Unidad 11 Genética[1]-1

� Genética

� Leyes de Mendel

� Herencia No Mendeliana

� Evolución

Hecho el depósito que marca la ley 11.723. Prohibida su reproducción total o parcial. 1

El presente material de trabajo ha sido diseñado con el propósito de orientar al alumno en el proceso de aprendizaje de la Biología.

El alumno podrá alcanzar un óptimo rendimiento en la cursada de esta materia, cuando logre una modificación significativa y estable de sus conocimientos y sus pautas “previas” en lo referente a las Ciencias Biológicas.

Con el objeto de ayudar a superar las dificultades que suelen plantearse

durante el aprendizaje de esta asignatura, se efectúan algunas sugerencias acerca del uso del material didáctico y de la modalidad de cursada:

- Lea atentamente los OBJETIVOS y los CONTENIDOS de cada unidad del programa. Esto le permitirá saber qué se espera que usted pueda lograr mediante el aprendizaje de la unidad (Objetivos) y qué temas serán tratados durante las clases (Contenidos).

- Resuelva la totalidad de los ejercicios, problemas y actividades que se

proponen en cada unidad. Para hacerlo, recurra al material denominado Marco Teórico de la Unidad, donde encontrará información orientadora, y a la bibliografía recomendada en clase.

- No dude en acudir al docente cada vez que lo crea necesario. - Efectúe todas las Autoevaluaciones propuestas. Esto le permitirá hacer una

estimación “propia” acerca de la evolución de sus conocimientos.


OBJETIVOS: • Definir Gen, Alelo, Locus

• Distinguir entre Genotipo y Fenotipo

• Diferenciar entre Dominante y Recesivo ; Homocigota y Heterocigota.

• Resolver problemas de Herencia

• Interpretar el concepto de Evolución

• Conocer los distintas postulaciones acerca de la teoría de la Evolución

CONTENIDOS:

• Nociones de Herencia

• Leyes de Mendel

• Codominancia y Dominancia Incompleta

• Ligamiento de los genes

• Determinación del sexo. Herencia ligada al sexo

• Evolución: principales hipótesis sobre el proceso evolutivo.


Lea atentamente: La historia nos muestra que el hombre ha tenido conocimiento de la herencia durante miles de años, pero el estudio científico de los patrones hereditarios, es decir de la genética, nació recién en 1860. En aquella época, un monje llamado Gregorio Mendel, fue el primero en descubrir el mecanismo básico por el que se transmiten los rasgos de padres a hijos, de generación a generación. Mendel demostró que unas unidades independientes (denominadas genes en la actualidad) son las responsables de la herencia de los rasgos biológicos. 1- ¿Qué estudia la genética? .................................................................................................................................................. 2- Defina con sus palabras: Alelo......................................................................................................................................... Dominancia.............................................................................................................................. Fenotipo................................................................................................................................... Gen.......................................................................................................................................... Genotipo.................................................................................................................................. Heterocigota............................................................................................................................ Homocigota............................................................................................................................. Locus....................................................................................................................................... Recesividad............................................................................................................................. 3- ¿Cuántas clases de gametas produce un individuo homocigota dominante, un homocigota recesivo y un heterocigota, todos para un par de genes? .................................................................................................................................................. 4- Al aplicar la estadística al estudio de la genética, se observa que las leyes de azar rigen en la Biología. ¿Qué entiende por probabilidad de ocurrencia de un suceso? .................................................................................................................................................. Mendel pensó que las gametas se combinan al azar, por lo que las leyes de probabilidad podrían emplearse para el estudio de la herencia.


5-Analice la siguiente situación: Se cruza un individuo homocigota dominante para un cierto carácter (AA) con otro homocigota recesivo (aa). Se esquematiza el cruzamiento en un tablero de Punnet, que nos indica todos los gametos posibles, maternos y paternos, para un par de alelos y la probabilidad de ocurrencia de cada combinación. a) ¿Qué representan los resultados obtenidos en el tablero? b) Indique los posibles genotipos que aparezcan en este cruzamiento y sus proporciones

para la primera generación. c) Indique los posible fenotipos y sus proporciones. d) Asigne probabilidades de ocurrencia a cada caso. 6- Realice ahora en otro tablero de Punnet , el cruzamiento entre dos descendientes del experimento anterior y obtenga así la segunda generación. Indique los posibles genotipos y fenotipos y asigne probabilidades de ocurrencia a cada caso.


Lea atentamente: La acumulación de hechos que comprobaban la evolución en los organismos y las explicaciones racionales de su transformación destruyeron las doctrinas estáticas, que dominaban aún en la etapa de Darwin, y despertaron un enorme interés por las investigaciones en todas las ramas de las ciencias biológicas, de modo tal que, a fines de siglo XIX, la evolución había dejado de ser una hipótesis de trabajo para convertirse en una conquista científica definitiva. La primera teoría coherente de la evolución la propuso, en 1809, el naturalista y filósofo francés Jean Baptista de Lamarck quien centró su atención en el proceso de cambio a lo largo del tiempo. Darwin, en 1858, anunció un esbozo de su teoría sobre la evolución, a través de la selección natural. La evolución darwiniana y la genética mendeliana se reconciliaron cuando los biólogos dejaron de pensar en términos de organismos y genotipos individuales y comenzaron a pensar en poblaciones, genes y frecuencias de alelos. La teoría reformada de la evolución que resultó de esto es la que prevalece en la actualidad, aunque también ella está siendo cuestionada... 1- ¿Qué entiende por Evolución biológica? .............................................................................................................................................. 2- ¿Cuáles fueron las distintas interpretaciones del fenómeno evolutivo previas a los

trabajos de Darwin? .............................................................................................................................................. 3- Explique en que se basa la teoría de Darwin-Wallace. .............................................................................................................................................. 4- ¿Cuál es la principal diferencia entre las postulaciones de Lamarck y Darwin? .............................................................................................................................................. 5- ¿Qué postula la Teoría Sintética?. .............................................................................................................................................. 6- Relacione los conceptos de: mutación, segregación de homólogos, crossing over y

fecundación de gametas al azar con en el proceso evolutivo. .............................................................................................................................................. 7-Lea las siguientes frases y complete las líneas de puntos indicando si corresponde a la teoría de Lamarck , Darwin o a la Teoría Sintética. a) La supervivencia de los organismos más aptos implica una selección natural a favor de

los mismos y sus descendientes........................... b) El uso intensivo de un órgano determina el mayor desarrollo del mismo y la transmisión

a la descendencia........................... c) El medio ambiente ejerce una selección a favor de los individuos que presentan

mutaciones que le confieren ventajas adaptativas............................


CONCLUSION: a) Redacte con sus palabras una síntesis integradora de los tres ejes temáticos

desarrollados en esta guía. b) ¿Conoce algún material audiovisual relacionado con esta temática? BIBLIOGRAFIA: Alberts, Bruce y col. La Célula. Omega.1996. Blanco, Antonio . Química Biológica. El Ateneo.1997. Curtis H. Biología. Médica Panamericana. 1993. Curtis H.y Barnes N. Invitación a la biología. Médica Panamericana. 1997. De Robertis E.D. y De Robertis E.M. Fundamentos de Biología celular y molecular. El Ateneo. Bs.As. Karp, Gerard. Biología Celular. Interamericana- Mc. Graw Hill. Chile .1998. Lehninger y Nelson- Principles of Biochemistry. N York Worth Publishing. USA. 1994. Smith y Wood, Moléculas Biológicas. Addison-Wesley. Iberoamericana-USA. 1998. Strickberger, M.Genética. Omega. España. 1978. Villee, Claude. Biología. Mac.Graw Hill. Chile. 1996

Proponga alguna bibliografía complementaria para este módulo:Revistas, Publicaciones en Internet...

