereditary optic neuropathy. MTND5 gene (MTND5). Whole sequencing

715 #¡REF! GEN_000505Li-Fraumeni type 2 syndrome. CHEK2 gene. Whole sequencing

716 #¡REF! GEN_000506Lymphedema - distichiasis, syndrome. Gene FOXC2. Whole sequencing

717 #¡REF! GEN_000507Lymphohistiocytosis familial hemophagocytic. NGS panel

718 #¡REF! GEN_000508Lymphohistiocytosis family hemophagocytic. PRF1 gene. Whole sequencing

719 #¡REF! GEN_000509Congenital generalized lipodystrophy (CGL) / Berardinelli-Seip syndrome. NGS panel

720 #¡REF! GEN_000510 Lipofucinosis neuronal ceroid. NGS Panel

721 #¡REF! GEN_000511Lipogranulomatosis Farber. Gene ASAH1. Whole sequencing

722 #¡REF! LISENCEFAL Lysencephaly. NGS panel

723 #¡REF! GEN_000513Lissencephaly, X-linked type 1. Gene DCX. Whole sequencing

724 #¡REF! LMNAGirdle muscular dystrophy (Limb Girdle-) type 1B. LMNA gene. Whole sequencing

725 #¡REF! LMNB1_MUTSAutosomal dominant leukodystrophy adult onset. Gene LMNB1. Deletions-duplications (MLPA).

726 #¡REF! LOEYSDIETZ Loeys-Dietz syndrome. NGS panel

727 #¡REF! TELOTEST Telomere length and biological age

728 #¡REF! GEN_000514Lowe syndrome. Gene OCRL. Whole sequencing

729 #¡REF! LPL_APOC2 Hyperlipoproteinemia type 1: NGS panel

730 #¡REF! GEN_000515Lynch syndrome type 8. Gene EPCAM. Whole sequencing

731 #¡REF! LYNCH_MUTSHereditary colorectal cancer. Lynch syndrome. NGS panel

732 #¡REF! M_SEPT9Colon cancer: SEPT9 gene of plasma methylated septin 9

733 #¡REF! MACHADOJOSSpinocerebellar ataxia type 3:Machado–Joseph disease. Gene SCA3.Expansion study

734 #¡REF! GEN_000516Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness. Gene MYH9. Whole sequencing

735 #¡REF! GEN_000517Hereditary cerebral cavernous malformation. NGS panel

736 #¡REF! GEN_000518Hereditary cavernous malformation cerebral type 1. Gene KRIT1 (CCM1). Whole sequencing

737 #¡REF! GEN_000519Cutaneous and mucosal venous malformations. TEK gene. Whole sequencing

738 #¡REF! MAMMAPRINT MammaPrint + BluePrint -Gene expression

739 #¡REF! MARFANMarfan syndrome. Gene FBN1. Whole sequencing

740 #¡REF! GEN_000520Marinesco-Sjögren syndrome. Gene SIL1. Whole sequencing

741 #¡REF! MCARDLEGlycoGene Storage Disease Type V: R49X, G204S and W797R mutations. Gene PYGM

742 #¡REF! GEN_000521Albright osteodystrophy. GNAS gene. Whole sequencing

743 #¡REF! MCD Dilated / DCM cardiomyopathy. NGS Panel

744 #¡REF! MCHFamilial hypertrophic cardiomyopathy. NGS panel

745 #¡REF! MCM6_MUTSLactose intolerance. Gene MCM6. Whole sequencing

746 #¡REF! MCNC Non compacted cardiomyopathy. NGS panel

747 #¡REF! MCPH5_GENAutosomal recessive primary microcephaly 5. Gene ASPM

748 #¡REF! MDFISH Unspecific FISH probe

752 #¡REF! MDFISH1114 BCL1-IGH [traslocationt(11;14)]. FISH

753 #¡REF! MDFISH1418 BCL2-IGH [traslocation: t(14;18)]. FISH

754 #¡REF! MDFISH4Q12 FIP1L1-PDGFRA gene fusion. FISH

756 #¡REF! MDFISH5Q33 PDGFRB gene rearragments (5q32). FISH

757 #¡REF! MDFISHALK ALK (2p23) rearragments. FISH

758 #¡REF! MDFISHBCL6 BCL6 gene rearragments. FISH

759 #¡REF! MDFISHCBFBFusion CBFB-MYH11 or inv(16), t(16;16) detection. FISH

760 #¡REF! MDFISHCEN Chromosome 7 trisomy. FISH

761 #¡REF! MDFISHCMYC MYC-IGH [traslocation: t(8;14)]. FISH

762 #¡REF! MDFISHDE20 20q12 deletion. FISH

763 #¡REF! MDFISHDE5Q EGR1 gene deletion (5q31). FISH

764 #¡REF! MDFISHDE7Q 7 monosomy/ locus 7q31 deletion. FISH

765 #¡REF! MDFISHIGH IGH gene rearragments (14q32). FISH

766 #¡REF! MDFISHMLL MLL (11q23) mutations. FISH

767 #¡REF! MDFISHP53 17p (TP53) deletion. FISH

768 #¡REF! MDFISHT821Fusion RUNX1-RUNX1T1 or AML1-ETO t(8;21) detection. FISH

769 #¡REF! MDFISHT922 BCR-ABL1 rearragments t(9;22). FISH

770 #¡REF! MDR3_MUTSCholestasis, progressive familial intrahepatic 3. Gene MDR3. Whole sequencing

771 #¡REF! GEN_000522Familial melanoma - susceptibility. MC1R gene. Whole sequencing

772 #¡REF! MELAS_MUTSMELAS syndrome. Gene MT-TL1 (MTTL1). Whole sequencing

773 #¡REF! MEN1Multiple endocrine Neoplasia type 1. MEN1 Gen: Wholse sequencing

774 #¡REF! MEN2Multiple endocrine neoplasia IIA. Gen RET. Wholse sequencing

775 #¡REF! MEN4Multiple endocrine neoplasia type 4. Gene CDKN1B. Whole sequencing

776 #¡REF! GEN_000525Meningioma, SIS-related. Gene PDGFB. Whole sequencing

777 #¡REF! MENKES_MUTMenkes disease. Gene ATP7A. Whole sequencing

778 #¡REF! MERRF_MUTSMERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers). Whole sequencing

779 #¡REF! GEN_000526Poor drug metabolism related CYP2C19. CYP2C19 gene. Whole sequencing

780 #¡REF! GEN_000527Complete metabolic and drug response NGS panel

781 #¡REF! MGMT MGMT promoter methylation

782 #¡REF! MIASTENIA Congenital myasthenia syndrome. NGS panel

783 #¡REF! GEN_000528Microangipathy brain cysts and calcifications. Gene CTC1

784 #¡REF! MICROCEFALPrimary microcephaly autosomal recessive type 1. Gene MCPH1

785 #¡REF! GEN_000529 Microcephaly extended study. NGS panel

786 #¡REF! GEN_000530Autosomal recessive primary microcephaly. NGS Panel

787 #¡REF! GEN_000531 Microphthalmia / Anophthalmia. NGS Panel

788 #¡REF! MIGRAÑA Familial hemiplegic migraine. NGS panel

789 #¡REF! GEN_000532Familial hemiplegic migraine type 2. ATP1A2 gen. Whole sequencing

790 #¡REF! MIGRAÑA_1Familial hemiplegic migraine type 1. CACNA1A gen. Whole sequencing

791 #¡REF! GEN_000533 Milroy disease. FLT4 gene. Whole sequencing

792 #¡REF! GEN_000534Arrhythmogenic right / ARVC ventricle. NGS Panel

793 #¡REF! GEN_000535Cardiomyopathy with conduction defects / DCM + CCD. NGS panel

794 #¡REF! GEN_000536Dilated cardiomyopathy family isolation. BAG3 gene. Whole sequencing

795 #¡REF! GEN_000537Dilated type 1M. Gene CSRP3. Whole sequencing

796 #¡REF! GEN_000538Dilated cardiomyopathy type 1R . Gene ACTC1. Whole sequencing

797 #¡REF! GEN_000539Dilated cardiomyopathy. Gene MYH7. Whole sequencing

798 #¡REF! GEN_000540Hypertrophic cardiomyopathy. Sarcomeric proteins. NGS panel

799 #¡REF! GEN_000541Restrictive / RCM cardiomyopathy. NGS panel

800 #¡REF! MIOPAT_GEN Hereditary myopathies. NGS Panel

801 #¡REF! GEN_000543Inclusion body myopathy, Paget disease of bone and frontotemporal dementia. VCP gene. Whole sequencing

802 #¡REF! GEN_000544Mopathy due to deficit ISCU. Gene ISCU. Whole sequencing

803 #¡REF! GEN_000545Brody myopathy. Gene ATP2A1. Whole sequencing

804 #¡REF! GEN_000546 Salih myopathy. TTN gene. Whole sequencing

805 #¡REF! GEN_000547Laing distal myopathy. Gene MYH7. Whole sequencing

806 #¡REF! GEN_000548Miyoshi muscular dystrophy 1. Gene DYSF. Whole sequencing

807 #¡REF! GEN_000549Myopathy hereditary inclusion body type 2. Gene GNE

808 #¡REF! GEN_000550 Myofibrillar myopathy. NGS panel

809 #¡REF! GEN_000551Myotubular myopathy. Gene MTM1. Whole sequencing

810 #¡REF! GEN_000552Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. Gene PUS1. Whole sequencing

811 #¡REF! GEN_000553Nemaline myopathy type 3. Gene ACTA1. Whole sequencing

812 #¡REF! GEN_000554Myofibrillar myopathy type 3. Gene MYOT. Whole sequencing

813 #¡REF! MIOTO_CONGCongenital myotonia. Gene CLCN1. Whole sequencing

814 #¡REF! GEN_000555Myotonia aggravated by potassium. Gene SCN4A. Whole sequencing

815 #¡REF! GEN_000557Myotonia not dystrophic. NGS panel

816 #¡REF! MLH1_MUTSHereditary nonpolyposis colon cancer. MLH1 gene. Whole sequencing

817 #¡REF! MLPA_RMENTSubtelomeric deletions and microdeletion syndromes. Deletions-duplications (MLPA)

818 #¡REF! GEN_000558Modifier oculocutaneous albinism type 2. MC1R Gen.Whole sequencing

819 #¡REF! MODY1_GENDiabetes. MODY 1. Gene HNF4A. Whole sequencing

820 #¡REF! MODY2_GENDiabetes. MODY 2. Gen GCK. Whole sequencing

821 #¡REF! MODY3_GENDiabetes. MODY 3. Gene HNF1A (TCF1). Whole sequencing

822 #¡REF! MODY4_GENDiabetes mellitus permanent neonatal. PDX1 gene (IPF1). Whole sequencing

823 #¡REF! MODY5_GENDiabetes. MODY 5. Gene HNF1B (TCF2). Whole sequencing

824 #¡REF! MODY6_GENDiabetes. MODY 6. Gene NEUROD1. Whole sequencing

825 #¡REF! MORQUIOMucopolysaccharidosis IVA. GALNS gene. Whole sequencing

826 #¡REF! GEN_000559Mowat-Wilson syndrome. Gene ZEB2. Whole sequencing

827 #¡REF! MPL_W515LKGene MPL. Mutations W515K, W515L, W515A, and S505N

828 #¡REF! MPX HIV, HVC, HVB detection. Multiplex PCR

829 #¡REF! MSH2_MUTSHereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). MSH2 gene. Whole sequencing

830 #¡REF! MSH6_MUTSHereditary nonpolyposis colon cancer (HNPCC). MSH6 gene. Whole sequencing

831 #¡REF! MT_RNR1Deafness, non syndromic sensorineural. Mitochondrial DNA.Whole sequencing

832 #¡REF! MTHFRMUTThrombophilia: C677T and A1298C mutations.Gene MTHFR

833 #¡REF! GEN_000560 Mucolipidoses. NGS panel

834 #¡REF! GEN_000561 Mucopolysaccharidosis. NGS panel

835 #¡REF! GEN_000562Muenke syndrome. FGFR3 gene. Whole sequencing

836 #¡REF! MYBPC3Hypertrophic cardiomiopathy. . MYBPC3 gene. Whole sequencing

837 #¡REF! MYCNMYCN gene and 17p,17q regions amplification. Deletions-duplications (MLPA)

838 #¡REF! MYD88_MUTS Mutation MYD88-L265

839 #¡REF! MYNEWBORN myNewBorn test: 397 neonatal diseases

840 #¡REF! NARCOLEPSINarcolepsy: HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102 and HLA-DQB1-0602

841 #¡REF! NCF1Chronic granulomatous disease. Gene NCF1. Whole sequencing

842 #¡REF! GEN_000563Nephrolithiasis: Dent disease type 1. Gene CLCN5. Whole sequencing

843 #¡REF! GEN_000564Hypophosphatemic nephrolithiasis / osteoporosis, TYPE 1. Gene SLC33A1. Whole sequencing

844 #¡REF! GEN_000565Nephronoptisis type 4. Gene NPHP4. Whole sequencing

845 #¡REF! GEN_000566Nephronoptisis. Gene INVS (NPHP2). Whole sequencing

846 #¡REF! GEN_000567Medullary cystic kidney disease type 1. Gene MUC1. Whole sequencing

847 #¡REF! GEN_000568Medullary cystic kidney disease type 2 Gene UMOD

848 #¡REF! GEN_000569 Nephropathies and kidney disease

849 #¡REF! GEN_000570 Multiple endocrine neoplasia. NGS panel

850 #¡REF! GEN_000571Netherton syndrome. Gene SPINK5. Whole sequencing

851 #¡REF! GEN_000572Neuroacanthocytosis. XK gene. Whole sequencing

852 #¡REF! GEN_000573Neurodegeneration with brain iron accumulation: Aceruloplasminemia. CP gene. Whole sequencing

853 #¡REF! GEN_000574Neurodegeneration pantothenate kinase deficit. Gene PANK2. Whole sequencing

854 #¡REF! GEN_000575Neuroferritinopatía. Gene FTL. Whole sequencing

855 #¡REF! NEUROFIBRO Neurofibromatosis. NGS panel

856 #¡REF! GEN_000577Neuronopathy syndrome optical-deafness-dystonia. Gene TIMM8A. Whole sequencing

857 #¡REF! GEN_000578Sensory ataxic neuropathy - dysarthria - ophthalmoplegia. Gene Polg. Whole sequencing

858 #¡REF! GEN_000579Giant axonal neuropathy. GAN gene. Whole sequencing

859 #¡REF! GEN_000580Neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, NARP. Gene MTATP6. Mutations T8993G; T8993C.

860 #¡REF! GEN_000581Neuropathy with ataxia and retinitis pigmentosa, NARP. Gene MTATP6. Whole sequencing

861 #¡REF! GEN_000582Sensory neuropathy with deafness related dementia and DNMT1. DNMT1 gene. Whole sequencing

862 #¡REF! GEN_000583Hereditary sensory motor neuropathies. NGS Panel

863 #¡REF! GEN_000584Hereditary motor and sensory neuropathy with agenesis of the corpus callosum. SLC12A6 gene: Whole sequencing

864 #¡REF! GEN_000585Hereditary sensory and autonomic neuropathies. NGS Panel

865 #¡REF! NEUTROPENINeutropenia congenital. ELANE gene (ELA2). Whole sequencing

866 #¡REF! GEN_000586Neutropenia, alloimmune neonatal.Gene FCGR3B. Whole sequencing

867 #¡REF! GEN_000587Neutropenia severe congenital type 3. Gene HAX1 AR. Whole sequencing

868 #¡REF! NEUTRO_MUT Neutropenia. NGS panel

869 #¡REF! NF1_DNANeurofibromatosis type 1. Gene NF1. Whole sequencing MISMA 595

870 #¡REF! NF2_DNANeurofibromatosis type 2. NF2 gene. Whole sequencing MISMA 596

871 #¡REF! NGS_FUSIONFusion genes in molecular pathology. NGS panel

872 #¡REF! NGS_LINFOILymphoid NGS panel. Somatic mutations and rearrangements. Lymphoid tumors.

873 #¡REF! NGS_MIELOI Myeloid NGS panel

874 #¡REF! GEN_000589 Niemann-Pick disease. NGS panel

875 #¡REF! GEN_000590Nijmegene syndrome. Gene NBN. Whole sequencing

876 #¡REF! NISTAGMUSCongenital Nistagmus X linked and dominant autosomic. NGS panel

877 #¡REF! NKX2_1_MUTBenign hereditary chorea. Gene NKX2-1. Whole sequencing

878 #¡REF! NOONAN Noonan syndrome. NGS panel

879 #¡REF! NORRIE Norrie disease. NDP gene. Whole sequencing

880 #¡REF! NPFS2_MUTSIdiopathic nephrotic syndrome. Gene NPHS2. Whole sequencing

881 #¡REF! NPM1Acute myeloid leukemia. NPM1 gene. Sequencing exon 12.

882 #¡REF! NPM1_CUANMinimal residual disease (MRD). NPM1 gene mutations. Quantitative analysis

883 #¡REF! OBESI_MUTSMonogenic non-syndromic obesity. NGS panel

884 #¡REF! GEN_000591 Obesity. NGS panel

885 #¡REF! GEN_000592Morbid obesity. MC4R gene. Whole sequencing

886 #¡REF! GEN_000593 Obesity. Gene PPARG. Whole sequencing

887 #¡REF! GEN_000594Chronic progressive external ophthalmoplegia AD type 4. Gene POLG2. Whole sequencing

888 #¡REF! GEN_000595Autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia. Gene POLG. Whole sequencing

889 #¡REF! GEN_000596 Omenn syndrome. NGS panel

890 #¡REF! OPITZ_GBB Opitz Gbbb syndrome. NGS panel

891 #¡REF! OSTEOCONDR Chondrosarcoma. NGS panel

892 #¡REF! GEN_000597Polycystic osteodysplasia lipomembranous with sclerosing leukoencephalopathy. NGS panel

893 #¡REF! OSTEOG_IMP Imperfect osteogenesis. NGS extended panel

894 #¡REF! GEN_000598 Imperfect osteogenesis. NGS Panel

895 #¡REF! GEN_000599Malignant osteopetrosis child. Gene CLCN7. Whole sequencing

896 #¡REF! GEN_000600Osteopetrosis; Albers-Schonberg syndrome. NGS panel

897 #¡REF! OTOFDeafness, autosomal recessive 9. Gene OTOF. Whole sequencing

898 #¡REF! PABPN1_GCNOculopharyngeal muscular dystrophy. Gene PABPN1. CGC expansion

899 #¡REF! GEN_000601Paget, bone disease. Gene TNFRSF11A. Whole sequencing

900 #¡REF! PAI1_PROMThrombophilia: PAI-1 promoter 4G/5G polimosrfism.

901 #¡REF! GEN_000602 Pallister-Hall syndrome. Gene GLI3

902 #¡REF! PANCANCER Hereditary cancer. NGS panel

903 #¡REF! GEN_000603Hereditary chronic pancreatitis. CTRC gene. Whole sequencing

904 #¡REF! GEN_000604Hereditary pancreatitis. Gene CFTR. Whole sequencing

905 #¡REF! PANCREATIT Hereditary pancreatitis. NGS panel

906 #¡REF! DEL_1P_19QIDH1 or IDH2 somatic mutations and del 1p/19q in brain tissue. Deletions-duplications (MLPA)

907 #¡REF! PANELCOLONColon cancer somatic mutations KRAS, NRAS, BRAF and microsatellites

908 #¡REF! PANELPULMOLung cancer somatic mutations and fusions ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF

909 #¡REF! PANK2_MUTSNeurodegeneration with brain iron accumulation. NGS panel

910 #¡REF! GEN_000607 Pachyonychia congenital. NGS panel

911 #¡REF! GEN_000608Periodic paralysis hypercalcemic type 1. SCN4A gene. Whole sequencing

912 #¡REF! GEN_000609Hypokalemic periodic paralysis 1 and 2. NGS panel

913 #¡REF! GEN_000610Paramyotonia congenital. Gene SCN4A. Whole sequencing

914 #¡REF! GEN_000611 Spastic paraplegia hereditary. NGS Panel

915 #¡REF! GEN_000612X-linked spastic paraplegia type 1. Mass syndromes and Crash. Gene L1CAM.Whole sequencing

916 #¡REF! GEN_000613X-linked spastic paraplegia type 2 Gene PLP1. Whole sequencing

917 #¡REF! RASA1_MUTSParkes Weber syndrome. Gene RASA1. Whole sequencing

918 #¡REF! PARKINS_AD Parkinson disease AD. NGS panel

919 #¡REF! PARKINS_AR Parkinson disease AR. NGS panel

920 #¡REF! PARKINS_EOEarly appearance Parkinson disease. NGS panel

921 #¡REF! GEN_000615 Parkinson's disease. NGS Panel

922 #¡REF! PARKINSON1Parkinson disease 1/4 type. SNCA gene. Whole sequencing

923 #¡REF! PARKINSON2Parkinson disease type 2. Gene PARK2. Whole sequencing

924 #¡REF! PARKINSON8Parkinson disease type 8. LRRK2 gene. Whole sequencing

925 #¡REF! PATERCRY Paternity test based on and chromosome

926 #¡REF! PATERNIDA2 Paternity test with legal value

927 #¡REF! PATERNIDAD Paternity test anonymous

928 #¡REF! PATERPREN Non Invasive prenatal paternity test

929 #¡REF! GEN_000616 Hereditary skeletal pathology. NGS panel

930 #¡REF! GEN_000617 Hereditary muscular pathology. NGS panel

931 #¡REF! GEN_000618Hereditary renal cystic disease adult. NGS panel

932 #¡REF! GEN_000619 Retina diseases. NGS panel

933 #¡REF! GEN_000620Pathologies spectrum branchio-oto-renal. NGS panel

934 #¡REF! GEN_000621 Connective tissue pathologies. NGS panel

935 #¡REF! PCDH19Early infantile epileptic encephalopathy type 9. Gene PCDH19

936 #¡REF! PCRHEMOHemochromatosis type 1 .Gene HFE. C282Y; H63D and S65C mutations

937 #¡REF! PCRPREN Amniotic fluid and chorionic villus. QF-PCR

938 #¡REF! PCSK9Familial hypercholesterolemia. PCSK9 gene (NARC1). Whole sequencing

939 #¡REF! PDGFRA Gene PDGFRA, exons 12, 14 and 18

940 #¡REF! PDGFRA_MUT Gene PDGFRA. T674I or D842V mutations

941 #¡REF! GEN_000622 Pendred syndrome. NGS panel

942 #¡REF! PEUTZ_JEGHPeutz-Jeghers syndrome. STK11 gene. Whole sequencing

943 #¡REF! PGTA PGT-A (Aneuploidy screening)

944 #¡REF! PGTM PGT-M (Diagnosis of monogenic diseases)

945 #¡REF! PGT-SRPGT-SR (Diagnosis of unbalanced chromosomal rearrangements)

946 #¡REF! PHOX2BCongenital central hypoventilation syndrome. Gene PHOX2B. Whole sequencing

947 #¡REF! GEN_000623Picnodisostosis. Gene CTSK. Whole sequencing

948 #¡REF! GEN_000624 Piebaldism. KIT gene. Whole sequencing

949 #¡REF! GEN_000625Pierson syndrome. Gene LAMB2. Whole sequencing

950 #¡REF! PIGENOTIPO Alpha-1 antitrypsin. Genotyping

951 #¡REF! PIK3CA Mutations in PIKA gene. Exons 9 and 20

952 #¡REF! PML_RARAMinimal residual disease (MRD). Acute promyelocytic leukemia. PML/RARA traslocation. Quantitative analysis

953 #¡REF! PMS2_MUTSHereditary nonpolyposic colon cancer. PMS2 gene. Whole sequencing

954 #¡REF! PNPLA3_SNPrs738409 polymorphism of the PNPLA3 gene. Associated non-alcoholic fatty liver disease.

955 #¡REF! POLGProgressive external ophthalmoplegia. NGS panel

956 #¡REF! GEN_000626Polyarteritis nodosa. Gene ADA2 (CERC1). Whole sequencing.

