Upload
windi-mose
View
314
Download
6
Embed Size (px)
Citation preview
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
1/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
VIII. PENENTUAN JENIS KELAMIN, RANGKAI KELAMIN, DAN GEN-GENYANG EKSPRESINYA DIUBAH OLEH SEKS
VIII.1. Penentuan Jenis Kelamin ( Sex Determination )
Perbedaan jenis kelamin pada suatu makhluk hidup dipengaruhi oleh dua faktor,yaitu faktor lingkungan dan faktor genetik. Faktor lingkungan ini biasanya berhubungandengan keadaan fisiologis suatu individu terutama mengenai kadar hormonnya. Apabilakadar hormon tersebut tidak mengalami ketidakseimbangan, maka hal tersebut dapatmempengaruhi fenotip suatu individu ditinjau dari seksnya. Adapun faktor genetik
berhubungan dengan gen-gen yang berperan dalam menentukan jenis kelamin suatuindividu dan gen-gen ini letaknya berada pada kromosom.
Ada berbagai tipe penentuan jenis kelamin yang nanti akan dibahas satu persatu,yaitu :
VIII.1.1. Tipe XY
Pada beberapa makhluk hidup antara lain lalat Drosophila melanogaster danmammalia termasuk manusia mengikuti sistem penentuan jenis kelamin XY. Namundemikian pada Drosophila melanogaster ada perkecualian, karena sistem penentuan jeniskelamin pada makhluk ini sesungguhnya tergantung dari indeks kelamin, sedangkan padamammalia termasuk manusia menunjukkan bahwa individu jantan mempunyaikromosom kelamin XY (heterogametik) dan individu betina mempunyai kromosomkelamin XX (homogametik). Untuk lebih jelasnya satu persatu akan dibahas di bawah ini.
VIII.1.1.1. Lalat Drosophila melanogaster
Penelitian yang dilakukan oleh Bridges menunjukkan bahwa penentuan jeniskelamin pada lalat Drosophila melanogaster ditentukan oleh indeks kelamin yangrumusnya adalah sebagai berikut :
X (banyaknya kromosom-x) ———————————————————
A (banyaknya autosom pada tiap setnya)
Dari penelitian yang dilakukan oleh Bridges tersebut diketahui bahwa lalat jantan normalmemiliki indeks kelamin 0,50, sedangkan lalat betina normal mempunyai indeks kelamin1. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada Tabel VIII.1.
Tabel. VIII.1. Indeks kelamin pada lalat Drosophila dan hubungannya dengan penentuan jenis kelamin
No Formula kromosom Indeks kelamin Jenis kelamin
1. 3 AA XX 2/2 = 1 Betina (fertil)2. 3 AA XY ½ = 0,5 Jantan (fertil)3. 3 AA XXX 3/2 = 1,5 Betina Super (steril)4. 3 AA XXY 2/2 = 1 Betina (fertil)5. 3 AA XO ½ = 0,5 Jantan (steril)6. 3 AAA XX 2/3 = 0,67 Interseks (steril)7. 3 AAA XY 1/3 = 0,33 Jantan super (jantan super)
52
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
2/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Dengan mengamati kelainan pada kromosom yang berpengaruh terhadap fenotip lalat Drosophila, maka Bridges mengambil kesimpulan bahwa :
1. jenis kelamin ditentukan oleh indeks kelamin
2.
faktor penentu jenis kelamin betina terdapat pada kromosom-X, sedangkanfaktor penentu jenis kelamin jantan terdapat pada autosom3. indeks kelamin > 1,00 atau < 0,50 menghasilakan kelainan pada lalat
Drosophila4. indeks kelamin < 1,00 tetapi > 0,50 menghasilkan lalat interseks
Kesimpulan yang dikemukakan oleh Bridges ini kemudian dikenal dengan teorikeseimbangan tentang seks pada lalat Drosophila. Adapun kelainan-kelainan yang terjadi
pada lalat Drosophila tersebut diakibatkan karena adanya peristiwa gagal memisah ( non-disjunction ) pada waktu oogenesis.
