Nr

pakietu Cena (zł) czas oczekiwania na wynik

3.

Zakres 4 – badania genetyczne molekularne

Nazwa badania

1. Hemochromatoza

I etap diagnostyki - określenie dwóch najczęstszych mutacji w genie HFE

(C282Y, H63D)

Diagnostyka uzupełniająca – analiza innych częstych mutacji, w tym

E168X, w genie HFE

Czerniak, postać rodzinnaAnaliza sekwencji kodującej genu CDKN2A w przypadkach czerniaka typ

CMM2 oraz zespołu czerniak-rak trzustki

Badanie mutacji w genach syntazy hydroksymetylbilanu (HMBS) i

oksydazy protoporfirynowej (PPOX)

2. Diagnostyka porfirii

Porfobilinogen i kwas deltaaminolewulinowy w moczu

Widmo fluorescencji pofriryn w osoczu

Porfiryny w moczu /HPLC/

Protoporfiryna wolna i cynkowa w erytrocytach /HPLC/

Izomery pofriryn w kale /HPLC/

Izomery porfiryn w moczu /HPLC/

Aktywność deaminazy porfobilinogenu (syntazy hydroksymetylbilanu) w

erytrocytach

Widmo fluorescencji porfiryn w erytrocytach

Załącznik nr 2d

ZAŁĄCZNIK CENOWY

4.

7.

9.

5.Polipowatość jelita

grubego

MAP

I etap procedury diagnostycznej - Badanie najczęstszych

mutacji (Y165C i G382D) wraz z możliwością wykrycia mutacji

rzadkich w genie MUTYH

II etap procedury diagnostycznej - Badanie rzadkich mutacji w

genie MUTYH

FAP

I etap procedury diagnostycznej - Badanie 4 najczęstszych

mutacji w genie APC (c.1500T>A

(p.Tyr500X,c.3183_3187delACAAA,c.3202_3205delTCAA,

c.3927_3931delAAAGA)

II etap procedury diagnostycznej - Badanie pozostałych mutacji

w genie APC

Siatkówczak

(Retinoblastoma) Badanie sekwencji kodującej genu RB1 w leukocytach

8. Rak płuca Analiza sekwencji eksonów 18 - 21 genu EGFR

Analiza sekwencji eksonów 19 i 21 genu EGFR

Pilomatricoma,

HepatoblastomaBadanie wybranych regionów genu CTNNB1

6.

Zespół Lyncha,

dziedziczny niepolipowaty

rak jelita grubego, rak

endometrium

Analiza eksonów 1, 2, 6, 8 i 18 genu MLH1

Analiza eksonów 5 i 7 genu MSH2

Rak rdzeniasty tarczycy,

postać rodzinnaBadanie mutacji w eksonach 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET

11.

12.

13.

14.

16.

Zespół Hioba (zespół

hiper-IgE)

Analiza sekwencji eksonów 12, 13, 14, 21, 22 i 23 genu STAT3 w

kierunku obecności mutacji najczęściej występujacych w populacji

polskiej

Zespół CostelloIdentyfikacja najczęstszych mutacji występujących w kodonach 12 i 13

oraz innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HRAS

Zespół Shwachmana-

DiamondaAnaliza sekwencji eksonów 1-4 genu SBDS

10. Zespół Blooma

I etap diagnostyki - analiza 70 mutacji genu BLM najczęściej

występujących w rasie kaukaskiej

II etap diagnostyki - analiza mutacji w genie BLM (eksony 3-7,

10,12,13,17,18,19)

III etap diagnostyki - analiza mutacji w genie BLM (eksony 2,11,20-22)

IV etap diagnostyki - analiza del ATCTGACA/ins TAGATTCCA w genie

BLM, występującej u Żydów Aszkenazyjskich

Neurofibromatoza typu II Badanie fragmentu regionu kodującego genu NF2 (eksony 1-15)

17. Stwardnienie guzowate

Analiza wybranych regionów genu TSC1 - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu TSC1 - II etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu TSC1 - III etap diagnostyki

Analiza sekwencji eksonów 32-41 genu TSC2

Zespół von Hippel-Lindau Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu VHL

15.

Neurofibromatoza typu I

(choroba

Recklinghausena)

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu NF1

Analiza rozległych delecji, insercji i rearanżacji w genie NF1 metodą

MLPA

18.