957 #¡REF! GEN_000627Autoimmune polyendocrinopathy 1. Gene AIR. Whole sequencing

959 #¡REF! GEN_000629Polyneuropathy, deafness, ataxia, retinitis pigmentosa and cataract. Gene ABHD12

960 #¡REF! NTHL1_MUTSFamilial adenomatous polyposis 3. Gene NTHL1 Whole sequencing

961 #¡REF! GEN_000634 Renal polycystosis. NGS panel

962 #¡REF! GEN_000635Hereditary renal cystic disease adult. NGS panel

963 #¡REF! PORFIRIAAcute intermittent porphyria. Gene HMBS.Whole sequencing

964 #¡REF! GEN_000637Porphyria cutanea tarda. Gene UROD. Whole sequencing

965 #¡REF! GEN_000638Congenital erythropoietic porphyria. UROS gene. Whole sequencing

966 #¡REF! GEN_000639Acute hepatic porphyria. ALAD gene. Whole sequencing

967 #¡REF! GEN_000640Porphyria variegata. Gene PPOX. Whole sequencing

968 #¡REF! GEN_000641 Porphyria. NGS panel

969 #¡REF! PRADER.WPrader-Willi/Angelmann syndrome. Methylation and MLPA. Gene SNRPN

970 #¡REF! PRION_ENFGenetic prion diseases. PRNP gene. Whole sequencing

971 #¡REF! GEN_000642Proteus syndrome. AKT1 gene. Whole sequencing

972 #¡REF! GEN_000643X-linked protoporphyria. Gene ALAS2. Whole sequencing

973 #¡REF! GEN_000644 X-linked protoporphyria. NGS Panel

974 #¡REF! PRRT2Kinesigenic paroxysmal dyskinesia. Gene PRRT2. Whole sequencing

975 #¡REF! PRSS1Hereditary pancreatitis. Gene PRSS1. Whole sequencing

976 #¡REF! GEN_000645Pseudoachondroplasia. COMP gene. Whole sequencing

977 #¡REF! GEN_000646 Pseudohypoaldosteronism. NGS panel

978 #¡REF! GEN_000647 Pseudoxanthoma elasticum. NGS panel

979 #¡REF! PSMB8_MUTSCandle syndrome. Gene PSMB8. Whole sequencing

980 #¡REF! PTEN_MUTSCowden syndrome type 1. Gene PTEN. Whole sequencing

981 #¡REF! GEN_000649Multiple pterygium syndrome. Gene CHRNG. Whole sequencing

982 #¡REF! GEN_000650 Multiple pterygium syndrome. NGS panel

983 #¡REF! PTPN11_MUTNoonan syndrome type 1. Gene PTPN11. Whole sequencing

984 #¡REF! GEN_000651Thrombotic thrombocytopenic purpura. ADAMTS13 gene. Whole sequencing

985 #¡REF! PZI_G1277AThrombophilia: mutation G1277A. Gene ZIP - SERPINA 10

986 #¡REF! QPCRT21 T21 Trisomy by q-PCR

987 #¡REF! GEN_000652 Short QT syndrome. NGS panel

988 #¡REF! QT_LARGO Long QT syndrome. NGS Panel

989 #¡REF! GEN_000653Keratoconus type 1. Gene VSX1. Whole sequencing

990 #¡REF! GEN_000654Palmoplantar keratoderma epidermolytic. Gene KRT9. Whole sequencing

991 #¡REF! GEN_000655 Striate palmoplantar keratosis. NGS panel

992 #¡REF! GEN_000656 Cherubism. Gene SH3BP2. Whole sequencing

993 #¡REF! R3500QThrombophilia: mutation R3500Q. Gene APOB. Whole sequencing

994 #¡REF! GEN_000657 Hereditary rickets. NGS Panel

995 #¡REF! GEN_000658 Hypophosphatemic rickets. NGS panel

996 #¡REF! GEN_000659Syndrome rickets and alopecia. VDR gene. Whole sequencing

997 #¡REF! GEN_000660 Rasopathy. NGS panel

998 #¡REF! RDH12_MUTSLeber congenital amaurosis type 13. Gene RDH12. Whole sequencing

999 #¡REF! REEP1_MUTSSpastic paraplegia autosomal dominant type 31. Gene REEP1. Whole sequencing

1000 #¡REF! GEN_000661 Refsum disease. NGS panel

1001 #¡REF! REORD_NTRKRearrangements genes NTRK1, NTRK2 and NTRK3

1002 #¡REF! GEN_000662Estrogen resistance. Gene ESR1 (ER). Whole sequencing

1003 #¡REF! GEN_000663Resistance to thyroid hormone. Gene THRB. Whole sequencing

1004 #¡REF! GEN_000664Insulin resistance. Gene INSR. Whole sequencing

1005 #¡REF! RETIN_MUTS Retinosis pigmentaria. NGS panel

1006 #¡REF! GEN_000665 Retinitis punctata albescens. NGS panel

1007 #¡REF! GEN_000666Retinoblastoma. RB1 gene. Whole sequencing

1008 #¡REF! GEN_000667Retinitis pigmentosa type 2, X-linked. Gene RP2. Whole sequencing

1009 #¡REF! GEN_000668Retinitis pigmentosa type 4 AD / AR. RHO gene. Whole sequencing

1010 #¡REF! GEN_000669Retinitis punctata albescens. Gene RDH5. Whole sequencing

1011 #¡REF! GEN_000670Retinoschisis, X-linked. Gene RS1. Whole sequencing

1012 #¡REF! GEN_000671Mental retardation, X-linked, with isolated growth hormone deficiency. SOX3 whole sequencing

1013 #¡REF! GEN_000672 Developmental delays. NGS panel

1014 #¡REF! RETT_PCRRett syndrome. MECP2 gene. Whole sequencing

1015 #¡REF! GEN_000673Rett syndrome. Gene FOXG1. Whole sequencing

1016 #¡REF! GEN_000674Rett syndrome. Gene CDKL5. Whole sequencing

1017 #¡REF! GEN_000675Roberts syndrome. Gene ESCO2. Whole sequencing

1018 #¡REF! GEN_000676Robinow syndrome. Gene ROR2. Deletions-duplications (MLPA)

1019 #¡REF! GEN_000677Rothmund-Thomson syndrome. Gene RECQL4. Whole sequencing

1020 #¡REF! RP1_RETPIGRetinitis pigmentosa 1. Gene RP1. Whole sequencing

1021 #¡REF! RPGR_MUTSX-linked retinitis pigmentosa. Gene RPGR. Whole sequencing. MISMA QUE 697

1022 #¡REF! RUBI_TAYBIRubinstein-Taybi syndrome 1 and 2. NGS panel

1023 #¡REF! GEN_000678Rubinstein-Taybi syndrome. Gene CREBBP. Whole sequencing

1024 #¡REF! S_BRUGADA Brugada syndrome. NGS panel

1025 #¡REF! S_GITELMANGitelman syndrome. SLC12A3 gene. Whole sequencing

1026 #¡REF! GEN_000679Saethre-Chotzen. Gene TWIST1. Whole sequencing

1027 #¡REF! GEN_000680Sandhoff disease. Gene HEXB. Whole sequencing

1028 #¡REF! SANFILIPPOMucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo). NGS panel

1029 #¡REF! GEN_000681Sarcoidosis early onset. Gene NOD2 (CARD15). Whole sequencing

1030 #¡REF! SBDS_MUTSShwachman-Diamond syndrome. SBDS gene Whole sequencing

1031 #¡REF! SCN1ASevere myoclonic epilepsy in infancy: Dravet syndrome. Gene SCN1A.Whole sequencing

1032 #¡REF! SCN5ABrugada syndrome type 1. SCN5A gene. Whole sequencing

1033 #¡REF! GEN_000443Non syndromic congenital hypoacusia. Screening

1034 #¡REF! SDH_MUTSPheochromocytoma syndrome and hereditary paraganglioma. NGS panel

1035 #¡REF! SDHB_MUTSFamilial paraganglioma 4 - pheochromocytoma. SDHB gene. Whole sequencing

1036 #¡REF! SDHD_MUTSFamilial paraganglioma 1 - pheochromocytoma. SDHD gene. Whole sequencing

1037 #¡REF! GEN_000682 Senior-Loken syndrome. NGS panel

1038 #¡REF! GEN_000683Ultraviolet sensitivity. Gene ERCC4. Whole sequencing

1039 #¡REF! SHOX Short stature. SHOX gene. Whole sequencing

1040 #¡REF! SHUA_COMPLAtypical uremic hemolytic syndrome: Complemento genes. Panel NGS

1041 #¡REF! GEN_000684 Sialidoses. Gene Neu1. Whole sequencing

1042 #¡REF! GEN_000685 Sialuria. GNE gene. Whole sequencing

1043 #¡REF! SILVER_RUS Silver Russell syndrome. MS-MLPA

1044 #¡REF! GEN_000686Simpson-Golabi-Behmel syndrome. GPC3 gene. Whole sequencing

1045 #¡REF! SIND_LEIGHLeigh syndrome. NGS panel

1046 #¡REF! SIND_USHER Usher syndrome. NGS Panel

1047 #¡REF! GEN_000687Syndactyly type 2. FBLN1 Gen. Whole sequencing

1048 #¡REF! GEN_000688Ehlers-Danlos syndrome type arthrochalasia. NGS panel

1049 #¡REF! GEN_000689Proliferative autoimmune syndrome. NGS panel

1050 #¡REF! GEN_000690 Cardiofaciocutaneous syndrome. NGS panel

1051 #¡REF! GEN_000691Cardiofaciocutaneous syndrome. BRAF gene. Whole sequencing

1052 #¡REF! GEN_000692Craniofrontonasal dysplasia. Gene EFNB1. Whole sequencing

1053 #¡REF! GEN_000693Adams-Oliver syndrome type 5. NOTCH1 whole sequencing

1054 #¡REF! GEN_000694Bruck syndrome. Whole sequencing gene PLOD2. Whole sequencing

1055 #¡REF! GEN_000695Ectrodactily-tybial aplasy. Whole sequencing gene BHLHA9. Whole sequencing

1056 #¡REF! GEN_000696Infantile spasm syndrome X-linked gene 2. CDKL5. Whole sequencing

1057 #¡REF! GEN_000697Infantile spasm syndrome X-linked gene 1. ARX. Whole sequencing

1058 #¡REF! GEN_000698Infantile spasm syndrome X-linked. NGS panel

1059 #¡REF! GEN_000699Gilles de la Tourette syndrome. SLITRK1 gene. Whole sequencing

1060 #¡REF! GEN_000700Hyper IgM syndrome X-linked. Gene CD40LG (TNFSF5). Whole sequencing

1061 #¡REF! GEN_000701Hyperornithinemia-hyperammonemia syndrome-homocitrullinuria. Gene SLC25A15. Whole sequencing

1062 #¡REF! GEN_000702Aplasia / hypoplasia of limbs and pelvis- Phocomelia Schinzel type. Gene WNT7A. Whole sequencing

1063 #¡REF! GEN_000704Androgen insensitivity syndrome. AR gene. Whole sequencing

1064 #¡REF! GEN_000705Syndrome nail-patella. Gene LMX1B. Whole sequencing

1065 #¡REF! GEN_000706Leigh syndrome. NGS panel

1066 #¡REF! GEN_000708Lujan-Fryns syndrome. MED12 gene. Whole sequencing

1067 #¡REF! GEN_000709Syndrome capillary-arteriovenous malformation. Gene RASA1. Whole sequencing

1068 #¡REF! GEN_000710Prematurity syndrome and ichthyosis. SLC27A4 gene. Whole sequencing

1069 #¡REF! GEN_000711Syndrome and thrombocytopenia absent radius. Gene RBM8A.Whole sequencing

1070 #¡REF! GEN_000712 Waardenburg syndrome. NGS panel

1071 #¡REF! GEN_000713 West syndrome. NGS panel

1072 #¡REF! GEN_000714Naevoid basal cell carcinoma syndrome. Gene PTCH1. Whole sequencing

1073 #¡REF! GEN_000715Occipital horn syndrome. Gene ATP7A. Whole sequencing

1074 #¡REF! GEN_000716 Sick sinus syndrome. NGS panel

1075 #¡REF! GEN_000717Atypical uremic hemolytic syndrome. NGS panel

1076 #¡REF! GEN_000718 Li Fraumeni syndrome. NGS panel

1077 #¡REF! GEN_000719LIG4 syndrome. Gene LIG4. Whole sequencing

1078 #¡REF! GEN_000720Autoimmune enteropathy 1 - IPEX syndrome. FOXP3 gene. Whole sequencing

1079 #¡REF! GEN_000722Hand-foot syndrome-genital. Gene HOXA13. Whole sequencing

1080 #¡REF! GEN_000723 Congenital myasthenic syndrome. NGS Panel

1081 #¡REF! GEN_000724Finnish type congenital nephrotic syndrome. NPHS 1 gene. Whole sequencing

1082 #¡REF! GEN_000726Orofaciodigital type 1 syndrome. Gene OFD1. Whole sequencing

1083 #¡REF! GEN_000727Oto-palato-syndrome digital. FLNA gene. Deletions-duplications (MLPA)

1084 #¡REF! GEN_000728Otofaciocervical syndrome. Gene PAX1. Whole sequencing

1085 #¡REF! GEN_000729Papilo-renal syndrome. PAX2 gene. Whole sequencing

1086 #¡REF! GEN_000730Trichorhinophalangeal syndrome. Gene TRPS1. Whole sequencing

1087 #¡REF! GEN_000731 Autoinflamatory disease. NGS panel

1088 #¡REF! GEN_000732CINCA syndrome. Whole sequencing. Gene NLRP3. Whole sequencing

1089 #¡REF! GEN_000733 Creatine deficiency syndromes. NGS panel

1090 #¡REF! GEN_000734Proximal symphalangism. NOG gene. Whole sequencing

1091 #¡REF! GEN_000735 Sitosterolaemia. NGS panel

1092 #¡REF! GEN_000736Sjögren-Larsson syndrome. Gene ALDH3A2. Whole sequencing

1093 #¡REF! SLC16A2Syndrome Allan-Herndon-Dudley. SLC16A2 gene. Whole sequencing

1094 #¡REF! SLC2A1Deficit syndrome Glut-1. SLC2A1 gene. Whole sequencing

1095 #¡REF! SLCO1B1Hyperbilirubinemia, Rotor type. Gene SLCO1B1. Rs4149056 polymorphisms (Val174Ala); rs2306283 (Asp130Asn).

1096 #¡REF! GEN_000737Smith-Lemli-Opitz syndrome - reductase deficiency 7-dehydrocholesterol. Gene DHCR7. (MLPA).

1097 #¡REF! SMN_PCRSpinal muscular atrophy. SMN1 gene. Deletions-duplications (MLPA)

1098 #¡REF! SMN1Muscle atrophy in the column. SMN1 gene. Whole sequencing

1099 #¡REF! GEN_000738 Overgrowth. NGS panel

1100 #¡REF! SOD1_MUTAmyotrophic lateral sclerosis type 1. SOD1 gene. Whole sequencing

1101 #¡REF! SOLO_MLPA One mutation analysis of any gene by MLPA

1102 #¡REF! GEN_000739Deafness, congenital with inner ear agenesis, microtia, and microdontia. Whole sequencing

1103 #¡REF! GEN_000740Sorsby dystrophy Fundus. TIMP3 gene. Whole sequencing

1104 #¡REF! SOTOS_NSD1Sotos syndrome. NSD1 gene. Whole sequencing

1105 #¡REF! SPG_TOTAL Spastic paraplegia. NGS panel

1106 #¡REF! SPG11_MUTSSpastic paraplegia with thinning callosum hereditary. Gene SPG11. Whole sequencing

1107 #¡REF! SPG2_MUTSSpastic paraplegia 2, X-linked. Gene SPG2. Whole sequencing

1108 #¡REF! SPG30Spastic paraplegia recessive type 30. Gene KIF1A. Whole sequencing

1109 #¡REF! SPG3A_MUTS Spastic paraplegia 3A. Gene SPG3A Whole sequencing

1110 #¡REF! SPG4_MUTSSpastic paraplegia 4. Gene SPG4.Whole sequencing

1111 #¡REF! SPG6_MUTSSpastic paraplegia autosomal dominant type 6. Gene NIPA1. Whole sequencing

1112 #¡REF! SPG7_MUTSSpastic paraplegia AR type 7. hereditary. Gene SPG7. Whole sequencing

1113 #¡REF! SPINK1Hereditary pancreatitis. Gene SPINK1. Whole sequencing

1114 #¡REF! SPRED1_MUTLegius syndrome. Gene SPRED1. Whole sequencing

1115 #¡REF! STARGARDTStargardt disease type 1 Gene ABCA4. Whole sequencing

1116 #¡REF! GEN_000741Stargardt disease type 4 . Gene PROM1. Whole sequencing

1117 #¡REF! GEN_000742 Stargardt disease. NGS panel

1118 #¡REF! STAT3Autosomal dominant syndrome Hyper IgE. STAT3 gene. Whole sequencing

1119 #¡REF! STICKLER Stickler syndrome. NGS panel

1120 #¡REF! STIL_TAL1Minimal residual disease (MRD). Fusion gene STIL-TAL1. Quantitative analysis

1121 #¡REF! GEN_000743Phosphoribosylpyrophosphate synthetase overactivity. Gene PRPS1. Whole sequencing

1122 #¡REF! GEN_000744 Short stature. NGS panel

1123 #¡REF! TAMOXIFENOCytochrome 2D6 450.Tamoxifen pharmacogenomics. CYP2D6 gene genotypes

1124 #¡REF! TAQ_VENTRIVentricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic / CPVT. NGS panel

1125 #¡REF! GEN_000745Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Gene CASQ2. Whole sequencing

1126 #¡REF! TAY_SACHSTay-Sachs disease. HEXA gene. Whole sequencing

1127 #¡REF! TCF3_PBX1Minimal residual disease (MRD). Fusion gene TCF3-PBX1 (E2A-PBX1), t(1;19). Quantitative analysis

1128 #¡REF! TCRBETA Clonality T (TCRB)

1129 #¡REF! TCRGAMMA Clonality T (TCRG)

1130 #¡REF! TELANGIECTAtaxia telangiectasia. ATM gene. Whole sequencing

1131 #¡REF! GEN_000746Essential Tremor hereditary 4. Gene FUS (TLS). Whole sequencing

1132 #¡REF! GEN_000747Tetra-Amelia syndrome. Gene WNT3. Whole sequencing

1133 #¡REF! GEN_000748Timothy syndrome. Gene CACNA1C. Whole sequencing

1134 #¡REF! TIROID_MUTThyroid cancer. BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg somatic mutations.

1135 #¡REF! GEN_000749 Tyrosinemia. NGS panel

1136 #¡REF! TMB_INESMITMB PANEL: Tumor mutational burden and microsatelites inestability

1137 #¡REF! TNNT2Cardiomiopathy dilated type 1D. Gene TNNT2. Whole sequencing

1138 #¡REF! GEN_000750Arterial tortuosity syndrome. Gene SLC2A10. Whole sequencing

1139 #¡REF! GEN_000751Townes-Brocks syndrome. Gene SALL1. Whole sequencing

1140 #¡REF! TP53Li Fraumeni syndrome. Gene TP53. Whole sequencing

1141 #¡REF! TP53_DELECTumor protein p53. TP53 gene. Deletions-duplications (MLPA)

1142 #¡REF! TPMT_MUTSThiopurine deficit S-methyltransferase. TPMT gene. Whole sequencing

1143 #¡REF! GEN_000752 Disorders of the urea cycle. NGS panel

1144 #¡REF! TRAPS_GENFamilial periodic fever.Gene TRAPS.Whole sequencing

1145 #¡REF! GEN_000753 Coagulation disorders. NGS Panel

1146 #¡REF! GEN_000754Storage disorders sialic acid. Salla disease. SLC17A5 gene. Whole sequencing

1147 #¡REF! GEN_000755 Disorders of sexual development. NGS panel

1148 #¡REF! GEN_000756Oto-palato-syndrome digital. FLNA gene. Whole sequencing

1149 #¡REF! GEN_000757 Treacher Collins syndrome. NGS panel

1150 #¡REF! TRICHOTESTTrichotest (Pharmacogenetic analysis in alopecia)

1151 #¡REF! GEN_000758Trichothiodystrophy 4 non photosensitive. C7ORF11 gene (TTDN1). Whole sequencing

1152 #¡REF! GEN_000759Trichothiodystrophy. GTF2H5 gene (TTDA). Whole sequencing

1153 #¡REF! GEN_000760Trigonocephaly. FGFR1 gene. Whole sequencing

1154 #¡REF! GEN_000761Triple A syndrome. AAAS gene. Whole sequencing

1155 #¡REF! TROMBO_AVA Thrombophilia avanced panel: 23 genes

1156 #¡REF! TROMBO_BASThrombophilia basic panel: FII, FV Leiden and MTHFR

1157 #¡REF! TROMBO_PANThrombophilia panel: FII, FV Leiden, MTHFR and FXII

1158 #¡REF! GEN_000762X-linked thrombocytopenia. Gene WAS. Whole sequencing

1159 #¡REF! GEN_000763Thrombophilia. SERPINA1 gene (PI). Mutations E264V; E342K.

