trouble de la croissance

Âge osseux et diagnostic des troublesde la croissance

C AdamsbaumA Aït AmeurSM BenosmanC AndréG Kalifa

Résumé. – L’âge osseux ne représente qu’un élément du développement d’un enfant qu’il faut intégrer dansle contexte clinique et biologique. Les retards de croissance sont plus fréquents que les avances. La stratégiediagnostique devant un retard de croissance laisse actuellement une place importante à l’imagerie : d’unepart, l’ imagerie cérébrale recherche, en cas de déficit en hormone de croissance, une tumeur(craniopharyngiome surtout) ou une malformation de la ligne médiane ou de la région hypophysaire ; d’autrepart, les radiographies de segments osseux « cibles » recherchent des éléments en faveur d’une maladieosseuse constitutionnelle.Les principales indications d’une détermination de l’âge osseux sont constituées par une discordance entrel’âge civil et le développement staturopondéral, moins fréquemment par la surveillance de certaines maladiesendocriniennes, métaboliques ou générales (hypothyroïdie, insuffisance rénale...).Après l’âge de 1 an, l’âge osseux est estimé en routine sur une radiographie de la main et du poignet gauchede face (méthode de Greulich et Pyle).© 2002 Editions Scientifiques et Médicales Elsevier SAS. Tous droits réservés.

Mots-clés : croissance osseuse, radiographie de la main et du poignet.

IntroductionLes principaux éléments régulateurs de la croissance incluent desfacteurs génétiques, hormonaux, environnementaux et nutritionnels.L’hormone hypophysaire de croissance ou growth hormone (GH) estle principal facteur endocrinien.L’âge osseux ne représente qu’un élément du développement d’unenfant qu’il faut intégrer dans un contexte clinique et biologiqueplus complet. Actuellement, la stratégie diagnostique devant uneanomalie de la croissance laisse une place importante à l’imagerie,en particulier pour le diagnostic étiologique d’un retard statural,motif de consultation de plus en plus fréquent.Les principales indications d’une détermination de l’âge osseux sontconstituées par une discordance entre l’âge civil et le développementstaturopondéral, moins fréquemment par la surveillance de certainesmaladies endocriniennes, métaboliques ou générales (hypothyroïdie,insuffisance rénale...).

Détermination de l’âge osseux (tableau I)[17, 18, 21, 23, 26, 41, 45, 51, 52, 56]

La détermination de l’âge osseux correspond à l’étude de lamaturation du squelette. La maturation osseuse se poursuit en troisstades :

– la maturation prénatale, pendant laquelle s’ossifient surtout lesmaquettes cartilagineuses diaphysaires ; ainsi, à la naissance, lespoints épiphysaires visibles sont les points fémoraux inférieurs(environ 36 semaines d’aménorrhée [SA]), les points tibiauxsupérieurs (38 SA), les points huméraux supérieurs de façoninconstante (de 41 à 42 SA) ; les os ronds visibles à la naissance sontau niveau du tarse le calcanéus (24 SA), l’astragale (28 SA) et lecuboïde ; aucun os carpien n’est visible chez un nouveau-né ;

– la maturation postnatale de l’enfance, durant laquelle s’ossifient lespetits os du tarse et du carpe, les épiphyses des os longs et la voûtedu crâne ;

– la maturation de l’adolescence, époque où s’ossifient les cartilagesde croissance.

Catherine Adamsbaum : Professeur des Universités, praticien hospitalier.Sidi Mohamed Benosman : Attaché.Christine André : Praticien hospitalier.Gabriel Kalifa : Professeur des Universités, praticien hospitalier.Service de radiologie, hôpital Saint-Vincent-de-Paul, 82, avenue Denfert-Rochereau, 75674 Paris cedex 14,France.Amiz Aït Ameur : Assistant-chef de clinique, service de radiologie, hôpital d’instruction des Armées Percy,101, avenue Henzi-Barbusse, 92141 Clamart.

Tableau I. – Méthodes de détermination radiologique de l’âge osseux.