19.

22.

23.

24.

25.

26.

II etap diagnostyki - badanie rzadkich mutacji w genie FGFR3 (fragment

eksonu 8 oraz eksony 9, 13, 14, 15)

21. Achondroplazja

I etap diagnostyki - badanie mutacji p.G380R (G>A oraz G>C) w genie

FGFR3

II etap diagnostyki - badanie rzadkich mutacji (eksony 9, 10, 11, 13, 14,

15) w genie FGFR3

Ataksja-teleangiektazja Badanie genu ATM

Zespół Stickler Analiza wybranych regionów genu COL2A1 (eksony 30-35)

20. Hypochondroplazja

I etap diagnostyki - badanie najczęstszych mutacji (c.C1620A i

c.C1620G) w genie FGFR3

Zespół Escobara Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu CHRNG

Zespół McCune-AlbrightIdentyfikacja mutacji p.Arg201Cys i c.565_568delGACT (565CTGA) oraz

innych mutacji występujących w eksonach 10, 11 i 12 genu GNAS

27.

Zespół Gorlina (mnoga

gruczolakowatość

wewnątrzwydzielnicza

typu 2)

Badanie regionu kodującego genu PTCH1

Analiza sekwencji eksonów 10, 11, 13, 14, 15 i 16 genu RET

Dysplazja tanatoforyczna

typu I

Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg248Cys, p.Tyr373Cys oraz

innych mutacji występujących w eksonach 7 i 10 genu FGFR3

Krzywica fosfatemiczna

sprzężona z

chromosomem X

Analiza sekwencji eksonów 1, 7-9, 11, 15, 17 i 21 genu PHEX

Krzywica fosfatemiczna

autosomalna dominująca

Identyfikacja mutacji p.Arg176Gln, p.Arg176Trp, p.Arg179Gln i

p.Arg179Trp w genie FGF23

28.

29.

30.

31.

32.

33.

34.

35.

36.

38.

39.

40.

41.

42.

Zespół włosowo-nosowo-

palcowyAnaliza całego regionu kodującego genu TRPS1

Zespół Muenke Analiza mutacji c.749C>G (p.Pro250Arg) w enie FGFR3

Zespół Crouzona Analiza sekwencji eksonów 8 i 10 genu FGFR2

Zespół Freemana-

Sheldona Identyfikacja najczęstszych mutacji genu MYH3

Zespół Mulibrey Analiza najczęstszej mutacji c.493-2A>G w eksonie 7 genu TRIM37

Zespół Marshalla Badanie najczęstszej mutacji c.3816+1G>A w genie COL11A1

37. Zespół Aarskoga Analiza wybranych regionów genu FGD1 - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu FGD1 - II etap diagnostyki

Dysplazja nosowo-

czołowa

Analiza mutacji p.L168V, p.Y181X, p.R183W, IVS2-2A>T, p.N203S oraz

innych rzadkich mutacji w eksonach 2 i 3 genu AXL3

Zespół ApertaIdentyfikacja mutacji p.Ser252Trp, p.Pro253Arg i

c.755_756delCGinsTTwystępujących w eksonie 8 genu FGFR2

Zespół Saethre-Chotzen Analiza mutacji w genie TWIST1

Zespół Menkesa, zespół

rogu potylicznegoAnaliza wybranych regionów genu ATP7A (eksony 7, 8, 9, 10)

Zespół Shprintzena-

GoldbergaAnaliza wybranych regionów genu SKI

43.Postępujące kostniejące

zapalenie mięśni

I etap diagnostyki - badanie najczęstszej mutacji R206H w eksonie 7

genu ACVR1

II etap diagnostyki - analiza eksonów 9, 10, 11 i 12 genu ACVR1

Dysplazja obojczykowo-

czaszkowaAnaliza wybranych regionów genu RUNX2

Dysplazja oczno-zębowo-

palcowaIdentyfikacja mutacji występujących w regionie kodującym genu GJA1

Zespół Larsena Analiza wybranych mutacji genu FLNB

44.

45.

48.

49.

50.

