49
2008

Úvod do obecné genetiky

  • Upload
    lavey

  • View
    57

  • Download
    1

Embed Size (px)

DESCRIPTION

2008. Úvod do obecné genetiky. Dědičnost - genetika. termín „genetika“ se poprvé objevuje v r. 1905 1909: pojem „gen“ 1911 termín „gen“ proniká do kontinentální Evropy. Johann Gregor Mendel 1822-1884. narozen 22. června 1822 v Hynčicích ve Slezsku - PowerPoint PPT Presentation

Citation preview

Page 1: Úvod do obecné genetiky

2008

Page 2: Úvod do obecné genetiky

Dědičnost - genetika

termín „genetika“ se poprvé objevuje v r. 1905

1909: pojem „gen“ 1911 termín „gen“ proniká do kontinentální

Evropy

Page 3: Úvod do obecné genetiky

Johann Gregor Mendel1822-1884

narozen 22. června 1822

v Hynčicích ve Slezsku 1843 vstup do augustiniánského kláštera na Starém Brně 1851 – 1853 studia ve Vídni 1856 počátek experimentů s hrachem, celkem okolo 28

000 rostlin 1865 Versuche über Pflanzen-Hybride 1868 zvolen opatem 6. ledna 1884 umírá 1900 Mendelova práce znovuobjevena: Hugo de Vries

(Nizozemí), Erich von Tschermak (Rakousko), Carl Correns (Německo)

Page 4: Úvod do obecné genetiky

Genetické křížení

J.G. Mendel1862

J.G. Mendel1880

Page 5: Úvod do obecné genetiky

Znovuobjevení mendlových zákonů zatímco Mendelovi předchůdci se snažili

zkoumat velký počet znaků u jedněch rodičů a zkoumali, jak se v potomstvu mísí…

Mendel naopak zkoumal velmi malý počet znaků na velké populaci potomstva

Page 6: Úvod do obecné genetiky

Důležité termíny

každá „dědičná vlastnost“ je u diploidního organismu řízena dvěma geny; jeden jsme zdědili od otce, druhý od matky

výjimkou jsou u muže geny na chromozómu X a na chromozómu Y. (Pozn. genů na chromozómu Y je velmi málo)

Page 7: Úvod do obecné genetiky

Důležité termíny

Alely = různé varianty téhož genu. Pro jeden gen máme v našem těle dvě alely; jednu jsme zdědili od otce, druhou od matky. Hovoříme např. o genu pro barvu květů, a o alele způsobující fialovou barvu a o alele způsobující bílou barvu květu.

To ale neznamená, že v populaci jsou vždy jen dvě alely. Známe např. tři alely pro dědičnost krevních skupin, IA, IB, i. V konkrétním člověku jsou vždy pouze dvě z nich. V populaci kolují všechny tři.

Page 8: Úvod do obecné genetiky

Alely

lokus = konkrétní místo na chromozómu, na kterém se nachází určitý gen

Page 9: Úvod do obecné genetiky

Homologní chromosomy

Žluté tečky označují jistý gen – a jeho lokus – na homologních chromosomech. Tyto chromosomy jsou již zreplikované po S fázi – což je poznat z toho, že na každém z obou homologních chromosomů jsou žluté tečky dvě.

Page 10: Úvod do obecné genetiky

Důležité termíny

genom = kompletní genetický materiál daného organismu

genotyp = soubor alel, které má organismus k dispozici

fenotyp = fyzické a fyziologické rysy daného organismu (=to, jak organismus aktuálně vypadá)

čistá linie = rostliny, které při samoopylení vykazují opakovaně stejnou variantu sledovaného znaku (jsou homozygotní)

Page 11: Úvod do obecné genetiky

Základní Mendelův pokus

P generace = parentální, rodičovská

F1 generace = první filiální generace (filius = syn)

F2 generace = druhá filiální generace

Page 12: Úvod do obecné genetiky

Mendelovy úvahy

dědičný faktor pro bílou barvu květů v F1 generaci nezmizel, jen ustoupil znaku pro fialovou barvu.

fialová barva květu je tedy dominantní znak bílá barva květu je recesívní znak bílá barva květu se znovu objevuje u F2

generace. Znak pro bílou barvu tedy nebyl v F1 generaci ztracen, jen koexistoval spolu se znakem pro fialovou barvu

