Upload
romina-talpos
View
132
Download
5
Embed Size (px)
DESCRIPTION
consiliere genetica, spectru autist
Citation preview
Consilierea genetică şi tulburările de spectru
autist Drd. Cristina Pop
DSM IV-TR: Tulburări pervazive de dezvoltare
Tulburarea Autistă
Tulburarea dezintegrativă
a copilăriei
Tulburări pervazive de dezvoltare
Sindromul
Rett
Sindromul
Asperger
Tulburare pervazivă de dezvoltare
fără specificaţie
Triada de simptome
etiologie multifactoriala – sunt studiati factori: genetici, de mediu.
în prezent nu există tratament care să vindece autismul
terapiile reduc simptomatologia şi îmbunătăţesc calitatea vieţii
Tulburările de spectru autist
1960-19904.4-12.7 din 10 000Dupa 199010 din 10 000 autism “pur”60 din 10 000 tulburări din spectrul autist
Cifre actuale1 la 68 ! (Autism Speaks, 2014) 1 lab 42 băieți
Incidenţa
Spectru autist
Mutaţii genetice (15-20%) (Lehti et al, 2013)
Hipoxie la naştere Prematuritate Utilizarea medicamentelor pe perioada
sarcinii (Lampi et al.,2012)
Vârsta înaintată a tatălui (Nature, Stefánsson, et al. 2012)
Cauzele tulburărilor de spectru autist
Greutate scăzută la naştere (Lampi, 2012)
Deficit în aportul de acid folic înainte de concepție (Schmidt,et al. 2012)
Expunerea mamei la pesticide și poluarea (Shelton, et al. 2012; Volk, et al. 2011)
Obezitatea la mame (Lehti et al., 2013).
Cauzele tulburărilor de spectru autist
copiii ai căror părinţii au un diagnostic de tulburare bipolară sau schizofrenie au un risc mai mare de a fi diagnosticaţi cu autism (The University of North Carolina, Archives of General Psychiatry, 2012)
anumite modificări ale sistemului imunitar poate duce la dezvoltarea unor comportamente specifice autismului (studiul realizat pe şoareci)
(California Institute of Technology, Proceedings of the National Academy of Sciences, 2012)
Posibile cauze
Nu există nici o legătură de cauzalitate între anumite tipuri de vaccin si autism
(Centers for Disease Control and Prevention, The Journal of Pediatrics, 2013)
Tulburările de spectru autist pot fi explicate de cauze genetice doar în 25 % dintre cazuri
Cauzele tulburărilor de spectru autist
Peste 100 de gene asociate cu tulburările
de spectru autist
Anomaliile cromozomiale care au sunt implicate in autism: deleţii (1) duplicaţii (2)
inversii (3)
Genetic Syndromes and Genetic Syndromes and ASDASD
Schaefer GB, Mendelsohn NJ: Genetics evaluation for the Schaefer GB, Mendelsohn NJ: Genetics evaluation for the etiologic diagnosisetiologic diagnosis ofof
autism spectrum disorders. Genet Med 10(1):4–12, 2008.autism spectrum disorders. Genet Med 10(1):4–12, 2008.
CGH (Comparative Genomic Hybridization) MLPA analysis (Multiplex Ligation-dependent Probe
Amplification) permit detectarea deleţiilor şi a duplicaţiilor în cazul
persoanelor cu autism în ciuda rezultatelor promitatoare genetice, datele sunt încă
neconcludente datorită heterogenității genetice, implicării mai multor gene care interacționează, interactiunilor intre gene si mediu şi influenței mecanismelor epigenetice
(Zahir & Brown, 2011; Vorstman et al., 2006).
Teste genetice
Cerebel – vezi circuite cerebelar-limbice si cerebelarcorticale
(aria 46 PF) Cortex prefrontal – ventromedial si
dorsolateral Amigdala Girusul fusiform Sulcusul temporal superior
Structuri cerebrale afectate în autism
Evidence-Based Practice în Psychology” (APA, 2006)presupune “integrarea celor mai riguroasecercetări precum si a expertizei clinice încontextul caracteristicilor individuale, valorice,culturale dar si preferenţiale ale acestuia”
Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist
National Institute for Health and Clinical
Excelence (2011) National Research Council (2001) National Standards Report (2009)
Guidelines
programe ce ofera o arie larga de tratamente si servicii pentru copil si familie, dureaza mai multi ani, grad inalt de intensitate
nu sunt tratamente care tintesc doar un aspect al autismului
multe programe au importante limitari si continua sa evolueze si sa se schimbe
Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist
Lord si Mcgee (2001) Intrarea in programul de interventie cat
mai repede dupa ce diagnosticul a fost stabilit.
