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di Sergio Pistoi

Un semplice test genetico? Molto di più.

Ho scoperto un mondo di lontani parenti, genealogie, retaggi.

Uno sputo e una carta di creditomi bastano per cominciare. Per99 dollari ordino un kit sul sito23andme.com. La scatola chearriva dagli Usa è colorata comeil packaging di un qualunquegadget tecnologico. Contieneuna provetta trasparenteche devo riempire di saliva erispedire al mittente. Il gesto èsemplice ma potrebbe cambiarela mia vita, più o meno cosìdice il sito. Mentre proseguiròla routine quotidiana, il miosputo finirà in un laboratoriodove un tecnico lo userà perestrarre il mio dna. Metteràuna goccia di quest'ultimo inun lettore grande come unamacchinetta da caffè in cui verràscansionato, decodificato einfine trasformato in un file. Chefornirà un profilo personalizzatoda consultare comodamente sulweb. Ho deciso di sperimentaree raccontare l'ultima frontieradella biotecnologia usando ilmateriale che ho più facilmentesotto mano: il mio dna. E ho solol'imbarazzo della scelta: esistonogià decine di siti ai quali possoinviare un campione di saliva perottenere un profilo genetico.

Tutti a sputareSnoop Dog l'ha fatto, e anche Jessica Alba. SuYouTube ci sono i video dove si sottopongonoper gioco a un test genetico. Ma anche i filmatidi persone normali, studenti, casalinghe, impie-gati e manager di tutte le età che commentanoi loro dna. Negli Stati Uniti la genomica diret-ta al consumatore è un mercato in pieno boom.23andme ha raddoppiato il numero di utenti

nell'ultimo anno e finora sono circa un milionecoloro che hanno sputato come me nel fatidi-co provettone.I test genetici non sono una novità. Da almenotrent'anni sono disponibili esami diagnostici eforensi del dna che però analizzano solo uno opochi geni per volta. Da qualche anno, grazie an-che alla mappatura del dna umano, si possonoinvece sfruttare le nuove tecnologie per com-piere indagini a tappeto su tutto il genoma, ecioè su tutti i nostri cromosomi contempora-neamente. Lo scopo non è più individuare raremutazioni, ma analizzare le varianti genetiche(differenze individuali nel dna) per predire lenostre caratteristiche fisiche, la probabilità dimalattie, le lontane parentele e perfino certepredisposizioni. La genomica di consumo, na-ta nel 2006 insieme a 23andme, ha fatto uscirequeste applicazioni dai laboratori portandolenelle nostre case. Il National Institute for Geno-mic Research ha calcolato che dal 2008 a oggiil costo di lettura del dna è sceso 600 volte piùvelocemente di quanto prevederebbe la leggedi Moore. Poco più di un decennio fa, la letturacompleta del primo dna umano costò la bellez-za di 3 miliardi di dollari e impegnò per 15 anni

QUATTRO PASSIPER SOCIALIZZARE

IL MIO DNA

centinaia di ricercatori, mentre oggi la stessacosa può farla in poche ore una macchina con-trollata da un solo tecnico, con meno di 5000dollari. I siti come 23andme.com scendono sot-to i cento dollari accontentandosi di decifrare"solo" un milione di punti strategici del genoma,quelli dove si concentrano le differenze indivi-duali più significative. Quello che ne viene fuoriè un profilo sintetico, un Bignami del dna allaportata del consumatore.

Il cugino americanoFinalmente una mail mi avverte che il mio profi-lo genetico è pronto. Mi collego al sito, forniscola mia password e i miei occhi esplorano ansiosi10 schermo. Da questo momento, che mi piacciao no, il mio dna diventa un puntino che sta in unarete: negli archivi sterminati di internet c'è unserver che custodisce i miei dati e li collega conquelli di migliaia, milioni di altri puntini, gentecome me che ha fatto la spesa al supermarketdella genetica, un megastore globale dove nonsiamo più pazienti, ma consumatori curiosi disapere qualcosa sul nostro dna, pronti a usarequeste informazioni in modi finora impensabili.