1160 #¡REF! GEN_000764Thrombophilia. SERPINA1 gene (PI). Whole sequencing

1161 #¡REF! GEN_000765Troyer syndrome. Gene SPG20. Whole sequencing

1162 #¡REF! TTNMiocardiopatía hipertrórica familiar. Gen: TTN. Secuenciación completa

1163 #¡REF! TUMOR_MUTTherapeutic target panel. Somatic mutations associated to treatment

1164 #¡REF! TYROSINASAOculocutaneous albinism. Gene TYRP1. Whole sequencing

1165 #¡REF! UNA_MUTACI Analysis of one mutation of any gene

1166 #¡REF! GEN_000766Unverricht-Lundborg disease. CSTB gene. Whole sequencing

1167 #¡REF! UROMO_MUTS Medullary cystic kidney disease. NGS panel

1168 #¡REF! GEN_000767 Usher syndrome type 1D. NGS panel

1169 #¡REF! GEN_000768 Usher syndrome type IIC, digenic. NGS panel

1170 #¡REF! GEN_000769Van der Woude syndrome. IRF6 gene. Whole sequencing

1171 #¡REF! GEN_000770Left ventricular non-compaction / LVNC. NGS Panel

1172 #¡REF! VHL_MUTSVon Hippel-Lindau. VHL gene. Whole sequencing

1173 #¡REF! GEN_000771Wagner vitreoretinopathy. VCAN associated. Whole sequencing

1174 #¡REF! GEN_000772Vitroretinopatía familial exudative. NGS panel

1175 #¡REF! WAARDENBUR Waardenburg syndrome. NGS panel

1176 #¡REF! GEN_000773Waardenburg syndrome and digenic albinism. NGS panel

1177 #¡REF! GEN_000774Wagner syndrome. Gene VCAN. Whole sequencing

1178 #¡REF! GEN_000775Walker-Warburg syndrome related to POMT1. Gene POMT1. Whole sequencing

1179 #¡REF! GEN_000776 Weill-Marchesani syndrome. NGS panel

1180 #¡REF! GEN_000777Werner Syndrome. WRN gene. Whole sequencing

1181 #¡REF! WILLEB_SECVon Willebrand disease. VWF gene. Whole sequencing

1182 #¡REF! WILLIAMSWilliams syndrome. WBSCR regions. Deletions-duplications (MLPA)

1183 #¡REF! WILSONWilson disease. Gene ATP7B. Whole sequencing

1184 #¡REF! WISKOTT_ALWiskott-Aldrich syndrome. Gene WAS. Whole sequencing

1185 #¡REF! GEN_000778Wolcott-Rallison syndrome (WRS). Gene EIF2AK3. Whole sequencing

1186 #¡REF! GEN_000779Wolff-Parkinson-White syndrome (WPW). Gene PRKAG2. Whole sequencing

1187 #¡REF! GEN_000780Wolfram syndrome type 2. Gene CISD2. Whole sequencing

1188 #¡REF! GEN_000781Wolfram syndrome. WFS1 gene. Whole sequencing

1189 #¡REF! GEN_000782 Wolfram syndrome. NGS panel

1190 #¡REF! GEN_000783Xantomatosis cerebrotendinosa. Gene: CYP27A1. Whole sequencing

1191 #¡REF! GEN_000784 Xeroderma pigmentoso. NGS panel

1192 #¡REF! XFRAGPCR X Fragile syndrome

1193 #¡REF! GEN_000786IGH-IGK PANEL. Clonal B study by NGS in leukemia and lymphoma

1194 #¡REF! GEN_000787TCR PANEL. Clonal T study by NGS in leukemia and limphoma

1195 #¡REF! GEN_000788MRD MYELOID PANEL. Minimal Residual Disease by NGS

1196 #¡REF! GEN_000789MRD LYMPHOID PANEL. Minimal Residual Disease by NGS

1197 #¡REF! GEN_000790 Pharmacogenomic analysis. 75 drugs

1198 29615-2 DNAHBHIBHBV DNA PCR Quantitative (hepatitis B). Quantitative study

1199 49362-7 HBDNAHBV DNA PCR Qualitative (hepatitis B). Qualitative study

1200 5009-6 DNABSEMEHBV DNA Semen PCR Qualitative (hepatitis B). Qualitative study

1201 11259-9 HCRNAHCV RNA RT-PCR Qualitative (hepatitis C). Qualitative study

1202 11011-4 RNACCUANHCV RNA RT-PCR Quantitative (hepatitis C). Genotyping

1203 32286-7 VHCHCV RNA RT-PCR Genotipo (hepatitis C). Qualitative study

1204 5012-0 RNACSEMEHCV RNA Semen RT-PCR Qualitative. Qualitative study

1205 7906-1 RNADELTAHDV RNA. Genotyping and Qualitative study (hepatitis delta)

1206 20444-6 HSVPCRHerpes 1 and 2. Genotyping and Qualitative study

1207 No HBSAGMUT HBV DNA. Mutations in HbsAg (hepatitis B)

1208 29591-5 ENTEROVIRU Enterovirus RNA. Qualitative study

1209 No HBVMUTPCHBV DNA PCR mutations in Precore (hepatitis B)

1210 No HBVMUTHBV DNA PCR mutations gene HBpol (hepatitis B)

1211 21613-5 CHLAMPCRChlamydia trachomatis DNA. Qualitative study

1212 No PERIODNA Periodontal bacteries DNA. Qualitative study

1213 No IL1ABMUTSC889T and C3953T polymorphisms. Genes IL-1A and IL-1B

1214 5010-4 HCVPBMC HCV RNA (hepatitis C). Qualitative study1215 5000-5 CITOPCR Citomegalovirus DNA. Qualitative study

1216 24111-7 NEISSERPCR Neisseria gonorrheae DNA. Qualitative study

1217 No PERIO_IL1Periodontal bacteries and polymorphisms in IL1A IL1B genes

1218 Neisseria HERPESPCRHSV1, HSV2, Herpes 6, Varicela zoster, Epstein-Barr, CMV. Qualitative study

1219 5005-4 DNAEPSBA Epstein-Barr DNA. Qualitative study1220 9572-9 PARVOVIDNA Parvovirus B19 DNA. Qualitative study

1221 29607-9 T.WHIPPLEI Tropheryma whippelii DNA. Qualitative study

1222 5007-0 HBVPBMC HBV DNA (hepatitis B). Qualitative study

1223 5009-6 DNABSEMEURHBV DNA (hepatitis B). Urgent study in semen. Qualitative study

1224 5012-0 RNACSEMEURHCV RNA (hepatitis C). Urgent study in semen. Qualitative study

1225 77368-9 VIH1SDNAURVIH1 DNA. Urgent study in semen. Qualitative study

1226 25836-8 VIH1SRNAURVIH1 RNA. Urgent study in semen. Qualitative study

1227 25836-8 VIH1RNAUR VIH1 RNA. Urgent study. Qualitative study

1228 30247-1 CITOCUAN Citomegalovirus DNA. Quantitative study

1229 41875-6 B.PERTUSSIBordetella pertussis and parapertussis DNA. Qualitative study

1230 29495-9 DNAHERP6 Herpes 6 DNA. Qualitative study1231 11483-5 DNAVARIC Varicela-zoster DNA. Qualitative study1232 11259-9 HCRNAULTRA HCV RNA. Qualitative study

1233 80426-0 DELTACUAN HDV RNA (hepatitis delta). Quantitative study

1234 47260-5 MALARIAPCR Plasmodium DNA. Qualitative study

1235 13956-8 MYCOB_PCRMycobacterium tuberculosis DNA. Qualitative study

1236 14974-0 MYCOB_ATIP Mycobacterium DNA. Qualitative study

1237 55465-9 GRIPEAH1N1 H1N1 RNA. Qualitative study

1238 29257-3 MYCOPNPCRMycoplasma pneumoniae DNA. Qualitative study

1239 6521-9 PNEUMODNA Pneumocystis jirovecii DNA. Qualitative study

1240 93840-7 EBVCUAN Epstein-Barr DNA. Quantitative study

1241 40990-4 RHINOVIPCR Rhinovirus. Qualitative study

1242 No RNAGCUAN HGV RNA. Quantitative study1243 16937-5 HGRNA HGV RNA. Qualitative study

1244 No PERIOCUANPeriodontal bacteries DNA. Quantitative study

1245 No ETS7_PCRSexual transmission disease (STDs): 7 pathogens. Qualitative study

1246 44547-8 HPV_GENOTI HPV DNA. Qualitative study and Genotyping

1247 44547-8 HPV_AUTOTHPV DNA PCR Qualitative + Genotyping high risk.

1248 51771-4 HISTOP_PCR Histoplasma capsulatum. Qualitative study

1249 61404-0 SAUREUSPCR Staphylococcus aureus. Qualitative study

1250 68457-1 PARECHOVIR Parechovirus. Qualitative study

1251 No ETS8_PCRSexual transmission disease(STDs): 8 pathogens. Qualitative study

1252 81122-4 VIH1MUT VIH1. mutations and Genotyping1253 25836-8 VIH1RNA VIH1 RNA. Qualitative study1254 62469-2 VIH1CUAN VIH1 RNA. Quantitative study

http://s.details.loinc.org/LOINC/93840-7.html?sections=Comprehensive

1255 77368-9 VIH1SDNA VIH1 DNA Proviral Semen. Qualitative study

1256 25836-8 VIH1SRNA VIH1 RNA Semen. Qualitative study1257 4481-2 VIH1DNA VIH1 DNA Proviral. Qualitative study1258 49780-0 LEISHMAPCR Leishmania DNA PCR. Qualitative study

1259 49101-9 HELIPCRHelicobacter pylori DNA PCR Qualitative. Qualitative study

1260 No BACTERDNA Bacterial species identification (16S rDNA)

1261 34645-2 CHLAMPNPCRChlamydia pneumoniae DNA PCR. Qualitative study

1262 No TRICOMOPCR Trichomonas DNA PCR. Qualitative study

1263 51988-4 UREAPLPCRUreaplasma urealyticum DNA PCR. Qualitative study

1264 41163-7 TREPOPCRTreponema pallidum DNA PCR. Qualitative study

1265 61369-5 LISTERIPCRListeria monocytogenes PCR. Qualitative study

1266 36638-9 ASTROVIPCR ASTROVIRUS RNA PCR. Qualitative study

1267 56748-7 y 72111-8 NOROVIRPCRNOROVIRUS and SAPOVIRUS RNA PCR. Qualitative study

1268 39528-5 PCRADENOV PCR de Adenovirus. Qualitative study

1269 90440-9 POLIOSANGRPOLIOMA VIRUS (JC-BK) Blood PCR. Qualitative study

1270 7855-0 DENGUEPCRDENGUE VIRUS (SEROTIPOS 1-4 FLAVIVIRUS)PCR. Qualitative study

1271 54091-4 RUBEOLAPCR Rubeola RNA PCR. Qualitative study

1272 22406-3 LISTSUEPCRListeria monocytogenes PCR. Qualitative study

1273 86692-1 ROTAVIRPCR ROTAVIRUS RNA PCR. Qualitative study

1274 4991-6 BORRPCRBorrelia burgdorferi DNA PCR. Qualitative study

1275 68546-1 MYCOPCRMycoplasma Hominis en muestra por PCR. Qualitative study

1276 85622-9 ZIKAVIRUS Virus Zika, RT-PCR. Qualitative study

1277 92687-3 GIARDIAPCRGIARDIA LAMBLIA in stool PCR. Qualitative study

1278 92689-9 ENTAMOEPCRENTAMOEBA HISTOLYTICA sample PCR. Qualitative study

1279 5004804,00 CLOSTRIPCRCLOSTRIDIUM DIFFICILE PCR Qualitative in stool. Qualitative study

1280 49863-4 ASPERGIPCRASPERGILLUS SPP. DNA (PCR). Qualitative study

1281 32364-2 DNAHERP8Herpes 8 DNA PCR Qualitative. Qualitative study

1282 29559-2 HAEMDUCPCRHaemophylus ducreyi DNA PCR sample. Qualitative study

1283 21363-7 LEGIONEPCRLEGIONELLA PNEUMOPHILA DNA PCR. Qualitative study

1284 No NOCARDIPCRNOCARDIA SPP. PCR MUESTRA. Qualitative study

1285 65809-6 TOXKINGELLTOXINA KINGELLA KINGAE POR HIBRIDACIÓN MOLECULAR (PCR). Qualitative study

1286 40988-8 VRSINCPCRVirus Respiratorio Sincitial PCR. Qualitative study

1287 88233-2 BABESPCRDNA Babesia spp (PCR)(blood). Qualitative study

1288 91081-0 CANDIDAPCRDNA Candida spp. (biological fluids). Qualitative study

1289 69935-5 MYCOGENITDNA Mycoplasma genitalium (biological fluids). Qualitative study

1290 82182-7 ECOLIK1PCREscherichia coli K1 PCR in LCR. Qualitative study

1291 41626-3 BRUCESPPCR BRUCELLA SPP. DNA PCR. Qualitative study

1292 60545-1 CRYPTOSPCRCRYPTOSPORIDIUM MUESTRA PCR. Qualitative study

1293 No DNAASCARISDNA ASCARIS LUMBRICOIDES. Qualitative study

1294 44423-2 DNAHERP7 Herpes 7 DNA PCR. Qualitative study

1295 82185-0 MENILCRPCRNeisseria meningitidis DNA PCR in LCR. Qualitative study

1296 No PAROPCRORIVIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) by urine PCR. Qualitative study

1297 5007838,00 SALMOPCR SALMONELLA SPP PCR. Qualitative study

1298 90460-7 VHEPCRRNA VIRUS HEPATITIS E (PCR). Qualitative study

1299 40982-1 VINFLUBPCR Virus de la Influenza B, PCR. Qualitative study

1300 48864-3 BARTONDNABartonella henselae DNA PCR Qualitative. Qualitative study

1301 88177-1 COXIELLPCR Coxiella burnetii DNA PCR. Qualitative study

1302 70295-1 DIENTAMPCRDIENTAMOEBA FRAGILIS in stool PCR. Qualitative study

1303 No PAROPCRVIRUS PAROTIDITIS (PAPERAS) by PCR in SALIVA. Qualitative study

1304 33295-7 JCDNALCRJC virus DNA in cerebrospinal liquid (PCR). Qualitative study

1305 48508-6 SARAMPCR SARAMPION PCR. Qualitative study

1306 53606-0 MENINGPCRNeisseria meningitidis DNA PCR in blood. Qualitative study

1307 53917-1 STREPNEPCRStreptococcus pneumoniae DNA PCR in blood. Qualitative study

1308 49801-4 TRYPANOPCRTrypanosoma cruzi DNA PCR Qualitative in blood. Qualitative study

1309 85622-7 ZIKAPCRORI Virus Zika, RT-PCR, ORINA. Qualitative study

1310 79190-5 ZIKAPCRSEM Virus Zika RT-PCR SEMEN. Qualitative study

1311 22936-9 BRUCEPCRBrucella melitensis DNA PCR Qualitative. Qualitative study

1312 5010237,00 VHAPCRRNA VIRUS HEPATITIS A (PCR). Qualitative study

1313 53608-6 RICKCONPCR Rickettsia conorii DNA PCR. Qualitative study

1314 81649-6 CRYPTOCPCRCRYPTOCOCCUS NEOFORMANS sample PCR. Qualitative study

1315 51664-1 CHIKUNGPCRCHIKUNGUNYA VIRUS by MOLECULAR hybridization ( PCR). Qualitative study

1316 70292-8 BLASTOPCRBLASTOCYSTIS HOMINIS in stool PCR. Qualitative study

1317 82187-6 STNELCRPCRStreptococcus pneumoniae DNA PCR in LCR. Qualitative study

1318 25835-0 VIH2RNA VIH2 RNA PLASMA. Qualitative study

1319 35491-0 LEPTPCR LEPTOSPIRA SPP DNA (PCR). Qualitative study

1320 90440-9 POLIOLCRPOLIOMA VIRUS (JC-BK) LCR PCR. Qualitative study

1321 33679-2 FRANCISDNAFrancisella Tularensis DNA PCR Qualitative. Qualitative study

1322 90440-9 POLIORINPOLIOMA VIRUS (JC-BK) urine PCR. Qualitative study

1323 29904-0 TOXOPCRTOXOPLASMA GONDII DNA biological sample. Qualitative study

1324 MDFISHROS1 ROS1 mutation. FISH

1325 EXOMA_TRIO Whole exome analysis. Study of the patient and parents

1326 CGHARRAYLA Array hybridization in amniotic liquid

1327 INFERTFEM Fertiscan™ NGS Panel. Female infertility

1328 INSUFOVARIFertiscan™ NGS Panel. Primary ovarian insufficiency and dysfunction

1329 ABORTRECUR Fertiscan™ NGS Panel. Recurrent abortions

1330 DISGENOVAR Fertiscan™ NGS Panel. Ovarian dysgenesis

1331 IMPLANTEMBFertiscan™ NGS Panel. Embryonic mortality prior to implantation

1332 MADUROVOCIFertiscan™ NGS Panel. Defects in oocyte maturation

1333 OVARPOLIQ Fertiscan™ Polycystic ovarian syndrome

1334 ESTIMOVARIFertiScan™ Ovarian hyperstimulation syndrome and response to ovarian stimulation

1335 INFERTMASC Fertiscan™ NGS Panel. Male infertility

1336 ASESORGEN Genetics conselling - Non-face consulting

1337 EXOMA_RAW Whole exome: FASTQ file

1338 EXOMA_VCF Whole exome: VCF file

1339 TRAT_PRONTreatment and prognosis Panel. Analysis of tumor somatic mutations for treatment approach and prognosis

1340 ONCOSAFEONCOSAFE Panel: number of tumor cells and percentage of tumor DNA in blood + tumor mutations detection

1341 C9ORF72Amyotrophic Lateral Sclerosis: Gene C9orf72 expansion

1342 DEMEN_PICK Pick´s disease: NGS panel

1343 DMAE_SNPAge related macular degeneration. NGS panel: 6 polim. (Sanger seq)

1344 GORLIN_MUT Gorlin syndrome. NGS panel

1345 SACAR_ISOMSucrase-isomaltase deficiency. IS gene. Whole seq

1346 SUPLEMENGenetic test for food supplements and vitamins

1347 RFC1_MUT CANVAS, (AAGGG)n expansion. RFC1 gene

1349 CF_DNALiquid biopsy panel. Free circulant DNA: quantification (MRD) by NGS

1350 CSF3R_MUTSDetection of mutations CSF3R gene, exons 14, 15, 16, 17

1351 NRAS_MUTS Exons 2, 3 and 4. NRAS gene

1353 CFDNA_MUTOne gene mutations analysis from free circulating DNA by RT-PCR

1354 FISHFluorescence in situ hybridization (FISH one probe)

1355 MDFISHHER2HER2NEU gene amplification (region: 17q12). FISH

1356 FRAGM_DCDouble-stranded sperm DNA fragmentation:COMET

1357 FRAGDCPROXDouble-stranded sperm DNA fragmentation+ pro-oxidant capacity

1358 PRO_OXIDAN Pro-oxidant capacity

1359 IGK Clonal rearrangements of the IGK gene

1360 IGH Clonal rearrangements of the IGH gene

1361 HRAS_MUTS Mutations in HRAS gene. Exons 2, 3 and 4

1362 MELAN_MLPADeletions or duplications in chromosomes 1p, 3, 6 and 8

1363 IDH1_IDH23 Mutations IDH1 (132) and IDH2 (140, 172) genes

1364 EML4_ALKNSCLC lung cancer: EML4-ALK rearrangements

1365 ONCO_CHILD Pediatric tumor panels (DNA, RNA)

1366 CFDNA_ONCO cfDNA quantification

1367 CTC_ONCO Determination of circulating tumor cells

1368 CTDNA_ONCO Identification of circulating tumor DNA

1369 CARIOSAR High resolution peripheral blood karyotype

1370 EVERLIBASEVERLI TEST BASICO (T21, T18, T13 chromosomes)

1371 EVERLIAVNZEVERLI TEST AVANZADO (T21, T18, T13, CrX, CrY)

1372 EVERLICPLTEVERLI COMPLETO (ANEUPLOIDIES, DELECTIONS AND DUPLICATIONS)

1373 EVERLIPLEVERLI TEST COMPLETO (PLUS 9 MICRODELECTION SYNDROMES)

1374 ARRAY180KArray CGH 180K. DNA deletions and duplications

1375 AARSKOG Aarskog-Scott syndrom Gene: FGD1.

1376 PGTINFREC PGT- Pre-clinical work frequent diseases

1377 PGTINFNOFPGT- Pre-clinical work infrequent diseases

1378 ACONDROPLAAchondroplasia: G380R and G375C mutations in FGFR3 gene

1379 ALZHEIMER Alzheimer disease <10 genes NGS panel

1382 BIENESTAR Sports + Nutrigenetics + Skin + Ancestors

1383 BRCA_SOMATFamilial breast and ovarian cancer in paraffin tissue: BRCA1 and BRCA2 (NGS) somatic

1384 CANCERGASTHereditary diffuse gastric cancer: CDH1 gene (NGS)

1385 CAPN3_MUTSLimb-Girdle muscular dystrophy 2A: CAPN3 gene (NGS)

1386 CGHARRAYArray hybridization: DNA deletions and duplications

1388 COV2PCRPFL Coronavirus profile. SARS-COV-2 RT-PCR

1389 COV2_POCCoronavirus profile. SARS-COV-2 RT PCR - POC

1390 CRC1_MUTS CRC1 gene sequencing (NGS)

1391 DAO_GEN DAO: mutations in DAO gene (NGS)

1392 DEPORGEN Sports performance genetic test

1393 DEPORTPLUS Sports + Nutrigenetics+ Ancestors

1394 DERMAGEN Genetic test of facial and cosmetic treatment

1395 DMAEAge-related macular degeneration >10 genes (NGS)

1396 DPYD_2A Toxicity to FU: DPYD*2A

1397 ECA_MUTSAngiotensin Converting Enzyme: polymorphisms (Sanger)

1398 ESCLER_TUBTuberous sclerosis: TSC1 and TSC2 genes (NGS)

1399 EXTEMPORHBV / HCV / HIV1 Semen PCR / RT-PCR in 4 hours

1401 FARMAGEN75 Genetic study of response to 75 drugs

1402 FILARIAPCR Filarias DNA PCR

1403 FPREN PRENATAL AMNIOTIC FLUID FISH

1404 GALNT3_MUTHypophosphatemic tumor calcinosis: GALNT3 gene (NGS)

1405 GEN_000102Familial medullary thyroid carcinoma: RET gene

1406 GEN_000103Familial papillary renal cell carcinoma: MET gene

1407 GENOMA_TRI Mother, father and child genome (NGS)

1408 GENOTIPABO ABO Genotype (Blood type) by PCR-SSP

1409 GLMN_MUTS GLMN gen sequencing (NGS)

1410 HAEILCPCR Haemophylus influenzae DNA PCR in LCR

1411 HIPERCOLESFamilial hypercholesterolemia >10 genes (NGS)

1412 HIPOACUHER Hereditary hearing loss: >10 genes (NGS)

1413 HLAA1_A2 HLA A1, A2 Total Blood

1414 HLAB5701HLAB*5701 related to hypersensitivity to Abacavir

1415 HLAPGTA HLA PGT Aneuploidies

1416 HLAPGTINFR PGD-HLA Pre-clinical work frequent diseases

1417 HLAPGTINNFPGD-HLA Pre-clinical work infrequent diseases

1418 HONGOSPCR DERMATOPHITE FUNGI DNA Qualitative PCR

1419 HTLVPCR HTLVI+HTLVII RNA PCR

1420 IAMP21Intrachromosomal amplification: 21 chromosome and EGR

1421 KALLMANN Kallmann Syndrome: > 10 genes (NGS)

1422 LIP_INCODE LIPIDInCode

1423 LIPOFUSMUTNeuronal ceroid lipofuscinosis: PPT1 gen (NGS)

1424 MDFISH1221TEL/AML1 fusion gene [translocation: t(12:21)]. FISH

1425 MDFISH1517PML/RARA fusion gene [translocation: t(15:17)] FISH

1426 MDFISHATMATM gene deletion (region:11q23, Control region: Cen11). FISH

1427 MDFISHBCL2 BCL2 gene [rearrangements]. FISH

1428 MDFISHCHOPCHOP gene rearrangements (region: 12q13). FISH

1429 MDFISHDE13 13q14 deletion (control region: 13q36). FISH

1430 MDFISHDE6Q 6q21 deletion (control region: Cen6). FISH

1431 MDFISHEWSEWS gene rearrangements (region: 22q12). FISH

1432 MDFISHFOXOFOXO1A gene rearrangements (region: 13q14). FISH

1433 MDFISH19Q 19q13. Rearrangements/Amplifications. FISH

1434 MDFISHGLIGLI gene amplification (region: 12q13, control region: Cen12). FISH

1435 MDFISHMALTMALT gene rearrangements (region: 18q21). FISH

1436 MDFISHMOXY Chimerism study pos-TMO XY. FISH

1437 MDFISHNMYCN-MYC gene amplification (region: 2p24). FISH

1438 MDFISHP16P16 gene deletion (region: 9p21, control region: Cen9). FISH

1439 MDFISHRB1 RB1 deletion (region: 13q14). FISH

1440 MDFISHSRDSRD gene amplification (region: 1p36, control region: Cen1). FISH

1441 MDFISHSSXSSX1-SSX2 gene rearrangements (region: Xp11). FISH

1442 MDFISHSYTSYT gene rearrangements (region: 18q11). FISH

1443 MDFISHT814C-MYC/IGH fusion gene [translocation: t(8:14)]. FISH

1444 MODY_1_6 Diabetes MODY1 a 6: >10 genes (NGS)

1446 MYH_INMUN Colon cancer: MYH gene expression

1447 NAT2GEN NAT2 gene. Screening alleles 5A, 6A Y 7A

1449 NUTRIGEN Genetic test nutricion and metabolism

1450 ONCOLIPUL Liquid lung biopsy

1451 ONCONEXT15 Somatic mutation 15 genes1452 ONCONEXT23 Somatic mutation 23 genes1453 ONCONEXT50 Somatic mutation 50 genes1454 ONCOTISP15 Somatic lung mutation 15 genes1455 ONCOTISP23 Somatic lung mutation 23 genes1456 ONCOTISP50 Somatic lung mutation 50 genes1457 ORFLAB ORF gene (PCR)

1458 P16_MUTS Pancreatic cancer. P16:CDKN2A gene (NGS)

1460 PARHIPOCALPeriodic hypocal paralysis: CACNA1S y SCN4A genes (NGS)

1461 PARKINSON Parkinson disease: >10 genes (NGS)

1462 PCA3 Prostate cancer: PCA3 gene expression

1463 PCRABORT Abortion remains (PCR)1464 PCRVELLCOR Chorionic villus (PCR)1465 PGTSRAD1EM Aditional screening PGT /embrion1466 Q80K_NS3 HCV: NS3 gene, mutation Q80K (Sanger)

