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UNIVERSITÁ DEGLI STUDI DI MILANO-BICOCCA
Dipartimento di Scienze Umane per la Formazione “Riccardo Massa”
Corso di laurea in Scienze dell’Educazione
I DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO: IMPLICAZIONI PER LA
COMUNICAZIONE
Relatore: Dott. GIORGIO FRANCESCO ARCODIA
Elaborato finale di:
NOME COGNOME
Matr. N. 777777
Anno Accademico 2014/2015
1
INDICE
INDICE ............................................................................................................................................ 1
INTRODUZIONE ............................................................................................................................. 5
CAPITOLO 1 - AUTISMO: UN QUADRO GENERALE ........................................................................ 7
1.1 COME FU INIZIALMENTE IDENTIFICATO L’AUTISMO ...................................................... 7
1.1.1 L’INTUIZIONE DI LEO KANNER E I PRIMI CRITERI DIAGNOSTICI ............................... 7
1.1.2 L’INTUIZIONE DI HANS ASPERGER .......................................................................... 11
1.2 DIAGNOSI ...................................................................................................................... 12
1.2.1 DIAGNOSI AUTISMO DSM-IV (1994) ...................................................................... 13
1.2.2 LA DIAGNOSI AUTISMO NEL DSM-5 ....................................................................... 16
1.2.3 DIAGNOSI PRECOCE................................................................................................ 18
1.3 EZIOLOGIA ..................................................................................................................... 19
1.3.1 FATTORI GENETICI .................................................................................................. 19
1.3.2 FATTORI AMBIENTALI ............................................................................................. 20
1.4 EPIDEMIOLOGIA ............................................................................................................ 21
CAPITOLO 2 - IL CERVELLO AUTISTICO ........................................................................................ 25
2.1 LE NEUROIMMAGINI ..................................................................................................... 25
2.2 PRINCIPALI SPIEGAZIONI BIOLOGICHE DELL’AUTISMO ................................................. 28
2.2.1 LA DIMENSIONE DEL CERVELLO NELLE PERSONE CON AUTISMO .......................... 28
2.2.1.1 SOVRANNUMERO NEURONI ............................................................................... 28
2.2.1.2 ANOMALIE NELLE CONNESSIONI SINAPTICHE .................................................... 29
2.2.2.2 NEURONI A SPECCHIO E TEORIA DELLA MENTE.................................................. 30
2.3 ALTERAZIONI DELL’INTERSOGGETTIVITA’ ..................................................................... 32
2.3.1 CAPACITA’ IMITATIVA............................................................................................. 32
2.3.2 CONTATTO OCULARE ............................................................................................. 32
2.3.3 ATTENZIONE CONDIVISA ....................................................................................... 34
2.4 ALTRE ANOMALIE CEREBRALI NELL’AUTISMO .............................................................. 35
2.4.1 IL CERVELLO SOCIALE ............................................................................................. 35
2.4.2 AMIGDALA .............................................................................................................. 35
2.4.3 CERVELLETTO.......................................................................................................... 37
2.4.4 I CINQUE SENSI E LA SENSIBILITÀ SENSORIALE ..................................................... 38
2.4.5 LOBI FRONTALI ....................................................................................................... 39
2.4.5.1 RIPETIVITÀ STEREOTIPIE, AZIONI E PENSIERI ...................................................... 39
2.4.5.2 FUNZIONI ESECUTIVE, RIGIDITÀ E ROUTINE ....................................................... 40
CAPITOLO 3 - LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE NELL’AUTISMO ............................................... 43
2
3.1 SVILUPPO LINGUISTICO NORMALE ............................................................................... 44
3.1.1 INTENTO COMUNICATIVO PRECOCE ...................................................................... 45
3.1.2 SVILUPPO LESSICALE .............................................................................................. 45
3.1.3 SINTASSI E MORFOLOGIA ....................................................................................... 48
3.1.4 UTILIZZO DELLA PAROLA ........................................................................................ 49
3.2 COMUNICAZIONE .......................................................................................................... 50
3.2.2 COMPONENTI DEL SISTEMA COMUNICATIVO ....................................................... 51
3.2.2.1 L’ELOQUIO ........................................................................................................... 51
3.2.2.2 IL LINGUAGGIO .................................................................................................... 52
3.2.2.3 LA COMUNICAZIONE ........................................................................................... 53
3.2.2.4 ASPETTI PARALINGUISTICI ................................................................................... 55
3.3 CARATTERISTICHE LINGUISTICHE E COMUNICATIVE OSSERVATE NELL’AUTISMO ....... 56
3.3.1 INTERPRETAZIONE E USO LETTERALE DEL LINGUAGGIO ....................................... 56
3.3.2 ECOLALIA ................................................................................................................ 56
3.3.3 LINGUAGGIO METAFORICO .................................................................................... 57
3.3.4 INVERSIONE DI PRONOMI ...................................................................................... 58
CAPITOLO 4- INTERVENTI SULLA COMUNICAZIONE ............................................................... 60
4.1 APPROCCI PRELINGUISTICI ............................................................................................ 61
4.1.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI PRELINGUISTICI ...................................................... 62
4.1.1.1 STABILIRE L’INTENZIONALITÀ .............................................................................. 62
4.1.1.2 COMPORTAMENTI DIFFICILI ................................................................................ 63
4.1.1.3 ALTERNATIVE ALLA COMUNICAZIONE VERBALE ................................................. 63
4.1.1.4 ATTENZIONE E AZIONE CONGIUNTA ................................................................... 64
4.1.2 INTERVENTI E APPROCCI PRELINGUISTICI .............................................................. 65
4.1.3 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE ........................................................................ 66
4.1.3.1 STABILIRE COMPORTAMENTI DI ANTICIPAZIONE E INTENZIONALI .................... 66
4.1.3.2 SOSTITUIRE I COMPORTAMENTI DIFFICILI .......................................................... 66
4.1.3.3 ESPANDERE LA GAMMA DI FUNZIONI COMUNICATIVE ...................................... 67
4.1.3.4 UTILIZZO DI AUSILI, COMUNICAZIONE AUMENTATIVA ALTERNATIVA (CAA) ..... 68
4.2 APPROCCI LINGUISTICI .................................................................................................. 70
4.2.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI LINGUISTICI ............................................................ 71
4.2.2 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE ........................................................................ 72
4.2.2.1 CONVENZIONI VERBALI PER INIZIARE LE INTERAZIONI, IMPARARE I TURNI DI
INTERAZIONE E TERMINARE LE INTERAZIONI ................................................................. 73
4.2.2.2 USO DEL COMPORTAMENTO NON VERBALE E PARALINGUISTICO ..................... 73
4.2.2.3 STRATEGIE PER RIPARARE LE INTERRUZIONI NELLA COMUNICAZIONE ............. 75
4.2.2.4 IL LINGUAGGIO COME STRUMENTO PER LA REGOLAZIONE EMOTIVA .............. 75
3
CONCLUSIONE ............................................................................................................................. 79
RINGRAZIAMENTI ........................................................................................................................ 81
BIBLIOGRAFIA .............................................................................................................................. 83
4
5
INTRODUZIONE
L’idea del seguente elaborato nasce in seguito all’esperienza del tirocinio universitario
svolto nel servizio Formazione Autonomia. Tale servizio si rivolge a persone disabili al fine
di promuovere interventi di supporto e di sviluppo di abilità che siano utili a creare
consapevolezza, autodeterminazione, autostima e maggiori autonomie spendibili per il
loro futuro.
Durante questa esperienza ho avuto modo di conoscere persone con diverse disabilità, tra
cui l’autismo. In particolar modo, all’interno del servizio vi erano tre ragazzi diagnosticati
come autistici che avevano dei comportamenti molto diversi tra di loro. Ad esempio un
ragazzo non mostrava alcun tipo di interesse ad interagire con nessuno, tendeva ad isolarsi
e non iniziava mai una conversazione. Inoltre ripeteva le domande a lui formulate o
rispondeva a queste solamente con “si”, “no” e “non lo so”. Invece, gli altri due ragazzi
cercavano molto spesso un’interazione sia con i compagni che con gli educatori, erano
molto sensibili ai cambiamenti di programma o routine, presentavano un eloquio molto
fluido e delle capacità linguistiche elevate, ma mostravano carenze nell’utilizzo del
linguaggio per dare informazioni ed esprimersi.
Questa eterogeneità di comportamenti ha acceso in me un grande interesse
nell’esaminare il tema dell’autismo e in particolare nell’approfondire i disturbi del
linguaggio e della comunicazione in tale patologia.
Il primo capitolo dell’elaborato, “Un quadro generale”, rappresenta uno sguardo a 360
gradi che a partire dalla storia di come fu inizialmente diagnosticato l’autismo, arriva fino
all’analisi e comparazione dei nuovi criteri diagnostici presentati nella nuova edizione del
DSM 5, ovvero il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali pubblicato in
America nel 2013. Inoltre, seppur sinteticamente rispetto alle ricerche e studi effettuati
negli ultimi anni, verranno presentati anche i maggiori studi riguardo le possibili cause e
sull’incidenza dell’autismo. Nonostante l’elevato numero di ricerche non si è ancora
arrivati a delle certezze definitiva sulla natura di questo complesso fenomeno. Anche se le
cause sono tutt’ora sconosciute, è ormai certo che l’autismo sia un disturbo cerebrale.
Tale certezza che deriva principalmente grazie allo sviluppo di nuove tecnologie, le
neuroimmagini, che permettono di osservare il cervello anche durante il suo
6
funzionamento. Per questo motivo il secondo capitolo è dedicato al “cervello autistico”.
Dopo una breve introduzione sulla logica e sulle principali tecniche delle neuroimmagini, si
passerà a un’analisi delle principali anomalie celebrali al fine di cercare di spiegare i deficit
cognitivi, sociali e comunicativi dell’autismo. Oltre a prendere in considerazione le
anomalie cerebrali verranno esposte anche le tre principali teorie che tentano di spiegare
le cause dell’autismo a livello celebrale, che vedono come origini dell’autismo o il
sovrannumero di neuroni, o le anomalie nelle connessioni sinaptiche o infine anomalie nel
sistema dei neuroni a specchio.
Dopo questa prima parte di presentazione della patologia, il focus del lavoro si sposterà in
particolare su un criterio diagnostico dell’autismo, cioè i disturbi del linguaggio e della
comunicazione. Nel terzo capitolo in particolare verranno ripercorsi inizialmente i tratti
essenziali dell’uso e dello sviluppo del linguaggio normale per meglio comprendere gli
aspetti del linguaggio autistico che si discostano dalla norma. Successivamente, con lo
scopo di andare oltre il senso comune che interpreta il linguaggio e la comunicazione
come la stessa cosa, verrà approfondito il fenomeno della comunicazione attraverso la
presa in esame delle componenti comunicative per rilevare i contributi indipendenti del
vari elementi che la compongono. Inoltre tale scelta deriva anche dal fatto che pur
laddove le persone autistiche sviluppano un linguaggio verbale sostanzialmente corretto
nella sua forma (sintassi e grammatica), presenteranno sempre dei deficit nella
pragmatica, cioè nell’uso del linguaggio a scopo comunicativo. Infine, dopo aver analizzato
lo sviluppo del linguaggio tipico e le componenti comunicative, verranno esposte le
caratteristiche linguistiche e comunicative più tipiche osservato nell’autismo.
Riconoscendo l’importanza che ha la competenza comunicativa nel determinare la
possibilità di sviluppare relazioni con altri e partecipare a diverse attività, il quarto capitolo
è dedicato agli interventi diretti al miglioramento della comunicazione nelle persone con
autismo. La sfida di abbattere le barriere che impediscono agli individui autistici di
esprimersi può essere superata sia attraverso lo sviluppo del linguaggio verbale ma anche
con lo sviluppo di canali comunicativi alternativi. Per questo motivo verranno presi in
considerazione sia interventi prelinguistici, quindi volti a individui autistici che non
utilizzano il linguaggio verbale come canale comunicativo privilegiato, sia interventi
linguistici, rivolti invece a persone dotate di abilità linguistiche più avanzate.
7
CAPITOLO 1 - AUTISMO: UN QUADRO GENERALE
1.1 COME FU INIZIALMENTE IDENTIFICATO L’AUTISMO
La diagnosi di autismo risale alla metà del Novecento quando, indipendentemente e
quasi contemporaneamente, Leo Kanner nel 1943 e Hans Asperger nel 1944
descrissero tale patologia utilizzando entrambi l’aggettivo l’euleriano “autistico”.
Il termine “autismo”, coniato dallo psichiatra svizzero Eugen Bleuler (1911), indicava
uno stato di pensiero inconscio della prima infanzia, e talvolta persistente nel tempo,
tendente all’isolamento e alla fuga in realtà fantastiche in modo talmente estremo da
escludere qualsiasi cosa al di fuori del proprio sé. Originariamente, quindi, tale termine
si riferiva a uno specifico disturbo della schizofrenia (termine anch’esso introdotto da
Bleuler nel 1908), mentre oggi si utilizza per descrivere, quasi esclusivamente, il
disturbo dello sviluppo che appunto attualmente chiamiamo autismo.
Sia Kanner che Asperger osservarono gruppi di bambini che presentavano delle
caratteristiche comportamentali analoghe a quelle degli schizofrenici; si comportavano
in maniera anomala e non riuscivano a instaurare con i coetanei delle normali relazioni
affettive, ma, diversamente dalla schizofrenia, osservarono che questi comportamenti
si presentavano fin dalla nascita e che non fossero esclusivamente tipici di una
patologia dell’età adulta. Inoltre di diverso rispetto alla schizofrenia, il disturbo da loro
osservato non era caratterizzato da un deterioramento progressivo, anzi attraverso lo
sviluppo e l’apprendimento si verificavano dei miglioramenti (Frith, 1989).
Le etichette utilizzate prima di questi studi, come “autismo infantile precoce” o
“autismo infantile” non vengono più utilizzate in quanto l’aggettivo “infantile” ha
generato una forte ambiguità della nozione, dando l’errata impressione che sia una
condizione limitata all’infanzia e che crescendo si possa guarire (Barale & Ucelli,2006).
1.1.1 L’INTUIZIONE DI LEO KANNER E I PRIMI CRITERI DIAGNOSTICI
Nel 1943 Leo Kanner, neuropsichiatra infantile austriaco, descrisse nell’articolo
Disturbi autistici del contatto affettivo i primi undici casi secondo lui affetti da autismo.
Egli osservò che tutti i bambini erano accomunati da tre aspetti: isolamento autistico,
desiderio alla ripetitività e isolotti di capacità.
8
Riguardo all’” isolamento autistico” (Kanner, 1943, p.217; trad. Frith, 1989,2003):
Il disturbo fondamentale più evidente, “patognomico”, è l’incapacità dei bambini di
rapportarsi nel modo usuale alla gente e alle situazioni sin dai primi momenti della vita. Vi è
sin dall’inizio un estremo isolamento autistico che, per quanto possibile, trascura, ignora,
taglia via tutto ciò che viene al bambino dall’esterno.
Ha una buona relazione con gli oggetti […] la relazione del bambino con la gente è del tutto
differente […]. (Ivi, p.242).
Tutti i bambini non sembravano mostrare un naturale collegamento con gli altri esseri
umani e una volontà di condividere la propria esperienza. Tutti gli undici bambini
presentavano dei deficit nel linguaggio e nella comunicazione con diversi gradi di
gravità: tre erano completamenti muti, mentre il linguaggio degli altri era molto
particolare. In quest’ultimi bambini il linguaggio era caratterizzato da ecolalia, un uso
scorretto dei pronomi (in particolare la tendenza a parlare in terza persona) e infine la
comprensione dei significati risultava alterata (Kanner, 1943).
L’intero rapporto con l’ambiente esterno sembrava deficitario: la modulazione mimica,
gestuale e posturale nelle relazioni con altri esseri umani era ridotta o inesistente; la
distinzione tra animato e inanimato era incerta e indifferente.
Per quanto riguarda il “desiderio alla ripetitività” (Ivi, p.245; trad. Frith, 1989,2003):
Vi è un limite netto alla varietà delle sue attività spontanee. Il comportamento del bambino
è governato da un desiderio ansiosamente ossessivo di conservare la ripetitività.
Accanto all’isolamento, Kanner individuò anche una dimensione radicalmente
ossessiva1. Le persone autistiche hanno infatti una tendenza alla ripetizione, sia per
quanto riguarda le azioni abituali che per l’intenzionalità psicomotoria, andando
addirittura ad azzerare quest’ultima e generando così stereotipie.
Il desiderio alla ripetitività, nell’autismo, può assumere diverse forme in base ai livelli
di intelligenza, alle storie individuali, ai percorsi intrapresi e all’età (Barale & Ucelli,
1 Diversamente dall’ossessività del disturbo ossessivo-compulsivo, quella autistica non risponde o
risponde poco al trattamento sintomatologico (Barale & Ucelli, 2006)
9
2006). Nei casi di autismo associati a ritardi mentali, il grado di intenzionalità tenderà
allo zero e quindi la persone adotteranno un comportamento ripetitivo semplice, quasi
meccanico. In altri casi, invece, è possibile che i soggetti costruiscano routine e campi
di interesse più elaborati, nei quali i soggetti possono acquisire della competenze
straordinarie, ma comunque sempre guidati da un bisogno di prevedibilità, di ricerca di
ordine e chiusura in sé stessi, creando così dei veri e propri mondi a parte. (Barale &
Ucelli, 2006).
Quando il desiderio alla ripetitività non viene soddisfatto nel soggetto pervade una
forte delusione in quanto le cose non sono andate come aveva previsto e possono
insorgere crisi e comportamenti-problema, anche autolesionisti (Barale &Ucelli, 2006).
Il fenomeno sameness (Kanner, 1943), appena descritto, è ancora oggi un grande
punto di domanda rispetto al mondo autistico (Crispiani, 2002), ma dal punto di vista
educativo, se interpretato come una potenzialità della persona, può essere sfruttato
all’interno di un percorso abilitativo e riabilitativo. In questo modo si aumenta
l’interesse e la partecipazione della persona al percorso intrapreso rendendolo più
efficace.
Infine, riguardo agli isolotti di capacità (Ivi, p.247; trad. Frith, 1989,2003):
[…] l’eccellente memoria per eventi accaduti anni prima, la fenomenale memoria
automatica per le poesie e i nomi, e il preciso ricordo di figure sequenziali complesse, sono
l’indizio di una buona intelligenza.
Con questa sua ultima affermazione Kanner spiega la non contaminazione specifica
dell’intelligenza, riconoscendo comunque sia un situazione di ritardo generale,
separando definitivamente questa patologia dalla schizofrenia infantile (Kanner, 1943).
La celebre frase di Frith (1989, p. 248) “gli isolotti di capacità non sono delle oasi
tranquille ma piuttosto dei vulcani, i segnali di un disturbo sottostante” è forse stata
presa troppo alla lettera ultimamente, diffondendo un senso di timore e una
svalutazione di tali isolotti invece che interpretarli come fonte di competenze e di
energia vitale. Si ritiene infatti che possano costituire una leva, un aggancio per gli
utenti negli interventi abilitativi e riabilitativi, se ben utilizzati, generando inoltre nella
persona autostima e soddisfazione di sé.
10
Dall’osservazione del comportamento univoco degli undici bambini, L. Kanner (1943)
arrivò alla conclusione che “questi bambini siano venuti al mondo con una incapacità
innata di formare il consueto contatto affettivo, fornito biologicamente, con le
persone”.
Inizialmente L. Kanner prese la via di una spiegazione eziopatogenetica biologica,
ovvero che l’autismo fosse causato da un malfunzionamento organico.
Successivamente però, influenzato dai paradigmi psicogenetisti e in particolare dalla
psicoanalisi del suo tempo, riformulò la sua idea eziopatogenetica, proponendo una
derivazione dell’autismo da fattori interpersonali psicodinamici (Frith, 1989,2003).
Notò che il livello professionale dei genitori degli undici bambini presi in
considerazione era elevato, infatti all’interno delle famiglie erano presenti medici,
scienziati, scrittori e artisti. Ritenne che questi si approcciassero ai figli con una
eccessiva naturale freddezza che contribuiva a determinare l’autismo (Kanner, 1943).
A partire da questa sua affermazione nacque il mito dei “genitori frigorifero” (Kanner,
1971) e la grande svista della psicogenesi dell’autismo.
I responsabili per Kanner erano dunque i genitori e in particolare la madre dei bambini
che dando cure inadeguate portavano il bambino a comportarsi male. Questo fu uno
dei più grandi sbagli di Kanner, nell’affermare che comportamenti scorretti siano
sempre il risultato di cure inadeguate. Probabilmente Kanner fu abbagliato dai
comportamenti classici dei bambini autistici che assomigliano a quelli di bambini che
non hanno ricevuto delle cure adeguate (Grandin, 2014). Infatti i bambini autistici
possono sembrare sgarbati quando non vogliono condividere i propri giocattoli con gli
altri bambini, quando non riescono a stare seduti tranquilli ma si agitano, quando non
riescono a concludere un discorso con gli adulti, ma in realtà non sono maleducati ma
semplicemente ignari della buone maniere.
In realtà, probabilmente Kanner scambiò la causa con l’effetto (Grandin, 2014, p.22):
Il bambino non aveva un comportamento psichicamente isolato o fisicamente
distruttivo perché i suoi genitori erano emotivamente distanti, ma al contrario i
genitori erano emotivamente distanti proprio perché il bambino aveva un
comportamento psichicamente isolato o fisicamente distruttivo.