Zesztywniające zapalenie

stawów kręgosłupaIdentyfikacja alleli genu HLA-B27

Łuszczyca, łuszczycowe

zapalenie stawówIdentyfikacja allela HLA-C*06

46.TROMBOFILIA Badanie

podzielone na pakiety (1, 2, 3, 4, 5, 6

lub 12 dowolnych mutacji)

PT (20210C>A)

XIII (V34L)

β-fibrynogen (455G>A)

PAI-1 (4G/5G)

47.Hypercholesterolemia

rodzinna

Analiza mutacji w eksonach 2, 3, 4, 6, 7, 8, 9, 10, 12, 14, 15 genu LDLR

(1258 mutacji z 1686 znanych) - I etap diagnostyki

Analiza mutacji w eksonach 1, 5, 11, 13, 16, 17, 18 genu LDLR (428

pozostałych mutacji) - II etap diagnostyki Badanie najczęściej wystepujących 8 mutacji w genie APOB (T3492I,

R3500Q, R3500L, R3500W, R3531C, H3543Y, R4358H, V4367A) - III

etap diagnostyki

F5 Leiden (R506Q)

F5 R2 (H1299R)

MTHFR (677C>T)

MTHFR (1298A>C)

Homocystynuria Analiza najczęstszych mutacji I278T i G307S genu CBS

Cukrzyca typu II i otyłość -

predyspozycje

genetyczne

Analiza dwóch najczęstszych mutacji w genie PPARG: P115Q i P12A

Cukrzyca ciążowa Badanie regionu kodującego genu GCK

APOB (R3500Q)

APOE (e2/e3/e4)

HPA1 (1a/b)

ACE (I/D)

51.

53.

56.

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 5, 6 i 11 genu NOTCH3 - etap

procedury diagnostycznej

Adrenoleukodystrofia Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu ABCD1

54. Choroba Alzheimera

Analiza mutacji w eksonach 5, 6, 7, 8 i 12 genu PSEN1

Utrwalona cukrzyca

noworodkowaBadanie wybranych fragmentów genu KCNJ11 (Kir6.2)

52.

CADASIL Mózgowa arteriopatia z

podkorowymi zawałami i

leukoencefalopatią

Badanie mutacji w eksonie 4 genu NOTCH3 - I etap procedury

diagnostycznej

Dystonia 12 –

parkinsonizm o nagłym

początku

Analiza wybranych regionów genu gen ATP1A3

57.

Zespół Segawy (deficyt

hydroksylazy tyrozyny,

parkinsonizm

wczesnodziecięcy, postać

autosomalna recesywna)

Analiza wybranych regionów genu TH - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu TH - II etap diagnostyki

Analiza mutacji w regionie kodującym genu PSEN1 (eksony od 3 do 12)

Analiza mutacji w eksonach 16 i 17 genu APP

Identyfikacja wariantu APOE4

55. Choroba ParkinsonaAnaliza regionu kodujacego genu PARK2

Analiza najczęstszej mutacji w genie PARK7

58.Ceroidolipofuscynoza typ

2

Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Arg208* oraz c.509-1G>C (IVS5-

1G>C) oraz innych mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu TPP1 -

I etap diagnostyki

Analiza sekwencji eksonów 1-4, 7-13 genu TPP1 - II etap diagnostyki

59.Choroba syropu

klonowego

Badanie mutacji w genie BCKDHA - I etap diagnostyki

60.

LCHAD

MCAD

64.

65.