VIII.1.1.2. Manusia dan mammalia
Pada hewan-hewan menyusui (mammalia) termasuk manusia, penentuan jeniskelaminnya mengikuti sistem XY. Pada individu jantan atau laki-laki normal mempunyaikromosom kelamin XY (heterogametik), sedangkan individu betina atau perempuannormal mempunyai kromosom kelamin XX (homogametik). Penentuan jenis kelamin initergantung ada tidaknya kromosom kelamin Y, bila tidak ada kromosom kelamin Y,maka individu tersebut betina atau perempuan, sedangkan selama ada kromosom kelaminY, maka individu tersebut jantan atau laki-laki. Untuk lebih jelasnya akan dibahas pada
bagian di bawah ini.Khusus pada manusia, formula kromosom individu laki-laki normal adalah 46,
XY (46 menunjukkan jumlah kromosom keseluruhan yang terdiri dari 44 autosom dan 2kromosom kelamin, sedangkan XY menunjukkan seks individu tersebut yaitu laki-lakinormal). Individu laki-laki normal ini tidak memiliki seks kromatin atau bersifat sekskromatin negatif. Adapun formula kromosom individu perempuan normal adalah 46, XX(46 menunjukkan jumlah kromosom keseluruhan yang terdiri dari 44 autosom dan 2kromosom kelamin, sedangkan XX menunjukkan seks individu tersebut yaitu perempuannormal). Individu perempuan normal ini mempunyai satu seks kromatin atau bersifat sekskromatin positif.
Pada manusia, faktor yang berperan dalam penentuan jenis kelamin laki-lakidisebut Testis Determining Factor (TDF). Pada awalnya David Page (1956) dari WhiteInstitute for Biomedical Research mengatakan bahwa yang berperan sebagai TDF adalahgen ZFY, namun hal tersebut dibantah oleh Robin Lovel-Badge dan Peter Goodfellow(1991) yang mengatakan bahwa gen ZFY merupakan gen yang berperan dalam
perkembangan sel-sel sperma, tetapi tidak berperan dalam penentuan jenis kelamin laki-laki. Adapun gen yang berperan sebagai TDF adalah gen SRY (sex determining region Y). Menurut penelitian yang mereka lakukan kedua gen ZFY dan gen SRY letaknya
berdekatan pada kromosom kelamin Y. Gen SRY yang bertindak sebagai TDF inilahyang akan mengubah gonad menjadi testis, sehingga suatu individu akan berjenis kelaminlaki-laki. Adapun faktor yang berperan dalam penentuan jenis kelamin perempuanadalah Ovary Determining Pathway (ODP). Menurut Eva Eicher dan Linda Washburnyang berperan sebagai ODP adalah gen Od yang terletak pada kromosom-X. Gen iniakan mengubah gonad menjadi ovarium, sehingga suatu individu akan berjenis kelamin
perempuan. Namun demikian ada kalanya dijumpai individu-individu penderita kelainan
genetik yang diakibatkan oleh peristiwa gagal memisah baik pada oogenesis maupunspermatogenesis. Peristiwa gagal memisah ini dapat menyebabkan adanya kelainan padaformula kromosom manusia yang berakibat pada fenotip suatu individu. Apabila
peristiwa gagal memisah tersebut terjadi pada kromosom kelamin, maka kelainan genetikyang terjadi antara lain sebagai berikut :
53
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
3/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
1. Perempuan Sindroma Turner (formula kromosom 45, XO)
Kelainan ini terjadi akibat peristiwa gagal memisah kromosom kelamin pada saat
oogenesis maupun spermatogenesis. Individu ini tidak mempunyai seks kromatin. Ciri-ciri penderita ini yaitu tubuhnya pendek (sekitar 130 cm), lehernya pendek dan disampingleher terdapat suatu lipatan yang mudah ditarik ke samping dan memiliki dada yang lebar.Sifat seksual sekunder tidak tumbuh dengan sempurna, tidak haid, steril, dan memiliki IQdi bawah rata-rata. Adapun karyotype dan gambar penderita Sindroma Turner ini dapatdilihat pada Gambar VIII.1 dan VIII.2.
