Valutazione delle Funzioni Esecutive nei Disturbi dello Sviluppo · ADHD e Sluggish Cognitive Tempo Tra il 30 e il 50% dei bambini con ADHD presenta un deficit a carico delle funzioni

Valutazione delle Funzioni Esecutive nei Disturbi dello Sviluppo

Luigi Marotta, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

Claudio Paloscia, Centro di Riferimento ADHD, UONPI ASL, Viterbo

[email protected]

Claudio Paloscia, Centro di Riferimento ADHD, UONPI ASL, ViterboCentro Clinico ASTREA

Negli ultimi 15-20 anni lo studio delle Funzioni Esecutive (FE) neidisturbi dello sviluppo (psicopatologiae neuropsicologiadello

FUNZIONI ESECUTIVE E DISTURBI DELLO SVILUPPO

disturbi dello sviluppo (psicopatologiae neuropsicologiadellosviluppo) ha progressivamente assunto un ruolo centrale:

� per delineare specifici endofenotipi

� per delineare un adeguato profilo funzionale al fine dideterminareuna migliore caratterizzazionedi questidisturbi aideterminareuna migliore caratterizzazionedi questidisturbi aifini prognostici e riabilitativi.

Le FE attraversola loro capacitàdi monitoraree regolareil

FUNZIONI ESECUTIVE E DISTURBI DELLO SVILUPPO

Le FE attraversola loro capacitàdi monitoraree regolareil

comportamento e i processi cognitivi (Miller 2000) sono un

importante predittore del funzionamento adattivo.

DALLA DIAGNOSI AL PROFILO FUNZIONALE

�Valutazione di I livello (diagnosi)

� Livello cognitivo

� Provestandardizzate� Provestandardizzate

�Valutazione di II livello (profilo funzionale)

� Componenti percettive

� Funzionamentolinguistico� Funzionamentolinguistico

� Abilità visuo-spaziali

� Abilità attentive e mnestiche

� Funzioni esecutive

NEUROBIOLOGIA DELLE F.E .

Una meta-analisi di 193 studi di neuroimaging funzionaleneuroimagingper un totaledi 2.832 individui sani(18–60), sottoposti

SISTEMA SOPRAORDINATO DI CONTROLLO COGNITIVO

neuroimagingper un totaledi 2.832 individui sani(18–60), sottopostia prove di performance confrontata con condizioni di controllo attivoha mostrato l’esistenza di un sistema dicontrollo cognitivosopraordinato che coinvolge un network fronto-cingolo-parietale.

Questo perchè, era presente tra le differenti funzioni esecutiveesaminate(con differenti prove) un’attivazione comune a livelloesaminate(con differenti prove) un’attivazione comune a livelloprefrontale, del cingolo anteriore dorsale e della corteccia parietale.

FLESSIBILITÀ

Attivazionedelleareedelnetwork:

UN’ANALISI DOMINIO SPECIFICA

Attivazionedelleareedelnetwork:DLPFC(Bs 9, 46), cingulato (BA32, 24), lobo parietale superiore(BA 7) e inferiore (BA40).

Attivazione in altre aree corticali:prefrontali (BA 6, 10, 11), occipitali (BA19), temporali (BA13,37).37).

INIBIZIONE

Attivazionenelleareedel network:


Attivazionenelleareedel network: DLPFC (BA 9, 46), ACC (BA 32) e lobo parietale superiore (BA 7) e inferiore (BA 40).

Attivazione in altre aree corticali:prefrontali (BA 6, 10), occipitali (BA 19), e temporali (BA 13).

Attivazione in aree sottocorticali:caudato, talamo, putamen, cervelletto.

WORKING MEMORY

Attivazionedelleareedelnetwork:


Attivazionedelleareedelnetwork:DLPFC(BA 9, 46), cingulate (BA32, 24), lobo parietale (BA7, 40).

Attivazione in altre aree corticali:prefrontale (BA6, 10), occipitale (BA19), temporale (BA13, 37)

Attivazionein areesottocorticali:Attivazionein areesottocorticali:talamo, caudato, putamen, cervelletto

LE FE NEI DISTURBI DELL’ATTENZIONE : ADHD e Sluggish Cognitive Tempo

Tra il 30 e il 50% dei bambini con ADHD presenta un deficit a carico delle funzioni fredde in particolare di: delle funzioni fredde in particolare di:

�Deficit di inibizione (Coghill et al. 2013; Skogan et al., 2013; Sjovall et al., 2013)

�Deficit di memoria di lavoro (Alderson et al., 2013; Coghill et al., 2013; Rhodeset al., 2013; Schreiberet al., 2014; Skoganet al., 2013 Sjovallet al., Rhodeset al., 2013; Schreiberet al., 2014; Skoganet al., 2013 Sjovallet al., 2013)