Région Auteurs Date Principes et âge

Main et poignetgauches

Greulich et Pyle 1959 Comparaison à des clichés, 0 à15 ans (fille), à 17 ans (garçon)

Nahum etSauvegrain

1965 Comparaison à des schémas

Sempé 1971 Cotation à chaque pointGenou gauche,face

Pyle et Hoerr 1955 Comparaison à des clichés, 0 à15 ans (fille), à 18 ans (garçon)

Genou gauche,face, profil

Sauvegrain etNahum

1962 Cotation de chaque point, 11 à15 ans (garçon), 9 à 13 ans(fille)

Hémisquelette Lefevre etKoifman

1965 Addition du nombre de point,0 à 30 mois

Crête iliaque Risser 1948 Cotation du noyau de la crêteiliaque à partir de 13 ans(fille), 15 ans (garçon)

Ency

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Toute référence à cet article doit porter la mention : Adamsbaum C, Aït Ameur A, Benosman SM, André C et Kalifa G. Âge osseux et diagnostic des troubles de la croissance. Encycl Méd Chir (Editions Scientifiques et MédicalesElsevier SAS, Paris, tous droits réservés), Radiodiagnostic - Squelette normal, 30-480-A-20, 2002, 8 p.

Il existe une asymétrie de développement entre le côté gauche et lecôté droit, et la maturation osseuse est plus lente chez le garçon quechez la fille.De nombreuses méthodes d’évaluation de l’âge osseux sontdisponibles [17, 18, 26, 41, 45, 51, 56]. Leur principe repose sur l’évaluationde la chronologie d’apparition des noyaux épiphysaires et des oslongs, de leur croissance, de leur modelage et de la disparition descartilages de conjugaison par rapport à des données de référence(tableau I). Certaines méthodes sont plus compliquées et font appelà une cotation séparée des différentes pièces osseusesradiographiées. Le total de ces cotations séparées aboutit à unecotation globale [45, 51, 54]. Des logiciels informatiques d’aide àl’évaluation de la maturation squelettique sont disponiblesactuellement (Maturos).En pratique, pour des raisons de simplicité, nous utilisons presqueexclusivement la méthode de Greulich et Pyle [26], effectuée sur lamain et le poignet gauches. Cet atlas se compose d’une série dereproductions de la main et du poignet, chaque reproductioncorrespondant à l’aspect moyen d’un âge chronologique selon lesexe. Ainsi, l’âge osseux d’un enfant est estimé en faisant concordersa radiographie avec l’une des images de référence. Lorsqu’il existeune dissociation entre la maturation du carpe et la maturation desépiphyses des rayons, il faut retenir la maturation des épiphysesdes phalanges. Cette méthode est d’utilisation simple maissubjective. Elle comporte beaucoup d’imperfections : elle a étéétablie sur une population nord-américaine, il y a plus de 30 ans etla population de référence ne correspond donc pas à la populationfrançaise actuelle. En pratique, le profil évolutif de l’âge osseux chezun enfant donné est beaucoup plus important que la valeur absoluede l’âge osseux à un moment précis.Outre la détermination de l’âge osseux, la radiographie de la mainet du poignet gauches de face fournit des éléments morphologiquesimportants à considérer : l’épaisseur des corticales et la structureosseuse renseignent sur la minéralisation ; l’aspect des épiphyses etdes métaphyses peut orienter d’emblée vers le diagnostic d’unemaladie osseuse constitutionnelle ; l’existence d’unebrachymétacarpie du quatrième et/ou du cinquième métacarpienpeut faire évoquer certaines pathologies (pseudo-hypo-parathyroïdie, syndrome de Turner) ; l’inclinaison des extrémitésradiales et cubitales est modifiée dans certaines affections telles quela dyschondrostéose (cf infra). Les variantes de la normale(épiphyses en cône, épiphyses ivoires...) doivent être connues[26, 36, 37].Avant 1 an, du fait de l’absence d’ossification des épiphyses desdoigts, on utilise la méthode de Lefebvre et Koifman effectuée surl’hémisquelette [30]. Il faut alors compter le nombre de pointsépiphysaires apparus sur l’ensemble des membres supérieur etinférieur gauches.En fin de croissance, le test de Risser [17, 18] est utile, notamment dansle contexte particulier des scolioses où les indications thérapeutiquesdépendent du degré de maturation osseuse : la fusion totale dunoyau d’ossification des crêtes iliaques marque la fin de lamaturation osseuse.