CystynozaIdentyfikacja charakterystycznej delecji 57kb w genie CTNS w układzie

homozygotycznym - weryfikacja rozpoznania klinicznego choroby

61. Deficyt biotynidazy

Identyfikacja najczęstszych mutacji: c.98_104delinsTCC, p.Asp444His,

p.Gln456His, p.Arg538Cys oraz innych mutacji występujących w eksonie

2 i badanym fragmencie eksonu 4 genu BTD - I etap diagnostyki

Analiza sekwencji eksonów 1, 3 i nieobjętych I etapem diagnostyki

fragmentów eksonu 4 genu BTD - II etap diagnostyki

59.Choroba syropu

klonowego Badanie mutacji w genie BCKDHB - II etap diagnostyki

63. Fenyloketonuria

Badanie mutacji R408W, R158Q, c.1315+1G>A, c.1066-11G>A oraz

innych rzadkich mutacji w eksonach 5 i 12 genu PAH - I etap diagnostyki

Badanie mutacji w eksonach 2, 3, 6, 7, 11 genu PAH - II etap diagnostyki

FruktozemiaIdentyfikacja mutacji p.Ala150Pro i p.Ala175Asp oraz innych mutacji

występujących w eksonie 5 genu ALDOB

62.Deficyt dehydrogenaz

kwasów tłuszczowych

Identyfikacja mutacji p.Glu510Gln w genie HADHA

Badanie najczęstszej mutacji Lys304Glu w genie ACAMD z

możliwością wykrycia mutacji rzadkich

SCAD

Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 3, 5, 6, 7, 8, 10) - I

etap diagnostyki

Badanie mutacji w genie ACADS (eksony 1, 2, 4, 9) - II etap

diagnostyki

GalaktozemiaIdentyfikacja najczęstszych mutacji p.Gln188Arg i p.Lys285Asn oraz

innych mutacji występujących w eksonach 6-9 genu GALT

66. Glikogenoza typu III

Analiza mutacji p.Arg864X, p.Arg1228X i p.Trp680X oraz innych rzadkich

mutacji w eksonach 15, 16, 19 i 26 genu AGL - I etap diagnostyki

Analiza wybranych regionów genu AGL - II etap diagnostyki

69.

typu IIIA (Choroba

Sanfilippo)

typu VI (Choroba

Maroteaux-

Lamy)

72.

67. Gangliozydoza

Analiza sekwencji eksonów 2-6, 8, 14 i 15 genu GLB1 - I etap diagnostyki

Analiza sekwencji eksonów 1, 7, 9, 10-13 i 16 genu GLB1 - II etap

diagnostyki

68. Choroba Gauchera

Badanie najczęstszych mutacji (N370S i L444P) z możliwością wykrycia

mutacji rzadkich genu GBA - I etap diagnostyki

Badanie wybranych regionów genu GBA - II etap diagnostyki

71.Nieketotyczna

hyperglicynemia

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AMT

Analiza sekwencji eksonu 19 genu GLDC

Moczówka prosta Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AVP

70.

Mukopoli-

sacharyd

oza

typu I (Choroba Hurlera, Scheie'a i Hurlera-Scheie'a)

typu II (Choroba Hunter)

Badanie mutacji (np. R74C, R245H, S298P) w eksonach od 2 do 7 genu

SGSH

typu IVB (Choroba Morquio

B)

GLB1

Badanie mutacji w eksonach: 2, 3, 8, 12, 14, 15 - I etap

diagnostyki

Choroba Fabry’ego Analiza sekwencji eksonów 5 i 7 genu GLA

Badanie mutacji w eksonach: 1, 4-7, 9-11, 13, 16 - II etap

diagnostyki

typu V

Analiza sekwencji całego regionu kodujacego genu ARSB

typu VII (Choroba Sly) i inne typy

73.

74.

75.

76.

77.

78.

79.

Deficyt liazy

bursztynianowejIdentyfikacja najczęstszej mutacji R426H w genie ADSL

Trimetyloaminuria Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu FMO3

Otyłość dziedziczna

autosomalna, dominującaAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu MC4R

Choroba CanavanIdentyfikacja mutacji p.Tyr231*, p.Glu285Ala, p.Ala305Glu oraz innych

mutacji występujących w eksonach 5 i 6 genu ASPA

80. Zespół Retta Badanie najczęstszych mutacji genu MECP2 - I etap diagnostyki

Sekwencjonowanie genu MECP2 - II etap diagnostyki

Choroba Refsuma Analiza fragmentu regionu kodującego genu PHYH

Wrodzony przerost kory

nadnerczyAnaliza sekwencji całego regionu kodującego genu CYP21A2

Niewrażliwość na

hormony tarczycyAnaliza sekwencji eksonów 9-12 genu THRB

81. Zespół Angelmana

Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 - I etap

diagnostyki

Badanie mutacji w eksonach 7, 8, 9a, 9b, 10, 11, 12, 13, 14, 15 i 16 genu

UBE3A - II etap diagnostyki

82. Zespół Pradera-Willego

Test metylacji wraz z analizą delecji w regionie 15q11-q13 - I etap

diagnostyki

Badanie disomii jednorodzicielskiej (UPD) - II etap diagnostyki

Analiza mikrosatelitów chromosomu 15q

83.

84.

85.

