W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A CENNIK USŁUG 01-211 … · *(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych preparatów

I.1

I.2

I.3

I.4

I.5

I.6

I.7

I.8

I.9

I.10

I.11

I.12

I.13

I.14

I.15

I.16

I.17

I.18

I.19

I.20

I.21

I.22

I.23

I.24

I.25

I.26

I.27

I.28

I.29

I.30

I.31

I.32

I.33

I.34

I.35

I.36

I.37

I.38

I.39

I.40

I.41

I.42

I.43

I.43.I

I.44

I.45

I.46

I.47

I.48

I.49

I.50

I.51

I.52

I.53

I.54

Rozmaz ręczny 10 zł

Sód (Na) 9 zł

Transferyna 30 zł

Trójglicerydy (TG) 15 zł

Protrombina, PT (czas protrombinowy, wskaźnik INR) 10 zł

Retikulocyty 9 zł

Morfologia z rozmazem ręcznym 20 zł

OB. 6 zł

Mocznik 9 zł

Rota Virus w kale 30 zł

D – Dimery 40 zł

P-ciała odpornościowe 20 zł

Potas (K) 9 zł

Morfologia z rozmazem automatycznym 18 zł

Magnez (Mg) 11 zł

Mikroalbuminy w moczu 15 zł

Mocz – białko ilościowo 10 zł

Mocz – cukier ilościowo 10 zł

Kwas mlekowy 37 zł

Mocz – badanie ogólne 10 zł

Kwas walproinowy 50 zł

LDL-cholesterol 22 zł

Cystatyna -C 20 zł

Kwas moczowy 9 zł

AFP w płynie owodniowym 40 zł

Kinaza kreatyniny (CK) 22 zł

Kreatynina 9 zł

Krew utajona w kale (wykrywana jest tylko krew ludzka) 16 zł

HDL-cholesterol 20 zł

Hemoglobina glikowana HbA1c 27 zł

Fosfotaza alkaliczna (ALP) 11 zł

GGT 10 zł

Fosfor (P) 9 zł

Kał – lamblie 36 zł

Glukoza-krew 9 zł

Grupa krwi 35 zł

HbsAg 25 zł

Gazometria 15 zł

CRP ilościowo 20 zł

Czas kaolinowo kefalinowy (APTT) 10 zł

Ferrytyna 32 zł

Fibrynogen 15 zł

Białko całkowite 9 zł

Dehydrogenaza mleczanowa (LDH) 11 zł

Bilirubina całkowita 9 zł

Chlor (Cl) 9 zł

Cholesterol 11 zł

Bilirubina bezpośrednia 8 zł

Amylaza 11 zł

Anty – HBs 35 zł

Anty – HCV 30 zł

AST (ASPAT) 9 zł

Załącznik nr 1 do Zarządzenia nr 55/2016 Dyrektora Instytutu Matki i Dziecka z dnia 19.10.2016