Queda hecho el depósito que marca la ley 11.723



GENETICA

Nunca nació nada de la nada. Lucrecio.

La genética, la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias biológicas. Todos los seres vivos son producto de la interacción entre sus potencialidades biológicas y el medio ambiente en el cual se desarrollan. Por amplia influencia de la genética en todas las esferas de la vida, se ha convertido en materia obligada en una amplia gama de disciplinas científicas relacionadas con la salud humana y la producción agropecuaria. El agricultor que siembra granos de trigo está seguro de que la cosecha que obtenga será de trigo. El ganadero sabe que obtendrá terneros del acoplamiento entre la vaca y el toro. El viverista que planta una estaca de manzano, espera obtener un árbol semejante a aquel del que cortó una estaca. El microbiólogo sabe que puede mantener durante tiempo ilimitado una determinada cepa bacteriana por sucesivos repiques. En una palabra, los seres vivos son siempre originados por otros seres vivos semejantes a ellos, pero esta semejanza no es absoluta ni incondicional. Si el trigo se sembrara en la oscuridad, las plantas que se originen no tendrán clorofila, diferenciándose de sus progenitoras. Si los terneros fueran alimentados en forma deficiente, existirá una diferencia entre éstos y sus padres. Si la estaca de manzano se plantase en un suelo deficiente en magnesio, el árbol originado tendrá hojas amarillentas y caerán prematuramente. Una alteración en la composición del medio de cultivo o el cambio de un metabolito por otro, o la variación de temperatura, podrá motivar una alteración o incluso el detenimiento del crecimiento de un cultivo Todo esto indica que la semejanza entre padres e hijos no sólo depende de causas internas sino también de la relación de éstas y el medio ambiente. La genética moderna se originó cuando Gregor Mendel, descubrió que las características hereditarias están determinadas por ciertas unidades que se transmitían de una generación a la siguiente de manera uniforme y predecible. Cada una de dichas unidades, llamadas genes, son estructuras que deben cumplir, al menos, dos condiciones: 1) que se hereden de una generación a la siguiente

de forma tal que cada descendiente tenga una copia física de dicho material, y

2) que proporcione información, a los organismos que la portan, sobre la estructura, la función y otros atributos biológicos.

Como consecuencia de este doble aspecto del gen, hubo dos importantes enfoques históricos sobre los fenómenos genéticos: uno, la identificación de la estructura química del material genético; y, el otro, el descubrimiento de la forma como se heredaban los caracteres biológicos.

Gregor I. Mendel (1822 – 1884)


LA HERENCIA ANTES DE MENDEL

Los científicos de distintas épocas trataron de dar una explicación a los fenómenos de la herencia. En la segunda mitad del siglo XIX, Darwin ya había viajado mucho, y vivía en Inglaterra. Mendel era un monje que dominaba las matemáticas y vivía en el Imperio Austro-Húngaro.

¿Qué habría sucedido si Darwin hubiera tenido conocimiento de los trabajos de Mendel? ¿Qué se sabía en esa época acerca de la célula, el núcleo, los cromosomas, la fecundación?

Durante el siglo XIX, con la ayuda del cada vez más difundido microscopio (y bastante imaginación), muchos investigadores creían distinguir, dentro del espermatozoide, un homúnculo (pequeño hombrecito), que luego se desarrollaba hasta el nacimiento. Otros lo ubicaban en el óvulo, con lo que daban a entender que los seres vivos estaban ya predeterminados desde el comienzo de los tiempos.

Algunos científicos consideraban la herencia como una mezcla por partes iguales de elementos aportados por las dos células sexuales, a semejanza de como se mezclan dos pinturas de distinto color, y otros, si bien no aceptaban esto, postulaban mecanismos bastante originales. Por ejemplo, el propio Darwin postuló, en 1868, en un artículo científico, la existencia de pequeños elementos granulares producidos por las distintas partes del cuerpo, a los que llamó gémulas, los cuales, al ser transmitidos a la descendencia, eran los responsables de la herencia. Propuso que estas gémulas se originaban en todas las partes del cuerpo, se diseminaban por la sangre y llegaban hasta las células sexuales. Según su opinión, algunas gémulas habían quedado dormidas o latentes, con lo cual intentaba explicar la repentina aparición en un individuo de los rasgos de un abuelo o de un bisabuelo.

La teoría de la evolución por medio de la selección natural fue dada a conocer por Darwin en 1859, y una de las tantas críticas que recibió fue que no explicaba cómo se mantenían las variaciones que se producían en las poblaciones. Si bien las gémulas constituían un intento de explicación de Darwin al respecto, eran difícilmente aceptadas por otros científicos.

En ese momento, Gregor Mendel ya hacía cinco años que investigaba acerca de este tema. Cabe destacar que, pese a trabajar casi al mismo tiempo en dos temas relacionados, Darwin y Mendel no se conocieron personalmente. Sólo sabemos que Mendel poseía un ejemplar de “EL Origen de las Especies” con anotaciones propias. ¡Cómo habría cambiado la historia si hubieran tomado un café juntos!

Los jardineros y los agricultores, acostumbrados a manejar y a cruzar variedades vegetales o razas animales (trigo, maíz, plantas ornamentales, ovejas, vacas, etc.), poseían un importante conocimiento práctico sobre el tema. Uno de ellos fue Thomas Makitta, maestro de escuela, quien enseñó la técnica de la hibridación en plantas con flores a algunos de sus alumnos interesados, entre ellos Mendel. Esos aficionados ya sabían lo que eran las líneas puras y los híbridos.

Imaginen una planta que da flores rojas: si proviene de antecesores con flores rojas y además sus descendientes presentan el mencionado color de flor, nos encontramos en presencia de una línea pura (para el color de flor).

Según la especie o la variedad vegetal de que se trate, se tendrán distintas líneas puras para los distintos colores de flores. Un cruzamiento de dos ejemplares de la línea pura "flor roja" dará sólo descendientes con flores rojas, y si son de la línea pura, "flor blanca", obviamente se obtendrá un 100% de individuos con flores blancas.

En las plantas es posible la autofecundación, pues generalmente son monoicas o hermafroditas (es decir, cuentan con los dos sexos). Por lo tanto; la autofecundación de una planta de línea pura "flor roja" sólo dará descendientes con flores rojas, y la


autofecundación de una de línea pura "flor blanca", únicamente plantas con flores blancas.

A partir del concepto "línea pura" es fácil llegar al de híbrido. Actualmente hablamos de "maíz híbrido", de "razas vacunas híbridas", etc. Los jardineros y granjeros del siglo XIX (e incluso de antes) conocían la importancia de la hibridación por cruzamientos sucesivos, que originaba razas y variedades intermedias de características reforzadas o potenciadas. Esas características podían ser benéficas o no, y el hecho de que aparezcan unas u otras todavía depende de la habilidad humana.