Zespół Phelan-Mcdermid,

zespół Cri du Chat,

zespół DiGeorge'a, zespół

Langera-Giediona, zespół

Millera-Diekera, zespół

Rubinsteina-Taybi, zespół

Smith-Magenis, zespół

Sotosa, zespół WAGR,

zespół Williamsa, zespół

Wolfa-Hirschhorna

Test mikrodelecyjny MLPA: 1p36, 2p16, 3q29, 8q, 9q22.3, 10p15, 15q24,

17p, 17q21, 22q11, 22q13

Zespół Smitha-Lemliego-

Opitza

Identyfikacja mutacji p.Trp151*, p.Leu157Pro, p.Val326Leu, p.Arg352Trp,

c.964-1G>C (IVS8-1G>C), p.Arg446Gln oraz innych mutacji

występujących w eksonach 4,6 i 9 genu DHCR7

Zespół Lowe Analiza sekwencji eksonu 15 genu OCRL

Test telomerowy MLPA

86. Zespół Mowata-Wilsona

Identyfikacja najczęstszej mutacji p.Arg695X genu ZEB2 - I etap

diagnostyki

Analiza pozostałych fragmentów regionu kodującegogenu ZEB2 (8

eksonów) - II etap diagnostyki

87.Zespół łamliwego

chromosomu X

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w

genie FMR1

Badanie premutacji i mutacji dynamicznej z zastosowaniem hybrydyzacji

genomowej

Badanie przesiewowe z określeniem liczby powtórzeń (CGG) w genie

FMR1 (szczególnie zalecane dla osób płci żeńskiej)

88.Niepełnosprawność

intelektualna

Test mikrodelecyjny MLPA

89.

91.

93.

96.

Autyzm Badanie trzech regionów chromosomowych: 15q11-15q13; 16p11, gen

SHANK3 w regionie 22q13 - test MLPA

90. Choroba Krabbego

Badanie rozległej delecji IVS10del30kb genu GALC - I etap diagnostyki

Badanie eksonów 1-9 genu GALC - II etap diagnostyki

Badanie eksonów 10-18 genu GALC - III etap diagnostyki

Choroby związane z

PLP1 (choroba

Pelizaeusa-Merzbachera,

spastyczna paraplegia

typu 2)

Analiza genu PLP1

94.

Rodzinna spastyczna

paraplegia, postać

recesywna o późnym

początku

Analiza wybranych fragmentów genu SPG7 - I etap diagnostyki

Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - II etap diagnostyki

Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - III etap

diagnostyki

Choroba Niemanna-Picka

typ A i BBadanie regionu kodującego genu SMPD1

92.Choroba Niemanna-Picka

typ C

Analiza mutacji w 25 eksonach genu NPC1 - I etap diagnostyki

Analiza mutacji w 5 eksonach genu NPC2 - II etap diagnostyki

95.

Rodzinna spastyczna

paraplegia, postać

recesywna z

niepełnosprawnością

intelektualną i

niskorosłością

Analiza kolejnych wybranych fragmentów genu SPG7 - I etap diagnostyki

Analiza wybranych fragmentów genów SPG20 i SPG21 - II etap

diagnostyki

Drżenie samoistne Badanie mutacji S9G w genie DRD3

99.

98.Dystonia Segawy, DOPA-

wrażliwa

Analiza eksonów 1, 4, 5, 6 genu CGH1 - I etap diagnostyki

Analiza eksonów 2 i 3 genu CGH1 - II etap diagnostyki

Zespół Pitt-Hopkins Analiza wybranych regionów genu TCF4

100.Dystrofia mięśniowa

Duchenne’a i Beckera

1 - badanie

chorego

Wykrywanie rozległych rearanżcji (duplikacji i delecji)

metodą MLPA - I etap diagnostyki

97. Dystonia torsyjna typu 1Analiza sekwencji kodującej eksonu 5 genu DYT1 oraz określenie

obecności mutacji c.907_909delGAG w tym genie

Analiza molekularna genu DMD - poszukiwanie

mutacji punktowych, małych delecji i insercji - II etap

diagnostyki

2 - badanie w

kierunku

nosicielstwa

Badanie nosicielstwa mutacji u kobiety z rodziny

dotkniętej dystrofią mięśniową Duchenne'a/Beckera

(metodą MLPA, analizą sprzężeń)

101.

Dystrofia mięśniowa

obręczowo-kończynowa

typ 1A (LGMD1A)

Badanie najczęstszych mutacji w genie TTID

102.