�Eccessiva variabilità della risposta in compiti attentivi (Coghill et al 2013; Sjovall et al., 2013)


Una compromissione di altre funzioni è presente in circa il 20-30%:

�Delay aversion(Sonuga-Barkee t al., 2002; Coghill et al. 2013)�Delay aversion(Sonuga-Barkee t al., 2002; Coghill et al. 2013)

�Decision making(Coghill et. al 2013)

�Timing (Sonuga-Barke et al., 2010; Coghill et. al 2013; Noreika et al., 2013)


Le funzioni esecutive sia calde che fredde appaiono essere inrelazioneconla sintomatologiae l’andamentoscolasticodei bambinirelazioneconla sintomatologiae l’andamentoscolasticodei bambinicon ADHD (Willicut et al., 2005; Biederman et al., 2004)

Nello Sluggish Cognitive Tempo i deficit esecutivi appaionomeno gravi e legati a un deficit di auto-organizzazioneedi attenzionesostenuta(WahlstedteBohlin, 2010; Barkley2013)edi attenzionesostenuta(WahlstedteBohlin, 2010; Barkley2013)

Recenti studi hanno evidenziato:

� deficit della memoria di lavoro fonologica e visuo-spaziale

LE FE NEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO :

� deficit della memoria di lavoro fonologica e visuo-spaziale

� alterazioni della flessibilità cognitiva

� impairment della pianificazione verbale e non

� deficit della risposta inibitoria

�Deficit di attentionalengagement�Deficit di attentionalengagement

La presenza di queste alterazioni, che a volte si configurano come

veri e propri deficit, non può non essere considerata nella

LE FE NEI DISTURBI DEL LINGUAGGIO :

programmazione del trattamento dei DSL.

(Bavin et al., 2005; Marton 2008; Montgomery et al., 2010; Henry et al., 2012; Dispaldro et al., 2012; Jarrad, 2013).

� La WM fonologica e visuo-spaziale

- valore predittivosulle abilità di lettura(Gathercole et al., 2004;SwansoneHowell, 2001);

LE FE NEI DISTURBI DELL’APPRENDIMENTO :

SwansoneHowell, 2001);

- ruolo nella composizione del testo(ma non è certo il ruolo sullecomponenti ortografiche e sintattiche), le difficoltà appaionoessere correlate al mantenere e richiamare le rappresentazionilessicali durante la codifica grammaticale(Kellog et al., 2004;Kellog et al., 2007; Raulersonet al., 2010) cato di un periodo(CaplaneKellog et al., 2007; Raulersonet al., 2010) cato di un periodo(CaplaneWaters, 1999;Rogalsky e Hickok, 2011)

� LA WM visuo-spazialesvolge un ruolo rilevante anche nelleabilità di calcolo(Geary 2004; Geary et al., 2012; Swanson et al., 2001;Szucs et al., 2013; Barnes et al., 2014):


- fase di acquisizione delconteggio

- acquisizione deifatti numerici

- problemsolvingmatematico

� La WM verbale svolge un ruolo significativo nellacomprensione del testo attraverso l’utilizzo della strutturasintattica per comprendere il significato di un periodo(Caplan eWaters, 1999; RogalskyeHickok, 2011)


Waters, 1999; RogalskyeHickok, 2011)

� L’attenzione visiva spazialesvolge un ruolo significativo nelladislessia (Ruffino et al., 2010), in particolare predice lapresenzadi difficoltà nell’acquisizione della lettura(Franceschini et al.,2012)2012)

I bambini con disturbi dello spettro autistico possono presentare

deficit a livello delle FEin particolare della:

LE FE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO :

� flessibilità cognitiva(Semrud-Clikeman et al., 2013)

� flessibilità cognitiva e dell’inibizione di una risposta

interferente(Pooragha et al., 2013);

�memoriadi lavoro�memoriadi lavoro(Barendse et al. 2013)

�memoria prospettica(Williams et al., 2013)

I deficit riscontrati non sembrano correlati alla patogenesidell’autismo, ma possono influire sugli esiti del trattamento esull’espressionesintomatologicadei comportamentistereotipatie

LE FE NEI DISTURBI DELLO SPETTRO AUTISTICO :

sull’espressionesintomatologicadei comportamentistereotipatieripetitivi, in particolare predicono una maggiore frequenza eintensità degli stessi(Lemonda et al., 2012; Lopez et al., 2005).