1467 QT_CORTOshort QT syndrome: genes KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2 (NGS)

1469 RHFETALRH D FETAL Genotyping in maternal blood (GRHDX)

1470 RHGENTipification del factor RH (D) (PCR). Total blood

1472 TAENIAPCR Taenia solium (PCR)1473 TALONAMPLI Extended neonatal screening

1475 UGT1A1_28 UGT1A1*28 (irinotecan)

1476 HCN4_MUTS Mutations of HCN4 gene (NGS)

1477 MLH1_METMetilacion del promotor MLH1 y mutación en BRAF

1478 COMPATFOCU GeneScreen Focus: 30 genes. NGS panel +FRAXA+SMN1

1479 ANCESTROS Genetic test origin ancestors

1483 TERAPROINF Therapy and prognosis profile ONCOSAFE

1484 CARIOCUMB Caryotype in umbilical cord blood

1485 MDFISHT414FGFR3/IGH fusion gene [translocation: t(4;14)]. FISH

1486 MENBACTNEGPERFIL FILMARRAY MENINGITIS: BACTERIAS NEGATIVAS

1487 MENING_ENC Array meningitis / encefalitis in LCR1489 RNA_MUTACI Study of a mutation linked to splicing

1490 EII_MONOGEInflammatory bowel disease. Monogenic. >20 genes (NGS)

1491 CYP21_MLPA CYP21A2 gene. Deletions and duplications of 21-hidroxilase (MLPA)

1492 CFTR_MLPACystic fibrosis and CBAVD. Gene CFTR. Deletions and duplications (MLPA)

1493 FIEBRME_DELFamilial mediterranean fever. MEFV gene. Deletions and duplications (MLPA)

1494 MODY_MLPAMODY diabetes types 1-10. Deletions and duplications (MLPA)

1495 NF1_MLPANeurofibromatosis 1. NF1 gene. Deletions and duplications (MLPA)

1496 NF2_MLPANeurofibromatosis 2. NF2 gene. Deletions and duplications (MLPA)

1497 TSC1_MLPATuberous Sclerosis 1. TSC1 gene. Deletions and duplications (MLPA)

1498 TSC2_MLPATuberous Sclerosis 2. TSC2 gene. Deletions and duplications (MLPA)

1499 USHER2_MLPAUsher Syndrome. Deletions and duplications USHA2 gene (MLPA)

1500 DOS_MLPAAnalysis of a mutation of any gene (2 sauces MLPA)

1501 MDFISHCEN8Alteraciones numéricas del cromosoma 8 (Trisomía 8)

1502 MDFISH1416Translocación t(14;16)(q32;q23). Gen de fusión IGH/MAF

1503 MDFISHEGFRAlteraciones del gen EGFR (17p11). Reord/Amplificación.

1504 MDFISHFGFRAlteraciones del gen FGFR1 (8p11). Reord/Amplificación

1505 MDFISHMETAlteraciones del gen MET (7q31). Reord/Amplificación

1506 MDFISHCEN3 Alteraciones numéricas del cromosoma 3

1507 MDFISHCEN7 Alteraciones numéricas del cromosoma 7

1508 MDFISHFUS Reordenamiento de gen FUS (16p11).

1509 MDFISHMDM2 Amplificación del gen MDM2 (12q15)

1510 BRAF_MUTS BRAF gene mutations V600X

1511 TP53_MUTS TP53 gene mutation analysis (exons 2-11)

1512 NGS_PULM2S Lung cancer somatic panel 2 NGS

1513 NGS_COL2S Colorectal Cancer somatic Panel 2 NGS

1514 NGS_OVA1SBreast and ovarian cancer Somatic Panel 2 NGS

1515 GLI1_MUTS Glioma somatic panel 1 NGS

1516 NGS_GLI2S Glioma somatic panel 2 NGS

1517 NGS_HIGS Liver cancer somatic. NGS panel

1518 NGS_PANCS Pancreatic cancer somatic. NGS panel

1519 NGS_CABCUS Head and neck cancer somatic. NGS panel

1520 NGS_PROS Prostate cancer somatic. NGS panel

1521 NGS_VEJS Bladder cancer somatic. NGS panel

1522 NGS_EWINS Ewing´s Sarcoma. NGS panel

1523 NGS_SARCS Sarcomas Somatic. NGS panel

1524 NGS_TIROIS Thyroid Cancer somatic. NGS panel 2

1525 NGS_MELS Melanoma somático. Panel NGS

1526 PROSTATAH Hereditary prostate cancer

1527 ENDOMETRH Hereditary endometrial cancer

1528 MELANOMH Familial melanoma

1529 PANCREASHFamilial pancreatic cancer. NGS panel > 10 genes

1530 GASTRICOHHereditary gastric cancer. NGS panel > 10 genes

1531 RENALH Familial kidney cancer. NGS panel > 10 genes

1532 ONCOTYPE Oncotype: gene expresion

1533 ARRAY400KArray CGH 400K. Deleciones y ganancias de ADN

1534PROSIGNA Prosigna: expresión génica

1535PANEL_HRD Panel HRD def. recombinación homóloga (NGS

1536RET_SOMAT Sec. gen: RET (NGS). Somático

1537MET_SOMAT Sec.gen MET variante splicing 14 (RT-PCR). Som

1538TERT_SOMAT Sec. gen TERT (NGS). Somático

1539POLE_SOMAT Sec. gen POLE (NGS). Somático

1540ERBB2_SOMA Sec. gen ERBB2 (HER2) (PCR exones 8, 17, 19, 2

1541 H3_SOMAT Sec. gen H3 (NGS). Somático1542 GENEXTRAGS Add one gene to a Genescreen

1543 NOTCH1_SOM Gen NOTCH1 (NGS). Somatic

1544 SHOX_MLPASHOX Gene. Deletions and duplications. (MLPA) short stature

1545 ONCOTYPROS Oncotype prostate: gene expresion

1546 AÑADIRMT Add mitochondrial DNA to NGS panel

1547 FSHRPOLIMFSHR polymorphism: ovarian stimulation response

1548 IRS1_METFOResponse to treatment with Metformin. IRS1 gene

1549 BIOLIQMAMA Breast Cancer Liquid Biopsy RH+ HER2+

1550 BIOLIQPULM Lung Cancer NSCLC Liquid Biopsy

1551 BIOLICOLON Colorectal cancer Liquid Biopsy

1552 BIOLIQPANE Liquid Biopsy 40 genes (+15 genes)

1553 BIOLIDH1-2 Liquid Biopsy in genes IDH1, IDH2

1554 BIOLIQPIC3 Liquid Biopsy in gene PIK3CA exons 10 y 21

1555 BIOLIQERB2Liquid Biopsy in gene ERBB2 exons 8, 17, 19, 20 y 21

1556 BIOLIQERB4Liquid Biopsy in gene ERBB4 exons 8, 17, 19, 20 y 21

1557 BIOLIQKITLiquid Biopsy in gene c-KIT exons 8, 9, 11, 13, 14, 17

1558 BIOLIPDGFRA Liquid Biopsy in gene PDGFRA exons 12 y 18

1559 BIOLIQEML4Liquid Biopsy in gens ALK-EML4 (variante determinada)

1560 BIOLIQMETLiquid Biopsy splicing variant of MET 7/8 or 14

1561 BIOLIQKRAS Liquid Biopsy in genen KRAS exons 2, 3 y 4

1562 BIOLIQNRAS Liquid Biopsy in gene NRAS exons 2, 3 y 4

1563 BIOLIBRAFE Liquid Biopsy in gene BRAF exons 11 a 15

1564 BIOLIBRAFM Liquid Biopsy variant V600X in gene BRAF

1565 HIPOGLUCEM Hipoglucemia >10 genes (NGS)

1566 BRAF_SOMAT Mutaciones somáticas gen BRAF (V600X)

1567 IDH1_2SOMA Mutaciones somáticas en genes IDH1, IDH2

1568 KIT_SOMATMutaciones somáticas gen KIT (exones 9, 11, 13 y 17)

1569 PORCENTUMO Perfil PORCEN_ADN + ENRIQ_MUES

1570 PORCEN_ADN Porcentaje ADN tumoral en bloque original

1571 ENRIQ_MUES Enriqueciemiento de la muestra

1572 ORIGENUTRI Nutrition Pack Origenlab

1573 ORIGENBIEN Gold Wellness Pack Gold Origenlab

1574 ORIGENSALU Health Pack Origenlab

1575 PANERIESGO Genetic risk panel

1576 UNA_EXPANS Expansion study1577 SEC_UNGEN NGS study of any gene

1578 MLPA_METILMethylation MLPA: One mutation analysis of any gene

1579 AMPLICON1Sequencing of the amplification product of 1 amplicon

1580 AMPLICON2Sequencing of the amplification product of 2 amplicons



1583 EXOMADATO WES, Whole exome sequencing + raw data

1584 NILOOEPCR West Nile virus(PCR)1585 CORIOMPCR Coriomeningitis linfocitaria (PCR)1586 POLIOBKORI Polioma virus BK carga viral orina

1587 GEN_SF3B1 Sec. gen SF3B1 (NGS)

1588 GENES_CHIPSomatic panel gens: TET2, DNMT3A, SF3B1, ASXL1 y TP53

1589 CARIOSPMD Oncological karyotype in peripheral blood

15901591

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1.088 € 1.251 € 1.627 € 1.050 € 1.300 € 1.350 € 1.500 € 17 days

1.250 € 1.438 € 1.869 € 1.190 € 1.500 € 1.530 € 1.700 € 17 days

96 € 110 € 144 € 203 € 230 € 261 € 290 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

96 € 110 € 144 € 203 € 230 € 261 € 290 € 9 days

96 € 110 € 144 € 203 € 230 € 261 € 290 € 9 days

490 € 564 € 733 € 583 € 666 € 750 € 833 € 9 days

96 € 110 € 144 € 203 € 230 € 261 € 290 € 9 days

900 € 30 days

300 € 345 € 449 € 455 € 540 € 585 € 650 € 25 days

278 € 320 € 416 € 420 € 435 € 540 € 600 € 6 a 8 weeks

665 € 765 € 994 € 1.015 € 1.200 € 1.305 € 1.450 € 30 days

380 € 475 € 618 € 700 € 800 € 900 € 1.000 € 30 days

48 € 60 € 78 € 140 € 160 € 180 € 200 €380 € 475 € 618 € 490 € 560 € 630 € 700 €

20 days

380 € 475 € 618 € 45 days

149 € 171 € 222 €99 € 114 € 148 €12 € 14 € 18 €

15 days

810 € 1.013 € 1.316 € 560 € 630 € 700 € 15 days

21 días

SAMPLE Genes included

Whole blood. Room temperature

AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1L, KCNE3, KCNJ8, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, PKP2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TRDN y TRPM4.

EDTA blood. Room temperature

ABCC6


ABCD1


MTTP


GCDH


ETFA, ETFB, ETFDH


GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH


IVD


MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC


PCCA, PCCB


PCCA


PCCB


MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMADHC, SUCLA2, ACSF3, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, SUCLG1


SUCLG1


SLC4A1


SLC4A4


AUH, OPA3, DNAJC19, TAZ, ATPAF2


ACAT1


ASL


L2HGDH


ACSF3


UMPS


COL2A1


PRKAR1A


CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6H, PDE6C


ERBB2


AIP


FGA, FGB, FGG


FGG


BTK


UPK3A


AGL


JAG1, NOTCH2


GPR143, TYR


GPR143


C10ORF11, GPR143, TYR, OCA2, SLC45A2, TYRP1, MC1R, MITF, MLPH, MYO5A, SLC24A5, LYST, HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6, RAB27A


HGD


GFAP


SRD5A2


SERPINA1


MAN2B1


HBA


HBA


SLC16A2


ALMS1


ALPL


COL4A5


COL4A3, COL4A4, COL4A5


COL4A3, COL4A4


ALS2


APP


PSEN1


PSEN2


A2M, ABCA1, ABCA2, ABCA7, ACE, ACTL9, ADAM10, ADRB2, APBB1, APBB2, APOE, APP, BACE1, BCHE, BIN1, BLMH, CALHM1, CCR2, CD33, CELF2, CETP, CHRNB2, CLU, COMT, CR1, CRB1, CST3, CTNNA2, CTNNA3, CTSD, DGKB, DLST, EPHA1, EXOC3L2, FAS, FLG, FPR2, GAB2, GSK3B, GSTO1, HFE, HSD11B1, IDE, IL1A, IL1B, IL8, KIF3A, KLK6, LDLR, LRP1, MEOX2, MPO, MS4A10, MTFR1, MTHFR, MYOCD, NEDD9, NOS3, NRG1, OPRD1, OVOL1, PAXIP1, PDE7A, PICALM, PLAU, PPARGC1A, PRNP, PSEN1, PSEN2, RCAN1, SLC30A3, SORCS1, SORL1, SREBF2, SRF, TF, TNK1, TOMM40, TREM2, UBQLN1, VEGFA, VLDLR


DES

Refrigerated EDTA blood

RUNX1T1 ó AML1-ETO


AMPD1


KCNJ2


TTR


HBB


RPS19, RPL5, RPS10, RPL11, RPL35A, RPS26, RPS24, RPS17, RPS7


CDAN1, SEC23B, KLF1


SLC19A2


ALAS2, HFE


ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, AAT1 y AAT2


SNRPN


UBE3A


SERPING1


CST3, APP, ITM2B


PAX6


ANO5


APC


FGFR2


APOB


APOE


FBN2


PKHD1


0


NOTCH3, HTRA1


ACTA1, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ASCC1, C12orf65, CDK5, CHAT, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, DHCR24, DOK7, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, FBN1, FBN2, FKBP10, GBA, GBE1, GLE1, IBA57, KIF14, KIF5C, KLHL41, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, NEB, NEK9, PI4KA, PIEZO2, RAPSN, RYR1, SLC35A3, STAC3, TNNI2, TNNT3, TPM2, TRIP4, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZNF335


PRPS1


HOXD13


AGA


AT3


HBA1, HBA2


HBA1, HBA2


ABCB7


ABCB7, ABHD12, ACO2, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATG5, ATM, ATN1, ATP1A3, ATP2B3, ATP8A2, ATXN1, ATXN10, ATXN2, ATXN3, ATXN7, ATXN8, BEAN1, C10orf2, C9orf72, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CASK, CCDC88C, CLCN2, CLN5, COQ8A, CWF19L1, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF12, FGF14, FLVCR1, FMR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCNJ10, KIF1C, LAMA1, MARS2, MTPAP, NOP56, OPHN1, PDYN, PEX7, PHYH, PLEKHG4, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PPP2R2B, PRKCG, PTF1A, RNF216, RUBCN, SACS, SCA25, SCN2A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC25A46, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TBP, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSFM, TTBK2, TTPA, TUBB4A, TXN2, UBA5, VAMP1, VLDLR, VWA3B, WDR73, WFS1, WWOX


SCA1, SCA2, SCA3, SCA7, SCA8, SCA10, SCA12, SCA17


ADCK3, APTX, ATM, SACS, SETX, TTPA, ANO10, FLVCR1, GRM1, MRE11A, MTPAP, POLG, SYNE1, SYT14, TDP1, AFG3L2, SIL1


ABHD12, ABCB7, ADCK3, APTX, ATM, C10orf2, CACNA1A, CACNB4, COQ2, COQ6, COQ9, CYP27A1, DNMT1, FTL, KCNA1, MTTP, PDSS1, PDSS2, PNKP, POLG1, PRICKLE1, SACS, SETX, SIL1, SLC1A3, SYNE1, TDP1, TTPA, VAMP1, VLDLR


KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3, VAMP1, ATM, TTPA, APTX, SETX, C10orf2, SIL1, FTL, POLG, SACS, TDP1, CYP27A1, ABCB7, PRICKLE1


ACO2, DNM1L, OPA1, OPA2, OPA3, OPA4, OPA6, OPA8, RTN4IP1, TMEM126A, YME1L1


PLEKHG5, ATP7A, IGHMBP2, UBA1, DYNC1H1, TRPV4, SMN1


CFTR


ADNP, ANK2, ARID1B, ASH1L, ASXL3, CHD2, CHD8, CUL3, DSCAM, DYRK1A, GRIN2B, KATNAL2, KMT2A, KMT5B, MYT1L, NAA15, POGZ, PTEN, RELN, SCN2A, SETD5, SHANK3, SYNGAP1, TBR1, TRIP12, ANKRD11, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, CACNA1D, CACNA1H, CACNA2D3, CIC, CNOT3, CNTN4, CNTNAP2, CTNND2, CUX1, DDX3X, DEAF1, DIP2C, ERBIN, FOXP1, GABRB3, GIGYF2, GRIA1, GRIP1, ILF2, INTS6, IRF2BPL, KAT2B, KDM5B, KDM6A, KMT2C, LEO1, MAGEL2, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MET, NCKAP1, NLGN3, NRXN1, PHF3, PTCHD1, RANBP17, RIMS1, SCN9A, SHANK2, SLC6A1, SMARCC2, SPAST, SRCAP, SRSF11, TAOK2, TBL1XR1, TCF20, TNRC6B, TRIO, UBN2, UPF3B, USP15, USP7, WAC, WDFY3


FOXC1


RECQL4


BBS1, BBS2, ARL6, BBS4, BBS5, MKKS, BBS7, TTC8, BBS9, BBS10, TRIM32, BBS12, MKS1, CEP290, SDCCAG8, WDPCP, TMEM67, LZTFL1


CLCNKB


BSND


BSND, KCNJ1, SLC12A1, CLCNKB


BCR-ABL


BCR-ABL


HBB, HBG1, HBG2


FBN2


CDKN1C


CDKN1C


AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF


KCNK9


FLCN


BCS1L


BLM


PHF6


IHH


BRCA1, BRCA2


BRCA1, BRCA2, APC, ATM, BARD1, BMPR1A, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN2A, CHEK2, EPCAM, MEN1, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMAD4, STK11, TP53.


BRCA1, BRCA2


SCNN1A


BSCL2


HBB


LEMD3


C3


NOTCH3


NOTCH3


COL1A1


SLC20A2, PDGFRB, PDGFB, XPR1

Refrigerated EDTA blood. Refrigerated bone marrow

CALR


TGFB1


SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, KCNQ2, KCNQ3, KCNMA1, KCNA1, KCNA2, KCNJII, KCNT1, CACNA1H, CANA1A, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GABRD2


ASPA


APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, ATM, BLM, CHEK2, GALNT12, MSH3, NTHL1, POLD1, POLE, TP53


APC, AXIN2, EPCAM, MLH1, MLH3, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A


PMS1


BMPR1A


MUTYH


APC, MUTYH


MLH3


RAD51D


BRCA1


BRCA2


AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ANKRD1, APOPT1, ARSB, ATP5F1D, ATPAF2, B3GAT3, BAG3, BCS1L, BRAF, CBL, COA5, COA6, COA7, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A1, COX6B1, COX7B, CPS1, CPT2, CRYAB, CSRP3, CTF1, CYC1, DES, DHCR7, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA4, FAH, FASTKD2, FHL1, FKTN, FOXRED1, GAA, GALNS, GBE1, GLA, GLB1, GLRA1, GNS, GUSB, HADHA, HADHB, HFE, HGSNAT, HRAS, IDH2, IDS, IDUA, ILK, JUP, KRAS, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LRPPRC, LYRM7, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MLYCD, MMACHC, MMUT, MRPL44, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYPN, NAGLU, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEBL, NEXN, NF1, NKX2-5, NRAS, NUBPL, PCCA, PCCB, PDLIM3, PET100, PKP2, PLN, PNPLA2, PPA2, PPP1CB, PPP1R13L, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RASA2, RBM20, RIT1, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCD, SGSH, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SOS1, SOS2, SPRED1, SURF1, TAB2, TACO1, TAZ, TCAP, TGFB3, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TSFM, TTC19, TTN, TTR, UQCC2, UQCRB, VCL

Amniotic fluid 0

Chorionic villus

0

Bone marow 0Tissue 0HEPARINE blood. Room temperature

0


SLC25A4


CRYAB


CBFB/MYH11


CBS


CDC73


CDKL5

Refrigerated EDTA blood. Tissue paraffined

CDKN1B, TP53


CEBPA


PDE6B


CACNA1F, GNAT1, GNB3, GPR179, GRK1, GRM6, GUCY2D, LRIT3, NYX, PDE6B, RHO, SAG, SLC24A1, TRPM1

Special tube PIK3CA


0


TFAP2B


MPZ, PMP22, EGR2, PRX


PMP22


CHD7


AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ARSA, ASAH1, ATL1, ATP6, ATP7A, BAG3, BSCL2, COX6A1, CTDP1, DCAF8, DGAT2, DHTKD1, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GALC, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GJB3, GNB4, HARS, HINT1, HK1, HMSN5, HSPB1, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, JPH1, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LMNB1, LRSAM1, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MME, MORC2, MPZ, MTMR2, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, PDK3, PEX1, PEX7, PHYH, PLA2G6, PLEKHG5, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCO2, SCYL1, SGPL1, SH3TC2, SLC12A6, SLC25A46, SOX10, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SPTLC3, SURF1, TDP1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TUBB3, VCP, WNK1, YARS.


LYST


STAT5B


CTNS


SLC3A1


SLC7A9


CYP2B6


CYP2C9


CYP2D6


GATA1


ASS1


CYP2C19


GJB6


EGR2


MPZ


PMP22


MFN2


GDAP1


GJB1


TMEM67


ERCC8, ERCC6


RPS6KA3


VPS13B


COL10A1




ATP8B1, ABCB11, ABCB4


ABCB11


PAX2


COMP


Solicitar


Solicitar


Solicitar


PRKAR1A


COMT


MYH6


PTH


ARSE


EBP


ARSE, EBP


PTH1R


CONEXINA


CONEXINA

0


SCN2A


NKX2-1


NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, HDAC8


PTEN, SDHB, KLLN, SDHD, PIK3CA, AKT1


ALX4, ERF, MSX2, SMAD6, TCF12, TWIST1, ZIC1


UGT1A1


UGT1A1


CRLF1, CLCF1


FGFR2


CRYAB


CSF3R


GLI2


MNX1


FBLN5, EFEMP2, ATP6V0A2


ATP6V0A2, FBLN5, EFEMP2, ELN, ATP7A, LTBP4, PYCR1, ALDH18A1


CXCR4


CYBB


CYP11B1-CYP11B2


CYP17A1


CYP21A2


ANO5, BVES, CAPN3, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DYSF, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMA2, LIMS2, PLEC1, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN


ATP2A2


PKP2, DSP, DSC2, DSG2


ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, B4GALT1, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, DDOST, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, MAGT1, MGAT2, MOGS, MPDU1, MPI, PGM1, PMM2, RFT1, SLC35A1, SLC35C1, SRD5A3, TMEM165, TUSC3


ABCD1, ACOX1, AGPS, AGXT, AMACR, DNM1L, GNPAT, HSD17B4, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, SCP2, TRIM37


F11


PROCR


AARS2, AIFM1, ATP5A1, C12ORF65, CARS2 , EARS2, ELAC2, FARS2, GFM1, LYRM4, MARS2, MRPL3, MRPL44, MRPS16, MRPS22, MTFMT, MTO1, NARS2, PNPT1, RMND1, SFXN4, SLC25A26, TARS2, TRMT10C, TSFM, TUFM, TXN2, VARS2


ACAD9, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, CPT1A, CPT2, ETFA, ETFB, ETFDH, GLUD1, HADH, HADHA, HADHB, HMGCL, HMGCS2, HSD17B10, LPIN1, PPARG, SLC22A5, SLC25A20, TAZ