11 primo a chiedermi l'amicizia su 23andme è

1. IL TESTÈ sufficiente un po' disaliva, nella quale cisono sempre un po' dicellule della mucosaorale che contengono ilmio dna. Sigillata in unaprovetta, la spedisco ailaboratori oltreoceanodove il materialegenetico è analizzato.

2.1 RISULTATIPosso chiedere unasequenza completadel mio genoma (piùcara) oppure un'analisidegli "snip", una serie dipiccolissime mutazioni,per lo più innocue,che sono associate adisturbi e tratti geneticipiù complessi.

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E previsioni sui rischi per la mia salute I I

JP, un trentacinquenne che vive a New York epossiede antenati italiani, come scopro dal suoprofilo corredato di foto. A metterci in contattoè stata una funzione del sito che ho battezzatotrovaparenti (il sito la chiama relative fìnder). Iltrovaparenti confronta i dna di tutti i clienti al-la ricerca di eventuali parentele. In pochi giornimi suggerisce decine, e poi centinaia di remoticugini sparsi per il mondo, persone che non in-contrerei mai, se non fosse per il confronto deinostri cromosomi.

Qualche rapido messaggio con JP è sufficientead appurare che siamo cugini di terzo o quartogrado da parte di mio padre. Ed ecco la primasorpresa: pensavo di aver a che fare con unaraccolta di test diagnostici e predittivi, e inve-ce mi ritrovo catapultato in un social network,una specie di Facebook genetico. Man mano cheil trovaparenti lavora, la mia bacheca si riem-pie di "amici genetici" (a oggi ne ho 354) con iloro profili e messaggi, e una mappa di Googleche mi dice dove si trovano. A Philadelphia c'èla novantenne Marie, presunta cugina da par-te materna. In Texas c'è Kathleen, una ragazzanata in provetta che sta cercando il padre bio-logico. In Piemonte c'è Aurelio, un signore di

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mezza età che dal cognome è sicuramente unmio cugino collaterale. Un'altra funzione mo-stra i miei cromosomi colorati secondo le loroorigini ancestrali: blu è Europa, arancio Asia,giallo Africa. Passo ore a ripercorrere le traccedei miei rami materni e paterni seguendo mi-scugli che si perdono nei secoli.

Tempesta perfettaII social networking genomico somiglia a ungioco, ma non lo è. Se fra i clienti di 23andmeavessi un fratello o un padre biologico che nonconosco lo verrei subito a sapere e la cosa di-venterebbe maledettamente seria (i forum di23andme abbondano di questo tipo di storie).Negli Stati Uniti, nazione di immigrati dove lagenealogia è il secondo hobby dopo il giardi-naggio, sputare nel provettone è un modo perstabilire un legame con la nazione d'origine. Permolti afroamericani è l'unica speranza per ri-costruire un'identità familiare cancellata a suotempo dalla tratta degli schiavi. Non è un casoche i siti di genomica specializzati in genealogiacome familytreedna.com siano quelli che oggiattirano la maggior parte dei clienti.La ricerca dei parenti è solo la punta dell'ice-

3. DNA DIGITALEMi basta andareonline: le informazionisul mio dna, dallapredisposizionea malattie ad altritratti, sono li e possocondividerle. Possoanche esplorare conchi sono imparentatoe trovare contattie forum interessanti.

4. GENETICA SOCIALEGrazie alla messaonline del mio dnae agli strumenti disocializzazione hotrovato persone chepotrebbero essere mieilontani cugini, ma anchechi ha i miei stessi trattigenetici. Per chi ha unamalattia è utilissimo perdiscutere di terapie.