I deficit delle FE correlano con i punteggi del funzionamentoadattivo misurati con la Vineland(Gilotty et al., 2002)e con leprestazioni su prove di teoria della mente (Josephet al., 2004;prestazioni su prove di teoria della mente (Josephet al., 2004;Williams et al., 2013)

I bambini con DI presentano prestazioni esecutive globalmenteinferiori ai bambini della stessa età cronologica mentre rispetto aibambiniconla propriaetàmentalemostranodeficit di :

LE FE NELLA DISABILITA’ INTELLETTIVA :

bambiniconla propriaetàmentalemostranodeficit di :

� inibizione

� pianificazione

� WM nonverbale� WM nonverbale

Casi specifici sono rappresentati da:

Sindrome di Down:

� Inibizione (Borella et al., 2013; Hyppolite et al., 2009; Lanfranchi et al.,


� Inibizione (Borella et al., 2013; Hyppolite et al., 2009; Lanfranchi et al.,2010)

�Memoria di lavoro(Borella et al., 2013; Lanfranchi et al., 2010)

�Attenzione selettiva e di controllo attentivo(Breckenridge et al., 2013)

�Shifting e MdLverbale(Costanzo et al. 2012)

Sindrome di Williams:

�Deficit di memoria di lavoro(Breckenridge et al., 2013; Costanzo et


al., 2012)

�Deficit di attenzione selettiva visiva e di controllo attentivo(Breckenridge et al., 2013)

�Deficit di pianificazione(Costanzoetal., 2012)�Deficit di pianificazione(Costanzoetal., 2012)

X-Fragile

�Deficit di memoria di lavoro prevalentemente fonologica e in


parte visuo-spaziale(Baker et al., 2011)

�Deficit di inibizione(Kran et al., 2014; Sullivan et al., 2007)

FUNZIONIESECUTIVE

DISTURBIDELL’ATTENZIONE

DSL SPETTRO AUTISTICO

DISABILITÀ INTELLETTIVA

RIASSUMENDO

ESECUTIVE DELL’ATTENZIONE AUTISTICO INTELLETTIVA

WM X X X X

ATT X X X

PIA X X

INIB X X X XINIB X X X X

FLEX X X

PROPOSTA DI PROTOCOLLO DI PROVE DI VALUTAZIONE DELLE FE

NEI DISTURBI DELLO SVILUPPO

� STRUMENTI DI PERFORMANCE

� STRUMENTI ECOLOGICI

This measure and its approach to assessing executive function should not be viewedas an alternative to performance-based assessment, but rather ascomplementary. The two methods should be combined for a more comprehensiveunderstanding of the child’s executive function. Where traditional test-based measures

SCALE DI PERFORMANCE E MISURE ECOLOGICHE

understanding of the child’s executive function. Where traditional test-based measuresof executive function are given to assess more specific components of executive functionsuch as working memory, inhibition, and organization at the molecular level, therating scale method measures the broader, molar level of function in the child’severyday context. In this model, the ecologically valid assessment of executivedysfunction provides an important bridge toward understanding theimpact of the component-level (i.e., test-based) deficits on the child’severyday adaptive functioning. Gioia and Isquith [2004] advocate for anecologically valid model of executive function assessment that explicitly incorporatestwo levels of information: (a) specific process components typically defined bytwo levels of information: (a) specific process components typically defined byclinical tests, and (b) real-world behavioral manifestations of the specificcognitive processes.

(Isquith et al., 2005).

1) Il grado al quale la performance su una prova corrispondealla performancenel mondoreale, per cui più chedescrivere

LA VALIDITÀ ECOLOGICA DI UN TEST

alla performancenel mondoreale, per cui più chedescrivereuna prova, il termine validità ecologica,descrive le inferenzeche derivano dalle performance su di essa(Chaytor andSchmitter-Edgecombe, 2003)

2) Misura della “rappresentatività” di un test o dellacorrispondenza tra prova e vita reale e dellacorrispondenza tra prova e vita reale e della“generalizzabilità” della prova, ossia quanto predice iproblemi nela vita reale(Burgess et al., 2006)

3) “ Verosomiglianza” della prova (quanto la prova producedelle richiestesimili a quellechesi verificanonel contestodidelle richiestesimili a quellechesi verificanonel contestodivita quotidiano. La validità ecologica può essere misuratadalla sua“veridicità” ossia dalla correlazione con le misuredel funzionamento quotidiano(Franzen and Wilhem, 1996).

