UntitledWprowadzenie Przeczytaj Film Sprawd si Dla nauczyciela
Zmienno organizmów to ródo rónorodnoci biologicznej. Zmienno genetyczna moe mie podoe naturalne (np. proces crossingover, niezalene segregowanie si chromosomów podczas mejozy, proces sklejania eksonów w obróbce potranskrypcyjnej i losowego czenia gamet podczas zapodnienia). Zmiany w informacji genetycznej mog by take indukowane, jak ma to miejsce w przypadku niektórych mutacji. Nage skokowe zmiany informacji genetycznej, zachodzce w innych komórkach ni komórki pciowe, to mutacje somatyczne. Aby mutacja zostaa przekazana potomstwu, musi zaj w materiale genetycznym komórek rozrodczych.
Twoje cele
Mutacje mog dotyczy zmian w pojedynczych genach lub chromosomach: moe im ulega budowa caego chromosomu (mutacje strukturalne), liczba pojedynczych chromosomów lub cay garnitur chromosomalny. ródo: Pixabay , domena publiczna.
Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki
Przeczytaj
Nondysjunkcja polega na zaburzeniach w rozchodzeniu si chromosomów homologicznych podczas podziau mejotycznego. Efektem prawidowo przebiegajcej mejozy jest powstanie z komórki diploidalnej (2n) czterech komórek haploidalnych (1n), zawierajcych po jednym chromosomie z kadej pary chromosomów homologicznych. Dwie haploidalne gamety, czc si, daj pocztek diploidalnej zygocie, a w rezultacie – diploidalnemu organizmowi. Zaburzenia podczas anafazy mejozy (pierwszej lub drugiej) powoduj, e chromosomy homologiczne nie rozdzielaj si i zostaj wspólnie przekazane komórce potomnej – dochodzi do mutacji nazywanej aneuploidi. Powstajce gamety mog zawiera dodatkowy chromosom (1n+1) lub by go pozbawione (1n-1).
Co jest przyczyn bdów zachodzcych podczas mejozy?

matki.
Im kobieta jest starsza, tym wiksze jest ryzyko podobnych powika (zarówno
w pierwszym, jak i drugim podziale mejotycznym).
Jest to zwizane z procesem powstawania komórek jajowych. Jest on dugi i zoony.
Rozpoczyna si w oocytach 12tygodniowego podu i zostaje zatrzymany po ok. 8
tygodniach. Nie powstaje wówczas w peni uksztatowana komórka jajowa – jej
dojrzewanie zostaje zatrzymane w pachytenie profazy I (na pocztku crossingover).
Proces odblokowania dojrzewania komórki jajowej rozpoczyna si po osigniciu
dojrzaoci pciowej i tu przed kad owulacj. Dochodzi wtedy do zakoczenia
pierwszego cyklu podziau mejotycznego, a po rozpoczciu drugiego cyklu
dojrzewanie komórki ponownie zostaje zatrzymane podczas metafazy II. W tym stanie
komórka trwa do momentu zapodnienia. Przerwy w trakcje mejozy i póne zajcie
kobiety w ci (w wieku powyej 35 lat) sprzyjaj akumulacji w organizmie kobiety
potencjalnych toksyn wynikajcych z oddziaywania czynników rodowiskowych
(takich jak np. promieniowanie), co moe obcia mechanizmy podziaowe komórki.
Nazewnictwo mutacji powstaych w wyniku nondysjunkcji chromosomów
W zalenoci od zakresu zmian liczby chromosomów moemy wyróni hipoaneuploidy oraz hiperaneuploidy.
Wiek matki
Inne czynniki
Wicej na ten temat przeczytasz tutaj.
Sownik aneuploid
biwalent
chromosomy
komórka diploidalna
komórka haploidalna
mejoza
(gr. meiosis – zmniejszenie) podzia redukcyjny jdra komórkowego, prowadzcy do wytworzenia haploidalnych komórek pciowych, czyli gamet, u zwierzt tkankowych (oogeneza, spermatogeneza), zarodników u mszaków i paprotników oraz ich odpowiedników u rolin nasiennych (sporogeneza); u organizmów niszych (np. pierwotniaków) mejoza nie musi by zwizana z produkcj gamet bd zarodników i zachodzi w rónych fazach cyklu yciowego (koniugacja, przemiana pokole)
monosmia
mutacja polegajca na braku jednego chromosomu z danej pary (2n-1)
nullisomik
trisomia
mutacja polegajca na obecnoci jednego dodatkowego chromosomu w danej parze (2n+1)
Film
Film nawizujcy do treci materiau
Polecenie 1 Obejrzyj film, a nastpnie okrel fazy podziau mejotycznego, w których moe dochodzi do nondysjunkcji i wyjanij, na czym polega mechanizm tego zjawiska.