Gambar VII.1 . Karyotype penderita Sindroma Turner
Gambar VII.2. Ciri-ciri penderita Sindroma Turner
2. Laki-laki Sindroma Klinefelter (formula kromosom 47, XXY)
Kelainan ini terjadi akibat peristiwa gagal memisah kromosom kelamin pada saatoogenesis maupun spermatogenesis. Individu ini mempunyai satu seks kromatin. Ciri-ciri
penderita ini yaitu kaki dan lengan kelihatan panjang, sehingga tubuhnya tampak tinggi.Setelah dewasa, organ sekunder penderita ini akan tumbuh yaitu payudara membesartetapi testis mengecil. Penderita ini memiliki dada yang sempit dan pinggul yang besar
54
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
4/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
seperti pada wanita normal, steril, dan IQ di bawah rata-rata. Adapun karyotype dangambar penderita Sindroma Klinefelter ini dapat dilihat pada Gambar VIII.3 dan VIII.4.
Gambar VIII.3. Karyotype penderita Sindroma Klinefelter
Gambar VIII.4. Ciri-ciri penderita Sindroma Klinefelter
3. Perempuan XXX (Formula kromosom 47, XXX)
Kelainan ini terjadi akibat peristiwa gagal memisah kromosom kelamin pada saatoogenesis. Individu ini mempunyai dua seks kromatin. Umumnya penderita inihidupnya tidak lama dan meninggal pada masa kanak-kanak, karena banyak bagian-
bagian tubuhnya yang tidak sempurna perkembangannya. Selain itu alat genitalia internal penderita ini mengalami kemunduran. Karyotype penderita ini dapat dilihat pada GambarVIII.5.
55
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
5/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Gambar VIII.5. Karyotype perempuan XXX
Selain peristiwa gagal memisah pada kromosom kelamin seperti contoh-contoh diatas yang mempengaruhi jenis kelamin suatu individu, peristiwa gagal memisah dapat
pula terjadi pada autosom, salah satu contohnya adalah Sindroma Down. Kelainan initerjadi akibat peristiwa gagal memisah pada saat oogenesis. Oleh karena autosomterdapat baik pada individu laki-laki maupun perempuan, maka penderita SindromaDown dapat dijumpai pada individu laki-laki maupun perempauan. Formula kromosom
penderita Sindroma Down laki-laki adalah 47, XY, +21 dan pada perempuan adalah 47,
XX, +21. Adapun ciri-ciri penderita Sindroma Down antara lain tubuh pendek, muka bulat, kelopak mata ada lipatan epikantus seperti orang oriental, lidah besar dan beralur,gigi tidak teratur, hidung lebar dan rata, telapak tangan terdapat sebuah garis horizontal,umumnya mempunyai penyakit jantung dan tidak resisten terhadap penyakit, dan IQ di
bawah rata-rata. Adapun karyotype dan gambar penderita Sindroma Down dapat dilihat pada Gambar VIII.6, VIII.7, dan VIII.8.
56
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
6/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Gambar VIII.6. Karyotype penderita Sindroma Down laki-laki
Gambar VIII.7. Penderita Sindroma Down laki-laki
57
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
7/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Gambar VIII.8. Salah satu ciri telapak tangan penderita Sindroma Downyang hanya memiliki sebuah garis horizontal
VIII.1.2. Tipe XO
Salah satu contoh makhluk hidup yang mengikuti sistem penentuan jenis kelamin XOadalah belalang. Belalang jantan normal mempunyai sistem kelamin XO (hanya memilikisebuah kromosom-X saja) dan bersifat fertil, sedangkan belalang betina normal memilkisistem kelamin XX. Sistem kelamin XO juga dijumpai pada lalat Drosophila jantan(steril) dan manusia (Sindroma Turner). Salah satu contoh hewan yang memilikimengikuti sistem penentuan jenis kelamin XO dapat dilihat pada Gambar VIII.9.