Retards de croissance (tableau II)

Les retards de croissance sont beaucoup plus fréquents que lesgigantismes. Ils posent deux problèmes : celui de l’étiologie d’unepart et celui de l’indication d’un traitement d’autre part. Ladisponibilité de l’hormone de croissance humaine biosynthétique amodifié l’attitude médicale mais le diagnostic et le traitement d’undéficit en GH restent l’objet de nombreux débats [12].

DIAGNOSTIC D’UN RETARD STATURAL

¶ Éléments cliniques

La taille et le poids de l’enfant permettent de le situer par rapportaux normes de référence. Les normes le plus fréquemment utilisées

en France sont celles de Sempé [53, 54]. Il existe une insuffisancestaturale lorsque la taille est comprise entre − 2 et − 4 déviationsstandards (DS) par rapport aux normes. Il s’agit d’un nanismelorsque la taille se situe en deçà de − 4 DS. L’âge statural représentel’âge d’un enfant identique de taille normale. Il est mis en rapportavec le degré de maturation osseuse et le stade de développementpubertaire.La vitesse de croissance est évaluée dans un délai d’au moins unsemestre, puis elle est comparée aux courbes de référence établiespour l’âge en fonction de l’âge civil (courbe de Sempé) ou enfonction de l’âge osseux (courbe de Tanner) [55, 56] (fig 1A).L’analyse des antécédents familiaux et des données cliniques estfondamentale : taille des ascendants et des collatéraux de l’enfant ;antécédents obstétricaux (taille, poids, périmètre crânien, terme denaissance, circonstances de l’accouchement). L’examen cliniqueélimine une pathologie rénale, cardiaque ou respiratoire, ou dessignes orientant vers une malnutrition. Dans certains cas, certainséléments cliniques orientent d’emblée vers un déficit en GH : chezle nouveau-né, hypoglycémie prolongée, micropénis ou naissancedifficile ; à tout âge, antécédent de traumatisme, d’infection oud’irradiation encéphalique ; consanguinité ou autre membre atteintdans la famille ; présence d’anomalie craniofaciale de la lignemédiane.Il est très important de déterminer si le retard a été constant depuisla petite enfance ou s’il existe au contraire un fléchissement ou unecassure de la courbe de croissance, ce qui constitue un argument enfaveur d’une insuffisance endocrinienne (fig 1).En pratique, une petite taille doit conduire immédiatement à desinvestigations biologiques et radiologiques :

– si le retard statural est de plus de 3 DS (ou de plus de 1,5 DS endessous de la taille moyenne parentale) ;

– si le retard statural est inférieur à 2 DS par rapport à la moyenne,associé à un ralentissement de la vitesse de croissance.De plus, en l’absence de retard statural, un déficit en GH doit êtresuspecté en cas de :

– diminution sévère ou cassure de la courbe de croissance ;

– signe de lésion intracrânienne ;

– signe d’insuffisance antéhypophysaire ;

– symptômes néonatals de déficit antéhypophysaire.

¶ Dosages hormonaux

Ils sont systématiques.Il est utile de savoir que, actuellement encore, la déterminationbiochimique d’un déficit en GH reste difficile. Plusieurs tests destimulation existent et nécessitent une méthodologie très rigoureuse.Les conditions psychosociales et l’état nutritionnel, ainsi que lesmédicaments, peuvent interférer avec ces résultats.

Tableau II. – Principales étiologies des retards de croissance à débutpostnatal.

Retard de cause endocrinienne

- Insuffisance hypophysaire- Insuffisance thyroïdienne- Hypercortisolisme- Hypoparathyroïdisme

Retard lié aux anomalies chromosomiques

- Délétion complète ou partielle d’un chromosome X (syndrome de Turner)- Monosomie et trisomie des autosomes

Retard lié aux maladies constitutionnelles du squelette

Retard secondaire

- Maladie viscérale chronique, maladie métabolique- Carence affective (nanisme psychosocial)

Retard de croissance dit « essentiel »

30-480-A-20 Âge osseux et diagnostic des troubles de la croissance Radiodiagnostic

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Les dosages hormonaux comprennent systématiquement larecherche d’autres déficits antéhypophysaires, ainsi que l’étude dela prolactine et l’évaluation de l’hormone antidiurétique.

