Walter Sutton( 1877-1916 )

Theodor Boveri( 1862-1915 )

TEORIA CROMOSSÓMICA DAHEREDITARIEDADE

Biólogo alemãoCientista americano

Recapitulando...

TEORIA CROMOSSÓMICA DA HEREDITARIEDADE

CONCLUSÕES

• Os genes estão localizados no cromossomas.

• Os cromossomas formam pares de homólogos e possuem alelos para os mesmos caracteres.

• Em cada par de cromossomas homólogos, um têm origem materna e outro paterna.

Durante a meiose ocorre a disjunção doscromossomas homólogos e a consequente

segregação dos alelos.

• A segregação dos alelos localizados em diferentes cromossomas é independente.

• Pela fusão dos gâmetas forma-se um ovo, do qual resulta um indivíduo diplóide, estando cadagene representados por 2 alelos.

Estes estão localizados em loci correspondentes decromossomas homólogos.

Tornava-se necessário encontrar um ser vivocuja genética e cromossomas pudessem ser

estudados simultaneamente.

Mas, continuavam a surgir questões...

Como é que um grande número de genes sepoderia distribuir por um pequeno número decromossomas?

A teoria cromossómica e os trabalhos deThomas Morgan

Entre 1910 e 1940,Thomas Morgan e seuscolaboradoresdesenvolveram váriostrabalhos experimentaisutilizando materialbiológico Drosophilamelanogaster – “moscada fruta”.

Thomas MorganRecebe o prémio Nobel em1933

Mosca da fruta e Genética

A mosca da fruta (Drosophila melanogaster) é umexcelente materialbiológico para trabalhos experimentais de genética:

reduzidas dimensões (3 a 4 mm);

fácil conservação, alimentação emanuseamento;

ciclo de vida curto (12 dias);

descendência em número elevado;

fácil distinção dos sexos;

grande variedade de caracteres e defácil observação;

cariótipo com apenas 4 pares decromossomas (3 pares de autossomas e 1par sexual).

Drosophila melanogasterCultura em laboratório

Frascos de culturacom papa de banana

ou de farinha

Drosophila melanogaster

Como se distingue morfologicamente o macho da fêmea ?

Drosophila melanogaster

Como se distingue morfologicamente o macho da fêmea ?

Fêmea

- Maior dimensão;

- Banda pigmentada em todos os segmentos abdominais;

Macho

- Os dois últimos segmentos abdominais são completamente pigmentados;

- No primeiro par de patas há uma fiada de pêlos curtos.

Drosophila melanogaster

Qual o seu cariótipo ?

Fêmea

6A + XX

Macho

6A + XY

O ciclo de vida dura 12dias:fase de ovo - 1 dia1ª forma larvar – 1 dia2ª forma larvar -1 dia3ª fase larvar – 3 diasFase de pupa – cerca de5 diasIndivíduo adulto –Atinge a maturidadesexual após cerca de12 horas

Esperança média de vida 60 dias

A forma de Drosophilapredominante na natureza, temcorpo cinzento, olhos vermelhos easas longas e denomina-se formaselvagem

Outras formas alternativas(mutantes) podem revelar, corponegro, olhos brancos, asasvestigiais, entre outrascaracterísticas

Drosophila - asas

Drosophila – cor do corpo

Drosophila – cor dos olhos

Drosophila melanogaster

Características e vantagens

Tipo decaracterísticas

Descrição da característica Vantagens

Morfologia externa

Tamanho

Ciclo de vida

Fertilidade

Número de cromossomas

Cultura e manipulaçãoem laboratório

Dimorfismo sexual

Diversidade de características controláveis.

Distinção fácil entre macho e fêmea

Permite a realização de observaçõesde numerosos cruzamentos

Reduzido

Fêmea de maiores dimensões

Curto

Elevada

Reduzido

Frascos de cultura com papa de bananaou de farinha.

Para verificação dos resultados usa-se aanestesia, seguida de observação à lupa

Manter num mesmo frasco umelevado número de exemplares.

Obter num ano cerca de trintaou mais gerações

Facilitar a análise estatísticados resultados

Facilitar a interpretação dosresultados, sendo possível observar

pormenores de estrutura noscromossomas gigantes

Ter uma alimentação simples e poucodispendiosa

Manipulação relativamente fácil e semriscos, apenas exigindo técnicas muito

simples.

« Se os genes estão localizados nos cromossomas, então cadacromossoma terá de ter necessariamente muitos genes» (Sutton)

Morgan realizou o seguinte cruzamento

Seguidamente cruzou os duplos heterozigoticos com duploshomozigóticos recessivos - Cruzamento t este

Como explicar a diferença entre os resultados esperados e os obtidos?

Se a segregação dos gâmetas for independente

As classes fenótipicas são as propostas por Mendel mas asproporções obtidas são muito diferentes das esperadas 1:1:1:1

Se a segregação dos gâmetas for dependente

Nenhuma das hipóteses parece explicarconvenientemente os resultados experimentais

Genes que se dispõem linearmente ao longo do mesmocromossoma .