Gambar VIII.9. Belalang merupakan salah satu hewan yang sistem penentuan jeniskelaminnya tipe XO
VIII.1.3. Tipe ZW
Pada beberapa jenis burung, kupu-kupu, ikan, dan reptilia mempunyai sistemkelamin yang merupakan kebalikan dari sistem XY. Pada makhluk-makhluk tersebutyang jantan bersifat homogametik, sedangkan yang betina bersifat heterogametik. Untuk
58
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
8/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
memudahkan perbedaannya dengan sistem kelamin XY, maka simbol yang digunakanadalah ZZ dan ZW. Dengan demikian individu jantan memiliki sistem kelamin ZZ,sedangkan individu betina memiliki sistem kelamin ZW. Pada beberapa pustaka
menyatakan bahwa ayam juga mengikuti sistem ZW, namun ada pustaka lain yangmengatakan bahwa sistem kelamin pada ayam mengikuti sistem ZO. Salah satu contohhewan yang memiliki mengikuti sistem penentuan jenis kelamin ZW dapat dilihat padaGambar VIII.10.
Gambar VIII.10 . Burung kenari merupakan salah satu hewan yang sistem penentuan jenis kelaminnya tipe ZW
VIII.1.4. Tipe ZO
Pada unggas (ayam, itik, dan sebagainya) memiliki sistem kelamin tipe ZO.Individu betina hanya dijumpai satu kromosom kelamin saja, tetapi bentuknya berbedadengan yang dijumpai pada belalang, sehingga unggas betina memiliki sistem kelaminZO, sedangkan unggas jantan memiliki sistem kelamin ZZ.
VIII.1.5. Tipe Ploidi
Pada beberapa serangga yang termasuk ordo Hymenoptera (misalnya lebah madu,
semut, dll) penentuan jenis kelaminnya tidak berhubungan dengan kromosom kelamin.Contoh pada lebah madu (Gambar VIII.11) yang dapat melakukan parthenogenesis yaituterbentuknya makhluk dari sel telur tanpa didahului oleh pembuahan. Sel telur yangmengalami parthenogenesis ini akan menghasilkan lebah jantan yang bersifat haploid (n= 16). Apabila sel telur tersebut dibuahi oleh spermatozoa, maka akan dihasilkan lebah
betina (lebah ratu dan lebah pekerja) yang bersifat diploid (2n = 32). Namun karena perbedaan tempat dan makanan, maka lebah ratu bersifat fertile, sedangkan lebah pekerja bersifat steril.
Gambar VIII.11 . Lebah madu yang system penentuan jenis kelaminnya mengikuti tipe ploidi
59
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
9/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
VIII.1.6. Penentuan Jenis Kelamin Pada Tumbuhan
Pada beberapa jenis tumbuhan atau tanaman tertentu sering dijumpai hanya bunga
jantan atau bunga betina saja, namun juga ada yang memiliki bunga hermaprodit artinya pada bunga tersebut terdapat benang sari dan putik (Gambar VIII.12). Contoh padatanaman pepaya penentuan jenis kelaminnya ditentukan oleh tiga alel yaitu M, H, dan fyang terletak pada lokus Sex1. Masing-masing alel memiliki fungsi sebagai berikut :
Alel M (dominan) menentukan jenis kelamin jantanAlel H (dominan) menetukan jenis kelamin hermaproditAlel f (resesif) menentukan jenis kelamin betina
Apabila tanaman pepaya yang mempunyai dua alel dominan, maka tanaman bersifat letal.
Gambar VIII.12 . A. Bunga betina, B. Bunga jantan, dan C. Bunga hermaprodit
Secara garis besar persilangan antar bunga dan proporsi keturunan yang dihasilkan dapatdilihat pada Tabel VIII. 2.