Continuando con nuestro ejemplo, ¿qué pasaba si se cruzaban plantas de la línea pura "flores rojas" con plantas de la línea pura "flores blancas"? Los partidarios de la "mezcla" esperarían descendientes con flores rosadas. En algunas especies vegetales, como el malvón, el dondiego de noche, el dragón o la hierba del asno, esto ocurre realmente así. Pero en otras no, como en los conejitos o las arvejillas; en éstas, los descendientes de un cruzamiento de ese tipo poseen todos flores rojas. Estas observaciones permitieron a Mendel enunciar una serie de Leyes que lograron explicar la mayoría de los fenómenos de la herencia. Clásicamente, se habla de dos leyes, pero en realidad deben considerarse tres: la Ley de la Pureza de los Caracteres, la Ley de la Segregación al Azar y la Ley de la Segregación Independiente de los Caracteres.

LEY DE LA PUREZA DE LOS CARACTERES

Pero cuál fue, en definitiva, el aporte de este monje genial? Ya analizamos cómo, a partir del cruzamiento de algunas plantas con flores

rojas con otras de flores blancas o generación parental se puede obtener una generación de plantas con flores rojas o primera generación filial, o F1. Uno de estos individuos, por autofecundación, produce, a su vez, una generación de plantas con flores rojas y otras con flores blancas o segunda generación filial, o F2.

El éxito de Mendel para explicar estos resultados residió en su trabajo metódico

y en que consideró también el conocimiento práctico de las líneas puras y de los híbri-dos. Y también en que tuvo un poco de suerte, pero de esto hablaremos más adelante.

En primer lugar, Mendel eligió como "sujeto" de experimentación la planta de

arvejilla (Pisum sativum), una especie vegetal que conocía muy bien por haberla estudiado durante muchos años. Consideró siete caracteres hereditarios fáciles de observar, que presentaban siempre uno de dos rasgos alternativos: el color de las flores (rojo o blanco), el color de las semillas (verde o amarillo), la textura de las semillas (lisa o rugosa), la posición de la flor (axial o terminal), etcétera.

Con un criterio muy moderno para la época, Mendel analizó matemáticamente

los resultados: calculó la proporción de individuos que presentaban cada rasgo estudiado y así obtuvo un patrón, una proporción constante que revelaba un orden interno. Vamos al grano (a la arveja): estudió de a uno por vez dichos caracteres y consideró a todos los descendientes, que en algunos casos eran varios miles.

Mendel observó, por ejemplo, que si cruzaba plantas de semillas lisas con otras

de semillas rugosas, toda la F1 (100%) presentaba semillas lisas. Y esta misma proporción se repetía cuando examinaba otros caracteres, como las flores rojas y blancas o los tallos altos y enanos. La proporción se mantenía independientemente de que la característica a observar la portara el polen (gameta masculina) o el óvulo (gameta femenina) de la flor. Por todo esto, dedujo lo que más tarde se conocería


como “Ley de la Uniformidad o Pureza de los caracteres”, que puede expresarse de la siguiente manera:

Mendel determinó, entonces, que uno de esos caracteres o rasgos -por

ejemplo, la semilla lisa- era dominante, es decir, se manifestaba en la descendencia, mientras que el otro -la semilla rugosa- era recesivo, es decir, quedaba "oculto" o no se manifestaba en la descendencia.

Los Experimentos de Mendel

Mendel observó que, si

cruzaba plantas de semillas lisas

con otras de semillas rugosas

(Generación P o Parentales o

Progenitores), el 100% de la F1

(Primera generación Filial o

Hija), presentaba semillas lisas.

Esta misma proporción se repetía

cuando examinaba otros

caracteres. Al autofecundar

plantas de la F1, producía la

segunda generación filial o F2, en

la que se observaba un 25% de

semillas rugosas, y un 75% de

semillas lisas.

Mendel concluyó, entonces, que la

característica que se manifestaba

en el 100% de la F1 y en el 75%

dela F2 era el dominante, y el

que quedaba “oculto” en la F1,

pero se manifestaba en un 25% de

la F2 era el recesivo.

semillas lisas (75%)

semillas ...rugosas

.(25%)

“Al cruzar dos líneas puras, todos los descendientes del cruzamiento (F1), serán iguales en cuanto a la característica analizada”.


Representación simbólica y terminología moderna

Mendel propuso una hipótesis: Las características hereditarias estarían determinadas por factores dobles, de a pares (a los que denominó con el vocablo alemán "Elemente" ), que se encontraban en todas las células y que se separaban al formarse las células sexuales. Por ejemplo, si se aplicara esta hipótesis al caso del color de las flores de la arveja, algunas de las plantas de líneas puras de la generación parental poseerían el factor "rojo-rojo", y otras, el factor "blanco-blanco", en una especie de "sitio" doble en el que se encontraría la información para el color de la flor. Las gametas de la arveja también tendrían un "sitio", sólo que no sería doble. La de las plantas con flores rojas incluiría el factor "rojo", y la de las otras, "blanco".

Cuando, por ejemplo, una gameta masculina con el factor "rojo" se encuentra

con una femenina con el "blanco", tiene lugar la fecundación y se forma un cigoto. Así, ésta tendrá, nuevamente, un "compartimiento" doble para el color de las flores, pero esta vez poseerá la información "rojo y blanco". Ese cigoto dará una nueva planta (F1), que tendrá, las dos informaciones sobre el color, pero sus flores serán rojas porque ese rasgo domina sobre el blanco, que es recesivo.

Los individuos que poseen la información de los dos rasgos o características se

denominan heterocigotas (del griego heteros, distinto). Las líneas puras se conocen como homocigotas (del griego homos, igual), es

decir que poseen la misma información para una característica hereditaria. Las flores "rojo-rojo" son homocigotas dominantes, y las flores "blanco-blanco", homocigotas recesivas. La única ocasión en que puede llegar a manifestarse la información recesiva se da en el estado homocigota, cuando ningún otro factor la domina.

Mendel supuso que cada característica está determinada por dos factores

hereditarios, uno que proviene de la planta "paterna" y otro de la planta "materna" . Propuso utilizar letras mayúsculas y minúsculas para simbolizar los factores dominan-tes y recesivos, respectivamente, y para facilitar los cálculos matemáticos en un papel. Así, designamos "R" al factor que determina el color rojo de la flor y "r" al que deter-mina el color blanco. Entonces, de acuerdo con la información que poseemos para esa característica, podemos representar de la siguiente manera los distintos individuos:

RR: homocigota dominante, flores rojas Rr : heterocigota, flores rojas rr: homocigota recesivo. flores blancas

Cada una de esas tres categorías recibe actualmente el nombre de genotipo. La expresión de los genotipos (flores rojas o flores blancas), fenotipo. A los factores hereditarios -o "elemente" de Mendel- se los denominó luego genes, y a las alternativas posibles para ellos (por ejemplo R, y r), alelos. El biólogo británico William Bateson (1861-1926) fue quien, en realidad, introdujo el término "alelo" para indicar las alternativas posibles de cada gen. También fue el responsable de llamar Genética a la rama de la Biología que estudia la herencia.


LA LEY DE LA SEGREGACIÓN AL AZAR

¿Se imaginan a Mendel en una mañana de mediados de 1860 plantando semillas de arvejas y siguiendo su germinación y desarrollo durante días a la espera de la floración?

