Translucencia nucal M. Gallo • A. M. Espinosa • M. Palermo • D. Ramos • J. C. Santiago

CAPÍTULO 8

INTRODUCCIÓN

La medida de la translucencia nucal (TN) es considerada actualmente como un marcador ecográfico “mayor” de cro­mosomopatías1 y por la mayoría de los autores, el mejor marcador ecográfico de cromosomopatías en el embara­zo.2­7

DEFINICIÓN

Representa el grosor del espacio econegativo ubicado en­tre la piel y el tejido blando subcutáneo del feto referen­te a la cervical, visualizado entre las semanas 10 a 14 de gestación.

Nicolaides remarca que el término translucencia se utiliza independientemente de la presencia o no de septos en su interior, y si la acumulación está limitada al cuello o envuelve todo el feto.8

HISTORIA

En 1990 Szabo & Gellen9 describieron, en el primer tri­mestre del embarazo, la presencia de líquido subcutáneo en la región nucal de un feto afecto de síndrome de Do­wn. En 1992, Nicolaides10 propuso su utilización como método de cribaje en el primer trimestre, denominándola:

translucencia nucal; es decir, el grosor ecográficamente anecoico (fluido) ubicado entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel a nivel de la nuca del feto.

INCIDENCIA

La TN aumentada por encima de 2,5 mm está presente en el 6% de la población general,11,12 aunque la incidencia real depende de la época del embarazo cuando realizamos la medición de la TN, ya que está demostrado que la TN aumenta con la edad gestacional, un 17% semanal.13

ETIOPATOGÉNESIS

Su origen es discutido barajándose varias hipótesis. El líquido nucal fetal procede embriológicamente del

sistema linfático paracervical y desemboca en la vena yu­gular interna.14

Entre las semanas 11­14, el sistema linfático fetal se encuentra en desarrollo en este momento y la resistencia de la circulación placentaria es alta. En general, después de las 14 semanas el sistema linfático fetal se ha desarro­llado suficientemente como para drenar cualquier co­lección de líquido, por lo que se dispone de una ventana entre la 11 y la 14 semana para proceder a su valoración.

�6 Ecografía Fetal - Colección de Medicina Fetal y Perinatal - Semana 11-14 de Embarazo

La desaparición del incremento de la TN, después de esta edad gestacional no debe interpretarse como un hallazgo tranquilizador.15

El incremento de TN responde anatomopatológica­mente a edema nucal,16,17 que se ha pretendido explicar con base en diversas teorías: a) la teoría del fallo cardíaco, que explicaría la asociación entre la TN incrementada y las malformaciones cardíacas congénitas;18,19 b) la teoría de la congestión venosa en la cabeza y la nuca fetal, que explicaría el incremento de la TN por diversas causas co­mo la compresión fetal tras la rotura prematura de mem­branas, la compresión del mediastino superior secundario a hernia diafragmática o al ‘tórax en embudo’ de algunas displasias esqueléticas, o también podría ser debida al fallo del drenaje linfático secundario a la parquedad de movi­mientos en algunas alteraciones neuromusculares;20 c) la teoría de la alteración de algunas proteínas estructurales de la matriz extracelular del tejido conectivo de la piel de la nuca fetal, que explicaría la presencia del incremento de la TN en algunos síndromes asociados a afectación del tejido conectivo (especialmente del colágeno tipo VI),21­23 como ocurre en las trisomías 21, 18 y 13; y d) por último, la teoría del desarrollo anormal del sistema linfático, que explicaría la fisiopatología del incremento de la TN en el síndrome de Turner, en el que se ha descrito la hipoplasia de los vasos linfáticos de la nuca,24,25 o en el linfedema con­génito.26

HALLAZGOS ECOGRÁFICOS

Es una imagen muy característica, en la región de la nu­ca fetal, caracterizada por la presencia de una línea que corresponde al límite interno del plano cutáneo, una ima­gen sonoluscente que corresponde al fluido nucal y otra línea que corresponde al borde externo del tejido subcu­táneo. En la Figura 8­1 se expone una foto de la medida de la TN, con resultado normal; en la Figura 8­2, se re­marca el límite del amnios y la TN; y en la Figura 8­3, se ve una TN patológica.

TÉCNICA DE LA MEDIDA

Con equipos de alta resolución y sonda abdominal, es po­sible realizar la medición de la TN entre las semanas 10­14 en el 95% de los casos.

Fig. �-1. Translucencia nucal normal.

Fig. �-2. Nótese la diferencia entre amnios y translucencia nucal.

Fig. �-�. Translucencia nucal patológica.

Translucencia nucal ��

La utilidad de la medida de la TN depende de la adhesión a la técnica estándar de medición descrita reite­radamente por la Fetal Medicine Foundation de Londres8,15 y que comprende los aspectos claves que presentamos en la Tabla 8­1. En más del 95% de los casos se puede realizar la medición por vía abdominal, y en los casos que no sea posible, se puede realizar por vía transvaginal.

Para la correcta medida de la TN, deben cumplirse una serie de parámetros:

• Debe ser realizada entre las semanas 11 y 13+6 del embarazo (longitud cráneo caudal [LCC] de 45 a 84 mm).