berg. Mi accorgo che, preso da solo, il mio dna ècome un computer staccato da internet: mi di-ce molte cose ma per sfruttarlo a pieno devometterlo in rete con gli altri. Per sapere qua-li varianti del dna predispongono all'infarto oall'ictus bisogna ricavare dati statistici da mi-gliaia di individui: è quello che succede neicomputer di 23andme. Gli stessi dati vanno aformare una specie di pagella genetica dove pos-so leggere il mio rischio per oltre 250 malattie.Mentre dicco sulla pagella la mia mano tre-ma un po', ed è comprensibile. Il sito 23andmeriporta con enfasi le storie di clienti corsi ai ri-pari dopo aver letto nel dna la predisposizionea gravi malattie come il tumore al seno, l'emo-cromatosi o il diabete. In media, dichiara il sito,ogni utente riceve «almeno uno o due risultatiche aiutano a gestire proattivamente la salute».Qui la mia esperienza di genetista e le opinionidegli esperti suggeriscono una buona dose dicautela: la genomica è ancora incapace di predi-re molte delle malattie comuni che ci affliggono.Diabete, ictus, infarto, tumori e gli altri princi-pali killer della nostra epoca scaturiscono dauna combinazione complessa di fattori geneti-ci e ambientali, e questo fa sì che le stime basatesul dna siano probabilistiche, e mai certe, un po'come prevedere un terremoto o una tempestaperfetta. Volendo essere realistici, la speranzanon è che il mio dna sia perfetto (tutti noi alber-ghiamo migliaia di piccoli difetti genetici) mache sia nella media.Aprendo tremebondo la mia pagella geneticascopro che ho una probabilità doppia rispettoalla media di soffrire di psoriasi (e chissà che ladermatite che ogni tanto mi assilla non sia inrealtà proprio quello, psoriasi). Sono anche arischio di celiachia, condizione di cui però noncredo di aver mai sofferto. Per il resto il miorischio genetico oscilla di poco intorno alla me-dia. Sono vagamente sollevato, ma allo stessotempo ho toccato con mano i limiti predittividella mia pagella genomica. A cosa mi serve sa-pere che rispetto alla media ho un 10% in più

foto Francesco Pistilli illustrazioni Marco Goran Romano

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Miinome, il mio genoma è in venditaÈ la prima startup al mondo che non si occupa solo di mappare il tuo genoma, ma anche divenderlo a società di marketing per offrire promozioni mirate. L'obiettivo di Miinome è creare ilprimo marketplace su base genetica del mondo. La startup, lanciata quest'anno a Minneapolis, negliUsa, punta ad aprire un nuovo filone: il marketing su base genetica. Chi ha problemi di calviziepotrà così ricevere offerte specifiche antistress (la prima causa della calvizie). — ANNA LAGORIO

di probabilità di avere un ictus? Può essere unmotivo ulteriore per smettere di rumare, limi-tare i grassi e fare sport, ma non ho bisogno diguardare nei miei geni per sapere che dovrei fa-re tutto ciò. Quello che vedo nella pagella è unaserie di piccoli e indistinti segnali di allerta, chefarebbero la gioia di un ipocondriaco, ma nongiustificano da soli un intervento. E questa è lasituazione in cui si trova la maggioranza degliutenti: si conoscono varianti genetiche moltopericolose, che aumentano di parecchio il ri-schio di malattie come il Parkinson o il tumoreal seno, ma sono molto rare. A meno di non pos-sedere queste brutte varianti, per ora non c'èmolto di nuovo che possiamo trovare nelle no-stre pagelle genetiche.Una sezione più utile riguarda la mia probabi-le reazione ai farmaci. Fra le altre cose scoproche alcuni antivirali e antibiotici sono forte-mente controindicati per il mio profilo genetico,un'informazione potenzialmente salvavita chepotrò condividere con i medici. Le opinioni degliesperti concordano: molti dei farmaci che tro-veremo prossimamente sugli scaffali sarannosviluppati in funzione di specifici profili gene-tici, come succede oggi per alcuni antitumoralicome l'Herceptin e l'Erbitux, che vengono giàprescritti previo test genetico.