INSTYTUT MATKI I DZIECKA

W WARSZAWIE

UL. KASPRZAKA 17A

Albumina 9 zł

01-211 WARSZAWA

I.Usługa

CENTRALNE LABORATORIUM

ALT (ALAT) 9 zł

Amoniak - NH3 44 zł

CENA

CENNIK USŁUG

INSTYTUTU MATKI I DZIECKA

I.55

I.56

I.57

I.58

I.59

I.60

I.61

I.62

I.63

I.64

I.65

I.66

I.67

I.68

I.69

I.70

I.71

I.72

I.73

I.74

Czas oczekiwania na wynik w

dniach

I.2.1 2 - 3

I.2.2 3 - 5

I.2.3 2 - 3

I.2.4 2 - 3

I.2.5 2 - 3

I.2.6 5 - 7

I.2.7 1

I.2.8 -

I.3.1

I.3.2

Usługa Czas wykonania w dniach

II.1 25-OH-Witamina D3 4 - 5

II.2 Alfa-Fetoproteina 2

II.4 Dihydroepiandrosteron - siarczan 4 - 5

II.5 Enolaza neurono swoista 2 - 3

II.6 Estradiol 2 - 3

II.7 Fenyloalanina oznaczana z krwi na bibule 1

II.8 Folitropina 2 - 3

II.9 Gonadotropina łożyskowa 2 - 3

II.10 Hormon adrenokortykotropowy 4 - 5

II.11 Hormon wzrostu 4 - 5

II.12 Insulina 4 - 5

II.13 Kortizol z moczu 4 - 5

II.13.I Kortizol z surowicy 2 - 3

II.14 Prolaktyna + Makroprolaktyna -

II.15 Lutotropina 2 - 3

II.16 Markery CA 125 2 - 3

II.17 Markery CA 19-9 4 - 5

II.18 Markery CEA 4 - 5

II.19 Parathormon 4 - 5

II.20 Progesteron 2 - 3

II.21 Prolaktyna 2 - 3

II.22 Przeciwciała antytyreoglobulinowe 2 - 3

PTH 45 zł

A-TGL 38 zł

34 zł

LH 30 zł

PROL 32 zł

PROG

CA 125 54 zł

CA 19-9 54 zł

HGH 35 zł

CEA 40 zł

KORT-MOCZ 44 zł

PROL-M 65 zł

KORT 33 zł

40 zł

NSE 70 zł

E-2 34 zł

DHEA-S

INS 27 zł

PHE-bib 20 zł

FSH 30 zł

β-HCG 35 zł

ACTH 62 zł

Chlorki w pocie 45 zł

Test potowy konduktometryczny 120 zł

35 zł

I.3.Usługa CENA

Kał w kierunku Clostridium difficilae (toksyna) 70 zł

Kontrola procesu sterylizacji, Sporal A 10 zł

Krew i inne płyny ustrojowe (posiew tlenowy i beztlenowy) 100 zł

30 zł

Mocz (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 30 zł

Wymazy (w tym: posiew, identyfikacja, antybiogram) 40 zł

Kał posiew w kierunku EPEC

Oznaczenie Fenobarbitalu 45 zł

I.2.Usługa CENA

PRACOWNIA MIKROBIOLOGII

Kał posiew ogólny 30 zł

Kał posiew w kierunku Salmonella Shigella oraz Yersinia

Chlor (Cl) w moczu 9 zł

Fosfor (P) w moczu 9 zł

Magnez (Mg) w moczu 11 zł

Mocznik w moczu 9 zł

Potas (K) w moczu 9 zł

Sód (Na) w moczu 9 zł

Wapń całkowity w moczu 9 zł

Prokalcytonina 100 zł

Amylaza w moczu 11 zł

Glukoza w moczu 9 zł

Kreatynina w moczu 9 zł

Białko w moczu 13 zł

Próba krzyżowa 24 zł

Koagulogram (poz.: 14+17+48) 35 zł

Elastaza 2 w kale 100 zł

Całkowite steżęnie IgE 40 zł

CENTRALNE LABORATORIUM

Lipidogram (poz.: 12+25+35+54) 67 zł

Wapń całkowity 9 zł

Żelazo (Fe) 9 zł

Usługa CENA

CENA

45 zł

PORADNIA MUKOWISCYDOZY

ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH

PRACOWNIA HORMONÓW

25-OH VIT D3 70 zł

AFP

II.Skrót

Czas wykonania w dniach

II.23 Przeciwciała przeciwtarczycowe 30

II.24 Somatomedyna C 30

II.25 Testosteron 2 - 3

II.26 Trójjodotyronina 2 - 3

II.27 Tyreoglobulina 4 - 5

II.28 Tyreotropina 2 - 3

II.29 Tyroksyna 2 - 3

II.30 Wolna trójjodotyronina 4 - 5

II.31 Wolna tyroksyna 2 - 3

II.32 Oznaczenia tandem MS 2 - 3

II.33Bursztynyloaceton - oznaczenie ilościowe krwii na

bibule3 - 5

Usługa Czas wykonania w dniach

II.2.1 5-metylotetrahydrofolian -

II.2.2 Aminogram (mocz) (20AA+Hcy) 14

II.2.3 Aminogram (osocze) (21AA+Hcy) 14

II.2.4 Aminogram (PMR) (20AA) 14

II.2.5 Aminy biogenne 14

II.2.6 Biotynidaza - metoda jakościowa 30

II.2.6.1 Biotynidaza - metoda ilościowa 21

II.2.7 Cystyna - metoda ilościowa po uzg. telefonicznym

II.2.8 Cystyna - metoda jakościowa 1

II.2.9 Galaktozo-1 fosforan + Galaktoza całkowita* 20/3

II.2.10 GC-MS profil kwasów organicznych w moczu 2-3

II.2.11GC-MS profil kwasów organicznych w moczu +

kwas orotowy + kwas metylomalonowy2-3

II.2.12Ilościowe oznaczenie aktywności dehydrogenezy

VLCAD-

II.2.13 Ilościowe oznaczenie aktywności MCAD (HLPC) 14

II.2.14 Produkty rozpadu tryptofanu -

II.2.15 Profil wit. A + wit. E -

II.2.16 Pteryny (mocz) -

II.2.17 Pteryny (PMR) -

II.2.18 Reduktaza DHPR 14

II.2.19 Test Beutlera - Baludy 1 - 2

II.2.20 Urydililotransferaza galaktozo- 1fosforanowa* 3

II.2.21 Witamina A 30

II.2.22 Witamina E 30

II.2.23 y-aminomasłowy kwas -

II.2.24 Leptyna 2 - 4tyg

II.2.25 Adiponektyna 2 - 4tyg

II.2.26 Proinsulina 2 - 4tyg

II.2.27 Kostna frakcja fosfatazy alkaicznej 2 - 4tyg

* zalecane pobranie krwii w IMiD

III.1

III.2

III.3

III.4

III.5

III.10

IV.1

IV.2

IV.3

IV.4

IV.5

Swoiste przeciwciało klasy IgE - reagina (pojedyńczy alergen): d1 roztocze kurzu domowego (Dermatophagoides

pteronyssinus), d2 roztocze mączne (Dermatophagoides farinae), f1 białko jaja kurzego, f2 mleko, f14 soja, g12 żyto

wziewne, m2 grzyb pleśniowy (Cl

50 zł

Swoiste przeciwciało klasy IgE - mix (mieszanka 5 alergenów): gx1 mieszanina pyłków traw, mx2 mieszanina grzybów

pleśniowych, tx5 mieszanina pyłków drzew wczesnych, tx6 mieszanina pyłków drzew późnych.60 zł

35 zł

IV.Usługa CENA

35 zł

Immunoglobuliny: IgA 35 zł

Immunoglobuliny: IgM

85 zł

Adrenalina 60 zł

60 zł

Dopamina 60 zł

Serotonina 65 zł

- 60 zł

Noradrenalina 60 zł

55 zł

96 zł

III.Usługa CENA

- 62 zł

BALP

GABA

- 40 zł

270 zł

PTE-PMR 260 zł

DHPR 200 zł

GALT 250 zł

WIT A 96 zł

WIT E

BAL 56 zł

PRT 300 zł

WIT A+E 120 zł

PTE-M 260 zł

AB 250 zł

(GC-MS) 280 zł

BIOT-IL 100 zł

CYS-IL 70 zł

BIOT 35 zł

Skrót CENA

5-MTHF 250 zł

II.2.

FT4 28 zł

PRACOWNIA TANDEMOWEJ SPEKTROMETRII MAS

LC/MS/MS 190 zł

MCAD 550 zł

CYS-JAK 30 zł

GAL-1-P GAL 240 zł

VLCAD 700 zł

(GC-MS+OR+MMA) 300 zł

AMIN-M 250 zł

AMIN-O 250 zł

AMIN-PMR 250 zł

TGL 36 zł

TSH 24 zł

T4 22 zł

FT3 28 zł

ATPO 40 zł

ZAKŁAD BADAŃ PRZESIEWOWYCH

Usługa Skrót

80 zł

TEST 32 zł

T3 22 zł

IGF-1

CENA

PRACOWNIA BIOCHEMII

ZAKŁAD FARMAKOLOGII

ZAKŁAD IMMUNOLOGII KLINICZNEJ

Kwas wanilinomigdałowy (VMA)

Immunoglobuliny: IgG

Metotreksat (MTX)

SUAC 220 zł

IV.6

IV.7

IV.8

IV.9

IV.10

IV.11

IV.12

IV.13

IV.14

IV.15

IV.16

IV.17

IV.18

IV.19

IV.20

IV.21

IV.22

IV.23

IV.24

IV.25

IV.26

* badanie wykonywane jest raz w miesiącu, po zebraniu odpowiedniej liczby surowic.

V.1

V.2

VI.1

VI.2

VI.3

VI.4

VI.5

VI.6

VI.7

VI.8

VI.9

VI.10

VI.11

VI.12

VI.13

VI.14

VI.15

VI.16

VI.17

VI.17.1

VI.18

VI.19

VI.20

VI.22

VI.23

VI.24

VI.25

VI.26

VI.27

VI.28 650 zł

4 zł

Materiał operacyjny kostny mały - o wym. od 1,5cm do 3cm* 300 zł

Materiał operacyjny guz kości o śred. do 5cm* + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza 650 zł

Materiał operacyjny guz kości o śred. powyżej 5cm + ocena makroskopowa z wykonaniem mapy guza

(+100zł za każdy kolejny cm średnicy guza)*

120 zł

*(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych

preparatów oraz wynik badania)

Wykonanie i ocena amplifikacji genu N-myc met. PCR 200 zł

Materiał operacyjny kostny mały - o wym. do 1,5cm 150 zł

Opracowanie preparatu histologicznego od wycinka do barwienia HE 13 zł

Barwienie preparatu cytologii ginekologicznej i inne HE

Wyskrobiny diagnostyczne jama macicy

Cytologia złuszczeniowa (barwienie z oceną) 40 zł

Reakcja immunohistochemiczna bez oceny 60 zł

40 zł

Reakcja immunohistochemiczna z oceną 75 zł

Barwienie dodatkowe -reakcja histochemiczna

Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem z oceną badania immunohistopatologicznego z zewnątrz

Wyskrobiny diagnostyczne k. szyjki macicy

Konsultacja preparatów wykonanych poza zakładem 80 zł

Wycinki ze zmian tkanek miekkich 35 zł

Biopsja guza kości 120 zł

Usługa CENA

Wycinek z części pochwowej szyjki oddzielnie (4 wycinki)

75 zł

150 zł

ZAKŁAD PATOMORFOLOGII

42 zł

Wycinki endoskopowe, histeroskopowe 42 zł

Wycinek z części pochwowej szyjki -razem 45 zł

PCI za jeden narząd 50 zł

Materiał z poronienia obfity 60 zł

CENA

Wycinki ze zmiany skórnej do 2 cm 45 zł

Badanie cytometryczne 165 zł

Panel immunologiczny subpopulacje limfocytów i komórek NK (5 badań)

40 zł

40 zł

Cytologia ginekologiczna 17 zł

Wycinki laparoskopowe /za jeden narząd/

mRNA HPV 16,18,31,33,45 380 zł

Materiał wyskrobinowy z poronienia skąpy 40 zł

Stożek części pochwowej szyjki 120 zł

Polip szyjkowy

VI.Usługa CENA

ZAKŁAD PATOMORFOLOGII

V.Usługa

240 zł

Wykrywanie eozynofilii w błonie śluzowej nosa 30 zł

Polycheck - Panel pediatryczny 200 zł

Polycheck - Panel pokarmowy 200 zł

Toxo awidoczność przeciwciał IgG 100 zł

Polycheck - Panel wziewny 200 zł

Celiakia IgA * 50 zł

Test NBT 55 zł

Test chemiluminescencji granulocytów 100 zł

Test transformacji blastycznej limfocytów (3 hodowle). Cena 1 hodowli - 90 zł 270 zł

