Click here to load reader
Upload
bennie-andista
View
253
Download
9
Embed Size (px)
DESCRIPTION
IPDHB
Citation preview
Tugas Ilmu Penyakit Dalam hewan Besar
GANGGUAN METABOLISME PROTEIN
Oleh:
KELOMPOK 2
Yusni Mulyana
Sastika Rani
Reni Ayunanda
Megi Satria
Agus Erdiansyah
Meutia SR
Baradillah Abdyad
Syinta Ramadhani
Afifuddin
Subhan
Soula Wulandari
FAKULTAS KEDOKTERAN HEWAN
UNIVERSITAS SYIAH KUALA
BANDA ACEH
2013
LATAR BELAKANG
Protein secara kimia lebih kompleks lagi, tetapi seperti karbohidrat dan lipid, protein
juga tersusun dari senyawa gabungan yang sederhana semua protein mengandung atom
karbon, oksigen, hidrogen, dan nitrogen serta protein-protein yang mengandung sulfur dan
fosfat. (Ethel Sloane, 2003). Manusia maupun hewan tidak dapat mensintesis sepuluh dari
dua puluh asam L-α amino umum dalam jumlah yang memadai untuk menunjang
pertumbuhan pada masa bayi atau mempertahankan kesehatan saat dewasa. Protein
mengalami perubahan fisik dan fungsional yang mencerminkan siklus hidup organisme
tempat protein itu berada. ( Robert K. Murray,2009)
Metabolisme merupakan kegiatan terpenting dalam tubuh, Metabolisme terjadi pada
saat menit pertama makanan masuk ke perut dan pencernaan dimulai. Enzim yang dilepaskan
oleh pankreas dan kelenjar tiroid membantu dalam pemecahan makanan yang dicerna
menjadi zat lebih sederhana. Zat-zat sederhana diserap oleh sel-sel tubuh dan membantu
dalam pelepasan energi dan melaksanakan proses lain dalam tubuh, seperti penyembuhan
luka, pengaturan suhu tubuh, pembentukan sel-sel baru, membuang racun dari tubuh, dan
sebagainya.( Anonimus, 2012)
Metabolisme protein adalah metabolisme yang berasal dari asam amino yang
sumbernya dari asam itu sendiri. Dalam total keseluruhan asam amino yang dihasilkan ada
sekitar 75% yang berfungsi sebagai sintesis pada protein. Asam amino yang bertujuan
sebagai metabolisme tersebut dapat kita jumpai pada protein yang kita makan setiap harinya.
Protein tersebut berproses sebagai hasil dari degradasi protein di dalam tubuh. Proses
semacam ini biasanya akan bersifat kontinyu atau berlanjut secara berkala. Asam amino pada
protein itu sendiri terbagi atas dua unsur yaitu asam amino essensial dan asam amino non
essensial. Dalam hal ini sumber protein yang berupa asam amino tersebut akan mengalami
transport protein seperti protein akan berproses di usus halus yang nantinya akan masuk pada
aliran darah kita. Ketika asam amino telah bercampur dalam darah maka asam tadi akan
tersebar luas hingga keseluruh sel namun asam amino itu tentunya tidak akan terbuang sia-sia
melainkan akan disimpan dalam sel-sel darah yang dibantu dengan enzim. (Surya, 2010).
Metabolisme protein akan tersusun atas jumlah asam amino yang membentuk
rangkaian sederhana dengan diikat oleh unsur kimiawi lainnya seperti peptida. Protein-
protein tersebut akan membentuk semacam gugus amina dan gugus karboksil yang terjaring
dalam darah. Jumlah peptida dalam protein sendiri sangat beragam ada yang mencapai 10
hingga 100 asam amino. Selain itu protein juga memiliki jenis sebagai hasil dari senyawa
kimia yang berada pada tubuh kita misalnya ada unsur glikoprotein yang banyak
mengandung karbohidrat, ada pula lipoprotein yang banyak mengandung lipid. Jika asam
amino dalam metabolisme protein sudah lengkap terangkai maka akan memiliki fungsi
tersendiri. Seperti membangun sel-sel yang rusak akibat kondisi tubuh yang tidak stabil,
membentuk zat-zat pengatur yaitu enzim dan hormon serta membentuk zat inti untuk energi
yang setara dengan 4,1 kalori.