Il gene del coraggioLa fantascienza abbonda di previsionisull'impatto della genetica nella nostra vita, ge-neralmente piuttosto cupe. Il film Gattaca, adesempio, racconta di un mondo futuro funesta-to dal determinismo genetico e diviso in validie no, scelti in base al dna. Devo aver paura che imiei cromosomi finiscano nelle mani sbagliate?La risposta non è semplice. I siti di genomica ga-rantiscono l'anonimato, ma lo scandalo recente

del Datagate ha dimostrato, se ce n'era bisogno,che nessuna informazione ordine è davvero alriparo. La Corte Suprema degli Stati Uniti hastabilito di recente che la polizia può prelevareanche forzatamente il dna di chi viene arrestatoper crimini gravi e il New York Times ha svela-to che molti sceriffi hanno già i loro database didna, cosa che molti trovano inquietante.Mettere il mio dna nelle mani di 23andme forseequivale a un'autoschedatura, e non mi rassi-cura il fatto che l'onnipotente Google sia ilprincipale finanziatore del sito (la cofondatri-ce Anne Wojcicki è anche ex moglie del patrondi Google Sergey Brin). In mano a Google ci sonogià le mie email, il mio calendario, i miei contat-ti e ora anche il mio dna. Fra cinque o dieci anni,cosa ne sarà delle mie informazioni genetiche eno? Sono un sostenitore accanito della privacygenetica, ma non credo che questi scenari cata-strofici prenderanno davvero forma. La ragioneprincipale è che i nostri geni spiegano solo unaparte di quello che siamo, e anche se la capaci-tà predittiva dei test è destinata a migliorare,non raggiungerà mai una certezza tale da ren-derci dei paria genetici.E poi il più delle volte siamo noi a esagerare.Se postiamo qualcosa di compromettente suFacebook e lo facciamo leggere a tutti, siamonoi i colpevoli, non il Grande Fratello. Intuen-do la domanda di privacy, la startup americanaMiinome sta creando una nuova piattaformache dovrebbe permetterci di scegliere con chicondividere i nostri dati genetici, e addiritturadecidere di cederli. Sarebbe insomma sbagliatofecalizzarsi sui rischi e non sfruttare le oppor-tunità offerte da questi strumenti rivoluzionari.Meglio imparare a usarli in modo intelligente,magari evitando di spiattellare tutto il nostrogenoma in chiaro su internet.

In fondo parliamo di una scienza nuova di zeccache ancora deve dare il meglio di sé. E anche ilfinale di Gattaca, che non svelo, ci racconta cheil dna non è tutto e che - come dice il trailer -non esiste «nessun gene per il coraggio umano».

Così unico, così simileMesi dopo che ho sputato nella provetta il mioprofilo genomico sembra animato di vita pro-pria, anche se ormai lo apro di rado. Nuovirisultati e malattie si aggiungono, e le mie stimedi rischio si aggiornano silenziosamente. Ognitanto spunta il messaggio di un lontano cugino.Sbirciare nei miei geni ha davvero cambiato lamia vita? Dipende da cosa uno si aspetta.Non ho scoperto nulla che mi possa davverosalvare dal dramma di una malattia debilitan-te, come promette velatamente 23andme, e daltrovaparenti non arrivano notizie sconvolgentidi fratelli illegittimi o padri ignoti. Cionono-stante, questa esperienza mi ha profondamentearricchito. Ho potuto prendere contatto con ilmio dna in un modo coinvolgente e alla portatadi tutti. Ho toccato con mano l'unicità del miopatrimonio genetico e la sua rassicurante so-miglianzà con quello degli altri. Ho esploratoun mondo dove la diversità genetica è il nuovotesoro a cui attingere per sconfiggere le malat-tie, e allo stesso tempo una potenziale arma dispionaggio e controllo sociale.Le pagelle genetiche di domani saranno moltopiù precise, e nei laboratori si testano già ap-parecchi portatili per analizzare il dna a casacon la stessa facilità di un test per il colestero-lo, applicazioni che renderanno presto osboletiperfino i siti come 23andme. Da quando il primocliente ha sputato nel provettone di 23andme, inostri dna sono usciti dai laboratori per diven-tare parte integrante delle scelte individuali ecollettive. Potremo farci le cose più utili e an-che quelle più stupide. Ma che ci piaccia o no,questo è il futuro a cui dovremo abituarci. W

II social networking genetico sembraun gioco ma non lo è. Se avessi un padre o unfratello biologico lo verrei subito a sapere •

Sergio Pistoi scrive tra gli altri per Nature e New

Scientist Blogga su divulgazionescientiftca.it È au-

tore di II DNA incontra Facebook (Marsilio).

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