UNIVERSIDAD POPULARDE LA CHONTALPA

DANIEL DOMINGUEZ ARIASLIC. PSICOLOGIA

TRASTORNO DE RETT

PIONERO DE LA INVESTIGACION DEL TRASTORNO DE RETT

Andreas Rett fue a la escuela en Innsbruck y comenzó sus estudios de medicina en la universidad de esa ciudad. Sus estudios fueron interrumpidos por la guerra, cuando sirvió en la marina de guerra alemana. Después de calificar en el año 1949 se formó en pediatría, y en 1955 fue nombrado director del centro para niños con retraso mental en un hogar para ancianos en Lainz. En 1963 se construyó una fábrica en la que los jóvenes neurológicamente enfermos podría funcionar.

Su creencia era que los niños con discapacidad también tienen autorizaciones, así como los requisitos físicos, físicos e intelectuales. Su carrera académica comenzó en 1967, cuando fue nombrado profesor de neurología y pediatría en la Universidad de Viena, en 1973, siendo promovido al rango de profesor asociado. En 1966 se publicó la primera descripción del síndrome de Rett . .. Desde 1967 es también director del Instituto Ludwig Boltzmann para la Investigación del Cerebro en Niños desordenados.

ETIOLOGIAEN EL AÑO DE 1999, EL DR. RUTHIE AMIR, MIEMBRO DEL EQUIPO DE GENETISTAS DE LA UNIVERSIDAD DE BAYLOR , DESCUBRIO QUE UNA MUTACION EN EL GEN “ MECP2” SE ENCONTRABA ASOCIADO CON EL SINDROME DE RETT. ESTE SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X, ESPECIFICAMENTE EN LA REGION LLAMADA XQ28. SIN EMBARGO SU ETIOLOGIA PERMANECE COMO UN ENIGMA EN MUCHOS ASPECTOS.

TRASTORNO DE RETTEL SINDROME DE RETT FUE ORIGINALMENTE DESCRITO POR EL MEDICO AUTRIACO DR. ANDREAS RETT EN 1966 COMO UN TRASTORNO NEUROLOGICO QUE AFECTA EXCLUSIVAMENTE A MUJERES.

SE LE RECONOCIO MUNDIALMENTE HASTA EL DECENIO DE 1980-1989 DESPUES DE QUE EL DR. BENGT HAGBERG Y SUS COLABORADORES ESCRIBIERON UN ARTICULO DESCRIBIENDO EL CUADRO CLINICO DE ESTE SINDROME.

¿ QUE CAUSA EL SINDROME DE RETT?

R=ESTA CAUSADO POR MUTACIONES EN EL GEN MECP2

¿DONDE ESTA ESTE GEN?

R=EL GEN MECP2 SE LOCALIZA EN EL CROMOSOMA X

¿Qué HACE ESTE GEN?

R=EL GEN MECP2 REGULA LA TRANSCRIPCION GENETICA DE OTROS GENES ESTA REGULACION ES ESPECIALMENTE IMPORTANTE EN EL DESARROLLO DEL CEREBRO.

SINTOMASTRASTORNO NEUROLOGICO PROGRESIVO QUE AFECTA PRINCIPALMENTE A LAS NIÑAS DESPUES DE 6 A 18 MESES DE DESARROLLO APARENTEMENTE NORMAL.

SE CARACTERIZA POR APRETARSE LAS MANOS.

SE MANIFIESTA DESPUES DE UN INICIO APARENTEMENTE NORMAL DEL DESARROLLO.

LAS CAPACIDADES MOTORAS SE DETERIORAN DE MANERA PROGRESIVA.

ESTADIO I: INICIO TEMPRANO

EDAD DE APARICION: 6 MESES A 18 MESES.

ESTE ESTADIO USUALMENTE SE PASA POR ALTO EN VISTA DE QUE LOS SINTOMAS SE PRESENTAN DE FORMA VAGA Y EN ESTADO EMERGENTE. SIN EMBARGO, SE OBSERVA:

A)DISMINUCION DE CONTACTO VISUAL.

B) INTERES REDUCIDO EN JUGUETES.

C) ESCASA ACTIVIDAD Y REACTIVIDAD.

D) RETRASOS EN ASPECTOS FUNDAMENTALES DE LA MOTRICIDAD GRUESA.

E) DESACELERACION INESPECIFICA DEL CRECIMIENTO DEL PERIMETRO CRANEAL.

F)RETORCIMIENTO INESPECIFICO DE MANOS

ESTADIO II: DESTRUCTIVO ACELERADO.

EDAD DE APARICION: 1 A 4 AÑOS.

SE OBSERVA UN INICIO RAPIDO O ESTE PUEDE SER GRADUAL EN LA MEDIDA EN QUE DESAPARECEN LAS HABILIDADES MANUALES INTENCIONALES, ASI COMO EL LENGUAJE HABLADO. SE OBSERVAN LOS SINTOMAS SIGUIENTES:

1)EMERGENCIA DE MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS.

