UNIDAD DE ENFERMEDADES RARAS (UER)

Febrero 2015

JUSTIFICACIÓN

…de la Unidad de

Enfermedades Raras

Definición de Enfermedad Rara (ER)

• Europa: prevalencia < 5 casos por 100.000 habitantes.

EE.UU.: si afecta a menos 200.000 personas

• Globalmente, tiene alguna ER el 6-9% de la población

• Otras denominaciones: enfermedades de baja prevalencia o huérfanas

Características de las ER

• Prevalencia baja• Cronicidad y discapacidad• Alta morbimortalidad• Aparecer mayoritariamente en edades tempranas de la vida (3 de cada 4 ER, de ahí ser clave la Pediatría) • Difícil diagnóstico y recursos terapéuticos, en general, escasos y poco eficaces• Sumando todas ER: 1 de cada 15 personas padecerán un ER

Recursos sobre ER

• Asociación Española para el estudio de los Errores Innatos del

Metabolismo (AECOM)• Orphanet• Centro de Investigación Biomédica en Red sobre Enfermedades Raras (CIBERER)• Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas (ECEMC)• FindZebra

Situación en España de las ER

• Estrategia en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud:

unificar criterios y fuerzas• Entidades: AECOM, CIBERER, ECEMC, etc. • ¿Y en los hospitales…?

• I Reunión de Enfermedades Raras de la Comunidad Valenciana (Ibi, 6-7 febrero 2015)

Objetivos generales de la UER

• Diseñar una UER multidisciplinar para el HGUA (y Pediatría como pivote)• Implementar organigrama de trabajo con dos secciones: Unidad de Metabolismo y Unidad de Genética-Dismorfología Clínica• Disminuir la variabilidad en la práctica clínica y mejorar la calidad asistencial integrada

Objetivos específicos de la UER

• Mejorar la elaboración del proceso diagnóstico•Ofrecer un tratamiento adecuado y precoz•Conocer la historia natural y prevenir las

complicaciones•Mejorar el grado de incertidumbre y/o desinformación de pacientes, familiares (y también de profesionales sanitarios)•Desarrollar proyectos de investigación colaborativos

UER dirigida a…

• Pediatras y enfermería del Dpto de Salud Alicante-Hospital General• Otras especialidades vinculadas con el

S. de Pediatría en la UER• Futuro: pediatras y otros profesionales sanitarios de provincia de Alicante• Sociedad en general

ORGANIZACIÓN

…de la Unidad de

Enfermedades Raras

Esquema general de la UER

• Dos secciones: Unidad de Metabolismo y Unidad de Genética-

Dismorfología Clínica• Coordinadores y equipo multidisciplinar

(médico y socio-sanitario) interrelacionados• Listado 35 profesionales de 23 especialidades• Tres claves: organización (de un trabajo en marcha), formación e información (a través de la web)

Sección de METABOLOPATÍAS

• Coordinador: Dr. Oscar Manrique Moral (Gastroenterología Pediátrica)

• Equipo multidisciplinar• Consulta: jueves• Unidades de referencia: Unidad de Metabolopatías H. La Fe y Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de baja prevalencia del HGUA

Sección de GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA CLÍNICA

• Coordinador: Dr. Pedro Muñoz (Neonatología) y Dr. Francisco Gómez (Neurología Pediátrica). • Equipo multidisciplinar• Consulta: diaria en Neonatologia y Neurología Pediátrica• Unidades de referencia: Unidad de Genética y Dismorfología H. La Fe, Unidad Multidisciplinar de Enfermedades de baja prevalencia del HGUA y ECEMC

Metabolopatías

Equipo multidisciplinarSocio-familiar

Equipo multidisciplinarMédico:

- Pediátrico- No pediátrico

Organigrama Unidad Enfermedades Raras (UER)

Genética-Dismorfología

CoordinadorGastroenterología Ped(Dr. Oscar Manrique)

C. Ext. Gastroenterología Ped(Dr. O. Manrique)

CoordinadorNeonatología

(Dr. Pedro Muñoz)Neurología Ped

(Dr. Francisco Gómez)

C. Ext. Neonatología(Dr. rotante)

C. Ext. Neuropediatría(Dr. F. Gómez y Dra. R. Jadraque)

Un. Enfermedades Baja Prevalencia HGUA

Un. MetabolopatíasH. La Fe

Un. DismorfologíaH. La Fe

ECEMCISCIII

Nombre Lugar de trabajo Teléfono Correo electrónico

Coordinación general Javier González de Dios Jefe de Servicio Pediatría 667909583 javier.gonzalezdedios@gmail.com Marián Pena Pardo Farmacología Clínica 965913868 pena_marpar@gva.es

Coordinador Unidad de METABOLOPATÍAS Oscar Manrique Moral Gastroenterología Pediátrica 659436197 oscimar@coma.es

Coordinadores Unidad de GENÉTICA-DISMORFOLOGÍA CLÍNICA

Pedro Muñoz Álvarez Neonatología 607367357 pedro.muyozalvarez@gmail.comFrancisco Gómez Gosálvez Neurología Pediátrica 620241023 fagomezgos@gmail.com