¶ Âge osseux

La détermination de l’âge osseux est fondamentale et la méthode leplus couramment pratiquée est celle de Greulich et Pyle [26].Un âge osseux inférieur à l’âge civil est de meilleur pronostic qu’unâge osseux correspondant à l’âge civil, puisqu’il témoigne d’unpotentiel de croissance préservé.Un âge osseux inférieur à l’âge statural indique aussi une meilleurechance de rattrapage. Le meilleur pronostic de croissance est doncobservé dans le cas où l’âge osseux est inférieur à l’âge statural,lui-même inférieur à l’âge chronologique [34].

¶ Développement pubertaire [5, 14, 15, 24, 27, 28, 29, 46]

Il est toujours important de noter le stade de la puberté par rapportà la croissance. La puberté commence à 10 ans 6 mois chez la fille enmoyenne (extrêmes : de 8 à 13 ans) et 11 ans 6 mois chez le garçon(extrêmes : de 10 à 14 ans). Au moment de la puberté, la tailleaugmente globalement dans les deux sexes d’environ 20 à 25 cm : ils’agit du gain statural pubertaire.L’appréciation du développement pubertaire est essentiellementclinique chez le garçon.Chez la fille, l’examen clinique est complété par les données del’échographie pelvienne. Avant la puberté, l’utérus mesure moins de35 mm dans son plus grand axe, le col est plus épais que le corps etil n’y a pas de ligne de vacuité. Les ovaires sont petits, d’aspectmicrofolliculaire. Au cours de l’imprégnation hormonale (mise enroute de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique), l’utérusaugmente en longueur et en épaisseur, son corps devenant plusépais que le col. Les ovaires grossissent, ainsi que les follicules.

PLACE DE L’IMAGERIE DANS LE DIAGNOSTICÉTIOLOGIQUE D’UN RETARD DE CROISSANCE [3, 35]

¶ Exploration neuroradiologique

Elle recherche en premier lieu une tumeur, en particulier uncraniopharyngiome.

Craniopharyngiome [2, 8, 9, 11, 12, 19, 25, 33, 38]

Le craniopharyngiome est une tumeur bénigne et fréquentedéveloppée aux dépens des reliquats épithéliaux de la poche deRathke. Malgré son caractère congénital, il peut se manifester à toutâge. Outre la cassure de la courbe de croissance, les signesrévélateurs peuvent être des troubles visuels, un diabète insipide,plus rarement des troubles neurologiques dans le cadre d’unehypertension intracrânienne. En revanche, un craniopharyngiome nes’accompagne pas d’une puberté précoce.L’imagerie (scanner et surtout imagerie par résonance magnétique[IRM]) met en évidence les trois composantes caractéristiques ducraniopharyngiome : calcique (90 % des cas), charnue et kystique(90 % des cas). Bien que le signal du kyste soit variable, l’aspecthyperintense sur les séquences courtes est fréquent et évocateur dudiagnostic (fig 1B).Le traitement des craniopharyngiomes est chirurgical et la voied’abord (haute ou transsphénoïdale) est fonction de l’extensiontumorale.Certains craniopharyngiomes peuvent être de très petite taille, ensituation intrasellaire, à distance du chiasma. Le traitement de cesformes particulières est plus discuté : chirurgie par voietranssphénoïdale ou abstention thérapeutique et traitementsubstitutif par GH. Ces formes peuvent être purement kystiques oupurement charnues, sans calcification, ce qui rend leur diagnosticdifficile et pose le problème du diagnostic différentiel.