Test rozetowy E 120 zł

Wskaźnik fagocytaryny granulocytów 70 zł

Wirus Cytomegalii przeciwciała – IgM 55 zł

Toxoplazma gondii przeciwciała - IgG 50 zł

Antystreptolizyny (ASO) 40 zł

Celiakia IgG * 50 zł

Toxoplazma gondii przeciwciała – IgM 55 zł

Wirus Różyczki : przeciwciała -IgG 40 zł

Wirus Różyczki : przeciwciała -IgM 45 zł

Wirus Cytomegalii przeciwciała – IgG 50 zł

Swoiste przeciwciało klasy IgE - gluten 50 zł

Usługa CENA

ZAKŁAD IMMUNOLOGII KLINICZNEJ

PRACOWNIA CYTOMETRII

VII.1

VII.2

VII.3

VII.4

VIII.1

VIII.2

VIII.3

VIII.4

VIII.5

VIII.6

VIII.7

IX.1

IX.2

IX.3

IX.4

IX.5

IX.6

IX.7

IX.8

IX.9

IX.10

X.1

X.2

X.3

XI.1

XI.2

XI.3

XI.4

XI.5

XI.6

XI.7

XI.8

XI.9

XI.10

XI.11

XI.12

XI.13

XI.14

XI.15

XI.16

XI.17

XI.18

XI.19

Założenie aparatu stałego jednoszczękowego 2 000 zł

Zdjęcie aparatu stałego (1 łuk) 150 zł

Wizyta kontrolna aparatu stałego (2 łuki) 200 zł

Wyciski ortodontyczne 100 zł

Wyciąg zewnątrzustny 500 zł

Wizyta kontrolna aparatu ruchomego 80 zł

Wizyta kontrolna aparatu stałego (1łuk) 100 zł

Płytka retencyjna 350 zł

Qudhelix 550 zł

Goshgarian 300 zł

Trainer 600 zł

Maska twarzowa 550 zł

Naprawa aparatu ruchomego 180 zł

Płytka przedsionkowa 350 zł

Łuk Nance 400 zł

Analiza modeli diagnostycznych i cefalometrii bocznej 100 zł

Aparat Hyrax 700 zł

Aparat ruchomy dwuszczękowy 800 zł

Aparat ruchomy jednoszczękowy 600 zł

XI.Usługa CENA

X.Usługa CENA

Znieczulenie do badania MR z intubacją 350 zł

Znieczulenie do badania MR bez intubacji 320 zł

Konsultacja rozwojowa 110 zł

Zajęcia grupowe dla małych dzieci - opłata miesięczna za 4 godzinne spotkania (3 dla dzieci + 1 dla rodziców) 120 zł

110 zł

Znieczulenie do badania CT z intubacją 250 zł

Zajęcia grupowe dla małych dzieci - opłata za pojedyncze spotkanie 40 zł

Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt - opłata miesięczna za 4 spotkania (1spotkanie=90 minut) 120 zł

Zajęcia grupowe dla rodziców i niemowląt - opłata za pojedyncze spotkanie 40 zł

Porada psychiatryczna 110 zł

IX.Usługa CENA

Jednorazowe zajęcia w szkole rodzenia 45 zł

Konsultacja w zakresie naturalnego planowania rodziny 110 zł

Porada psychologiczna

Szkoła rodzenia (od pary za kurs)

Badanie we śnie

450 zł

EKG od 37 miesiąca życia 30 zł

Holter EKG (12 odprowadzeń) 24 h 130 zł

VIII.Usługa CENA

PRACOWNIA KARDIOLOGII PEDIATRYCZNEJ I PRENATALNEJ

Badanie noworodka 200 zł

40 zł

Echo serca płodu 250 zł

Echo serca dziecka 180 zł

Holter RR (badanie ciśnienia) 130 zł

EKG od 13 - 36 miesiąca życia

Badanie VIDEO (za 1h) 250 zł

Usługa

PRACOWNIA NEUROFIZJOLOGII KLINICZNEJ (EEG)

CENA

150 zł

EKG od 0 - 12 miesiąca życia 30 zł

Badanie w czuwaniu 120 zł

VII.

ZAKŁAD WCZESNEJ INTERWENCJI PSYCHOLOGICZNEJ

KLINIKA ANESTEZJOLOGII I ODDZIAŁ INTENSYWNEJ TERAPII

PORADNIA ORTODONTYCZNA DLA DZIECI

XII.1

XII.2

XII.3

XII.4

XII.5

XIII.1

XIII.2

XIII.3

XIII.4

XIII.5

XIII.5.1

XIII.5.2

XIII.8

XIII.9

XIII.10

XIII.11

XIII.12

XIII.13

XIII.14

XIII.15

XIII.16

XIII.17

XIII.18

XIII.19

XIII.20

XIII.21

XIII.22

XIII.23

* wycenę należy uzgodnić.

XIV.1

XIV.2

XIV.3

XIV.4

XIV.5

XIV.6

XIV.7

XIV.8

XIV.9

XIV.10

XIV.11

XIV.12

XIV.13

XIV.14

XIV.15

XIV.16

XIV.17

XIV.18

XIV.19

XIV.20

XIV.21

XIV.22

XIV.23

XIV.24

XIV.25

XIV.26

Rtg kręgosłupa szyjnego 45 zł

Rtg łopatki 45 zł

Rtg nadgarstka 30 zł

Rtg nosogardła 30 zł

Rtg kości udowej 45 zł

Rtg miednicy 40 zł

Rtg kręgosłupa całościowe (skolioza) 45 zł

Rtg kręgosłupa lędźwiowego (AP + bok) 60 zł

Rtg kręgosłupa piersiowego (AP + bok) 60 zł

Rtg kręgołupa szyjnego czynnościowe 70 zł

Rtg kości krzyżowej 45 zł

Rtg kości ogonowej 45 zł

Rtg kości piętowej 45 zł

Rtg kości ramieniowej 40 zł

Rtg klatki piersiowej PA + bok z barytem 70 zł

30 zł

Opis zdjęć Rtg 30 zł

Rtg czaszki boczne 35 zł

Określenie wieku szkieletowego

RTG kości długich (2 stawy) 70 zł

Rtg czaszki PA + bok 60 zł

Rtg dłoni 30 zł

Rtg jelita grubego – wlew doodbytniczy 240 zł

Rtg klatki piersiowej PA 45 zł

Cystografia mikcyjna 230 zł

5 120 zł

Ciężka patologia ciąży - diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe 6 000 zł

Zdjęcia RTG

Babygram 75 zł

Cefalometria 70 zł

XIV.Usługa CENA

Ciężka patologia ciąży z porodem - diagnostyka rozszerzona, leczenie kompleksowe > 14 dni 7 760 zł

Pozostałe procedury wycena indywidualna *

ZAKŁAD DIAGNOSTYKI OBRAZOWEJ

4 400 zł

Ciężka patologia płodu - diagnostyka, leczenie 5 040 zł

Patologia ciąży lub płodu z porodem > 7 dni 4 480 zł

Patologia ciąży - diagnostyka, obserwacja < 3 dni 720 zł

Patologia ciąży i połogu- diagnostyka, leczenie > 2 dni 2 480 zł

Patologia ciąży i połogu- diagnostyka, leczenie > 11 dni

Opieka po zabiegu ginekologicznym za 12 godz. - na życzenie pacjentki 375 zł

Poród mnogi lub przedwczesny 3 680 zł

USG płodu 3D/4D

USG płodu 2D 200 zł

Indukcja poronienia 2 080 zł

Poród - matka i noworodek 3 dni pobytu

2 240 zł

USG ginekologiczne 100 zł

250 zł

Amniopunkcja (kompleksowa procedura) 1 700 zł

Zagrażające lub dokonane poronienie, zakończenie ciąży obumarłej

250 zł

Kolposkopia 100 zł

Opieka położnej nad matką (po porodzie/ cesarskie cięcie) za 12 godz.- na życzenie pacjentki 425 zł