Implicarea activa in program 5 zile/saptamana (min.25 de ore/saptamana), cu programare anuala completa.
Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist
Lord si Mcgee (2001) Oportunitatile de predare trebuie
planificate, pe perioade scurte de timp (15-20 de min), 1:1 sau grupuri mici
Includerea unei componente familiale Evaluarea progreselor
Intervenţiile în cazul tulburărilor de tip autist
Se iau în considerare mai multe aspecte: resursele financiare de care dispun; timpul pe care îl pot aloca terapiei; nevoile copilului; obiectivele pe care le doresc atinse prin
terapie; centrele specializate existente; lucrul cu o echipă interdisciplinară.
Părinţii trebuie informaţi despre fiecare formă de
terapie
costurile de îngrijire ->întreaga viaţa pentru o persoană cu ASD ~ 3,2 milioane de dolari si ar putea fi reduse cu 2/3 prin diagnostic si interventie precoce.
Părinţii trebuie informaţi despre:
În momentul actual nu există medicaţie specifică pentru TSA, ea fiind folosită doar pentru controlul unor simptome ca auto şi heteroagresivitatea, izolarea, obsesiile, stereotipiile, hiperactivitatea, deficitul de atenţie, anxietatea, depresia.
Terapia farmacologică
Ameliorarea acestor simptome face posibilă sau creşte eficienţa intervenţiilor comportamentale sau a altor tipuri de intervenţii.
Se recomandă administrarea de inhibitori selectivi ai recaptării serotoninei (sertralina, fluoxetina), neuroleptice, timostabilizatoare, antipsihotice atipice (risperidona, olanzapina), anxiolitice.
Terapia farmacologică
1. Ce şanse de recuperare are copilul meu? 25 % dintre copiii diagnosticaţi la 2-3 ani cu tulburare de spectru autist dezvoltă comunicare socială funcţională-6-7 ani - incluziune şcolară – şcoală de masă 75 % apar îmbunătățire în urma intervenţiilor, dar în continuare au nevoie de un sprijin semnificativ din partea părinților și a școlii
Cele mai întâlnite întrebări:
2. Care sunt şansele ca diagnosticul să fie infirmat?
Lord & Luyster (2006)84 % stabilitate a diagnosticului - de la 2 la 9
ani Comportamentele repetitive, stereotipe cu
valoare prognostică mare!
Cele mai întâlnite întrebări:
3. De ce a crescut prevalenţa tulburărilor de spectru autist? O mai bună cunoaștere a variabilității condiţiei autiste Diagnostic mai larg şi o mai bună conştientizare a tulburărilor de spectru autistUn grad mai înalt de conștiință profesională Dezvoltarea instrumentelor de diagnostic
Cele mai întâlnite întrebări:
4. Care este riscul de a mai avea un copil cu autism?70% concordanță în cazul gemenilor monozigoţi MZ gemeni, 90% dacă se folosește o definiție mai largă a tulburărilor de spectru autist Riscul de recurență este de 4%, dacă primul copil afectat este de sex feminin și 7%, în cazul în care primul copil este de sex masculin.
Cele mai întâlnite întrebări:
5. Se poate să fie copilul meu cu autism chiar dacă nu are nimeni această tulburare la noi în familie? Modificările genetice care cauzeaza tulburari de autism pot fi noi în familie.
Cele mai întâlnite întrebări:
Copilul meu va avea un domeniu în care va fi foarte talentat? Este un copil de sex feminin mai putin probabil să fie afectat?
Cele mai întâlnite întrebări:
Autismul poate fi cauzat de un stil parental inadecvat
Simptomele se înrăutăţesc o dată cu vârsta
Unele diete sau programe de intervenţie pot vindeca autismul
Copiii cu autism nu pot exprima emoţii şi nu au sentimente
Mituri în autism