� STRUMENTI DI PERFORMANCE

�� STRUMENTI ECOLOGICISTRUMENTI ECOLOGICI�� STRUMENTI ECOLOGICISTRUMENTI ECOLOGICI

TempiATTENZIONE 11 minuti

Attenzione visiva (NEPSY II; Tr. It.: Urgesi et al., 2011)Attenzione Uditiva e Set di Risposta (NEPSY II)

3 minuti8 minuti

MEMORIA DI LAVORO 12 minuti

Test di Memoria di lavoro uditivo-verbale (Casalini, Brizzolara, 2002) 12 minuti

Funzioni esecutive: batteria 4-5 anni

Test di Memoria di lavoro uditivo-verbale (Casalini, Brizzolara, 2002)Test del Giro di Barattoli (Hughes e Ensor, 2005)

12 minuti5-8 minuti

INIBIZIONE 75 secondi

Statua (NEPSY II)Day/Night Stroop (Gerstadt et al., 1994)

Luria’s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998)

75 secondi3 minuti

5 minuti

FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING 15 minuti

Modified Card sorting test 15 minutiModified Card sorting testDimensional Change Card Sorting Task (Zelazo, 2006)

Trails Preschool (Espy e Cwik, 2004)

15 minuti10 minuti

5 minuti

PIANIFICAZIONE 30 minuti

Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006) 30 minuti

Totale 1h e 9 minuti

Tempi

ATTENZIONE 12 minuti


4 minuti8 minuti


Ripetizione di Non Parole (PROMEA, Vicari, 2007) 5 minuti


Ripetizione di Non Parole (PROMEA, Vicari, 2007)Ripetizione di Non Parole (NEPSY II)

Test di Corsi (BVN; Bisiacchi et al., 2005)

5 minuti5 minuti

5 minuti

1 minuto

Statua (NEPSY II)Inibizione (NEPSY II)

Day/Night Stroop (Gerstadt et al., 1994)

Luria’s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998)

1 minuto7 minuti

5 minuti

3 minutiLuria’s Fist and Finger Hand Game (Hughes et al., 1998) 3 minuti

FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING 15 minuti

Modified Card sorting test (Sannio Fancello et al., 2003)Dimensional Change Card Sorting Task (Zelazo et al., 2006)

Trails Preschool (Espy e Cwik, 2004)

15 minuti10 minuti

5 minuti


Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006) 30 minutiTotale 1h e 8 minuti

TempiATTENZIONE 12 minuti


4 minuti8 minuti


Ripetizione di Non Parole (NEPSY II) 5 minuti


Ripetizione di Non Parole (NEPSY II)Test di Corsi (BVN; Bisiacchi et al., 2005)

5 minuti5 minuti

INIBIZIONE 7 minuti/11 minuti

Inibizione (NEPSY II)Test delle Ranette (BIA; Marzocchi et al., 2010)

Stroop numerico (BIA)

7 minuti6-7 minuti5 minuti

FLESSIBILITÀ/SET SHIFTING 20 minutiFLESSIBILITÀ/SET SHIFTING 20 minuti

Modified Card Sorting Test (Sannio Fancello et al., 2003)Trail Making Test B (Bisiacchi et al., 1997).

15 minuti5 minuti


Torre di Londra (Sannio Fancello et al., 2006) 20 minuti

Totale 1h e 12 minuti

�� STRUMENTI DI PERFORMANCESTRUMENTI DI PERFORMANCE

� STRUMENTI ECOLOGICI� STRUMENTI ECOLOGICI

BRIEF PRESCOLARI

(Gerard et al., 2003; adattamento italiano di Marano et al.2013)

� Questionariocompilatodaigenitori, dagli insegnantio � Questionariocompilatodaigenitori, dagli insegnantio

da altri caregivers costituito da 63 item;

� età 2-5 anni e 11 mesi

� 5 scale che formano un indice definito Global

ExecutiveExecutive

BRIEF-P e misure di performance

Mahone e Hoffman, 2007

� Campione di 50 bambini tra i 36 e 71 mesi (25 casi e 25 controlli)

� Punteggi più alti dei bambini con ADHD (p < .01) su:- tutte le 5 scale primarie (Inhibit, Shift, Emotional Control, Working Memory,

Plan/Organize)- sui 4 indici all four indices (Inhibitory Self Control, Flexibility, Emerging

Metacognition, General Executive Composite)

� L’effect size maggiore sulla scala WM

� Il confronto tra correlazioni parziali delle medie del BRIEF-P e 8 scale delle EF e lecorrelazioni parziali delle medie tra BRIEF-P e le tre scalenon esecutive nonmostrava differenze significative

- Correlazioni parziali tra BRIEF-P e EF: basso-moderato (ns)- Correlazioni parziali tra BRIEF-P e non EF: ns

Si ringrazia tutto il Team della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’IRCSS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Stefano Vicari, Deny Menghini, Giovanni Valeri, Floriana Costanzo e tanti altri ancora……

Documents

Valutazione delle Funzioni Esecutive nei Disturbi dello Sviluppo · ADHD e Sluggish Cognitive Tempo Tra il 30 e il 50% dei bambini con ADHD presenta un deficit a carico delle funzioni