KLINIKA POŁOŻNICTWA I GINEKOLOGII

Opieka położnej nad matką (po porodzie wielodzietnym/ cesarskie cięcie) za 12 godz. - na życzenie pacjentki 475 zł

80 zł

Indywidualna opieka położnej na życzenie pacjentki w czasie porodu 1 200 zł

Porada dla ciężarnej lub matki bez dziecka 80 zł

Indywidualna opieka lekarska na życzenie pacjentki w czasie porodu 2 600 zł

Pokój dla matki i członków jej rodziny- na życzenie pacjentki (doba)

Porada I - razowa

Porada I - razowa dla bliźniąt 150 zł

Porada kolejna dla bliźniąt 120 zł

XIII.Usługa CENA

XII.Usługa CENA

120 zł

Porada kolejna

ZAKŁAD OCHRONY I PROMOCJI ZDROWIA DZIECI I MŁODZIEŻY

XIV.27

XIV.28

XIV.29

XIV.30

XIV.31

XIV.32

XIV.33

XIV.34

XIV.35

XIV.36

XIV.37

XIV.38

XIV.39

XIV.40

XIV.41

XIV.42

XIV.43

XIV.44

XIV.45

XIV.46

XIV.47

XIV.48

XIV.48.1

XIV.51

XIV.51.1

XIV.51.2

XIV.51.3

XIV.51.4

XIV.52

XIV.53

XIV.54

XIV.55

XIV.56

XIV.57

XIV.58

XIV.58.1

XIV.59

XIV.60

XIV.61

XIV.62

XIV.63

XIV.64

XIV.65

XIV.66

XIV.67

XIV.68

XIV.69

XIV.70

XIV.71

XIV.72

XIV.73

XIV.74

XIV.75

XIV.75.1

XIV.75.2

XIV.75.3

Usługa CENA

430 zł

Angiografia 430 zł

Spektroskopia mózgu 430 zł

Sutki 430 zł

Jama brzuszna 520 zł

Miednica (ukł. ruchu) 430 zł

Kończyny (jeden odcinek)

Kręgosłup jeden odcinek 430 zł

Stawy (pojedyncze) 500 zł

Cholangiografia 430 zł

Miednica mniejsza 520 zł

Ciąża (badanie prenatalne) 430 zł

Śródpiersie 430 zł

Głowa 430 zł

Przysadka mózgowa (zawsze ze wzmocnieniem) 430 zł

Oczodoły 430 zł

Szyja 450 zł

TK klatki piersiowej (onkologiczne) 380 zł

Twarzoczaszka 430 zł

Ceny środków cieniujących doliczane do cen badań Tomografii Komputerowej

Ultravist 300 - 1 fiolka 50 ml 50 zł

Omnipaque 350 - 1 fiolka 50 ml 55 zł

Badania Rezonansu Magnetycznego (MR) bez kontrastu

TK kości długich (ramię, udo) 380 zł

TK zatok przynosowych 380 zł

TK oczodołów 380 zł

TK nosogardła 380 zł

TK przeglądowe klatki piersiowej 380 zł

TK mózgu 380 zł



Badania Tomografii Komputerowej (TK) bez środków cieniujących

Barium sulfuricum 1 fiol. a 200 ml 14 zł



Rtg kręgosłupa (AP) 30 zł

Ceny środków cieniujących doliczane do cen zdjęć RTG

Rtg kręgosłupa boczne 30 zł

Rtg stawu biodrowego 30 zł

Konsultacja badania RTG z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej

Rtg żeber 45 zł

100 zł

Urografia 230 zł

Zdjęcia RTG dla dzieci poniżej 2 lat

Rtg klatki piersiowej 30 zł

Rtg klatki piersiowej (AP + bok) 45 zł

Rtg żuchwy 45 zł

Rtg stawu łokciowego 40 zł

Rtg stawu skokowego 40 zł

Rtg stóp 45 zł

Rtg zatok 30 zł

Rtg stawu barkowego 40 zł

Rtg stawu biodrowego 45 zł

Rtg podudzia 30 zł

Rtg przedramienia 40 zł

Rtg obojczyka 40 zł

Rtg stawu kolanowego 45 zł

Rtg przeglądowe jamy brzusznej 60 zł

Rtg przełyku 90 zł

Rtg przewodu pokarmowego 170 zł

Rtg palców 30 zł


Konsultacja badania MR z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 250 zł

Konsultacja badania TK z zewnątrz dla jednostki zewnętrznej 250 zł

XIV.76

XIV.77

XIV.78

XIV.78.1

XIV.79

XIV.80

XIV.81

XIV.82

XIV.83

XIV.84

XIV.85

XIV.86

XIV.87

XIV.88

XIV.89

XIV.90

XIV.91

XVI.1

XVI.2

XVI.3

XVI.4

XVIII.1

XVIII.2

XVIII.3

Lp. Kod procedury

XIX.1 GEN-100

XIX.2 GEN-101A

XIX.3 GEN-101B

XIX.4 GEN-102

XIX.5 GEN-103A

XIX.6 GEN-103B

XIX.7 GEN-104

XIX.8 GEN-105

XIX.9 GEN-105A

XIX.10 GEN-105B

XIX.11Badanie diagnostyczne wybranych zespołów

mikrodelecyjnych metodą MLPA GEN-122

XIX.12 GEN-123

XIX.13

XIX.14 GEN-124

XIX.15 GEN-124A

XIX.16 GEN-125

XIX.17 GEN-126

XIX.18 GEN-127

XIX.19 GEN-128

Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą Rapid-FISH (chromosomy

13,16,18,21,22,X i Y)850 zł

Badanie DNA płodu z krwi matki (trosomii chromosomów 13, 18 oraz 21) 2 500 zł

Kariotyp z trofoblastu 900 zł

Usługa*

100 zł

* Prenatalne badanie cytogenetyczne może być wykonane tylko po uzgodnieniu z laboratorium terminu badania i przesłaniu próbki płynu owodniowego wraz z wypełnionym formularzem skierowania na badanie. Próbki

krwi na badanie kariotypu mogą być przesyłane bez uzgodnienia terminu badania ale tylko w poniedziałki i wtorki do godziny 13.00. Pozostałe, wymienione w cenniku badania cytogenetyczne wymagają uzgodnienia terminu

badania oraz skierowania od lekarza- genetyka klinicznego. Skierowanie musi zawierać szczegółowe uzasadnienie konieczności wykonania badania (opis kliniczny pacjenta) oraz pełne dane lekarza kierującego na badanie do

ewentualnej konsultacji uzyskanego wyniku badania.

650 zł

950 zł

1 600 zł

Badania genetyczne kosmówki z poronienia metodą rapid FISH

Badanie genetyczne kosmówki z poronienia metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej

do mikromacierzy (aCGH)

Badanie z plynu owodniowego BACs-on-Beads (BoBs)

650 zł

Hodowla fibroblastów skóry 241 zł

Kariotyp z fibroblastów skóry 610 zł

Kariotyp molekularny (badanie metodą CGH do mikromacierzy - aCGH) 1 600 zł

Cena obejmuje badanie jednym z zestawów

sond MRC-Holland: SALSA MLPA kit P-245 lub

P-297 z weryfikacją nieprawidłowego wyniku;

pełną informację o diagnozowanych nimi

zespołach mikrodelacji/mikroduplikacji zawiera

strona internetowa MRC-Holland (http://www.mrc-

holland.com)

440 zł

FISH ze znakowaną sondą locus specyficzną przygotowaną w Pracowni

XIX.

Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Cytogenetyki

ZAKŁAD GENETYKI MEDYCZNEJ

Rapid FISH (badanie trisomii chromosomów 13,18,21 oraz X i Y) 650 zł

CENA

Kariotyp z limfocytów krwi obwodowej 500 zł

Kariotyp z płynu owodniowego 750 zł

690 zł

FISH z komercyjną sondą locus specyficzną

Test subtelomerowy metodą MLPA 440 zł

Izolacja DNA do badań cytogenetycznych

Konsultacja specjalistyczna 150 zł

Konsultacja profesorska 200 zł

Konsultacja genetyczna 250 zł

100 zł

Ocena sposobu żywienia na podstawie 3-dniowego zapisu jadłospisu (bez porady dietetycznej) 50 zł

Konsultacja medyczno- żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i

alergią pokarmową - wizyta kontrolna90 zł

Konsultacja medyczno- żywieniowa dla dzieci z zaburzeniami w odżywianiu (nadwaga, otyłość, niedobór masy ciała) i

alergią pokarmową - wizyta pierwsza180 zł

Konsultacja żywieniowa u dzieci i osób dorosłych z nadmiarem masy ciała (porada dietetyczna)

USG tarczycy 80 zł

USG węzły chłonne

XVIII.Usługa CENA

POZOSTAŁE KONSULTACJE

XVI.Usługa CENA

80 zł

USG miednicy mniejszej u dzieci 80 zł

USG z dożylnym środkiem kontrastowym 600 zł

USG zmian układu kostno - mięśniowego 80 zł

90 zł

USG sutków u dzieci 80 zł

CENA

Prohance 2,793g/10 ml 1 fiol. a 20 ml

USG jamy brzusznej

80 zł

Omniscan 2,87g/10 ml - 1 fiol.

USG tkanek miękkich 80 zł

USG jąder 80 zł

USG klatki piersiowej

Gadovist 1.0 (604,72/ml) - 1 fiol. 15ml 236 zł

USG stawów biodrowych

80 zł

Usługa

Badania USG

Sonocystografia mikcyjna

290 zł

USG głowy 80 zł

Magnevist 9,38g/20 ml - 1 fiol. 350 zł


ZAKŁAD ŻYWIENIA

270 zł

Ceny kontrastu doliczane do cen badań Rezonansu Magnetycznego

300 zł

Określenie płci w materiale poronnym metodą PCR 350 zł

Badanie metodą CGH do mikromacierzy (aCGH) dla pacjentów z zaburzeniami ze spektrum

autyzmu1 600 zł

Lp. jednostka chorobowa gen / region OMIM zakres analizy izolacja DNA procedura cena (zł)

XIX.20 niepełnosprawność Intelektualna panel genów nd

NI sprzężona z chromosomem X:

102 geny; NI dziedziczona

autosomalnie recesywnie: 24 geny;

NI dziedziczona autosomalnie

dominująco: 12 genów (lista genów

pod tabelą oraz na stronie ZGM

IMiD)

z izolacją GEN-66A 5 000 zł

XIX.20.1 encefalopatie padaczkowe panel genów nd43 geny (lista genów pod tabelą

oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66B 5 000 zł

XIX.20.2 dystonia/choroba Parkinsona panel genów nd20 genów (lista genów pod tabelą

oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66C 5 000 zł

XIX.21 RASopatie panel genów nd12 genów (lista genów pod tabelą

oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66D 5 000 zł

XIX.22 genodermatozy panel genów nd41 genów (lista genów pod tabelą

oraz na stronie ZGM IMiD)z izolacją GEN-66E 5 000 zł

XIX.23 niedosłuch niesyndromiczny i syndromiczny panel genów nd

125 genów (lista genów pod tabelą

oraz na stronie ZGM IMiD; w

przypadku niedosłuchu

syndromicznego zakres badania

uzgadniany z lekarzem kierującym

na podstawie objawów klinicznych)

z izolacją GEN-66F 5 000 zł

XIX.24analiza eksomu klinicznego na bazie

panelu TruSight One pod kątem

wybranego rozpoznania klinicznego

z izolacją GEN-66 5 000 zł

XIX.25Dodatkowa analiza wariantów z

procedury GEN-66nd GEN-67 1 500 zł

XIX.26 z izolacją GEN-01AE 230 zł

XIX.27 bez izolacji GEN-01A 180 zł

XIX.28 z izolacją GEN-01BE 450 zł

XIX.29 bez izolacji GEN-01B 400 zł

XIX.30 z izolacją GEN-01DE 300 zł

XIX.31 bez izolacji GEN-01D 250 zł





XIX.36 z izolacją GEN-02JE 550 zł

XIX.37 bez izolacji GEN-02J 500 zł

XIX.38 z izolacją GEN-02FE 2 500 zł

XIX.39 bez izolacji GEN-02F 2 450 zł

XIX.40 z izolacją GEN-02HE 700 zł

XIX.41 bez izolacji GEN-02H 650 zł

XIX.42 z izolacją GEN-02GE 950 zł

XIX.43 bez izolacji GEN-02G 900 zł

XIX.44 z izolacją GEN-02IE 950 zł

XIX.45 bez izolacji GEN-02I 900 zł

XIX.46 z izolacją GEN-02CE 350 zł

XIX.47 bez izolacji GEN-02C 300 zł















Badanie przesiewowe

analiza pod kątem obecności

premutacji/mutacji (zestaw

AmpideX FMR1 PCR KIT)

Test MS-MLPA (ME029, tylko

chłopcy)

Analiza eksonów 7-10

NEUROLOGIA

zespół łamliwego chromosomu X (FraX), przedwczesne wygasanie

czynności jajników (FXPOF), zespól ataksji i drżenia związany z

FraX (FXTAS)

FMR1FXMR 300624 POF 311360

FXTAS 300623

zapalenie trzustki

CFTR, SPINK1, PRSS1

Analiza wszystkich 27 aksonów

Identyfikacja około 700 mutacji w

tym 16 mutacji występujących w

Polsce najczęściej

219700

Analiza genów: CFTR (eksony,4,9-

11 + dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3),

SPINK1 (ekson 3)

CTRC Analiza eksonów 2,3,7

Analiza aksonów 4,7,9-11, w tym

identyfikacja mutacji Phe508del

(F508del) i dele2,3

identyfikacja ponad 500 rzadko

występujących mutacji w genie

CFTR - analiza eksonów 1-6b,8,9,18

(uzupełnienie procedury GEN2H)- cz

1

Identyfikacja ponad 500 rzadko

występujących mutacji w genie

CFTR - analiza eksonów 12,14a-17a,

19, 22-24 (uzupełnienie procedury

GEN2H)- cz. 2

badanie dwóch dowolnych mutacji

w genie CFTR

AZF

badanie nosicielstwa dowolnej

jednej mutacji w genie CFTR

167800

CPA1

415000 Analiza 6 loci chromosomu Y

mukowiscydoza (CF) CFTR

Analiza genów CFTR (eksonu

10+dele2,3), PRSS1 (eksony 2 i 3),

SPINK1 (ekson 3)

114850

CFTR, SPINK1, PRSS1

Identyfikacja mutacji Phe508del

(F508del) i mutacji dele2,3(21kb)

oraz wszystkich Innych mutacji

(ponad 70) w aksonie 10

Test MLPA (P091)

eksom kliniczny (NGS) Panel TruSight One nd

ANALIZY WYKONYWANE Z WYKORZYSTANIEM SEKWENCJONOWANIA METODĄ SANGERA I/LUB MLPA

CHOROBY CFTR-ZALEŻNE

niepłodność męska

CF7R 277180

badanie nosicielstwa dowolnej

jednej mutacji w genie CFTR

Zakład Genetyki Medycznej - Zespół Pracowni Genetyki Molekularnej

PANELE ANALIZOWANE Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS


XIX.62 z izolacją GEN-21AE 1 000 zł








XIX.70 z izolacją GEN-05E 300 zł

XIX.71 bez izolacji GEN-05 250 zł



XIX.74 z izolacją GEN-05FE 350 zł

XIX.75 bez izolacji GEN-05F 300 zł



XIX.78 z izolacją GEN-05DE 2 050 zł

XIX.79 bez izolacji GEN-05D 2 000 zł










XIX.89 bez izolacji GEN-55A 1 000 zł























XIX.112 z izolacją GEN-09GE 1 000 zł






XIX.118 z izolacją GEN-29CE 1 550 zł

XIX.119 bez izolacji GEN-29C 1 500 zł



XIX.122 z izolacją GEN-29EE 500 zł

XIX.123 bez izolacji GEN-29E 450 zł



Test MLPA (P015)