Proses metabolisme protein dimulai dari proses pencernaan di mulut sampai di usus
halus, dilanjutkan dengan proses metabolisme asam amino. Yaitu sebagian besar zat makanan
yang mengandung protein dipecahkan menjadi molekul-molekul yang lebih kecil terlebih
dahulu sebelum diabsorpsi dari saluran pencernaan. Protein diabsorpsi di usus halus dalam
bentuk asam amino dan masuk darah. Dalam darah asam amino disebar keseluruh sel untuk
disimpan. Didalam sel asam amino disimpan dalam bentuk protein (dengan menggunakan
enzim). Hati merupakan jaringan utama untuk menyimpan dan mengolah protein Perubahan
kimia dalam proses pencernaan dilakukan dengan bantuan enzim-enzim saluran pencernaan
yang mengkatalisis hidrolisis protein menjadi asam amino.
Penyakit akibat Defisiensi protein yaitu terjadi pada pemasukan protein kurang
sehingga kekurangan kalori, asam amino, mineral, dan faktor lipotropik. Akibatnya
terganggunya pertumbuhan tubuh, pemeliharaan jaringan tubuh, pembentukkan zat anti dan
serum protein akan terganggu. (Atriyanto. 2013)
Namun ada saatnya proses metabolisme menjadi terganggu, gangguan metabolisme
bisa saja terjadi karena kelainan genetik atau penyakit. Gangguan metabolisme karena
kelainan genetik sangatlah langka hanya terjadi pada 1 dari sekitar 1000-2500. Bila gangguan
metabolisme terjadi, maka fungsi normal tubuh juga akan terganggu dan menyebabkan
masalah kesehatan. (Daha, 2010)
GANGGUAN METABOLISME PROTEIN
1. Penyakit Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu penyakit metabolisme dari salah satu jenis asam amino
pembentuk protein yaitu, fenilalanin yang menyebabkan gangguan pertumbuhan dan retardasi
mental. Fenilketonuria merupakan penyakit dimana penderita tidak dapat memetabolisme
fenilalanin secara baik karena tubuh tidak mempunyai enzim yang mengoksidasi fenilalanin
menjadi tirosin dan bisa terjadi kerusakan pada otak anak. Oleh karena itu orang tersebut
perlu mengontrol asupan fenilalanin ke dalam tubuhnya. Penyakit ini tidak pernah ditemukan
di Indonesia, tetapi pada orang kulit putih, itupun hanya terjadi satu banding 15,000 ribu
orang.
Fenilketonuria (PKU) dapat didefinisikan sebagai gangguan metabolik langka yang
disebabkan oleh kekurangan produksi hepatik (hati) enzim fenilalanin hidroksilase (PAH).
PKU adalah bentuk paling serius dari kelas penyakit disebut
sebagai "hyperphenylalaninemia," melibatkan semua yang di atas normal (tinggi) tingkat
fenilalanin dalam darah. Gejala utama PKU yang tidak diobati dapat menyebabkan
keterbelakangan mental, adalah hasil dari mengkonsumsi makanan yang mengandung
fenilalanin asam amino,yang merupakan racun bagi jaringan otak. PKU adalah gangguan,
mewarisi resesif autosomal. Ini adalah penyakit genetik yang paling umum melibatkan
"metabolisme asam amino." PKU tidak dapat disembuhkan, tapi pengobatan dini yang
efektif dapat mencegah perkembangan ketidakmampuan mental yang serius.