Tabel VIII.2 . Persilangan antar bunga pada tanaman pepaya dan proporsi keturunanyang dihasilkan
Persilanganparental
F1hermaprodit
F1 jantan F1 betina letal
Betina (ff) xJantan (Mf)
0 1 (Mf) 1 (ff) 0
Betina (ff) xHermaprodit (Hf)
1 (Hf) 0 1 (ff) 0
Hermaprodit (Hf) xHermaprodit (Hf)
2 (Hf) 0 1 (ff) 1 (HH)
Hermaprodit (Hf)menyerbuk sendiri
2 (Hf) 0 1 (ff) 1 (HH)
Hermaprodit (Hf) xJantan (Mf)
1 (Hf) 1 (Mf) 1 (ff) 1 (MH)
VIII.2. Rangkai Kelamin
Pada pewarisan Mendel yang juga dikenal sebagai pewarisan autosomal, gen-genyang berperan untuk menentukan suatu karakter terdapat di dalam autosom, sehinggaketurunan yang dihasilkan tidak dibedakan jenis kelaminnya. Namun demikian ada pulagen-gen yang letaknya di kromosom kelamin yang dinamakan gen-gen terangkai kelamindan peristiwanya disebut rangkai kelamin (sex linkage) serta pewarisannya disebut
pewarisan kromosom kelamin. Pada pewarisan kromosom kelamin ini keturunan yangdihasilkan selain dilihat karakter-karakter yang dihasilkan juga dilihat jenis kelaminnya.
60
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
10/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Gen-gen yang terangkai kromosom kelamin tersebut dapat berupa gen resesif maupungen dominan. Untuk lebih jelasnya nanti akan dibahas satu persatu di bawah ini.
VIII.2.1. Gen Resesif Terangkai Kromosom-X
Gen resesif terangkai-X adalah gen resesif yang terdapat pada kromosom X. Pada peristiwa ini ada dominansi baik pada jenis kelamin individu betina (pada hewan) atau perempuan (pada manusia), sehingga individu betina atau perempuan yang memilikikromosom kelamin XX akan mempunyai tiga genotip dan dua fenotip. Sebaliknya padaindividu jantan (pada hewan) atau laki-laki (pada manusia) yang hanya mempunyai satuX akan memiliki dua genotip dan dua fenotip. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat padaketerangan di bawah ini.
Seks Genotip Fenotip
♀ XAXA NormalXAXa Normal (carrier/pembawa)XaXa Abnormal/kelainan
♂ XAY NormalXaY Abnormal/kelainan
Berbeda dengan pewarisan autosomal, pada pewarisan kromosom kelamin ini persilanganresiproknya akan menghasilkan perbandingan genotip dan fenotip yang berbeda. Adapuncontoh-contoh karakter yang ditentukan oleh gen resesif terangkai-X antara lain warnamata putih pada Drosophila melanogaster , sedangkan pada manusia misalnya butawarnamerah-hijau, anodontia, dan hemofilia. Masing-masing contoh akan dijelaskan satu
persatu di bawah ini.
VIII.2.1.1. Warna mata putih pada lalat Drosophila melanogaster
Rangkai kelamin pada lalat Drosophila melanogaster pertama kali ditemukanoleh T.H.Morgan. Warna mata putih pada lalat ini ditentukan oleh gen resesif yangterdapat pada kromosom-X, sedangkan gen dominan menentukan warna merah. Contoh
persilangannya adalah sebagai berikut :
P ♀ XWXW X ♂ XwY(mata merah/ (mata putih)normal)
Gamet X W Xw
Y
F1 ♀ XWXw = mata merah (normal)♂ XWY = mata merah (normal)
(F1 x F1)F2 ♀ XWXW = mata merah (normal)
XWXw = mata merah (normal)
♂ XWY = mata merah (normal)XwY = mata putih
Perbedaan antara lalat Drosophila melanogaster yang memiliki mata merah dengan mata putih dapat dilihat pada Gambar VIII.13. dan VIII.14.