Dystrofia mięśniowa

obręczowo-kończynowa

typ 2A (LGMD2A)

Badanie mutacji c.550delA i R490Q w genie CAPN3

103.Dystrofia twarzowo-

łopatkowo-ramiennaRearanżacja w regionie subtelomerowym 4q35

104. Dystrofia miotoniczna typ I Analiza sekwencji kodującej genu DMPK

Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1

Badanie delecji eksonu 7 genu SMN1

106.

107.

109.

110.

111.

112.

113.

115.

Choroba Charcot-Marie-

Tooth CMT1ABadanie mutacji genu PMP22

Wrodzona neuropatia

czuciowo-ruchowa

Identyfikacja najczęstszych mutacji p.Lys141Asn i p.Lys141Glu oraz

innych mutacji występujących w eksonie 2 genu HSPB8

DRPLA (zanik czerwienno-

zębaty)Analiza sekwencji kodującej genu DRPLA

105. Rdzeniowy zanik mięśni

1 - badanie

chorego

2 - badanie w

kierunku

nosicielstwa

Opuszkowo-rdzeniowy

zanik mięśni (choroba

Kennedy’ego)

Analiza sekwencji kodującej genu AR

114.

Neuropatia Lebera, zanik

nerwów wzrokowych

(LHON)

Analiza 1

lub 2

wybranych

mutacji

mtDNA

3460GA

11778GA

14484TC

Choroba Huntingtona Poszukiwanie ekspansji trójnukleotydu CAG w genie IT15 (HHT)

Stwardnienie zanikowe

boczne (SLA)Analiza regionu kodującego genu SOD1

Zespół Kearnsa-Sayre'a

(KSS), postępująca

oftalmoplegia zewnętrzna

Badanie typowej delecji mtDNA techniką MLPA

NARP - neurogenna

miopatia mitochondrialna

z ataksją i zwyrodnieniem

barwnikowym siatkówki

Analiza mutacji T8993G w obrębie mtDNA

116.

117.

119.

118.Kardiomiopatia

przerostowa

Badanie 132 najczęstszych mutacji w genie MYH7 (eksony od 13 do 24) -

I etap diagnostyki

Badanie najczęstszych mutacji w genie MYBPC3 - II etap diagnostyki

Badanie najczęstszych mutacji w genie TNNT2 (eksony 8, 9, 10, 11, 12,

13, 14, 15) - III etap diagnostyki

Badanie najczęstszych mutacji w genie LMNA (eksony 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9,

10) - IV etap diagnostyki

Zespół MERRF -

mitochondrialna

padaczka miokloniczna

Analiza dwóch mutacji: A8344G oraz T8356C w obrębie mtDNA

Zespół MELAS - miopatia

mitochondrialna,

encefalopatia, kwasica

mleczanowa

Analiza trzech mutacji: A3243G, T3271C oraz A3251G w obrębie mtDNA

Predyspozycja do zawału

sercaBadanie mutacji R952Q w genie LRP8 oraz wariantu CYP1A2*1F

120.Tętniaki i rozwarstwienia

aorty TAAD

Badanie mutacji R179H, R258H, R258C w genie ACTA2 (MYMY5, AAT6)

- I etap diagnostyki

Badanie regionu kodującego genu ACTA2 - II etap diagnostyki

Badanie mutacji R460C i R460H w genie TGFBR2 - III etap diagnostyki

Badanie regionu kodujacego genu TGFBR2 - IV etap diagnostyki

Badanie wybranych regionów genu TGFBR1 - V etap diagnostyki

Badanie mutacji L1264P, L1275L i R712Q w genie MYH11 - VI etap

diagnostyki

124

121. JaskraBadanie mutacji w genie TIGR - I etap diagnostyki

Badanie mutacji w genie CYP1B1 - II etap diagnostyki

122.Zwyrodnienie plamki

związane z wiekiem

Identyfikacja mutacji p.Tyr402His oraz innych mutacji występujących w

eksonie 9 genu CFH - I etap diagnostyki

Identyfikacja wariantu p.Ala69Ser (rs10490924) w genie ARMS2 - II etap

diagnostyki

Identyfikacja 1779 mutacji genu CFTR (badanie wszystkich 27 eksonów

genu CFTR, oraz mutacji CFTRdele2,3, 3849+10kbC>T

MLPA - badanie rozległych rearanżcji (delecji i duplikacji) w genie CFTR

Uzupełnienie procedury - badanie dotychczas niebadanych eksonów

genu CFTR

Predyspozycja do rozwoju

chorób wątrobyIdentyfikacja mutacji Z w genie PI (AAT, SERPINA1)

123. MUKOWISCYDOZA

Badanie ponad 200 mutacji genu CFTR, w tym 9 najczęściej

występujących w populacji polskiej

Identyfikacja mutacji F508del i dele2,3(21kb) z możliwością wykrycia

około 80 innych mutacji w badanym regionie genu CFTR

Identyfikacja 644 mutacji genu CFTR, w tym 16 najczęściej

występujących w populacji polskiej

126.

128.

127.Przedwczesne wygasanie

czynności jajników

Badanie przesiewowe w celu wykrycia ekspansji powtórzeń (CGG)n w

genie FMR1 - I etap diagnostyki

Badanie mutacji i premutacji w genie FMR1 - II etap diagnostyki

Celiakia Identyfikacja haplotypów HLA-DQ2

125. Niepłodność męska

Badanie 290 mutacji genu CFTR, w tym 8 najczęściej identyfikowanych w

niepłodności męskiej (F508del, R117H, CFTRdele2,3, G551D, G542X,

R553X, IVS8-T + (TG)n, D1152H) - I etap diagnostyki

Analiza mikrodelecji regionu AZF chromosomu Y (analiza 6 loci) - II etap

diagnostyki

Analiza receptora androgenowego - III etap diagnostyki

Zespół niewrażliwości na

androgeny

Analiza sekwencji całego regionu kodującego genu AR z jednoczesną

identyfikacją płci genetycznej

129. Choroba Wilsona

Badanie mutacji H1069Q w genie ATP7B (najczęstsza mutacja w

chorobie Wilsona) z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - I etap

diagnostyki

Badanie mutacji 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie ATP7B z

możliwością wykrycia mutacji rzadkich - II etap diagnostyki

Badanie mutacji H1069Q, 2299insC, G710S, 3400delC, R969Q w genie

ATP7B z możliwością wykrycia mutacji rzadkich - etap I i II diagnostyki

Badanie mutacji R778L, G710S, H714Q, W779X i 2299insC w genie

ATP7B - badanie mutacji częstych w populacji azjatyckiej z możliwością

wykrycia mutacji rzadkich - III etap diagnostyki

Badanie mutacji w eksonach 6, 7, 9, 10, 11 genu ATP7B - IV etap

diagnostyki

131.

134.

130. Deficyt alfa1-antytrypsyny

Analiza mutacji typu S i Z w genie AAT (inna nazwa genu: PI, SERPINA1)

- I etap diagnostyki

Analiza mutacji w eksonach 2 i 4 genu AAT - II etap diagnostyki

Analiza mutacji w regionie kodującym genu AAT (badanie eksonów 2, 3,

4 i 5) - III etap diagnostyki

Nietolerancja laktozy typu

dorosłegoBadanie polimorfizmu 13910C>T w genie LCT

132.Zapalenie trzustki (ostre i

przewlekłe)

Badanie 12 najczęstszych mutacji (m. in. R122H, R122C, A16V, N29I) w

genie PRSS1 z możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Badanie najczęstszych mutacji w genach PRSS1, SPINK1 i CFTR

(badanie 12 najczęstszych mutacji genu PRSS1, badanie mutacji N34S w

genie SPINK1 oraz badanie mutacji F508del, dele2,3(21kb) IVS8-T+(TG)

oraz mutacji w eksonach 10 i 11 w genie CFTR

Badanie mutacji w genie CTRC (np. R254W, 738_761del24, W55X)

Badanie mutacji w całym regionie kodującym genu SPINK1

Badanie mutacji w eksonach 1, 2 i 4 genu SPINK1 - diagnostyka

uzupełniająca

133.Hyperbilirubinemia -

zespół Gilberta

Badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1 - I etap

diagnostyki

Analiza sekwencji kodującej całego genu UGT1A1 - II etap diagnostyki

Hyperbilirubinemia –

zespół Crigler-Najjara,

diagnostyka

uzupełniająca w zespole

Gilberta

Badanie regionu kodujacego genu UGT1A1 - diagnostyka uzupełniająca

135.