PKU adalah penyakit yang disebabkan oleh ketidak mampuan hati untuk
menghasilkan suatu jenis enzim PAH. Enzim ini mengubah (memetabolisme) asam amino
yang disebut fenilalanin menjadi asam amino lain, tirosin. Ini adalah satu-satunya peran dari
PAH dalam tubuh. Kurangnya hasil PAH dalam penumpukan abnormal konsentrasi
fenilalanin tinggi (atau tingkat) dalam darah dan otak. Di atas tingkat
normal fenilalanin beracun bagi sel-sel yang membentuk sistem saraf dan menyebabkan
kelainan permanen pada struktur otak dan fungsi pada pasien PKU. Fenilalanin adalah jenis
teratogen. Teratogen adalah zat atau organisme yang dapat menyebabkan cacat lahir pada
janin yang sedang berkembang.
Hati adalah kepala protein tubuh pusat pengolahan. Protein adalah salah satu nutrisi
makanan utama. Mereka umumnya molekul yang sangat besar terdiri dari rangkaian blok
bangunan yang lebih kecil atau molekul yang disebut asam amino. Sekitar dua puluh asam
amino ada di alam. Tubuh memecah protein dari makanan menjadi asam amino individu dan
kemudian reassembles mereka menjadi "manusia" protein. Protein diperlukan untuk
pertumbuhan dan perbaikan sel dan jaringan, dan merupakan komponen kunci dari enzim,
antibodi, dan zat penting lainnya.
PKU mempengaruhi pada sistem saraf manusia Luasnya jaringan saraf di otak dan
seluruh sistem saraf terdiri dari sel saraf. Sel saraf memiliki ekstensi khusus yang disebut
dendrit dan akson. Merangsang sel saraf memicu impuls saraf, atau sinyal, kecepatan yang
turun akson. Impuls saraf kemudian merangsang akhir dari sebuah akson untuk melepaskan
zat kimia yang disebut "neurotransmitter" yang menyebar dan berkomunikasi dengan dendrit
sel saraf tetangga.
Banyak sel saraf memiliki panjang seperti kawat akson yang ditutupi oleh lapisan
isolator yang disebut selubung mielin. Penutup ini membantu kecepatan impuls saraf
sepanjang akson. Pada pasien PKU tidak diobati, tingkat fenilalanin abnormal tinggi di dalam
darah dan otak dapat menghasilkan sel-sel saraf dengan "cacat" akson dan dendrit, dan
menyebabkan ketidaksempurnaan dalam selubung mielin disebut sebagai hypomyelination
dan demylenation. Ini hilangnya mielin dapat "pendek sirkuit" impuls saraf (pesan) dan
komunikasi sel interrupt.
Sejumlah studi scan otak juga menunjukkan degenerasi dari "materi putih" dalam otak
pasien yang lebih tua yang belum dipelihara kontrol diet yang cukup.
PKU juga dapat mempengaruhi produksi salah satu neurotransmiter utama di otak, yang
disebut dopamin. Otak membuat dopamin dari tirosin asam amino. PKU pasien yang tidak
mengkonsumsi cukup tirosin dalam diet mereka tidak dapat menghasilkan jumlah yang cukup
dopamin. Tingkat dopamin rendah di otak mengganggu komunikasi normal antara sel-sel
saraf, yang menghasilkan gangguan (mental) fungsi kognitif.
Beberapa penelitian pendahuluan menunjukkan bahwa sel-sel saraf pasien PKU juga
mengalami kesulitan menyerap tirosin. Kelainan ini dapat menjelaskan mengapa banyak
pasien PKU yang menerima tirosin diet yang cukup masih mengalami beberapa bentuk
ketidakmampuan belajar.
2. Penyakit Tirosinosis
Tirosinosis merupakan suatu kondisi langka akibat cacat dalam metabolisme asam
amino dan ditransmisikan sebagai sifat autosom-resesif. Hal ini ditandai dengan ekskresi
jumlah berlebihan asam parahydroxyphenylpyruvic, produk setengah dari tirosin, dalam urin.
Tidak ada pengobatan yang dikenal. Sedangkan Tirosinosis adalah sebuah gangguan,
langka mungkin mewarisi metabolisme tirosin ditandai dengan ekskresi urin yang
disempurnakan metabolit tertentu pada konsumsi tirosin. Atau kelainan kongenital dengan
terjadinya kesalahan metabolisme sehingga fenilalanin tidak dapat direduksi menjadi tirosin.