2)IRREGULARIDADES RESPIRATORIAS.

3)ALGUNAS NIÑAS PARECEN COMO “AUTISTA”.

4)MANIFESTACIONES DE IRRITABILIDAD.

5)PRESENCIA DE TEMBLOR.

6)DESACELERACION DEL CRECIMIENTO DEL PERIMETRO CRANEAL NOTORIO A PARTIR DE LOS 3 MESES DE EDAD HASTA LOS 4 AÑOS APROXIMADAMENTE

ESTADIO III: MESETA.

EDAD DE APARICION: 2 A 10 AÑOS.

DURACION: VARIOS AÑOS

EN ESTE ESTADIO SE OBSERVA LA DESACELERACION DE LA DEGENERACION ACELERADA OBSERVADA EN EL ESTADIO II.

1)TRASTORNOS MOTORES ESPECIFICOS: SE OBSERVA HIPOTOMIA, ATAXIA APRAXIA MOTORA,PERDIDA DE FUNCIONES DE LAS MANOS Y DEFORMIDADES EN LOS PIES.

2)CRISIS CONVULSIVAS SEVERAS

3)MEJORA CONDUCTUAL MANIFESTADA POR DECREMENTO EN IRRITABILIDAD Y LLANTO, ASI COMO RASGOS AUTISTAS.

4)MEJORA RESPECTO AL INTERES EN EL ENTORNO .

5)MUCHAS PACIENTES PERMANECEN EN ESTE ESTADIO LA MAYOR PARTE DE SUS VIDAS.

ESTADIO IV A ( PREVIAMENTE AMBULATORIO) DETERIORO MOTOR TARDIO

ESTADIO IV (NO AMBULATORIO) DETERIORO MOTOR TARDIO

EDAD: 10 AÑOS EN ADELANTEDURACION: CURSO DE VIDA

ESTE PERIODO SE CARACTERIZA POR EL DECREMENTO DE LA MOTILIDAD.

1-CESE DE DEAMBULACION

2-NO SE OBSERVA DETRIMENTO EN LAS AREAS DE COGNICION,COMUNICACIÓN, Y HABILIDADES MANUALES.

3- MEJORA EN CONTACTO VISUAL

4-DECREMENTO DE LOS MOVIMIENTOS ESTEREOTIPADOS DE LAS MANOS.

5-ESCOLIOSIS COMO SINTOMA PREDOMINANTE.

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

TRASTORNO AUTISTA

-EL DESARROLLO ABERRANTE SE PRESENTA EN LA MAYORÍA DE LOS CASOS DESDE EL PRINCIPIO.

-LOS MANIERISMOS DE LAS MANOS PUEDEN O NO APARECER.

--FUNCION MOTORA NORMAL.

--LOS PACIENTES UTILIZAN CARACTERISTICAMENTE UN LEGUAJE ABERRANTE.

-NO SE OBSERVA DESORGANIZACION DE LA RESPIRACION Y TAMPOCO SE DESARROLLAN CRISIS CONVULSIVAS EN LA MAYORÍA DE LOS PACIENTES.

TRASTORNO DE RETT

-LA NIÑA MUESTRA UN DETERIORO DE LOS HITOS DEL DESARROLLO.

-SE OBSERVAN SIEMPRE MOVIMIENTOS CARACTERISTICOS Y ESPECIFICOS DE LAS MANOS.

-ESCASA COORDINACION,ATAXIA Y APRAXIA.

-LAS CAPACIDADES VERBALES SUELEN PERDERSE POR COMPLETO.

-IRREGULARES RESPIRATORIAS Y LAS CONVULSIONES APARECEN DESDE EL PRINCIPIO.

CRITERIOS DIAGNOSTICOSA- TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES:1) desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal.2) desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5

meses después del nacimiento.3) circunferencia craneal normal en el nacimiento.

B) APARICION DE TODAS LAS CARACTERISTICAS SIGUIENTES DESPUES DEL DESARROLLO normal:

1)desaceleración del crecimiento craneal entre los 5 y los 48 meses de edad.

2) perdidas de habilidades manuales intencionales previamente adquiridas entre los 5 y 30 meses de edad, con el subsiguiente desarrollo de movimientos manuales estereotipados (p.ejem.. escribir o lavarse las manos).

3)Perdida de implicación social en el inicio del trastorno. (aunque con frecuencia la interacción social se desarrolla posteriormente)

4)Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.5)Desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo gravemente afectado, con

retraso psicomotor grave.