MECP2 312750

CDKL5 300672

Analiza sekwencji kodującej

Test MLPA (P189)

Analiza sekwencji kodującejFOXG1

zespół Angelmana (AS)

15q11-13

105830

zespól Retta (RTT)/Rett-llke

613454

FXN

Test metytacji

Analiza mikrosatelitów (chromosom

15q)

Test MS-MLPA (ME028)

UBE3A Analiza eksonów 7-16

161800

Identyfikacja mutacji dynamicznej

test MLPA (P316)

zespól Pradera-Williego (PWS) 15q11-13 176270

Test metytacji (chromosom 15)

Analiza mikrosatelitów (chromosom

15q)

Test MS-MLPA (ME028)

ataksja Friedricha (FRDA)

rdzeniowy zanik mięśni (SMA) SMN1

229300


zespól EMARDD MEGF10 614399 Analiza sekwencji kodującej

miopatia nemalinowa ACTA1

SLC25A4 605646

Identyfikacja deiecji eksonu 7

Test MLPA (Identyfikacja deiecji ex

7 z oceną liczby kopii SMN1 i SMN2;

badanie nosicielstwa, P060)


rdzeniowy zanik mięśni, postać przeponowa (SMARD) IGHMBP2 604320


Test MLPA (P060)

Analiza eksonu kodującego, w tym

identyfikacja mutacji Gly11Arg i

Ala88Val

niepełnosprawność Intelektualna sprzężona z chromosomem X

(MRX)

SMA-1 253300

SMA-2 253550

SMA-3 253400

Analiza wybranych eksonów (9-12 i

14)

Analiza eksonów: 2-8,13,15-21

zespół KID GJB2 148210 Analiza aksonu 2

głuchota izolowana (DFNB4) oraz Zespół Pendreda

ARX 300419

Test MLPA (16 genów, P106)

głuchota (DFNB)

GJB2 220290

Analiza eksonu 2 i mutacji c.-

23+1G>A (IVS1+1G>A)

Test MLPA (GJB2,GJB6) (P163)

GJB6 604418

MRX nd

Analiza wszystkich eksonów

Identyfikacja najczęstszych mutacji

w eksonie 2

MECP2 300260Test MLPA (zespół duplikacji

MECP2, P015)









XIX.131 baz izolacji GEN-10B 390 zł


















XIX.149 bez izolacji GEN-74CE 700 zł


















XIX.167 baz izolacji GEN-25B 550 zł


















Identyfikacja mutacji c.649dupC


Dystonia typ 10 PRRT2 614386

Analiza eksonu 1 (mutacje

p.AJa7Val i p.Ala9Val)


Dystonia typ 8 MR1 (PNKD) 118800

182125

Dystonia z odpowiedzią na L-dopa

SPR

Test MLPA (P099)

GCH1


DYT1, DYT5, DYT12,

DYT15nd Test MLPA (P059)


Test MLPA (P099)

TH 191290


600225

Dystonia z dyskinezą (DYT6)

THAP1 602629

Analiza eksonu 5 pod kątem

obecności mutacji c.907_909delGAG

DYT1, DYT5, DYT12,

DYT15nd Test MLPA (P059)

Dystonia typ 1 (DYT1)

DYT1 128100

Identyfikacja mutacji Gly2019Ser

Analiza eksonów 30,31,34,35,41,48

(panel patogennych mutacji

punktowych)

Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK1 i 4) SNCA 168601

Analiza eksonów 2 i 3 (panel

patogennycłi mutacji punktowych)

Test MLPA (P051)

Choroba Parkinsona o późnym początku (PARK8) LRRK2 607060


Test MLPA (P051, P052)

Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK7) DJ1 606324



Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK6) PINK1 605909


Test MLPA (P330)

Choroba Parkinsona o wczesnym początku (PARK2) PARK2 600116



zespół padaczki i upośledzenia umysłowego kobiet (PCDH19) PCDH19 300088

Choroby związane z genem SCN1A (zespół Dravet, padaczka

uogólniona z drgawkami gorączkowymi plus)SCN1A 607208, 604403


Test MLPA (P137)

Choroby związane z genem SLC2A1 (zespoły niedoboru

transportera glukozy GLUT1)SLC2A1 606777, 612126, 601042


Test MLPA (P137)


15q11, 16p11.2, 22q13.33 nd Test MLPA (P343)

Makrocefalia/autyzm PTEN 605309

Zaburzenia ze spektrum autyzmu























XIX.205 bez izolacji GEB-19D 1 450 zł









XIX.214 z izolacją GEN-19JE 400 zł

XIX.215 bez izolacji GEN-19J 350 zł

XIX.216 z izolacją GEN-19IE 200 zł

XIX.217 bez izolacji GEN-19I 150 zł








XIX.225 baz izolacji GEN-26D 550 zł





XIX.230 z izolacją GEN-34BE

XIX.231 bez izolacji GEN-34B








XIX.239 bez izolacji GEN-35B 250 złRAF1 611554 Analiza eksonów 6,13,16

zespól Leopard (LS)

PTPN11 151100 Analiza eksonów 7,12,13

cena do

uzgodnienia

zespół Legiusa SPRED1 611431


Test MLPA (P295)


nerwiakowłóniakowatość typu 1 (choroba von Recklinghausena)

(NF1)NF1 162200

Test MLPA (P081/P082)

Analiza wybranych eksonów/całego

genu NF1

zespół Costello (FCS) HRAS 218040

Analiza eksonów 2,3,7

KRAS 615278 Analiza sekwencji kodującej

Analiza eksonów 6,11-17

MAP2K1 615279 Analiza eksonów 2, 3, 6

zespół sercowo-twarzowo-skómy (CFC)

BRAF 115150

MAP2K2 616280

NRAS 613224 Analiza sekwencji kodującej

SHOC2 607721 Analiza eksonu 1 (mutacja Ser2Gly)

KRAS 609942 Analiza sekwencji kodującej

RIT1 515355 Analiza sekwencji kodującej

RAF1 611553

Analiza eksonów: 7,12,14,17

Analiza eksonów:1-6,8-11,13,15,16

RASOPATIE

zespól Noonan (NS)

PTPN11 163950

Analiza eksonów: 2-4,7-9,12,13

Analiza eksonów: 1,5,6,10,11,14,15

SOS1 610733

Analiza eksonów: 4,5,7-9,11-15,17

Analiza eksonów: 2, 3,6,10,16,18-24

Dystrofia mięśniowa Emeryego-Dreyfussa

LMNA/C 150330


Test MLPA (P048)

EMD 310300 Analiza sekwencji kodującej

PLP1

312080



312920 Test MLPA (P022)

choroba Pelizaeusa-Merzbachera (PLP)

dystonia z mioklonią (DYT11) SGCE 159900


Test MLPA (P099)
















XIX.254 z izolacją GEN-46BE 1 050 zł

XIX.255 bez izolacji GEN-46B 1 000 zł



























XIX.282 z izolacją GEN-58E 1 250 zł

XIX.283 bez izolacji GEN-58 1 200 zł










galaktozemia (GAL) GALT 230400

Analiza eksonów 6-9, w tym

Identyfikacja mutacji Gln188Arg

(Q188R) I Lys285Asn (K285N)

Analiza postałych eksonów

Identyfikacja dwóch mutacji -

nosicielstwo

Zespól hiperamonemil/hiperinsulinemii GLUD1 606762

hypochondroplazja FGFR3

Identyfikacja mutacji Cys282Tyr i

His63Asp

Choroba Urbach'a-Wiethe'a, proteinoza lipoldalna ECM1 247100 Analiza sekwencji kodującej

hemochromatoza pierwotna (HFE) HFE 235200

CHOROBY METABOLICZNE

fenyloketonuria (PKU) PAH 261600

Analiza eksonów: 5,11,12, w tym

identyfikacja mutacji: Arg408Trp

(R408W), c1066-11G>A (IVS10-

11G>A), c1315+1G>A (IVS12+1G>A),

Arg158Gln (R158Q)