Pada kelainan ini dapat terjadi gagal hati.
3. Glisinuria
Glisin adalah Asam amino nonesensial terjadi sebagai konstituen dari protein dan
berfungsi sebagai neurotransmitter inhibisi dalam sistem saraf pusat; Disebut juga asam
aminoacetic, digunakan sebagai antasida lambung dan suplemen makanan, dan sebagai
sebuah irigasi kandung kemih pada prostatektomi transurethral. Suatu asam amino
nonesensial berasal dari hidrolisis basa gelatin dan digunakan sebagai suplemen nutrisi dan
makanan, juga digunakan dalam penelitian biokimia dan dalam pengobatan myopathies
tertentu. Asam amino nonesensial digunakan sebagai tambahan terhadap terapi untuk
skizofrenia. Hal ini juga dapat meningkatkan daya ingat, memiliki pelindung ginjal
hepatoprotektif,, dan efek antitumor, dan bermanfaat bagi mereka dengan 3-phosphoglycerate
kekurangan dehidrogenase dan anemia isovaleric. Kelebihan kandungan glisin dalam tubuh
dapat menyebabkan hiperglisin. Hal ini dapat terjadi pada semua kalangan dan tingkatan usia.
Sedangkan glisinuria adalah suatu keadaan di mana tingkatabnormal tinggi dari glisin dalam
urin. Sebuah aminoaciduria terdiri dari glisin yang berlebihan dalam urin.
4. Penyakit Tirosinemia
Tyrosinemia atau tirosinose adalah kesalahan metabolisme bawaan , biasanya dari
lahir, yang dihasilkan dari kekurangan dari enzim oksidase asam p-hidroksifenilfiruvat, yang
mengubah asam homogentisat ini, mengakibatkan akumulasi tirosin dalam tubuh. Penyakit
ini secara genetik heterogen, dan setidaknya ada tiga jenis ditentukan oleh gen terletak pada
kromosom 15q (tipe I), 16 (tipe II) dan 12q (tipe III).
Tirosinemia adalah sebuah aminoacidopathy metabolisme tirosin dengan darah tinggi
tingkat ekskresi tirosin dan urin metabolit tirosin dan terkait. Tipe I menunjukkan
penghambatan beberapa enzim hati dan fungsi tubulus ginjal. Tipe II ditandai dengan
kristalisasi dari tirosin terakumulasi dalam epidermis dan kornea dan sering disertai dengan
keterbelakangan mental. Tirosinemia neonatal adalah tanpa gejala, sementara, dan dapat
mengakibatkan retardasi mental ringan. Jenis keempat adalah hawkinsinuria.
Kelainan bawaan metabolisme tirosin ditandai oleh peningkatan konsentrasi tirosin dalam
darah, peningkatan ekskresi senyawa tirosin dan terkait, hepatosplenomegali, sirosis nodular
hati, ginjal beberapa cacat reabsorpsi tubular, dan D-tahan vitamin rakhitis.
Kondisi, jinak transien, bayi baru lahir terutama prematur, di mana jumlah yang
berlebihan dari asam amino tirosin ditemukan dalam darah dan urin. Kelainan ini
disebabkan oleh anomali dalam metabolisme asam amino, pengembangan biasanya
ditunda dari enzim yang diperlukan untuk metabolisme tirosin, dan dikendalikan dengan
tindakan diet dan terapi vitamin C. Cacat metabolik menghilang dengan pengobatan, atau
mungkin menghilang secara spontan. Juga disebut tyrosinemia neonatal.
Gangguan menurun melibatkan kesalahan metabolisme bawaan dari tirosin asam amino.
Kondisi, yang ditularkan sebagai sifat autosom-resesif, disebabkan oleh kekurangan
enzim dan hasil dalam gagal hati atau sirosis hati, cacat tubulus ginjal yang dapat
menyebabkan rakhitis ginjal dan ginjal glikosuria, aminoaciduria umum, dan
keterbelakangan mental. Pengobatan terdiri dari diet rendah prognosis tirosin dan
fenilalanin dan tinggi akan vitamin C. Pada kasus yang berat sangat miskin, dan
transplantasi hati mungkin menjadi ukuran menyelamatkan nyawa saja. Juga disebut
tyrosinemia keturunan.