GENES LIGADOS FACTORIALMENTE

OU GENES EM LINKAGE

A herança destes genes denomina-se de Ligação factorial ou Linkage.

Os genes que determinam os caracteres cor do corpo e forma dasasas localizam-se no mesmo cromossoma, pelo que não ocorredisjunção independente dos pares de alelos;

Genes em linkage – Ligação factorial

Cromossoma

Centrómero

Gene que determina aforma das asas Gene que determina a

cor do corpo

Qual o fenómeno que permite então explicar os resultadosexperimentais?

Ligação factorial / linkage

Crossing-over é a troca de partes entrecromossomas homólogos durante a meiose e éum dos principais factores para a variabilidadegenética.

Nestes casos a quantidade de gâmetas eportanto a frequência da descendênciaapresentarão diferenças em relação aodiibridismo já que a incidência do crossing-over vai ser fundamental.

Durante a meiose podem ocorrer fenómenos de crossing-over.

Como resultado do crossing – over, durante a meioseos genes podem separar-se como se estivessemsituados em cromossomas diferentes.A descendência será qualitativamente igual à previstanuma segregação independente dos genesQuantitativamente surgem proporções diferentesdado que o crossing – over é menos frequente do quea transmissão em bloco dos genes em causa.

CONCLUSÕES

Todos os genes localizados no mesmo cromossoma (ligação factorial) podemtransmitir-se:

Em conjunto, como se tratasse de um caso demonibridismo (Proporção 3:1).

Separados devido à ocorrência de crossing-overdurante a meiose.

Os resultados destes cruzamentos constituem uma excepção à Lei de Mendel.

Não ocorre segregação independente.

Diibridismo (AaBb)

A a B b

Gametas

A B A b a B a b

25% 25% 25% 25%

Comparação Diibridismo/Linkage

Comparação Diibridismo/Linkage

Linkage (AaBb)

A

B

a

b

Gâmetas

A

B

a

b

A

b

a

B

Parentais Recombinantes

Drosophila melanogaster

Cultura em laboratório

Inicialmente, Morgan cultivou uma grande quantidade de moscas de olhosvermelhos entre si.

No entanto, a determinada altura detectou a presença de um macho com olhosbrancos.

(Moscas com olhosvermelhos - tipo

selvagem)

(Moscas comolhos brancos)

Então decidiu cruzar uma fêmea com olhosvermelhos e um macho com olhos brancos...

(F1)

F1

100% de indivíduos comfenótipo vermelho (50%machos e 50% fêmeas)

Drosophila melanogaster

Drosophila melanogaster

(F1)

(Cruzamento recíproco)

50% machos de olhos brancos

50% fêmeas de olhos vermelhos

(F1)

(Cruzamento directo)

100% de indivíduos comfenótipo vermelho

E elaborou também o cruzamento recíproco...

Cruzamentos efectuados por Morgan:

X

X

50% 50%

50% 25% 25%

P

F1

F2

Cruzamento directo

X

X

50% 50%

25% 25% 25%

P

F1

F2

Cruzamento recíproco

25%

Sendo assim, osmachos

manifestamsempre o o únicoalelo que estálocalizado nocromossoma X

HEMIZIGÓTICOS

Zona nãohomóloga

Zona nãohomóloga

Porquê???

Zona

homóloga

Na espécie humana os cromossomas sexuaisapresentam um reduzido grau de homologia.

Notação - Hereditariedade ligada ao sexo

Alelo recessivo – Letra do recessivo minúscula.

Alelo selvagem (Normalmente dominante) – Letra minúscula do recessivocom o sinal + (ou letra maiúscula)

Por exemplo:

Xw+Xw+ - fêmea de olhos vermelhos

Xw+ Y- Macho de olhos vermelhos

Xw Xw - fêmea de olhos brancos

Xw Y- Macho de olhos brancos

A notação é usada como índice dos cromossomas sexuais

Gâmetas Xw+Xw

Xw+Xw+

Xw+Xw+

Xw

Y Xw+Y Xw Y

Gâmetas Xw+Xw+

Xw Xw+Xw Xw+

Xw

Y Xw+Y Xw+

Y

X

X

50% 50%

50% 25% 25%

P

F1

F2

Cruzamento directo

Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração P?

Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração F1?

Gâmetas Xw Xw

Xw+Xw+

Xw Xw+Xw

Y Xw Y Xw Y

Gâmetas Xw+Xw

Xw Xw+Xw Xw Xw

Y Xw+Y Xw Y

X

X

50% 50%

25% 25% 25%

P

F1

F2

Cruzamento recíproco

25%

Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração P?

Quais os gâmetas do macho e fêmeada geração F1?

Conclusões:

Existem caracteres cuja transmissão se encontra ligada ao sexodos progenitores. Porquê???????

Porque os genes que determinam esses caracteres estãolocalizados nos cromossomas sexuais

TRANSMISSÃO HEREDITÁRIALIGADA AO SEXO