32

Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Embed Size (px)

Citation preview

Page 1: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO
Page 2: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Unidade 2PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 3: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 4: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como explicar a transmissão das características à descendência?

Duas características na

geração F2 n proporção 3:1

F1 – 100% sementes

lisas;logo, esta característica é

dominante sobre a rugosa.

Carácter – cor da semente;

Característica – semente lisa ou

rugosa.

Page 5: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Transmissão de duas características – diibridismo

A meiose permite compreender a segregação independente entre os

alelos de genes localizados em cromossomas diferentes.

Segunda Lei de Mendel

Alelos de diferentes

pares de genes sofrem

segregação independente.

Page 6: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como determinar o carácter hereditário de

uma doença?

Doença dominante

• A doença manifesta-se num elevado número de descendentes e geralmente em todas as gerações: um dos progenitores tem de estar afectado para a descendência ser afectada.

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• Os heterozigóticos são afectados.

Doença recessiva

• A doença manifesta-se com uma alternância de gerações: os pais não afectados podem originar filhos afectados.

• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.

• Reduzido número de indivíduos afectados.

Page 7: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Excepções às leis de Mendel

Dominância incompleta

O fenótipo é intermédio, não ocorrendo a mistura dos fenótipos parentais nos heterozigóticos.

Co-dominância

Expressão de ambos os alelos de um dado gene. No sistema ABO, os indivíduos com os alelos A e B, apresentam os antigénios A e B à superfície das membranas dos glóbulos vermelhos. Este fenómeno é importante nas transfusões sanguíneas.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 8: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Alelos letais

A combinação de determinados alelos pode originar fenótipos mortais.

No caso dos humanos, são conhecidos poucos alelos letais, sendo a doença de Huntington um dos exemplos.

Poligenia

Diversas características são determinadas por vários genes, que interagem entre si, como por exemplo:

• sistema sanguíneo (ABO/RH, etc);

• determinação da cor do pêlo dos mamíferos.

Excepções às leis de Mendel

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 9: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Excepções às Leis de Mendel: linkage (ligação factorial)

Quando um dado gene se localiza no cromossoma X, podemos verificar que:

• o fenótipo surge com maior frequência nos homens;

• um homem apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras da doença, podendo-a transmitir a todos os seus descendentes (quer filhos quer filhas).

Hereditariedade ligada ao sexo (mosca)

Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 10: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Como se encontra organizado o material genético?

Procariontes

Um único cromossoma circular no citoplasma, de elevadas dimensões.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Eucariontes

O DNA encontra-se estabilizado por histonas, que permite o seu enrolamento e empacotamento no núcleo, protegido de enzimas da célula que degradariam o DNA.

Page 11: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Eucariontes

Os cromossomas são formados pela cromatina, composta pelo DNA e pelas proteínas associadas.

O seu estado de compactação pode variar, de acordo com o organismo, o tipo de célula e o seu estádio de desenvolvimento.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Como se encontra organizado o material

genético?

Page 12: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Material genético extranuclear?

Presente nas mitocôndrias e nos cloroplastos.

O material genético encontra-se em diversos cromossomas circulares, cujo processo de replicação é independente do material nuclear.

Codificam para proteínas associadas ao metabolismo de cada organito, embora dependam do núcleo, pois a maioria das suas proteínas ou subunidades são expressas a partir de genes nucleares.

Material extranuclear

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 13: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Qual é a importância da sequenciação dos genomas?

A sequenciação do genoma humano é apenas o início do conhecimento dos genes, pois não fornece todos os dados acerca do funcionamento e regulação dos genes.

Permitirá obter dados importantes para o diagnóstico antecipado de doenças e respectivos tratamentos.

A dimensão do genoma de um organismo eucarionte não reflecte o grau de complexidade do organismo, pois muito do DNA não codifica nenhuma proteína.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 14: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Qual é a vantagem de elaborar cariótipos?

• Mapeamento dos genes (localização).

• Detecção de anomalias cromossómicas.

• Distinção das diferentes espécies.

Homem Porco Mosquito

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 15: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

É o principal nível de regulação, pois permite controlar a expressão dos genes, evitando o gasto de energia e compostos para a célula.

As modificações no processamento do RNA permitem controlar a produção final de proteínas.

Inclui todos os mecanismos que provocam alterações na funcionalidade da proteína depois desta estar formada.

A síntese de uma nova proteína pode ser controlada ao nível da transcrição, aumentando ou diminuindo a eficiência deste mecanismo.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Que mecanismos regulam a expressão génica?

Page 16: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

A cromatina condensada não permite a ligação da RNA polimerase ao DNA e, assim, os genes não podem ser transcritos.

A descondensação, em que ocorre desenrolamento da estrutura, permite o acesso da RNA polimerase ao DNA, com a síntese de RNA mensageiro.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 17: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Regulação da expressão génica: controlo da transcrição

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

O repressor possui uma região que permite a ligação à lactose. Na ausência desta, o repressor está activo e liga-se ao operador.

Gene que codifica a proteína repressora.

O repressor liga-se ao operador impedindo a transcrição.

Os genes estruturais que codificam para proteínas associadas ao metabolismo da lactose não são transcritos.

O promotor permite a ligação da RNA polimerase.

Page 18: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Transcrição dos três genes em simultâneo (operão):

resposta rápida a variações das condições ambientais;

controlo essencial para optimizar os gastos de energia e de compostos.

O promotor permite a ligação da RNA polimerase.

Na presença de lactose o repressor é inactivado.

O operador fica livre, permitindo a transcrição.