5. Penyakit Alkaptonuria
Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang
berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersifat menurun.Penyebabnya
kerusakan pada gen HGD. Gen HGD berfungsi sebagai pengendali untuk membuat enzim
yang disebut homogentisate oksedase. Enzim ini membantu memecah asam amini fenilalanin
dan tirosin, yang merupakan pembentuk protein yang.penting. Penderita alkaptonuria
biasanya juga mengalami radang sendi, terutama di tulang belakang.
6. Penyakit Histidinemia
Histidinemia merupakan kondisi yang diwariskan ditandai dengan darah tinggi tingkat
asam amino histidin, sebuah blok bangunan protein paling. Histidinemia disebabkan oleh
kekurangan (defisiensi) dari enzim yang memecah histidin. Histidinemia biasanya tidak
menyebabkan masalah kesehatan, dan kebanyakan orang dengan kadar tinggi histidin tidak
menyadari bahwa mereka memiliki kondisi ini. Kombinasi histidinemia dan komplikasi
medis selama atau segera setelah lahir (seperti kurangnya sementara oksigen) mungkin
meningkatkan kesempatan seseorang mengembangkan cacat intelektual, masalah perilaku,
atau gangguan belajar.
7. Penyakit Imidazolaminoaciduria
Adanya asam amino dalam urin. Jumalah Asam amino dalam urin mungkin
meningkat akibat dari gangguan metabolisme, penyakit hati kronis atau gangguan ginjal.
Dapat diketahui melalui tes laboratorium.
8. Penyakit Prolinemia
Prolin / pro · baris / (Pro) (P) (pro'lēn) siklik, adalah Asam amino yang ditemukan
dalam kebanyakan proteindan merupakan konstituen/unsur utama kolagen. Jadi prolinemia
jika dilihat dari etimologis adalah suatu keadaan dimana dalam darah tidak ditemukan adanya
asam amino yang membentuk protein atau kekurangan prolin dalam cairan tubuh. Jika
kandungan prolin dalam tubuh meningkat maka akan disebut hiperprolinemia yaitu sebuah
aminoacidopathy autosom-resesif ditandai oleh kelebihan prolin dalam cairan tubuh dan
terjadi sebagai dua jenis, I dan II, masing-masing disebabkan oleh kekurangan enzim yang
terlibat dalam metabolisme prolin. Tipe 1 berhubungan dengan penyakit ginjal dan tipe 2
dengan keterbelakangan mental dan kejang.
Prolinemia atau Hyperprolinemia, adalah suatu kondisi yang terjadi ketika asam
amino prolin tidak dipecah dengan baik oleh enzim oksidase prolin atau pyrroline-5-
karboksilat dehydrogense, menyebabkan membangun dari prolin dalam tubuh.
9. Penyakit Maple Syrup urine disease
Maple syrup urine disease (MSUD) atau Maple sirup penyakit kencing adalah
kelainan bawaan di mana tubuh tidak mampu untuk memproses blok bangunan protein
tertentu (asam amino) dengan benar. Kondisi ini mendapatkan namanya dari bau manis khas
dari air seni bayi yang terkena dampak. Dimulai pada awal masa bayi, kondisi ini ditandai
dengan pemberian makan yang buruk, muntah, kekurangan energi (kelesuan), dan
keterlambatan perkembangan. Jika tidak diobati, sirup maple penyakit kencing dapat
menyebabkan kejang, koma, dan kematian.
10. Pirai (gouty arthritis)
Secara klinis penyakit ini merupakan arthritis akuta yang sering kambuh secara
menahun. Padaberbagai jaringan ditemukan endapan2 urat yang merupakan tonjolan2 yang
disebut tophusbiasanya terdapat disekitar sendi, sering juga tulang rawan daun telinga .