11
L’idea di Kanner (1971) e il concetto di “genitori frigorifero” diventarono popolari
grazie alla pubblicazione di Bruno Bettelheim, nel 1967, del libro “La fortezza vuota:
l’autismo infantile e la nascita del sé”.
Come Kanner, Bettelheim, aveva un’idea ambigua sulle cause dell’autismo: riteneva
che avessero un’origine biologica ma allo stesso tempo basava il suo pensiero sui
princìpi della psicoanalisi. Egli sosteneva che un bambino autistico non era
biologicamente predeterminato ad avere tale patologia ma era invece predisposto.
L’autismo era per lui latente, finché non veniva risvegliato dalle carenze genitoriali
(Bettelheim, 1967).
Successivamente, già a partire dalla fine degli anni Sessanta, lo stesso Kanner escluse
l’ipotesi di una influenza dei genitori nell’autismo e di una particolare prevalenza
dell’autismo nei ceti elevati (De Myer, 1972).
1.1.2 L’INTUIZIONE DI HANS ASPERGER
Hans Asperger, pediatra Viennese con formazione psichiatrica e interessi per la
pedagogia, nel 1944 pubblicò, in tedesco e senza conoscere il lavoro di L. Kanner, la
tesi di dottorato dal titolo Die autistischen Psychopathen im Kindesalter, nel quale
riportò le sue osservazioni su quattro bambini, dai 6 agli 11 anni, che definì affetti da
psicopatia autistica. Il termine psicopatia viene adottato da Asperger per indicare
un´anormalità della personalità; termine che evidenzia la sua attenzione particolare
agli aspetti sociopatici, attenzione che lo differenzia dagli studi di Kanner (Barale &
Ucelli, 2006). Altra differenza dagli studi di Kanner è il campione di bambini presi in
esame; questi infatti erano caratterizzati da un buon livello cognitivo senza gravi
alterazioni nel linguaggio. Quest’ultimo era integro per quanto riguarda la sua struttura
fonologica, grammaticale, sintattica e semantica, ma vi erano invece delle alterazioni
nelle funzioni comunicative interpersonali (Asperger, 1944), quali la modulazione,
l’intonazione e gli aspetti pragmatici. In sostanza un linguaggio “goffo” (Barale &
Ucelli,2006, p.56), integro sugli aspetti cognitivi ma alterato nelle funzioni
comunicative, come se il contesto e l’interlocutore non fossero considerati nel
momento della produzione linguistica.
Analogamente a Kanner, Asperger individua un “disturbo di contatto” (1944) a livello
istintuale e affettivo, una difficoltà di adattamento all’ambiente sociale, competenze in
12
aree ristrette e marcate stereotipie. Egli ritenne, comunque sia, che la sindrome da lui
descritta e l’autismo di Kanner fossero simili sotto diversi aspetti ma riguardassero
“tipi sostanzialmente differenti” (Asperger, 1979, p.47).
Il lavoro di Asperger fu per molto tempo ignorato, rispetto a quello di Kanner, e
divenne poi popolare a partire dagli anni Ottanta quando fu tradotto in inglese e
ripubblicato da L.Wing (1981) insieme a una sua descrizione di 34 bambini, di cui 19
corrispondenti alla descrizione di Asperger. Inoltre in questo suo lavoro, ella sostituì il
termine di Asperger (1944), psicopatia infantile, in Sindrome di Asperger (Wing, 1981)
per andare incontro alla tendenza popolare di associare la psicopatia a comportamenti
sociopatici.
La definizione “Sindrome di Asperger” (Wing, 1981), ancora controversa (Frith, 1989),
è clinicamente utile per distinguere casi considerati meno gravi rispetto alla diagnosi di
autismo. La differenza, che tutt’ora è ancora presa in considerazione, è che i soggetti
con Sindrome di Asperger non mostrano un ritardo del linguaggio nell’infanzia, né in
ritardi in altri aspetti dello sviluppo intellettuale (DSM-IV, 1994). Tendenzialmente,
comunque, la comunità scientifica concorda con l’idea che autismo e Sindrome di
Asperger siano varianti di uno stesso disturbo, di cui non sono ancora chiari i confini;
certo è che l’autismo sarebbe una forma più grave (Frith, 1989). Proprio per la labilità
dei confini delle due patologie, nel DSM 5 (2013) vengono comprese in un’unica
categoria diagnostica: i “Disturbi dello spettro autistico” (DSM-5, 2013).
1.2 DIAGNOSI
La diagnosi di autismo è basata sulla descrizione e osservazione del comportamento in
quanto, sebbene ci siano molte ricerche che evidenziano che l’autismo sia un disordine
del neurosviluppo con componenti genetiche, non sono stati ancora individuati
indicatori biologici o test biologici per confermare la presenza della patologia
(Abrahams, Geschwind, 2008).
Gli schemi più riconosciuti e condivisi per la diagnosi sono quelli definiti dal manuale di
diagnostica internazionale DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders) e parallelamente dalla classificazione Internazionale ICD (International
Classification of Diseases).
13
Il DSM, redatto dall’American Psychiatric Association (APA), è uno dei sistemi
nosografici per i disturbi mentali o psicopatologici più utilizzati da medici, psichiatri e
psicologi di tutto il mondo (Venuti, 2003). Il criterio diagnostico adottato dal manuale è
quello sintomatologico, quindi i disturbi mentali vengono raggruppati in quadri in base
alla presenza di sintomi significativi definiti su basi statistiche (Crispiani, 2002). Nel
corso degli anni il manuale è stato continuamente aggiornato, rivisto e arricchito
seguendo quelle che sono state le scoperte scientifiche, psicologiche e psichiatriche
del tempo. Attualmente il manuale è arrivato alla sua 5° edizione (DSM-5, 2013),
classificando un numero di disturbi mentali tre volte superiori rispetto alla prima
edizione.
La classificazione ICD, stilata dall'Organizzazione mondiale della sanità (OMS), è
appunto una classificazione internazionale delle malattie e dei problemi correlati.
Come il DSM, anche l’ICD è in continuo aggiornamento. La ICD-10 (2001) è la decima e
ultima revisione della classificazione ICD.
1.2.1 DIAGNOSI AUTISMO DSM-IV (1994)
Tale edizione fornisce un sistema di classificazione e diagnosi dei disturbi mentali
fondato su un modello multiassiale, permettendo così di organizzare le informazioni in
modo sistematico su diversi assi (tabella 1.1). Non adotta un sistema di classificazione
puramente comportamentale o sintomatico ma prende anche in considerazione i
problemi ambientali e psicosociali, il livello di funzionalità del soggetto nella vita
quotidiana e le condizioni mediche generali (Doneddu & Fadda, 2008).
Tabella 1.1: Classificazione multiassiale del DSM-IV (1994):
Gli assi previsti dal DSM-IV sono i seguenti:
Asse I Sindromi cliniche Asse II Disturbi di personalità; Ritardo mentale Asse III Condizioni Mediche Generali Asse IV Problemi Psicosociali ed Ambientali Asse V Valutazione Globale del Funzionamento
In questa edizione, e anche nella sua revisione (DSM IV-TR, 2000), non si parla più di
autismo ma di disturbi dello spettro autistico (ASD, Autism Spectrum Disorders), ossia
di patologie simili nel loro aspetto strutturale ma diverse dal punto di vista
dell’etiologia, dalle manifestazioni comportamentali e delle aree cerebrali
14
compromesse. In sintesi, stessa struttura ma diverse per intensità, quantità e qualità
(Venuti, 2003).
Il DSM IV fa rientrare i disordini autistici nei ‘disturbi pervasivi dello sviluppo ’ (PDD), al
cui interno sono ulteriormente suddivisi in altri sottogruppi (Disturbo di Asperger,
Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza, Sindrome di Rett e PDD-NOS), tutti
caratterizzati da deficit o comportamenti inusuali in tre ambiti: a) interazioni sociali
reciproche, b) linguaggio e comunicazione, c) comportamenti ripetitivi e interessi
ristretti.
Di seguito sono riportati alcuni esempi dei deficit più rilevanti del disturbo autistico nei
tre ambiti sopra citati. Il primo deficit, quello nell’interazione sociale, diventa evidente
nel secondo e terzo anno di vita quando i bambini non dimostrano un interesse sia per
i giochi sociali che per le risposte sociali di altri bambini ed è presente un’insofferenza
nel contatto fisico o al massimo un’accettazione passiva di questo ma molto interessati
al mondo degli oggetti. Il secondo deficit, nel linguaggio e nella comunicazione, è
individuabile nel momento in cui il bambino non parla e non comprende il linguaggio a
tre anni di età. Molti bambini affetti da autismo non parlano fino a tarda età o mai, ma,
a differenza dei bambini sordi, non sviluppano e utilizzano nessun altro sistema di
comunicazione alternativo. Infine l’ultimo deficit consiste in fenomeni ripetitivi che
possono comprendere semplici stereotipie motorie, attaccamento morboso a routine
e rituali (Frith,1989). (Tabella 1.2)
Tabella 1.2 Criteri Disturbo Autistico (DSM-IV, 1994)
A) Un totale di sei sintomi nelle seguenti aree, con almeno due sintomi di compromissione
dell’interazione sociale (area 1), e un sintomo di compromissione del linguaggio e
comunicazione (area 2) e un sintomo di compromissione di modalità di comportamento,
interessi e attività ristretti (area 3):
1) Compromissione qualitativa dell’interazione sociale, manifestata con almeno 2 dei
seguenti sintomi:
a) marcata compromissione nell’uso di svariati comportamenti non verbali, come lo
sguardo diretto, l’espressione mimica, le posture corporee e i gesti che regolano
l’interazione sociale
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di
iniziare o sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
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d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione
sociale adeguati al livello di sviluppo ;
2) compromissione qualitativa della comunicazione come manifestato da almeno 1 dei
seguenti:
a) ritardo o totale mancanza dello sviluppo del linguaggio parlato (non
accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di
comunicazione come gesti o mimica)
b) in soggetti con linguaggio adeguato, marcata compromissione della capacità di
iniziare o sostenere una conversazione con altri
c) uso di linguaggio stereotipato e ripetitivo o linguaggio eccentrico
d) mancanza di giochi di simulazione vari e spontanei, o di giochi di imitazione
sociale adeguati al livello di sviluppo;
3) modalità di comportamento, interessi e attività ristretti, ripetitivi e stereotipati, come
manifestato da almeno 1 dei seguenti:
a) dedizione assorbente ad uno o più tipi di interessi ristretti e stereotipati anomali
per intensità o per focalizzazione
b) sottomissione del tutto rigida ad inutili abitudini o rituali specifici
c) manierismi motori stereotipati e ripetitivi (battere o torcere le mani o il capo, o
complessi movimenti di tutto il corpo)
d) persistente ed eccessivo interesse per parti di oggetto;
B) Ritardi o funzionamento anomalo in almeno una delle seguenti aree, con esordio prima
dei 3 anni di età: (1) interazione sociale, (2) linguaggio usato nella comunicazione sociale,
(3) gioco simbolico o si immaginazione.
C) L’anomalia non è meglio attribuibile al Disturbo di Rett o al Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza.
Nonostante quasi tutti i bambini con ASD presentino deficit relazionali e comunicativi,
la loro manifestazione e il loro grado di gravità sono molto diversi da soggetto a
soggetto (Venuti, 2003). Geschwind e Levitt (2007), con la loro ricerca, portano un
chiaro esempio di quanto sopra citato. Essi affermano che la mancanza della parola
caratterizzi solo la metà dei soggetti con autismo e che le difficoltà sociali possono
essere manifestate in svariati modi, dalla fuga dal contatto fisico alla ricerca morbosa
di questo, effettuata in modi inusuali.
In generale, tutti i disturbi pervasivi dello sviluppo insorgono generalmente intorno ai
primi tre anni di vita e possono essere associati ad altri disturbi neuropsichiatrici come
16
l’X-fragile, il ritardo mentale, l’epilessia, la Sindrome di Down, la sclerosi tuberosa
(DSM IV, 1994). L’associazione di un PDD con un altro disturbo neuropsichiatrico
determina un quadro clinico più grave rispetto al singolo disturbo (Doneddu & Fadda,
2008) in quanto i soggetti risentono dell’insieme dei sintomi che caratterizzano i
diversi disturbi (Jansen, 1996).
1.2.2 LA DIAGNOSI AUTISMO NEL DSM-5
Nel 2013 fu pubblicata la nuova edizione del DSM, la quinta. In tale edizione sono stati
proposti diversi cambiamenti per le diagnosi dei disordini del neurosviluppo, tra cui
anche i disturbi dello spettro autistico. Per quanto riguarda quest’ultimo disturbo vi
sono due principali differenze rispetto al DSM IV (1994).
La prima differenza, rispetto al DSM-IV (1994), è la proposta di utilizzare una sola
categoria diagnostica, “Disturbi dello spettro autistico” (DSM-5, 2013), che comprende
tutte le sottocategorie dei “Disturbi pervasivi dello sviluppo” nella precedente edizione
(DSM-IV, 1994) includendo così l’Autismo, la Sindrome di Asperger, il Disordine
Disintegrativo dell’Infanzia e il Disturbo Pervasivo non altrimenti specificato.
La proposta di utilizzare una sola categoria diagnostica, deriva dall’osservazione che sia
stato sempre difficile distinguere i diversi disturbi. Seppur siano stati raggruppati tutti i
PDD (DSM-IV, 1994), in una sola categoria, nella diagnosi vengono considerati e
specificati i livelli di severità della patologia, le differenze individuali e l’associazione ad
altre caratteristiche cliniche (Venuti, 2012).
La seconda grande differenza riguarda gli ambiti dove i soggetti presentano deficit per
quanto riguarda la diagnosi dell’autismo. Nel DSM IV (1994) erano tre mentre nel DSM
5 (2013) sono stati ridotti a due: comunicazione e interazione sociale e interessi fissi e
ripetitivi (DSM-5, 2013). I deficit nella comunicazione e nei comportamenti sociali sono
considerati inseparabili e come un unico insieme di sintomi con però specificità
contestuali e ambientali. Un soggetto con diagnosi di ASD dovrebbe essere quindi
descritto sia nella sfera dell’interazione sociale che in quella degli interessi ristretti e
dei comportamenti ripetitivi, tenendo conto dei differenti livelli di gravità dei sintomi.
Tali dimensioni di gravità, nei due domini, vengono descritte in base ai livelli di
sviluppo, all’età cronologica e alla possibile associazione con altri disturbi, descritti
nella sezione precedente.
17
In aggiunta, nei criteri proposti dal DSM 5 (2013), i soggetti con ASD devono
presentare sintomi evidenti in ciascuno dei sottodomini specificati nel dominio
comunicazione e socialità (deficit evidenti nella comunicazione non verbale, mancanza
di reciprocità sociale, difficoltà nella relazione con i pari) e due o tre nell’area interessi
ristretti e comportamenti ripetitivi (Box 1.3).
Box 1.3 Criteri spettro autistico (DSM-5, 2014)
Devono essere soddisfatti i criteri A,B,C, e D:
A. Deficit persistenti nella comunicazione sociale e nelle interazioni sociali in diversi
contesti non dovuti a un generale ritardo dello sviluppo manifestati nei tre seguenti
modi:
1. Deficit nella reciprocità emotivo-sociale, che vanno da un approccio sociale
anomalo e deficit nella conversazione normale a una riduzione della condivisione
di interessi, emozioni e affetti fino a una totale mancanza di iniziativa
nell’interazione sociale.
2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati nelle interazioni sociali,
che vanno da una comunicazione verbale e non verbale poveramente integrata a
un’anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio corporeo, o da deficit nella
comprensione e nell’uso della comunicazione non verbale a una totale mancanza
di espressioni facciali o gesti.
3. Deficit nello sviluppo e mantenimento delle relazioni, appropriate al livello di età
(oltre a quelle con i genitori), che vanno dalla difficoltà nell’adattare il
comportamenti ai differenti contesti sociali alla difficoltà nel condividere il gioco
simbolico o nel farsi degli amici, fino a un’apparente assenza di interesse per le
persone.
B. Modelli di comportamento o interessi o attività ripetitivi e ristretti così come
manifestato da almeno due dei seguenti punti:
1. Linguaggio o movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi (quali una semplice
stereotipia motoria, un’ecolalia, un uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche).
2. Aderenza eccessiva a routine, modelli ritualizzati di comportamenti verbali e non
verbali, o eccessiva resistenza ai cambiamenti (rituali motori, insistenza sulle
stesse strade o cibi, domande ripetitive o estremo stress ai piccoli cambiamenti).
3. Interessi fissi e altamente ristretti anormali per intensità o focus (un forte
attaccamento o una preoccupazione inusuale per alcuni oggetti; interessi
eccessivamente circoscritti o perseveranti).
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4. Iper o iporeattività a input sensoriali o inusuale interesse per aspetti sensoriali
dell’ambiente (apparente indifferenza al dolore, al calore, al freddo, risposta
avversiva a specifici suoni o tessiture, eccessiva tendenza a odorare o toccare gli
oggetti, attrazione per luci o oggetti che ruotano).
C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non essere
chiaramente manifestati fino a che la domanda sociale non superi le limitate capacità).
D. Tutti i sintomi limitano e rendono difficile la vita quotidiana.
1.2.3 DIAGNOSI PRECOCE
Una diagnosi precoce risulta essere molto importante per mettere a punto, il più
presto possibile, il trattamento più efficace e per prevenire l’instaurarsi di disturbi
secondari dello sviluppo (Dawson, 2008; Mundy et al. 2009). Varie evidenze hanno
messo in luce come interventi intensivi precoci producano risposte maggiori e migliori,
sia a livello del funzionamento globale che per le performance intellettuali, in bambini
diagnosticati entro il terzo anno di età (Rogers, 2009).
Attualmente un’accurata diagnosi di autismo può essere realizzata dopo i 3-4 anni di
età, tuttavia può risultare difficoltosa per diversi motivi. In primo luogo perché per
formulare una diagnosi si fa riferimento a criteri diagnostici basati sui deficit della
“triade comportamentale” (Venuti, 2012), cioè socialità, linguaggio e comportamenti
stereotipati, i quali prendono come riferimento gli adulti e quindi non opportuni per
dei soggetti non adulti. Per questo motivo la diagnosi è più attendibile su un adulto
rispetto a un bambino (Frith, 1989,2003).
Inoltre una diagnosi precoce può risultare difficile e non completamente certa in
quanto si è scoperto, grazie ai tentativi di diagnosticare l’autismo, che i segni di
indifferenza sociale nei bambini non sono necessariamente predittori di autismo, come
allo stesso modo se lo sviluppo del bambino procede normalmente non significa che
non possa essere affetto da autismo (Frith,1989). Per questi motivi spesso i clinici,
anche di fronte a chiari sintomi di difficoltà tipiche dell’autismo, non formulano una
diagnosi prima dei 3-4 anni per essere più certi del loro responso e soprattutto per non
dare possibili falsi allarmismi ai genitori.
Anni di ricerca hanno evidenziato i seguenti indicatori precoci della patologia che
possono mettere in allarme, di cui alcuni molti precoci come il pianto, differente per
frequenza, per alternanza di fasi di inspirazione ed espirazione, difficile da
19
comprendere e calmare (Venuti & Esposito, 2008). Altri indicatori presenti nel corso
del primo anno: presenza o assenza del gesto di indicare e del gioco simbolico (Lord,
1995), il mostrare gli oggetti, attenzione condivisa, assenza di uno sviluppo tipico di
alcune funzioni prelinguistiche e l’assenza di scambi affettivi e imitazione (Osterling et
al., 2002). Tuttavia non è ancora possibile verificare la validità predittiva di questi
approcci prima dei 18 mesi (Baron-Cohen et al., 1996).
1.3 EZIOLOGIA
I primi studi di Kanner (1943) avevano costituito la base del modello psicoanalitico
dell’autismo, che sosteneva l’ipotesi di un ruolo determinante delle cure genitoriali
nell’insorgenza dell’autismo. In seguito, a partire già dagli anni Cinquanta e Sessanta,
numerosi studi hanno smentito tale ipotesi.
Molti studi sono stati fatti per cercare di comprendere quale o quali siano le cause
dell’autismo, ma ancora oggi non si è arrivati ad un risposta certa. Si suppone, tuttavia,
che i disturbi dello spettro autistico siano disordini di tipo multifattoriale pertanto sono
state avviate varie ricerche con lo scopo appunto di identificare diversi fattori, tra cui i
fattori genetici e i fattori ambientali.
1.3.1 FATTORI GENETICI
Attualmente, non è ancora stato individuato un marker biologico che permetta di
diagnosticare l’autismo, ma risultati di varie ricerche hanno evidenziato un ruolo
centrale dei fattori genetici (Rutter, 2005). Questa certezza è stata dimostrata
principalmente dagli studi condotti su gemelli monozigoti e dizigoti (Bailey et al.,
1995). I gemelli monozigoti derivano dalla fecondazione di un unico ovulo e perciò
condividono tutto il patrimonio genetico, mentre i gemelli dizigoti, fecondati in due
ovuli, ne condividono circa la metà. Se il patrimonio genetico controlla l’emergere di
una certa caratteristiche del fenotipo, i casi in cui una certa caratteristiche si presenta
in entrambi i fratelli, dovrebbero essere più frequenti nei gemelli monozigoti (Surian,
2005). Dagli studi di Bailey et al. (1995) è emerso proprio questo: nei gemelli
monozigoti è stato evidenziato circa il 69% di concordanza nelle manifestazione della
patologia, a confronto del 5% dei casi di gemelli dizigoti. Invece, il rischio di insorgenza
nella popolazione normale è di circa il 0.6%. Confrontando i due dati, si nota che la
20
probabilità di insorgenza è più alta nei gemelli monozigoti, di circa 5-10 volte rispetto
al resto della popolazione (Bailey, 1995). I geni forniscono un’alta predisposizione a
sviluppare il disturbo ma che poi viene influenzata da altri fattori ancora non del tutto
compresi (Surian, 2005).