De la autofecundación de los individuos de la F1 Mendel obtuvo 929 semillas,

que formaron la segunda generación filial, o F2. Cuando las flores mostraron finalmente su color, las contó y obtuvo 705 plantas con flores rojas y 224 con flores blancas.

Entonces, Mendel calculó el cociente 705 / 224 y obtuvo la proporción 3,15 : 1. Podemos leerlo así: de cada 4,15 plantas, hay 3,15 con flores rojas y 1 con

flores blancas. Esta experiencia se conoce hoy como cruzamiento monohíbrido, pues se trabaja con híbridos para un solo carácter (en este caso, el color de las flores).

Mendel realizó el cruzamiento monohíbrido para las otras seis características, y

en todos los casos, al calcular el cociente obtuvo siempre una proporción cercana a 3 : 1. Esto significa que, de cada cuatro individuos de la F2, tres presentaban el rasgo do-minante, y uno, el recesivo.

A1 cruzar los individuos heterocigotas de la F1, cada uno de ellos aporta, en

cuanto a la información que poseen para el color de las flores, dos tipos de gametas: uno "rojo" y el otro "blanco". Cada gameta tiene la misma probabilidad de encontrarse, en la fecundación, con una que presente el alelo para el color rojo o con una para el blanco.

Esto puede representarse en un tablero como el siguiente:

Gametas R R

R RR Rr

r Rr rr

El interior del tablero muestra las combinaciones posibles de la información

"rojo" y "blanco" -los distintos genotipos- en los individuos de la F2. Como se deduce de dicho tablero, de cada cuatro individuos, tres (un homocigota dominante RR y dos heterocigotas Rr) presentan el fenotipo dominante "color rojo", y uno (el homocigota recesivo rr), el fenotipo recesivo "color blanco". Mendel llegó a esta proporción 3 : 1 con lápiz y papel, lo cual prueba que el modelo propuesto en su hipótesis era correcto.

A menudo, este tablero es erróneamente

interpretado: no indica que la F2 deba estar formada por cuatro individuos, sino que en la F2 se espera un 75% (3 de cada 4) de descendientes con el fenotipo dominante de la característica estudiada y un 25% (1 de cada 4) con el fenotipo recesivo.

Pero esta probabilidad sólo se cumplirá en una F2 numerosa. Si la F2 está compuesta por sólo cuatro individuos, pueden resultar todos con flores rojas o todos con flores blancas, dos y dos, tres con flores

El tablero utilizado

recibe el nombre de tablero

de Punnett, en honor a

Reginald C. Punnett,

genetista inglés que lo

diseñó y utilizó con

posterioridad a Mendel.


blancas y uno con rojas, etcétera.

Estas características de la F2 llevaron a Mendel enunciar su segunda ley o Ley de la Segregación al Azar:

LEY DE LA SEGREGACIÓN INDEPENDIENTE DE LOS CARACTERES

Medel consideró, luego, dos pares de caracteres: el color de las semillas (amarilla o verde) y su textura (lisa o rugosa). Para ello utilizó los siguientes símbolos:

A: semilla amarilla a: semilla verde L: semilla lisa l: semilla rugosa

Este cruzamiento se llama dihíbrido, pues se trabaja con dos caracteres simultáneamente: color y textura de la semilla. Mendel cruzó una planta de semillas amarillas y lisas con otra planta de semillas verdes y rugosas, ambas de línea pura (homocigotas). Al igual que lo que ocurre con la ley anterior, cada uno de los parentales produce un solo tipo de gametas, es decir, el individuo de genotipo AALL produce gametas AL, y el de genotipo aall, sólo gametas al. El genotipo de la F1 es AaLl , y el fenotipo, un 100% de semillas amarillas y lisas. Para obtener la F2, Mendel autofecundó a los individuos heterocigotas de la F1. Además del color, observó la textura de las 556 semillas que obtuvo de la F2. Las siguientes, son las cantidades de semillas en las cuatro combinaciones de fenotipos posibles:

semillas amarillas y lisas: semillas verdes y lisas: semillas amarillas y rugosas: semillas verdes y rugosas:

315 108 101 32

Total: 556 En el siguiente tablero se representan las combinaciones posibles de gametas generadas por los individuos dihíbridos:

Gametas A L A l A L a l A L AALL AALl AaLL AaLl A l AALl Aall AaLl Aall a L AaLL AaLl aaLL aaLl a l AaLl Aall aaLl aall

“Los factores que determinan cada una de las características hereditarias, se encuentran de a pares en el individuo y sólo se segregan (separan) al formarse las gametas. Esta segregación es al azar. En la fecundación pueden unirse en nuevas combinaciones”.


Si se divide cada uno de las cifras anteriores por la cifra menor (32) se obtendrá una proporción muy próxima a 9:3:3:1. Ante el resultado de estos cruzamientos Mendel se dio cuenta de que los factores hereditarios se separan cuando se forman las gametas y luego vuelven a unirse en la fecundación, lo cual produce nuevas combinaciones. Cada uno de estos caracteres se comporta como si fuera único, es decir, en forma independiente de los otros. Esto llevó a Mendel a formular la Ley de la Segregación Independientes de los Caracteres:

LAS MUTACIONES Y EL REDESCUBRIMIENTO DE LA GENÉTICA

Las leyes de Mendel cayeron en el olvido hasta comienzos del siglo XX, cuando el botánico holandés Hugo Marie De Vries (1848-1935), el alemán Karl Erich Correns (1864-1933) y el austríaco Erich Tschermak von Seysenegg (1871-1962) decidieron publicar, independientemente, hallazgos similares a los de Mendel, y, al revisar la bibliografía, se dieron cuenta de que éste se les había anticipado. Por supuesto, reconocieron a Mendel como el descubridor, y presentaron sus trabajos como confirmación. general de las leyes mendelianas.

Entre las observaciones más notables de De Vries se cuenta haber advertido la aparición de nuevos alelos en las poblaciones de flores "primavera" y "hierba del asno", desconocidas en las generaciones anteriores. Estas nuevas alternativas o mutaciones son los cambios heredables en el material genético

Cabe destacar que la aparición de nuevos alelos mutantes es una de las dos causas propuestas -y no explicadas- por Darwin en su teoría de la evolución.

DOMINANCIA INCOMPLETA Y CODOMINANCIA

Las experiencias muestran casos de dominancia completa: un alelo "domina"

completamente al otro (recesivo), por lo que el individuo heterocigota presenta siempre el fenotipo dominante.

Asimismo, se destacó que algunas plantas dan flores rosadas en la F1 como resultado del cruzamiento de dos líneas puras: las "flores rojas" y las "flores blancas". En esto coincidían los partidarios "premendelianos" de una herencia mezcladora. Pero, entonces, ¿no se cumplen en este caso las leyes de Mendel?

Sí, se cumplen. Se trata de un caso típico de dominancia incompleta o intermedia, en la que el gen responsable del color de las flores posee dos alelos, uno para el color rojo y el otro para el color blanco. En el individuo heterocigota aparece el pigmento rojo en las flores, pero este alelo no domina totalmente al alelo recesivo blanco que, de esta manera, llega a manifestarse parcialmente, y de ahí el color rosado de los híbridos.