CASO CLINICO

SNRC era una niña de 1 año 7 meses de edad, referida de Zacapa, para control y diagnóstico neurológico, por presentar cuadro de craneosinostosis y convulsiones. La historia revelaba que la niña era el producto de un embarazo a término y de un parto eutócico simple normal. Pesó al nacer 8 libras y no se registraron complicaciones perinatales. Su desarrollo psicomotriz se informó como normal durante los primeros 6 meses. A partir de entonces, según la madre, se empezó a notar una disminución en las funciones psicomotrices y una tendencia al aislamiento social. La madre tenía a ratos, la impresión de que la niña era sorda.

Las funciones motrices de las manos se habían deteriorado considerablemente, al punto que la niña no podía ahora ni tomar objetos para alimentarse. Alrededor de los 14 meses de edad, tras un cuadro febril de origen aparentemente viral, se inició un cuadro convulsivo tónico-clónico generalizado con salvas mioclónicas, que no respondió al tratamiento con Difenilhidantoína. En la historia se registraban antecedentes familiares positivos para epilepsia. Al examen neurológico, la niña presentaba movimientos activos, su perímetro craneano era de 44cm, considerado en el límite inferior de lo normal para su edad. Presentaba ataxia de tronco, lo que le impedía estar sentada. No podía usar sus manos para tomar objetos de ninguna naturaleza. Mantenía sus manos juntas y entrelazadas y presentaba movimientos estereotipados “como de lavarse las manos”.

Ocasionalmente se las llevaba a la boca y las “chupaba”. Se observaba, además, hipotonía moderada en sus extremidades inferiores, con presencia de reflejos miotáticos con ligera exaltación. Su audición y su visión eran difíciles de evaluar por clínica. La evaluación complementaria reveló un electroencefalograma con actividad de base desorganizada, elementos lentos mayores a los esperados para la edad, paroxismos bruscos de espigas y algunas ondas agudas difusas que sugerían epilepsia mioclónica, no periódica

. Un registro de Potenciales Evocados auditivos de tronco cerebral, fue informado como Normal. Uno de potenciales visuales también fue informado como normal. Una tomografía axial computarizada cerebral reveló discreta atrofia cerebral frontal. Amonio arterial y exá-menes de rutina (Hematología, Heces, Orina) fueron normales. Al evaluar la progresión de su perímetro cefálico, con base en los registros pediátricos, se pudo confirmar una microcefalia adquirida. Se descartó el diagnóstico de Craneosinostosis y en cambio se consideró que todas las manifestaciones clínicas presentes eran suficientes para sostener el diagnóstico de Síndrome de Rett

GLOSARIOHITOS DEL DESARROLLO: Acontecimiento muy importante y significativo en el desarrollo de un proceso o en la vida de una persona. (como darse la vuelta, aprender a agarrar un juguete, aprender a sentarse y a balbucear algunas palabras.)ATAXIA: quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos ocularesApraxia:Apraxia es el término usado para designar la dificultad que una persona puede tener al expresar lo que quiere decir o en coordinar los movimientos de brazos y piernas.Hay 2 clases de apraxia: •La dificultad al articular los sonidos adecuados para pronunciar las palabras se denomina apraxia verbal. Su causa no se haya en un problema físico en la lengua o la boca del niño. Sin embargo, la existencia de tales problemas físicos pueden hacer el habla más difícil.•La dificultad al coordinar el movimiento de brazos o manos de forma correcta para hacer señas se denomina apraxia motora. En niños sordos, tal uso del cuerpo no está únicamente relacionado con sus brazos y la cara, sino también en cómo ellos entienden el lenguaje.

ABERRANTE : Que se aparta o desvía de lo considerado normal o lógico.

LA CRANEOSINOSTOSIS O CIERRE PREMATURO DE LAS SUTURAS :es una alteración congénita en la que se produce el cierre prematuro de una o más de las suturas que separan los huesos del cráneo de un bebé. Ocasionalmente los niños tienen otros problemas congénitos, pueden tener retraso mental, aunque por lo general, el único defecto es el crecimiento longitudinal y angosto de la cabeza, en lugar de crecer a lo ancho

PARTO NORMAL., O EUTÓCICO ; Es la expulsión del feto por la vía natural o sea la vagina.

HIPOTONÍA: es un término médico que indica disminución del tono muscular, también se conoce como disminución del tono muscular o flacidez0

REFLEJO MIOTÁTICO: Consiste en que cuando un músculo es estirado, éste se contrae, oponiendose al estiramiento

PAROXISMO: exacerbación o signo violento de una enfermedad.

BIBLIOGRAFIALOS TRASTORNOS PSICOLOGICOS EN EL NIÑO. ETIOLOGIA, CARACTERISTICAS DIAGNOSTICO Y

TRATAMIENTO.

LUZ MARIA SOLLOA GARCIA

SINOPSIS DE PSIQUIATRIA 8 EDICIONHAROLD I. KAPLAN, BENJAMIN J. SADOCK.

DSM-IV- TR. MANUAL DIAGNOSTICOS Y ESTADISTICOS DE LOS TRASTORNOS MENTALES