V – ALTERAÇÕES DO MATERIAL GENÉTICO Unidade 5

Cresc. e renovação celular

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E se ocorrerem erros durante a síntese

proteica??

A possibilidade que a célula tem de manter a informação do seu DNA nas células-filhas é extremamente importante, pois, desta forma, as características dos seres vivos são preservadas por várias gerações.

No processo da replicação do DNA, a DNA polimerase revê a sequência formada e tem a capacidade de corrigir a maior parte dos erros que possam ter ocorrido durante o processo. Mas, apesar desta revisão, por vezes existem erros que permanecem…

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Mutações

O material genético não

permanece imutável,

pode, em situações

diversas, ser modificado.

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Mutações 4

As alterações no material

genético de um indivíduo

denominam-se mutações e os

indivíduos que as manifestam

dizem-se mutantes.

As mutações são raras e muitas

não são hereditárias.

Os efeitos são desde

inconsequentes a fatais.

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Agentes mutagénicos 5

Qualquer agente responsável por uma

mutação

raios X;

raios ultravioletas;

substâncias químicas como corantes e alguns

componentes dos cigarros, etc.

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Mutações 6

As mutações podem:

Ocorrer no número ou na estrutura dos cromossomas –

cromossómicas

ex: sindrome de Down (47,XY+21), síndrome de Klinefelter (47, XXY)

Modificar os genes – génicas

anemia falciforme, fenilcetonúria

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Anemia falciforme 7

Um exemplo típico de mutação génica diz respeito à

alteração que ocorre no gene humano que codifica a

molécula de hemoglobina das hemácias, dando origem à

anemia falciforme.

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Anemia falciforme 8

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Anemia falciforme 9

A substituição de um único nucleótido provoca uma

alteração na sequência proteica (o aminoácido ácido

glutâmico — Glu — é substituído por valina — Val).

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Albinismo 10

Incapacidade de um indivíduo fabricar um pigmento denominado

melanina, que dá cor à pele e protege da radiação ultravioleta.

A tirosina, um aminoácido, é normalmente convertida pelo

organismo em um pigmento conhecido como melanina. O albinismo

resulta da incapacidade do organismo em produzir melanina, o

que pode ser atribuído a um dos vários possíveis defeitos do

metabolismo da tirosina.

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Fenilcetonúria 11

A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma

alteração genética rara (herdada) que envolve o

metabolismo de proteínas.

Uma pessoa com fenilcetonúria não tem a quantidade

normal da enzima que quebra o aminoácido fenilalanina.

Por isso, qualquer comida que contenha fenilalanina não

pode ser digerida acumulando-se no organismo, causando

problemas no cérebro e em outros órgãos.

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Mutações génicas 12

Há casos de substituição de base (ou nucleótido, como no

exemplo anterior), mas também existem situações de

delecção de bases (em que uma ou mais bases são

suprimidas) ou de inserção de bases (em que uma ou

mais bases são acrescentadas).

Todas estas alterações vão afectar a transcrição e podem

afectar ou não a tradução, dependendo do local e do

tipo da alteração.

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Mutações génicas 13

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Mutações silenciosas 14

Quando há codões sinónimos, a mutação pode não

provocar qualquer alteração na cadeia de aminoácidos.

Redundância do código genético

CCU CCC CCA CCG

PROLINA

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Mutações sem sentido 15

A substituição de uma

base do DNA de tal

modo que, no RNAm, um

codão que especifica um

aminoácido é alterado

para um codão de STOP,

ou o contrário.

Origina uma proteína

mais curta ou mais longa

do que a proteína

normal.

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Mutações 16

Embora algumas possam ser bastante prejudiciais, as

mutações são responsáveis por pequenas alterações nos

seres vivos de uma espécie, permitindo a existência de

variabilidade, essencial para a evolução das espécies.

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Mutações 17

MUTAÇÕES

PREJUDICIAIS PARA O

INDIVIDUO QUE DELAS SOFRE

VITAIS PARA A

SOBREVIVÊNCIA DA ESPÉCIE

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Mutações germinais 18

Se ocorrer nas células sexuais, todos os gâmetas

que resultarem dessa célula terão a mutação, e será

possivelmente passada a um ovo e a todo um

organismo. São as mais graves

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Mutações somáticas 19

Se ocorrer nas células somáticas, as mutações são passadas por mitose às células filhas. A mutação numa única célula epitelial poderia levar, por exemplo, a uma camada de células epiteliais todas com a mesma mutação

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FIM