Autres masses intra- et/ou suprahypophysaires

Elles sont plus rares :

– les adénomes à prolactine sont rares en pédiatrie, mais ils setraduisent aussi par une cassure de la courbe de croissance enpériode prépubertaire ; les dosages hormonaux permettent lediagnostic étiologique [3, 9, 34] ;– le kyste de la poche de Rathke, dont certains considèrent qu’il s’agitd’une forme particulière de craniopharyngiome [38] ;– les gliomes du chiasma se traduisent en général par des troublesvisuels au premier plan et sont associés dans environ la moitié descas à une neurofibromatose de type 1 (maladie de Recklinghausen),avec taches cutanées « café au lait » ; les astrocytomes hypothala-miques ont rarement une composante kystique et peuvents’accompagner d’une puberté précoce, contrairement aucraniopharyngiome ;

1 A. Cassure de la courbe de croissance sta-turale chez un garçon âgé de 6 ans. Étiolo-gie : craniopharyngiome.B. Coupe sagittale pondérée en T1. Masseintra- et suprasellaire, polylobée, sponta-nément en hypersignal. Présence d’hypo-signaux correspondant à des calcificationsintratumorales.

*A

*B

Radiodiagnostic Âge osseux et diagnostic des troubles de la croissance 30-480-A-20

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– les germinomes sont plus volontiers révélés par une pubertéprécoce et un diabète insipide que par une cassure de la courbe decroissance [8, 12, 34] ;

– l’histiocytose à cellules de Langerhans et les processusinflammatoires hypophysaires (hypophysites) se traduisent rarementpar un déficit en GH isolé [10, 13, 16, 50] ;

– très récemment, des « kystes » de l’antéhypophyse ont étérapportés dans des mutations du gène Prop 1 impliqué dans ladifférenciation tissulaire de l’antéhypophyse. Cette mutation estresponsable d’un déficit antéhypophysaire complet et les kystesobservés sont spontanément régressifs [43, 58].

Malformations cérébrales et hypophysaires [1, 2, 3, 4, 6, 7, 8, 12, 30, 31, 39]

Il peut s’agir d’anomalies encéphaliques « classiques » de la lignemédiane : agénésie septale (dysplasie septo-optique), agénésiecalleuse, parfois associées à des anomalies faciales, qui rendent lediagnostic évident. Cliniquement, le ralentissement de la croissanceest en général progressif, sans cassure franche de la courbe et ledéficit hypophysaire est souvent multiple.

Les anomalies de la région hypothalamohypophysaire peuvent êtreassociées aux précédentes ou isolées. La plus caractéristique estconstituée par la triade (fig 2) : absence de tige pituitaire,posthypophyse ectopique et hypoplasie antéhypophysaire.

La découverte de telles anomalies de la tige pituitaire ou de laposthypophyse est un bon argument en faveur du caractèrecongénital de l’hypopituitarisme. Ceci a une valeur diagnostiqueimportante chez le petit enfant chez qui les dosages hormonaux sontd’interprétation difficile. L’absence de tige pituitaire paraît être unbon marqueur de la sévérité de l’atteinte endocrinienne et la grandemajorité de ces enfants a un déficit endocrinien multiple. L’existenced’une posthypophyse ectopique n’est pas corrélée à la présence d’undiabète insipide [13, 16, 39].

L’étiologie de ces malformations n’est pas élucidée mais l’hypothèsemalformative paraît plus probable que celle d’événements anoxo-ischémiques ou traumatiques périnataux [12, 30, 47].

L’IRM peut être strictement normale chez des enfants atteints dedéficit en GH [12].

¶ Retard de croissance et maladie osseuseconstitutionnelle (tableau III) [26, 35, 42, 57]