Alcuni risultati sui fattori genetici provengono anche da ricerche condotte sui genitori
dei soggetti autistici. Piven (2001) in una sua ricerca afferma che i genitori di più
bambini con autismo tendono ad avere delle caratteristiche tipiche dell’autismo come
deficit comunicativi, tendenza all’isolamento e la mancanza di amicizie strette ed
intime. La somiglianza di comportamenti nei genitori e nei figli suggerisce una comune
base genetica anche se difficile verificare se queste caratteristiche sono sempre state
presenti, o se, e in che misura, sono una conseguenza del fatto di avere un bambino
autistico (Frith, 1989,2003).
Questi studi hanno aperto le porte gli studi successivi volti alla localizzazione dei geni
potenzialmente determinanti. Al momento sono stati individuati circa 25 differenti loci
(posizioni di un gene) che predispongono all’autismo (Bill, Geschwind, 2009). Non si è
giunti a risultati certi nelle ricerche probabilmente a causa della grande eterogeneità
genetica dei soggetti diagnosticati con autismo (Venuti, 2012).
Altri lavori, come quello di Gottesman, & Gould, (2003) cercano di spiegare i disturbi
dell’autismo facendo riferimento al concetto di endofenotipo. Si cerca di rapportare
alcune caratteristiche dell’autismo, come la mancanza di linguaggio, l’età di comparsa
delle prime parole, i valori QI, con i differenti tipi di genomi. Per esempio Alarcon et al.
(2002) sono riusciti ad individuare un locus specifico per i disturbi del linguaggio nel
cromosoma 7q, ma anche queste ricerche non sono ancora arrivate a conclusioni
soddisfacenti.
1.3.2 FATTORI AMBIENTALI
Qualsiasi fattore di rischio ambientale che può causare danni cerebrali precoci è da
considerarsi come potenziale causa, non genetica, dell’autismo, come ad esempio lo
sono le condizioni prenatali e le complicazioni alla nascita. Comunque sia, una nascita
difficile può causare qualsiasi tipo di problema, non solo l’autismo e per questo motivo
non è tra le prime cause dell’autismo (Frith, 1989,2003). Tuttavia è certo che agenti
chimici presenti nell’ambiente intrauterino influenzino l’insorgenza dell’autismo
(Surian, 2005).
21
Le infezioni virali prenatali sono state identificate come possibili cause dell’autismo. I
disturbi virali attaccano il sistema immunitario della madre che a sua volta può
infettare il sistema nervoso centrale del feto causando un danno cerebrale
permanente (Dalton, P., et al. 2003). In particolare l’incidenza di autismo aumenta se la
madre contrae un virus durante i primi mesi di vita. I virus che sono stati individuati
come fonte di rischio sono il citomegalovirus e la rosolia, quest’ultima considerata la
più rischiosa (Patterson, 2008).
Altra teoria è quella del testosterone fetale, secondo cui che livelli maggiori di
testosterone nel liquido amniotico delle madri possono agire sul cervello del bambino
diminuendo la capacità di comunicazione e l'empatia, comportamenti di grande rilievo
nel caso dell’autismo (Auyeung, B., Baron-Cohen S, 2009). Il ruolo del testosterone
nella comparsa dell'autismo non è stato ancora tuttavia dimostrato e la questione
resta controversa (Mullard A., 2009).
In ogni caso, il solo fatto che una malattia preceda la comparsa di sintomi non prova
che essa sia la causa dell’autismo, per averne una prova dovrebbe essere necessario
considerare il meccanismo attraverso cui il virus entra nel cervello e provoca un danno
selettivo (Frith, 1989,2003).
Vi sono molte altre teorie e studi che cercano di individuare la causa o le cause
dell’autismo, ma per adesso non si è ancora arrivati ad una risposta certa.
1.4 EPIDEMIOLOGIA
Il primo studio epidemiologico sull’autismo fu condotto nel 1966 da Victor Lotter a
Londra. Egli esaminò 78.000 bambini, di età compresa tra gli 8 e 10 anni, e dopo
un’accurata analisi identificò 35 bambini che soddisfacevano i criteri di Kanner. Rilevò
quindi un’incidenza di 4.5 su 10.000 nella popolazione di bambini di età compresa tra
gli 8 e 10 anni. Da allora vennero fatti tanti altri studi sull’incidenza dell’autismo.
Nel 2002 Wing e Potter confrontarono 39 studi di popolazioni condotti in differenti
paesi. Grazie a questo studio adesso sappiamo che l’autismo non è associato né a una
particolare classe sociale né a un’area geografica, confermando l’ipotesi di un causa
biologica a prescindere dalle condizioni sociali o ambientali.
Nel 2000, negli Stati Uniti, i Centers for Disease Control and Prevention (CDC) hanno
istituito una rete per il monitoraggio dell’autismo con lo scopo di raccogliere dati su
22
tutti i bambini di 8 anni di età per avere delle stime sull’autismo. I dati raccolti (Tabella
1.4) evidenziano un incremento del 70% in soli sei anni.
Tabella 1.4 Dati statici incidenza diagnosi disturbo dello spettro autistico su bambini di
8 anni di età dal 2000 al 2010 redatti dal CDC
Anno di sorveglianza Anno di nascita
bambini
1 bambini su X bambini
2000 1992 1 su 150
2002 1994 1 su 150
2004 1996 1 su 125
2006 1998 1 su 110
2008 2000 1 su 88
2010 2002 1 su 68
Guardando questa tabella alcune domande sorgono spontanee. L’autismo sta
aumentando? Siamo davanti a un’epidemia di autismo?
In realtà la maggior parte degli esperti ritiene che l’aumento dell’incidenza non
rispecchia un reale incremento di casi (Frith, 1989,2003). Probabilmente l’aumento di
casi riscontrati è una conseguenza principalmente della natura arbitraria dei criteri
diagnostici. Infatti negli ultimi 40 anni quest’ultimi sono stati modificati e ampliati nei
due principali manuali diagnostici (DSM e ICD) aumentando di conseguenza le diagnosi
di autismo. Inoltre nelle ultime due edizioni del DSM sono stati inseriti nei disturbi
dello spettro autistico anche i casi più lievi; come detto sopra, nell'ultima edizione, il
DSM 5 (2013) sotto l'etichetta dello spettro autistico sono stati inseriti anche tutti gli
altri disturbi pervasivi dello sviluppo. Portando ad un conseguente aumento di persone
diagnosticate sotto questa dicitura.
Temple Grandin (2013) riporta un caso che sembrerebbe dar ragione alla teoria sopra
descritta. Negli Stati Uniti, ricercatori della Columbia University effettuarono, nel 2009,
uno studio retrospettivo su 7.300 pazienti della California diagnosticati come autistici
tra il 1992 e il 2005. Gli autori conclusero la loro ricerca ritendendo che “un bambino
su quattro tra quelli che sono diagnosticati come autistici oggi non sarebbe stato
diagnosticato tale nel 1993” (King & Bearman, 2009; p. 125).
23
Inoltre, è quasi certo che il numero delle diagnosi di ASD e PDD è cresciuto in modo
esponenziale per un altro motivo: un errore di stampa (Grinker, 2008). Nel DSM IV
(1994) la descrizione dei “disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati”
doveva essere stampata così di seguito: “una grave e generalizzata compromissione
dello sviluppo dell’interazione sociale e delle capacità di comunicazioni verbali e non
verbali” (corsivo mio). In realtà, il testo stampato riportava (DSM IV, 1994): “una grave
e generalizzata compromissione dello sviluppo dell’interazione sociale o delle capacità
di comunicazioni verbali e non verbali” (corsivo mio). Quindi, invece di dover
soddisfare entrambi i criteri, bastava soddisfarne uno dei due. La frase fu poi corretta
nella revisione, cioè nel DSM IV-TR (2000), ma non sappiamo quanti medici abbiamo
diagnosticato con criteri sbagliati.
In conclusione, mettendo insieme tutti questi fattori, l’ampliamento dei criteri, l’aver
inserito i casi più lievi, la miglior conoscenza del disturbo e l’errore di stampa,
sembrerebbe normale l’aumento dell’incidenza di casi (Grandin, 2013).
24
25
CAPITOLO 2 - IL CERVELLO AUTISTICO
2.1 LE NEUROIMMAGINI
Le prove che l’autismo sia un disturbo cerebrale sono ormai moltissime (Frith,
1989,2003) grazie principalmente alle tecniche sempre più sofisticate delle
neuroimmagini, tecniche che forniscono immagini molto dettagliate del cervello anche
durante il suo funzionamento.
Le neuroimmagini hanno rivoluzionato gli studi neuroscientifici del Novecento,
nonostante la logica su cui si basano risale all’Ottocento.
Il punto di svolta per le neuroscienze fu lo studio, nel 1861, di Paul Broca. In tale studio
egli descrisse un paziente che aveva subito una lesione cerebrale e, in seguito a questa,
riusciva a dire solo “tan”. Dopo la morte del paziente, l’esame autoptico rivelò una
lesione nel lobo frontale sinistro. Da allora si sa che nei destrorsi le funzioni linguistiche
sono deputate all’emisfero cerebrale sinistro. L’osservazione di Broca fu considerata la
prima chiara dimostrazione di due principi sui quali si sarebbero poi basate, più di 100
anni dopo, le neuroimmagini: il cervello è scomponibile in tante porzioni o aree, che
svolgono funzioni diverse e indipendenti le une dalle altre, quindi isolabili (Legrenzi &
Umiltà,2009). Un’analisi accurata dei disturbi presentati dal paziente permette di
risalire alla funzione di norma svolta dalla struttura cerebrale danneggiata; quindi di
individuare le basi nervose delle diverse funzioni mentali.
Altra logica, alla base delle sofisticate macchine delle neuroimmagini, risale
all’Ottocento. Angelo Mosso, fisiologo, scoprì che attraverso l’osservazione del flusso
sanguigno cerebrale si può risalire all’attivazione di una specifica area cerebrale
(Mosso, 1880). Lo scopo di tutte le ricerche di neuroimmagine è di individuare le aree
che si attivano selettivamente durante lo svolgimento di un compito. Le aree cerebrali
sono composte da numerose cellule nervose, i neuroni, che hanno bisogno di tanto più
ossigeno e glucosio quanto più sono attive e questi sono portati al cervello attraverso il
sangue. Perciò, se si riesce a misurare la quantità di sangue che in un dato momento
irrora le varie aree cerebrali, cioè il flusso sanguigno cerebrale regionale, è possibile
stabilire il livello di attivazione raggiunto da quelle aree (Legrenzi & Umiltà, 2009).
26
Le neuroimmagini, perciò, permettono di porsi e rispondere a due domande
fondamentali riguardo ciascuna area, porzione cerebrale: “Che aspetto ha?” Qual è la
sua funzione? “. Vi sono diverse tecniche che permettono di rispondere alle precedenti
domande.
La risonanza magnetica (MRI), attraverso un potente magnete e a un’onda d’urto, fa sì
che i nuclei degli atomi si comportino in maniera che la macchina li possa rilevare2. La
risonanza magnetica strutturale (sMRI) fornisce immagini delle strutture anatomiche
del cervello e quindi risponde alla prima domanda: “che aspetto ha il cervello?”. La
risonanza magnetica funzionale (fMRI) mostra invece il funzionamento del cervello
quando il soggetto sta svolgendo un compito o in risposta a degli stimoli. Quest’ultima
tecnica si basa sulla logica di Angelo Mosso, ovvero che se una parte del cervello è
maggiormente irrorata di sangue, durante un compito, significa che quell’area è
deputata a quella data funzione, rispondendo appunto alla domanda “qual è la sua
funzione?”.
Queste tecniche, se permettono di chiarire l’aspetto e le funzioni del cervello, possono
anche rispondere ad altre domande, in questo caso legate all’autismo: “Quali sono le
differenze tra un cervello autistico e uno normale?” e “Che cosa fa in modo diverso un
cervello autistico rispetto a uno normale?”. Grazie a queste tecniche i ricercatori sono
stati in grado di associare i comportamenti tipicamente autistici, sui quali è basata la
diagnosi, con la biologia del cervello. Molti ricercatori pensano che in un futuro, non
troppo lontano, sarà possibile una diagnosi di autismo basata sulla biologia (Grandin,
2012).
Le neuroimmagini tuttavia non possono distinguere la causa dall’effetto
(Grandin,2012).
Per esempio vari studi (Hadjikhani et l., 2004) hanno confermato che un soggetto
autistico non reagisce con la stessa energia di fronte un viso rispetto che ad un
oggetto. In riferimento all’esempio appena citato non è ben chiaro se sono i soggetti
autistici che socializzano di meno perché le connessioni cerebrali non registrano i volti,
oppure se questa parte si atrofizza con il tempo a causa di una scarsa attività.
2 http://www.treccani.it/enciclopedia/ (ultimo accesso 26/08/2015)
27
Questo le neuroimmagini non ce lo possono chiarire, ma per la prima volta è possibile
vedere chiaramente la corrispondenza tra funzioni cerebrali e comportamenti dei
soggetti autistici (Grandin,2012).
Un articolo, pubblicato nell’aprile del 2010 nella rivista Current Opinion in Neurology,
così sintetizzava rispetto ai risultati delle ricerche della neuroimmagini nel campo
dell’autismo (Nancy et. Al,2010; trad. mia):
L’insieme di queste ricerche stabilisce chiaramente che l’autismo e i suoi segni e sintomi
hanno un’origine neurologica.
La tesi secondo cui l’autismo si trovi nel cervello, e non nella mente, è ormai condivisa
dalla comunità scientifica (Grandin, 2012).
Tuttavia è bene non generalizzare troppo. I cervelli autistici non sono tutti uguali
(Grandin, 2012), e neanche i comportamenti autistici sono identici e di stesse gravità.
Sicuramente l’aver individuato delle anomalie nel cervello potrà, in futuro, portare a
trovare dei marker biologici propri dell’autismo, sempre considerando la singola
persona e quindi il singolo cervello.
Le alterazioni cerebrali nei soggetti con ASD hanno delle ripercussioni sui
comportamenti per due motivi: perché hanno una diretta influenza sul funzionamento
di alcune aree cerebrale e perché, alterando il modo di entrare in rapporto con gli altri,
compromettono il loro sviluppo comunicativo e sociale (Venuti, 2012).
Il quadro fino ad ora emerso è che vi sono diverse anomalie cerebrali nei soggetti con
ASD, ma non è ancora stato individuato un singolo modulo o apparato considerato
responsabile delle alterazioni cognitive nell’autismo (Grandin,2012). Le zone che
risultano maggiormente compresse sono: le connessioni sinaptiche, quindi la
comunicazione tra le diverse aree cerebrali, il sistema dei neuroni a specchio,
responsabile dell’apprendimento per imitazione e degli scambi intersoggettivi, il
cervelletto, responsabile del comportamento motorio e dell’attenzione, il sistema
limbico e l’amigdala, riconoscimento e regolazione delle emozioni, parti del lobo
temporale, linguaggio e percezione sociale e la corteccia frontale e prefrontale,
comportamento sociale e pianificazione (Surian, 2002).
28
In conclusione, in seguito a un tale elenco di disfunzioni, sembra essere oggi
impossibile sapere se certe anomalie morfologiche e funzionali siano caratteristiche
del disturbo autistico in quanto tale e non, piuttosto, del singolo paziente esaminato.
Nel successivo capitolo verranno esaminate tre teorie, le quali sono considerate come
le possibili principali cause dell’autismo a livello cerebrale e successivamente verranno
esposte le principali anomalie cerebrali con i conseguenti deficit che possono
compromettere lo sviluppo sociale e comunicativo.
2.2 PRINCIPALI SPIEGAZIONI BIOLOGICHE DELL’AUTISMO
Attualmente vi sono tre principali teorie sulle cause dell’autismo, a livello cerebrale. Le
prime due affermano che l’origine dei problemi dell’autismo sia da ricercare nel
fenomeno della macrocefalia, mentre la terza teoria presume un’implicazione del
sistema dei neuroni a specchio nella spiegazione dell’autismo.
2.2.1 LA DIMENSIONE DEL CERVELLO NELLE PERSONE CON AUTISMO
La prima linea di ricerca indaga sui motivi della macrocefalia nell’autismo. Ad oggi vi
sono chiari dati che indicano un’associazione positiva tra la circonferenza della testa, il
peso del cervello e l’autismo (Bailey et al., 1998). E’ stato osservato che, in circa il 30%
dei casi, il cervello è grande in modo anormale (Bailey et al., 1998). Tale fenomeno era
già stato osservato da Kanner (1943) il quale fu però ignorato dalla comunità
scientifica, fino all’introduzione delle tecniche di neuroimmagini.
Vi sono due filoni di pensiero che cercano di spiegare il fenomeno della macrocefalia
nell’autismo: il primo sostiene che sia dovuto a un maggior numero di neuroni rispetto
a quelli contenuti nei cervelli tipici, mentre il secondo afferma che questo fenomeno
sia dovuto dalla presenza di un maggior numero di connessioni sinaptiche, cioè
connessioni tra i diversi neuroni.
2.2.1.1 SOVRANNUMERO NEURONI
Alcuni ricercatori (Courchesne et al, 2011) dell’Università della California a San Diego
sono convinti che il cervello di un individuo autistico sarebbe caratterizzato proprio da
un sovrannumero di neuroni delle aree cerebrali deputate all’elaborazione dei
comportamenti sociali, della comunicazione e dello sviluppo cognitivo: neuroni che si
sviluppano tra le dieci e le venti settimane di gestazione. Dato che gli studi di imaging
29
cerebrale su individui con autismo hanno evidenziato una crescita eccessiva e una
disfunzionalità della corteccia prefrontale – come di altre regioni del cervello – l’ipotesi
avanzata da questi ricercatori è che ciò sia dovuto proprio a un eccesso di cellule
cerebrali. Eseguendo misurazioni post mortem su tessuti, i ricercatori hanno di
riscontrato, nei soggetti con autismo, il 79% di neuroni in più nella corteccia
prefrontale dorsolaterale e il 29% in più nella corteccia prefrontale mediale, con una
deviazione del peso complessivo del cervello del 17,6% rispetto al campione medio
(Courchesne et al, 2011).
Però questa spiegazione ha avanzato diverse critiche, in particolare una che sembra
essere quella che più smentisce tale teoria. In base alle nostre attuali conoscenze
sappiamo che i neuroni vengono prodotti soprattutto durante lo sviluppo prenatale;
quindi se la causa della macrocefalia nell’autismo fosse davvero un sovrannumero di
neuroni la differenza di dimensioni del cervello dovrebbe essere visibile fin dalla
nascita, mentre tale differenza è visibile solo intorno ai tre- quatto anni di vita.
2.2.1.2 ANOMALIE NELLE CONNESSIONI SINAPTICHE
Un’alternativa alla soluzione precedentemente esposta vede la causa di questa
anormale grandezza in una crescita sovrabbondante di connessioni fra le cellule
nervose e di una mancata “potatura” di queste (Chourchesne et al., 2001). Durante
l’infanzia e l’adolescenza il cervello normale forma nuovi collegamenti sinaptici, ma
allo stesso tempo, elimina altri collegamenti che risultano inutili o addirittura dannosi
per il funzionamento mentale (Huttenlocher, 1999). Proprio come un albero che per
svilupparsi regolarmente necessita di una serie di interventi atti a correggere la sua
naturale maniera di crescere, allo stesso modo il sistema nervoso necessita di
interventi di manutenzione, maggiori nei primi anni di vita e minori col passare del
tempo. Il rallentamento del processo cerebrale di potatura durante lo sviluppo
porterebbe comportare effetti profondi sulle funzioni del nostro cervello in quanto,
dato che le sinapsi sono i punti in cui i neuroni si connettono e comunicano tra di loro,
una comunicazione eccessiva potrebbe risultare non efficiente3.
Una delle principali fasi di crescita, e del conseguente “sfoltimento” sinaptico, coincide
con la “rivoluzione dei 18 mesi”, che segna la fine della primissima infanzia. Tale fase è
3 http://www.treccani.it/enciclopedia/ (ultimo accesso 28/08/2015)
30
di cruciale importanza per lo sviluppo del bambino in quanto rappresenta l’inizio di un
nuovo modo di apprendere, cioè quello basato sulla percezione delle intenzioni altrui
(Frith, 1989, 2003). La “rivoluzione dei 18 mesi” sembra essere assente, o comunque
ritardata, nell’autismo e ciò può essere causato da una mancata riorganizzazione
sinaptica in specifiche zone cerebrali che sostengono la capacità della “lettura delle
menti”. Questa potrebbe essere una possibile causa di molte caratteristiche sociali e
non sociali dell’autismo (Frith, 1989, 2003), le quali verranno analizzate nei paragrafi
successivi.
In ogni modo, il tempo della crescita e della “potatura” è diverso per le diverse regioni
cerebrali e quindi è possibile che una mancata eliminazione di collegamenti incida solo
su determinati sistemi cerebrali, e non su altri (Huttenlocher & Dabholkar, 1997).
2.2.2.2 NEURONI A SPECCHIO E TEORIA DELLA MENTE
Una terza linea di ricerca guarda con particolare interesse alla scoperta dei neuroni
specchio, proprio in vista di una spiegazione dell’autismo.