Polecenie 2 Omów przyczyny zmian nondysjunkcyjnych w komórkach jajowych.
Wska faszywe stwierdzenie.
Aby mutacja zostaa przekazana potomstwu, musi ona zaj w materiale genetycznym komórek somatycznych.
Nage, skokowe zmiany informacji genetycznej zachodzce w komórkach innych ni komórki pciowe to mutacje somatyczne.
Zmienno genetyczna moe mie podoe naturalne, czego przykadem jest proces crossing-over.
Aby mutacja zostaa przekazana potomstwu, musi ona zaj w materiale genetycznym komórek rozrodczych.
wiczenie 2
Nondysjunkcja polega na zaburzeniach w rozchodzeniu si chromosomów homologicznychniehomologicznych podczas podziau mejotycznego. Prawidowo przebiegajca mejoza powoduje, e komórka diploidalna daje pocztek dwómczterem komórkom haploidalnym, zawierajcym po jednym chromosomie z kadej pary chromosomów homologicznychniehomologicznych. Dwie haploidalne gamety czc si, daj pocztek haploidalnejdiploidalnej zygocie, a w rezultacie haploidalnemudiploidalnemu organizmowi.




Zaburzenia podczas pierwszej lub drugiej anafazy mejozy powoduj, e chromosomy homologiczne nie rozdzielaj si i zostaj wspólnie przekazane komórce potomnej. Jaki rodzaj mutacji wystpi w wyniku tego zjawiska? Zaznacz prawidow odpowied.
duplikacja
translokacja
aneuploidia
poliploidia
picie alkoholu
antykoncepcja hormonalna
Prawda Fasz
dodatkowy chromosom lub mog by go pozbawione.
Wzrastajcy wiek ojca w poczeniu z wiekiem
matki (> 35 lat) ma znaczenie w przypadku od 5% do 10%
chorób zwizanych z nondysjunkcj.
nondysjunkcji.
Pocz podane niej sformuowania, dotyczce zakresu zmian liczby chromosomów z odpowiednim wzorem, który im odpowiada.
tetrasomia 2n + 2
Wska rónice midzy gametami zmutowanymi a gamet prawidow.
wiczenie 8 Zaawansowany wiek matki jest jednym z waniejszych czynników zwikszajcych ryzyko nondysjunkcji, czyli zaburzenia w rozchodzeniu si chromosomów homologicznych podczas podziau mejotycznego. Wyjanij, z czego wynika ta zaleno.
Grupa docelowa: uczniowie III etapu edukacyjnego – ksztacenie w zakresie podstawowym i rozszerzonym
Podstawa programowa: Zakres podstawowy Treci nauczania – wymagania szczegóowe VII. Genetyka klasyczna. 2. Zmienno organizmów. Ucze: 8) okrela, na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu, podoe genetyczne chorób czowieka (mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm, plsawica Hunngtona, hemofilia, daltonizm, dystrofia miniowa Duchenne’a, krzywica oporna na witamin D3; zespó Klinefeltera, zespó Turnera, zespó Downa); Zakres rozszerzony Treci nauczania – wymagania szczegóowe XIV. Genetyka klasyczna. 2. Zmienno organizmów. Ucze: 8) okrela na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu podoe genetyczne chorób czowieka (mukowiscydoza, alkaptonuria, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm, galaktozemia, plsawica Hunngtona, hemofilia, daltonizm, dystrofia miniowa Duchenne'a, krzywica oporna na witamin D3; zespó cri-du-chat i przewleka biaaczka szpikowa, zespó Klinefeltera, zespó Turnera, zespó Downa, neuropaa nerwu wzrokowego Lebera);
Ksztatowane kompetencje kluczowe:
Cele operacyjne ( jzykiem ucznia):
Omówisz przyczyny zmian nondysjunkcyjnych w komórkach jajowych.
Strategie nauczania:
konstruktywizm; konektywizm.
z uyciem komputera; rozmowa kierowana; wiczenia interaktywne; praca z filmem; gwiazda pyta; niegowa kula.