GP6


SLC30A2


POU1F1, PROP1, LHX3, LHX4, HESX1, OTX2, GLI2, SOX2


SERPINE1


HADHA


HADH


MCCC1


MCCC2


MCCC1, MCCC2


ACADM


ACADS


ACADVL


ACOX1


APRT


ADA


SERPINC1


ARG1


GATM


ACAT1


BTD


BCHE


CPT1A, CPT2


CPT1A


CPT2


SLC25A20


SCO2


SLC25A13


APTX


FH


GLUL


GAMT


PROP1


ATPAF2


GH1


MLYCD


NAGS


OAT


OTC


PC


PDHA1


PDP1


PKLR


PLG


HSD17B4


PROS1


PDHX


SDHA


ALDH5A1


PTS, QDPR, GCH1, PCBD1


TH


SLC6A8


PNP


SDHAF1


F7


CYP7A1


LPL


OPHN1


ATP6AP2


AASS, ABAT, ABCD1, ABHD5, ACOX1, ACSL4, ADAR, ADAT3, ADCK3, ADSL, AGA, AHI1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, AMT, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ARG1, ARHGEF6, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARL13B, ARL6, ARSA, ARSB, ARX, ASAH1, ASL, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ATL1, ATP6AP2, ATP7A, ATP8A2, ATRX, AUH, B3GALNT2, B3GALTL, B3GNT1, B4GALT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCOR, BRAF, BRCA2, BRIP1, BRWD3, BSCL2, BTD, C5ORF42, CA2, CA8, CACNA1C, CACNG2, CANT1, CASC5, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CD96, CDH15, CDK5RAP2, CDKL5, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CHD7, CHKB, CHMP1A, CLIC2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL2A1, COL4A1, COMP, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, CPS1, CRADD, CRBN, CTCF, CTNNB1, CTSA, CTSD, CUL4B, CYB5R3, CYP27A1, DARS2, DCX, DDC, DDOST, DDX59, DHCR7, DKC1, DLG3, DNAJC19, DOCK8, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYD, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EBP, EIF2S3, EPB41L1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC6, ERCC8, ERLIN2, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, FAM126A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBN1, FGD1, FGF14, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FKRP, FKTN, FLNA, FOXG1, FOXL2, FTCD, FTSJ1, FUCA1, GABRG2, GALC, GALE, GALNS, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GBA, GCDH, GCH1, GCSH, GDI1, GFAP, GJB1, GJB6, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI3, GLYCTK, GM2A, GMPPB, GNAS, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPHN, GPI, GPR56, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2B, GSS, GTDC2, GUSB, HCCS, HCFC1, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL1, IDS, IDUA, IGBP1, IL1RAPL1, INPP5E, INSR, IQSEC2, ISPD, ITPR1, JAG1, KCNC3, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIAA2022, KIF1A, KIF7, KIRREL3, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA2, LAMP2, LARGE, LRP5, MAN1B1, MAN2B1, MANBA, MAOA, MAP2K1, MAP2K2, MASP1, MBD5, MCOLN1, MCPH1, MECP2, MED12, MED23, MFSD8, MGAT2, MID1, MKKS, MKS1, MLC1, MLL2, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPI, MTHFR, MTR, MVK, MYCN, MYO5A, NAA10, NAGLU, NBN, NDE1, NDP, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NLGN4X, NLRP3, NOTCH2, NOTCH3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NRAS, NSD1, NSDHL, NSUN2, NTRK1, OCRL, OFD1, OPA3, OPHN1, OTC, PACS1, PAFAH1B1, PAH, PAK3, PALB2, PAX3, PAX6, PCBD1, PCCA, PCDH19, PDHA1, PDSS1, PDSS2, PEPD, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PGM1, PHC1, PHF6, PHF8, PIGL, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNP, PNPO, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMT1 POMT2 PORCN PPT1 PQBP1 PRKAR1A PRPS1 PRSS12 PTCH1 PTEN PTPN11 PTS


HLCS


SUMF1


SLC22A5


COQ2, PDSS1, PDSS2, ADCK3, COQ9, COQ6, APTX


MRPS22, GFM1, FARS2, AARS2, MRPS16, TSFM, C12orf65, MTFMT,


NRL, C1QTNF5


ABCA1, ABCA4, ACE, ADIPOR1, APOE, ARMS2, BEST1, C1QTNF5, C3, C4orf14, C9, CACNA1F, CACNA2D4, CCR2, CETP, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, COL1A2, CRP, CST3, CX3CR1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ESR1, FBLN5, GUCA1A, HMCN1, HTRA1, IGFBP7, KCNV2, LIPC, LPL, LRP6, PDE6C, PLEKHA1, POLR2B, PON1, PROM1, PRPH2, RAX2, REST, RLBP1, ROBO1, RORA, RP1L1, RS1, SERPING1, TIMP3, TLR3, TLR4, TNFRSF10A, VEGFA, VLDLR


HMCN1, ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, GUCA1B, C1QTNF5, IMPG2, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1


0


0


APOE, CHMP2B, FUS, GRN, MAPT, PSEN1, TARDBP, VCP


SNCA


APP, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, CYP27A1, DCTN1, DNMT1, FUS, GRN, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, SORL1, SPG21, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBE3A, UBQLN2, VCP


CLCN5, OCRL


WT1


DES

Whole blood. 2 tubes citrate. Room temperature

0


AQP4


AVP


AVPR2


AQP2, AVPR2


KCNJ11, ABCC8, HNF1B, GCK, INS, PTF1A, PDX1, GLIS3, RFX6, SLC19A2, GATA6, IER3IP1, PAX6, NEUROD1, NEUROG3


ZFP57, PLAGL1, HYMAI, ABCC8, KCNJ11, HNF1B, INS


HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, NEUROD1, KLF11, CEL, PAX4, INS, BLK, ABCC8, KCNJ11


SLC26A3


ARMC4, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, HEATR2, HYDIN, LRRC6, NME8, RSPH4A, RSPH9, ZMYND10,


ABCA4, ADAM9, AIPL1, BEST1, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CERKL, CNGB3, CNNM4, C8ORF37, CRX, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, UNC119

Special kit 0


ATRX


KCNA1, PNKD, PRRT2, SCN8A, SLC2A1


SFTPB, ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPC


SRY


FSHR


AK2


TPO


0


EVC, EVC2


EVC


DLL3, MESP2, LFNG, HES7


ABCC9, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AGA, AGPS, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C21orf2, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CEP120, CEP290, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN5, CLCN7, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, CREBBP, CRTAP, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DHCR24, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPM1, DVL1, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EOGT, ERF, ESCO2, EVC, EVC2, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, FAM58A, FBN1, FBN2, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF5, GDF6, GHR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GSC, GUSB, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HOXA13, HOXD13, HPGD, HSPG2, ICK, IDH1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RN, IMPAD1, INPPL1, KIF22, KIF7, LBR, LEMD3, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP3K7, MATN3, MEGF8, MEOX1, MESP2, MGP, MKS1, MMP13, MMP2, MNX1, MPDU1, MSX2, MYCN, NAGLU, NANS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAPSS2, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3R1, PITX1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRMT7, PSAT1, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RASGRP2, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, RPGRIP1L, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SCARF2, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETD2, SF3B4, SFRP4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SUMF1, TALDO1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTEX1D2, TCTN2, TCTN3, TERT, TGFB1, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TWIST1, TWIST2, TYROBP, WDR19, WDR34, WDR35, WDR60, WISP3, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZIC1, ZMPSTE24, ABL1 B9D1 DCC FBLN1 GPX4 GZF1 HNRNPK MIR17HG MMP9 PAM16 ACVR2B ADGRV1


NPR2


SOX9


RUNX2


ANKH


SOST


SLC35D1


SLC26A2


NFKBIA


IKBKG


GJB6


EDA


EDA, EDAR, EDARADD


EDA, EDAR, EDARADD, GJB6, IKBKG, NFKBIA


COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, MATN3, SLC26A2


GDF5


TRAPPC2


RMRP


PTH1R


COL2A1


CHST3


SMARCAL1


LMNA, ZMPSTE24


GJA1


SOST


FGFR1


HESX1


JUP


TGFB3


TERC


DKC1


CTC1, DKC1, TERT, TINF2, NHP2, NOP10, WRAP53


BEST1, PRH2


GCH1


SGCE, DRD2


DRD2


SLC30A10


ATP1A3


TAF1


GCH1, TAF1, ATP1A3, SGCE, PANK2


KRT12


D4Z4, SMCHD1, DNMT3B


CNBP


DCN


TGFBI, UBIAD1, CHST6, VSX1, PIKFYVE, DCN, KRT12, KRT3


TGFBI


CYP4V2


PRPH2


AIPL1


RLBP1


SMCHD1


CHST6


BEST1


SIX6


PRPH2


ABCA4, FBLN5, RAX2, CNGB3, RPGR, BEST1, ELOVL4, PRPH2, RP1L1, CDH3, PROM1


FKTN


LAMA2


FKRP


DMD


EMD


FHL1


SEPN1


ANO5, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DMD, DNM2, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, POMGNT1, POMT1, POMT2, PTRF, SEPN1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TTN, ACTA1, AGRN, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CLCN1, COLQ, DES, DRD2, FLNC, MTM1, MUSK ,MYH7, MYOT, RYR1, SCN4A, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, TNNT1, TOR1A, TRIM32


RLBP1, OTX2, ABCA4, LRAT, EFEMP1, INPP5E


IFT80


DMPK


MT-TF, MT-RNR1, MT-TV, MT-RNR2, MT-TL1, MT-ND1, MT-TI, MT-TQ, MT-TM, MT-ND2, MT-TW, MT-TA, MT-TN, MT-TC, MT-TY, MT-CO1, MT-TS1, MT-TD, MT-CO2, MT-TK, MT-ATP8, MT-ATP6, MT-CO3, MT-TG, MT-ND3, MT-TR, MT-ND4L, MT-TH, MT-TS2, MT-TL2, MT-ND5


LRP2


DPYD


DRPLA


SALL4


DMD


DYSF


DYT1


DYT11


GCH1, TH, SPR


DYT6


EDA2


EGFR


EGFR


EGFRvIII


ADAMTS2, B3GALT6, B4GALT7, C1R, C1S, CHST14, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, DSE, FKBP14, PLOD1, PRDM5, SLC39A13, TNXB, ZNF469


TNXB, COL3A1


COL5A1




COL3A1


EIF2B1


EIF2B2


EIF2B3


EIF2B4


EIF2B5


EPB41, SPTA1, SPTB, SLC4A1


EMD, FHL1, LMNA


AMT


KCNQ2, KCNQ3, ARX, CDKL5, SCN1A, PNKP, SCN2A, SLC25A22, STXBP1


ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CSTB, EPM2A, GOSR2, KCNQ2, KCTD7, NHLRC1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PRICKLE1, PRICKLE2, RARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SLC25A22, SLC2A1, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, TBC1D24, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1


ARX


GCSH


MECP2


GLDC, AMT, GCSH

Paraffin block. Room temperature

0


COL4A1


AGL, ALDOA, ENO3, G6PC, GAA, GBE1, GYS1, GYS2, LDHA, PFKM, PGAM2, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PYGL, PYGM, SLC37A4, PGM1


PRNP


PRNP


ATG16L1, IL23R, IL6, IRF5, IRGM, NCF4, NOD2, PTPN2


ASCL1, BBS1, BDNF, DHCR7, ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, IKBKAP, L1CAM, MKKS, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SEMA3C, SEMA3D, SNAI2, SOX10, TCF4, ZEB2


RET


BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD


PYGM


RYR1, SEPN1


POMGNT1


RYR1


CYBA, NCF1, NCF2, NCF4, CYBB


PRKCSH


ADA, ADAM17, AICDA, BTK, CD3G, CD40LG, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C (Artemis), DKC1, DOCK8, FOXP3, G6PC3, ICOS, IKBKG, IL10, IL10RA, IL10RB, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, ITGB2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TNFAIP3, TTC37, TTC7A, WAS, WIPF1, XIAP, ZAP70.


LAMP2


GBE1


PKD1, PKD2


PKD1


SP110


TRAPS, CAPS, TNFRSF1A, NOD2, CECR1, PSTPIP1, FCAS2, FCAS3, MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3, NOD2, PSTPIP1, CECR1


AGA, AP5Z1, ARSA, ARSB, ASAH1, ATP13A2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTNS, CTSA, CTSD, CTSF, CTSK, DNAJC5, FUCA1, GAA, GALC, GALNS, GBA, GLA, GLB1, GM2A, GNE, GNPTAB, GNPTG, GNS, GRN, GUSB, HEXA, HEXB, HGSNAT, IDS, IDUA, KCTD7, LAMP2, LIPA, MAN2B1, MANBA, MCOLN1, MFSD8, NAGA, NAGLU, NEU1, NPC1, NPC2, PPT1, PSAP, SCARB2, SGSH, SLC17A5, SMPD1, SUMF1, TPP1


AARS2, ABCB7, ACAD9, ACTG1, ADCK3, AIFM1, AIFM1 , AMT, APTX, ATP5A1, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, C10ORF2, C12ORF62, C12ORF65, C2ORF64, C8ORF38, CDH23, CISD2, CLDN14, CLPP, COCH, COL11A2, COQ2, COQ6, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CYC1, DARS2, DFNA5, DGUOK, DLAT, DLD, DNAJC19, DNM1L, EARS2, ESPN, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EYA4, FARS2, FASTKD2, FOXRED1, GCSH, GFER, GFM1, GJB2, GJB3, GJB6, GLDC, HARS2, HSD17B4, HSPD1, IGHMBP2, ISCU, KCNQ4, KIF5A, LARS2, LHFPL5 , LRPPRC, MECP2, MECP2 , MPV17, MRPL3, MRPS16, MRPS2, MRPS22, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MT-DLOOP, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MT-RNR1, MT-RNR2, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, MYO15A, MYO1A, MYO6, MYO7A, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA7, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NUBPL, NUP62, OPA1, OPA3, OTOF, PC, PCDH15, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PNPT1, POLG, POLG2, PUS1, RMND1, RMRP , RRM2B, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLC25A3, SLC25A4, SLC26A4, SPAST, SPG7, SUCLA2, SUCLG1, SUGCT, SURF1, TACO1, TAZ, TECTA, TIMM8A, TK2, TMC1, TMEM126A, TMEM70, TMIE, TMPRSS3, TRIOBP, TSFM, TTC19, TUFM, TYMP, UBA1, UQCRB, UQCRC2, UQCRQ, USH1C, WFS1, WHRN, YARS2


ACTA2, CBS, FBN1, FBN2, MYH11, COL3A1, SMAD3, TGFBR1, TGFBR2, MYLK, MSTN, COL5A2, TGFB2, SLC2A10


COLA7


KRT5, KRT14


ITGB4, ITGA6, PLEC


ITGA6


KRT14


KRT5


KRT5, KRT14, ITGB4, ITGA6, PLEC, LAMB3, COL17A1, LAMC2, LAMA3, COL7A1


LGI1


CNTNAP2, CHD2, DNM1, GABRB3, MAPK10, SCN1A, MTOR, TSC1, TSC2, DEPDC5, NPRL3, NPRL2, PCDH19


EFHC1


CSTB, SCARB2, NHLRC1, EPM2A, PRICKLE1, KCTD7, GOSR2, PRICKLE2


CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2


ALDH7A1


PLPBP, PNPO, PDXK, PDXP


HSD17B10, DPYD, ADSL, ABCD1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, GFAP, AMACR, UBE3A, MECP2, ASPA, AGA, SCN1B, BTD, PHF6, CPT2, ATRX, NOTCH3, FOLR1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CTSD, MFSD8, PPT1, TPP1, CACNA1H, SCN8A, EARS2, MARS2, ALG13, SLC35A2, TCF4, SLC6A8, TBC1D24, GCH1, ADAR, KCNB1, SERPINI1, DOCK7, GABRB3, DEPDC5, LGI1, GRIN2A, EFHC1, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, KCNT1, GOSR2, PRICKLE2, CERS1, CSTB, EPM2A, KCNC1, KCTD7, NHLRC1, PRICKLE1, SCARB2, ALDH7A1, SYN1, CHD2, ARHGEF9, DNM1, GNAO1, HCN1, KCNA2, NECAP1, PCDH19, PLCB1, SIK1, SLC12A5, SLC13A5, SLC25A22, SPTAN1, STXBP1, SZT2, PNKP, KCNQ2, GABRA1, EEF1A2, GRIN2B, ST3GAL3, CDKL5, SCN2A, WWOX, CACNB4, KCNA1, PRRT2, SLC46A1, FLNA, GRN, ST3GAL5, STX1B, GABRG2, GCDH, ETFA, ETFB, ETFDH, AMT, GLDC, GAMT, FH, MTHFR, ARG1, GPHN, SLC25A15, PTS, QDPR, PRODH, CASR, GNE, HNRNPU, GALC, PSAP, DNAJC5, L2HGDH, COX15, FOXRED1, AIMP1, FAM126A, POLR3A, POLR3B, TUBB4A, CLCN2, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, RNASET2, CSF1R, RELN, ARX, DCX, TSC1, TSC2, MLC1, HEPACAM, GRIA3, IQSEC2, MBD5, MEF2C, PURA, SYNGAP1, CASK, SMS, CUL4B, SLC9A6, KDM5C, UBE2A, OPHN1, ARSA, SCN1A, CACNA1A, NDUFAF5, MOCS1, ZEB2, PIGA, SUMF1, SNAP25, SLC6A1, WDR45, CTSF, MED12, ATP13A2, SCN9A, SOX10, PGK1, CNTNAP2, NRXN1, PNPO, FOXG1, COL4A1, KCNQ3, NEU1, OFD1, MTOR, AFG3L2, HSPD1, GJC2, KIF1A, PLP1, ASAH1, SLC2A1, ALDH5A1, SUOX, SLC19A3, TREX1, RAB39B


EPOR


ALOX12B, ALOXE3


SCN9A


TSC1, TSC2


ANG, ANXA11, ATXN2, C21ORF2, C9ORF72, CCNF, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, EPHA4, ERBB4, FIG4, FUS, GLE1, HNRNPA1, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PON1, PON2, PON3, PPARGC1A, PRPH, SOD1, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP


C9orf72


ALS2, ANG, C9orf72, CHMP2B, FIG4, FUS, OPTN, PFN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, HNRNPA1, MATR3


TSC1


TSC2


ANH1, SPTB, SPTA1, SLC4A1, EPB42


SPTB


EPB42


SLC39A13


EMX2


ELN


ETV6, RUNX1


0


0


AP1S3, C1NH, CARD14, CECR1, ELANE, HAX1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NLRP7, NOD2, OTULIN, PLCG2, PSMA3, PSMB4, PSMB8, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SLC29A3, TADA2A, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A


GLA


F2


F5


F5


F5


F5


F12


NR5A1


BMP15


FANCA, FANCB, FANCC, BRCA2 (FANCD1), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRIP1 (FANCJ), FANCL, FANCM, PALB2 (FANCN), RAD51C


SLC2A2


0


MYCN


PAH


FGB


CFEOM3C, COL25A1, KIF21A, PHOX2A, TUBB3, TUKLS


CFTR


ACVR1


CFTR


KIF21A


TUBB2B


MEFV


FIP1L1, PDGFRA

Semen 0

Semen 0

Semen 0


FLT3


FLT4


FMO3


FOXL2

Frozen Semen 0


FREM2


MYH3


FXN


FXN


ALDOB


FTL


DPYD, TYMS, MTHFR


FUCA1


RDH5, RLBP1


ABCA4


F13B


G6PD


GAA


GALE


GALE, GALK1, GALT


GALK1


GALT


GLB1, GM2A, HEXA, HEXB


APC


GBA


GBA


ACE


0


0


0


KIR


#¡REF!


PRNP


GH


UGT1A1


UGTA1


GJB2


GJB6


LOXL1


CYP1B1


MYOC


OPTN


LOXL1


NPHS2, CD2AP, PLCE1, TRPC6, INF2, NPHS1, ACTN4, APOL1, WT1


PRKAG2


GM1


GNAS


GLI3


MYO5A, RAB27A, MLPH


NOTCH2

Special kit 0

Special kit 0


TP63


NSDHL


ATP1A3


BMP2, FTH1, HAMP, HFE, HFEA, HJV, SLC40A1, TFR2


F8, F9


F8


F9


PIGA


HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, DTNBP1, BLOC1S3, BLOC1S6.


GNAS


FLNA, ARFGEF2


WAS


HFE


HFE2A


HAMP


TRF2


ENG, ACVRL1, SMAD3 y GDF2


L1CAM


EPHB4


MVK


PNPLA3


CYP11B2


CYP11B1


CASR


APOB


APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9


SLC6A5


ABCC8, KCNJ11, GCK, HADH, INSR, GLUD1, HNF4A, HNF1A, UCP2, FOXA2, SLC16A1


GLUD1


APOA5, LMF1, GPIHBP1, GPD1, LPL, APOC2, GCKR, APOB, CREBH, APOE


LPL


MAT1A


AGXT, GRHPR


MEN1, RET, CDKN1B, CDC73, CDKN2B, CASR, GNA11, AP2S1


CYP17A1


PRODH, ALDH4A1


CACNA1S, MHS2, MHS3, MHS4, MHS6, RYR1


BMPR2


RYR1


MSTN


GJB2, GJB3, SLC26A4, MTRNR1


SLC26A4


POU3F4


GJB2


GJB3


ACTG1, CCDC50, CEACAM16, COCH, CRYM, DFNA5, DIABLO, DIAPH1, DSPP, EYA4, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, KCNQ4, MIR96, MYH14, MYH9, MYO1A, MYO6, MYO7A, POU4F3, SIX1, SLC17A8, TECTA, TJP2, TMC1, WFS1, DIAPH3, MYO15A, FOXI1, KCNJ10, SLC26A4, TMIE, TMPRSS3, OTOF, CDH23, ATP2B2, GIPC3, STRC, OTOG, USH1C, OTOA, PCDH15, RDX, GRXCR1, TRIOBP, CLDN14, MYO3A, DFNB31, ESRRB, ESPN, GJA1, HGF, ILDR1, MARVELD2, DFNB59, SLC26A5, LRTOMT, LHFPL5, BSND, MSRB3, LOXHD1, TPRN, GPSM2, PTPRQ, SERPINB6, PRPS1, MT-RNR1, TIMM8A, KCNQ1, CACNA1D, EYA1, SEMA3E, SMAD4, FGF3, TCOF1, PRRX1, GLI3, HOXA2, FGFR3, FGFR1, PHEX, DLX5, TNFRSF11B, COL2A1, COL4A3, SOX9, PAX2, GATA3, SLC19A2, IGF1, MT-TK, ALMS1, LRP2, NDP, OPA1, SLC4A11, HOXA1, SOBP, PAX3, SERAC1, PDSS1, SMPX, DFNB59/PJVK, USH1G, USH2A, GPR98, PDZD7, CLRN1, COL9A1, COL9A2, COL4A5, MT-TL1, SNAI2, EDNRB, EDN3, SOX10, POU3F4, MT-TS1, KCNE1, SIX5, CHD7, FGFR2, COL11A1, COL4A4, MT-TE, MITF


MTRNR1


APOB, ANGPTL3


FGFR2, FGFR3, SHOX


FGFR3


COL2A1, SLC26A2


PHEX


LEP, LEPR, PCSK1


CHD7, DUSP6, ENPP1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LEPR, LHX3, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3A, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, WDR11


PROKR2


LHB


TRPM6


FAM126A


AIRE, CASR, GCM2, GNA11, PTH


NROB1


VLDLR


LHCGR


PORCN


TSEN2, TSEN34, TSEN54, RARS2, VRK1


NR0B1


TRHR


GDNF, EDNRB, EDN3, ECE1, RET


HAL


HLAB27


HLAC, KIR


HLADQ2, HLADQ8


HLAC


HLA DQA1/DQB1


HLADRB1


SIX3, SHH, TGIF1, ZIC2, PTCH1, GLI2, DISP1, CDON, FOXH1, NODAL, TDGF1, GAS1, DLL1, FGF8


TBX5


MTHFR


CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MMACHC


CBS, MTHFR


HSD3B2


HSPB1


HSPB3


HSPB8

0


IDS


HTT


IDUA


KRT1, KRT10


ABCA12


ST14


KRT10


MBTPS2


TGM1


STS


FLG


ABCA12, ALOX12B, ALOXE3, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CYP4F22, FLG, ITGA6, ITGB4, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NIPAL4, PLEC, PNPLA1, SLC27A4, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, TGM1


CLDN1


MBTPS2


IGHV


IL28B


IKBKG

Paraffined tissue

0

0EDTA blood. Room temperature

IL2RG


IL2RG, ADA, JAK3, ZAP70, RAG1, RAG2, DCLRE1C, PTPRC, IL7R


ICOS, TNFRSF13B, CD19, TNFRSF13C, MS4A1, CD81, CR2, LRBA


MAGT1


ADA, AK2, ATM, BLNK, BTK, CD19, CD3D, CD3E, CD3G, CD79A, CD79B, CD81, CORO1A, CR2, DCLRE1C, ICOS, IKBKG, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, LRBA, MS4A1, NFKBIA, PNP, PTPRC, RAG1, RAG2, SP110, TNFRSF13B, TNFRSF13C, ZAP70


ACD, ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP3B1, ARPC1B, ATM, BACH2, BCL10, BCL1, 1B, BLM, BLNK, BTK, 1QA, C1QB, C1QC, C1S, C2, C3, CARD9, CARD11, CARD14, CASP8, CASP10, CD3D, CD3E, CD3, CD8A, CD19, CD27, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CD247, CDCA7, CEBPE, CECR1, CFB, CFD, CFH, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COLEC11, COPA, CORO1A, CR2, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DDX58, DGKE, DKC1, DNAJC21, DNMT3B, DOCK2, DOCK8, ELANE, EPG5, ERCC6L2, EXTL3, FADD, FAS, FASLG, FERMT3, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GATA2, GFI1, GINS1, HAX1, HELLS, HYOU1, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IL1RN, IL2RA, IL2RG, IL7R, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL21, IL21R, IL36RN, IRAK4, IRF2BP2, IRF8, ISG15, ITGB2, ITK, JAGN1, JAK1, JAK3, KRAS, LAMTOR2, LAT, LCK, LIG4, LPIN2, LRBA, LYST, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MASP1, MEFV, MKL1, MOGS, MRE11A, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYO5A, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OFD1, ORAI1, OTULIN, PARN, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PMS2, PNP, POLE, POLE2, PRF1, PRKCD, PRKDC, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RASG, RP1, RBCK1, RECQL4, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RLTPR, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF31, RNF168, RNU4ATAC, RORC, RPSA, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SBDS, SERPING1, SH2D1A, SLC7A7, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SMARCAL1, SMARCD2, SP110, SPINK5, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TBX1, TCF3, TCN2, TERC, TERT, TFRC, THBD, TINF2, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF13B, TRAF3IP2, TREX1, TRNT1, TTC7A, TYK2, UNC13D, UNC93B1, UNC119, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, WRAP53, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341

0Whole blood. Room temperature

HLA-DQB1, HLA-DQA1, MCM6, ALDOB


JAK2

Refrigerated EDTA blood.

