1

Zaliczenie z patofizjologii (15.02.2008) Zagadnienia + odpowiedzi 1. Wyjaśnij jakie znasz typy skaz krwotocznych oraz podaj ich krótką charakterystykę.

Typy skaz krwotocznych: a) naczyniowe

dotyczą naczyń krwionośnych przyczyna: wrodzone lub nabyte zaburzenia budowy i funkcji naczyń krwionośnych,

wynikające z ich zwiększonej przepuszczalności i łamliwości → prowadzą do krwawień lub zakrzepów

objawy kliniczne: wybroczyny oraz wylewy podskórne i do narządów wewnętrznych choroby:

o skazy naczyniowe wrodzone: zespół Marfana (wrodzony brak syntezy kolagenu) – ryzyko tętniaków

aorty zespół Rendu-Oslera – rozszerzenie małych naczyń krwionośnych na

wargach, języku, koniuszkach palców i innych częściach ciała → skłonność do krwawień

o skazy naczyniowe nabyte: zespół Schönleina – Henocha - alergiczne zapalenie naczyń obserwowane

przede wszystkim u dzieci w wieku przedszkolnym; pojawiają się wybroczyny i wysypka na nogach oraz pośladkach, obrzęki stawów, bóle brzucha, krwiomocz; w większości – samoistne wyleczenie

szkorbut (niedobór witaminy C biorącej udział w syntezie kolagenu) b) osoczowe

dotyczą osoczowych czynników krzepnięcia przyczyna: niedobór poszczególnych czynników, biorących udział w procesie

osoczowego krzepnięcia krwi objawy kliniczne:

hemofilia typu A: samoistne wylewy podskórne, domięśniowe, wewnątrzczaszkowe i odstawowe; uporczywe krwawienia zewnętrzne po doznanym urazie, które poza swą obfitością, cechują się także częstymi nawrotami (np. po ekstrakcji zęba) choroba von Willebranda: wybroczyny, niewielkie krwiaki oraz krwawienia w obrębie skóry i błon śluzowych; wylewy dostawowe występują bardzo rzadko lub wcale

choroby: o skazy osoczowe wrodzone

hemofilia typu A (czynnik VIII), B (IX) i C (XI) choroba von Willebranda - najczęstsza osoczowa skaza wrodzona, obraz

choroby jest kombinacją objawów spotykanych w hemofilii (krwawienie do mięśni, stawów, podbiegnięcia krwawe) i symptomów charakterystycznych dla skaz płytkowych (krwawienia z nosa i innych błon śluzowych, drobne wybroczyny). Przedłużony jest zarówno czas krwawienia (upośledzona funkcja płytek krwi), jak i czas krzepnięcia

o skazy osoczowe nabyte niedobór osoczowych czynników krzepnięcia choroby wątroby niedobór witaminy K leki antagoniści witaminy K (dikumarol) zespół wykrzepiania wewnątrzkomórkowego (DIC) - przedwczesne

zużycie czynników krzepnięcia, np. w przebiegu zabiegów chirurgicznych, wypadków komunikacyjnych lub patologii ciąży (przedwczesne odklejenie łożyska)

2

c) płytkowe przyczyna: zaburzenia ilościowe lub jakościowe płytek krwi

o TROMBOCYTOPENIE (małopłytkowości) – zaburzenia liczby płytek. małopłytkowość samoistna – przyczyny identyczne jak niedokrwistości

aplastycznej zaburzenie czynności megakariocytów wyparcie megakariocytów przez komórki nowotworowe

o TROMBOCYTOPATIE – zaburzenia czynności płytek trombastenia Glanzmanna (brak wiązania fibrynogenu i jonów Ca z błona

płytek krwi) objawy: drobne wybroczyny na skórze i błonach śluzowych oraz samoistne

krwawienia powierzchniowe i do narządów wewnętrznych 2. Opisz niedokrwistość z niedoboru żelaza, przyczyny, następstwa ustrojowe.

Opis niedokrwistości: niedokrwistość niedobarliwa (hipochromiczna) - niedokrwistość sideropeniczna. Występuje najczęściej u niemowląt między 6-18 miesiącem życia. Dochodzi do upośledzenia syntezy hemu, a tym samym hemoglobiny, obniża się jej masa i stężenie w krwince czerwonej. Zmniejszają się rozmiary krwinek, stężenie żelaza w osoczu jest niskie. Przyczyny:

a) bezpośrednia: upośledzona synteza hemoglobiny, wywołana rzeczywistym niedoborem żelaza lub jego nieprawidłowym wykorzystaniem

b) krwotoki urazy nadmierne miesiączki krwawienie z wrzodu żołądka lub dwunastnicy pęknięcie żylaka przełyku lub odbytu

c) choroby przewodu pokarmowego zespoły złego wchłaniania usunięcie części jelit lub żołądka zmiany pH żołądka

d) zwiększone zapotrzebowanie na żelazo okres ciąży i karmienia okres dojrzewania

e) zła dieta - wegetariańska Następstwa ustrojowe: bladość skóry śluzówek i spojówek, sucha skóra, łamliwość włosów i paznokci, szorstkość skóry , spaczony, wybiórczy apetyt, pieczenie w jamie ustnej i przełyku, zajady w kącikach ust, osłabienie

3. Opisz niedokrwistość megaloblastyczną, przyczyny, następstwa ustrojowe.

Opis niedokrwistości: jest to niedobór witaminy B12 i/lub kwasu foliowego. Obniżone stężenie hemoglobiny, wzrost stężenia bilirubiny, zmniejsza się zawartość granulocytów i trombocytów. Występuje wtedy gdy erytrocyty są większe niż prawidłowe. Przyczyny:

nadmierne zapotrzebowanie na kwas foliowy w okresie ciąży, laktacji, wzrostu, brak czynnika Castle’a – uszkodzone komórki okładzinowe w żołądku nie wchłaniają wit.