En dehors des nanismes reconnus à la naissance, certaines maladiesosseuses constitutionnelles peuvent être responsables d’une petitetaille découverte dans l’enfance. Certaines surviennent dans uncontexte familial évocateur, mais d’autres peuvent correspondre àdes mutations « de novo ». Leur diagnostic est très important, d’unepart pour l’indication d’un traitement qui est encore discuté dans cecontexte, d’autre part pour un conseil génétique, en particulier pourdes grossesses futures (d’autant que les connaissances en biologiemoléculaire progressent rapidement dans ce domaine).Il n’existe pas dans ces cas de cassure vraie de la courbe decroissance ni de déficit en GH. L’âge osseux est variable, normal ouparfois diminué dans certaines dysplasies épiphysaires. L’étude dela morphologie des pièces osseuses est ici fondamentale.Lorsqu’une maladie osseuse constitutionnelle est suspectée, soitcliniquement, soit lors de la lecture de l’âge osseux, l’analyse des os« cibles » atteints dans cette pathologie permet de ne pas pratiquerun bilan squelettique complet d’emblée, limitant ainsi l’irradiationde ces enfants. Ainsi, nous pratiquons comme « débrouillage », outrel’âge osseux, des radiographies de rachis lombaire de face et deprofil (en décubitus dorsal), de bassin de face, de genou de face etd’un avant-bras gauche de face. En effet, les anomaliesépiphysométaphysaires sont plus facilement détectées sur la mainet le poignet, les genoux, zones où les métaphyses sont les plusfertiles. L’orientation anormale de l’extrémité inférieure de lamétaphyse radiale doit faire rechercher une dyschondrostéose(malformation de Madelung) (fig 3). Une brachymétacarpie duquatrième ou du cinquième rayon doit faire évoquer un syndromede Turner, une hypoparathyroïdie ou une pseudo-hypo-parathyroïdie (fig 4, 5). La radiographie du bassin permetd’apprécier les épiphyses fémorales, l’aspect de la symphysepubienne, la fermeture des échancrures sciatiques, une coxa vara ouune coxa valga, plus rarement la présence de cornes iliaques.La radiographie du rachis lombaire renseigne sur la morphologiedes vertèbres (ovoïdes, aplaties ou déformées) et sur la distanceinterpédiculaire de face, qui est diminuée dans l’hypochondroplasie(fig 6).De plus, ces clichés permettent d’apprécier la minéralisation osseuse(rachis lombaire de profil, métacarpiens).Des radiographies complémentaires du squelette ne sont effectuéesqu’après l’analyse de ce bilan, pour les enfants chez qui uneanomalie est découverte. Les entités les plus classiques et/ou lesplus fréquentes sont succinctement décrites ci-après.

Dyschondrostéose (Syndrome de Léri-Weill) (fig 3) [20, 32, 42, 57]

– Maladie fréquente, à prédominance féminine, associant uneinsuffisance staturale avec déformation des avant-bras et surtout despoignets (déformation de Madelung) : face dorsale en « dos defourchette » et limitation des mouvements articulaires.

– Transmission autosomique dominante ; mutations de gènes SHOXdans les régions pseudoautosomiques des chromosomes X et Y.

– Radiologiquement : raccourcissement et incurvation du radiusdans le plan frontal (déformation de Madelung) ; limite inférieuredu radius oblique en bas et en dehors ; tête radiale souventhypoplasique.

– Élargissement de la distance radius-cubitus et incurvation ducubitus dans le plan sagittal.

2 Garçon de 5 ans. Retard de l’âge statural (− 3 déviations standards) et de l’âgeosseux (estimé à 2 ans 6 mois selon l’atlas de Greulich et Pyle). Panhypopituitarismeavec déficit en growth hormone. Déficits endocriniens multiples. Coupe sagittale pon-dérée en T1 (3 mm). Malformation complexe du corps calleux. Posthypophyseectopique : hypersignal situé à l’éminence médiane (flèche) ; tige pituitaire non visible.

Tableau III. – Maladies osseuses constitutionnelles les plus fréquen-tes diagnostiquées par un retard de croissance.

- Dyschondrostéose- Dysplasie métaphysaire- Dysplasie spondyloépiphysaire ou spondylométaphysaire- Dysplasie spondylo-épiphyso-métaphysaire- Hypochondroplasie- Syndrome de Turner


4

– Luxation postérieure de l’extrémité distale du cubitus.

– Carpe de forme ogivale.

– Raccourcissement possible des os de la jambe (nanismemésomélique type Langer, forme homozygote de ladyschondrostéose).

Dysplasie métaphysaire (fig 7) [42, 57]

– Plusieurs types existent.

– Élargissement et irrégularité des métaphyses. Diminution de ladistance épiphysométaphysaire.

– Atteinte épiphysaire variable.

– Signes associés possibles dans certaines formes : syndrome deShwachman avec neutropénie et insuffisance pancréatique externe.

