Über das familiäre Vorkommen von Opticusgeschwülsten, Knochenveränderungen nnd endokrinen Störungen bei der Recklinghausenschen Neurofibromatose

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  • (Aus der Universit/~ts-Nervenklinik Breslau [Direktor Prof. Dr: ViUinger].)

    Uber das familiitre Vorkommen von 0ptieusgesehwiilsten,

    Knoehenveriinderungen und endokrinen - Stiirungen bei der Reeklinghausensehen Neurofibromatose.

    Von Karl-Heinz Sehiffer.

    Mit 6 Textabbildungen. (Einge~angen am 10. danuar 1944.)

    Noeh vor nicht allzu langer Zeit wurden yon maneben Autoren Be- ziehungen der Opticusgeschwiilste zur Reddinghausenschen Neuro- fibromatose abgelehnt (Verocay, Sataer u. a.). Es haben aber die Unter- suchungen der letzten Jahre eindeutig gezeigt, daft Sehnervengeschwiilste oft nur eine Teilerscheinung des Morbus Reeklinghausen darstellen (leischer, Marchesani, Schnyder, Goldstein u. Wechsler nach Rettelbach und Schutzbach). Die Beteiligung des dritten bis zwSlften Hirnnerven bei der .Recklinghausensehen Erkrankung, insbesondere des achten (Aeusticus-Neurofibrom, oft doppelseitig) ist allgemein bekannt, w~hrend der zweite wie aueh der erste Hirnnerv sehr selten befallen werden. AuBerdem nehmen diese beiden Hirnnerven insofern eine Sonderstellung ein, als sie ihrer histologischen Struktur naeh nicht zu den Nerven, sondern zu den Hirnanteilen gehSren. Auch ist die Frage, ob die bei Reeklinghausen vorkommenden Opticusgeschwiilste zu den ,,zentralen" Neurinomen oder zu den Gliomen zu rechnen sind, noch nieht hinreichend gekl~rt. Erst kfirzlich nahmen Rettelbach und Schutzbach in einer sehr elngehenden Arbeit, die auch eine umfassende Litera~uriibersicht enth~lt, zu diesem Problem Stellung und berichteten fiber ein 5ji~hriges Kind, das bei einer ererbten Reck. Erkr. mit ausgedehnten Tumorbildungen an den peripheren .Nerven und am Zentralnervensystem auch Gesehwfilste an beiden Optici aufwies. Histologisch handelte es sich an den peripheren Nerven um bindegewebige Geschwfilste, bei denen die Nervenfasern nur sekund~r in die Geschwulst einbe~ogen waren, wiihrend an den Tumorbildungen des Zentralnervensystems die Gila wesentlich bcteiligt war. Die Opticustumoren wurden als Gliomatose angesprochen. Die Untersucher wiesen besonders auf die verschiedenartige Struktur der Geschwiilste in und am Riickemark hin, die einen allm~hlichen ~[bergang yon einer Geschwulstart in die andere erkennen liel3en und zogen den SchluB, ,,dab es sich hier nieht um ein zuf~lliges Zusammentreffen ver- schiedenartiger Geschwulstbildungen handeln kann, sondern um eine

  • 450 Karl-Heinz Schiff~r:

    allgemeine Geschwulsterkrankung des Nervensystem handeln muB, die sich in verschiedenen Formen - - so auch als Reck.-Neurofibromatose ~uBern kann."

    Die Pathogenese der so vielgestalteten Reck. Erkr. ist noch unklar. Allgemein anerkannt ist wohl die Hypothese, dab es sich bei dem Leiden um eine fehlerhafte Keimanlage handelt, die vorwiegend das Ektoderm (Befallensein yon Haut und Nerven), aber auch das Mesoderm (Beteiligung des Knochensystems und der Meningen) betroffen hat. l~ber die Vererb- barkeit des Leidens und ihre Beziehungen zu anderen heredodege~era- tiven Erkrankungen (tuberSse Sklerose, Syringomyelie, angeborer.er Muskelatrophie usw.) liegen zahlreiche Beobachtungen vor (Orzechows]ci und Nowiki, ttenneberg und Koch, de Busscher, Scherer, Thomas u. a.).