JAK2


UBR1


NPHP1


AHI1, ARL13B, ARMC9, B9D1, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CPLANE1, CSPP1, HYLS1, INPP5E, KIAA0556, KIAA0586, KIAA0753, KIF7, MKS1, NPHP1, OFD1, PDE6D, PIBF1, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B, ZNF423


KDM6A, MLL2


KAL1, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8

Special kit 0

Special kit 0

Special kit 0


0


TBCE


FERMT1

Refrigerated EDTA blood. Paraffined tissue

KIT


KIT


GDF6


GALC

Paraffined tissue

KRAS


LCT


EPM2A, NHLRC1


GHR


LDLR


LDLRAP1


ABCA4, APOE, ARMD10, C2, C3, C9, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CST3, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, LOC387715, RAX2


PTPN11, RAF1, BRAF


SHOX


HPRT1


AARS2, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIMP1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, CSF1R, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FAM126A, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, IBA57, IFIH1, ISCA2, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LYRM7, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MTFMT, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NKX6-2, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX16, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TREX1, TUBB4A, TWNK, TYMP, VPS11, ATPAF2, COQ9, MRPS16, PEX14, PEX19, POLR3K, TUFM


EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5


ABCD1, ACOX1, ALDH3A2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAM126A, FUCA1, GALC, GBE1, GFAP, GJA1, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HTRA1, L2HGDH, MLC1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SLC17A5, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP


GBA, SNCA, SNCB


LHON


CHEK2


FOXC2


PRF1, STX11, STXBP2, UNC13D


PRF1


AGPAT2, BSCL2, CAV1, PTRF


PPT1, TPP1, CLN3, CLN6, CLN5, MFSD8, CLN8, CTSD, DNAJC5, CTSF, KCTD7, ATP13A2, GRN


ASAH1


ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B3GNT1, DCX, FKRP, FKTN, GMPPB, ISPD, LAMB1, LARGE, NDE1, PAFAH1B1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, RELN, TMEM5, TUBA1A, TUBB2B, VLDLR, WDR62


DCX


LMNA


LMNB1


TGFBR1, TGBFR2, SMAD3, TGFB2


0


OCRL


LPL, APOC2


EPCAM


MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, PMS1


SEPT9


SCA3 (ATXN3)


MYH9


CCM2, KRIT1, PDCD10


KRIT1


TEK


0


FBN1


SIL1


PYGM


GNAS


ACTC1, ACTN2, ANKRD1, BAG3, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, NEXN, PLN, PSEN1, PSEN2, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL


ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGL, ALPK3, ANKRD1, ATP5E, BRAF, CACNA1C, CALR3, CASQ2, CAV3, COA5, CRYAB, CSRP3, DES, FHL1, FLNC, FOXRED1, FXN, GAA, GLA, GLB1, GUSB, HRAS, JPH2, KCNQ1, KLF10, LAMP2, LDB3, LMNA, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MRPL3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYO6, MYOM1, MYOZ2, MYPN, NEXN, NRAS, OBSCN, PDLIM3, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RYR2, SCO2, SHOC2, SLC25A3, SLC25A4, SOS1, TCAP, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, VCL


MCM6


ABCC9, ACTC1, ACTN2, CASQ2, DMPK, DSP, DTNA, TAZ, HCN4, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH7, PLEKHM2, PKP2, PRDM16, RYR2, SCN5A, TNNT2, TPM1, ARFGEF2, DNAJC19, GLA, LAMP2, MLYCD, MMACHC, NNT, NSD1, RSK2, YWHAE


ASPM

HEPARINE blood. Room temperature

0


BCL1, IGH


BCL2, IGH


FIP1L1, PDGFRA


PDGFRB


ALK


BCL6


CBFB, MYH11


0


MYC, IGH


0


EGR1


0


IGH


MLL


TP53


RUNX1, RUNX1T1


BCR, ABL


MDR3


MC1R


MELAS


MEN1


RET


CDKN1B


PDGFB


ATP7A


MERRF


CYP2C19


PAH, BCKDHA, BCKDHB, DBT, DLD, ASL, ASS1, SLC25A13, ARG1, CPS1, NAGS, OTC, FAH, TAT, HPD, PTS, QDPR, GCH1, PCBD1, CBS, MTHFR, MTR, MTRR, MMADHC, MAT1A, GNMT, AHCY, ADK, SLC25A15, OAT, GLDC, AMT, GCSH, HAL, BCAT1, BCAT2, ETFA, ETFB, ETFDH, SLC22A5, HADHA, ACADM, HADHB, ACADVL, CPT2, CPT1A, ACADS, MLYCD, ETHE1, SLC25A20, HADH, ACAD8, ACAA1, ACAA2, NADK2, PCCA, PCCB, IVD, MCCC1, MCCC2, GCDH, ACAT1, BTD, HLCS, MUT, MMAA, MMAB, MCEE, MMACHC, LMBRD1, ABCD4, ACSF3, ACADSB, AUH, DNAJC19, OPA3, TAZ, SERAC1, TMEM70, ATP5E, ATPAF2, SUCLA2, HSD17B10, HMGCL, G6PD, ALDOB, GALT, GALE, GALK1, GATM, GAMT, SLC6A8, GLA, G6PC, SLC37A4, GAA, IDUA, IDS, GLB1, GALNS, ARSB, GALC, SMPD1, NPC1, NPC2, ATP7B, ATP7A, ADA, AK2, CD247, CD3D, CD3E, CORO1A, DCLRE1C, IL2RG, IL7R, JAK3, LIG4, NHEJ1, PRKDC, PTPRC, RAG1, RAG2, TNFRSF4, ZAP70, PNP, ATM, NBN, RMRP, BTK, PRF1, UNC13D, STX11, STXBP2, STAT3, WAS, CD40LG, AICDA, CD40, LYST, AP3B1, RAB27A, SH2D1A, XIAP, ELANE, LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, LPL, APOC2, APOA5, GPIHBP1, LMF1, ABCG5, ABCG8, RYR1, CACNA1S, CFTR, SCN1A, TSC1, TSC2, GJB2, GJB3, SLC26A4


MGMT


CHAT, CHRNE, COLQ, DOK7, GFPT1, RAPSN, AGRN, ALG2, ALG14, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, COL13A1, DPAGT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PREPL, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, SYT2


CTC1


MCPH1


AGMO, AKT3, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ATR, ATRX, BUB1B, CASK, CDC6, CDK5RAP2, CDKL5, CDT1, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP57, CEP63, CHMP1A, COX7B, DHCR7, DIAPH1 , DNA2, DNM1L, DYRK1A , EFTUD2, EIF2S3, EXOSC3, FOXG1 , IER3IP1 , KIAA1279, KIF11, KIF2A, KIF5C, LIG4, MBD5, MCM5, MCPH1, MECP2, MED17, MFF, MFSD2A, MIR17HG, MRE11A, MSMO1, MYCN, NBN, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, PAFAH1B1, PCNT, PNKP, POMT1, PQBP1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2 , RARS2, RBBP8, RNU4ATAC, RTTN, SEPSECS, SLC25A19, SLC9A6, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4 , TOE1, TRAPPC9, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA8, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A , VRK1, WDFY3, WDR62, WWOX, XRCC4, ZEB2, ZNF335


AGMO, ASPM, CDK5RAP2, CENPJ, CEP135, CEP152, MCPH1, MFSD2A, SLC25A19, STIL, TUBGCP4, TUBGCP6, WDFY3, WDR62, ZNF335


ABCB6, BCOR, BMP4, CHD7, ERCC6, ERCC8, GDF3, GDF6, HCCS, HESX1, IKBKG, MFRP, MKS1, NDP, OTX2, PAX2, PAX6, POMT1, PRSS56, RAX, SHH, SIX6, SMOC1, SOX2, STRA6, TMEM67, VAX1, VSX2


CACNA1A, ATP1A2, SCN1A


ATP1A2


CACNA1A


FLT4


DSC2, DSG2, TMEM43, PKP2, DSP, RYR2, JUP


SCN5A, LMNA


BAG3


CSRP3


ACTC1


MYH7


MYH7, TNNT2, TPM1, MYBPC3, MYL2, MYL3, ACTC1, PRKG2


MYH7, TNNT2, TNNI3


ACAD9, ACADL, ACADM, ACADVL, ACTA1, ADSSL1, AGL, ALG2, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHAT, CHKB, CHRNE, CLCN1, CNBP, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CPT1B, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DUX4, DYSF, EMD, ETFA, ETFB, FHL1, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GFPT1, GMPPB, GNE, GOSR2, GYS1, HADHA, HADHB, HNRNPA2B1, HNRNPDL, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LARGE1, LDB3, LGMD1H, LIMS2, LMNA, LMOD3, LPIN1, MATR3, MEGF10, MMEL1, MTM1, MTMR14, MYF6, MYH2, MYH7, MYL2, MYOT, MYPN, NEB, OPA1, OPA3, PABPC1P2, PFKM, PGAM2, PGM1, PHKA1, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, PYGM, PYROXD1, RAPSN, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SMCHD1, SPEG, STAC3, STIM1, SUCLA2, SYNE1, SYNE2, TAZ, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, VCP, VMA21, XK, ZASP.


VCP


ISCU


ATP2A1


TTN


MYH7


DYSF


GNE


BAG3, CRYAB, DES, DNAJB6, FHL1, FLNC, LDB3, MYOT


MTM1


PUS1


ACTA1


MYOT


CLCN1


SCN4A


CLCN1, SCN4A, CACNA1S, ATP2A1, KCNJ2, KCNJ18, KCNJ5, HSPG2


MLH1


0


MC1R


HNF4A


GCK


HNF1A


PDX1


TCF2


NEUROD1


GALNS


ZEB2


MPL


0


MSH2


MSH6


MT-RNR1


MTHFR


NEU1, GNPTAB, GNPTG, MCOLN1


ARSB, GALNS, GLB1, GNS, GUSB, HGSNAT, IDS, IDUA, SGSH, NAGLU


FGFR3


MYBPC3


MYCN


0

EDTA blood. Room temperature. Saliva

Solicitar


HLA-DRB1-1501, HLA-DQA1-0102, HLA-DQB1-0602


NCF1


CLCN5


SLC34A1


NPHP4


INVS


MUC1


UMOD


ABCC6, ACAT1, ACE, ACTN4, AGL, AGXT, AHI1, AKT1, AKT3, ALDOA, ALDOB, ALMS1, ALPL, APC, APOA1, APOL1, APRT, AQP2, ARL6, ASL, ATP6V0A4, ATP6V1B1, ATP7B, ATRX, AVPR2, AXIN2, B3GALTL, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCS1L, BICC1, BMP4, BMPER, BSND, BUB1B, C3, CA2, CASR, CC2D2A, CCBE1, CCDC28B, CCND1, CD2AP, CD46, CD96, CDC73, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR5, CHD7, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COA5, COL4A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ9, COX14, COX6B1, CPT1A, CPT2, CTNS, DGKE, DHCR7, DHODH, DIRC2, DIS3L2, DKC1, DMP1, DYNC2H1, EGF, EIF2AK3, ENO3, ENPP1, EPO, ERBB3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EYA1, FAH, FAM20A, FAM20C, FAM58A, FAN1, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FGA, FGF10, FGF23, FGFR2, FGFR3, FH, FLCN, FLNB, FN1, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, FXYD2, G6PC, G6PC3, GAA, GALNT3, GALT, GATA3, GBE1, GDNF, GLA, GLI3, GLIS2, GNAS, GNAS-AS1, GPC3, GRHPR, GSN, GYG1, GYS1, GYS2, H19, HMGA2, HNF1A, HNF1B, HOGA1, HOXA13, HPRT1, HPS1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, IFNG, IFT122, IFT140, IFT43, IKBKAP, INF2, INPP5E, INSL3, INVS, IQCB1, IRF4, JAG1, JAM3, KAL1, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNQ1OT1, KIF1B, KL, KRAS, LAMB2, LDHA, LMBRD1, LMX1B, LPIN1, LRP4, LYZ, MAFB, MAX, MBTPS2, MEFV, MET, MKKS, MKS1, MLH3, MLL2, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MNX1, MTHFR, MTR, MTRR, MUT, MVK, MYH9, MYO1E, NEK1, NEK8, NF1, NIPBL, NLRP3, NME1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NR3C2, NRAS, NSD1, NSDHL, OCRL, ODC1, OFD1, OGG1, PAX2, PC, PDGFRL, PDSS2, PEX1, PEX5, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHEX, PHKA1, PHKA2, PHKB, PHKG2, PIGL, PIGN, PIK3CA, PKD2, PKHD1, PLA2G2A, PLCE1, PLG, PMM2, POR, PORCN, PQBP1, PRCC, PROC, PROKR2, PRPS1, PTEN, PTPN11, PTPRJ, PTPRO, PYGL, PYGM, RAB40AL, RAD51C, RAI1, REN, RET, RNF139, RNU4ATAC, ROBO2, ROR2, RRM2B, RXFP2, SALL1, SALL4, SARS2, SCARB2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SDHB, SDHD, SEMA3E, SERPINH1, SF3B4, SI, SIX1, SIX5, SLC12A1, SLC12A3, SLC22A12, SLC22A5, SLC26A3, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC37A4, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A1, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, SLC9A3R1, SMARCAL1, SMARCB1, SMPD1, SOX17, SRCAP, STRA6, STX16, SUCLA2, TCTN3, TFAP2A, TFE3, TLR2, TMEM127, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TP53, TP63, TREX1, TRIM32, TRPC6, TSC1, TSC2, TTC8, UMOD, UPK3A, VDR, VEGFA, VHL, VIPAS39, VPS33B, WDPCP, WDR19, WNK1, WNK4, WNT3, WNT4, WNT5A, WT1, XDH, XPNPEP3, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24, ZNF423


MEN1, RET, CDKN1B


SPINK5


XK


CP


PANK2


FTL


NF1, NF2


TIMM8A


POLG


GAN


MTATP6


MTATP6


DNMT1


AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF2, SBF1, SH3TC2, TRPV4, YARS, BSCL2, INF2, AIFM1, DHTKD1, PDK3, GNB4


SLC12A6


WNK1, FAM134B, KIF1A, NTRK1, NGF, DNMT1, SPTLC1, SPTLC2, DST, ATL1


ELANE


FCGR3B


HAX1


ELANE, WAS


NF1


NF2

Refrigerated whole blood. Tissue parafined

AGK-BRAF, AKAP9-BRAF, ALK-MSN, ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK, BAG4-FGFR1, BCOR-RARA, BCR-ABL1, BCR-FGFR1, BCR-JAK2, BCR-PDGFRA, BIRC3-MALT1, CARS-ALK, CBFA2T3-GLIS2, CBFB-MYH11, CCDC6-RET, CCDC88C-PDGFRB, CD74-NRG1, CD74-NTRK1, CD74-ROS1, CEP89-BRAF, CHIC2-ETV6, CLCN6-BRAF, CLTC-ALK, CNTRL-FGFR1, COL1A1-PDGFB, CRTC1-MAML2, CUX1-RET, DCTN1-ALK, DEK-NUP214, DHH-RHEBL1, EML1-ABL1, EML4-ALK, ERC1-RET, ERC1-ROS1, ESRP1-RAF1, ETV6-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-FLT3, ETV6-GOT1, ETV6-JAK2, ETV6-MECOM, ETV6-NCOA2, ETV6-NTRK3, ETV6-PDGFRB, ETV6-PTPRR, ETV6-RUNX1, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, EWSR1-ZNF384, EZR-ROS1, FAM131B-BRAF, FCHSD1-BRAF, FGFR1OP-FGFR1, FGFR1-PLAG1, FGFR1-TACC1, FGFR1-ZNF703, FGFR2-CCDC6, FGFR2-TACC3, FGFR3-BAIAP2L1, FGFR3-TACC3, FIP1L1-PDGFRA, FIP1L1-RARA, FN1-ALK, FUS-DDIT3, FUS-ERG, GATM-BRAF, GNAI1-BRAF, GOLGA5-RET, GOPC-ROS1, HACL1-RAF1, HERPUD1-BRAF, HIP1-ALK, HOOK3-RET, JAK2-PAX5, KAT6A-CREBBP, KAT6A-EP300, KAT6A-NCOA2, KIF5B-ALK, KIF5B-RET, KLC1-ALK, KMT2A-ABI1, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-ARHGAP26, KMT2A-ARHGEF12, KMT2A-CASC5, KMT2A-CBL, KMT2A-CEP170B, KMT2A-CREBBP, KMT2A-ELL, KMT2A-EP300, KMT2A-EPS15, KMT2A-FNBP1, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MAML2, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT11, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-MLLT6, KMT2A-MYO1F, KMT2A-SEPT2, KMT2A-SEPT5, KMT2A-SEPT6, KMT2A-SEPT9, KMT2A-TET1, LMNA-NTRK1, LRIG3-ROS1, LSM14A-BRAF, MKRN1-BRAF, MN1-ETV6, MNX1-ETV6, MPRIP-NTRK1, MSN-ALK, MYB-GATA1, MYO5A-ROS1, NCOA4-RET, NDE1-PDGFRB, NPM1-ALK, NPM1-MLF1, NPM1-RARA, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, NUMA1-RARA, NUP214-ABL1, NUP98-DDX10, NUP98-HOXA9, NUP98-HOXD13, NUP98-KDM5A, NUP98-LNP1, NUP98-NSD1, NUP98-PHF23, NUP98-PRRX1, NUP98-PSIP1, NUP98-RAP1GDS1, NUP98-TOP1, NUP98-WHSC1L1, P2RY8-CRLF2, PAPSS1-BRAF, PAX3-FOXO1, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PAX7-FOXO1, PAX8-PPARG, PCM1-JAK2, PCM1-RET, PICALM-MLLT10, PML-RARA, PPFIBP1-ALK, PPFIBP1-ROS1, PRCC-TFE3, PRKAR1A-RET, PRKG2-PDGFRB, PWWP2A-ROS1, RAF1-DAZL, RAF1-ESRP1, RANBP2-ALK, RBM15-MKL1, RCSD1-ABL1, RET-GOLGA5, RNF130-BRAF, RPN1-MECOM, RUNX1-CBFA2T3, RUNX1-MECOM, RUNX1-PRDM16, RUNX1-RPL22, RUNX1-RUNX1T1, RUNX1-USP42, SDC4-ROS1, SEC31A-ALK, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SLC34A2-ROS1, SLC45A3-BRAF, SND1-BRAF, SQSTM1-ALK, SRGAP3-RAF1, SS18-SSX1 SS18-SSX2 STAT5B-RARA STIL-TAL1 STRN-ALK TAF15-ZNF384 TCF3-HLF TCF3-

Refrigerated whole blood. Tissue paraffined

ATM, BIRC3, BRAF, BTG1, BTK, CARD11, CCND3, CD79A, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CXCR4, DIS3, EBF1, EGR2, EP300, EZH2, FAM46C (TENT5C), FBXW7, FLT3, GATA3, GNA13, ID3, IKZF1, IKZF2, IRF4, KLF2, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, MAP2K1, MEF2B, MGA, MYD88, NF1, NFKBIE, NOTCH1, NOTCH2, NRAS, NT5C2, PAX5, PIK3CD, PIK3CG, POT1, PLCG2, PSMB5, PTPN11, RB1, RUNX1, STAT5B, STAT3, SF3B1, TCF3, TNFA1P3, TP53, XBP1, XPO1. ALK-MSN, ATIC-ALK, BCR-ABL1, BCR-JAK2, BIRC3-MALT1, CLTC-ALK, EML1-ABL1, ETV6-ABL2, ETV6-FGFR3, ETV6-JAK2, ETV6-NCOA2, ETV6-RUNX1, EWSR1-ZNF384, FGFR1OP-FGFR1, JAK2-PAX5, KMT2A-ACTN4, KMT2A-AFF1, KMT2A-AFF3, KMT2A-CASC5, KMT2A-EPS15, KMT2A-FOXO4, KMT2A-FRYL, KMT2A-GAS7, KMT2A-GPHN, KMT2A-MLLT1, KMT2A-MLLT10, KMT2A-MLLT3, KMT2A-MLLT4, KMT2A-TET1, MNX1-ETV6, MSN-ALK, NPM1-ALK, NUP214-ABL1, NUP98-LNP1, NUP98-RAP1GDS1, P2RY8-CRLF2, PAX5-AUTS2, PAX5-ELN, PAX5-ETV6, PAX5-FOXP1, PAX5-JAK2, PAX5-PML, PCM1-JAK2, PICALM-MLLT10, RCSD1-ABL1, SET-NUP214, SFPQ-ABL1, SQSTM1-ALK, STIL-TAL1, TAF15-ZNF384, TCF3-HLF, TCF3-PBX1, TFG-ALK, TPM3-ALK, TPM4-ALK, ZMIZ1-ABL1


ASXL1, BRAF, CALR, CBL, CDKN2A, CDKN2B, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, ETV6, EZH2, FLT3, HRAS, IDH1, IDH2, IKZF1, JAK2, JAK3, KIT, KRAS, MPL, NF1, NPM1, NRAS, PDGFRA, PTPN11, RAD21, RUNX1, SETBP1, SF3B1, SMC3, SRSF2, STAG2, TET2, TP53, U2AF1, WT1, ZRSR2


SMPD1, NPC1, NPC2


NBN


FRMD7, GPR143, NYS2, NYS3, NYS4, NYS5, NYS7


NKKX2-1


PTPN11, BRAF, KRAS, LZTR1, MAP2K1, NRAS, NS2, RAF1, RIT1, SOS1, SOS2.


NDP


NPHS2


NPM1


NPM1


LEP, LEPR, POMPC, MC4R, MRAP2, PCSK1, BDNF, NTRK2, ADCY3


ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP290, CUL4B, GNAS, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC4R, MKKS, MKS1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, POMC, PPARG, SDCCAG8, SIM1, TRIM32, TTC8, VPS13B, WDPCP


MC4R


PPARG


POLG2


POLG


RAG1, RAG2, DCLRE1C


MID1, SPECC1L, CASK, FLNA, MED12, EFNB1


EXT1, EXT2


TREM2, TYROBP


COL1A1, COL1A2


COL1A1, COL1A2, CRTAP, LEPRE1, SERPINF1, IFITM5, FKBP10, PPIB, SP7, BMP1, SERPINH1, TMEM38B, WNT1


CLCN7


TCIRG1, LRP5, CLCN7, TNFSF11, CA2, OSTM1, PLEKHM1, TNFRSF11A, SNX10


OTOF


PABPN1


TNFRSF11A


PAI1


GLI3


ABCB11, AIP, ALK, APC, APOBEC3B, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CENPS, CENPX, CEP57, CHEK2, COL7A1, CXCR4, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, DKC1, DOCK8, EGFR, ELANE, ENG, EPCAM, ERBB4, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXO1, EXT1, EXT2, EZH2, FAAP20, FAAP24, FAH, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FAT1, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GBA, GJB2, GPC3, GREM1, HFE, HMBS, HNF1A, HOXB13, HRAS, ITK, KDR, KIT, KRAS, LMO1, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MTAP, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PAX5, PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POLQ, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPN13, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RMRP, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SERPINA1, SETBP1, SH2D1A, SLC25A13, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SPOP, SRY, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TGFBR1, TGFBR2, TINF2, TMEM127, TP53, TP63, TRIM37 , TSC1, TSC2, TSHR, UROD, VHL, WAS, WRN, WT1, XPA, XPC & XRCC2.