Page 19: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Que tipo de modificações podem ocorrer nos genes que herdamos?

Cromossómicas Génicas

Alteração da estrutura dos cromossomas, ou do seu número, afectando muitos genes.

• Silenciosa

• Perda de sentido

• Sem sentido

• Alteração do moso ou grelha de leitura

• Delecção

• Duplicação

• Inversão

• Translocação

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Mutações

Alteração num único gene, devido a pequenas modificações na sequência dos nucleótidos.

Page 20: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Mutações génicas

Mutação com perda de sentido

• Ocorre a síntese de um outro aminoácido.

• Pode afectar a funcionalidade da proteína e causar graves problemas.

Mutação silenciosa

• Não provoca modificações na síntese de aminoácidos.

• Mais frequente no 3.º nucleótido de cada codão, uma vez que o código genético é redundante.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 21: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Mutação sem sentido

• A alteração num nucleótido provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um codão de finalização, com a formação de uma proteína com dimensões inferiores.

Alteração do modo de leitura

• Ocorre a introdução ou delecção de um nucleótido, com a modificação da leitura da mensagem genética, pois os codões sofrem profundas alterações, com graves consequências na proteína final.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações génicas

Page 22: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Mutações cromossómicas estruturais

Inversão

Remoção de um segmento de DNA que é inserido numa posição invertida num outro local do mesmo cromossoma.

Translocação

Troca de um segmento de DNA entre cromossomas não homólogos, que afectam a expressão dos genes com graves consequências.

Delecção

Perda de um fragmento do cromossoma, geralmente nas regiões terminais.

Duplicação

Aparecimento de duas cópias de uma dada região cromossómica, estando frequentemente associada à delecção.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 23: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Mutações cromossómicas numéricas

Monossomia

Ausência de um cromossoma homólogo num dado par (2n-1). Trata-se de uma mutação pouco frequente e que poderá ser letal, dependendo do cromossoma em questão.

Trissomia

Ocorrência de um cromossoma extra num dado par homólogo (2n+1). Pode ser viável, com problemas no desenvolvimento. A trissomia 21 é o exemplo mais conhecido.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 24: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

As mutações aneuplóides estão associadas a erros durante a disjunção dos cromossomas na meiose (formação de gâmetas).

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO Mutações cromossómicas

numéricas

Aneuploidias

• Trissomia (2n+1)

• Tetrassomia…

Diminuição do n.º de

cromossomas

Aumento do n.º de

cromossomas

• Nulissomia (2n-2)

• Monossomia (2n-1)

Page 25: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Mutações na linha somática e germinativa

Mutações somáticas – afectam as células não sexuais do organismo transmitindo a mutação apenas às células-filhas descendentes.

Mutações germinativas – afectam a formação dos gâmetas, sendo transmitida à descendência caso o gâmeta afectado participe na fecundação.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 26: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Causas das mutações – oncogénese

Os raios UV e os raios-X são agentes mutagénicos, pois provocam o aumento do número de genes mutatos, com graves consequências para a saúde humana, podendo provocar cancro.

Os cancros podem originar-se pela existência de genes promotores de crescimento desregulados ou genes supressores de tumores inactivos.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 27: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Importância das enzimas de restrição

Selecção do gene de interesse.

Corte do gene de interesse e do vector com a mesma enzima de restrição.

Formação de extremidades que se podem emparelhar por complementaridade, formando pontes de H.

Adição da ligase para ligar covalentemente as duas moléculas, formando um rDNA.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 28: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Inserção do DNA recombinante num vector

Formação de fragmentos, para seleccionar o gene de interesse e inserir o DNA num vector.

O choque térmico permite a entrada do plasmídeo na bactéria.

Só as bactérias com o plasmídeo sobrevivem, pois este confere resistência ao antibiótico que se coloca no meio.

As bactérias multiplicam-se, replicando o plasmídeo, que pode ser posteriormente extraído para diversos fins.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 29: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Produção de cDNA

Extracção do mRNA presente numa célula, e que representa todos os genes que são expressos.Adição de um iniciador para formar um segmento e cadeia dupla que permita a síntese de uma cadeia de DNA por complementaridade pela transcriptase reversa.

Síntese de DNA por uma polimerase, formando um DNA em cadeia dupla.

Adição de um iniciador para a DNA polimerase.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 30: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Também permite o estudo laboratorial dos genes humanos.

Isolamento do gene humano para a produção de insulina.

As bactérias produzem elevadas quantidades de insulina pura e a custos reduzidos.

A insulina pode ser administrada, com diminuição dos riscos e complicações de saúde.

Clonagem do gene num plasmídeo e inserção numa bactéria.

Aplicações da Engenharia Genética

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 31: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Aplicações da Engenharia Genética – OGM

Os animais transgénicos são utilizados na investigação científica, e possuem elevados impactes económicos. Os animais estão a ser modificados para produzirem proteínas de interesse e com maiores rendimentos de produção na pecuária e menores impactes ambientais, pois passam a aproveitar melhor os alimentos digeridos e a eliminar menos compostos nos dejectos.

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

Page 32: Unidade 2 PATRIMÓNIO GENÉTICO Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO

As plantas transgénicas são utilizadas na investigação científica, e possuem elevados impactes económicos. As plantas estão a ser modificadas para aumentarem a sua produção, por melhoramentos na resistência a patogenes e factores abióticos, como o sal, a seca, etc. Constituem importantes fornecedores de substâncias terapêuticas.

Aplicações da Engenharia Genética – OGM

Unidade 2 - PATRIMÓNIO GENÉTICO