Formy pracy:
praca indywidualna; praca w parach; praca w grupach; praca caego zespou klasowego.
rodki dydaktyczne:
Przed lekcj:
1. Przygotowanie do zaj. Nauczyciel loguje si na platformie i udostpnia uczniom emateria „Nondysjunkcja chromosomów – przyczyny i skutki”. Prosi uczestników zaj o rozwizanie wiczenia nr 2 (w którym sprawdzana jest wiedza na temat nondysjunkcji) z sekcji „Sprawd si” na podstawie treci w sekcji „Przeczytaj”.
Przebieg lekcji
Faza wstpna:
1. Nauczyciel wywietla temat i cele lekcji oraz przyblia jej przebieg. 2. Wprowadzenie do tematu. Nauczyciel pyta uczniów, na czym polega nondysjunkcja.
Uczniowie udzielaj swobodnych odpowiedzi.
Faza realizacyjna:
1. Praca z emateriaem. Uczniowie zapoznaj si z filmem udostpnionym przez nauczyciela, a nastpnie zapisuj pi najwaniejszych ich zdaniem kwestii poruszanych w emateriale. Nastpnie w parach porównuj swoje wybory. Nauczyciel prosi wybrane pary o podsumowanie swojej pracy.
2. Gwiazda pyta. Nauczyciel dzieli klas na trzy grupy. Kady zespó otrzymuje arkusz papieru A3 z ilustracj gwiazdy. Zadaniem uczniów jest umieszczenie na ramionach gwiazdy piciu pyta dotyczcych tematu lekcji. Kady zespó po napisaniu pyta przekazuje gwiazd innej grupie, zgodnie z kierunkiem wskazówek zegara. Teraz zadaniem uczniów jest udzielenie odpowiedzi na zadane pytania na podstawie wiadomoci znajdujcych si w emateriale. Uczniowie swoje odpowiedzi zapisuj na otrzymanym arkuszu papieru A3. Po upywie wyznaczonego czasu grupy prezentuj swoje gwiazdy. Nauczyciel w razie potrzeby uzupenia informacje, wyjania wtpliwoci.
3. Utrwalanie wiedzy i umiejtnoci. Uczniowie rozwizuj polecenia do filmu oraz wiczenia nr 7 (polegajce na wskazaniu rónic – na podstawie ilustracji – midzy gametami zmutowanymi a gamet prawidow) i nr 8 (dotyczce wpywu zaawansowanego wieku matki na ryzyko nondysjunkcji) z sekcji „Sprawd si”, pracujc metod kuli niegowej. Nauczyciel objania wspomnian wyej metod i wynikajce z niej kolejne etapy pracy: 1) najpierw uczniowie bd indywidualnie opracowywa odpowiedzi na zadane pytania; 2) potem pocz si w pary i porównaj swoje propozycje, a na osobnej kartce zapisz wspólne odpowiedzi; 3) kolejnym krokiem bdzie poczenie si par w czwórki, które – jak poprzednio – skonfrontuj swoje odpowiedzi; 4) uczniowie utworz 8osobowe zespoy i znów porównaj swoje propozycje; 5) przedstawiciele poszczególnych zespoów 8osobowych prezentuj na forum klasy uzgodnione w grupie odpowiedzi.
Faza podsumowujca:
1. Uczniowie rozwizuj wiczenie nr 5 (typu „prawda/fasz”) z sekcji „Sprawd si”. Nastpnie przygotowuj podobne zadanie dla osoby z pary: wymylaj trzy prawdziwe lub faszywe zdania dotyczce tematu lekcji. Uczniowie wykonuj wiczenie otrzymane od kolegi lub koleanki.
2. Nauczyciel wywietla treci zawarte w sekcji „Wprowadzenie” i na ich podstawie dokonuje podsumowania najwaniejszych informacji przedstawionych na lekcji. Wyjania take wtpliwoci uczniów.
Praca domowa:
1. Wykonaj wiczenia 1, 3, 4 oraz 6 z sekcji „Sprawd si”.
Materiay pomocnicze:
Neil A. Campbell i in., „Biologia Campbella”, tum. K. Stobrawa i in., Rebis, Pozna 2019. „Encyklopedia szkolna. Biologia”, red. Marta Stplewska, Robert Mitoraj, Wydawnictwo Zielona Sowa, Kraków 2006.
Dodatkowe wskazówki metodyczne: