TM Biokimia

  • View
    59

  • Download
    9

Embed Size (px)

DESCRIPTION

TM Individual Biokimia FKG UA 2012

Transcript

1

BAB 1 PENDAHULUAN

1.1 Latar Belakang Masalah Permasalahan penyakit hemofilia sering kali diulas di berbagai literatur ataupun media. Secara umum, kasus hemofilia pada populasi berjumlah cukup rendah yakni sekitar 0,091% , dan 85 % nya adalah jenis hemofilia A. Angka terjadinya hemofilia A sekitar 1:10.000 dari penduduk laki-laki yang lahir hidup, tersebar di seluruh dunia tidak tergantung ras, budaya, sosial ekonomi maupun letak geografi. Adapun kasus hemofilia A di Indonesia sampai pertengahan 2001 disebutkan sebanyak 314 kasus hemofilia A. Sedangkan insiden hemofilia B diperkirakan 1:25.000 laki-laki lahir hidup. Hemofilia C yang diturunkan secara autosomal resesif dapat terjadi pada laki-laki maupun pada perempuan, menyerang semua ras dengan insiden terbanyak ras Yahudi Ashkanazi. (Dalam, J P, 2006) Hemofilia merupakan gangguan pembekuan darah akibat kekurangan faktor pembeku darah yang disebabkan oleh kerusakan kromosom X. Darah pada penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah berjalan amat lambat, tak seperti mereka yang normal (F648). Hemofili bisa menyerang siapa saja mulai dari anak kecil hingga orang tua. Tanda khas pada hemofilia adalah hemartrosis, yaitu perdarahan pada sendisendi besar (lutut, siku tangan, pergelangan kaki) yang terasa nyeri dan bengkak sehingga menyebabkan sendi tidak dapat digerakkan. Bisa muncul karena benturan ringan atau timbul sendiri. Selain itu sering timbul perdarahan di bawah kulit dan otot. Berdasarkan derajatnya, hemofilia terbagi atas hemofilia berat, hemofilia sedang, dan hemofilia ringan. Hemofilia ringan gejalanya hanya berupa darah lama membeku setelah cabut gigi, operasi atau saat terluka. Hemofilia berat, 90% sudah dapat didiagnosis pada usia di bawah 1 tahun.

2

Penderita hemofilia mengalami kelainan pada perdarahan, yakni gangguan pada faktor pembekuan darah, maka bila terjadi sesuatu kasus yang menimbulkan risiko perdarahan sebisa mungkin hal tersebut harus dihindarkan. Hal ini terkait dengan perlakuan eksodonti pada mulut. Pada penderita hemofili tindakan eksodonti yang tidak tepat akan berakibat fatal. Oleh karena itu perlu ditanyakan apakah pasien mempunyai riwayat penyakit tersebut. Hal ini menjadi suatu permasalahan yang penting untuk diperhatikan. Mengingat dampak pendarahan yang ditimbulkan cukup berbahaya diperlukan perawatan kesehatan rongga mulit sejak dini sehingga dapat meminimalisir risiko dilakukannya tindakan eksodonti. Untuk lebih jelasnya tindakan pencabutan pada gigi dengan riwayat hemofili akan diulas lebih lanjut dalam makalah ini. 1.2 Rumusan Masalah 1. Apakah yang dimaksud dengan penyakit hemofili ? 2. Apakah yang dimaksud dengan tindakan eksodonti ? 3. Bagaimankah proses tindakan eksodonti pada penderita hemofili ? 4. Apa pengaruh hemofili terhadap tindakan eksodonti ? 5. Bagaimana upaya perawatan gigi pada penderita hemofili ?

1.3 Tujuan 1. Untuk mengetahui apa yang dimaksud dengan penyakit hemofili. 2. Untuk mengetahui apa maksud tindakan eksodonti. 3. Untuk mengetahui bagaimana proses tindakan eksodonti pada penderita hemofili. 4. Untuk mengetahui pengaruh hemofili terhadap tindakan eksodonti. 5. Untuk mengetahui upaya perawatan gigi pada penderita hemofili.