CTRC


CFTR


PRSS1, SPINK1, CFTR, SBDS, UBR1

Refrigerated blood

CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C

Paraffined tissue


Refrigerated blood. Paraffined tissue

ROS1, RET, ALK, MET, EGFR, BRAF


PANK2


KRT6A, KRT16, KRT6B, KRT17


SCN4A


CACNA1S, SCN4A


SCN4A


AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, BSCL2, C12orf65, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ERLIN2, FA2H, GBA2, GJC2, KIAA0196, KIF1A, KIF5A, L1CAM, NIPA1, PLP1, PNPLA6, REEP1, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE2, HSPD1


L1CAM


PLP1


RASA1


SNCA (PARK1), LRRK2 (PARK8), VPS35 (PARK17)


PARK2, PINK1 (PARK6), PARK7, ATP13A2 (PARK9), FBX07 (PARK15), SLC6A3


PARK2, PINK1, PARK7, LRRK2


ADH1C, ATP12A, ATP13A2, ATP1A3, ATXN2, ATXN3, COMT, EIF4G1, FAS, FBXO7, GBA, GIGYF2, GSK3B, GSTO1, HTRA2, IL1B, KLK6, LAMP2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKAG2, SNCA, SNCAIP, TAF1, TARDBP, TBP, UCHL1, VPS35


SNCA


PARK2


LRRK2

0

0

0

0


ABCC9, ACAN, ACE, ACP5, ACVR1, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGPS, AGT, AGTR1, AKT1, ALDH18A1, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANKH, ANO5, ANTXR2, AP2S1, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASPM, ATP6V0A2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, B3GALNT2, B3GAT3, B3GNT1, B4GALT7, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, BSND, CA2, CANT1, CASR, CC2D2A, CCDC8, CDC73, CDH3, CDKN1B, CDKN1C, CEP290, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CIAS1, ClCN5, CLCN7, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL1A1, COL1A1, COL1A2, COL1A1, COL1A2, COL1A2, COL1A3, COL2A1, COL3A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREBBP, CRTAP, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, DAG1, DDR2, deleción, duplicación, oreordenamientodelcromosoma7q21


ACTA1, AGRN, ANO5, ATP2A1, ATP1A3, BAG3, CACNA1S, CAPN3, CAV3, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, CLCN1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DPAGT1, DRD2, DYSF, EMD, FLNC, FHL1, FKRP, FKTN, GCH1, GFPT1, GNE, ISCU, ISPD, KBTBD13, LMNA, LAMA2, LARGE, LDB3, MATR3, MTM1, MUSK, MYH7, MYOT, NEB, PLEC, POMT2, POMGNT1, PUS1, RAPSN, RYR1, SCN4A, SEPN1, SGCG, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SLC30A10, SPR, SYNE1, SYNE2, TPM3, TPM2, TNNT1, TTN, TIMM8A, TH, TOR1A, TCAP, TRIM32, POMT1, TRAPPC11, TMEM43, VCP


VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, MUC1


ABCA4, ADAM9, AIPL1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C2orf71, CACNA2D4, CDH23, CDHR1, CEP290, CERKL, CHM, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CRB1, CRX, DFNB31, DHDDS, EFEMP1, ELOVL4, EYS, FAM161A, FSCN2, FZD4, GNAT2, GPR98, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, IDH3B, IMPDH1, IMPG2KCNV2, KLHL7, LCA5, LRAT, LRP5, MERTK, MKKS, MKS1, MYO7A, NDP, NR2E3, OTX2, PCDH15, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PITPNM3, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF8, PRPH2, RAX2, RBP3, RD3, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPGRIP1, RS1, SNRNP200, SPATA7, TEAD1, TIMP3, TOPORS, TRIM32, TTC8, TULP1, UNC119, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, ZNF513


EYA1, SIX5, SIX1


ABCC6, ACTA2, ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, DSE, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MSTN, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469


PCDH19


HFE

Amniotic fluid and chorionic villus

0


PCSK9


PDGFRA


PDG6A1, PDG6A2, PDG6A3


FOXI1, KCNJ10, SLC26A4


STK11

0

0

0


PHOX2B


CTSK


KIT


LAMB2


SERPINA1


PIK3CA


PML, RARA


PMS2


0


POLG1, POLG2


ADA2


AIRE


ABHD12


NTHL1


PKD1, PKD2, PKHD1


VHL, TSC1, TSC2, UMOD, PKD1, PKD2, PKHD1, MUC1


HBMS


UROD


UROS


ALAD


PPOX


FECH, ALAS2, CPOX, HMBS, UROS, ALAD, PPOX, UROD


SNRPN


PRNP


AKT1


ALAS2


ALAS2, FECH


PRRT2


PRSS1


COMP


NR3C2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, WNK4, WNK1, KLHL3, CUL3


ABCC6, ENPP1


PSMB8


PTEN


CHRNG


CHRNA1, CHRND, CHRNG, RAPSN


PTPN11


ADAMTS13


ZPI

Special kit 0


KCNH2, KCNJ2, CACNA1C, CACNB2, KCNQ1


SQTL1 (KCNQ1), SQTL2 (KCNH2), SQTL3 (SCN5A), SQTL4 (ANK2), SQTL5 (KCNE1), SQTL6 (KCNE2), SQTL7 (KCNJ2), SQTL8 (CACNA1C), SQTL9 (CAV3), SQTL10 (SCN4B), SQTL11 (AKAP9), SQTL12 (SNTA1), SQTL13 (KCNJ5), SQTL14 (CALM1), SQTL15 (CALM2).


VSX1


KRT9


DSG1, DSP, KRT1


SH3BP2


APOB


ALPL, CLCN5, CLCNKB, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1, FAH, FGF23, PHEX, SLC34A1, SLC34A3, VDR, OCRL


CLCN5, DMP1, ENPP1, FGF23, OCRL, PHEX, SLC34A3


VDR


BRAF, KRAS, PTPN11 ,RAF1, SOS1, HRAS, MAPSK1, MAP2K2, NRAS


RDH12


REEP1


PHYH, PEX7


NTRK1, NTRK2, NTRK3


ESR1


THRB


INSR


ABCA4, ADGRA3, AGBL5, ARL2BP, ARL3, ARL6, BBS1, BBS2, BEST1, C2ORF71, C8ORF37, CA4, CERKL, CLRN1, CNGA1, CNGB1, CRB1, CRX, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, FSCN2, GUCA1B, HGSNAT, HK1, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG2, KIAA1549, KIZ, KLHL7, LRAT, MAK, MERTK, MVK, NEK2, NEUROD1, NR2E3, NRL, OFD1, PDE6A, PDE6B, PDE6G, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF6, PRPF8, PRPH2, RBP3, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, ROM1, RP1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, SAG, SEMA4A, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TOPORS, TRNT1, TTC8, TULP1, USH2A, ZNF408, ZNF513


PRPH2, RHO


RB1


RP2


RHO


RDH5


RS1


SOX3


AAAS, ABCB11, ACADS, ACAN, ACP5, ACTB, ADA, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL2, AGA, AGL, AGPS, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDOA, ALMS1, ALPL, ANKRD11, AP4B1, AP4E1, AP4S1, AQP2, ARSB, ARSE, ARX, ASPM, ASXL1, ATM, ATP6V0A2, atp7a, ATP8B1, ATPAF2, ATR, ATRX, B3GALTL, B3GAT3, B4GALT7, BANF1, BCOR, BIPPs, BLM, BMP1, BMPR1B, BRAF, BTK, BUB1B, C16orf57, CA2, CANT1, CASK, CASP8, CASR, CCBE1, CCDC8, CD96, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP57, CEP63, CHD7, CHMP1A, CHRNA1, CHRND, CHRNG, CHST3, CLCN5, COL10A1, COL11A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL2A1, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, COX4I2, CREBBP, CRLF1, CRTAP, CTC1, CTDP1, CTNS, CTSA, CTSK, CUL4B, CUL7, CYP11B1, CYP27B1, CYP2R1, DDR2, DDX11, DHCR7, DKC1, DLL3, DLX5, DUOX2, DUOXA2, DYM, DYNC2H1, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENPP1, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXT1, EXT2, FAM123B, FAM20C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FBN1, FGD1, FGF23, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FLNB, FNLA, FOXE1, FOXG1, Foxi1, FTO, fucA1, G6PC, G6PC3, GALNS, GATA1, GBA, GCM2, GDF5, GDF6, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GJB6, GK, GLA, GLB1, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, Gorab, GPC6, GPD1, GRM1, GTF2H5, GUSB, H19, HBA1, HBB, HCCS, HCFC1, HDAC4, HDAC8, Hes7, HESX1, HEX, HGD, HOXD13, HPRT1, HRAS, HSD11B2, HSD17B4, HSPG2, HYAL1, HYLS1, IDS, IDUA, IFITM5, IFT140, IFT43, IGBP1, IGF1R, IGF2, IHH, IKBKAP, IKBKG, IMPAD1, INSR, ITCH, KANSL1, KAT6B, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ2, KDM5C, KIF1A, KIF22, KIF7, KLF1, KRAS, L1CAM, LAMTOR2, LARGE, LBR, LEPRE1, LHX3, LHX4, LIFR, LMNA, LMX1B, LRBA, LRP2, LRP5, LTBP2, LTBP3, LTBP4, MAN2B1, MAP2K1, map2k2, MATN3, MBTPS2, MCPH1, MECP2, med12, MGAT2, MIR17HG, MKS1, MLL, MLYCD, MMP13, MMP2, MMP9, MPO, Mpv17, MVK, MYCN, MYH3, MYH8, NAA10, NBAS, NBN, NDE1, NDN, NEK1, NF1, NIN, NIPBL, NKX2-1, NKX2-5, NOG, NOTCH2, NPR2, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, ORC1, Orc4, ORC6, OTX2, PAPSS2, PAX8, PCCB, PCNT, PDE4D, PEX7, PFKM, PGAM2, PGMs, PHF6, PHGDH, PHKA1, PHKA2, PHKB, PIGO, PIK3R2, PITX2, PLEC1, PLOD2, PLOD3, POC1A, POR, PORCN, POU1F1, PQBP1, PRKAR1A, PROP1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, RAB18, RAB23, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB40AL, RAD21, RAD51C, RAF1, RAI1, RAPSN, rbbp8, RBM8A, RECQL4, RIN2, RIPK4, RMRP, RNU4ATAC, ROR2, ROR3, RPS19, RPS6KA3, RTTN, RUNX2, SBDS, SDHA, SEC23A, SECISBP2, Sema3E, SEPN1, SERPINF1, SERPINH1, SF3B4, SH3BP2, SHH, SHROOM4, SIL1, SLC12A2, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC26A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A13 SLC39A4 SLC5A5 SLC6A19 SLC6A8 SLC9A6 SLX4 SMAD4 SMARCA2 SMARCAL1


MECP2


FOXG1


CDKL5


ESCO2


ROR2


RECQL4


RP1


RPGR


CREBBP, EP300


CREBBP


ABCC9, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, FGF12, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4


SLC12A3


TWIST1


HEXB


HGSNAT, NAGLU, SGSH


NOD2


SBDS


SCN1A


SCN5A

EDTA blood. Room temperature. Saliva

0


Feocromocitoma y paraganglioma hereditario. Genes: SDHD, SDHAF2, SDHC, SDHB, SDHA, MAX, EGLN1, GDNF, HIF2A, KIF1B, TMEM127, RET, VHL Secuenciación completa


SDHB


SDHD


NPHP1, NPHP4, IQCB1, CEP290, SDCCAG8


ERCC4


SHOX


C3, CD46, CFB, CFH, CFHR1, CFHR3, CFHR4, CFI, DGKE, THBD


NEU1


GNE


0


GPC3


BCS1L, COX10, COX15, SDHA, SURF1


ADGRV1, ARSG, CDH23, CIB2, CLRN1, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN


FBLN1


COL1A1, COL1A2


FAS, FASLG, CASP10


BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2


BRAF


EFNB1


NOTCH1


PLOD2


BHLHA9


CDKL5


ARX


ARX, CDKL5


SLITRK1


CD40LG


SLC25A15


WNT7A


AR


LMX1B


BCS1L, NDUFA10, SDHA, NDUFS4, NDUFAF2, NDUFA2, DUFAF6, SURF1, COX15, NDUFS3, NDUFS8, FOXRED1, NDUFA9, NDUFA12,COX10, NDUFS7


MED12


RASA1


SLC27A4


RBM8A


RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18, TBC1D20, FKRP, FKTN, ISPD, LARGE1, POMT1, POMT2


ARX, CDKL5, CNPY3, GRIN2B, GUF1, NTRK2, PIGA, PLCB1, SCN2A, SIK1, SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1


PTCH1


ATP7A


SCN5A, HCN4


CFH, CAPG, CFI, C3, CFB, DGKE, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, ADAMTS13, THBD, CFP


CHEK2, CDKN2A, TP53, MDM2


LIG4


FOXP3


HOXA13


CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, COLQ, RAPSN, SCN4A


NPHS1


OFD1


FLNA


PAX1


PAX2


TRPS1


ACP5, ADAM17, AP3B1, CARD14, CECR1, ELANE, IL10, IL10RA, IL10RB, IL1RN, IL36RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, RAB27A, SH3BP2, SLC29A3, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF11A, TNFRSF1A, TRNT1


NLRP3


GAMT, SLC6A8


NOG


ABCG5, ABCG8


ALDH3A2


SLC16A2


SLC2A1


SLCO1B1


DHCR7


SMN1, SMN2


SMN1


AKT1, AKT3, CDKN1C, CUL4B, DIS3L2, DNMT3A, EZH2, GLI3, GPC3, KPTN, MED12, NFIX, NPR2, NSD1, PDGFRB, PHF6, PIK3R2, PTEN, SETD2, SPRED1, UPF3B


SOD1


0


FGF3


TIMP3


NSD1


ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ARSI, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BSCL2, C12ORF65, C19ORF12, CAPN1, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, DSTYK, ENTPD1, EPT1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FLRT1, GAD1, GBA2, GJC2, HACE1, HSPD1, IBA57, KCNA2, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KLC2, L1CAM, MAG, MARS, NIPA1, NT5C2, PGAP1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG14, SPG16, SPG19, SPG20, SPG21, SPG24, SPG25, SPG27, SPG29, SPG32, SPG34, SPG36, SPG37, SPG38, SPG41, SPG7, TECPR2, TFG, UCHL1, USP8, VPS37A, WDR48, WASHC5, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27


SPG11


PLP1


KIF1A


SPG3A


SPAST


NIPA1


SPG7


SPINK1


SPRED1


ABCA4


PROM1


ABCA4, PROM1, ELOVL4


STAT3


COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3


STIL, TAL1


PRPS1


A2ML1, ANKRD11, ATRX, BLM, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CREBBP, CUL7, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FOXC1, GHR, GHRHR, GLI2, HDAC8, HESX1, HRAS, IGF1, IGF1R, INSR, KAT6B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LHX3, LHX4, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, NBN, NF1, NIPBL, NRAS, NSUN2, OBSL1, OTX2, PITX2, POC1A, POU1F1, PROP1, PTPN11, RAD21, RAF1, RIT1, ROR2, RPS6KA3, SHOC2, SHOX, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOX3, SPRED1, SRCAP, STAT5B, SYNGAP1, TBCE, THRB, TRIM37, WNT5A, WRN


CYP2D6


CALM1, CASQ2, CPVT3, RYR2, TECRL, TRDN


CASQ2


HEXA


TCF3, PBX1

Refrigerated EDTA blood. Tissue sample

0

Refrigerated EDTA blood. Tissue sample

0


ATM


FUS


WNT3


CACNA1C


BRAF, KRAS, NRAS, HRAS, RET-PTC1, RET-PTC3, PAX8-PPARg


FAH, TAT, HPD


ABCB9, ABL1, ABL2, ACE2, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALPK2, AMER1, APC, AR, ARAF, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BCL2, BCL2L1, BCL6, BCOR, BCORL1, BLM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTK, C10orf54, CALR, CANX, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD200, CD274, CD276, CD40, CD40LG, CD48, CD70, CD79A, CD79B, CD80, CD86, CDC27, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CNKSR1, COL5A1, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CTCF, CTNNA1, CTNNB1, CTSB, CTSL, CTSS, CUL3, CUL4B, CUX1, CYLD, DAXX, DDR2, DDX3X, DICER1, DIS3, DMD, DNER, DNMT3A, DOT1L, EED, EGFR, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERAP1, ERAP2, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETV6, EWSR1, EXO1, EZH2, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FAS, FAT1, FBXW7, FGF19, FGF3, FGF4, FGFBP1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FKBP9, FLCN, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXP1, FUBP1, GABRA6, GADD45A, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GLi1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GRIN2A, GSK3B, H3F3A, HERC1, HGF, HIST1H3B, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-E, HLA-F, HLA-G, HMGB1, HMGN1, HNF1A, HRAS, HSP90AA1, ICOSLG, IDE, IDH1, IDH2, IFI30, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKE, IKZF1, IL7R, INPP4B, IRF4, IRF6, IRS2, ITGAV, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIT, KMT2A, KMT2C, KMT2D, KRAS, LGALS9, LGMN, LIG1, LIG3, LMO1, LNPEP, LPAR2, LRP1B, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MCL1, MCM2, MCM3, MCM4, MCM5, MCM6, MCM7, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MICA, MICB, MITF, MLH1, MLH3, MORC4, MPL, MR1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH4, MSH5, MSH6, MTOR, MUC17, MUTYH, MYB, MYC, MYCL, MYCN, MYD88, MYOCD, NBN, NCOR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPEPPS, NPM1, NRAS, NRDC, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PARK2, PARP1, PAX5, PBRM1, PCNA, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDIA3, PDK1, PHF6, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PLCG2, PMS1, PMS2, POLB, POLD1, POLD2, POLD3, POLD4, POLE, POLE4, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKCG, PRKCI, PRKCZ, PRKDC, PSMA1, PSMA2, PSMA3, PSMA4, PSMA5, PSMA6, PSMA7, PSMA8, PSMB1, PSMB10, PSMB11, PSMB2, PSMB3, PSMB4, PSMB5, PSMB6, PSMB7, PSMB8, PSMB9, PSMC1, PSMC2, PSMC3, PSMC4, PSMC5, PSMC6, PSMD1, PSMD10, PSMD11, PSMD12, PSMD13, PSMD14, PSMD2, PSMD3, PSMD4, PSMD5, PSMD6, PSMD7, PSMD8, PSMD9, PSME1, PSME2 PSME3 PSME4 PSMF1 PSMG1 PSMG2 PSMG3 PSMG4 PTCH1 PTEN PTGS2


TNNT2


SLC2A10


SALL1


TP53


TP56A1, TP56A2, TP56A3


TPMT


ARG1, ASL, ASS1, CPS1, NAGS, OTC, SLC25A13, SLC25A15


TRAPS


F8, F9, VWF, F2, F5, FGA, FGB, FGG, GP1BA, WAS, ENG, ACVRL1, SMAD4, LYST, RBM8A, GATA1, MYH9, GALT, RASA1, ADAMTS13


SLC17A5


AGPAT2, AIRE, AKR1C2, AKR1C4, ALMS1, ALX4, AMH, AMHR2, AR, ARID1B, ARL6, ARX, ATR, ATRX, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BLM, BMP15, BMP4, BMPR1B, BRAF, BRCC3, BRWD3, BSCL2, BUB1B, CBX2, CD96, CDKN1C, CEP290, CFTR, CHD7, CHRM3, CREBBP, CUL4B, CUL7, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DCAF17, DDX3Y, DGKK, DHCR7, DHH, DIAPH2, DMRT1, DMRT2, DMRT3, DOCK8, EBP, EIF1AY, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC8, EVC, EVC2, FGD1, FGF8, FGFR1, FGFR2, FIGLA, FLNA, FMR1, FOXL2, FRAS1, FREM2, FSHB, FSHR, GATA1, GATA4, GHR, GK, GLI3, GNAS, GNRH1, GNRHR, GPC6, H6PD, HARS2, HCCS, HDAC8, HFE, HOXA13, HOXD13, HPRT1, HS6ST1, HSD11B1, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, ICK, IGSF1, INPP5E, INSL3, INSR, IRF6, IRX5, KAL1, KDM5C, KDM5D, KIF7, KISS1, KISS1R, KLHL4, KRAS, LEP, LEPR, LHB, LHCGR, LMNA, MAMLD1, MAP2K1, MAP3K1, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MKKS, MKS1, MLL2, MTCP1, MTM1, NAA10, NBN, NOBOX, NOTCH2, NR0B1, NR3C1, NR5A1, NRAS, NSDHL, NSMF, OCRL, OFD1, OPHN1, ORC1, PAPSS2, PAX2, PCDH11Y, PCSK1, PEX1, PEX12, PEX14, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PHF6, PITX2, PMM2, POF1B, POLG, POLR3A, POR, PRKAR1A, PROK2, PROKR2, PSMC3IP, PTPN11, RAB23, RAB3GAP2, RAB40AL, RAF1, RECQL4, RET, RIPK4, ROR2, RSPO1, RXFP2, SEMA3A, SEMA3E, SF3B4, SLC29A3, SLC39A4, SMARCA2, SMS, SOS1, SOX10, SOX2, SOX3, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, STK11, STRA6, TAC3, TACR3, TBCE, TBX3, TMEM67, TP63, TRIM32, TSHR, TSPYL1, TTC8, UBR1, UPK3A, USP26, USP9Y, WDPCP, WDR11, WNT3, WNT4, WNT5A, WNT7A, WT1, ZBTB16


FLNA


TCOF1, POLR1D, POLR1C

Special kit 0


C7ORF11


GTF2H5


FGFR1


AAAS


ABO, ApoM, CYP4V2, FII, FV, FIX, FXI, FXII, FXIIIA1, FXIIIB, FGA, FGB, FGG, GP6, ITGB3, KNG1, MTHFR, NR1I2, PROC, PROCR, SERPINC1, SERPINE1 (PAI1), SLC44A2 (31 SNPs en 23 genes)


F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR(mutaciones C677T y A1298C)


F2 (mutación G20210A), F5 (mutación G1691A), MTHFR(mutaciones C677T y A1298C, F12 (mutación C46T)


WAS


SERPINA1


SERPINA1


SPG20


TTN


AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NECTIN4, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.