I neuroni a specchio, scoperti a cavallo tra gli anni Ottanta e Novanta, sono una classe
particolare di neuroni, collocati nell’area della corteccia motoria e premotoria, che si
attivano sia quando una persona compie un’azione che quando la vede compiere da
un’altra persona (Giacomo Rizzolatti, 1996). Tali neuroni, oltre a essere collegati agli
stimoli motori, sono anche in grado di far comprendere gli scopi e le intenzioni delle
situazioni osservate (Legrenzi & Umiltà,2009). La funzione del sistema neuroni a
specchio è soggetto di molte ipotesi teoriche. Secondo Arbib (2005) i neuroni a
specchio sono responsabili dell’empatia. Una definizione, chiara e completa, si trova
nel testo di Luca Surian (2005, p.60) dedicato all’autismo:
«l’empatia è la capacità non solo di riconoscere, ragionare e attribuire correttamente
stati mentali alle altre persone, o anticiparli in base a considerazioni sulle situazioni che
possono provocarli. L’empatia richiede anche di rispondere in modo appropriato e
spontaneo a tali stati mentali, in particolare a quelli emotivi. La capacità di empatia è
insomma la capacità di sintonizzarsi sulla vita emotiva degli altri e provare sinceramente
le loro emozioni e sentimenti».
31
Tutti coloro che hanno avuto modo di confrontarsi da vicino con persone affette da
autismo possono percepire la totale assenza di empatia che caratterizza la vita di tali
persone.
Molti scienziati e ricercatori hanno associato la teoria della mente con la grande
scoperta neuroscientifica dei neuroni a specchio (Rizzolatti & Vozza, 2008).
La teoria della mente può essere riassunta come la capacità innata dell’essere umano
di attribuirsi e attribuire agli altri stati mentali, intenzioni e desideri. I neuroni a
specchio sono in grado di spiegare come sia possibile comprendere le intenzioni che
guidano i gesti altrui, in quanto il gesto intenzionale osservato attiva nel proprio
cervello lo stesso neurone che si attiva quando agiamo per lo stesso scopo. Quindi nel
caso di un malfunzionamento dei neuroni specchio, il soggetto potrebbe incontrare
difficoltà nella comprensione delle intenzioni del comportamento altrui (Rizzolatti, G.,
et al. 1996).
Numerose ricerche hanno evidenziato che in soggetti con ASD il sistema dei neuroni a
specchio non funziona in modo adeguato e, dal momento che sono connessi con molte
aree del cervello, si ipotizza che questo problema possa essere la causa di altri
comportamenti sociali disfunzionali che interessano le aree della comunicazione non
verbale, e in parte di quella verbale, oltre alla comprensione delle intenzioni ed
emozioni altrui (Iacoboni & Maziotta, 2007).
Altra teoria è presentata da Iacoboni (2008), il quale ritiene i neuroni a specchio
responsabili dei processi di apprendimento per imitazione e particolarmente attivi
negli scambi intersoggettivi, fondamentali per lo sviluppo sociale. Tali neuroni allora
rappresentano un punto di svolta per la comprensione del funzionamento
interpersonale e per lo sviluppo delle capacità empatiche.
Di seguito verranno esposte capacità e tendenze naturali che interessano gli scambi
intersoggettivi, fondamentali per l’apprendimento e lo sviluppo sociale del bambino;
tali inclinazioni nei soggetti con ASD non seguono un normale sviluppo, data l’anomalia
presente nel sistema dei neuroni a specchio e nella teoria della mente (Venuti, 2012).
32
2.3 ALTERAZIONI DELL’INTERSOGGETTIVITA’
Il processo di scambio intersoggettivo è una capacità naturale e innata che si sviluppa
molto precocemente nel bambino con la funzione di costruire e mantenere un legame
con la madre (Stern, 1985; Trevarthen, 1998; Lavelli,2007).
Lo scambio intersoggettivo precoce si basa su vista, tatto e movimento ed è sostenuto
da strutture mentali più complesse come l’imitazione, la capacità di rappresentarsi e
immagazzinare immagini mentali (Lavelli, 2007). Questi processi mentali sembrano
essere parzialmente alterati nei soggetti con ASD.
2.3.1 CAPACITA’ IMITATIVA
Il processo imitativo coinvolge l’attivazione dei neuroni a specchio. La capacità
imitativa è innata e molto precoce nello sviluppo normale, difatti è già attiva dopo
poche ore di vita (Meltzoff, Decety,2003). È stato osservato che in soggetti autistici i
problemi nell’imitazione sono articolati e caratteristici (Vivanti, 2010). Si è riscontrato
che persone autistiche abbiano problemi nell’imitazione di gesti non finalizzati e
nell’imitazione di espressioni facciali (Vivanti et al., 2008), in quanto, quando vedono
compiere un’azione, non si attiva in esse il neurone a specchio corrispondente, che
permetterebbe l’azione imitativa. Inoltre è stata individuata anche una grande
difficoltà a imitare la qualità emotiva delle azioni, piuttosto che delle sequenze di
azioni stesse (Hobson & Hobson, 2008). In conclusione si potrebbe supporre che, per i
soggetti autistici, sia più facile imitare azioni finalizzate che prevedono l’uso di un
oggetto piuttosto che azioni sociali (Venuti, 2012), ossia azioni che prevedono il
confronto con un altro soggetto.
Il fenomeno di non riuscire a conservare informazioni non accade invece per quanto
riguarda gli oggetti. Degli esperimenti hanno mostrato che le persone autistiche
riescono a memorizzare meglio gli edifici e i paesaggi rispetto ai volti umani (Blair et al.
2002). Potrebbe essere la spiegazione del fatto che gli autistici dimostrino una
preferenza per gli oggetti piuttosto che per i volti umani?
2.3.2 CONTATTO OCULARE
La tendenza precoce e innata di guardare negli occhi da parte del bambino svolge un
ruolo fondamentale per il suo apprendimento. Le espressione facciali dell’adulto
33
rappresentano per il bambino un grande stimolo per l’esplorazione dell’ambiente e
delle persone (Brooks & Meltzoff, 2002).
La mancanza o la riduzione di contatto oculare è uno dei deficit più comuni nei soggetti
con ASD (Senju & Johnson, 2009). Attraverso la tecnica dell’eye tracking, ossia tramite
la registrazione dei punti di fissazione con raggi infrarossi, si è scoperto che, nei
soggetti con ASD, i tempi di fissazione dei volti e degli occhi sono inferiori rispetto ai
soggetti con sviluppo tipico (Vivanti et al., 2008). Inoltre, secondo Hadjikhani et al.
(2004) i soggetti autistici sembrano rispondere al contatto oculare con modalità
opposte rispetto a individui normalmente sviluppati. Nelle persone con sviluppo tipico
i volti umani vengono elaborati dal giro fusiforme, ovvero una zona collocata nel lobo
temporale, mentre nei soggetti autistici si attiva l’area dal giro temporale inferiore, che
nei soggetti con sviluppo tipico viene attivata solitamente quando guardano gli oggetti
(Hadjikhani et al., 2004). Secondo Grelotti et al. (2005) il giro fusiforme si attiva
principalmente quando si guarda qualcosa di conosciuto, per cui si potrebbe ritenere
che quest’area non si attivi nei soggetti autistici in quanto, non stimolati dal volto
umano fin da neonati, non sono esperti del volti umani.
Ritornando alla teoria della mente, Simon Baron-Cohen, negli anni Novanta, fu il primo
a evidenziarne l’assenza nei soggetti autistici. Essa si ricollega al contatto oculare, in
quanto senza questa capacità innata il linguaggio visivo non esprime niente (Frith,
1989,2003). Nell’autismo, l’incapacità di comprendere le menti sembra essere
strettamente collegata alle anormalità nell’uso e nell’interpretazione degli sguardi
(Baron-Cohen et al. 1986). Questa idea fu sperimentata da Baron-Cohen in un test
avanzato sulla mentalizzazione. Furono presentate 36 fotografie che mostravano solo
la regione degli occhi e il soggetto doveva attribuire alle espressioni un attributo tra i
quattro a scelta. Il test evidenziò una particolare difficoltà nell’attribuzione di stati
mentali nei soggetti autistici. Potrebbe quindi essere questa una delle spiegazioni di
una difficoltà a entrare in relazione con gli altri in quanto, non riuscendo ad attribuire
intenzioni, desideri, la persona autistica non riesce a “sintonizzarsi” con le altre
persone.
34
2.3.3 ATTENZIONE CONDIVISA
L’attenzione condivisa è il fenomeno per cui madre e bambino coordinano i loro
sguardi e la loro attenzione verso un oggetto. Il bambino non è interessato solamente
all’oggetto che l’adulto indica, ma anche al suo atteggiamento riguardo all’oggetto.
L’attenzione condivisa è un’importante pietra miliare per lo sviluppo, in quanto offre al
bambino molte opportunità di apprendere (Tomasello, 1999). Quando un bambino
volge lo sguardo verso l’oggetto indicato dall’adulto, non sta solo condividendo
l’interesse con lui, ma sta anche cogliendo indizi su cosa l’altra persona sta provando.
Per esempio, intorno agli 8 mesi, i bambini, quando stanno per avvicinarsi a un oggetto
sconosciuto, guardano il volto della madre per cogliere il suo stato di piacere o paura. I
bambini normali accumulano così molte conoscenza implicite che vengono
continuamente aggiornate (Frith, 1989,2003).
Intorno ai 10 mesi i bambini normali incominciano a indicare gli oggetti a loro volta,
richiedendo all’adulto di rivolgere la sua attenzione verso la direzione da loro indicata.
Tale azione sottende una consapevolezza degli stati mentali altrui, dato che per
svolgerla è necessaria la consapevolezza dell’influenza del proprio stimolo sull’altro.
Marian Sigman, Peter Mundy (1986), con altri colleghi dell’UCLA (University of
California, Los Angeles), hanno scoperto che la condivisione attraverso lo sguardo e
l’indicare è assente nei bambini autistici. Per esempio, quando si osservano bambini
autistici e non autistici in una stanza piena di giochi con le loro madri, si nota che quelli
autistici mostrano alle madri i loro giocattoli molto meno rispetto ai bambini non
autistici (Sigman & Capps, 1997). I bambini autistici indicano gli oggetti quando li
vogliono, ma questa è un’altra modalità dell’indicare, ossia quella strumentale; risulta
invece che essi non indichino gli oggetti per condividere stati d’animo. Tale mancanza
fa supporre che il bambino autistico non faccia nessuna distinzione tra ciò che sta nella
sua mente e in quella degli altri (Frith, 1989,2003).
Inoltre è stata ampiamente dimostrata l’importanza dell’attenzione condivisa per lo
sviluppo psichico e sociale dell’individuo, soprattutto a livello linguistico (Carpenter,
Nagel, Tomasello, 1998; Morales et al. 2005). Un bambino impara che la palla si
chiama “palla” attraverso le condivisione con l’adulto, nel momento in cui entrambi
hanno l’attenzione rivolta verso quell’oggetto e l’adulto pronuncia il nome dell’oggetto
35
stesso; la mancanza di simili processi influisce sul futuro sviluppo linguistico del
bambino.
2.4 ALTRE ANOMALIE CEREBRALI NELL’AUTISMO
2.4.1 IL CERVELLO SOCIALE
Le differenti strutture coinvolte negli scambi sociali vengono definite come il “cervello
sociale”. Tali strutture si attivano in risposta a stimoli sociali e danni in queste aree
spiegano le varie anomalie sociali nei soggetti con ASD. Le strutture fondamentali del
cervello sociale sono il giro fusiforme (elaborazione dei volti), l’amigdala
(riconoscimento e regolazione emozioni), il solco temporale superiore (specializzato
nella percezione del movimento biologico) e parti della corteccia prefrontale (coinvolte
nell’inibizione di risposte inappropriate e nella pianificazione). Tutte queste aree
risultano variamente compromesse nei soggetti con ASD e sono in grado di spiegare
varie difficoltà sociali, quali il mantenere lo sguardo, il cogliere le espressioni del volto,
prestare attenzione a specifici elementi dell’ambiente e ad attribuirgli senso, al non
adattamento del proprio comportamento all’ambiente sociale (Venuti, 2002). Per
questo motivo spesso appaiono indifferenti a ciò che accade nel mondo intorno a loro,
a volte sono privi di iniziativa, altre volte invece iperattivi mostrando una continua
ricerca di agire di coinvolgere gli altri, generalmente senza successo.
Le aree cerebrali, del “cervello sociale”, sembrano essere già attive dalla nascita e in
modo più accentuato nei bambini che nell’adulto, proprio perché sono le aree che
permettono l’inizio dei processi di apprendimento, di immagazzinamento delle
informazioni, di concettualizzazione e di comunicazione.
Alcuni studi sul funzionamento del “cervello sociale” hanno evidenziato che i bambini
con ASD, in età prescolare, non mostravano il tipico livello di attivazione cerebrale in
risposta a stimoli facciali ed emotivi; mentre questa attivazione nei bambini con
sviluppo tipico avviene intorno ai 6-7 mesi (Dawson et al. 2002).
2.4.2 AMIGDALA
Come già accennato ai bambini con ASD presentano difficoltà a mantenere e sostenere
lo sguardo con lo scopo di decodificare gli stati emotivi e comportarsi di conseguenza.
36
Varie ricerca hanno mostrato che, oltre a un’anomalia del sistema dei neuroni a
specchio, vi è anche un’alterazione nell’area dell’amigdala (Bauman & Kemper, 1985,
1988). L’amigdala, che prende il nome dalla sua forma a “mandorla”, è una struttura
del sistema limbico situata nella zona tronco encefalica del cervello e la sua funzione è
quella di gestire e immagazzinare le emozioni. Viene definita come un “archivio” della
memoria emozionale perché è in grado di elaborare gli stimoli provenienti dall’esterno
e compararli con l’esperienza pregressa; quando la situazione presente non ha
elementi in comune con le esperienze precedenti, l’amigdala, inviando dei segnali,
mette in allerta le parti principali del cervello, che di conseguenza attiveranno i
principali centri del movimento, come il sistema cardiovascolare, i muscoli e
l’intestino4. L’amigdala quindi, arricchendo di emozioni gli stimoli, fornisce il giusto
livello di attenzione e procede con l’immagazzinamento di questi sotto forma di
ricordi. Una anomalia in tale struttura potrebbe compromettere il riconoscimento, la
regolazione e l’archivio delle emozioni.
Nei cervelli di soggetti con ASD sono stati rilevati sviluppi anomali dell’amigdala, che
sembra aver un periodo di sviluppo precoce che persiste per tutta l’infanzia (Schumann
et al., 2004), per poi ridursi nella tarda adolescenza (Schumann & Amaral, 2006).
Si è ipotizzato che la compromissione dell’amigdala sia uno dei deficit principali
dell’autismo che comporta di conseguenza molti altri deficit mnemonici, sociali ed
affettivi (Dawson et al., 2005). Tali ricerche hanno rivelato che l’amigdala non risponde
positivamente agli stimoli sociali quali la voce, i volti, i movimenti biologici e di
conseguenza il non provare particolari piaceri, gratificazioni nei volti umani. Ciò
sembrerebbe spiegare perché, i bambini con ASD, non prestino attenzione ai volti. Di
conseguenza, non guardandoli, non riescono ad attivare una serie di esperienze sociali
che sono alla base della strutturazione delle connessioni cerebrali e degli
apprendimenti, comportano un non adeguato funzionamento cognitivo.
Inoltre, sempre a causa della mancata lettura dei volti, il bambino con ASD non è in
grado di regolarsi e attivare o ridurre i suoi comportamenti. In un vecchio esperimento
Sigman et al. (1992) hanno dimostrato come la capacità di leggere e poi regolarsi non
si attivi nei bambino con autismo: mentre i bambini con sviluppo tipico leggevano le
4 http://www.treccani.it/enciclopedia/ (ultimo accesso 02/09/2015)
37
espressioni sul viso della madre e modificavano il loro comportamento, i bambini con
ASD sembravano non leggere per niente le espressioni. Secondo Juranek et al. (2006)
questa difficoltà a “leggere” gli stati emotivi sul volto degli altri e quindi a regolare il
proprio comportamento potrebbe spiegare le frequenti manifestazioni di ansia a cui
sono soggetti le persone con ASD.
Le alterazioni dell’amigdala sembrano anche essere responsabili delle lente risposte a
stimoli emotivi di paura. Dawson et al. (2004), confrontando le risposte
elettroencefalografiche di bambini con sviluppo tipico e con ASD, hanno notato che le
risposte di quest’ultimi a stimoli emotivi di paura erano molto più lente e che le aree
cerebrali attivate erano diverse.
In conclusione, ciò che non funziona è la gestione delle emozioni regolata da relazioni
sociali basate principalmente sullo sguardo e sulla comprensione a distanza; questo
non significa che i soggetti con ASD non provino emozioni ma, che le proprie e altrui
emozioni sono più difficili da decifrare (Venuti, 2002).
Anzi alcuni autori hanno ipotizzato che se l’amigdala è sottoposta a un sovraccarico
sensoriale, allora certe risposte che sembrano antisociali in realtà non lo sono. La
compromissione delle interazioni sociali e l’isolamento possono non essere il risultato
di una mancanza di empatia, al contrario, possono dipendere da un sovraccarico di
informazioni, stimoli esterni che rendono l’ambiente ostile.
2.4.3 CERVELLETTO
Il cervelletto è un’antica e importante struttura situata sotto la corteccia cerebrale,
nella parte posteriore del cervello. Fino a circa 20 anni fa si pensava che la funzione di
questa struttura si limitasse sostanzialmente al controllo motorio. Ora, grazie
soprattutto alle ricerche con le neuroimmagini, sappiamo che il cervelletto svolge un
ruolo importante anche per alcuni processi cognitivi: nella regolazione dell’attenzione
e nella capacità di integrazione di informazione provenienti da canali sensoriali
differenti (Frith, 1989,2003). Per questi due principali motivi e per la presenza di uno
scarso coordinamento deambulatorio e motorio, si è pensato a un’anomalia nel
cervelletto nei soggetti autistici. La ricerca di Margaret Bauman (1995) ne ha dato la
conferma, individuando nell’autismo anomalie nelle regioni posteriori inferiori di
entrambi gli emisferi cerebellari, con una riduzione significativa di particolari cellule.
38
Studi più recenti hanno inoltre evidenziato una dimensione del cervelletto più grande,
rispetto alla popolazione non autistica, in linea con la maggiore grandezza, complessiva
del cervello (Hardan et al., 2001).
2.4.4 I CINQUE SENSI E LA SENSIBILITÀ SENSORIALE
Spesso all’autismo viene associato il fenomeno dell’accentuazione o a volte della
riduzione della sensibilità a stimoli esterni; si tratta di sintomi facilmente riconoscibili
in persone con ASD ma di cui, dal punto di vista scientifico, si sa ben poco. Vi sono
ormai molte ricerche e resoconti di persone autistiche, ad alto funzionamento, che
riferiscono di percezione alterata dei suoni, di confusione mentale tra i diversi stimoli,
di difficoltà a discernere la fonte di uno stimolo e di alterati modi di decodificare
stimoli uditivi e visivi (Grandin,1996). Nonostante tutte le ricerche sul cervello
autistico, condotte da neuroscienziati e genetisti, i problemi sensoriali non sono al
primo posto. Sono state effettuate poche ricerche in merito a questi problemi, e molte
di queste si sono focalizzati principalmente sul funzionamento dei cinque sensi.
È infatti attraverso i cinque sensi che riceviamo le informazioni provenienti dal mondo
esterno. È attraverso i nostri sensi che riusciamo a definire la realtà. Se i sensi di una
persona funzionano normalmente, è ipotizzabile che la sua realtà sensoriale sia
sostanzialmente simile rispetto a quella degli altri i cui sensi funzionano normalmente.
Se invece i sensi di una persona non funzionano regolarmente, ella vivrà un’esperienza
interiore radicalmente differente da quella degli altri. In questo caso si può parlare di
una realtà “alternativa” (Grandin, 2012 pp.88), che è unica e irripetibili e per tutti
coloro che soffrono di un disturbo sensoriale.
I ricercatori, per individuare le cause di questi disturbi sensoriali, sono andati ad
indagare se i bambini con tali deficit utilizzassero uno dei sensi in modo meno
efficiente rispetto alla normalità, ma presto esclusero questa ipotesi in quanto
osservarono che in realtà la maggior parte delle persone autistiche non presentavano
deficit nelle singole strutture, ma piuttosto una difficoltà nella capacità di elaborare e
integrare le stimolazione sensoriali (Muratori, 2009).
Gli esperti hanno individuato due categorie di persone autistiche che reagiscono in
maniera anomala agli stimoli esterni:
39
- Iperattività sensoriale. Riguarda coloro che sono estremamente sensibili agli
stimoli quindi per esempio non sopportano gli allarmi, il gusto di determinati
cibi, la sensazione tattile di alcuni oggetti;
- Iporeattività sensoriale. Queste persone invece manifestano una reazione
debole o nulla a stimoli esterni. Per esempio hanno un soglia del dolore molto
alta, non rispondono a forti rumori, pur non avendo problemi di udito.
Secondo le ultime ricerche queste due categorie in realtà sarebbero due facce della
stessa medaglia (Grandin, 2012). L’ articolo, pubblicato nel 2007 in “Frontiers in
Neuroscience”, sosteneva che gli autistici con problemi di processamento sensoriale
soffrono di quella che l’autore, Markram, ha chiamato “sindrome del mondo esterno”.