Pengendapan jugaterdapat pada ginjal juga pada jantung. Penyakit ini lebih sering ditemukan
pada pria usiapertengahan atau lebih tua. Penyakit ini juga cenderung timbul secara familial.
Dalam satu keluarga,satu diantara lima anggota dapat terkena penyakit ini. Kadang secara
klinis tidak tampak manifestasipirai, tetapi dalam darah terdapat hyperurecaemia.
Dasar gangguan metabolic ini tidak diketahuitetapi meningkatnya kadar asam urat
darah dapat disebabkan :
Destruksi asam urat dalam tubuh berkurang.
Ekskresinya berkurang.
Pembentukannya berlebihan.pada payah ginjal adanya reabsorbsi glomeruler, retensi
asam urat, adanya metastatik sehinggatimbul penimbunan2 urat pada tempat2 tertentu.
Kelainan khas disebut tophus :terdiri atas endapan urat,berwarna putih seperti
kapur,pada jaringan .Tophus tersebut biasanya dikelilingi zone hyperemic Mula2 kecil tidak
teraturKemudian menjadi satu dan besar,pada permukaan sendi .Endapan kristal urat natrium
pada ginjal menimbulkan gouty nephritis biasanya pada piramide.Pada penderita pirai sering
ditemukan pula hipertensi dan penyakit vasculer yang keras sepertiarteriosclerosis umum dan
arteriosclerosis pembuluh ginjalPada kasus ini kira2 10% meninggal karena ginjal ; gouty
nephritis, nephrosclerosis danpyelonephritis.
11. Endapan urat pada ginjal
Pada ujung-ujung piramide ginjal pada bayi dan pada penderita leukemia dan
polisitemia terdapat endapan-endapan urat.Pada ginjal bisa terjadi infark asam urat, endapan
terdapat pada tubulus kontortus ,kemudian epitelperitubuler. Syndrom Nefrotik adalah
keluarnya protein lebih dari 3,5 gram melalui urine perhari. Dalam keadaan normal hampir
tidak ada protein yang keluar melalui urine . Syndrome nefrotik mengisyaratkan cedera
glomerulusyang berat.Hilangnya protein2 plasma menyebabkan hipoalbuminemia dan
hipoimmunglobulinemia. Manifestasi klinik antara lain adalah mudah infeksi (akibat
hipoimmunoglobulin) dan edemaanasarka, hiperlipidemia peningkatan lemak-lemak plasma
berkaitan dengan hipoalbuminemia.Penatalaksanaan diet : protein normal, rendah lemak,
garam dibatasi. Bisa diberi diuretik untuk pengeluaran cairan. Bisa diberi tambahan protein
kecuali apabila dicurigai adanya gagal ginjal ( protein memperburuk gagal ginjal).
DAFTAR PUSTAKA
Almatsier, Sunita. 2009. Prinsip Dasar Ilmu Gizi. Gramedia Pustaka Utama. Jakarta
Anonimus. 2012. Gangguan Proses Tubuh. http://www.sibarasok.com/2012/09/gangguan-
gangguan-dalam-proses.html diakses 29 November 2013.
Atriyanto. 2013. Kelainan Metabolisme. http://atriyanto.wordpress.com/2013/07/23/makalah-
kelainan-metabolisme/ diakses 29 November 2013.
Daha, Ezzy. 2010. Gangguan Metabolisme Protein.
http://ezzysorbital.blogspot.com/2013/04/gangguan-metabolisme-protein-
sistinosis.html diakses 29 November 2013.
Murray, Robert K. Daryl K. Granner. Victor W. Radwell. 2009. Biokimia Harper Edisi 27.
Penerbit Buku Kedokeran (EGC). Jakarta
Sloane, Ethel. 2003. Anatomi Dan Fisiologi Untuk Pemula. Penerbit Buku Kedokteran
(EGC). Jakarta.
Surya, Dian. 2010. Metabolisme Protein.
http://diansurya10.blogspot.com/2012/06/metabolisme-protein.html diakses 29
November 2013.