La codominancia es un fenómeno similar al de dominancia incompleta. La diferencia reside en que los alelos codominantes se manifiestan ambos por completo cuando están juntos, mientras que, en la dominancia incompleta uno de los alelos domina parcialmente al recesivo, permitiendo que éste se manifiesta en parte.

“Cuando se forman las gametas, los dos alelos de un gen se separan independientemente de como lo hacen los otros dos alelos del otro par”.


Un ejemplo típico de codominancia es el grupo sanguíneo humano AB. Los individuos con este fenotipo poseen dos alelos: el A y el B, que se expresan ambos por completo simultáneamente.

EL LIGAMIENTO DE LOS GENES

El genetista norteamericano Thomas Morgan (1866-1945) realizó estudios

similares a los de Mendel pero utilizó, como espécimen de laboratorio, a la mosca de la fruta (Drosophyla melanogaster) .

Una hembra normal de ojos rojos, fue cruzada con un macho que presentaba ojos blancos Toda la descendencia (F1) tuvo ojos rojos. Morgan interpretó que el alelo ojos blancos era recesivo y lo denominó “r” y al de ojos rojos, que era dominante, lo llamó “R” . Pero al continuar el cruzamiento y analizar a la F2, observó una proporción de fenotipos de 4 individuos con ojos rojos cada 1 de ojos blancos, en lugar de la tradicional proporción 3:1. Notablemente, todos los individuos de ojos blancos eran machos.

Morgan cruzó al macho mutante original de ojos blancos con una hembra de ojos rojos de la F1. Obtuvo una F2 con iguales proporciones de machos y hembras con ojos blancos y ojos rojos : 1:1:1:1 . Ante esto, propuso que el gen para el color de ojos se encontraba exclusivamente en un locus de un cromosoma al que llamó X. Asimismo, las hembras poseerían un par de estos cromosomas X, es decir, serían XX, en tanto que los machos serían XY.

Así, Morgan hacía dos notables descubrimientos: por una parte, la existencia de cromosomas sexuales y, por otra parte, la ubicación de los genes en locus (lugar físico ) de cada cromosoma, constituyendo grupos de ligamiento. Cuando los genes están muy juntos, se transmiten ligados, pero si se encuentran muy separados, lo hacen en forma independiente, cumpliéndose las leyes mendelianas.

Un gen ligado al sexo es un gen cuyo locus está ubicado sólo en uno de los cromosomas sexuales, y está ausente en el otro.

Cariotipos de Hembra y Macho de Drosophila melanogaster


HERENCIA LIGADA AL SEXO

Las investigaciones de De Vries, Morgan y otros científicos, confirmaron que

los genes se encontraban en los cromosomas y que, para cada especie, había un número fijo y específico de cromosomas. Todas las características determinadas por genes que se encuentran en el mismo par de cromosomas se denominan ligadas . En el caso de la mosca de la fruta, el cromosoma Y sólo determina la fertilidad. El fenotipo sexual (sexo del individuo) está dado por la proporción entre los cromosomas sexuales (x) y los no sexuales o autosomas (A), en una relación X / A = 1 para las hembras y X / A = 0,5 para los machos. En las aves marinas y polillas, los machos son homogaméticos (ZZ) y las hembras son heterogaméticas (ZW). En las langostas, las hembras son X0 y los machos son XX. En la especie humana uno de los primeros casos conocidos de ligamiento al sexo de un carácter específico fue el de desangramiento o hemofilia, enfermedad en que la sangre no coagula normalmente.

Los judíos, en sus prácticas de circuncisión, se habían encontrado con casos donde no podía detenerse el desangramiento. Según el Talmud judío, escrito en el año 600 de nuestra era, esto era considerado un defecto hereditario si se presentaba en dos hijos de la misma madre. La ley eximía entonces de la circuncisión a los restantes descendientes de dicha mujer. En un caso en el que tres hermanas tuvieron descendientes varones que se desangraron como consecuencia de la circuncisión, los descendientes varones de la cuarta hermana fueron eximidos del ritual. Sin embargo, no se hizo ninguna restricción de la circuncisión con los descendientes de los parientes masculinos implicados.

Por lo tanto, se hallaba implícito en dicha ley, el reconocimiento de que el efecto de desangrarse era portado por las mujeres, aunque sólo los varones parecían hallarse afectados.

Aunque antes de 1900 se sospechaba la existencia de otros caracteres de este tipo, las pruebas experimentales reales de la herencia ligada al sexo tuvieron que esperar el desarrollo de técnicas que solo surgieron después del redescubrimiento del trabajo de Mendel.

Las experiencias habían demostrado que, en el macho, prácticamente todos los genes ligados al sexo, ya sean dominantes o recesivos, aparecen en el genotipo. Por eso los machos se consideran hemicigóticos para los alelos ligados al sexo.

En las hembras los dos cromosomas X, proporcionan, desde luego, las relaciones de dominancia y recesividad, y se necesitan los dos alelos recesivos para que aparezca el fenotipo recesivo. Los machos solo pueden heredar el cromosoma X de sus madres, mientras que las hembras reciben un cromosoma X de cada progenitor. El cromosoma X, sigue pues, una transmisión en "zig-zag", comenzando por ejemplo, con un macho de la generación parental, pasando entonces a una hembra de la F1, y de ahí, a los machos de la F2. Los resultados de las experiencias de Morgan apoyaron la hipótesis de que la herencia del gen para el color de los ojos estaba ligada al sexo en la mosca de la fruta, por lo cual, este gen resultó un marcador del cromosoma X.

El modo de herencia ligada al sexo de algunos caracteres humanos fue entonces rápidamente explicado. Se había trazado el árbol genealógico de la hemofilia en la realeza europea, y por lo general, mostraba la transmisión a través de hembras que no se hallaban afectadas mientras que sus descendientes varones eran hemofílicos. Una genealogía de este tipo se inició con la reina Victoria de Inglaterra que pasó el gen de la hemofilia a, al menos, a tres de sus nueve hijos. Esto, combinado con el hecho de que aproximadamente sólo la mitad de sus hijos fueron


hemofílicos, indicaba que sin lugar a dudas era heterocigota para dicho gen y lo llevaba en uno de sus cromosomas X. De modo que era portadora de la enfermedad pero no la padecía. La enfermedad se manifiesta en los hijos de las portadoras, aunque los individuos que se apareen con ella sean normales. Los individuos masculinos que no manifiestan la enfermedad, tampoco la transmiten.

El hallazgo de que quienes presentaban hemofilia eran varones, pero nunca mujeres, llevó a la creencia general de que las portadoras de dos cromosomas X hemofílicos (y que daban hijos enfermos) eran probablemente no viables, y por lo tanto, nunca podrían encontrarse.

Sin embargo, en 1950 se demostró que en los perros, la hemofilia también se hallaba ligada al sexo, y a través de cruzamientos adecuados, pudieron obtenerse hembras hemofílicas homocigotas viables. Desde entonces, se han localizado mujeres hemofílicas, pero en una frecuencia bastante baja, como cabría esperar de la baja frecuencia del gen para esta enfermedad.

Actualmente, se ha estudiado el ligamiento al sexo de una gran variedad de animales y se ha visto que involucra muchos caracteres. En los seres humanos, las características ligadas al sexo incluyen la ceguera al color o daltonismo, el albinismo ocular, y otras características.