3

BAB 2 TINJAUAN PUSTAKA

2.1 Hemofilia 2.1.1 Sejarah Hemofilia Hemofilia adalah salah satu penyakit genetik tertua yang pernah dicatat. Kelainan perdarahan yang diturunkan yang terjadi pada seorang laki-laki tercatat dalam berkas Talmud pada Abad Kedua. Sejarah modern dari hemofilia dimulai pada tahun 1803 oleh John Otto yang menerangkan adanya anak yang menderita hemofilia. Pada tahun 1820, untuk pertama kalinya dilakukan ulasan tentang hemofilia oleh Nasse. Pembuktian adanya kecacatan pada proses pembekuan darah pada hemofilia dilakukan oleh Wright pada tahun 1893. Namun, faktor VIII (FVIII) belum teridentifikasi hingga tahun 1937 ketika Patek dan Taylor berhasil mengisolasi faktor pembekuan dari darah, yang saat itu disebut sebagai faktor antihemofilia (AHF). (Adonis Lorenzana) Suatu bioassay dari faktor VIII diperkenalkan pada tahun 1950. Walaupun hubungan antara FVIII dan faktor von Willbrad (vWF) telah diketahui, namun hal ini tidak disadari saat itu. Pada tahun 1953, kurangnya faktor VIII pada pasien dengan defisiensi vWF pertama kali dijelaskan. Penelitian berikutnya oleh Nilson dan kawan-kawan mengindikasikan adanya interaksi antara 2 faktor pembekuan sebelumnya. (Adonis Lorenzana) Pada tahun 1952, penyakit christmas pertama kali dideskripsikan dan nama penyakit tersebut diambil dari nama keluarga pasien pertama yang diteliti secara menyeluruh. Penyakit ini sangat berbeda dari hemofilia karena pencampuran plasma pasien penyakit christmas dengan plasma pasien hemofilia

4

menormalkan masa pembekuan (clotting time/CT) karena itu hemofilia A dan B kemudian dibedakan. (Adonis Lorenzana) Pada awal tahun 1960an, kriopresipitat adalah konsentrat yang pertama kali ada untuk terapi hemofilia. pada tahun 1970an, lyophilized intermediatepurity concentrates atau konsentrat murni liofil menengah pertama kali dibuat dari kumpulan darah donor. sejak saat itu terapi hemofilia secara dramatis berhasil meningkatkan harapan hidup penderitanya dan dapat memfasilitasi mereka untuk pembedahan dan perawatan di rumah. (Adonis Lorenzana) Pada tahun 1980an, risiko tertular penyakit yang berasal dari konsentrat FVII pertamakali diketahui. kebanyakan pasien dengan hemofilia berat terinfeksi oleh penyakit hepatitis B dan hepatitis C. pada akhir tahun 1980an hampir semua pasien hemofilia berat terinfeksi hepatitis A, hepatitis B, hepatitis C dan HIV. teknik virisidal terbaru kemudian ditemukan dan efektif membunuh virus-virus tersebut. standar terbaru tatalaksana hemofilia sekarang menggunakan konsentrat FVIII rekombinan sehingga dapat menghilangkan risiko tertular virus. (Adonis Lorenzana) 2.1.2 Pengertian Hemofilia Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan, yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak tersebut dilahirkan. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Hemofilia merupakan gangguan koagulasi herediter atau didapat yang paling sering dijumpai, bermanifestasi sebagai episode perdarahan intermiten. Hemofilia disebabkan oleh mutasi gen faktor VIII (FVIII) atau faktor IX (FIX), dikelompokkan sebagai : Hemofilia A (Hemofilia Klasik)

5

Hemofilia B (Penyakit Christmas)