Page 13: Úvod do obecné genetiky

Mendel zkoumal u hrachu celkem 7 znaků

barva květů fialová x bílá 705:224 3,15:1

pozice květů axiální x terminální 651:207 3,14:1

barva semen žlutá x zelená 6022:2001 3,01:1

tvar semen kulatý x svraštělý 5474:1850 2,96:1

tvar lusku nafouklý x obtažený 882:299 2,95:1

barva lusků zelená x žlutá 428:152 2,82:1

výška stonku vysoký x nízký 787:277 2,84:1

Page 14: Úvod do obecné genetiky
Page 15: Úvod do obecné genetiky

„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)

Alternativní verze genů (odlišné alely) odpovídají za rozdílnosti ve zděděných rysech

gen pro barvu květů existuje ve dvou verzích, jeden odpovídá za fialovou barvu, druhý za bílou barvu. tyto alternativní verze genu se nazývají alely

Page 16: Úvod do obecné genetiky

„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)

pro každou „dědičnou vlastnost“ má organismus dvě alely, jednu získanou od otce, druhou od matky

diploidní organismus má páry homologních chromozómů, jeden chromozóm z každého páru pochází od otce, druhý od matky. Genový lokus je tak v diploidní buňce přítomen dvakrát. Tyto homologní loci mohou obsahovat stejné alely, jako např. u čistých linií P generace hrachu z Mendelova pokusu, nebo se mohou lišit, jako v F1 generaci z tohoto pokusu

Page 17: Úvod do obecné genetiky
Page 18: Úvod do obecné genetiky

„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)

Pokud se obě alely liší, pak jedna, zvaná dominantní alela, se plně vyjádří ve vzhledu organismu, druhá, zvaná recesívní alela, nebude mít žádný pozorovatelný efekt na vzhledu organismu

v Mendelově pokusu mají rostliny v F1 generaci fialové květy, přestože je v každé z nich krom alely pro fialovou barvu květu i alela pro bílou barvu květu

Page 19: Úvod do obecné genetiky

„Mendelovy zákony“(Mendel žádné zákony nikdy neformuloval)

Dvě alely pro každou dědičnou vlastnost segregují (oddělují se od sebe) během vzniku gamet

vajíčko i spermie obsahují pouze polovinu genetického materiálu, přítomného v somatické diploidní buňce. Homologní chromozómy se od sebe v průběhu meiózy oddělují. Pokud jsou obě alely na homologních chromozomech stejné, pak ve všech gametách se bude nacházet tatáž alela pro daný znak. Pokud se budou alely lišit, pak polovina gamet bude obsahovat dominantní alelu a polovina gamet recesívní alelu. Tento „zákon“ se nazývá „zákon o segregaci alel“

Page 20: Úvod do obecné genetiky

Zákon o segregaci alel

Čisté linie obsahují totožné alely, PP nebo pp. Gameta obsahuje jen jednu alelu pro barvu květu, buď P nebo p.Spojením rodičovských gamet vznikne hybrid s kombinací Pp. Protože P alela je dominantní, budou mít všichni hybridi z F1 generace fialové květy. Nyní necháme hybridy z F1 zkřížit mezi sebou. V F2 generaci získáme ¾ potomků fialových a ¼ bílých.

Page 21: Úvod do obecné genetiky

Fenotypový a genotypový štěpný poměr Fenotypový štěpný poměr pro F2 generaci

je 3:1 (tři fialové : jeden bílý) Genotypový štěpný poměr pro F2 generaci

je 1:2:1 (1PP:2Pp:1pp)

Page 22: Úvod do obecné genetiky

Genotypový a fenotypový štěpný poměr v F2 generaci

Page 23: Úvod do obecné genetiky

Užitečné termíny

homozygot = organismus, který má pro daný znak obě alely identické (např. PP nebo pp). Pokud má organismus obě alely dominantní pro sledovaný znak, užíváme termín dominantní homozygot (PP), pokud jsou obě alely recesívní, užíváme termín recesívní homozygot

heterozygot = organismus, který má obě alely pro sledovaný znak odlišné (Pp)

Page 24: Úvod do obecné genetiky

Analytické zpětné křížení(testcross)

pokud máme hrách s fialovými květy, nevíme, zda se jedná o homozygota (PP) nebo o heterozygota (Pp)

pomůžeme si křížením této rostliny s bělokvětým hrachem

jednalo-li se o heterozygota (Pp), potom polovina potomstva bude fialová a polovina bílá

jednalo-li se o dominantního homozygota, pak bude potomstvo uniformě fialové

křížení organismu s neznámým genotypem s recesívním homozygotem nazýváme analytické zpětné křížení. Je užitečné zejména u živočichů, kde nelze provést samoopylení