Equipo multidisciplinar médico Rocío Jadraque Rodríguez Neurología Pediátrica 636421960 rjadraque@gmail.com Lorea Ruiz Pérez Endocrinología Pediátrica 630555738 lorearuiz@hotmail.com Ana Fernández Bernal Cardiología Pediátrica 655452902 anaferber@gmail.com Miriam Salvador Iglesias Neonatología 646511842 miriamsalvaoriglesias@gmail.comJulia Tapia Muñoz Nefrología Pediátrica 606442159 jtapiamu@coma.es Olga Gómez Pérez Pediatría General 655365000 olgagomezperez@gmail.comMª Elena Martin Hortigüela Cirugía Pediátrica 659461063 martin_mel@gva.es Flavio Paulos da Silva Traumatología Pediátrica 685561601 fvpaulos@gmail.com Roberto Reig Saenz Cuidados Intensivos 933435 reig_rob@gva.es Carla Maciá Piedra Atención Primaria 669683678 cmp1030@gmail.com Isabel Serralta Davia Rehabilitación 680582835 isabelserralta@gmail.com Isabel Ruiz López Fisioterapia 647500395 iruizlopez@hotmail.com María Gutiérrez Agulló Lab. (Biología Molecular) 913958 mgutierrezagullo@hotmail.comMª Victoria Ballenilla Lab (Bioquímica Especial) 913962 ballenilla_mar@gva.es Yanne Avilés Radiología Pediátrica 489224 yanneav@hotmail.com Paloma Tallón Radiología Pediátrica 489224 mataque@hotmail.es Inmaculada Palazón Azorín Psicología Pediátrica 645210318 ada.palazon@gmail.com Bienvenida Pérez Vázquez Enfermería (Lactantes) 677030143 bienveperezvazquez@hotmail.comAna Pastor Enfermería (Neonatos) 601191644 filguera_ana@gva.es

Equipo multidisciplinar socio-sanitario Marisa Guillén Díaz Psicología 616459112 marguild@hotmail.com Ruth Pérez López Profesora UPH 677453060 n.ruthpl@gmail.com Marisa Ibáñez Profesora UPH 600549434 mluisaic@hotmail.com Mª José Grau García Trabajadora Social 965933125 machegg@hotmail.com Pascuali Torres Moro Trabajadora Social 965933125 torres_pasmor@gva.es

Equipo de apoyo externo

Jaime Dalmau Unidad Metabolopatías (H. La Fe) 610541403 dalmau_jai@gva.es

Antonio Pérez-Aytes Unidad de Genética-Dismorfología (H. La Fe) perez_ant@gva.es

Rosario Sánchez Unidad de Enfermedades de Baja Prevalencia (HGUA)

699443519 sanchez_rosmar@gva.es

FUNCIONES de la UER: Asistencia

• Manejar de forma multidisciplinar e integrada el conjunto de las ER • Mejorar la comunicación• Mejorar el proceso diagnóstico y terapéutico de las ER• Conocer la historia natural de las ER y realizar adecuada prevención• Mejorar la desinformación de pacientes, familiares y sanitarios• Crear una potencial base de datos de la provincia

FUNCIONES de la UER: Docencia

• Colaborar en la formación docente en ER en el Servicio de Pediatría y en el HGUA• Colaborar en la formación docente en ER en la provincia de Alicante• Organizar cursos monográficos de alcance comunitario y nacional sobre distintos aspectos relevantes de ER

FUNCIONES de la UER: Investigación

• Desarrollar proyectos de investigación colaborativos, especialmente con ECEMC/CIBERER• Realizar comunicaciones científicas de

ámbito nacional e internacional• Elaborar artículos de interés para su publicación en revistas biomédicas indexadas (pte SCI)

FUNCIONES de la UER: Gestión

• Gestionar cada ER de forma multidisciplinar y coordinada• Facilitar la comunicación con los servicios sanitarios y solitud de recursos• Facilitar la comunicación entre ER de niños y adultos• Medir y evaluar resultados: mejora continua de los procesos

ANÁLISIS D.A.F.O.

…de la Unidad de

Enfermedades Raras

Fortalezas

• Segundo hospital en importancia en la Comunidad Valenciana y centro de referencia para Alicante • Casuística importante de metabolopatías y defectos congénitos• Las ER son una necesidad asistencial y con repercusión en calidad • Capacidad de organización con el personal médico y socio-sanitario• Pacientes, profesionales y directivos lo

perciben como una necesidad

Debilidades

• Que la sobrecarga asistencial o falta de organización no permita llevar

adelante el proyecto • Mejorar en recursos humanos: Unidad de Dietética• Mejorar las áreas de atención: Maternidad adecuada, áreas de consulta

Amenazas

• Que otras organizaciones asuman antes que el HGUA la organización de una UER • Que no seamos capaces de organizarnos • Que no seamos capaces de conseguir el apoyo institucional

Oportunidades

• Crear una UER en Pediatría con una estructura que no existe actualmente en la Comunidad Valenciana (ni en España) • Ser en el futuro unidad de referencia para la provincia de Alicante en ER

Feliz semana a todos….