    Im Zusammenhang mit den unten mitgeteilten F~illen yon Opticus- tumoren bei Geschwistern im Rahmen eines ererbten Reck. besprechen wit im ersten Tell der Arbeit die klinischen Schwierigkeiten, die sich uns bei der Diagnose yon Opticustumoren intra vitam entgegenstellen. Im zwei~en Teil der Arbeit bringen wir die Untersuchungsergebnisse bei den fibrigen Familienmitgliedern. AuBer den Opticustumoren bei Geschwistern fanden wir noch andere verblfiffend ahnliche Befunde, insbesondere fibereinstimmende endokrine StSrungen, sowie dystro. phische Knochenver~tnderungen. Letztere konnten erst durch syste- matisehe R5ntgenkontrolle des Skelets aufgedeckt werden. Siemens nimmt an, dab bei manchen Reck.-Familien eine ~,idiotypische Disposi- tion" zur BiJdung besti~anter Einzelgewachse yon besonderer Art und Lokalisation vorliegt. Preiser und Davenport sprechen bei ~hnlichen Beobachtungen yon sog. ,,Erbst~mmen". Nach dem vorliegenden Schrift- tum zu urteilen sind diese F~tlle allerdings sehr selten.

    Kasulstik : Fall 1. Der 5j~hrige Siegfried St. wurde uns am 4. 4. 41 yon der Universit~ts-

    Augenklinik wegen eines ungekl~rten Exophthalmus reehts iiberwiesen. Nach den Angaben der Mutter stellte sich bei dem Kinde mit etwa 31/2 Jahren eine alln~hlich zunehmende Schielstellung des rechten Auges nach innen ein. In den letzten Wochen trat das Auge mehr und mehr vor, und es machte sich eine zunehmende Sehverschlechterung bemerkbar. Ober Doppeltsehen, subjektive Liehterschei- nungen und Schmerzen wurde nie geklagt. Auch Kopfschmerzen, Erbrechen oder sonstige Allgemeinsymptome sind nieht beobachtet worden. Bei der 38jahrigen Ref. fielen ein ausgesprochener Zwergwuchs und mehrere reiskorn-kirschgrofle weiche Geschwiilstchen an der Stirn und an der Mundpartie auf. Die weitere Untersuehung ergab am Rumpf und Gliedma~en das charakteristisehe Bild einer Neurofibromatose ohne nachweisbare Beteiligung der peripheren Nerven oder des Zentralnervensystems (Abb. 1). Die einzelnen Befunde sind unten bei der F~milienuntersuchung angeftihrt. Ihre Mutter und der Vater der Mutter sollen ganz ~hnliehe Geschwiilste am Rumpf gehabt haben. Ihre drei weiteren Kinder sind gesund. In der Familie sonst keine weiteren Auffiflligkeiten, vor allem keine familiaren Augenst6rungen.

    Allgemeiner und interner Be/und Sieg/ried St., 5 Jahre alt.

  • ~ber das famili~re Vorkommen von Opticusgeschwfilsten. 451

    Fiir das Alter etwas unterentwickeltes, zierliehes Kind, ohne grSbere Dysplasien 100 cm groin, Gewicht: 15 kg. Kryptorehismus. An der Haut des Rumples, am Ges/~13, ebenso am Nacken m/iBig viel glatt begrenzte, erbsengrol3e bis fingerkuppen- groBe Pigmentflecke. Die Zahl der tiber bohnengrol~en Flecken (sog. ,,groBe"

    Abb. 1. Fr. St., 38 Jahre.

    Recklinghausen-Flecke nach Siemens) betr/~gt 19. Der Befund ist im Rahmen der Gesamtfamilie als abortive Form einer Reck. Erkr. anzusehen. Am Knochen- system kliniseh kein krankhafter Befund (Befund der Univ-Hautklinik). An den inneren Organen kein krankhafter Befund. Calc.-Kal.-Werte im Blur normal. Keine tetanischen Zeiehen. Urin ohne Befund. Wa.R. im Blut negativ.