61
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
11/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Gambar VIII.13 . Lalat Drosophila melanogaster yang memiliki mata merah
Gambar VIII.14. Lalat Drosophila melanogaster yang memiliki mata putih
VIII.2.1.2. Buta warna merah hijau pada manusia
Penderita buta warna merah-hijau tidak dapat membedakan warna merah hijau.Umumnya penderita buta warna merah-hijau lebih banyak ditemukan pada laki-lakidaripada perempuan. Hal ini dapat terjadi karena orang tua yang normal sekalipun dapatmempunyai anak laki-laki butawarna, sedangkan untuk memperoleh anak perempuan
buta warna ibunya paling tidak normal carrier dan ayahnya buta warna. Untuk lebih jelasnya dapat dilihat pada diagram perkawinan di bawah ini.
Contoh (1) :P ♀ XBX b X ♂ XBY
Normal carrier NormalGamet X B XB
X b Y
62
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
12/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
F1 ♀ XBXB = normalXBX b = normal carrier
♂ XBY = normal
X b
Y = butawarna
Contoh (2) :P ♀ XBX b X ♂ X bY
Normal carrier ButawarnaGamet X B X b
X b Y
F1 ♀ XBX b = normal carrierX bX b = butawarna
♂ XBY = normal
X b
Y = butawarnaDari contoh persilangan di atas memperlihatkan bahwa sifat normal ayah akan diturunkankepada semua anaknya perempuan dan sifat butawarna ibu akan diwariskan kepadasemua anak laki-laki. Keadaan ini disebut pewarisan bersilang ( Criss Cross Inheritance )
VIII.2.1.3. Anodontia
Anodontia merupakan salah satu kelainan genetik pada gigi yaitu tidak adanya benih gigi dalam tulang rahang, sehingga individu anodontia tidak mempunyai gigiseumur hidup. Kelainan ini disebabkan oleh gen resesif a terangkai-X, sedangkan alelnyadominant A menentukan gigi normal. Cara pewarisan kelainan ini juga sama sepertihalnya butawarna. Adapun gambar kelainan anodontia dapat dilihat pada Gambar VIII.15.
Gambar VIII.15 . Kelainan anodontia pada manusia
VIII.2.1.4. Hemofilia
Hemofilia adalah suatu kelainan genetik yang menyebabkan darah sukarmembeku pada waktu terjadi luka. Ada tiga macam hemofilia, dua diantaranya
merupakan kelainan genetik yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-X yaituhemofilia A dan hemofilia B, sehingga cara pewarisan kelainan ini juga sama sepertihalnya kelainan butawarna maupun anodontia. Adapun yang satunya yaitu hemofilia Cdisebabkan oleh gen autosomal resesif., sehingga cara pewarisannya mengikuti pewarisanautosomal.
Penderita yang mempunyai kelainan hemofilia A tidak memiliki zat antihemofiliglobulin (faktor VIII). Dengan demikian individu yang dapat membentuk antihemofiliglobulin (AHG) dalam serum darah berarti individu tersebut memiliki gen normal.
63
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
13/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Selanjutnya penderita yang mempunyai kelainan hemofilia B ( Christmas) tidak memilikikomponen plasma tromboplastin (KPT ; faktor IX). Adapun penderita hemofilia C tidakmampu membentuk zat plasma tromboplastin anteseden (PTA).
AHG, KPT, atau PTA merupakan komponen-komponen utama yang digunakanuntuk membentuk tromboplastin yang berperan dalam pembentukan protrombin menjaditrombin dan trombin inilah yang berperan dalam pembentukan fibrinogen menjadi
benang-benang fibrin sehingga darah mudah membeku apabila terjadi luka. Apabila tidakada AHG, KPT ataupun PTA , maka tromboplastin tidak terbentuk akibatnya darah sukarmembeku ketika terjadi luka.