– Formes spondylométaphysaires avec anomalies des vertèbres,aplaties, ovoïdes ou en « becs ».

3 Dyschondrostéose. Petite taille fami-liale. Fille âgée de 8 ans 7 mois. Âge osseuxévalué à 7 ans. Orientation anormale del’extrémité inférieure de la métaphyseradiale. Élargissement de la distanceradius-cubitus. Raccourcissement et in-curvation du radius.

4 Pseudo-hypo-parathyroïdie. Retardstatural chez un enfant de 12 ans sansretard de l’âge osseux. Aspect trapu desdiaphyses. Brachymétacarpie du cin-quième et surtout du quatrième rayon.Déminéralisation.

5 Syndrome de Turner. Caryotype XO. Retard statural chez une fille âgée de 15 ans.A. L’âge osseux est estimé à 12 ans selon l’atlas de Greulich et Pyle. Déminérali-sation, avec trame osseuse d’aspect grossier. Brachymétacarpie du cinquième etsurtout du quatrième rayon.B. Coupe longitudinale du pelvis : l’utérus est minuscule, totalement impubère.Les ovaires ne sont pas identifiables.

*A

*B

6 Hypochondroplasie. Petite taille familiale chez une fille âgée de 13 ans. Absenced’augmentation de la distance interpédiculaire de L1 à L5. L’âge osseux correspond àl’âge civil : 13 ans. Aspect très modérément trapu des diaphyses des phalanges.


5

Hypochondroplasie (fig 6) [42, 44, 48, 49, 57]

– Transmission autosomique dominante.

– Crâne normal.

– Diminution de la distance interpédiculaire ou absenced’élargissement interpédiculaire de L1 à L5.

– Ailes iliaques carrées.

– Aspect un peu trapu des os longs et brachydactylie modérée.

Dysplasie polyépiphysaire [42, 57]

– Transmission génétique autosomique dominante ou récessiveselon les formes.

– Épiphyses petites, irrégulières, fragmentées et retard d’apparitiondes noyaux d’ossification.

– Prédomine souvent au niveau des hanches.

Syndrome de Turner (fig 5) [42, 57]

– Caryotype XO ou mosaïques 46 XX, 45 XO...

– Brièveté du quatrième et parfois du cinquième métacarpien.Déformation de Madelung possible (cf dyschondrostéose).

– Hypertrophie des condyles internes et des dépressions desplateaux tibiaux en regard (signe de Kosowicz).

– Déminéralisation.

– Retard net de l’âge osseux, surtout après la puberté.

– Échographie pelvienne : ovaires non décelables ou très petits ;utérus fin, petit et impubère.

Excès de croissance [34, 42, 57]

Les excès de croissance sont beaucoup moins fréquents que lesdéficits. L’obésité qui s’accompagne souvent d’une avancetemporaire de la taille en est exclue. Les excès de croissancestaturopondérale peuvent être appelés gigantismes s’ils dépassent3 DS.

GIGANTISMES PERMANENTS (fig 8)

Le gigantisme hypophysaire lié à une hypersécrétion de GHd’origine adénomateuse est exceptionnel chez l’enfant. Il associe dessignes endocriniens d’accélération de la croissance staturale, une

avance de l’âge osseux et des modifications morphologiques desmains, des pieds et du maxillaire inférieur du type acromégalique.

Le gigantisme cérébral, ou syndrome de Sotos, associe un retardmental variable avec une avance staturale de l’âge osseux.

Plusieurs syndromes peuvent s’accompagner d’un gigantisme avecou sans avance de l’âge osseux et les signes associés permettent engénéral d’évoquer le diagnostic : syndrome de Wiedemann-Beckwithavec macroglossie, hypertrophie des viscères et hémihypertrophiecorporelle ; diabète lipoatrophique ; syndromes de Marfan,Klinefelter...

GIGANTISMES TRANSITOIRES OU AVANCESSTATUROPONDÉRALES

Il s’agit d’une pathologie plus fréquente que l’on rencontre dans desperturbations endocriniennes définies [34].