Analiza eksonów 1-4,6-10,13

Test MLPA (P055)

146000

Analiza sekwencji eksonu 9, w tym

identyfikacja mutacji Ala391Glu

achondroplazja FGFR3 100800Analiza sekwencji ekscnu 9, w tym

identyfikacja mutacji Gly380Arg

zespół Crouzona z rogowaceniem ciemnym FGFR3 612247


identyfikacja mutacji Asn540Lys


Identyfikacja mutacji Pro252Arg

Zespól Muenke FGFR3 602849Analiza sekwencji eksonu 7, w tym

Identyfikacja mutacji Pro250Arg

zespół Pfeiffera typ 1 FGFR1 101600


Identyfikacja mutacji Ser252Trp i

Pro253Arg

zespół Pfeiffera/Crouzona FGFR2 101600 123500

Analiza sekwencji eksonów 8 i 10

(identyfikacja najczęstszych

mutacji)

zespół Aperta FGFR2 101200

KRANIOSTEROZY I INNE CHOROBY FGFR-ZALEŻNE

zespół Saethre-Chotzen TWIST1 101400 Analiza sekwencji kodującej

Analiza eksonów 13 i 14

Analiza pozostałych eksonów genu

nerwiakowłókniakowatość typu II NF2 101000 Analiza sekwencji kodującej

Zespól Rapp-Hodgkin TP63 603273

Analiza całego regionu kodującego

RNA

Zespół Cowdena / zespół Bannayan-Riley-Ruvalcaba PTEN158350

153480Analiza sekwencji kodującej

Dysplazja przynasadowa McKusicka RMRP 250250

GPC3 312870 Analiza sekwencji kodującej

zespół Andersen-Tawila KCNJ2 170390

Zespół Simpsona, Golabiego i Behmela typu 1

INNE ZESPOŁY WAD WRODZONYCH


choroby IRF-6 zależne; zespól van der Woude (VWS), zespół

płetwistości podkolanowej (PPS)IRF6

119300

119500


Test MLPA (P304)











XIX.300 z izolacją GEN-30GE 1 225 zł

XIX.301 bez izolacji GEN-30G 1 175 zł








XIX.309 bez izolacji GEN-31D 2 500 zł

XIX.310 z izolacją GEN-31EE 3 350 zł

XIX.311 bez izolacji GEN-31E 3 300 zł







































Analiza eksonów 5, 7, 18, 26

Sekwencjonowanie pozostałych

eksonów

Choroba Hailey-Hailey ATP2C1 604384


KRT10 148080 Analiza sekwencji kodującej

erytrodermia ichtiotyczna pęcherzowa (Bulous Ichthyosiform

Erythroderma Epidermolytic Ichthyosis Superficial Epidermolytic

Ichthyosis)

KRT1 139350

Analiza eksonów: 5, 8,12-15,18,19,

22-28

Analiza pozostałych eksonów

Zespół Cloustona (dyspiazja ektodermalna) GJB6 604418

Analiza sekwencji kodującej, w tym

identyfikacja mutacji Gly11Arg i

Ala88Val

Zespół Nethertona SPINK5 605010

Identyfikacja najczęściej

występujących mutacji: Arg501Ter i

c.2282_2285delCAGT

Rybia łuska blaszkowata (Lamellar Ichthyosis) TGM1 190196 Analiza sekwencji kodującej

Rybia łuska zwykła FLG 135940

Zespół złuszczania skóry (PSS) CDSN 602593 Analiza sekwencji kodującej

Zespól zluszczania skóry kończyn (APSS, acral peeling skin

syndrome)

TGM5 603805

Analiza eksonów 2,3

Analiza eksonów 5,6,8,9

Analiza pozostałych eksonów genu

TGM5 (4,7,10,11,12,13)

CSTA 184600

KRT5, KRT14, COL7A1

131750

131900

131000



KRT14 131800 Analiza sekwencji kodującej

Test MLPA (P415)

pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać prosta (epidermolysis

bullosa simpiex, SEB)

KRT5 131900

pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystrofłczna I prosta

(epidermolysis bullosa dystrofica I simplex)

COL17A1



pęcherzowe oddzielnie się naskórka — postać prosta

(epidermolysis bullosa simpiex, SEB,KRT14, KRT5

131900

131800

603805

Analiza wybranych fragmentów

genów: KRT5 (eksony 1, 2, 5, 7),

KRT14 (eksony 1,4-7)

pęcherzowe oddzielnie się naskórka -postać prosta (epidermolysis

bullosa simpłex, SEB) i APSSKRT14, KRT5, TGM5

Analiza uzupełniająca genów KRT5

(eksony 3,4, 6, 8, 9), KRT14 (eksony

2 ,3, 8), TGM5 (eksony 2,3)

Analiza eksonów: 1-28, 113-118

pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać łącząca

(epidermolysis bullosa junctional, JEB)

LAMB3, LAMA3, LAMC2

226650

226700

150292

Analiza genów: LAMB3 (mutacje

Arg635Ter, c.1439_1443delCGTGT,

c.965_966+8del), LAMC2 (mutacja

Arg349Ter, LAMA3 [mutacja

Arg661Ter (dawna nazwa R650X)]

LAMB3 Analiza sekwencji kodującej

LAMC2 Analiza sekwencji kodującej

LAMA3

GENODERMATOZY

pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystroficzna,

recesywna (epidermolysis bullosa dystrofica, RDEB)

COL7A1

226600

Analiza eksonów: 3-6,16-20,40-43,

56-69, 73-75, 92-94,106-108

(identyfikacja najczęstszych

mutacji)

Analiza pozostałych eksonów

pęcherzowe oddzielnie się naskórka - postać dystrofłczna,

dominująca (epidermolysis bullosa dystrofica,131750

Analiza eksonów 73-75, w tym

identyfikacja najczęstszej mutacji

Gły2043Arg

Analiza eksonów: 29-72,76-112

























XIX.372 procedura nie uwzględniona w ofercie - - Stosownie do proceduryz izolacją lub

bezGEN-16 do uzgodnienia

XIX.373 diagnostyka prenatalna

XIX.374ocena zanieczyszczenia materiału biologicznego płodu (DNA)

materiałem matczynym w diagnostyce prenatalnejnie dotyczy GEN-20 700+23% VAT

XIX.375 izolacja DNA GEN-13 50 zł

XIX.376 badanie "CITO" Cena danego badania +30%

Badania prenatalne są wykonywane po wcześniejszych uzgodnieniach oraz po ustaleniu

terminu.Cena danego badania x2

Procedura wykonywana w celu wykluczenia kontami nacji próbki DNA płodu materiałem

matczynym w przypadku gdy wynik analizy molekularnej wskazuje na potencjalną

możliwość takiego zanieczyszczenia (np. matka jest nosicielką mutacji, którą wykryto w

badanym materiale). Badanie wykonywane we współpracy z Pracownią Genetyczną Zakładu

Medycyny Sądowej WUM

-

Z zastosowaniem metody Sangera

do sekwencjonowania DNA

identyfikacja dowolnej (pojedynczej) mutacji znajdującej się w

ofercie- -

zakrzepica (trombofilia wrodzona, nadkrzepliwość), nawracające

poronienia

Określenie płci (test na obecność

homołgów amelogeniny)

inaktywacja chromosomu X AR - Status inaktywacji chromosomu X

identyfikacja płci AMELY, AMELX -

Rodzinna polipowatość jelita grubego APC 175100

Analiza 4 najczęstszych mutacji:

c.3927_3931delAAAGA,

c3183_3187delACAAA,

c.3202_3205delTCAA, Tyr500Ter

Identyfikacja mutacji c.*97G>A (inna

nazwa: 20210G>A)

F5Analiza mutacji Arg534Gln (inna

nazwa: V Leiden, R506Q)