Page 25: Úvod do obecné genetiky

Analytické zpětné křížení

= u živočichů = křížení s recesívním rodičem

Page 26: Úvod do obecné genetiky

Monohybridismus a dihybridismus Doposud jsme sledovali pouze jediný

znak - fialovou nebo bílou barvu květů. Hovoříme o monohybridismu

co kdybychom si všímali zároveň dvou znaků? Mendel v jedné variantě pokusu sledoval zároveň barvu semen (žlutá x zelená) a tvar semen (kulatý x svraštělý). Hovoříme zde o dihybridismu.

Page 27: Úvod do obecné genetiky

Dihybridismus s dominancí Y - žlutá barva semen (yellow) y - zelená barva semen R - kulatá semena (round) r - svraštělá semena Fenotypový štěpný poměr: 9:3:3:1 Genotypový štěpný poměr: 1:2:1:2:4:2:1:2:1 tyto výsledky jsou známy jako „zákon o nezávislé

kombinovatelnosti alel“ Pokud bychom zkoumali tyto znaky odděleně, dostali bychom obvyklý poměr 3:1 (resp.1:2:1)

Page 28: Úvod do obecné genetiky

Dihybridismus s dominancí

Page 29: Úvod do obecné genetiky

„Mendelovy zákony“

Zákon o uniformitě F1 (1. filiální = první generace potomků) generace.

Zákon o náhodné segregaci genů do gamet. Při křížení 2 heterozygotů může být potomkovi předána každá ze dvou alel (dominantní i recesivní) se stejnou pravděpodobností.

Zákon o nezávislé kombinovatelnosti alel. Při zkoumání 2 alel současně dochází k téže pravidelné segregaci. Máme-li 2 polyhybridy AaBb může každý tvořit 4 různé gamety (AB, Ab, aB, ab).

Page 30: Úvod do obecné genetiky

Rozšíření Mendelových výzkumů

Mendel díky své genialitě (nebo štěstí či spíše dokonalé znalosti hrachu) si vybral 7 znaků, u nichž je kompletní dominance - fialová či bílá, nula nebo jednička

každý z těchto sedmi znaků je kódován jen jedním genem, pro který existují jen dvě alely (s výjimkou postavení květu - tento znak kódují dva geny)

vztah mezi genotypem a fenotypem je v přírodě málokdy tak jednoduchý...

Page 31: Úvod do obecné genetiky

Nekompletní dominance

U tohoto typu dědičnosti vypadá hybrid z F1 jako průměr obou rodičů

zde u hledíku má hybrid méně červeného pigmentu než dominantní rodič

v F2 generaci je genotypový i fenotypový štěpný poměr totožný: 1:2:1

Page 32: Úvod do obecné genetiky

Neúplná dominance

Page 33: Úvod do obecné genetiky

Kodominance

Zde ovlivní dvě alely heterozygota fenotyp nejedná se ale o neúplnou dominanci, heterozygot

má svou zvláštní kombinaci, kde se uplatní vedle sebe obě alely

příkladem je dědičnost krevních skupin M,N a MN.

Jedná se o určité molekuly na povrchu erytrocytů. Jedinci MM budou mít jeden typ molekuly, zatímco lidé NN budou mít druhý. Heterozygoti MN budou mít na povrchu erytrocytů oba typy těchto molekul

MN není průměrem mezi M a N - vyjádří se jen obě alely nezávisle na sobě.

Page 34: Úvod do obecné genetiky

vztah mezi alelami

dominance – dominantní alela převládá nad ostatními a projeví se vždy ve fenotypu

recesivita –recesivní alela je překryta účinkem dominantní formy, ve fenotypu se projeví pouze v homozygotním stavu

neúplná dominance – obě alely se ve fenotypu projeví současně

kodominance – alely se projeví ve fenotypu nezávisle na sobě (krevní skupiny)

superdominance – heterozygotní konstituce je aktivnější než obě homozygotní

Page 35: Úvod do obecné genetiky

• základní studijní a pracovní metodou je křížení (HYBRIDIZACE)

• křížení = vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy

Průběh křížení zapisujeme do tzv. genetického zápisu, jehož součástí je mendelistický čtverec.