VII.2.2. Gen Dominan Terangkai-X
Gen dominan terangkai-X adalah gen dominan yang terdapat pada kromosom-X.Contoh gen dominan terangkai-X adalah pada warna rambut kucing calico dan
tortoiseshell. Baik kucing calico maupun kucing tortoiseshell mempunyai kelamin betina.Timbulnya warna belang-belang kuning dan hitam tersebut pada kucing betina adahubungannya dengan inaktivasi kromosom X. Contoh persilangannya adalah sebagai
berikut :
B = gen yang menentukan warna hitam b = gen yang menentukan warna kuning
P ♀ XBXB X ♂ X bY(Hitam ) (Kuning)
Gamet X B X b
Y
F1 ♀ XBX b = calico, tortoiseshell♂ XBY = hitam
Oleh karena kucing calico maupun tortoiseshell bersifat heterozigotik, maka umumnyamempunyai jenis kelamin betina. Namun demikian ada kalanya dijumpai kucing calicomaupun tortoiseshell jantan meskipun sangat jarang. Hal ini terjadi akibat adanya
peristiwa gagal memisah (nondisjunction) pada waktu spermatogenesis pada kucing jantan kuning. Adapun gambar kucing calico maupun kucing tortoiseshell dapat dilihat pada Gambar VIII.16.
A B
Gambar VIII.16 . Kucing calico (A) yang meiliki warna kuning, hitam, dan putih.Warna kuning dan hitam ditentukan oleh gen yang berada pada kromosom-X, sedangkanwarna putih disebabkan oleh gen autosomal dominan. Gambar (B) adalah kucingtortoiseshell
64
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
14/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
VIII.2.3. Gen Dominan Terangkai Kromosom –Z
Gen dominan terangkai pada kromosom Z (analog dengan terangkai kromosom-
X) dapat diamati pada warna bulu ayam. Contoh persilangannya adalah sebagai berikut :
B = gen yang menentukan bulu bergaris (blorok) b = gen yang menentukan bulu polos
P ♀ Z bW X ♂ ZBZB
(bulu polos) (blorok)Gamet Z b ZB
W
F1 ♀ ZBW = blorok
♂ ZB
Z b
= polos(F1 x F1)
F2 ♀ XBW = blorokX bW = polos
♂ ZBZB = blorokZBZ b = blorok
Persilangan antara ayam betina bulu polos dengan ayam jantan bulu bergaris (blorok)yang menghasilkan keturunan F1 ayam jantan bulu polos dan ayam betina bulu bergarismempunyai arti penting bagi para peternak di dalam menentukan jenis kelamin anak-anak ayam umur sehari ( DOC = Day Old Chicken).
Secara garis besar karakteristik bulu ayam polos dan bergaris dapat dilihat padaGambar VIII. 17.
Gambar VIII.17 . Ayam bulu polos (A) dan ayam bulu bergaris (B)
VIII.2.4. Gen Terangkai Kromosom-Y
Yang dimaksud dengan gen-gen terangkai kromosom-Y adalah gen-gen yangletaknya pada bagian kromosom y yang tidak homolog dengan kromosom X. Gen-gen ini
disebut gen-gen holandrik dan gen-gen ini hanya diwariskan kepada keturunan laki-lakisaja. Salah satu contoh kelainan yang disebabkan oleh gen resesif terangkai-Y adalahhypertrichosis , yaitu tumbuhnya rambut pada bagian tertentu dari telinga. Contohdiagram perkawinannya adalah sebagai berikut :
P ♀ XX x ♂ XY h
(normal) ( hypertrichosis )
65
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
15/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
F1 ♀ XX = normal♂ XY h = hyperttrichosis
VIII.3. Gen-gen yang Ekspresinya Diubah Oleh Seks
Gen-gen yang ekspresinya diubah oleh seks makseudnya adalah gen-gen yangdalam memperlihatkan ekspresinya pada fenotip dapat diubah oleh seks. Macamnya adadua, yaitu :
VIII.3.1. Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks ( sex-limited genes )
Ekspresi gen yang dibatasi oleh seks artinya gen-gen yang ekspresinya terbatashanya pada satu jenis kelamin saja. Pada manusia contohnya adalah tanda-tanda kelaminsekunder. Gen-gen yang menentukan pembentukan kelamin sekunder tersebut terdapat
pada kedua jenis kelamin tapi ekspresinya terbatas hanya pada satu jenis kelamin saja.Hal ini terjadi karena pengaruh dari hormon kelamin.Pada hewan ada beberapa contoh ekspresi gen yang dibatasi oleh seks antara lain
warna kupu semanggi, tanduk pada domba, pola warna pada burung, bentuk ekor ayam,dan sebagainya. Contoh yang akan dibahas adalah warna kupu semanggi (GambarVIII.18) dan bentuk ekor ayam (Gambar VIII.19) dengan melihat Tabel VIII.3 dan VIII.4(simbol gen boleh menggunakan huruf apa saja).