7 Dysplasie métaphysaire type Schmitt.Garçon âgé de 11 ans. Retard statural à− 4 déviations standards, discret retard de l’âgeosseux estimé à 10 ans. Élargissement et irré-gularité des métaphyses du genou. L’absenced’augmentation de la hauteur du cartilageconjugal et l’absence de déminéralisation per-mettent d’éliminer un rachitisme. Au niveaudu bassin, coxa vara bilatérale, avec irrégu-larité métaphysaire. Les épiphyses sont régu-lières.

8 Syndrome de Sotos. Grande taille et atteinte neurologique chez un garçon âgé de13 ans.

A. L’âge osseux est estimé à 16 ans selon l’atlas de Greulich et Pyle.B. Main et poignet gauches normaux au même âge.

*A *B


6

¶ HyperthyroïdieIl s’agit d’une pathologie rare chez l’enfant, dont l’étiologie la plusfréquente est la maladie de Basedow. Le diagnostic est souvent

évoqué cliniquement devant l’existence de troubles ducomportement et du caractère qui sont souvent le motif deconsultation initiale, la présence d’un goitre, d’une exophtalmie etsurtout d’une tachycardie.

¶ Puberté précoce [5, 14, 22, 24, 26, 27, 28, 34, 40]

L’hyperandrogénie et l’hyperœstrogénie précoces entraînent uneaccélération souvent spectaculaire de la croissance en taille et enpoids en même temps qu’une avance de la maturation osseuse(tableau IV) (fig 9, 10).

Conclusion

La détermination de l’âge osseux est une notion très utile à l’évaluationde la maturation du squelette. Il s’agit d’un bon indicateur de lamaturation osseuse et d’un outil de surveillance de nombreuxtraitements, dont ceux faisant appel à l’hormone de croissancebiosynthétique. L’âge osseux doit cependant toujours être intégré aucontexte global et être complété par d’autres explorationsmorphologiques visant à déterminer l’étiologie du trouble.La méthode de Greulich et Pyle reste, malgré ses nombreusesimperfections, la méthode le plus couramment utilisée. Les deuxéléments fondamentaux sont d’une part le profil évolutif de l’âge osseuxdu patient, d’autre part l’étude morphologique des pièces squelettiquesqui permet dans certains cas de suspecter l’existence d’une maladieosseuse constitutionnelle sous-jacente.

Figure 10 et Références ➤

9 Avance staturale et puberté précoce chezune fille âgée de 14 ans. L’âge osseux est estiméà 17 ans selon l’atlas de Greulich et Pyle. Ilexiste des anomalies de la structure osseuse,densifiée et hétérogène. Les corticales sontépaissies, ainsi que la voûte et la base du crâne.Il s’agit d’un syndrome de McCune-Albrightassociant puberté précoce, dysplasie fibreuse ettaches « café au lait ».

Tableau IV. – Étiologies des précocités sexuelles chez la fille.

Puberté précoce vraie

Idiopathique : 90 % des cas (+++)Cause tumorale : hamartome, astrocytome, germinomeHydrocéphalie quelle qu’en soit la causeSéquelles de traumatisme crânien ou de méningitePhacomatoses : maladie de Recklinghausen, sclérose tubéreuse de BournevilleCauses endocriniennes : hypothyroïdie, insuffisance surrénale primaireCauses paranéoplasiques : tératome sécrétant hCG (human chorionic gonadotropin)

Pseudopuberté précoce isosexuelle

Hyperœstrogénies exogènes- médicaments- aliments- cosmétiquesHyperœstrogénies endogènes- tumeur féminisante de la surrénale (exceptionnelle)- tumeur féminisante de l’ovaire (tumeur de la granulosa)- syndrome de McCune-Albright

Pseudopuberté précoce hétérosexuelle

Causes surrénaliennes- hyperplasie congénitale des surrénales- tumeur virilisante de la surrénale (corticosurrénalome)Causes gonadiques- tumeur virilisante de l’ovaire : arrhénoblastome


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10 Puberté précoce chez une fillette âgée de 6 ans. Petitemasse ronde appendue aux tubercules mamillaires, située dansla citerne interpédonculaire : aspect typique d’hamartome dutuber cinereum.

A. Coupe sagittale pondérée en T1.B. Coupe axiale pondérée en T2.

*A *B


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