TYR


0


CSTB


UMOD, MUC1


PCDH15, CDH23


PDZD7, GPR98


IRF6


LDB3, TAZ, MYH7, MYBPC3, ACTC1, TNNT2, SCN5A, LMNA, DMPK, DTNA, AMPD1, PMP22, LMX1B


VHL


VCAN


FZD4, LRP5, TSPAN12, NDP


PAX3, MITF, SNAI2, SOX10, EDNRB, EDN3, TYR


TYR, MITF


VCAN


POMT1


ADAMTS10, FBN1, LTBP2


WRN


VWF


0


ATP7B


WAS


EIF2AK3


PRKAG2


CISD2


WFS1, CISD2


WFS1


CYP27A1


DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC


FMR1


IGH, IGK


TCRG


Por definir


IGH, TCR


0

Serum 0

Serum 0

semen 0

Serum 0

Serum 0

Serum 0

semen 0

Serum 0

Serum 0

EDTA blood 0

Serum 0

EDTA blood 0

EDTA blood 0

Genital swab. Urine

0

Buccal mucosa

0

Buccal mucosa

IL-1A, IL-1B

PBMC 0Serum 0Genital swab. Urine

0

Buccal mucosa

0

Serum 0

Serum 0Serum 0

Gastric biopsy, stool, EDTA blood

0

PBMC 0

Semen 0

Semen 0

Semen 0

Semen 0

Plasma 0

Serum 0

Nasopharynx swab

0

Serum 0Serum 0Serum 0

Serum 0

EDTA blood 0

0

0Nasopharynx swab

0

Nasopharynx swab

0

Nasopharynx swab

0

Serum 0

0

Serum 0Serum 0Buccal mucosa

Aggregatibacter actinomycetemcomitans, Porphyromonas gingivalis, Tannerella forsythia, Treponema denticol, Prevotella intermedia

genital swab. Urine

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum

Genital swab 0

Genital swab 0

0

0

0

genital swab. Urine

Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis, Mycoplasma hominis, Mycoplasma genitalium, Ureaplasma urealyticum y Ureaplasma parvum y Gardnerella vaginalis

EDTA blood 0Plasma 0Plasma 0

Semen 0

Semen 0EDTA blood 0EDTA blood 0

Stool 0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

0

Paraffined tissue

ROS1

Sangre EDTA. Tª ambiente de los 3 pacientes

Amniotic fluid

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature


C9orf72


PSEN1, MAPT



PTCH1, PTCH2, SUFU


SI

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

RFC1

Blood Special tube


CSF3R

Paraffined tissue

NRAS

Refrigerated EDTA bloodHEPARINE blood. Room temperatureHEPARINE blood. Room temperature

Frozen semen

Frozen semen

Frozen semen


IGK


IGH


HRAS

Refrigerated EDTA blood. Paraffined tissue Refrigerated EDTA blood. Paraffined tissue Refrigerated EDTA blood. Paraffined tissue Refrigerated EDTA blood. Tissue

Special tube

Special tube

Special tube


Special kit

Special kit

Special kit

Special kit

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

FGFR3


? <10 GENES

EDTA blood (or salive). Room temperature

Tumoral paraffined tissue + EDTA blood. Room temperature


CDH1


CAPN3

EDTA blood. Room temperatureNasopharyngeal

N1, N2 of SARS-COV-2

NasopharyngealEDTA blood. Room temperature

CRC1

Sangre EDTA (TUBO ESPECIAL)

AOC1

EDTA blood (or salive). Room temperatureEDTA blood (or salive). Room temperatureEDTA blood (or salive).


Lista of genes: ABCA4, ARMS2, C2, C3, C9, CCR3, CFB, CFH, CFI, CST3, IL8, CX3CR1, ERCC6, FBLN5, HMCN1, HTRA1, IL6, IL1A, NLRP3, RAX2 and TLR4. Essential medical report

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room EDTA blood. Room temperature

TSC1, TSC2

Semen

EDTA blood (or salive). Room temperatureEDTA blood. Room temperature

Amniotic fluid


GALNT3


RET


MET

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

GLMN

Cerebrospinal fluidEDTA blood. Room temperature

HF associated genes: LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, USF1, ABCA1, APOE, CYP27A1, GHR, ITIH4, LPL, APOA2 and EPHX2.

EDTA blood. Room temperatureSerum HLAEDTA blood. Room temperature

HLA

Embryo biopsy

HLA

SANGRE.EDT HLA

SANGRE.EDT HLA

Special

PLASMA.EDT

Cr. 21 y EGR

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

PPT1

Heparin blood. Room temperature

TEL/AML1


PML/RARA


ATM


BCL2


CHOP

Heparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperature

EWS


FOXO1A

Heparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperature

GLI


MALT


N-MYC


P16


RB1


SRD


SSX1, SSX2


SYT

Heparin blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature


MYH

Serum NAT2

EDTA blood (o salive). Room temperature

Blood (especial tube)BiopsyBiopsyBiopsyBiopsyBiopsyBiopsy

ORFEDTA blood. Room temperature

CDKN2A


CACNA1S, SCN4A


Orine (special tube)

PCA3

BiopsySerumEDTA blood. Room temperature

KCNH2, KCNQ1 y KCNJ2

Blood (special tube) Tª ambiente

EDTA blood. Room temperatureSampleSpecialEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

HCN4

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

ACADM, AGXT, ARSA, ATP7B, BTD, CBS, CFTR, DHCR7, EMD, FMR1 (repeats), GAA, GALC, GALT, GBA, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, MEFV, MMACHC, PAH, PMM2, SERPINA1, SLC26A2, SMN1 (MLPA)

EDTA blood (or salive). Room temperature



CYP21A2

EDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperature

Heparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperatureHeparin blood. Room temperature

Tissue parafin

Tissue parafin TP53

Tissue parafinMutaciones: EGFR, BRAF, KRAS, ERBB2, MET, ALK. Fusiones: ALK. ROS1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET. CNVs: MET, ERBB2.Variante de splicing: exón 14 del gen MET

Tissue parafin

Mutaciones: AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53. Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, EML4-ALK, VTI1A-TCF7L2

Tissue parafin Mutaciones: ATM, BRCA1, BRCA2, PIK3C. Fusiones: NTKR1, NTKR2, NTKR3

Tissue parafin Mutaciones: IDH1,IDH2,CDKN2A/2B/2C, metilación: MGMT,Cnv: del1p/19q

Tissue parafin Mutaciones: ATRX, BRAF, H3, IDH1, IDH2, TERT, TP53 CNVs: EGFR, ATRX, CDKN2A, TP53

Tissue parafinMutaciones ARID1A, FGFR2, IDH1, IDH2, KRAS, NRAS, STK11, TGFBR2, TP53. Amplificación ERBB2. Fusiones FGFR1

Tissue parafinMutaciones BRCA1 BRCA2, BRAF, CDKN2A, KRAS, PALB2, SMAD4, TP53. Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3, BRAF, HACL1-RAF1

Tissue parafin

Mutaciones AKT1, ALK, APC, AR, BRAF, CTNNB1, EGFR, ERBB2, ERBB3, ESR1, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FOXL2, GNA11, GNAQ, GNAS, IDH1, IDH2, KIT, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, MET, NRAS, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PDGFRA, PIK3CA, RAF1, RET, ROS1, TP53.Fusiones NTRK1, NTRK2, NTRK3. Otros reordenamientos: CRTC1-MAML2, ETV6-NTRK3, FGFR1-PLAG1

Tissue parafin Mutaciones BRCA1 BRCA2, PALB2, FANCA, RAD51D, ATM, CHEK2.

Tissue parafin Mutaciones CDKN2A, ERBB2, FGFR2, FGFR3, PIK3CA

Tissue parafinMutaciones IDH1, IDH2.Fusiones: EWSR1-ATF1, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, FUS-ERG

Tissue parafin

Mutaciones MUTACIONES: BRAF, KIT, PDGFRA, PIK3CA, SDHB,SDHC, SDHD. Fusiones: ASPSCR1-TFE3, ATIC-ALK,CARS-ALK, CLTC-ALK, COL1A1-PDGFB, DCTN1-ALK, ETV6-NTRK3, EWSR1-ATF1, EWSR1-CREB1, EWSR1-DDIT3, EWSR1-ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, EWSR1-FEV, EWSR1-FLI1, EWSR1-WT1, FN1-ALK, FUS-DDIT3, LMNA-NTRK1, NCOA4-RET,NPM1-ALK, PAX3-FOXO1, PAX7-FOXO1, PPFIBP1-ALK, RANBP2-ALK, SEC31A-ALK, SS18-SSX1, SS18-SSX2, TPM3-ALK, TPM4-ALK.

Tissue parafin

MUTACIONES: BRAF, KRAS, NRAS, RET.Fusiones: NTRK1, NTRK2, NTRK3, RET, ALK, AKAP9-BRAF, CCDC6-RET, CRTC1-MAML2, EML4-ALK, ERC1-RET, ETV6-NTRK3, GOLGA5-RET, HOOK3-RET, NCOA4-RET, NTRK1-TFG, NTRK1-TPM3, PAX8-PPARG, PCM1-RET, PRKAR1A-RET, RET-GOLGA5, STRN-ALK, TFG-NTRK1, TPM3-NTRK1, TRIM24-RET, TRIM27-RET,TRIM33-RET.

Tissue parafinMutaciones : BAP1, BRAF, EIF1AX, KIT, NRAS,PRAME, SF3B1. Amplificación: KIT.Fusiones: BRAF, EWSR1.


BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, CHEK2, PALB2, TP53, NBN, HOXB13.


MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11.


BRCA2, TP53, PTEN, CDKN2A, CDK4, BAP1, RB1, MC1R, TERT, POT1, TERF2, MITF, XPA.


BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, ATM, PALB2, TP53, APC CDKN2A, CDK4, STK11,BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, VHL, TSC1, TSC2, PRSS1.


MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, APC, CDH1, STK11, BMPR1A, SMAD4, NF1, MEN1, CDKN1B, WRN.


PTEN, BAP1, VHL, TSC1, TSC2, MET, FLCN, SDHB, SDHD, SPRED1, WRN, WT1, CDKN1C.

Paraffin block. Room temperatureEDTA blood. Room temperatureParaffin block. Room temperatureParaffin block. Room temperature

BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHECK2, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, RAD50, RAD51 TP53


RET (panel P2)


MET


TERT (panel P2)


POLE (panel P2)


ERBB2

H3 (panel P2)

Paraffin block. Room temperature + EDTA blood


SHOX

Bloque parafina Tª ambienteEDTA blood. Room temperatureEDTA blood. Room temperature

FSHR (Asn680Ser; Thr307Ala)


IRS1 (Gly972Arg)

special kit ERBB2, AKT1,PIK3CA, Mtor, PTEN, ESR1, FGFR1

special kitNRAS, KRAS,DDR2, AKT1, MAP2K1,BRAF, ROS1, MET, ALK, EGFR, ERBB2, FGFR1. Fusiones: ALK, ROS1, RET,NTRK1/2/3, MET

special kit NRAS, KRAS, AKT1, MAP2K1, CTNNB1, PIK3CA,EGFR, BRAF, SMAD4, FBXW7, ERBB2, MET

special kit

Streck tube or EDTA blood

IDH1, IDH2


PIK3CA


ERBB2


ERBB4


KIT


PDGFRA


ALK-EML4


MET


KRAS


NRAS


BRAF


BRAF


ABCC8, ACAD8, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACSF3, AGL, AKT2, ALDOB, APC2, APPL1, ASXL2, ATP5F1D, ATP7A, AUH, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLK, CA5A, CACNA1C, CDKN1C, CDON, CEL, CLPB, COG7, COG8, COX10, CPT1A, CPT2, CTDP1, CYB561, CYP11A1, CYP21A2, CYTB, DBH, DBT, DGUOK, DLD, DMXL2, DNAJC19, DOLK, EHHADH, EIF2AK3, EIF2S3, ETFA, ETFB, ETFDH, FAH, FBP1, FGF20, FOXRED1, FUT8, G6PC1, GALK1, GALT, GATB, GATC, GATM, GCDH, GCK, GFM2, GH1, GHR, GHSR, GJA1, GK, GLI2, GLUD1, GPC3, GPC4, GREB1L, GYS2, H19, H19-ICR, HADH, HADHA, HADHB, HERC1, HESX1, HMGA2, HMGCL, HMGCS2, HNF1A, HNF4A, HRAS, HSD17B10, HSD3B2, IARS2, IGF1, IGF2, INS, INSR, ITGA8, KCNJ11, KCNQ1, KCNQ1OT1, KDM6A, KLF11, LHX4, LRPPRC, MADD, MC2R, MCCC1, MCCC2, MEN1, MICOS13, MLYCD, MMACHC, MPC1, MPI, MPV17, MRAP, MRPS2, MRPS28, MRPS7, MTO1, MTOR, NBAS, ND1, ND2, NDUFA1, NDUFA11, NDUFA6, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB9, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEUROD1, NFKB2, NNT, NR1H4, NR3C1, NSD1, NUBPL, ODC1, OTC, OTX2, PAK1, PAX4, PC, PCCA, PCCB, PCK1, PCK2, PCSK1, PDX1, PET100, PGM1, PHKA2, PHKG2, PLAG1, PNPO, POGZ, POMC, POU1F1, PPP1R15B, PPP2R5D, PREPL, PRKAG2, PROKR2, PROP1, PTEN, PTF1A, PYGL, QRSL1, RET, RNF125, SAMD9, SCO1, SERAC1, SETD2, SGPL1, SLC16A1, SLC1A1, SLC22A5, SLC25A20, SLC2A2, SLC34A1, SLC37A4, SLC3A1, SLC52A1, SOX3, STAR, SUCLG1, TANGO2, TBX19, TFAM, TIMMDC1, TMEM126B, TRMT10A, TXNRD2, UCP2, UQCC3, UQCRB, UQCRC2, WARS2 & WDR11, según HPO (https://hpo.jax.org/app/browse/term/HP:0001943)


Genetic test nutricion and metabolism + Genetic test for food supplements and vitamins + Genetic test gluten, lactose and fructose intolerance

EDTA blood. Room temperature + Swab

Genetic test nutricion and metabolism + Sports performance genetic test + Genetic test of facial and cosmetic treatment + Telomere length and biological age


Panel avanzado Trombofilia. + Estudio genético de respuesta a 75 fármacos + panel riesgo


ACTA2, ACTC1, ACVRL1, APC, APOB, ATP7B*, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BTD*, CACNA1S, CASQ2*, COL3A1, DSC2, DSG2, DSP, ENG, FBN1, FLNC, GAA*, GLA, HFE, HNF1A, KCNH2, KCNQ1, LDLR, LMNA, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH*, MYBPC3, MYH11, MYH7, MYL2, MYL3, NF2, OTC, PALB2, PCSK9, PKP2, PMS2, PRKAG2, PTEN, RB1, RET, RPE65*, RYR1, RYR2, SCN5A, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD3, SMAD4, STK11, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMEM43, TNNI3, TNNT2, TP53, TPM1, TRDN, TSC1, TSC2, TTN***, VHL, WT1.



EDTA blood. RefrigeratedEDTA blood. RefrigeratedHeparin Blood refrigerated

ANALYSISOMIM Phenotype

OMIM Gene Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics

NGS sequencing

Multiple genes associated pathology

See single gene

Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!

NGS sequencing 264800 603234 #¡REF! Dermatology #¡REF! #¡REF!

NGS sequencing 300100 300371 #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

NGS sequencing 200100 157147 #¡REF! #¡REF!Endocrinology

#¡REF!


NGS sequencing 231680See single gene

#¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

NGS sequencing

231670, 231680, 130410, 231675

See single gene



NGS sequencing


See single gene




NGS sequencing 606054 232000 Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!


NGS sequencing


See single gene





NGS sequencing


See single gene









NGS sequencing


See single gene


SANGER sequencing 211980 164870 #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

SANGER sequencing 102200 605555 #¡REF! #¡REF!Endocrinology

#¡REF!





NGS sequencing 611559 #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!


#¡REF!

NGS sequencing118450, 610205

601920, 600275



See single gene

#¡REF! Dermatology #¡REF! #¡REF!


NGS sequencing


See single gene





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MLPA #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!



NGS sequencing 203800 606844 Cardiology #¡REF!Endocrinology

#¡REF!


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NGS sequencing


See single gene



120131, 120070






NGS sequencing


See single gene



RT-PCR. Quantitative study



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NGS sequencing


See single gene


NGS sequencing


See single gene



NGS sequencing #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

NGS sequencing


See single gene





NGS sequencing


See single gene






SANGER sequencing 143890 107730 Cardiology #¡REF!Endocrinology

#¡REF!

SANGER sequencing #¡REF! #¡REF!Endocrinology

#¡REF!



CytoSNPs array #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!


See single gene


NGS sequencing


See single gene



NGS sequencing 142989 Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!


SANGER sequencing Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!


NGS sequencing


See single gene





Fragment analysis. Quantitative study


NGS sequencing


See single gene


NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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SANGER sequencing #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

NGS sequencing


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SANGER sequencing 210900 604610 #¡REF! Dermatology #¡REF! #¡REF!


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NGS sequencing



NGS sequencing


See single gene










NGS sequencing


See single gene


Hihg resolution Genotyping



NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


See single gene






NGS sequencing


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KARYOTYPE #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

KARYOTYPE #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

KARYOTYPE #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!KARYOTYPE #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

KARYOTYPE #¡REF! #¡REF!Endocrinology

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NGS sequencing #¡REF! #¡REF!Endocrinology

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NGS sequencing. Quantitative study


CGH array #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!






NGS sequencing


See single gene







NGS sequencing 122720 123930 #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics

NGS sequencing 601130 #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics




SANGER sequencing #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics










609412, 609413





NGS sequencing


See single gene


NGS sequencing


See single gene








SANGER sequencing 610489 188830 #¡REF! DermatologyEndocrinology

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Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics



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SANGER sequencing. Quantitative study



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NGS sequencing Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!

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NGS sequencing


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https://www.omim.org/entry/608752

NGS sequencing


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MLPA Cardiology #¡REF!Endocrinology

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NGS sequencing


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NGS sequencing300009/300555

See single gene



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SANGER sequencing #¡REF! #¡REF!Endocrinology

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NGS sequencing233300, 608115, 276400

136435 #¡REF! #¡REF!Endocrinology

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NGS sequencing


See single gene


NGS sequencing


See single gene









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NGS sequencing

305100, 129490, 224900, 614940, 614941

See single gene


NGS sequencing


See single gene


NGS sequencing


See single gene



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NGS sequencing


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Southern Blott #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!



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https://omim.org/entry/122100

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SANGER sequencing 129500 604418 #¡REF! DermatologyEndocrinology

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SANGER sequencing 211980 131550 #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics





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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencingSee individual phenotype

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NGS sequencing


See single gene





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NGS sequencingSee single gene

See single gene


NGS sequencing


See single gene


NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


See single gene



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Cardiology Dermatology #¡REF! #¡REF!

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NGS sequencing


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NGS sequencing Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics

NGS sequencing Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics

NGS sequencing


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Genotyping Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!

SANGER sequencing 612309 Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!



Genotyping 612309 Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!




NGS sequencing


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See single gene



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Immunofluorescency #¡REF! #¡REF!Endocrinology

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FISH #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!






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COMET #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!





229300 606829 #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!










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NGS sequencing


See single gene










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Pharmacogenomics



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NGS sequencing


See single gene





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NGS sequencing


See single gene



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SNPS array #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!




NGS sequencing


See single gene



See single gene





NGS sequencing


See single gene
















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Cardiology #¡REF!Endocrinology

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NGS sequencing


See single gene


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NGS sequencing


See single gene



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NGS sequencing


See single gene




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NGS sequencing


See single gene


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NGS sequencing


See single gene











NGS sequencing


See single gene



NGS sequencing


See single gene


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114208, 603967



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NGS sequencing


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Genotyping 235200 613609 #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

QF-PCR #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!


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MLPA #¡REF! #¡REF!Endocrinology

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301300, 612386




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Q-PCR #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

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NGS sequencing


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NGS sequencing148700, 612908, 607654

125670, 125647, 139350,




NGS sequencing


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NGS sequencing 136880179605, 180380








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600140, 602700



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NGS sequencing 601144 Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!

SANGER sequencing and MLPA


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NGS sequencing 615279 164757 Cardiology Dermatology #¡REF! #¡REF!













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SANGER sequencing 237450 604843 #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics




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MLPA Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics













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Genotyping 608902 124030 #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics

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Pharmacogenomics

NGS sequencing


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NGS sequencing


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SANGER sequencing 107400 107400 Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!





NGS sequencing 115501 #¡REF! DermatologyEndocrinology

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SANGER sequencing Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics


NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing


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NGS sequencing 103470606933, 156845




NGS sequencing


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MLPA Cardiology #¡REF! #¡REF! #¡REF!




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NGS sequencing #¡REF! Dermatology #¡REF! #¡REF!







SNPS array #¡REF! #¡REF! #¡REF!Pharmacogenomics

Quantitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!



Genotyping #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!



Genotyping - Qualitative study


Genotyping - Qualitative study


Sanger sequencing #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!






PCR #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!

Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!














Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!













Qualitative study and Genotyping


Qualitative study and Genotyping






Genotyping #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Quantitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!


Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!Qualitative study #¡REF! #¡REF! #¡REF! #¡REF!



































































Secuenciación NGS Cardiology DermatologyEndocrinology

Pharmacogenomics

Array CGH

NGS sequencing


Pharmacogenomics


Pharmacogenomics


Pharmacogenomics


105550 614260

NGS sequencing

SANGER sequencing

NGS sequencing


See single gene

NGS sequencing 222900 609845

NGS sequencingEndocrinology


614575 102579

NGS sequencing.

SANGER sequencing

SANGER sequencing 164790Pharmacogenomics



SANGER sequencingPharmacogenomics

MPLA Dermatology

Quantitative study

Quantitative study

NGS sequencing

Array

NGS sequencing

PCR y sequencing

NGS sequencing with TSOE and MLPA

NGS with TSO Illumina

NGS sequencing

NGS sequencing

aCGH

RT-PCR. Quantitative Study

RT PCR - POC

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

Sanger sequecing

NGS sequencing

PCR/RT-PCR

NGS sequencingPharmacogenomics

PCR

FISH

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

PCR-SSP

NGS sequencing Cardiology

PCR

NGS sequencing CardiologyEndocrinology

NGS sequencing

Qualitative PCR

RNA PCR

NGS sequencing

NGS sequencing

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

NGS sequencingEndocrinology

NGS sequencing

NGS sequencingNGS sequencingNGS sequencingNGS sequencingNGS sequencingNGS sequencingPCR

NGS sequencing

NGS sequencing

NGS sequencing

PCRPCR

Sanger sequencing

NGS sequencing

PCR

NGS sequencing

NGS sequencing

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

FISH

Endocrinology

Dermatology

Dermatology

Array CGH Cardiology

NGS

NGS

RT-PCR

NGS

NGS

PCR

NGSNGS

NGS

MLPA

RT-PCR

NGS

Pharmacogenomics

Pharmacogenomics

NGS

Gastroenterology

Hematology Infectious Nephrology Neonatology Neumology Neurology






































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































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Gastroenterology


Gastroenterology


Gastroenterology


Gastroenterology


Neurology

Neurology

Gastroenterology

Gastroenterology

Neurology

Digestivo

Hematología

Hematología

Hematología

Hematología

Neuro

Infecciosas

Infecciosas

Neuro

Hematología

Hematology

Neuro

Infecciosas

Hematology

Hematology

Hematology

Hematology

Hematology

Hematology

Hematology

Hematology

Hematology

Gastroenterology

Gastroenterology

Gastroenterology

Neonatology Neurology

Neurology

XXX

Obste/Obstetrics and Gynecology and Gynecology

Ophthalmology Oncology SomaticsOtorhinolaringology

Pediatrics

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Obstetrics and Gynecology


Pediatrics













Pediatrics



Pediatrics



Pediatrics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Ophthalmology

Oncology

Oncología Somática





Oncología

Obstetrics and Gynecology Obstetrics and Gynecology Obstetrics and Gynecology







Oncología Somática Pediatría





Onco

Onco Somática

Oftalmo

Obstre/Gine

Onco

Onco

Onco Somática

Pediatrics

Otorrino

Onco Pediatría

Oncology Somatics

Onco Somática

Onco Somática

Onco SomáticaOnco SomáticaOnco SomáticaOnco SomáticaOnco SomáticaOnco Somática

Onco

Onco Somática

Obste/GineObste/Gine

Ginecología y Rep

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

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Oncology Somatics

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Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

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Oncology Somatics

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Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology

Obste/Obstetrics and Gynecology and Gynecology

Oncology

Oncology

Oncology

Oncology

Oncology

Oncology Somatics

Pediatrics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

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Oncology Somatics

Oncology Somatics

Obste/Obstetrics and Gynecology and GynecologyObste/Obstetrics and Gynecology and Gynecology

Oncology Somatics

Oncology Somatics

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Oncology Somatics

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Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

Oncology Somatics

TraumaMedicina interna

Personalized medicine

≤10 genes >10 genes SIGLOEXTERNALIZA

DO





























































































































































#¡REF! #¡REF!Personalized medicine










































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































X




Personalized medicinePersonalized medicinePersonalized medicine

Trauma

Medicina personalizada





GENOMA


GENOMA


24 GENETICS

GENOMA

GENOMA

REFERENCEREFERENCEBIOMNIS

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TIPO DE FENOTIPO Código SIGLO Descripción patología PLAZO