Egli sostenne che un eccessivo processamento neuronale potrebbe rendere il mondo
“dolorosamente intenso”. Un secondo articolo, pubblicato da Gepner e Féron (2009) in
“Neuroscience and Biobehavioral Reviews”, ipotizzava che le persone con autismo
vivessero in quello che gli autori chiamano “un mondo che cambia troppo
rapidamente” e, quindi, non riuscendo a seguire quello che accade intorno a loro si
ritirano nel loro mondo. Si è riusciti ad arrivare a questa ipotesi soprattutto grazie alle
testimonianze di persone autistiche ad altro funzionamento che hanno cercato di
spiegare quello che sentono e percepiscono del mondo esterno. Donna Williams
(1996), una persona autistica, scrisse che il detto “fermate il mondo, voglio scendere”
le era sempre piaciuto, perché era quello che desiderava anche solo approcciandosi a
una banale conversazione. Osservando le persone autistiche comportarsi sembrerebbe
che queste agiscano con una estrema lentezza ma in realtà dentro di loro sentono una
confusione di stimoli e sensazioni che non sono in grado di gestire e desiderano quindi
che il mondo si fermi, o quanto meno rallenti (Grandin, 2012).
2.4.5 LOBI FRONTALI
2.4.5.1 RIPETIVITÀ STEREOTIPIE, AZIONI E PENSIERI
Le azioni ripetitive sono uno dei criteri diagnostici per l’autismo; comunque non sono
associate unicamente a tale patologie, ma più in generale a tutti i gravi disturbi che
coinvolgono il sistema che connette i lobi frontali con una struttura cerebrale nota
come il nucleo striato (Frith, 1989, 2003). Le stereotipie non si limitano solo ai
40
movimenti, ma sono anche presenti nei pensieri, anche se non direttamente
osservabili.
Perché si verificano gli atti ripetitivi? Il cervello non smette mai di lavorare, anche
quando non risponde a stimoli. Un deficit cerebrale può far sì che l’organismo non sia
capace di rispondere in modo flessibile e rapido. Spesso l’attività cerebrale non ha una
direzione e i comportamenti sembrano ripetersi all’infinito. Le stereotipie, al contrario
di come si è inclini a pensare, non diminuiscono necessariamente l’attivazione; anzi,
spesso la fanno aumentare (Turner, 1999).
Ros Ridley (1994) affermò che il comportamento stereotipato può essere dovuto a un
eccesso di dopamina nei nuclei della base, che possono essere causati da lesioni dei
lobi frontali. La carenza di dopamina può inoltre essere responsabile della difficoltà di
iniziare o portare avanti azioni complesse senza essere sollecitati. Tali comportamenti
non sono solo stati osservati in pazienti autistici ma anche in persone con patologie
che comprendessero una lesione nei lobi frontali.
2.4.5.2 FUNZIONI ESECUTIVE, RIGIDITÀ E ROUTINE
Le funzioni esecutive si attivano quando si verifica un cambio di programma, o più in
generale quando un comportamento abituale non è più efficace; non sono quindi
necessarie per azioni di routine, per esempio per le abilità ormai acquisite come
camminare e mangiare. Sono di fondamentale importanza per la programmazione e
pianificazione delle azioni, per il passaggio da un compito a un altro, per la presa di
decisioni di alto livello, in quanto annullano il comportamento automatico e inibiscono
azioni impulsive (Lambiase, 2004). In persone con lesione nel lobi frontali si possono
osservare deficit in tutte queste situazioni, ma di certo non nei compiti di routine
(Frith, 1989, 2003). I lobi frontali prendono le informazioni circa gli scopi e i mezzi, da
altre aree cerebrali, per poi organizzarli in funzione dell’obiettivo. I lobi quindi sono
responsabili della flessibilità e adattabilità alle nuove esperienze (Venuti, 2012).
Le persone autistiche sembrano dimostrare delle difficoltà in alcune funzioni esecutive;
falliscono nei compiti di flessibilità, ossia in prove che implicano un cambiamento dei
criteri di classificazione e tendono quindi alla ripetitività e alla perseverazione (Ozonoff
et al., 2005). Altra difficoltà riscontrata è nei compiti che implicano un passaggio da
una strategia a un’altra (Ozonoff & Strayer, 2001).
41
E allora forse il fenomeno della perseveranza, dell’attaccamento morboso alla routine,
può essere considerato una naturale conseguenza di una mancanza di controllo
esecutivo, poiché non permette un passaggio naturale e flessibile da un’attività a
un’altra, da un pensiero a un altro.
42
43
CAPITOLO 3 - LINGUAGGIO E COMUNICAZIONE
NELL’AUTISMO
Fin dalla sua prima descrizione sull’autismo, Kanner (1943,1946), riconobbe che i
disturbi del linguaggio e della comunicazione erano sintomi cruciali di tale patologia.
Egli incluse esempi di molti di questi deficit nelle sue originarie descrizioni della
sindrome, e tali deficit sono stati ritenuti fondamentali per una diagnosi di autismo nei
vari sistemi di classificazione che sono stati sviluppati da allora fino ad oggi. I deficit
includono difficoltà nell’imparare e nell’usare il linguaggio verbale, ma in realtà le
difficoltà vanno ben oltre l’uso del linguaggio. Sia i deficit cognitivi che quelli sociali
limitano l’abilità di una persona autistica di comunicare e di comprendere i tentativi di
comunicazione delle altre persone.
Spesso si è portati dal senso comune a interpretare linguaggio e comunicazione come
la stessa cosa. La comunicazione è l’atto di inviare un messaggio a un’altra persona e,
dall’altra parte dell’interazione, l’atto di interpretare i messaggi inviati da qualcun
altro. Tali messaggi possono avere una varietà infinita di scopi: dare informazioni,
richiedere informazioni, esprimere sentimenti, richiamare l’attenzione. Di solito questi
messaggi vengono trasmessi attraverso l’uso di un linguaggio, ma la comunicazione è
molto di più dell’uso della parola e potrebbe non richiedere affatto l’utilizzo di tale
codice. Infatti la comunicazione può avvenire anche attraverso l’utilizzo di altri canali
non verbali ma piuttosto corporei, come ad esempio il sistema paralinguistico che
comprende il tono della voce, l’espressione facciale, la gesticolazione. Il problema,
peculiare dell’autismo, è che l’assenza dell’uso del linguaggio verbale non è
accompagnato da un tentativo di compenso attraverso modalità alternative di
comunicazione come gesti o mimica (Venuti, 2012).
Comunque, è bene ricordare che si sta parlando di disturbi dello spettro autistico e
quindi di diverse patologie. Le varie difficoltà, derivanti da tale condizione, possono
manifestarsi in differenti modi e livelli di gravità nelle persone affetta da tali patologie.
Tale fenomeno si verifica anche per quanto riguarda la sfera del linguaggio e della
comunicazione. Infatti vi sono persone autistiche che non sono in grado di utilizzare il
44
linguaggio efficacemente verbale ma anche persone, circa la metà (Watson et al.,
1989), che sono invece in grado di svilupparlo.
Comunque sia, anche in persone autistiche dotate di un linguaggio verbale vi sono
deficit nella sfera della pragmatica (Frith, 1989,2003), cioè risulta problematico
l’utilizzo del linguaggio a scopo comunicativo. In genere sono tutti d’accordo sul fatto
che le difficoltà nel campo della pragmatica sono una caratteristica universale
dell’autismo e per molti aspetti simili a quelle osservate in pazienti con lesioni
dell’emisfero cerebrale destro (Sabbagh, 1999). Qualunque sia il livello raggiunto nelle
capacità sintattiche o semantiche da persone autistiche, il livello di pragmatica sarà
sempre inferiore (Lord & Pickles, 1996).
Paradossalmente, la comunità scientifica, e in particolare anche gli autori del DSM IV
(1994), hanno assegnato un’importanza prioritaria invece al concetto di ritardo
linguistico, tralasciando in secondo piano la questione, più significativa, dell’uso
anormale del linguaggio nell’autismo (Schopler et al., 2001). A differenza del ritardo
linguistico, l’anormalità dell’uso del linguaggio non è soltanto un aspetto centrale
dell’autismo ma è una caratteristica “patognonimica” di questo disturbo (Schopler et
al., 2001), oltre che essere un parametro più completo e più verificabile, in quanto
tiene conto sia del comportamento verbale che di quello non verbale. Nel manuale
DSM 5 (2013) si è verificata una svolta: i problemi di linguaggio e i ritardi nell’
esprimersi verbalmente, riportati come sintomi nell’ edizione DSM-IV (1994) non sono
più inclusi in questa categoria di sintomi in quanto questo deficit non è più considerato
come un fattore distintivo dell’autismo. Per esempio, un ritardo importante nello
sviluppo del linguaggio e fenomeni di ecolalia non sono specifici solo dell’autismo ma
possono essere anche causati dalle disfasie. In questo capitolo, dopo una breve
panoramica sullo sviluppo linguistico normale e anormale, un approfondimento delle
componenti della comunicazione, l’attenzione sarà successivamente volta sulle
caratteristiche linguistiche e comunicative degli individui autistici.
3.1 SVILUPPO LINGUISTICO NORMALE
Per comprendere meglio quali siano gli aspetti dell’uso del linguaggio nell’autismo che
si discostano dalla norma, è necessario comprendere i tratti essenziali dell’uso e
sviluppo del linguaggio normale.
45
3.1.1 INTENTO COMUNICATIVO PRECOCE
Spesso i genitori riconoscono l’assenza di comunicazione precoce, nei loro bambini
autistici, intorno al secondo anno di vita, quando la maggioranza dei bambini della
stessa età inizia ad avere un vocabolario ricco di parole (Short & Schopler, 1988). In
realtà, i neonati che seguono un normale sviluppo linguistico mostrano comportamenti
comunicativi anche dalle prime settimane e mesi di vita, come il riconoscimento della
voce della madre, la sincronizzazione degli sguardi, le espressioni facciali (Fernald,
1992). Tali comportamenti comunicativi non verbali esprimono le stesse intenzioni per
cui verranno poi usate le parole nei mesi successivi, come ad esempio la richiesta di
oggetti e il richiamo di attenzione (Carpenter, Nagell, Tomasello, 1998). Questi intenti
sono prima espressi con gesti semplici, come raggiungere un oggetto per indicare una
richiesta o spingere via per manifestare un rifiuto, poi da gesti più complessi, come
indicare un oggetto per una richiesta o agitare la testa per dire “no”. Infine tali gesti,
successivamente verranno sostituiti da vocalizzazioni e dal linguaggio (Bloom, 1993).
Questi comportamenti sono quindi alla base del successivo processo di acquisizione
del linguaggio e sono anche manifestazioni del desiderio innato dell’essere umano di
comunicare (Frith, 1989,2003). Tuttavia se questo desiderio è presente in maniera
ridotta, come nei bambini autistici, allora l’acquisizione del linguaggio potrebbe essere
compromessa (Frith, 1989,2003).
3.1.2 SVILUPPO LESSICALE
L’uso convenzionale del linguaggio inizia intorno ai 12 mesi, quando di solito i bambini
dicono le loro prime parole riconoscibili (Michnick Golinkoff & Hirsh-Pasek, 2001). La
maggior parte dei soggetti autistici invece inizia a parlare tardi e sviluppa l’orazione ad
una velocità significativamente ridotta rispetto agli altri bambini (Le Counter et al.,
1989). Vari studi, basati sui rapporti dei genitori e video collezionati durante i
primissimi anni di vita, suggeriscono che, già dal secondo anno di vita, la
comunicazione dei bambini autistici è differente da quella degli altri bambini (Dahlgren
& Gillberg, 1989).
L’espressione di queste prime parole è il risultato di un complesso processo che spesso
siamo portati a considerare semplice e automatico; solo nel momento in cui questo
processo non segue le normali tappe, la nostra attenzione si focalizza su di esso.
46
Il bambino apprende le sue prime parole grazie all’adulto che, indicando l’oggetto
preso in esame, pronuncia il nome del nuovo oggetto. Tale meccanismo necessita una
comprensione delle intenzioni di chi parla e questo è possibile solo grazie
all’acquisizione della teoria della mente (Frith, 1989), già discussa precedentemente
(par. 2.2, cap. 2). La rivoluzione dei 18 mesi coincide generalmente con un balzo nella
maturazione del sistema cerebrale che sostiene la mentalizzazione, e coincide anche
con un balzo nell’apprendimento delle parole.
Se comprendere le intenzioni di chi parla è il percorso normale per imparare cosa
significano le parole, e quindi successivamente usarle per comunicare, allora questo
potrebbe rappresentare un problema per i bambini affetti da autismo (Frith, 1989).
L’esperimento condotto da Baron-Cohen, Baldwin e Crowson (1997), avanza l’ipotesi
secondo cui l’acquisizione del linguaggio nei bambini autistici si basa maggiormente
sull’apprendimento associativo fatto accoppiando i suoni alle immagini. Nella stanza
sperimentale non erano presenti persone che parlavano, ma dall’alto una voce
pronunciava il nome dell’oggetto nel momento stesso in cui il bambino lo toccava.
Questa situazione è una chiara dimostrazione di un apprendimento associativo di suoni
e percezioni visive, in quanto è presente solo una voce disincarnata, e non un esempio
di apprendimento basato sulla scoperta delle intenzioni altrui. In queste condizioni i
bambini autistici erano in grado di imparare nuove parole, mentre i bambini con
sviluppo normale no (Baron-Cohen, Baldwin e Crowson ,1997). Il bambino con sviluppo
tipico tendeva a ignorare la voce proveniente dall’alto, probabilmente allo stesso
modo in cui i bambini autistici ignorano invece le intenzioni del parlante. A questo
proposito Bloom (2000) ipotizza che la capacità di attribuzione di intenzioni e stati
mentali altrui sia un grande vantaggio nel processo di acquisizione del linguaggio, e che
quando non presente tale capacità possa voler dire meno opportunità di
apprendimento, come nel caso dell’autismo.
Tale teoria dell’acquisizione del linguaggio mette in evidenza il ruolo della teoria della
mente. A differenza dei modelli precedenti sociointerazionisti, i deficit presenti nel
processo di acquisizione del linguaggio non vengono più considerati risultanti solo da
fattori esterni, ma collegati anche, e soprattutto, a meccanismi interni del bambino
(Cohen, D.J. & Volkmar F.R., 2005).
47
La ricerca sul primo sviluppo lessicale nei bambini con sviluppo tipico ha evidenziato
due fasi distinte. All’inizio del linguaggio i bambini apprendono nuovi termini lessicali
abbastanza lentamente (Michnick Golinkoff & Hirsh-Pasek, 2001). In questo periodo
imparano parole solo per gli oggetti e le persone con cui il bambino si relaziona
(Nelson, 1973). Intorno ai 18 mesi, il vocabolario espressivo raggiunge una media di
parole dalle 50 alle 100 (Fenson et al., 1994, Nelson, 1973). A questo punto i bambini
hanno raggiunto quello che si definisce “esplosione del vocabolario”, cioè quando il
ritmo dello sviluppo lessicale comincia ad aumentare in maniera esponenziale (Dromi,
1987; Fenson et al., 1994). Dopo l’inizio dello scatto del vocabolario, molte nuove
parole vengono apprese quotidianamente con poco sforzo (Michnick Golinkoff &
Hirsh-Pasek, 2001). Questa fase, inoltre è estremamente importante in quanto segna
una fase di transizione; i bambini non acquisiscono più via associazione, ma
incominciano a capire la natura referenziale delle parole (Nazzi & Bertoninci, 2003). Le
parole nuove quindi vengono acquisite anche solo dopo una singola esposizione agli
stimoli e vengono generalizzate a nuovi stimoli (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005).
Nel campo dell’autismo si è osservato che circa il 25% dei bambini hanno seguito un
percorso evolutivo normale per il primo anno o 15 mesi di vita, persino fino allo stadio
dell’inizio dell’acquisizione del linguaggio (Cohen & Volkmar, 2005). In casi come
questi, sembra quasi che lo sviluppo non solo si arresti ma anche che regredisca e che
il bambino perda il linguaggio che aveva acquisito fino a quel momento; infatti,
secondo quanto riportato dai genitori, i bambini autistici utilizzano alcune parole
intorno ai 12-15 mesi per poi perderle (Kurita, 1985). Uno studio sistematico
longitudinale, effettuato da Lord, Shulma e DiLavore (2004), ha scoperto che questa
regressione linguistica, dopo uno sviluppo linguistico normale, è caratteristico
dell’autismo e non si trova in casi di bambini affetti da altri tipi di ritardi linguistici.
Generalmente, la regressione accade prima dello scatto del vocabolario, quando il
bambino autistico conosce solo alcune parole (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005).
Quindi, la perdita del linguaggio a questo stadio iniziale dello sviluppo, indica che il
bambino non aveva ancora raggiunto il punto in cui l’acquisizione viene guidata da
principi linguistici, ma si basava sui meccanismo di apprendimento associativo (Cohen
& Volkmar, 2005). Sembra quasi che i bambini autistici, in questa fase, non abbiamo
48
ancora avuto l’intuizione di cosa sia il linguaggio umano e a cosa serve (Cohen &
Volkmar, 2005).
Uno studio longitudinale sull’acquisizione del linguaggio tra i bambini verbali affetti da
autismo suggerisce che, durante il periodo prescolastico, il progresso all’interno dei
vari domini del linguaggio (lessico, sintassi) seguono passaggi simili a quelli riscontrati
nei bambini con sviluppo tipico (Tager-Flusberg & Calkins, 1990). Gli individui autistici
continuano a fare progressi nel linguaggio, e nei relativi domini, ben oltre gli anni
prescolastici, come gli individui che seguono uno sviluppo tipico del linguaggio (Tager-
Flusberg, Rhea & Lord, 2005). In una serie successiva di studi, effettuati in Gran
Bretagna, quasi tutti i partecipanti hanno dimostrato significativi miglioramenti nel
linguaggio nell’età adulta (Cantwell & Baker, 1989). Tuttavia il gruppo affetto da
autismo, che aveva avuto forti difficoltà di recezione del linguaggio nell’infanzia, è
rimasto il gruppo con il ritardo più grave (Rutter, Mawhood & Howlin, 1992).
Alcuni bambini affetti da autismo non acquisiscono mai un linguaggio funzionale.
Difatti, studi epidemiologici indicano che circa la metà della popolazione autistica
rimane non verbale; tuttavia recenti studi longitudinali, di bambini sospettati di
autismo, hanno suggerito che la proporzione di bambini che non utilizzano parole è più
bassa, meno del 20% (Lord et al., 2004).
Tale risultato potrebbe essere anche conseguenza di una diagnosi precoce che
permette in questo modo di intervenire tempestivamente sullo sviluppo delle capacità
linguistiche e comunicative. Dati hanno evidenziato che più gli interventi sono precoci
e più i bambini autistici riusciranno ad acquisire un linguaggio funzionale (Lord et al.,
2004)..
3.1.3 SINTASSI E MORFOLOGIA
Sono relativamente pochi gli studi che hanno indagato in modo sistematico gli aspetti
grammaticali nell’acquisizione del linguaggio nell’autismo (Tager-Flusberg, Rhea &
Lord, 2005).
Nello studio longitudinale di sei bambini autistici, condotto da Tager-Flusberg e
colleghi (1990), è stato dimostrato che i suddetti bambini hanno seguito lo stesso
percorso di sviluppo di un gruppo di controllo di bambini di pari età affetti da sindrome
49
di Down, che facevano parte dello studio, e di un gruppo di bambini con crescita tipica.
Esaminando il loro sviluppo grammaticale, è stato rilevato che sia i bambini autistici
che con sindrome di Down presentavano curve di crescita simili nella loro Lunghezza
Media di Espressione (Mean Lenght of Utterance o MLU), indice utilizzato solitamente
come misura caratteristica dello sviluppo grammaticale (Tager- Flusberg et al., 1990).
Comunque sia, per la maggior parte dei bambini, il ritmo di crescita era più lento che
non nei bambini a sviluppo tipico. Inoltre Tager-Flusberg e colleghi (1990) osservarono
che sia i bambini autistici che quelli con sindrome di Down, avevano appreso le
strutture grammaticali nello stesso ordine dei bambini a sviluppo tipico. Analisi
successive più dettagliate dei pattern di sviluppo e confronti fra le frasi spontanee e
quelle imitative (ecolaliche), hanno indicato che anche i processi coinvolti nello
sviluppo grammaticale nei bambini autistici erano simili a quelli dei bambini a sviluppo
tipico (Tager-Flusberg & Calkins, 1990).
Diversi studi, svolti sulla lingua inglese, hanno studiato l’acquisizione della morfologia
grammaticale in individui autistici, sulla base di dati ottenuti da campioni vocali
spontanei. Due studi hanno trovato differenze nella padronanza di certi morfemi
grammaticali tra i bambini con autismo e un gruppo di controllo di bambini con
sviluppo tipico (Bartolucci, Pierce & Streiner, 1980; Howlin, 1984). Bartolucci et al.
(1980) hanno osservato che i bambini con autismo avevano una maggior probabilità di
omettere alcuni morfemi (in particolare articoli come at, the), verbi ausiliari con
rispettiva copula, i morfi che indicano passato, imperfetto e terza persona presente.
Per quanto riguarda invece lo sviluppo sintattico sembra che nei bambini con autismo
questo sia più simile che dissimile a uno sviluppo normale. Procede spesso ad un ritmo
più lento ed è correlato al livello di sviluppo più che all’età cronologica (Tager-Flusberg,
1981).