• Puede ser realizada por vía abdominal o vaginal. • Un equipo de ultrasonografía capaz de aumentar lo su­

ficiente la imagen como para que se vean en la panta­lla solamente la cabeza y la parte superior del tórax del feto y permita diferenciar medidas de hasta 0,1 mm.

• La medición se realiza en un corte sagital y medio, indistintamente si el dorso es superior o inferior; pe­ro, sobre todo, cuando el feto se encuentre en actitud

Tabla �-1. Factores clave en la medición de la translucencia nucal

Necesidades del ecógrafo • Ecógrafo de alta resolución

• Capaz de medir en décimas de milímetros

• Buena capacidad de magnificación de la imagen (zoom)

• Que disponga de opción video-loop

Momento idóneo • CRL entre 45 y 84 mm (entre 11 y 13+6 sem)

Técnica de la medición • Magnificación de la imagen tal que sólo estén presentes en la pantalla la cabeza y parte superior del tórax

• Visión sagital del feto. Debe estar en posición horizontal sobre la pantalla, debe verse claramente el perfil fetal que debe estar en una posición natural, con la cabeza en línea con la columna vertebral, no flexionado ni en hiperextensión

• Los calipers deben situarse sobre el límite interno del plano cutáneo y sobre el límite externo del plano subcutáneo (dentro-dentro)

• Los calipers se deben situar perpendicularmente al eje mayor del cuerpo fetal

• Debe medirse la parte más ancha de la translucencia

• Deben ser realizadas tres medidas y dar por válida la que resulte mayor

Motivos de error • Confundir el tejido cutáneo cervical con la membrana amniótica

• Confundir la TN con la hipoecogenicidad producida por el cordón umbilical situado alrededor del cuello fetal. En este caso, tomar como referencia final el promedio de las medidas realizadas por arriba y por debajo del cordón

• No debe usarse imagen armónica dado que ensancha las líneas y provoca subestimación de la medida

indiferente, no debe estar flexionado ni hiperexten­dido. Whitlow y colabs., estimaron un incremento de 0,62 mm cuando la cabeza fetal se encuentra de­flexionada y con una disminución en 0,4 mm cuando se encuentra flexionada.27

• La medida correcta es de borde interno­borde interno. Situando los calipers en una posición dentro­dentro, se mide la zona econegativa máxima entre la piel y el tejido blando que cubre la columna cervical.

• La medida debe hacerse en milímetros y décimas de mm.

• Debemos elegir siempre el engrosamiento máximo ob­tenido.

• Deben realizarse varias mediciones y elegir la mayor. • No confundir la medida de la TN con la distancia

entre la piel del feto y el amnios, que aparece fre­cuentemente al realizar la ecografía (ver Fig. 8­2).

En los primeros estudios, se evaluó la TN mediante un punto de corte fijo de 2,5 a 3 mm,10,28 luego se observó que la TN se incrementaba con la EG29 y después se consi­

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deró mediante una curva de valores de referencia respec­to de la LCC, con el propósito de evitar las imprecisiones de la EG.30 El p99 no cambia con la LCC y es superior a 3,5 mm.31

El último paso en la implementación del método de cribado fue la definición de las medianas en la población de fetos no afectados, la estandarización de las medicio­nes de TN, y la determinación de los parámetros pobla­cionales de la TN (media y desviación estándar), en po­blaciones de fetos normales y afectados, para así poder unir el riesgo asociado a la TN con el riesgo asociado a la edad materna.11

Su uso puede estimar el riesgo específico para cada pa­ciente y permite integrar el riesgo basado en la TN combi­nado con datos bioquímicos, como la PAPP­A y la fracción libre de la sub b­hCG.32,33

La mediana de los MoMs de TN en fetos afectados se suele representar por un valor común (la unidad) pa­ra todo el período comprendido entre las semanas 11 y 13. Sin embargo, se ha demostrado que la mediana de los MoM de TN en los fetos afectados de SD decrece confor­me avanza la gestación. Así, un metaanálisis ha calculado que las medianas de los MoM de la TN en fetos afecta­dos serían de 2,31 (en la semana 11), 2,10 (en la semana

12) y 1,91 MoM (en la semana 13). Este descubrimiento implica que la medición de la TN, en contra de lo que se creía, es más eficaz cuanto más precozmente se realice dentro de los límites aceptados para el cribado del primer trimestre.34,35

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

La TN puede desaparecer a lo largo del segundo trimestre, pero en algunos fetos, progresar a engrosamiento de la nuca o pliegue nucal, aunque ambos, translucencia y pliegue nu­cal se comportarían como marcadores de cromosomopatías independientes.36 El edema nucal es un marcador ecográ­fico del 2º trimestre, descrito por Benacerraf y relacionado con el síndrome de Down.37 El diagnóstico se hace midien­do el pliegue nucal referente a un corte transversal en el polo occipital, desde la tabla externa del hueso occipital hasta la línea externa de la piel. Se considera que una me­dida superior a 6 mm está relacionada con una incidencia mayor de Síndrome de Down (Fig. 8­4).

Pero fundamentalmente, el diagnóstico diferencial tie­ne que ser hecho con el higroma quístico, cuya imagen ecográfica es muy característica, con un gran edema alre­

Fig. �-4. Medida del pliegue nucal. Fig. �·�. Higroma quístico.