Tabel VIII.3. Genotip dan fenotip pada warna kupu semanggi
Genotip Fenotip
Kupu jantan Kupu betina
PP Kuning PutihPp Kuning PutihPp Kuning Kuning
Dari tabel VIII.3 di atas tampak bahwa kupu jantan selalu berwarna kuning, tetapi kupu
betina ada yang putih dan ada yang kuning. Warna putih dominan tetapi hanyaterekspresikan pada kupu betina.
BA
Gambar VIII.18 . Kupu semanggi kuning (A) dan kupu semanggi putih (B)
66
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
16/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Tabel VIII.4. Genotip dan fenotip pada bentuk ekor ayam
Genotip Fenotip
Kupu jantan Kupu betina
HH Hen HenHh Hen Henhh Cock Hen
Pada Tabel VIII.4 di atas tampak bahwa ayam betina hanya mempunyai bentuk ekor
ayam hen, sedangkan pada ayam jantan memiliki bentuk ekor hen maupun cock. Bentukekor cock ini resesif dan hanya dijumpai pada ayam jantan. Adapun gambar ayam yangmemiliki bentuk ekor hen dan cock dapat dilihat pada Gambar VIII.19.
Gambar VIII.19 . Bentuk ekor ayam cock (A) dan hen (B)
VIII.3.2. Ekspresi gen yang dipengaruhi oleh seks ( sex-influenced genes )
Ada beberapa contoh sifat keturunan yang ditentukan oleh gen autosomal yangekspresinya dipengaruhi oleh seks. Sifat tersebut tampak pada kedua macam jeniskelamin, namun pada salah satu jenis kelamin ekspresinya lebih besar daripada jeniskelamin lainnya, misalnya laki-laki lebih sering mempunyai kepala botak daripada
perempuan. Contoh lainnya adalah panjang jari telunjuk. Adapun genotip dan fenotip daritiap jenis kelamin kedua contoh tersebut dapat dilihat pada Tabel VIII.5 dan Tabel VIII.6di bawah ini.
Tabel VIII.5. Genotip dan fenotip pada kepala botak
Genotip Fenotip
Laki-laki Perempuan
BB Botak BotakBb Botak Tidak botak bb Tidak botak Tidak botak
Dari Tabel VIII.5 di atas tampak bahwa gen dominan B tersebut bersifat dominan padalaki-laki, namun bersifat resesif pada perempuan. Adapun gambar kepala botak pada laki-laki dapat dilihat pada Gambar VIII.20.
67
8/19/2019 Viii. Penentuan Jenis Kelamin, Rangkai Kelamin, Ekspresi Gen
17/17
Arisuryanti, A., Handayani, N.S.N., Daryono, B.S. 2007
Gambar VIII.20 . Kepala botak pada laki-laki
Pada panjang jari telunjuk (Gambar VIII.21), apabila tangan diletakkan pada
suatu kertas yang diberi garis lurus mendatar sedemikian rupa sehingga jari manismenyentuh garis tersebut, maka dapat dilihat apakah jari telunjuk lebih panjang atau lebih
pendek daripada jari manis.
Tabel VIII.6. Genotip dan fenotip pada panjang jari telunjuk
Genotip Fenotip
Laki-laki Perempuan
BB Telunjuk pendek Telunjuk pendekBb Telunjuk pendek Telunjuk panjang bb Telunjuk panjang Telunjuk panjang
Gambar VIII.21 . Panjang jari telunjuk pada manusia