3.1.4 UTILIZZO DELLA PAROLA
L’uso delle parole nell’autismo può esse analizzato partendo da due domande
differenti: i bambini autistici utilizzano e capiscono le parole come appartenenti alle
stesse categorie come fanno le altre persone?; Vi è qualcosa di differente nel modo in
cui gli individui autistici utilizzano le parole? La risposta a entrambe le domande è sì
(Tager-Flusberg, Rhea & Lord, 2005).
50
Nel primo caso, studi hanno dimostrato che i bambini verbali autistici utilizzano
raggruppamenti semantici in modo molto simile per categorizzare e per recuperare
parole, rispetto ai coetanei con sviluppo tipico (Tager-Flusberg, 1985). Bambini e
adolescenti autistici verbali possono ottenere buoni risultati nei test di vocabolario
standardizzati, presentando un’insolita ricchezza di conoscenza delle parole (Fein &
Waterhouse, 1979; Jarrold, Boucher, & Russell, 1997; Kjelgaard & Tager-Flusberg,
2001), punto di forza per alcuni individui autistici. Mentre la conoscenza lessicale
generale può essere un punto di forza nell’autismo, l’acquisizione di parole che si
riferiscono allo stato mentale proprio e altrui, può essere specificamente
compromesso in questo disturbo (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, 2005). Ad esempio,
uno studio longitudinale di Tager-Flusberg (1992), ha evidenziato che i bambini
autistici partecipanti difficilmente hanno utilizzato termini riguardanti lo stato
mentale, in particolare termini rivolti agli stati cognitivi (ad esempio conoscere,
pensare, ricordare).
Allo stesso tempo, Tager-Flusberg (1991) ha osservato che i bambini autistici non sono
sempre in grado di usare la loro conoscenza delle parole in modo normale. L’uso
anormale di parole e frasi è stato descritto nell’autismo per molti anni (Rutter, 1970).
Già Kanner (1946), aveva osservato questo insolito fenomeno nelle sue prime
osservazioni, chiamandolo “uso del linguaggio metaforico”. Nella maggior parte dei
casi, parole e frasi sono modifiche di radici comuni, il cui risultato sono termini che
suonano strani ma tuttavia comprensibili, come “tagli e blui” per tagli e lividi (Tager-
Flusberg, Rhea & Lord, 2005). Rutter (1987) suggerisce che questi usi anomali di parole
o frasi possano essere simili ai tipi di errori commessi all’inizio del percorso linguistico
da bambini con sviluppo normale. La loro persistenza nell’autismo li definisce come
anormali e può essere considerata come conseguenza della non sensibilità ai feedback
di correzione (Rutter, 1987).
3.2 COMUNICAZIONE
Quando ci si accosta al problema della comunicazione di persone disabili, specialmente
se autistici, bisognerebbe prima di tutto fare un riflessione su diversi punti per poter
comprendere al meglio le loro difficoltà e intervenire così nel modo più appropriato.
51
Innanzitutto è necessario riflettere sulla natura delle difficoltà comunicative
nell’autismo. Per il bambino autistico comunicare è difficile, come può esserlo
camminare per un bambino con una lesione alla gamba. Singoli passaggi della
comunicazione ricettiva o espressiva dovrebbero essere insegnati con la
consapevolezza che si sta insegnando un comportamento per loro non naturalmente
programmato (Watson et al., 1989).
Inoltre si è portati a pensare alla comunicazione come a una facoltà che compare in
modo globale, e non come composta da singole abilità che hanno una determinata
utilità all’interno dell’atto di comunicare.
Pur riconoscendo che la comunicazione non è solamente la somma degli elementi che
la compongono, si ritiene necessario prendere in esame questi ultimi per rilevare i
contributi indipendenti dei vari elementi.
3.2.2 COMPONENTI DEL SISTEMA COMUNICATIVO
Fuori dall’ambito specialistico, i termini “eloquio”, “linguaggio” e “comunicazione”
vengono spesso usati intercambiabilmente. Come già analizzato in precedenza (pp. 1-
2, cap.3), questa abitudine ha portato anche a confusioni e disinformazioni, come
testimonia la descrizione della Sindrome di Asperger fornita dal DSM IV (1994), in cui
vengono confusi i termini “linguaggio” e “comunicazione” (Schopler et al., 2001).
3.2.2.1 L’ELOQUIO
L’eloquio venne definito da Owens (1988) come un comportamento motorio
neuromuscolare complesso. L’eloquio è caratterizzato da due aspetti acustici,
entrambi con implicazioni per quanto riguarda la generazione e l’interpretazione dei
messaggi. Il primo aspetto è definito “segmentale” e si riferisce alle caratteristiche
sonore distintive dei segmenti fonemici nella continuità del discorso (Crystal, 1975). Il
secondo è detto “non segmentale” e comprende elementi come l’accento, il timbro,
l’intonazione vocale, il ritmo (Crystal, 1975). Le caratteristiche non segmentali che
svolgono una funzione grammaticale vengono dette “elementi prosodici” (Fay &
Schuler, 1980). Un esempio di elemento prosodico è l’intonazione vocale usata alla
fine di una frase per indicare che si tratta di una domanda. Tali elementi prosodici, che
vanno al di là della parola o frase utilizzata, vengono anche chiamati “codici
52
paralinguistici” (Owens, 1988). Il loro scopo principale è quello di dare maggior
significato alle parole dette.
Nell’autismo, come già descritto precedentemente, non sono tanto gli aspetti di
trasmissione nella produzione del discorso ad essere compromessi, ma piuttosto gli
elementi non segmentali, in quanto solo questi ultimi che riflettono la comprensione
sociale e forniscono maggiori informazioni riguardo ai pensieri e stati emozionali del
parlante (Schopler et al., 2001).
Proprio per la loro funzione fondamentale nell’atto comunicativo, questi elementi
paralinguistici sono considerati come elementi essenziali della comunicazione
(Schopler et al., 2001).
3.2.2.2 IL LINGUAGGIO
Secondo Owens (1988: p.453), il linguaggio è “un codice o un sistema convenzionale
socialmente condiviso per la rappresentazione di concetti mediante l’uso di simboli
arbitrari e combinazioni di tali simboli governate da regole”. I termini chiave di tale
definizione sono “condiviso” e “convenzionale”. Se i protagonisti della conversazione
non condividono lo stesso codice, non potrà esserci una rappresentazione e
comprensione dei concetti.
Le parole evocano delle immagini visive per lo più simili, in quanto la conoscenza
condivisa delle parole crea un terreno comune per il significato. Le parole
costituiscono quindi gli elementi “semantici” del linguaggio.
Il linguaggio, tuttavia, deve avere anche una forma per essere utilizzato nella
comunicazione. Sacks (1995: p.39) definì il linguaggio come “moneta simbolica per
scambiare significato”, con l’intento di evidenziare il ruolo del linguaggio nella
generazione dei messaggi.
Uno scambio efficace di informazioni può avvenire solo se le parole vengono
combinate rispettando certe regole condivise dai parlanti. È necessaria quindi una
fusione di forma (sintassi e grammatica) e contenuto (semantica) per far sì che si
verifichi una generazione di messaggi e una comprensione di questi.
Il linguaggio delle persone autistiche può essere sintatticamente e grammaticalmente
corretto; allo stesso tempo però, tali persone, presentano delle difficoltà
53
nell’organizzare strutture grammaticali complesse con lo scopo di utilizzarle
produttivamente nel discorso (Tager-Flusberg, 1988). L’integrità del linguaggio può
essere fuorviante, soprattutto nel caso in cui impedisce di rilevare i deficit pragmatici
che ostacolano la capacità di produrre un discorso coerente e decifrabile (Schopler et
al., 2001).
La dimensione pragmatica ha a che fare con il discorso, con il proposito di comunicare
le proprie intenzioni. Diversamente dal ritardo nel linguaggio, uno sviluppo pragmatico
disturbato è sintomo patognonimico dell’autismo (Schopler et al., 2001).
3.2.2.3 LA COMUNICAZIONE
Owens (1988: p.450) definì la comunicazione come il “processo di codifica,
trasmissione e decodifica di segnali finalizzato allo scambio di informazioni e idee fra i
partecipanti”. La comunicazione è quindi un fenomeno chiaramente sociale che
richiede la presenza di un emittente e un ricevente (McCormick, 1990; Willard e
Schuler, 1987).
La pragmatica, cioè l’uso del linguaggio a scopo comunicativo, può essere considerata
come un aspetto cruciale dell’interazione umana, dove all’interno dei suoi messaggi, si
fondono fattori sociali emozionali e cognitivi (Layton & Watson, 1995).
Secondo Schopler et al. (2001), la pragmatica comprende tre aree cruciali di
conoscenza/competenza:
1. La capacità di utilizzare enunciati per esprimere intenzionalità al fine di
ottenere un qualcosa
2. La capacità fare delle supposizioni circa i bisogni e le abilità dell’ascoltatore, con
lo scopo di regolare lo stile e il contenuto del discorso a seconda delle esigenze
dell’ascoltatore
3. La capacità di applicare le regole del discorso con lo scopo di permettere la
riuscita di scambi conversazionali cooperativi
Il primo criterio di competenza pragmatica riguarda la capacità di utilizzare enunciati.
Questi ricoprono un’ampia gamma di funzioni pragmatiche, alcune relativamente
semplici come richiedere, e altre più complesse, come negoziare. Gli enunciati inoltre
possono essere diretti (“passami l’olio”) o indiretti (“mi puoi passare l’olio?”). Le
54
persone con autismo hanno spesso difficoltà a capire le richieste indirette, in quanto
faticano a comprendere le intenzioni altrui. Per esempio, è probabile che alla domanda
“Mi puoi passare il sale” un bambino autistico risponda “sì”; il nocciolo della domanda
è la richiesta di sale, non un richiesta di informazione, ma per cogliere questo aspetto è
appunto necessaria una competenza pragmatica e non solo sintattica o semantica
(Frith, 1989, 2003).
Il secondo criterio richiede la capacità di fare supposizioni circa i bisogni di chi ascolta.
Questa capacità dipende dal processo cognitivo attraverso cui si arriva a comprendere
il mondo delle altre persone, cioè il loro punto di vista, i loro pensieri, desideri, stati
d’animo (Geller, 1989) nonché capacità di mentalizzare (par. 2.2, cap. 2). Grazie a
questa competenza le persone sono in grado di formulare supposizioni sui loro
ascoltatori, sui quali basare e regolare il comportamento verbale e non verbale (Geller,
1989). L’uso adeguato delle supposizioni, quindi la capacità di adattare il proprio
linguaggio alle necessità dell’ascoltatore, è per Geller (1989) una componente
inscindibile della comunicazione, essenziale per la comprensione e l’espressione di
significati. Tale componente, richiedendo la capacità di assumere le prospettive altrui,
risulta essere molto deficitaria nelle persone affette da autismo (Schopler et al., 2001).
La terza delle principali aree di competenza pragmatica riguarda gli scambi
conversazionali e cooperativi. Secondo Grice (1975) la conversazione è un evento
cooperativo in cui i partecipanti collaborano per regolare il flusso delle informazioni.
L’autore ha anche identificato quattro regole del discorso che stanno alla base degli
scambi conversazionali: quantità, qualità, pertinenza e chiarezza (Box 3.1). Queste
ultime sono particolarmente rilevanti circa l’uso del linguaggio nelle persone
autistiche, in quanto rappresentano le aree deficitarie che tipicamente si incontrano in
persone con tale patologia (Schopler et al., 2001).
Tabella 3.1: Le quattro regole del discorso secondo Grice (1975):
Regola 1. Quantità- la regola per essere informativi senza essere prolissi. Regola 2 Qualità- regola per essere veritieri. Regola 3 Pertinenza- regola per riferire solo informazioni pertinenti con l’argomento e la situazione.
55
Regola 4 Chiarezza- la regola secondo cui le informazioni comunicate devono essere chiare e comprensibili per l’ascoltatore.
La comprensione sociale è fondamentale per la pragmatica, dato che, perché la comunicazione abbia successo, gli interlocutori devono comprendere sia la prospettiva che i bisogni informativi propri e altrui (Grice, 1975; McCormick, 1990; Owens, 1988). Per indicare la misura di abilità nelle tre principali aree della
pragmatica, presentata dai parlanti in uno scambio comunicativo, si usa l’espressione
“competenza comunicativa” (Hymes, 1972; Owens, 1988).
3.2.2.4 ASPETTI PARALINGUISTICI
Gli aspetti paralinguistici accompagnano il discorso verbale dando delle importanti
informazioni non linguistiche. Spesso tali aspetti non verbali vengono raggruppati sotto
la categoria del linguaggio corporeo e sono ad esempio i gesti, l’espressione facciale, lo
sguardo.
Se utilizzati in modo appropriato permeano il messaggio di informazioni riguardo
l’atteggiamento e lo stato emotivo del parlante, quindi precondizione per il loro
utilizzo è la comprensione sociale.
Mehrabian (1968), in una serie di esprimenti, riscontrò che solo il 7% del significato
emozionale di un messaggio viene trasmesso attraverso le parole; il rimanente 93% del
contenuto emozionale è composto così: il 55% viene espresso con il linguaggio del
corpo e il 38% attraverso il tono della voce. Il messaggio allora è molto di più delle
parole che lo compongono.
Gli elementi paralinguistici della comunicazione sono gli aspetti che le persone con
autismo fanno più fatica a utilizzare e interpretare (Schopler et al., 2001). Tali deficit
pragmatici sono una caratteristica universale dell’autismo; sono presenti anche negli
individui più competenti (Schopler et al., 2001) che presentano un eloquio fluente e un
linguaggio adeguato da punto di vista grammaticale, sintattico e semantico.
È necessario quindi guardare oltre il livello delle parole e delle frasi isolate utilizzate, e
analizzare invece il contesto del discorso, in modo tale da afferrare le menomazioni
comunicative che caratterizzano tali disturbi.
La descrizione delle competenze coinvolte nella comunicazione sono state riportate
con lo scopo di comprendere meglio i deficit linguistici e comunicativi che verranno
presentati in seguito.
56
3.3 CARATTERISTICHE LINGUISTICHE E COMUNICATIVE OSSERVATE
NELL’AUTISMO
3.3.1 INTERPRETAZIONE E USO LETTERALE DEL LINGUAGGIO
Oltre alle difficoltà negli aspetti paralinguistici della comunicazione, le persone
autistiche faticano a comprendere i cambiamenti socialmente determinanti nel
significato delle parole e/o nel contesto situazionale (Tsai, 1992); questa difficoltà che
incide profondamente sul linguaggio espressivo.
L’interpretazione letterale delle parole indica sia un’interpretazione parziale del
significato della parola, sia una mancanza di riconoscimento del contesto in cui essa è
usata. Un esempio di rigidità di significato, quindi di attaccamento al senso originale
della parola, riguarda un ragazzo autistico ad alto funzionamento che all’affermazione
“povera ragazza!” (termine “povera” usato in senso di “commiserazione”), ha risposto
“no ma la famiglia di G. non è povera, ha soldi” (fonte mia).
L’interpretazione e l’uso letterale del linguaggio permettono di farsi un’idea dei
processi di pensiero delle persone autistiche. Tale fenomeno denota uno stile rigido di
apprendimento cognitivo, in cui i significati sono assegnati alle parole sulla base di
interpretazioni concrete e fattuali, anziché su di una comprensione sociale della
situazione (Schopler et al., 2001). Mancando di flessibilità rimangono ancorati alle loro
“prime impressioni” delle parole, senza tenere conto degli usi sociali e delle mutazioni
a seconda del contesto (Tsai, 1992; Wapner et al., 1981).
3.3.2 ECOLALIA
Una delle anormalità linguistiche più tipiche delle persone autistiche è il linguaggio
ecoico (Frith, 1989, 2003). L’ecolalia è la ripetizione, con intonazione simile, di parole o
frasi dette da qualcun altro.
L’ecolalia caratterizza non meno di tre quarti dei bambini autistici che parlano (Frith,
1989,2003). Anche se l’ecolalia è uno dei sintomi più classici dell’autismo (Kanner,
1946), non il linguaggio di tutti i bambini autistici è ecolalico. Inoltre tale linguaggio
non è presente solo in questa patologia, infatti l’ecolalia si presenta anche in pazienti
affetti da afasia, non vedenti, in bambini con altri problemi del linguaggio, in persone
57
anziane con demenza, ma anche in bambini normalmente in via di sviluppo, sebbene
precocemente (Yule & Rutter, 1987).
L’ecolalia può essere immediata quindi stimolata sul momento, ma può anche essere
ritardata, quando qualche aspetto di un evento precedente fornisce un traccia nella
memoria (Frith, 1989,2003).
L’ecolalia era vista in passato come un comportamento non funzionale e indesiderabile
(Lovaas, 1977), tuttavia, altri studiosi hanno sottolineato che spesso questa ha funzioni
specifiche per i bambini. Prizant e Duchan (1981) hanno evidenziato sei funzioni
comunicative dell’ecolalia immediata: attendere il proprio turno, asserzioni, risposte
affermative, richieste, prove per aiutare l’elaborazione e autoregolamentazione.
Shapiro (1977) osservò che i bambini autistici hanno più probabilità di utilizzare
l’ecolalia immediata per domande e comandi quando questi non sono stati compresi o
quando non conoscono la risposta adeguata. Echi ritardati invece possono essere
utilizzati con lo scopo di ricreare scene di eventi passati (Schopler et al., 2001).
Quando si registra un miglioramento delle abilità linguistiche, tendenzialmente
l’ecolalia diminuisce, sia nello sviluppo normale del linguaggio sia nel caso dell’autismo
(Frith, 1989,2003). Sembra che l’ecolalia sia una chiara dimostrazione del distacco fra i
sistemi di elaborazione più periferici e il sistema centrale che si occupa del significato
(Frith, 1989,2003). Il bambino autistico fa attenzione in modo selettivo a pronunciare
una parola o frasi udite, lasciando da parte in questo modo il significato. Questo
fenomeno accade spesso anche nella normale esperienza adulta: quando si perde il filo
dei un discorso perché si è stanchi o preoccupati, e ci si ritrova a ripetere
silenziosamente l’ultima frase ascoltata, con lo scopo di trovare un significato.
3.3.3 LINGUAGGIO METAFORICO
Nel suo scritto originale Kanner (1943) raccontò un episodio che risulta essere un
esempio dell’uso metaforico del linguaggio. La madre di Paul, bambino autistico di due
anni, era solita cantargli la filastrocca “Peter, Peter, pumpkin eater”. Un giorno, mentre
la madre la stava canticchiando, cadde un tegame. Da quel giorno Paul, ogni qual volta
vedeva un tegame, canticchiava “Peter eater”.
58
Questo episodio rappresenta un esempio perfetto dell’apprendimento verbale
associativo, a prescindere dalle intenzioni di chi parla, per creare riferimenti personali
(Fay & Schuler, 1980).
Questo tipo di linguaggio nell’autismo risulta essere “bizzarro”, in quanto è fondato su
associazioni uniche che non fanno riferimento a esperienza condivise sia di chi parla
che di chi ascolta: inoltre testimonia anche la difficoltà delle persone autistiche ad
assumere il punto di vista altrui e la sua scarsa comprensione della conoscenza
condivisa nella determinazione del senso (Schopler et al., 2001).
Generalmente il linguaggio metaforico viene utilizzato da persone che condividono
esperienze comuni, tuttavia il suo impiego nelle persone autistiche riflette l’incapacità
sociale e linguistica di codificare ed esprimere le informazioni in modo tale che
risultino comprensibili all’ascoltatore (Schopler et al., 2001).
Secondo Twachtman (1995), l’impiego del linguaggio metaforico può essere una
strategia di ripetizione verbale. Nello specifico, le espressioni verbali che hanno
prodotto un certo risultato in un contesto vengono ripetute con lo scopo di produrre
gli stessi risultati nel contesto nuovo, quando non si hanno altri mezzi per farlo
(Twachtman, 1995).
Il linguaggio metaforico può essere considerato come un disturbo più vasto della
comunicazione: indica la mancanza di interesse o del bisogno di condividere, con chi
ascolta, delle informazioni all’interno di un’interazione, nella quale entrambi i soggetti
siano coinvolti in modo attivo (Frith, 1989,2003). Indica anche un’incapacità di valutare
la comprensione di chi ascolta, esempio dell’incapacità di mentalizzare.
3.3.4 INVERSIONE DI PRONOMI
Confondere i pronomi personali è un altro comportamento linguistico atipico spesso
associato all’autismo (Tager-Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005). Come per gli altri aspetti
del linguaggio deviante, fino ad ora descritti, l’inversione dei pronomi non si presenta
solo nell’autismo, ma anche in altri disturbi del linguaggio, nei bambini ciechi (Fraiberg,
1977) e anche in bambini con normale sviluppo (Chiat, 1982). Inoltre non è neanche
detto che errori di inversione di pronomi avvengano in tutte le persone autistiche,
59
anche se sono più frequenti in tali soggetti (Le Couter et al., 1989; Lee, Hobson & Chiat,
1994).
Tager-Flusberg (1994) scoprì, attraverso l’osservazione di piccoli gruppi di bambini
autistici, che tutti questi bambini hanno attraversato almeno una fase di inversione di
pronomi, anche se crescendo i bambini più avanzati linguisticamente hanno smesso di
fare tali errori.
Comunque sia la maggior parte del tempo i bambini con autismo usano correttamente
i pronomi e in media gli errori riguardano solo il 13% dei pronomi usati (Tager-
Flusberg, Rhea & Lord, C., 2005).
Nell’autismo, la difficoltà ad usare pronomi è vista generalmente come parte di una
difficoltà più ampia nell’utilizzo di elementi deittici che permettono di precisare chi sia
il soggetto parlante e chi il suo interlocutore, e per situare l’enunciato nello spazio e
nel tempo. Ad esempio, il nome di una persona rimane invariato a prescindere dal
parlante, mentre i pronomi, ad esempio “io” o “tu”, variano a seconda di chi sia il
parlante o l’interlocutore.