Gejala dan Tanda Hemofilia Perdarahan hebat setelah suatu trauma ringan (missal ekstrasi gigi). Hematon pada jaringan lunak, mungkin menyebabkan kompresi terhadap saraf. Hemartosis kontraktur sendi Hematuria

Beratnya gejala tergantung kepada pengaruh kelainan gen yang terjadi terhadap aktivitas faktor VII dan faktor IX. Jika aktivitasnya kurang dari 1%, maka akan terjadi episode perdarahan hebat dan berulang tanpa alasan yang jelas. Jika aktivitasnya mencapai 5% maka gejalanya ringan. Jarang terjadi episode perdarahan tanpa sebab yang pasti, tetapi pembedahan atau cedera bisa menyebabkan perdarahan yang tak terkendali, yang bisa berakibat fatal. Biasanya episode perdarahan pertama terjadi sebelum usia 18 bulan, yang sering terjadi setelah suatu cedera ringan. Anak mudah mengalami memar. Bahkan penyuntikan ke dalam otot bisa menyebabkan perdarahan yang selanjutnya menyebabkan memar yang luas (hematom). (Betz and Swoden 2004, hal. 212-213) Tempat pendarahan paling sering adalah pada persendian, otot dan jaringan lunak. Sendi yang paling sering terkena adalah lutut, siku, pergelangan kaki, bahu, dan panggul. Otot yang paling sering terkena adalah fleksor lengan bawah, gastrokneminus, dan iliopsoas. Pendarahan pada sendi atau otot dapat mengakibatkan nyeri, keterbatasan mobilitas, perlunya terapi fisik berkelanjutan, dan beberapa derajat gangguan fungsi. Episode pendarahan yang mengancam hidup dapat terjadi pada otak, saluran gastrointestinal, dan leher serta tenggorokan. (Betz and Swoden 2004, hal.212-213) Kedua gen tersebut terletak pada kromosom X, sehingga termasuk penyakit resesif terkait-X. Oleh karena itu, semua anak perempuan dari laki laki yang menderita hemophilia adalah carrier penyakit, dan anak laki laki tidak terkena. Anak laki laki dari perempuan yang carrier memiliki kemungkinan 50

6

% untuk menderita penyakit hemophilia. Dapat terjadi wanita homozigot dengan hemophilia (ayah hemophilia, ibu carrier), tetapi keadaan ini sangat jarang terjadi. Kira kira 33% pasien tidak memiliki riwayat keluarga dan mungkin akibat mutasi spontan. Contoh pedigree Hemofilia

7

Dua jenis utama hemophilia yang secara klinis identik adalah : Hemofilia klasik atau Hemofilia A Yang ditemukan adanya defisiensi atau tidak adanya aktivitas factor anti hemophilia VIII. Penyakit Christmas atau Hemofilia B Yang ditemukan adanya defisiensi atau tidak adanya aktivitas factor IX.

Hemofilia diklasifikasi sebagai berikut : Berat Dengan kadar aktivitas factor kurang dari 1%. Sedang Dengan kadar aktivitas diantara 1% dan 5%. Ringan Jika 5% atau lebih. Perdarahan spontan dapat terjadi jika kadar factor kurang dari 1%. Akan tetapi, pada kadar 5% atau lebih, perdarahan umumnya terjadi berkaitan dengan

8

trauma atau prosedur pembedahan. Manifestasi klinik meliputi perdarahan jaringan lunak, otot, dan sendi, terutama sendi sendi yang menopang berat badan, disebut hemartosis (perdarahan sendi). Perdarahan berulang kedalam sendi menyebabkan degenerasi kartilago artikularis disertai gejala gejala arthritis. Perdarahan retroperitoneal dan intracranial merupakan keadaan mengancam jiwa. Derajat perdarahan berkaitan dengan banyaknya aktivitas factor dan beratnya cedera. Perdarahan dapat