    Augen (Befund der Univ.-Augenklinik), Strabismus con. und Amblyopia rechts, die schon li~ngere Zeit bestehen. Exophthalmus rechts yon 3--4 mm mit

    Z. f. d. g. Ncur. u. Psych. 177. 30

  • 452 Karl-Heinz Schiller:

    Bewegungseinschr~nkung des Bulbus nach au6en (Abb. 2). Fiir Augenmuskel- paresen kein Anhalt. AuBerdem rechtsseitige Stauungspapille yon etwa 3,0 D. Visus rechts stark herabgesetzt. Es wird nut Lichtschein wahrgenommen. Links keine Stauungserscheinungen. Keine Gesichtsfeldeinschr/inkung. Visus 6/6. Oto- logisch ohne Befund.

    Neurologisch. land sich auller einer fraglichen Schwache des rechten Mund- faoialis kein krankhafter Befund. Keine cerebralen St6rungen. Keine Knoten an den peripheren Nervenst/~mmen tastbar.

    R6ntgenbe/und. Die R6ntgenspezialaufnahmen der 0rbita nach Rhese zcigen eine deutliche, sicher als pathologisch zu wertende Erweiterung des rechten For. opt. gegenfiber linl~s. Das rcchtc Foramen ist im Gegensatz zu dem leicht ovalen

    linken rund und sehr scharf gezeichnet. Die rechte 0rbita ist besonders in den zentralen Teilen gegenfiber links leicht verschattet. Destruktive Ver~nderungen der hinteren Orbitawand fehlen. Die Sch/~delfibersichtsaufnahmen zei- gen aul]er einer allgemeinen dour- lichen Wolkenzeichnung keine

    Auff/illigkeiten, insbesondere keine Hirndrucksymptome, die Sella ist den Sch/idelmassen ent- sprechend grol] und nicht ver- /s

    Psychisch zeigte sich das Kind sehr vcrspielt, lustig, fast albern, intellektuell sehr schwach bean- lagt, abcr nicht gr6ber schwach- sinnig.

    Epikrise. Der ldinische und r6ntgenologische Befund sprechen im Zusammenhang mit der ein- deutigen Neurofibromatose der

    Abb. 2. siegfried St., 7 gahre. Opticustumor rechts. Mutter ftir einen Sehnerventumor im Rahmen einer Reck.

    Verlau]. Verlegung nach der neurochirurgischen Abteilung des Allerheiligen- Hospitals. Dort wurde am 8. 5. 41 eine subtemporale Entlastung rechts vorge- nommen (Doz. Stender). Der Heilungsverlauf war glatt. Bei der Entlassung am 20. 6. waren die Stauungserscheinungen am AH. auf 1--2 D. znriickgegangen. Wohlhefinden.

    Nachuntersuchung am 2. 9. 43: Nach Angabcn der Mutter ging die Vor- treibung des Auges innerhalb eines Jahres nach der Operation allm/~hlich etwas zuriick und cntstellte das Kind nicht mehr so sehr. Zun/ichst klagte es fiber Schmer- zen an der Operationsstelle, ist aber jetzt kopfschmerzfrei. In der Schule lernt der Junge sehr schlecht. Er soll in die Hilfsschule kommen.

    Be]und. Allgemeiner und interner Befund wie frfiher. :Neurologisch wie frfiher. Trepanationsdefekt in der rechten Schl/ffengegend reizlos. Liquor o.B.

    Augen (Befund der Univ.-Augenklinik). Rechts: Deutliche Lidspaltenerweite- rung. Das rcchte Auge steht in starker Schielstellung nach innen und hat einen Exophthalmus yon 2 mm (frtiher 3--4 ram). Seine Beweglichkeit ist nach auSen stark bceintrachtigt, nach der anderen Seite sind die Exkursionen etwas frei. Die Pupillen sind seitengleich, die Reaktion des linken Auges ist in allen Qualiti~ten

  • -~ber das famili/ire Vorkommen yon Opticusgeschwtilsten. 453

    regelrecht, die Reaktion des rechten Auges ist amaurotisch. Das rechte Auge zeigt am Fundus eine komplette Atrophie nach Stp. mit unschaffer Begrenzung. Peri- ~)herie ohne Besonderheiten. Fundus links o. B. Funktionen: Rechts Amaurose. Links: Genaues Urteil nicht m6glich, da Angaben ganz ungenau. Etwa 1/5; Refrak- ~ion regelrecht.

    R6ntqenkontrolle. Die Aufnahmen nach Rhese zeig