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Hôpital des Enfants-Malades Université PARIS V René Descartes
Z. Pejin
Rachitismes
DESC de Chirurgie Pédiatrique
Session de mars 2009 - PARIS
• défaut de minéralisation de CC • déformations du squelette• carence en vit. D : le + fréquent, le +
anciennement connu• La prophylaxie par vit D diminue R.
carenciel et démasque d’autres formes de R vitamino-résistants
Facteurs aggravant le risque de carence en vit. D chez l’enfant
• Défaut d’exposition à la lumière solaire• Non-consommation d’aliments riches en vit D• Régime végétarien• Traitements (anticonvulsivants)• Atteintes rénales (glomérulaire ou dialyse
péritonéale)• Forte pigmentation de la peau ou aff. dermato.• Affections hépato-digestives• Affection augmentant le catabolisme vit D: TBC,
lèpre…
Physiopathologie
• vit D • absorption intestinale Ca• minéralisation de l’os néoformé• sécrétion PTH• destruction de l’os déjà minéralisé• absorption intestinale phosphates
excrétion U et aggrave minéralisation
Rachitisme commun carentiel
• "Chapelet costal" est visible et palpable• Bourrelets des poignets et des chevilles• Retard de :
– fermeture des fontanelles– de dentition– du maintien de la tête, à la position assise et à la marche
• hypotonie musculaire
• météorisme abdominal, hernie ombilicale• Craniotabès: ramollissement de la voûte crânienne
Rachitisme commun carentiel
Déformations orthopédiques évocatrices• Incurvation concave en dedans des
membres inférieurs
• Genu varum ou valgum,
• Coxa vara
• Pieds plats
• Cyphose exagérée
Rachitisme commun carentielLa radiographie met en évidence des anomalies caractéristiques
• Elargissement en cupule floue, dentelée des métaphyses qui se prolongent latéralement par un bec
• Déminéralisation de la base du crâne • Retard d'apparition des points épiphysaires• Déformation des tibias • Chapelet costal
Biologie• Phosphatases alcalines sont élevées.
• Calciurie basse
• PTH haute
• Calcémie basse
• phosphaturie élevée
• Vit D : 25(OH)D2 < 10UI
• Anémie hypochrome microcytaire hyposidérémique souvent associé
Complications• Orthopédiques
– Fractures, déformations
• Infectieuses– Broncho-pneumopathies
• Métaboliques– Hypocalcémie, tétanie
Traitement
• Apport de vitamine D2 ou D3, avec dose de charge si lésions osseuses importantes
• Apports systématiques de calcium jusqu’ànormalisation des PAL
• Bilan pédiatrique (rénal, digestif…)
Prévention: - 400-1200 U/J de vit D jusqu’à 18 mois - jusqu’à 5 ans tous les hivers chez les peau foncées- Uvedose chez l’adolescent
Rachitismes Vitamino-résistants
• Formes congénitales• Formes non corrigés par le traitement
par la vitamine D• Défaut de minéralisation de :- CC (rachitisme)- Os (ostéomalacie)
• Anomalies de l’homéostasie P/Ca
Rachitismes Vitamino-résistants
• Rachitisme hypophosphatémique
– FGF23, PHEX
– Pseudoxanthome élastique (ABCC6)
– autres
• Rachitisme pseudo-carentiel ou hypocalcémique
Les rachitisme pseudo-carentiels
• Rares, autosomique récessive
• Hypo-Ca sévères
• Hyperparathyroïdie
• Déformations et douleurs osseuses
• Hypotonie musculaire avec parfois des signes
neuromusculaires d’hypocalcémie
Les rachitisme pseudo-carentiels
• Type I :défaut de production rénale de la forme active, se corrige totalement avec le traitement à vie de dérivés 1-(OH)vit D
• Type II :défaut récepteur de la forme active, résistant à 1,25-(OH)2 vit D traitement par doses massives de vit D avec Ca i.v.
Rachitismes avec hypophosphatémieForme dominante liée à l’X
= maladie rénale liée à une perteexcessive de Phosphore avec
calcémie normaleRetard de croissance avec déformations
des membresTraitement: Phosphates et dérivés 1-
hydroxylés de la vit D
Traitement des RVR
• Médical +++
• Chirurgical :- En fin de croissance- Correction de déformations résiduelles- Exceptionnellement avant
Cas clinique : Valentin R
• Arcature progressive des membres• Marche dandinante• Chapelet costal• Scaphocéphalie, saillie des bosses frontales• Retard statural –2DS avec poids sur la moyenne
Rx: Signes de rachitisme+++
Hypo-phosphorémie, phosphaturie élevéeCalcémie et calciurie normalesPAL élevées
Cas clinique
1
2
3
4
1: 1m50, jambes arquées
2: Jambes arquées, difficultés à marcher
3: RVR diagnostiqué à 30 mois
4: ValentinMarche , 16 mois, jambes arquées