Resulta interesante el hecho de que algunos de estos caracteres están ligados al sexo en otros mamíferos. Por ejemplo, la producción de la enzima glucosa 6-P deshidrogenasa (una enzima de la glucólisis) esta ligada al sexo en el ser humano, en el caballo, el asno, la liebre europea y el ratón. No sólo la hemofilia A, sino también la B, están ligadas al sexo en el ser humano y en el perro. Algunos caracteres del color del pelaje, como el anaranjado, están ligados al sexo en el gato y en el hámster.

Los descubrimientos de este tipo indican que muchos mamíferos han compartido, por lo menos parte del mismo cromosoma X en el curso de su evolución.


PROBLEMAS DE PRIMERA LEY DE MENDEL 1) En la mosca Drosophila, el color negro del cuerpo es un carácter recesivo respecto del color bronce. Si la descendencia de un cruzamiento consta de 78 individuos de color bronce y 23 de color negro, cuáles serán los genotipos y fenotipos de los padres, las gametas posibles, y las proporciones fenotípicas y genotípicas esperables en la descendencia?. Explíquelo usando un tablero de Punnet 2) En las moscas Tsé-Tsé, el tamaño de las alas está codificado por el alelo dominante (A) para. alas cortas, y el recesivo (a) para alas largas: Se cruza una hembra de alas cortas con un macho de alas largas. a) Indique los posibles genotipos de la hembra y del macho. b) Realice los tableros de Punnet correspondientes, indicando feno y genotipo de la descendencia. c) Suponiendo que la hembra fuera hetercigota qué cantidad de moscas con cada variación espera encontrar si eclosionan 542 huevos? 3) En los cobayos, el color de pelaje negro está determinado por un alelo (r) recesivo, y el color rojo por su par alélico (R) dominante. Determine las proporciones fenotípicas y genotípicas de los descendientes de los siguientes apareamientos: a) RR x Rr b) Rr x rr c) RR x rr Indique si se cumplen las leyes de Mendel y justifique su respuesta. 4) En un insecto, el aleto que determina el color rojizo de las alas es dominante sobre el que determina el color azulado. Si se cruza un macho de alas rojizas con 10 hembras de alas azuladas; podrá con estos datos determinar el genotipo de los padres considerando que se obtuvieron 4 insectos con alas azuladas y 7 con alas rojizas? Explique indicando tos genotipos, las gametas posibles de los padres, y genotipos y fenotipos de la descendencia 5) El pelo corto de los Terriers se debe al alelo dominante (L) y el pelo largo, al recesivo (I). AI cruzar una hembra de pelo corto con un macho de pelo (argo, se produjo una camada de 2 cachorros de pelo largo y 7 de pelo corto. a) Cuál es el genotipo de los padres? b) Cuántos de los 9 perros se esperaba con pelo largo? Fundamente explicitando genotipo y gametas de la descendencia. 6) En los perros, el paladar negro es dominante sobre el rosado. a) Se cruza un perro con paladar negro con una hembra de paladar rosado y se obtienen 4 cachorros con paladar rosado. b) El mismo perro se cruza con una hembra de paladar rosado y se obtienen 2 cachorros de paladar negro. c) El mismo perro se cruza con otra perra de paladar negro y nacen 4 cachorros: 3 con paladar negro y 1 con rosado. Cree que estos resultados son posibles? Justifique indicando todos los genotipos, fenotipos y gametas posibles implicadas.

PROBLEMAS DE APLICACIÓN


7) Se cruzan dos plantas de flores rojas. La descendencia consiste en 80 plantas y 26 de flores blancas.

a) Indique si flores blancas es dominante o recesivo. b) Cuáles serán los genotipos de los progenitores. c) Cuáles serán Íos genotipos de las 80 plantas de flores rojas y en qué

proporción se darán?. d) Cómo puede probar que una planta de flores rojas es homocigota o

heterocigota? 8) Una variedad de margarita posee flores anaranjadas, definidos por un alelo dominante (Y). El alelo recesivo (y) codifica para flores amarillas. a) Indique los posibles genotipos para las flores anaranjadas y amarillas. b) Cómo puede diferenciar genotípicamente a las que poseen flores anaranjadas 9) En un frasco con ejemplares de Drosophila con ojos rojos, aparece uno con ojos blancos. a) Qué es lo que ha sucedido? b) Qué puede hacerse para comprobar si ese alelo es dominante o recesivo? 10) En ciertos ratones, el pelaje puede ser gris debido a un alelo dominante, o blanco, debido a un alelo recesivo. De la cruza de uno blanco con uno gris, se obtuvieron 12 animales: 5 blancos 7 grises. Explique estos resultados indicando genotipos y gametas posibles de los padres; y genotipos y fenotipos posibles de la descendencia. 11) En la Drosophila, el alelo dominante (D) determina el fenotipo dicaeto (alas apartadas del o cuando el animal se encuentra en reposo) que es letal cuando se encuentra en homocigosis.

a) Esquematice una cruza entre dos moscas dicaetas y resuma los resultados esperados.

b) Esquematice una cruza entre una mosca dicaeta y otra normal y resuma los resultados

c) Indique genotipos, fenotipos, gametas posibles, proporciones fenotípicas y genotípicas esperadas en (a descendencia de a) y b).

12) En las plantas de arveja, el color de semilla verde es dominante sobre el amarillo. Si la especie se auto poliniza, qué fenotipos y en qué proporción espera encontrar en la descendencia teniendo en cuenta que la planta en cuestión es heterocigota? 13) Asuma que el color de ojos pardos es dominante sobre su alelo recesivo de ojos celestes. Cuál de estas situaciones será factible?

a) que una pareja con ambos integrantes de ojos pardos, tenga un hijo de ojos celestes.

b) que dos progenitores de ojos celestes tengan un hijo de ojos pardos. Justifique indicando genotipos, fenotipos, gametas posibles de los padres y genotipos de los hijos. 14) Se cruzan dos individuos heterocigotas para determinado carácter. Qué p de obtener un individuo fenotípicamente recesivo? Justifique confeccionando un tablero de Punnet e indicando proporción genotípicas de la descendencia.


15) El pelo corto en los conejos se debe al alelo dominante (L). Et pelo largo se debe al alelo recesivo (I). Una cruza entre una hembra de peto corto y un macho de pelo largo produjo una camada de un gazapo de pelo largo y siete de pelo corto. Cuál es el genotipo de los progenitores? Qué proporción fenotípica se debería esperar si se cumplen las leyes de Mendel? 16) En la mosca de la fruta, las alas contraídas se deben a un alelo recesivo y las alas largas a uno dominante. Describa genotipos y fenotipos de los individuos de cuyos cruzamientos se obtienen !os siguientes resultados:

a) 1!2 de moscas de alas largas y 1/2 de alas contraídas b) b) 28 de alas largas y 88 de alas contraídas.

PROBLEMAS DE CRUZAMIENTO PRUEBA 1 ) Un organismo con genotipo desconocido se cruza con otro de genotipo bb. El 50 por ciento de la a descendencia tiene fenotipo igual al del organismo con fenotipo desconocido. Cuál será su genotipo: BB, Bb, bb, o no puede saberse?. Elija una respuesta y justifique indicando el genotipo elegido, las gametas que produce, y los genotipos y fenotipos de la descendencia. 2) Un alelo dominante (L) determina la textura de pelo enrulado en las alpacas. Su alelo recesivo (I) codifica para el pelo liso. Se cruza entre sí un grupo de alpacas heterocigotas (cruzamiento 1 ) y a sus hijos se les realiza el cruzamiento de prueba (cruzamiento 2). Determinar fenotipos y genotipos, gametas posibles de los padres y frecuencias fenotípicas esperadas en la descendencia de ambos cruzamientos. 3) La lana negra de los ovinos se debe al alelo recesivo (n), y la lana blanca al alelo dominante (N). Se cruza un camero blanco con una oveja blanca, ambos heterocigotas. Como resultado originan un cordero blanco al que se le realiza un cruzamiento de prueba. Cuál es la probabilidad de que la descendencia sea negra? Fundamente explicitando fenotipos, genotipos paternos, las gametas posibles de los padres, y las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en los hijos de todos los cruzamientos. 4) Un inversor decide iniciarse en el negocio de la cría de gatos siameses y se interesa en un joven ejemplar que, según los vendedores, posee todos los alelos dominantes para las características deseadas, como por ejemplo, bigote blanco. El hijo del inversor, que cursa del CBC y ama la genética, decide asesorarlo. a) Qué método sugerirá el estudiante para indicar la pureza del ejemplar en cuestión? b) Si el gato resultase realmente puro, cómo espera que sean los cachorros engendrados por éste y una gata con el mismo genotipo? Justifique en ambos ítem explicitando fenotipos y genotipos, gametas posibles de los padres y las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas en los hijos de cada cruzamiento.


5)Tengo una vaca lechera. No es una vaca cualquiera. Me da leche muy sabrosa, la cual es una característica dominante sobre leche insípida. Es mi vaca pura para este carácter? Cómo puedo determinarlo? Justifique Indicando fenotipos y genotipos de padres e hijos de los cruzamientos que usted proponga, así como las gametas esperadas de los padres. 6) Poseo un rodeo de vacas Aberdeen angus coloradas. Mi único toro se murió de viejo. En esta raza, el pelaje colorado es recesivo del pelaje negro dominante: Un ganadero vecino ofrece venderme un toro negro, y me asegura que todos los terneros que produzca ese toro con mis vacas, serán colorados. Ud. podría indicarme algo que me asegure que no me engaña? Justifique PROBLEMAS DE GENEALOGÍA

1 ) Un hombre presenta la característica "lóbulo adherido de las orejas", siendo éste un carácter dependiente de un gen recesivo. Su madre tenía el lóbulo libre y su padre el lóbulo adherido. Se casa con una mujer de lóbulo libre y tiene 2 hijos, uno de ellos con lóbulo adherido. a) Cuáles son los genotipos de este hombre, de su padre y de su madre. b) Cómo puede explicar que tenga un hijo con lóbulo adherido y otro con lóbulo libre ? 2) Una mujer de cabellos castaños desea saber qué probabilidades tiene su hijo de ser rubio. ¿Podría usted contestarle sabiendo que el abuelo materno tenia cabellos rubios y la abuela materna, cabellos castaños. Su abuelo paterno tenia cabellos castaños y la abuela paterna también; pero el papá tenia cabello rubio. Indique caracteres dominante y recesivos y genotipos de toda la familia 3) Alicia y Andrés son una pareja, ambos de cabello enrulado. Su hijo Bartolo, que tiene cabello lacio, se casa con Beatriz de cabello enrulado. El padre de Beatriz tiene cabello enrulado y su madre lacio. El primer hijo de Bartolo y Beatriz nace con cabello lacio. Indique genotipos de todos los individuos. Justifique explicitando cuál es el carácter dominante y por qué. Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo de Bartolo y Beatriz posea cabello lacio? 4) Ágata tiene ojos celestes. Su esposo Alberto marrones. La hija de ambos Berta posee ojos marrones. Está se casa con Bernardo, también de ojos marrones. La madre de Bernardo tiene ojos marrones y el padre , celestes. Cecilia, hija de Berta y Bernardo, tiene ojos celestes. Indique genotipos de todos los individuos. Justifique su respuesta explicando cuál es el carácter dominante y por qué ? Cuál es la probabilidad de que el próximo hijo de Berta y Bernardo tenga ojos celestes? 5) Manolo, caracterizado por sus cejas anchas, fecundas y unidas sobre la nariz, cuya madre tiene cejas separadas, tiene dudas acerca de la filiación de su padre, cejijunto. Para averiguarla, viaja a su pueblo natal en La Coruña. Allí conoce a su abuelo, Sancho, hombre de cejas separadas y a su abuela Fermina, cejijunta; y a sus ocho tíos, hermanos de su padre, todos cejijuntos. Tomando en cuerita que el carácter cejijunto es dominante, ¿podría determinar Manolo su verdadera filiación? Exprese los genotipos posibles de toda esta familia.


PROBLEMAS DE SEGUNDA LEY DE MENDEL 1) En los caballos, el color negro se debe a un gen dominante y el marrón a su alelo recesivo El andar al trote se debe a un gen dominante, y el andar a sobrepaso, a su alelo recesivo. Si un ejemplar negro homocigota que anda al sobrepaso se cruza con uno marrón y homocigota para marcha al trote, cuáles serán las características de los potrillos resultantes de la cruza. Determine las proporciones genotípicas y fenotípicas dé los padres y de la descendencia. 2) Un granjero decide mejorar el rendimiento comercial de sus conejos. Para ello, compra una , de conejos con el fenotipo deseado: doble pelo y gran tamaño. AI obtener la primera camada de 14 conejos, observa con desagrado que solo 8 de ellos tenía doble pelo y gran tamaño, dos tenían doble pelo pero eran pequeños, tres tenían pelo ralo y gran tamaño, y uno era pequeño y de pelo ralo. A partir de esos datos, podría usted deducir el genotipo de los progenitores? Realice un tablero de Punnet para justificar su elección e indique las proporciones genotípicas y fenotípicas esperadas. 3) En los tomates, el color del fruto rojo depende de un gen dominante, y el amarillo, de su alelo recesivo. La altura de la planta se debe a un gen dominante, y el enanismo, a su aleló recesivo. Indique las proporciones genotípicas y fenotípicas del cruzamiento entre una planta dihíbrida y otra planta de fruto amarillo y enana. 4) Un aventurero decide cruzar el desierto del Sahara en un camello. Para ello visita a un , vendedor de camellos para comprar el más veloz y resistente. Cuando observa los animales, todos le parecen iguales, y al consultar al vendedor para ver cuál la conviene, este le responde: "considere primero que los caracteres dominantes en estos animales son la velocidad y la resistencia. El camello de la derecha es hijo de padres dihíbridos. El padre del camello del medio es homocigota dominante para la velocidad y homocigota recesivo para la resistencia, y su madre es homocigota recesiva para ambas características. En cuanto al camello de la izquierda, su padre es homocigota dominante para ambas características y su madre es homocigota recesiva para ambas características. Cuál camello le convendría comprar?. Justifique realizando los cruzamientos correspondientes. 5) Una señorita de ojos azules y cabellos negros posee tres candidatos para casarse. Un poco confundida en sus sentimientos, decide que su elección se basará fundamentalmente, en las características que desea para sus hijos: ojos azules y cabellos rubios. Tratando de recordar sus v conocimientos de genética, y sabiendo que estos caracteres son recesivos, realiza el siguiente esquema: a) Primer candidato: ojos azules y cabello rubio. b) Segundo candidato: ojos azules y cabello negro, pero su madre tiene ojos celestes y cabello rubio. c) Tercer candidato: ojos oscuros y cabello negro, pero su madre tiene ojos celestes y cabello rubio. Sabiendo que el padre de esta señorita tiene ojos azules y cabellos rubios, y que su madre tiene ojos azules y cabellos negros, cuál de los tres candidatos tiene más probabilidad de tener un hijo como el que ella desea? Realice los cruzamientos teóricos correspondientes planteando los genotipos en cada caso. 6) En las gallinas, el plumaje negro se debe a un gen dominante, y el rojo a su alelo recesivo. La cabeza con cresta se debe a un gen dominante y la ausencia de cresta a un alelo recesivo. Se cruzan un gallo rojo con cresta, con una gallina negra sin cresta. Observando que la mitad de la descendencia es negra y con cresta, y la otra mitad es roja con cresta; podría determinar los genotipos de los padres?