La maggior parte delle interpretazioni sugli errori nell’utilizzo dei pronomi, li vedono
come riflesso della difficoltà degli autistici di concettualizzare la nozione di sé e degli
altri, in particolare quando sono costretti a cambiare ruolo, da parlante a interlocutore,
all’interno di una conversazione (Lee et al., 1994; Tager-Flusberg, 1993). Tale difficoltà
può essere ricondotta al problema della presa di prospettiva concettuale e più
ampiamente correlato ai deficit sociali tipici dell’autismo (Loveland, 1984).
60
CAPITOLO 4- INTERVENTI SULLA COMUNICAZIONE
La competenza comunicativa può essere intesa come il fattore principale che
determina la possibilità delle persone con autismo di sviluppare relazioni con gli altri e
partecipare alle attività quotidiane a casa, a scuola o nelle comunità.
Costruire programmi efficaci per lo sviluppo della comunicazione negli individui con
autismo è un lavoro molto impegnativo, che deve tenere conto di numerosi fattori.
Nonostante ci sia consenso sull’importanza dello sviluppo delle capacità comunicative,
gli approcci di intervento sono molto vari e diversi tra di loro.
Nel passato, gli interventi erano principalmente volti allo sviluppo della parola e del
linguaggio, con una particolare attenzione alla forma e alle dimensioni strutturali; più
precisamente, gli interventi erano rivolti allo sviluppo di vocaboli, frasi e preposizioni
attraverso la tecnica della ripetizione mnemonica (Wetherby et al., 2005). Le persone
con autismo, però, hanno una limitata comprensione delle convenzioni e delle funzioni
della comunicazione. Oltre a tale limitazione un grosso impatto sull’efficacia della
61
comunicazione, deriva dalla difficoltà nel comportamento verbale e non verbale in
contesti sociali (Prizant & Wetherby, 1987). Proprio per questa duplice difficoltà, gli
interventi volti allo sviluppo della comunicazione devono concentrarsi sullo sviluppo
funzionale delle capacità comunicative e non semplicemente sullo sviluppo dei mezzi,
come il linguaggio, o dei comportamenti comunicativi. Aumentare la comunicazione
quindi non significa solamente espandere il repertorio di parole e frasi: queste abilità
risultano superflue se la persona ha una limitata comprensione di come si usano in
un’interazione comunicativa, come nel caso dell’autismo. Necessario, perché un
intervento si riveli efficace, è che gli operatori che intendono lavorare con persone
autistiche si impegnino a capire il come e il perché tali individui comunicano.
La sfida più grande che devono affrontare gli interventi è quella di abbattere le
barriere che impediscono agli individui autistici di comprendere ed esprimere se stessi.
Questa sfida può essere superata sia attraverso lo sviluppo di un linguaggio verbale, sia
con lo sviluppo di canali comunicativi alternativi.
4.1 APPROCCI PRELINGUISTICI
Questo paragrafo si concentra su individui con autismo che mostrano difficoltà di
comunicazione molto gravi. Tali soggetti vengono descritti come prelinguistici o, nei
casi più gravi, preintenzionali, cioè coloro che ancora non comunicano con scopi o
intenzioni chiare. Migliorare le capacità comunicative di queste persone è un sfida
davvero difficile, infatti, fino ad ora, gli interventi hanno avuto solamente un successo
limitato (Schuler et al., 2005).
Nel passato gli individui prelinguistici erano esclusi dai servizi di intervento sul
linguaggio, a causa della gravità dei problemi di attenzione e di comportamento. Gli
approcci contemporanei, per ovviare a questi problemi non di poco conto, integrano
gli obiettivi di comunicazione con gli obiettivi di comportamento, sostituendo in questo
modo gli sforzi correttivi di comportamenti inadatti, che erano frammentati, con
approcci allo sviluppo della comunicazione più generali e olistici (Schuler et al., 2005).
Gli approcci contemporanei si basano su diversi punti chiave:
62
a. Adottano un punto di vista pragmatico della competenza comunicativa, quindi
non prediligono unicamente lo sviluppo del linguaggio verbale ma riconoscono
le molteplici funzioni di diversi mezzi comunicativi;
b. Ritengono di fondamentale importanza le interazioni tra il bambino autistico
con le persone importanti per lui, in quanto forniscono un modello e un
sostegno (Bruner, 1975; Snow et al., 1984);
c. Reputano le tecnologie di appoggio alle pratiche di miglioramento della
comunicazione come un valido alleato se necessario, infatti quest’ultime
devono essere utilizzate solo quando si ritiene che lo sviluppo funzionale della
parola sia limitato (Reichle et al., 1991; Beukelman & Mirenda, 1992);
d. Utilizzano spesso il gioco in quanto si è dimostrato una strategia che produce
risultati positivi (Wolfberg, 1995).
In questo paragrafo, prima verranno trattate le interrelazioni tra i disturbi gravi della
comunicazione e i disturbi di comportamento a loro collegati; in seguito verranno
esposti i principi e le procedure per la valutazione e gli interventi.
4.1.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI PRELINGUISTICI
4.1.1.1 STABILIRE L’INTENZIONALITÀ
Una della difficoltà più grandi nel lavoro con persone autistiche preverbali è il loro
livello di comunicazione; molti di loro sono a un livello preintenzionale oltre che
prelinguistico (Schuler et al., 2005). In questi casi gli sforzi non sono concentrati sul
fare acquisire modalità di comunicazione alternative e più efficaci, ma soprattutto è
necessario che arrivino alla consapevolezza della funzione della comunicazione.
Stabilito che la comunicazione dipende dall’anticipazione degli esiti del
comportamento proprio e altrui, un progresso nell’individuo può essere dedotto
quando inizia ad anticipare l’effetto delle proprie azioni (Schuler et al., 2005).
Per favorire un progresso nella comunicazione è essenziale che venga ritenuta più
importante la funzione della comunicazione piuttosto che la sua forma o struttura.
Troppo spesso, invece, gli individui autistici vengono indotti alla produzione corretta di
suoni, parole, frasi, segni senza che alla base vi sia una consapevolezza della
comunicazione intenzionale. La produzione vocale o gestuale, senza consapevolezza,
63
può essere un esercizio controproducente, in quanto può creare un comportamento
specifico per una certa situazione che non viene generalizzato e neanche usato
spontaneamente (Fay & Schuler, 1990; Greenspan, 1992).
4.1.1.2 COMPORTAMENTI DIFFICILI
Negli anni sono state riconosciute forti interrelazioni fra le difficoltà nella
comunicazione e i comportamenti difficili, collegamento spesso trascurato. Molti dei
comportamenti difficili, anomali possono avere funzioni comunicative a livello
preintenzionale o semi-intenzionale (Schuler et al., 2005). Per esempio,
l’autolesionismo, i capricci, le routine ecolaliche stereotipate, possono essere gli unici
mezzi disponibili delle persone autistiche per creare un impatto sull’ambiente, o
perlomeno fare delle previsioni e metterle alla prova (Schuler & Prizant, 1985; Carr et
al., 1994).
Se tali mezzi comunicativi non desiderati vengono sostituiti con forme di
comunicazione più accettabili, convenzionali dal punto di vista sociale, sicuramente la
competenza comunicativa migliorerebbe (Schuler et al., 2005). Questo significa che gli
sforzi per la gestione del comportamento e il miglioramento della abilità comunicative
devono essere interdipendenti e integrati tra loro (Durand, 1990). Per esempio, se si
osserva che le crisi di collera o comportamenti autolesionisti di una persona
compaiono generalmente quando vengono violate le routine quotidiane, allora
probabilmente questi comportamenti hanno una funzione di protesta; se realmente
hanno questa funzione, allora dovrebbero essere insegnati dei mezzi di espressione più
accettabili. Per esempio, potrebbe essere insegnato l’utilizzo di un determinato
simbolo o di una parola, oppure un movimento formalizzato del corpo.
Spesso la persona autistica ha desiderio di comunicare, ma altrettanto spesso non ha a
disposizione dei mezzi che glielo permettano. I professionisti che lavorano con persone
autistiche dovrebbero offrirgli la possibilità di poter comunicare, con altri mezzi,
riducendo in questo modo anche i comportamenti problematici.
4.1.1.3 ALTERNATIVE ALLA COMUNICAZIONE VERBALE
In molti casi, la parola costituisce la modalità comunicativa più inutilizzabile e difficile
(Fay & Schuler, 1980). Spesso non solo si osserva un mancanza di linguaggio verbale
64
espressivo, ma anche la comprensione del linguaggio verbale altrui è limitata (Schuler
et al., 2005).
Quando l’uso della parola non coincide come modalità principale di comunicazione,
devono essere introdotte modalità di comunicazione alternative. Ricerche e relazioni
cliniche hanno dimostrato l’efficacia di modalità non verbali per il miglioramento della
comunicazione e lo sviluppo delle competenza nel linguaggio in persone autistiche,
attraverso l’utilizzo del linguaggio dei segni, delle tavole di comunicazione, dei libri con
immagini e computer (Mirenda & Schuler, 1988; Schuler et al., 1990). Nonostante le
molte ricerche, molti temono ancora che l’introduzione di una modalità di
comunicazione non verbale limiti lo sviluppo della parola. Contrariamente, sono stati
osservati aumenti nell’uso della parola o delle vocalizzazioni in circa un terzo o metà di
quegli individui che hanno incominciato ad esprimersi dopo l’utilizzo di altre modalità
(Schuler et al., 2005).
4.1.1.4 ATTENZIONE E AZIONE CONGIUNTA
La più grande difficoltà, nel miglioramento della competenza comunicativa è
probabilmente rappresentata dall’espansione del repertorio di funzioni comunicative a
scopo sociale (Wetherby & Prizant, 1993), funzioni che permettono quindi una
maggiore reciprocità e una mutua soddisfazione della comunicazione.
Modalità di comunicazione alternative vengono apprese più facilmente finché la
comunicazione si concentra su oggetti e sull’ambiente fisico, mentre le forme di
comunicazione concentrate su aspetti sociali spesso mancano nel repertorio delle
persone autistiche perché più difficili da apprendere (Schuler et al., 2005).
Per aumentare la reciprocità fra un individuo autistico e il professionista è necessario
che venga stabilita una comunicazione per condividere le esperienze. È importante che
la persona impari lo scambio di turni, a partecipare ad attività condivise e condividere
emozioni. La ricerca di Wolfberg & Schuler (1993) indica che il gioco con compagni e il
sostegno dell’adulto rappresenta un mezzo efficace e piacevole per l’insegnamento
della comunicazione con riferimento sociale e per la normalizzazione delle emozioni.
65
4.1.2 INTERVENTI E APPROCCI PRELINGUISTICI
Quando si ha a che fare con individui con gravissime limitazioni nella comunicazione è
di fondamentale importanza considerare le competenze e i bisogni degli individui
coinvolti. Per migliorare le competenze comunicative di persone autistiche è
importantissima l’esperienza del successo comunicativo (Schuler et al., 2005); occorre
quindi abbandonare le tendenze che si concentrano quasi esclusivamente sulle
insufficienze, nonostante la gravità della situazione. Dovrebbero, al contrario, essere
riconosciute le capacità di apprendimento di una persona, le sue motivazioni e le sue
attività e relazioni preferite per far sì che l’intervento si riveli più efficace e duraturo
nel tempo.
È ugualmente importante porre una certa attenzione sia ai contesti che allo stile dei
partner nella comunicazione (Duchan, 1989), considerando che la comunicazione è una
transizione fra due o più individui in un contesto sociale specifico (Prizant & Wetherby,
1989). Gli ambienti devono essere pensati in modo tale che facilitino le interazioni
sociali e comunicative e soprattutto che permettano ai partner più competenti di
offrire un aiuto per le limitazioni comunicative del partner disabile (Schuler et al.,
2005).
Lo stile del professionista dovrebbe essere accogliente, così che siano riconosciute
anche le minime iniziative comunicative. Questi stili hanno una maggiore probabilità di
migliorare le abilità comunicative rispetto a stili meno ricettivi e basati più sul
controllo, soprattutto per persone con abilità comunicative molto limitate (Duchan,
1983; Peck, 1989).
Per quanto riguarda i contesti, si ritiene necessario individuare quali contesti e
situazioni di apprendimento sollecitino le iniziative comunicative (Peck, 1989; Rowland
& Schweigert, 1993).
Prima di progettare qualsiasi intervento è essenziale una valutazione, il più autentica
possibile, delle persone con autismo con lo scopo di identificare e misurare le carenze,
ma soprattutto la gamma di mezzi o comportamenti comunicativi per esprimere
intenzioni. Inoltre la valutazione permette di esplorare gli aspetti del contesto, dove
sono inseriti le persone, che danno sostegno o al contrario impediscono l’acquisizione
della competenza comunicativa (Schuler, 1989).
66
4.1.3 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE
4.1.3.1 STABILIRE COMPORTAMENTI DI ANTICIPAZIONE E INTENZIONALI
Gli sforzi per il miglioramento della comunicazione, quando si lavora con persone a
livello preintenzionale, è essenziale che siano fatti nel contesto di routine prevedibili,
quotidiane (Schuler et al., 2005).
L’intervento iniziale dovrebbe concentrarsi sull’instaurazione di comportamenti
anticipatori, attraverso la progettazione di routine in modo tale che gli individui
possano fare delle previsioni. In questo caso, nella sequenza delle attività, i
comportamenti comunicativi devono essere necessari per ottenere gli obiettivi
desiderati dagli individui durante l’attività (Schuler et al., 2005). Si attribuisce una tale
importanza all’anticipazione di sequenze di comportamento perché prepara la scena
alla comunicazione intenzionale (Schuler et al., 2005).
Con persone con limitazioni così gravi, chiaramente, l’obiettivo iniziale non è la
richiesta indipendente, ma anzi far prestare molta attenzione alle sequenze di
interazioni proposte, che eventualmente portano all’esito desiderato (Schuler et al.,
2005). Per esempio, una mela viene tagliata a pezzi di fronte al bambino. Questi pezzi
vengono offerti uno alla volta, in modo ritualistico, al fine di assicurarsi la piena
attenzione di quest’ultimo. Inizialmente non si richiedono particolare condizioni al
bambino; l’unico obiettivo è che il bambino cominci ad anticipare le sequenze
routinarie. Solo successivamente, quando si è sicuri dell’esistenza di una certa
anticipazione, si chiederà al bambino di rispondere in maniera più attiva (Schuler et al.,
2005). I gesti che vengono proposti al bambino devono essere semplici gesti
comunicativi che possono essere utilizzati in tutte le attività e contesti.
Scopo di interventi di questo tipo è quello di permettere alla persona di comunicare il
più attivamente possibile attraverso qualsiasi modalità, preferibilmente convenzionali
e socialmente accettate, e lo stabilire forme di comunicazione sempre più intenzionali.
4.1.3.2 SOSTITUIRE I COMPORTAMENTI DIFFICILI
Se i comportamenti difficili, o altri comportamenti non socialmente accettati, hanno
uno scopo comunicativo, come chiedere l’attenzione o protestare, si può insegnare
all’individuo come ottenere queste richieste con altri mezzi comunicativi.
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Nonostante interventi comportamentali a breve termine si concentrino maggiormente
sull’eliminazione di comportamenti che possono ledere il soggetto stesso o altri
soggetti, gli sforzi educativi a lungo termine devono essere creati per stabilire
alternative educative più adatte (Carr et al., 1994; Durand, 1990). Quindi gli sforzi di
riduzione di comportamenti problemi possono essere integrati con sforzi per il
miglioramento delle abilità comunicative.
Willard e Schuler (1987) hanno individuato delle attività e strategie che possono
incoraggiare la persone all’uso di gesti convenzionali. Ad esempio: scambi di dare e
ricevere, puntare il dito verso immagini o oggetti e commentare l’azione, offerta di
cibo o di giochi attraenti e non attraenti, per sollecitare richieste verbali o gestuali.
Inoltre anche l’introduzione di una tabella o un libro di comunicazione con simboli
organizzati, possono fornire un ulteriore incentivo (Schuler et al., 2005).
4.1.3.3 ESPANDERE LA GAMMA DI FUNZIONI COMUNICATIVE
Un aspetto importante della competenza comunicativa è la ricchezza degli scopi per
cui un individuo comunica (Schuler et al., 2005). Nelle persone con autismo, la gamma
degli scopi è relativamente limitata; difatti, essi principalmente comunicano con lo
scopo di regolare i propri e altrui comportamenti (Schuler et al., 2005).
Quando degli individui comunicano per meno ragioni e queste ragioni hanno funzioni
prevalentemente non sociali, vi sono meno opportunità per coinvolgere altre persone
in interazioni sociali e conseguentemente meno opportunità per apprendere la natura
reciproca della comunicazione (Schuler et al., 2005). Quindi, un obiettivo di lavoro
fondamentale per un individuo prelinguistico è espandere il suo repertorio di funzioni
comunicative. Per questo motivo, il lavoro dei partner comunicativi è fondamentale.
Essi devono creare bisogni e opportunità, offrire esempi di gesti prelinguistici e modelli
linguistici convenzionali.
Bruner (1981) suggerì che sono tre le intenzioni comunicative innate, che nello
sviluppo normale compaiono durante il primo anno di vita:
1. Controllo del comportamento: la comunicazione è usata per controllare il
comportamento altrui con lo scopo di ottenere o limitare obiettivi
68
2. Interazione sociale: la comunicazione è usata per attirare l’attenzione altrui su
se stessi con lo scopo di creare un legame sociale
3. Attenzione congiunta: la comunicazione è usata per dirigere l’attenzione altrui
su uno stesso oggetto, evento per condividerne l’esperienza.
Prima che emergano le parole, i bambini utilizzano segnali comunicativi intenzionali
per queste tre importanti funzioni (Wetherby et al., 1988). Wetherby (1986) ha
individuato che la funzione comunicativa del controllo del comportamento è la più
facile e quella che prima si manifesta nelle persone autistiche, mentre l’attenzione
congiunta è quella più difficile, probabilmente proprio per il fatto che è necessario
avere delle determinate competenze sociali ed empatia per poterla utilizzare.
La suddivisione di Bruner (1981) può rappresentare le mete di lavoro specifiche e aiuta
a distinguere le forme di comunicazione meno sociali (controllo del comportamento)
da quelle più sociali (attenzione congiunta).
La scelta delle funzioni comunicative su cui lavorare deve essere basata su una
valutazione dello sviluppo cronologico ed evolutivo, sulle motivazioni, bisogni e abilità
di apprendimento (Schuler et al., 2005).
Un esempio di strategia efficace per insegnare la forma di comunicazione
dell’attenzione congiunta è il gioco (Schuler et al., 2005). Nel gioco vi sono molte
occasioni di attenzioni e azioni congiunte e reciproche. Wolfberg e Schuler (1993)
hanno osservato, nelle loro esperienze di lavoro con il gioco con bambini autistici, dei
miglioramenti nel gioco ma anche nei comportamenti comunicativi grazie proprio alle
caratteristiche peculiari del gioco, le quali offrono contesti naturali sia per l’attenzione
e l’azione congiunta.
4.1.3.4 UTILIZZO DI AUSILI, COMUNICAZIONE AUMENTATIVA ALTERNATIVA (CAA)
Con “Comunicazione Aumentativa e Alternativa” (detta anche CAA) si indica un
insieme di conoscenze, tecniche, strategie e tecnologie atte a semplificare ed
incrementare la comunicazione nelle persone che hanno difficoltà ad usare i più
comuni canali comunicativi, in particolare il linguaggio. Viene definita “Aumentativa” in
quanto non si limita a sostituire o a proporre nuove modalità comunicative, ma
incrementa anche le stesse. Viene definita “Alternativa” in quanto, attraverso l’utilizzo
69
di ausili e tecnologie avanzate, propone nuove modalità comunicative con lo scopo di
creare nuove opportunità di comunicazione e coinvolgimento della persona.
Recentemente questo tipo di strategia è sempre più utilizzata e nella maggior parte dei
casi senza una opportuna valutazione adeguata delle abilità della persona con
problemi comunicativi. La CAA diventa cruciale quando un individuo adotta una
comunicazione prelinguistica intenzionale per esprime funzioni diverse e quando
dimostra la capacità di comprendere un certo livello di rappresentazione (ad esempio
fotografie, simboli) (Schuler et al., 2005). Le persone che dimostrano queste
caratteristiche molto probabilmente otterranno maggiori benefici dall’introduzione di
particolari ausili, al contrario di persone senza queste abilità (Schuler et al., 2005).
In ogni caso, decisioni sull’uso di specifiche modalità e sistemi di comunicazione
dovrebbero essere prese a livello individuale (Schuler, 1985; Beukelman & Mirenda,
1992) dopo una attenta valutazione delle abilità e del repertorio comunicativo. Il
sistema selezionato deve essere in linea con il profilo comunicativo, concettuale,
motorio e percettivo dell’individuo (Schuler, 1985).
Comunque, si è scoperto che molti individui con autismo traggono maggior benefici dai
sistemi aumentativi concreti spazio-visivi che incorporano disegni, parole scritte,
immagini, simboli (Schuler et al., 2005). Tali sistemi risultano essere più efficaci in
primo luogo grazie alla loro attitudine di trasmettere informazioni concrete (ad
esempio richieste di oggetti) e in secondo luogo gli stimoli visivi rimangono presenti
nel tempo stimolando così ripetutamente l’esame visivo. Quest’ultima caratteristica
differenzia le tavole di comunicazione, la scrittura o simili sistemi simbolici, dal
linguaggio dei segni, che invece include informazioni visive transitorie (Mirenda &
Schuler, 1988). Tuttavia, quando vengono coinvolte altre funzioni comunicative, come
l’espressione emotiva, queste modalità non permettono di generare sufficienti
risposte espressive immediate (Schuler et al., 2005).