136.

137.

140.

141.

142.

Wrodzona biegunka

sodowaAnaliza wybranych regionów genu SPINT2

Choroba Leśniowskiego-

Crohna Badanie mutacji R702W, G908R, 1000fs genu NOD2 (CARD15)

Choroba Cohena Badanie sekwencji kodujacej genu COH1

138.Rodzinna gorączka

śródziemnomorska

Badanie eksonu 10 genu MEFV - I etap diagnostyki

Badanie eksonów 2 i 3 genu MEFV - II etap diagnostyki

Badanie eksonów 1, 4, 5, 6, 7, 8, 9 genu MEFV - III etap diagnostyki

139.

Klopidogrel - ocena

aktywności cytochromu

CYP2C19

Identyfikacja wariantów metabolizmu cytochromu P450 2C19

Candersartan, Irbesartan,

Losartan, Warfaryna -

ocena aktywności

cytochromu CYP2C9

Identyfikacja wariantów CYP2C9*2, *3

Zespół Cloustona

(dysplazja ektodermalna)

Badanie najczęstszych mutacji p.G11R i p.A88V w genie GJB6 z

możliwością wykrycia mutacji rzadkich

Carvedilol, Metoprolol,

Propranolol i Timolol -

ocena aktywności

cytochromu CYP2D6

Identyfikacja wariantu CYP2D6*4

Atopowe zapalenie skóryBadanie mutacji R501X i c.2282del4 w genie FLG z możliwością wykrycia

mutacji rzadkich

Ichthyosis follicularis,

atrichia, photophobia

syndrome

Badanie regionu kodującego genu MBTPS2

144.

147.

148.

149.

143. Zespół Nethertona Badanie wybranych eksonów genu SPINK5 - I etap diagnostyki

Diagnostyka uzupełniająca - II etap diagnostyki

146. Zespół EEC

Analiza eksonów 13 i 14 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L)

Analiza eksonów 5 - 8 sekwencji kodującej genu TP63 (TP73L)

Analiza sekwencji kodującej całego genu TP63 (TP73L)

Hipofosfatazja Analiza wybranych regionów genu ALPL

Dysplazja ektodermalna

hypohydrotyczna,

sprzężona z X

Badanie najczęstszych mutacji w eksonach 2, 4, 6, 7 genu EDA

145.

Asphyxiating thoracic

dystrophy (zespół

Jeune'a)

Badanie wybranych regionów genu DHC2 - I etap diagnostyki

Badanie wybranych regionów genu DHC2 - II etap diagnostyki

Niedoczynność

przytarczyc, izolowana,

pierwotna

Analiza wybranych regionów genu AIRE

Oporność na zakażenie

wirusem HIV-1Oznaczenie tzw. genotypu CCR5

150. Niedosłuch

Badanie mutacji 35delG, 310del14, IVS1+1G>A oraz mutacji rzadkich w

części kodującej genu GJB2 - I etap diagnostyki

Badanie najczęstszych mutacji genu GJB6 (uzupełnienie diagnostyki

molekularnej genu GJB2) - II etap diagnostyki

Niedosłuch (DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie

recesywnie - analiza mutacji 35delG w genie GJB2 z możliwością

wykrycia mutacji rzadkich w części kodującej eksonu 2 genu GJB2 - III

etap diagnostyki

Niedosłuch ((DFNB1) - nonsyndromiczny, dziedziczony autosomalnie

recesywnie - analiza mutacji 310dell4, IVSl+l>Aoraz mutacji rzadkich w

części kodującej genu GJB2 - IV etap diagnostyki

151.

154. Rodzinna hipertermia złośliwa

153. Zespół Li-FraumeniAnaliza mutacji w eksonach 5-8 genu TP53 - I etap diagnostyki

Analiza mutacji w eksonach 2-4 i 9-11 genu TP53 - II etap diagnostyki

Zespół Ushera Analiza 429 mutacji w 8 genach, z użyciem technologii mikromacierzy

152. Zespół Marfana

Analiza eksonów 28 i 29 sekwencji kodującej genu FBN1

Analiza całejsekwencji kodującej genu FBN1

Załącznik nr 2d

ZAŁĄCZNIK CENOWY