F2,F5

Analiza mutacji c*97G>A (inna

nazwa 20210G>A) w genie F2 oraz

Arg534Gln (inna nazwa: V Leiden,

R506Q) w genie F5

F2

188050, 814300

F2, F5, MTHFR

Analiza genów: F2 [mutacja

c.*97G>A (Inna nazwa 20210G>A)],

oraz F5 [mutacja Arg534Gln (inna

nazwa: V Leiden, R506Q), oraz

MTHFR (polimorfizmy: 1298A>C i

677C>T)

INNE

wada cewy nerwowej MTHFR 601634Identyfikacja polmorflzmów:

1298A>C i 677C>T

Dyspiazja ektodermalna hypohydrotyczna, sprzężona z X EDA1 305100

Analiza eksonów 1,2,4,6,7

Analiza pozostałych eksonów (3,5,8)


1. Panel Niepełnosprawność Intelektualna - GEN66A

1a. Niepełnosprawność intelektualna sprzężona z chromosomem X (102 geny)

ABCD1, ACSL4, AFF2, AGTR2, AIFM1, AP1S2, ARHGEF6, ARHGEF9, ARX, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BCOR, BRWD3, CASK, CCDC22, CDKL5, CLIC2, CUL4B, DCX, DKC1, EBP, DLG3, DMD, FAAH2, FANCB, FGD1, FLNA, FMR1, FRMPD4, FTSJ1, GDI1, GPC3, GRIA3, GSPT2, HCCS,

HDAC8, HPRT1, HSD17B10, HUWE1, IDS, IGBP1, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5C, KIAA2022, LAMP2, L1CAM, MAGT1, MAOA, MBTPS2, MECP2, MED12, MID1, MTM1, NAA10, NDUFA1, NDP, NHS, NLGN3, NLGN4X, NSDHL, OCRL, OFD1, OPHN1, OTC, PAK3, PGK1, PCDH19, PHF6,

PHF8, PLP1, PORCN, PQBP1, PRPS1, PTCHD1, RAB39B, RAB40AL, RBM10, RPL10, RPS6KA3, SHROOM4, SLC16A2, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYP, TIMM8A, TSPAN7, UBE2A, UPF3B, USP9X, WDR13, ZDHHC9, ZDHHC15, ZNF41, ZNF674, ZNF711, ZNF81

1b. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (24 geny)

AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, CA8, CC2D1A, CNTNAP2, CRBN, ERLIN2, GRIK2, MAN1B1, MED23, NRXN1, NSUN2, PIGV, PRSS12, ST3GAL3, SOBP, TECR, TRAPPC9, TUSC3, VLDLR, ZC3H14, ZNF526

1c. Niepełnosprawność intelektualna o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (12 genów)

CDH15, FOXP1, GRIN2A, GRIN2B, KIRREL3, MEF2C, RAI1, STXBP1, SYNGAP1, TCF4, UBE3A, ZEB2

PANELE GENÓW ANALIZOWANYCH Z WYKORZYSTANIEM TECHNIKI NGS:

2. Panel Encefalopatie padaczkowe – GEN66B (43 geny)

ALDH7A1, ALG13, ARX, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, DNM1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, IQSEC2, KCNQ2, KCNQ3, MBD5, MECP2, MEF2C, PCDH19, PNPO, POLG, PRRT2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A,

SLC25A22, SLC2A1, SLC9A6, SPTAN1, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBL1XR1, TCF4, UBE3A, ZEB2

3. Panel Dystonia/choroba Parkinsona – GEN66C (20 genów)

TOR1A, TAF1, GCH1, TH, SPR, THAP1, MR1, PRRT2, SGCE, ATP1A3, PRKRA, SLC2A1, SNCA,LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, FBXO7, SLC6A3

6. Panel Niedosłuch – GEN66F

6a. Niedosłuch niesyndromiczny (75 genów)

ACTG1, BSND, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, COCH, COL11A2, COL4A6, COL9A3, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB31, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GJC3, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, HOMER2, ILDR1,

KARS, KCNQ4, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MIR182, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO1C, MYO1F, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOR, PCDH15, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, STRC,

TCF21, TECTA, TJP2, TMC1 TMIE, TMPRSS3, TMPRSS5, TNC, TRIOBP, USH1C, WFS1

6b. Niedosłuch syndromiczny (71 genów)

ABHD12, ACTB, ACTG1, ALMS1, ATP2B2, ATP6V0A4, ATP6V1B1, BCSL1, BSND, CACNA1D, CDH23, CHD7, CIB2, CISD2, CLCNKA, CLCNKB, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DIAPH3, EDN3, EDNRB, EYA1, EYA4, FGF3,

FOXI1, GATA3, GJA1, GJB2, GJB3, GJB6, GPR98, GPSM2, HARS, HARS2, HOXA1, HSD17B4, JAG1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LHX3, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, POLR1C, POLR1D, PRPS1, SEMA3E, SLC26A4, SOX10,

TBC1D24, TCOF1, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1

5. Panel Genodermatozy – GEN66E (41 genów)

ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ATP2A2, ATP2C1, CDSN, CLDN1, COL17A1, COL7A1, CSTA, CTSC, DSG1, DSP, DST, EBP, ENPP1, FERMT1, GBA, GJA1, GJB4, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MBTPS2, NSDHL,

PHYH, PKP1, SLC27A4, SUMF1, TGM5, PLEC

4. Panel RASopatie – GEN66D (12 genów)

PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, SHOC2 (ekson 1), NF1, SPRED1, CBL

XX.1

XX.2

XX.3

XX.4

XX.5

XX.6

XX.7

XX.8

XX.9

XX.10

XX.10.1

XX.11

XX.12

XX.13

XX.14

XX.I.1

XX.I.2

Netto VAT Brutto

XX.I.3 0,63 zł 0,14 zł 0,77 zł

XX.I.4 6,26 zł 1,44 zł 7,70 zł

XX.I.5 1,30 zł 0,30 zł 1,60 zł

XX.I.6 40,65 zł 9,35 zł 50 zł

XX.I.7

XX.I.8

XX.1

15 zł

Pole magnetyczne impulsowe (magnetronik)

Elektrostymulacja

Przechowywanie zwłok pacjenta przez okres dłuższy niż 72 godziny

*(kwota za każdą rozpoczętą dobę powyżej 72godzin)

Jedna strona wyciągu lub odpisu dokumentacji medycznej

30 zł

Wypożyczenie sprzętu rehabilitacyjnego na okres miesiąca

Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1 klisza) format duży 20 zł

Dodatkowe zdjęcie MR,CT,RTG (1klisza) format mały 12 zł

Jedna strona kopii dokumentacji medycznej

XX.IUsługa

Doba za 1 osobę towarzyszącą

INNE USŁUGI

20 zł

CENA

Opłata ryczałtowa dla 1 osoby towarzyszącej za tydzień 100 zł

Ultradźwieki 20 zł

Sporządzenie wyciągu, odpisu lub kopii dokumentacji medycznej na elektronicznym nośniku danych (jeżeli jest prowadzona

w formie elektronicznej)

Kinesiotaping - aplikacja złożona (bez kosztów plastra) 20 zł

Inhalacje 15 zł

Spirometria 50 zł

Krioterapia miejscowa 12 zł

10 zł

Kinesiotaping - aplikacja prosta (bez kosztów plastra) 10 zł

Sollux z lampą kwarcową

10 zł

Tonoliza 15 zł

Aquawibron 10 zł

Bioptron 15 zł

Laser 15 zł

XX.Usługa CENA

Konsultacja Fizjoterapeutyczna 100 zł

Prądy Interferencyjne

ZAKŁAD USPRANIANIA LECZNICZEGO

15 zł

Documents

W WARSZAWIE UL. KASPRZAKA 17A CENNIK USŁUG 01-211 … · *(w cenę wliczone: opracowanie makroskopowe, opracowanie techniczne z wykonaniem preparatów, ocena wykonanych preparatów