Page 36: Úvod do obecné genetiky

Křížení rozlišujeme: MONOHYBRIDNÍ – křížení jedinců lišících se v jednom znaku DIHYBRIDNÍ - křížení jedinců lišících se ve dvou znacích znaku POLYHYBRIDNÍ - křížení jedinců lišících se ve více znacích

ZPĚTNÉ křížení – křížení potomka s jedním z rodičů, popř. s takovým jedincem, který má stejný genotyp jako jeden z rodičů

TESTOVACÍ křížení – křížení jedince s dominantní variantou znaku s jedincem recesivně homozygotním

Page 37: Úvod do obecné genetiky

Značení

P – rodičovská generace (z lat. parentes)

F – generace potomků (z lat. filius, filia)

číselný index označující pořadí

F1 – první filiální generace po křížení rodičů

F2 – druhá filiální generace vzniklá křížením hybridů F1

B1 – výsledek křížení hybrida F1 – s některou rodičovskou variantou (B – backcross)

Page 38: Úvod do obecné genetiky

Mendelovy zákony

1. o uniformitě jedinců F1 generace 2. o identitě reciprokých křížení

3. o čistotě vloh a štěpení

4. o volné kombinovatelnosti vloh

Page 39: Úvod do obecné genetiky

1 gen = 1 znak

geny neleží na pohlavních chromozómech(autozomální dědičnost)

každý gen leží na jiném chromozómu

Podmínky platnosti MZ

Page 40: Úvod do obecné genetiky

Mendelovy pravidla dědičnosti

1. o uniformitě jedinců F1 generace

2. o identitě reciprokých křížení

3. o čistotě vloh a štěpení

4. o volné kombinovatelnosti vloh

Page 41: Úvod do obecné genetiky

1. pravidlo o uniformitě hybridů F1

x

BB bb

gamety: B B b b

potomci F1

Bb Bb Bb Bb

Page 42: Úvod do obecné genetiky

2. pravidlo o identitě reciprokých kříženců

bb BB

potomci F1

Bb Bb Bb Bb

gamety: b b B B

Page 43: Úvod do obecné genetiky

3. čistota vloh a štěpení: segregace

geny heterozygota se předávají další generaci v „čisté“ podobě

segregace je důsledkem redukčního dělení gamet

Aa

A a

P (A/A) = P(A) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (A/a) = P(A) x P(a) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (a/A) = P(a) x P(A) = 0.5 x 0.5 = 0.25

P (a/a) = P(a) x P(a) = 0.25

tj. genotypový štěpný poměr 1 AA : 2Aa : 1aa

fenotypový štěpný poměr 3 dominantní : 1 recesivní

Page 44: Úvod do obecné genetiky

zpětné křížení

důkaz, že monohybrid tvoří 2 druhy gamet v poměru 1 : 1

křížení hybrida F1 generace s některým z homozygotních rodičů nebo s jedincem nesoucí rodičovský genotyp

Page 45: Úvod do obecné genetiky

x

P1: bb BB

F1 : Bb

x

B1 BB x Bb

x

B1 bb x Bb

BB Bb

BB Bb

Bb bb

Bb bb

Page 46: Úvod do obecné genetiky

neúplná dominance:

P1 WW ww

xF1 Ww

1WW 2Ww 1ww

Page 47: Úvod do obecné genetiky

4. pravidlo volné kombinovatelnosti vloh

sledujeme více než 1 gen rozchod alel různých genů nezávisle na

sobě při gametogenezi vzniká tolik typů gamet, kolik je možných

kombinací, tj.

monohybrid 2 typy gamet 1 : 1

dihybrid 4 typy gamet 1 : 1 : 1 : 1

Page 48: Úvod do obecné genetiky

P1: GGWW x ggww nebo GGww x ggWW

G – žlutý W - kulatý

g - zelený w - svraštělý

F1 : GgWw

GW GW gw gw Gw Gw gW gW

GW Gw gW gwgamety:

Page 49: Úvod do obecné genetiky

F2 : Mendelistický čtverec

GW Gw gW gw

GWGGWW GGWw GgWW GgWw

GwGGWw GGww GgWw Ggww

gWGgWW GgWw ggWW ggWw

gwGgWw Ggww ggWw ggww

genotypový štěpný poměr 1: 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1

fenotypový štěpný poměr 9 : 3: 3 : 1

šlechtitelské novinky

úhlopříčka homozygotů

úhlopříčka heterozygotů