Nel progettare e insegnare l’uso dei sistemi per facilitare la comunicazione,
bisognerebbe sempre tener conto di diversi punti (Schuler et al., 2005).:
1. L’individuo deve poter accedere al sistema tutte le volte che lo desidera, quindi
questo deve essere permanente e non deve essere presentato saltuariamente.
Ad esempio se una tabella di comunicazione viene utilizzata soltanto in alcune
70
attività, ci saranno meno probabilità che, la persona autistica, generalizzi il suo
utilizzo.
2. Il sistema di simboli utilizzato dovrebbe essere sempre accessibile e adatto al
livello cognitivo e al suo stile di apprendimento.
3. I simboli dovrebbero rappresentare idee, desideri che l’individuo esprime
spesso.
4. È necessario un coinvolgimento della famiglia o di altre persone importanti per
l’individuo, in modo tale che quest’ultimo possa utilizzare quello specifico
sistema comunicativo il più spesso possibile.
Riassumendo, gli sforzi di intervento dovrebbero cercare di individuare e avvalersi dei
contesti e degli stili di interazione che facilitano maggiormente gli scambi comunicativi
degli individui. L’obiettivo di sfondo degli interventi è che gli individui coinvolti
imparino a essere soggetti più attivi nelle interazioni sociali.
4.2 APPROCCI LINGUISTICI
Questo paragrafo sarà dedicato a individui autistici che hanno capacità comunicative e
abilità cognitive relativamente più avanzate e che utilizzano il linguaggio come codice
privilegiato.
Sono stati individuati due livelli generali di abilità di linguaggio espressivo (Prizant et
al., 2005). Nel primo livello linguistico emergente e iniziale, vi sono individui con abilità
espressive che vanno dall’uso di singole parole usate con comprensione e
intenzionalità, all’emissione di semplici frasi che dimostrano l’acquisizione di una
competenza semantica-sintattica iniziale. A questo livello, l’ecolalia e altre forme di
comunicazione non convenzionale possono rappresentare una buona parte delle
espressione della persona e possono essere utilizzate per diverse funzioni
comunicative. Il secondo livello linguistico più avanzato, varia dalla produzione di
espressioni grammaticalmente corrette e di differenti tipi di frasi, all’uso del linguaggio
nelle conversazioni e narrazioni. Nonostante l’utilizzo del linguaggio a livelli più
avanzati riflette una conoscenza relativamente completa delle strutture linguistiche, è
ormai dimostrato che rimangono disturbi significativi nella pragmatica e nell’uso
sociale del linguaggio (Tager-Flusberg, 1987; Watson, 1987).
71
Lo scopo della divisione in due livelli è quello di evidenziare le principali problematiche
diverse per indirizzare la valutazione e gli interventi. Comunque sia gli obiettivi degli
interventi a livello linguistico e per qualsiasi individuo possono essere scelti solamente
dopo un’attenta valutazione del profilo di capacità e dei bisogni comunicativi della
persona. Per raccogliere informazioni il più autentiche ed esaustive possibili, è
necessario che si crei una cooperazione tra le diverse persone che si occupano
dell’individuo disabile, dagli educatori ai famigliari e (quando è possibile) dalla persona
autistica stessa.
I punti più importanti da perseguire negli interventi con persone a livello linguistico
sono l’acquisizione di mezzi simbolici convenzionali e socialmente accettati per la
comunicazione delle proprie intenzioni e un uso appropriato del linguaggio in contesti
diversi. (Prizant, et al., 2005).
4.2.1 SFIDE E TEMATICHE A LIVELLI LINGUISTICI
Il linguaggio di persone autistiche non necessariamente assicura interazioni
comunicative efficaci (Prizant, et al., 2005). L’uso sociale del linguaggio rimane
comunque una difficoltà e si pensa che queste siano strettamente legate alle
limitazioni sociocognitive tipiche dell’autismo (Frith, 1989,2003). Tali difficoltà
generalmente includono: la comprensione dei bisogni comunicativi delle altre persone,
la comprensione delle esigenze comunicative in diversi contesti sociali e la
comprensione e adesione alle convenzioni delle interazioni conversazionali (Prizant, et
al., 2005).
Le difficoltà presentate da persone autistiche a livello linguistico che incidono
maggiormente sull’efficacia e sulla partecipazione nelle interazioni comunicative sono
le seguenti:
1. La comprensione e l’uso del linguaggio non verbale (Tantam et al., 1993).
Generalmente per far sì che un’interazione risulti efficace è necessario che il
parlante legga il comportamento non verbale, proprio e altrui, per determinare
quando sono necessarie modifiche e riparazioni (Prizant, et al., 2005).
2. La violazione delle convenzioni verbali e non verbali del discorso. La conoscenza
limitata del modo di aprire e chiudere una conversazione può influire sul
risultato della conversazione (Hurting et al., 1982). Inoltre le persone autistiche
72
tendono a limitare gli argomenti di interesse non considerando gli interessi
dell’ascoltatore (Prizant, 1988).
3. L’utilizzo di copioni verbali usati troppo rigidamente senza che questi siano
modificati in base ai diversi contesti situazionali o comunicativi.
4. Forme verbali non convenzionali adottate in contesti non familiari, quindi con
persone che non conoscono il parlante e non sono in grado di decifrare gli
intenti della persona (Volden & Lord, 1991).
Le difficoltà presentate fino ad adesso sono quelle che più spesso si incontrano nelle
conversazioni di persone con autismo a livello linguistico. Tali difficoltà possono
presentarsi in diversi modi, con diversi livelli di gravità ed è fondamentale che siano
considerate e valutate per la progettazione di un intervento.
4.2.2 AREE DI INTERVENTO E STRATEGIE
A livello linguistico, l’enfasi degli interventi per un miglioramento della comunicazione
viene posta sull’uso efficace del linguaggio e delle abilità comunicazione non verbali
nelle interazioni. Gli interventi devono prendere in considerazione anche la
comprensione delle situazioni sociali della persona autistica, in quanto da questa
deriva un utilizzo adeguato del comportamento linguistico e comunicativo (Gray,
1995). Altro punto centrale degli sforzi di un intervento è l’uso del linguaggio per
imparare la regolazione emotiva (Prizant & Meyer, 1993). Inoltre, sempre con lo scopo
di migliorare l’uso sociale del linguaggio, rilevante è anche il continuo sviluppo del
vocabolario e della conoscenza linguistica più avanzata nelle modalità espressive e
ricettive (Brinton & Fujiki, 1994).
Negli interventi si possono affrontare almeno tre aree per le persone a livelli linguistici,
che corrispondo alle abilità necessarie per sostenere della conversazioni funzionali
(Prizant, et al., 2005):
1. Convenzioni verbali per iniziare le interazioni, imparare i turni di interazione e
terminare le interazioni.
2. Uso del comportamento non verbale e paralinguistico.
3. Strategie per riparare le interruzioni nella comunicazione.
73
4.2.2.1 CONVENZIONI VERBALI PER INIZIARE LE INTERAZIONI, IMPARARE I TURNI DI
INTERAZIONE E TERMINARE LE INTERAZIONI
Le persone autistiche spesso violano le convenzioni della conversazione (Prizant, et al.,
2005). Tali violazioni possono riguardare l’uso inappropriato o l’assenza di rituali come
il saluto all’inizio e alla fine di una conversazione. Possono essere presenti anche
violazioni a livello di contenuto, ad esempio quando una persona parla continuamente
dello stesso argomento o non segue l’argomento proposto dal partner. Queste
difficoltà, a causa dei disturbi sociocognitivi nell’autismo, rappresentano una sfida
ardua degli interventi perché gli individui devono riuscire a monitorare ed elaborare
numerose informazioni sociali, come ad esempio segnali non verbali che comunicano il
grado di interesse o disinteresse del partner (Prizant, et al., 2005).
Nonostante ciò, concentrandosi su queste difficoltà si possono fare dei progressi
sull’insegnamento di nuove abilità e sull’aumento della consapevolezza del
comportamento adeguato (Prizant, et al., 2005).
La strategia da adottare in questi casi è la progettazione specifica di attività che
forniscano feedback durante uno scambio comunicativo, ma possono anche essere
sfruttate occasioni naturali di conversazioni.
4.2.2.2 USO DEL COMPORTAMENTO NON VERBALE E PARALINGUISTICO
Gli interventi, che si prefissano come mete di lavoro le abilità non verbali e
paralinguistiche, dovrebbero stabilire di occuparsi delle seguenti problematiche
(Prizant, et al., 2005):
1. Se la persona non presenta un comportamento che invece dovrebbe
manifestarsi, come ad esempio guardare negli occhi il partner conversazionale
2. Se è necessario che siano fatte delle modifiche nel comportamento, come per
esempio la distanza non adeguata dal suo interlocutore
3. Se deve essere controllato uno schema comportamentale che disturba
l’interazione, come ad esempio il continuo movimento durante la
conversazione
74
Se dalla valutazione delle peculiarità del comportamento emerge che l’obiettivo
dell’intervento devono essere specifici schemi comportamentali, si possono utilizzare
varie strategie.
Prima di tutto risulta necessario strutturare delle situazioni interattive, anche un po’
forzate, in modo da creare occasioni per far apprendere e sperimentare la conoscenza
sociale che riguarda le conversazioni. Tale necessità viene determinata dal
comportamento tipico delle persone autistiche di non impegnarsi frequentemente e
spontaneamente nella relazioni con altre persone, in particolare se queste non sono
familiari (Prizant, et al., 2005). Le attività di conversazione possono essere ricavate sia
da routine quotidiane che da esperienze sociali strutturate e progettate. Qualunque sia
la scelta delle attività, si è rilevato che conversazioni orientate a uno scopo, come per
esempio interazioni in cui due o più individui lavorano insieme fisicamente su un
compito, possono essere, per loro natura, più motivanti e meno complesse, che non il
linguaggio sociale senza scopi strumentali (Prizant, et al., 2005), ad esempio
conversazioni su interessi o eventi passati e futuri.
Sembrerebbe inoltre di grande aiuto offrire agli individui la possibilità di osservare se
stessi e gli altri al fine di giudicare l’adeguatezza dei comportamenti (Berlin et al.,
1980). Charlop e Milstein (1989) hanno registrato video di conversazioni modello per
aiutare i bambini autistici ad apprendere le competenze di conversazione. Lapidus
(1985) ha usato video di conversazione degli stessi bambini autistici con lo scopo di far
imparare a riconoscere comportamenti appropriati e inappropriati ed emettere giudizi
metacomunicativi sul proprio e altrui comportamento, durante le interazioni sociali.
L’errore in cui spesso cadono gli interventi di questo tipo, è quello di insegnare dei
comportamenti modello scissi dal contesto (Prizant, et al., 2005). In questo modo, tali
comportamenti possono essere appresi e utilizzati successivamente in situazioni non
adatte o in modo esagerato, per esempio salutare tutte le persone che si incontrano o
mantenere lo sguardo sul volto dell’altro per troppo tempo. Questo errore può essere
evitato se le attività conversazione vengono pensate in base allo scopo e in relazione
agli eventi comunicativi (Prizant, et al., 2005). Enfatizzando l’obiettivo dell’interazione,
le attività possono diventare dei mezzi per raggiungere degli obiettivi particolari.
Queste attività possono essere programmate regolarmente, come lavorare insieme,
75
cucinare o attraverso giochi di ruolo su attività comuni, come mangiare al ristorante,
fare la spesa, con l’intento che le abilità apprese vengano generalizzate in ambienti più
naturali.
4.2.2.3 STRATEGIE PER RIPARARE LE INTERRUZIONI NELLA COMUNICAZIONE
In relazione al comportamento conversazionale, alcune delle abilità più importanti e
difficili da acquisire sono quelle dell’automonitoraggio e autovalutazione, che portano
al riconoscimento e riparazione delle interruzioni (Brinton & Fujiki, 1989).
Generalmente, entrambi i partner devono conoscere e utilizzare delle strategie che
permettano la continuazione di uno scambio; precondizione per rendere possibile
tutto ciò è il riconoscimento, da parte di almeno uno dei due partner, di una avvenuta
interruzione, per poi tentare una riparazione.
Il grado di autovalutazione della propria efficacia comunicativa nelle persone con
autismo varia a seconda dell’individuo e del comportamento in questione (Prizant, et
al., 2005). Per esempio, può risultare più facile automonitorare e modificare il
comportamento legato allo sguardo, piuttosto che fornire feedback e segnali di
interesse all’ascoltatore attraverso il canale non verbale (ad esempio cenni con il capo)
o verbale (ad esempio “sì” “OK” etc.).
Come altri aspetti del comportamento conversazionale, una maggiore consapevolezza
delle interruzioni nella conversazione e l’insegnamento di strategie di riparazione
possono compiersi sia all’interno di contesti artificiosi, sia nell’ambito della routine
abitudinaria e naturale. Una strategia che si è dimostrata particolarmente efficace è il
“role playing” (Prizant, et al., 2005), ovvero una simulazione recitativa durante la quale
la persona verrà aiutata ad assumere un ruolo che gli consentirà di affrontare le
proprie difficoltà, mettendo in atto comportamenti comunicativi adeguati alla
situazione simulata.
4.2.2.4 IL LINGUAGGIO COME STRUMENTO PER LA REGOLAZIONE EMOTIVA
Solitamente gli sforzi per migliorare le abilità linguistiche in persone con disturbi del
linguaggio si sono concentrati sulle funzioni comunicative per esprimere bisogni e
condividere informazioni ed esperienze. Poca attenzione, invece, è stata dedicata
all’uso del linguaggio per la regolazione emotiva (Prizant, et al., 2005). Prizant e Meyer
76
(1993) definirono le capacità di regolazione emotiva come l’abilità di sviluppare e
utilizzare varie modalità per controllare e modulare il proprio livello di attivazione
emotiva. Tali capacità permettono una comunicazione efficace, in quanto consentono
all’individuo di rimanere calmo e concentrato, mantenere uno scambio sociale e fare
problem solving (Prizant, et al., 2005).
Le capacità di regolazione emotiva reciproca e di sé possono essere mediate anche
attraverso l’uso del linguaggio (Garber & Dodge, 1991), e non solo attraverso strategie
come l’uso di fotografie (Groden & LeVasseur, 1995) e procedure di rilassamento
(Cautela & Groden, 1981).
Per gli individui più abili a livello linguistico, le seguenti strategie, basate sul linguaggio,
possono rivelarsi utili per l’autoregolazione e la relazione emotiva reciproca:
1. Sviluppo di un vocabolario per condividere stati ed esperienze emotive. Un
passo importante verso la capacità di sviluppare una certa padronanza
dell’attività emotiva è l’acquisizione di parole che descrivono emozioni in
quanto permettono l’oggettivazione di queste e conseguentemente un
maggiore autocontrollo. L’aumento del vocabolario emotivo può essere
sollecitato attraverso la discussione o riesame di circostanze emotivamente
intense, seguito da un insegnamento di strategie per far fronte a tali situazioni.
2. Fornire opportunità per riesaminare, comprendere e discutere situazioni
potenzialmente problematiche. Gli sforzi per un miglioramento della
comunicazione devono concentrarsi anche sul fornire aiuti all’individuo per
comprendere e gestire situazioni sociali confuse o problematiche (Prizant, et
al., 2005). Gray (1995) ha sviluppato un approccio di intervento, chiamato
“Lettura sociale”, per affrontare queste situazioni con persone autistiche. Tale
approccio consiste nell’uso di materiali visivi che hanno lo scopo di migliorare le
competenze sociali in situazioni problematiche. Vengono utilizzate tre aree di
attività interattive: le “storie sociali”, cioè storie personalizzate scritte da
professionisti, riguardo a situazioni confuse e difficili e strategie e risposte
alternative per far fronte a queste circostanza; “riesame sociale”, che
comprende la visione di videoregistrazioni di situazioni problematiche con un
successivo riesame per individuare i comportamenti problema; “attività di
77
assistenza sociale”, cioè attività che offrono modifiche e sostegni per prevenire
e affrontare le circostanze che si sono dimostrate problematiche. Con questo
tipo di attività ci si impegna di capire la prospettiva delle persone che
partecipano, e allo stesso tempo cerca di sviluppare le abilità linguistiche, di
autoregolazione e regolazione reciproca più opportune.
3. L’uso del linguaggio per chiedere aiuto e conforto. Un’ulteriore strategia di
regolazione emotiva che aiuta a prevenire o controllare emozioni negative è
l’uso del linguaggio per chiedere aiuto o conforto. Anche le persone autistiche
più abili non sviluppano queste abilità naturalmente, nonostante il loro
linguaggio possa sembrare abbastanza sviluppato per provvedere a queste
funzioni (Prizant, et al., 2005). Gli interventi, in contesti sia strutturati che
naturali, possono offrire modelli e strategie adeguate per le richieste di aiuto.
La meta principale di lavoro è di permettere che una persone sviluppi le
modalità necessarie per mantenere un equilibrio emotivo interno durante
situazioni stressanti; a questo proposito il linguaggio può avere un ruolo
importante nel raggiungimento di questa meta (Prizant, et al., 2005).
In conclusione, per la maggior parte delle persone, l’acquisizione di un linguaggio
flessibile e di un sistema comunicativo efficace non rappresenta un grosso
problema. Invece, per le persone con autismo, l’handicap della comunicazione
appare particolarmente pronunciato. Anche quando vi è la conoscenza di un
sistema linguistico non è detto che un individuo sia in grado di applicare questa
conoscenza in maniera efficace nelle interazioni comunicative.
La sfida più grande per educatori, terapisti o chiunque lavori con persone
autistiche, consiste nel trovare un equilibrio fra la comprensione e il rispetto dei
modi con cui un persona autistica affronta le sue difficoltà nella sfera della
comunicazione, e il bisogno di intervenire sui suoi comportamenti per permettergli
di entrare in relazione con gli altri e diventare il più indipendente possibile.
78
79
CONCLUSIONI
Per alcuni, l’individualizzazione non solo è
associata con la qualità dell’insegnamento,
ma è una vera necessità.
Schopler, Reichler, Lansing
Con il seguente lavoro si è voluto dimostrare come l’autismo sia un complesso
fenomeno e ancora non del tutto compreso. Seppur godendo di uno spazio privilegiato
nelle ricerche scientifiche, psicologiche e neuropsicologiche, in realtà, tutte queste
attenzioni, non riflettono un’abbondanza di conoscenze, certezze e soluzioni, ma al
contrario sono sintomatiche della mancanza di certezze definitive sulla natura di
questo disturbo. L’autismo rappresenta quindi un grosso enigma della
contemporaneità che ha indotto, come si è potuto notare all’interno dell’elaborato,
un’infinità di ricerche, ipotesi, teorie, tecniche, trattamenti con lo scopo di
individuarne le cause e delle soluzioni.
Pur non essendo arrivati a delle conclusioni sicure, non per questo le persone
autistiche non possono essere considerate come destinatarie di progetti e interventi.
Non esiste ancora una cura, ma gli interventi possono fare una reale e concreta
differenza per quanto riguarda lo sviluppo di capacità e competenze cognitive e sociali,
ma soprattutto possono incidere sulla qualità di vita delle persone autistiche.
Affinché ciò avvenga, si reputa necessario valutare attentamente i singoli casi e
studiare un piano d’intervento personalizzato per ciascuna persona. Gli interventi
dovrebbero basarsi esclusivamente sulle peculiarità della persone e non dovrebbero
essere generalizzati a tutta una fascia di persone etichettate da una diagnosi comune.
Progettare interventi è un lavoro molto difficile, in quanto è necessario prendere in
considerazione molti fattori ed il rischio di fallimento è molto alto. Innanzitutto
qualsiasi intervento dovrebbe basarsi su un’attenta valutazione dei limiti mostrati dalla
persona, ma soprattutto delle sue potenzialità perché è solo attraverso un
riconoscimento di queste che la persone si sentirà parte attiva del suo percorso. Il
80
sentirsi responsabile infonde un senso di autostima e fiducia in sé stessi, che sono
fondamentali affinché vi sia un totale investimento da parte delle persona. Al
contrario, se ci si arresta davanti ai suoi limiti, non si riterrà possibile un suo
cambiamento; è necessario invece riconoscerli ma cercare andare oltre, quindi
individuare delle soluzioni, delle alternative affinché sia data la possibilità alla persona
di migliorare al massimo la sua condizione di vita. Quindi ad esempio, come si è
dimostrato all’interno dell’elaborato, se un individuo autistico non riesce a comunicare
e a esprimersi con il canale verbale non bisognerebbe ne imporglielo ne arrendersi, ma
trovare delle valide alternative, come lo sviluppo di modalità comunicative alternative,
per dargli la possibilità di esprimersi al massimo delle sue potenzialità.
Un intervento si rivela quindi efficace quando al momento della sua progettazione
tiene conto dei limiti e delle potenzialità della persona e riesce a incidere sullo stile di
vita della persona e apporta un cambiamento della persona.
Tale elaborato è stato pensato con lo scopo di mostrare i punti di domanda che
circondano il tema dell’autismo, ma soprattutto ha voluto dimostrare come sia
possibile pensare e progettare degli interventi che si basino sulle caratteristiche
individuali delle persone.
81
RINGRAZIAMENTI
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