PROBLEMAS DE HERENCIA LIGADA AL SEXO 1 ) En la mosca de la fruta, el color blanco de los ojos está determinado por un gen recesivo ligado al sexo.

a- Cuáles serán las proporciones genotípicas y fenotípicas de cruzar un macho de ojos blancos con una hembra portadora normal?

b- Ídem para un macho normal con una hembra portadora 2) Una mujer, heterocigota para el alelo de la hemofilia, forma pareja con un hombre cuya coagulación es normal. Quieren conocer cuáles serán las probabilidades de tener hijos e hijas normales, portadores o enfermos. Cuáles serían esas probabilidades? 3) Un hombre daltónico forma pareja con una mujer portadora del alelo del daltonismo. Ellos saben que se trata de un carácter ligado al sexo, y le consultan a usted acerca de las proporciones genotípicas y fenotípicas de su futura descendencia. Explique qué les contestaría y justifique su respuesta. 4) La calvicie es una característica ligada al sexo. Un hombre calvo se une a una mujer de fenotipo normal, pero hija de un padre calvo. Cuáles serán las probabilidades de tener hijos e hijas normales, y con calvicie?. Justifique. 5) María y Roberto tienen un hijo varón hemofílico y están esperando un segundo hijo que, saben, será varón. Consultan a un médico acerca de la probabilidad de que sea hemofílico, portador o normal. Indique qué les contestaría, teniendo en cuenta que la coagulación de Roberto es normal. Además, indique genotipos y fenotipos dé los padres, gametas posibles, genotipos y fenotipos posibles de la descendencia. 6) Según la leyenda, el alelo que determina piel verde de los dragones es recesivo y ligado al sexo, mientras que el alelo dominante determina piel blanca. De una cruza entre dos dragones de piel blanca, se obtiene un macho de piel verde. Indique genotipos de .los padres y del hijo, gametas posibles de los padres, y proporciones genotípicas y fenotípicas de la futura descendencia. 7) Romeo y Julieta tienen una hija hemofílica. Es esto posible o se trata de un error de diagnóstico? Justifique indicando fenotipo y genotipo de los tres, gametas posibles de Romeo y Julieta, y proporciones genotípicas y fenotípicas de sus futuros hijos. EVOLUCIÓN 1. Discuta la veracidad de la siguiente afirmación:

“Las mutaciones génicas siempre se transmiten como carácter hereditario a las siguientes generaciones”.

2. Lea las siguientes frases e indique a cuál de las diferentes versiones de la teoría de la Evolución podrá pertenecer cada una de ellas: i) El medio ambiente ejerce una selección a favor de los individuos que presentan mutaciones que le confieren ventajas adaptativas. ii) La supervivencia de los organismos más aptos implica una selección natural a favor de los mismos y de sus descendientes. iii) El uso intensivo de un órgano determina el mayor desarrollo del mismo y la transmisión a la descendencia.


EVOLUCIÓN

Charles Darwin


1. Una mujer de grupo sanguíneo A, tuvo un hijo de grupo O. Los genotipos de los padres podrían ser: a. padre OO y madre AO b. padre BO y madre AA c. padre BO y madre AB d. padre OO y madre AA. 2. Un ratón castaño (homocigota recesivo) se cruza con una hembra de color negro, heterocigota. Si nace una camada de cuatro ratones ¿Cuál es la probabilidad de que todos sean castaños?: a. 0 % b. 50% c. 25% d. 75%. 3. Un hombre y una mujer con visión normal tienen dos hijas: Apolónida y Penélope, ambas con visión normal. Estas dos hijas se casan con hombres de visión normal. Apolónida tiene dos hijas con visión normal y Penélope tiene un hijo con ceguera para los colores. De esto se deduce que: a. los abuelos nunca podrían haber tenido hijos normales. b. todos los hijos de Apolónida tendrían ceguera para los colores. c. todos los hijos de Penélope tendrían ceguera para los colores. d. la abuela era portadora del alelo de la ceguera para los colores. 4. Una mujer de grupo sanguíneo A y un hombre de grupo B tienen un hijo de grupo 0. Cuál es la probabilidad d volver a tener otro hijo de grupo 0: a . O b . 1/2 c . 1/4 d . 3/4 5. Suponga un cierto organismo cuyo genotipo, para dos determinadas características, es AaBb. Qué probabilidades existen de obtener una gameta Bb ?: a . 0 % b . 25% c . 50% d . 75% 6. El alelo que codifica para el factor sanguíneo Rh+ es dominante sobre el alelo que codifica para el alelo Rh- Esta característica está en un cromosoma autosómico. Dos padres, que tienen sangre de factor sanguíneo Rh +, podrán tener un hijo de sangre Rh- si: a. ambos padres son heterocigotas b. ambos padres son homocigotas recesivos

c. ambos padres son homocigotas dominantes d. uno de los padres es homocigota dominante y el otro heterocigota 7. En los perros, la enfermedad de Von Willebrand se debe a una alteración genética en una de las enzimas que participan en el catabolismo de un aminoácido. Dos perros fenotípicamente normales tienen tres cachorros, de los cuales uno padece la enfermedad de Von Willebrand. Si el cachorro enfermo tiene, de adulto, descendencia con una hembra de fenotipo normal , ¿qué probabilidad tendrán de tener cachorros sanos? a. 50% si la hembra normal es homocigota

dominante b. 75% si la hembra normal es homocigota

dominante c. 50% si la hembra normal es heterocigota d. 25% si la hembra normal es heterocigota 8. Una pareja formada por un padre grupo O y una madre grupo AB, pueden tener un hijo con grupo a. A o B b. AB c. O d. solo A 9. La teoría de Darwin postula que: a. Los caracteres adquiridos pueden ser heredados b. En una población existen diferencias entre los individuos que la componen y que podrán ser heredadas. c. las mutaciones se producen al azar d. El uso y desuso de las partes de un organismo conduce a un mayor o menor desarrollo e incluso a su desaparición. 10. Según la Teoría Sintética de la Evolución a. Las mutaciones son siempre ventajosas, independientemente del ambiente en el que viva el individuo b. Las mutaciones son siempre desventajosas, independientemente del ambiente c. Las mutaciones son siempre neutras, independientemente del ambiente d. Una misma mutación puede ser ventajosa, desventajosa o neutra según el ambiente

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Unidad 11 Genética[1]-1