B12 → obniżone wydzielanie kwasu solnego braki w pożywieniu, wegetarianizm stosowanie leków zmniejszających wchłanianie,

3

zaburzenia wchłaniania w chorobie trzewnej i w chorobach złego wchłaniania, zapalenie jelita cienkiego obecność bruzdogłowca szerokiego (tasiemiec) [wit. B12] nadmierne gotowanie potraw [kwas foliowy]

Następstwa ustrojowe: choroba Addisona-Biermera, zaburzenia czucia powierzchownego i głębokiego, osłabienie, piekący, czerwony język, objawy neurologiczne, zapalenie błony śluzowej żołądka

4. Opisz niedokrwistość aplastyczną, przyczyny, następstwa ustrojowe.

Opis niedokrwistości: Jest to ogól niedoborów wynikających z upośledzonego tworzenia erytrocytów. Występuje obniżenie ilości krwinek czerwonych, granulocytów, płytek krwi i hemoglobiny we krwi. Przyczyny:

promieniowanie jonizujące, związki chemiczne (rozpuszczalniki organiczne) zakażenia wirusami WZW, salmonella stosowanie toksycznych leków

o mechanizm zależny od dawki (np. leki nowotworowe) – są odwracalne po odstawieniu leku

o mechanizm idiosynkratyczny (nadwrażliwość na leki) uwarunkowania genetyczne (zespół Falconiego) choroby autoimmunologiczne (np. grasiczak) jady bakteryjne, substancje chemiczne aplazja samoistna (np. mutacja komórki macierzystej, niedobór czynników humoralnych

pobudzających erytropoezę) Następstwa ustrojowe:

wybroczyny, sińce, bladość, łatwe męczenie się krwawienia z nosa, krwotoki, czasami stany zapalne jamy ustnej lub migdałków, podatność na infekcje

5. Opisz niedokrwistość hemolityczną, przyczyny, następstwa ustrojowe.

Opis niedokrwistości: występuje obniżone stężenie hemoglobiny. Spowodowana jest skróceniem czasu życia erytrocytów do 15 dni, co powoduje zmniejszenie ich ilości we krwi. Prawidłowo erytrocyt żyje 100-120 dni Przyczyny:

wrodzone (wewnątrzkrwinkowe) o enzymopatie (niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej) – niszczenie

krwinek na skutek stresu oksydacyjnego o wrodzona sferocytoza - zaburzenie struktury białek cytoszkieletu komórki,

odpowiedzialnych za utrzymanie dwuwklęsłego kształtu krwinek o hemoglobinopatie - obecność niewłaściwego aminokwasu w łańcuchu hemoglobiny

ze wzmożona syntezą innych łańcuchów o nocna napadowa hemoglobinuria – niszczenie krwinek w nocy, na skutek wzrostu

wrażliwości błony komórkowej na dopełniacz

4

nabyte (pozakrwinkowe) o mechaniczne o hemoliza marszowa o hemoliza sercowopochodna (sztuczne zastawki) o hemoliza mikroangiopatyczna (miażdżyca) o choroby autoimmunologiczne o infekcje (malaria) o oparzenia

Następstwa ustrojowe: o bladość, o duszność, o osłabienie, o żółtaczka, o powiększenie śledziony o kamica żółciowa

6. Opisz i scharakteryzuj następstwa ostrej utraty krwi.

Następstwa ostrej utraty krwi: a) miejscowe, zależne od miejsca:

punkcikowaty w rdzeniu, w korze nadnerczy w worku osierdziowym = nagły zgon ognisko krwotoczne w narządzie krwiak - w jamach ciała, narządach rurowych podbiegnięcie krwawe - w tkankach

b) ogólnoustrojowe niedokrwistość: szybka utrata 0,5 l do 1,0 l wstrząs

7. Przyczyny, patomechanizm, następstwa ustrojowe ostrej niewydolności nerek.

Jest to choroba, w której dochodzi do nagłego zaburzenia oddawania moczu, prowadzącego do niedostatecznego wydalania w nim z ustroju produktów przemiany materii. Jest potencjalnie odwracalnym stanem nagłego pogorszenia czynności wydalniczej nerek. Przyczyny:

przednerkowe o spadek objętości krwi krążącej poprzez odwodnienie lub krwotok, o zaburzenia sercowo - naczyniowe, o zaburzenia krążenia wewnątrznerkowego

nerkowe o choroby nerek o zapalenie nerek, uszkodzenie naczyń nerkowych, o procesy niezapalne (tzw. ostra niezapalna niewydolność nerek) o zatrucia (antybiotyki, sole rtęci, grzyby) o alergie na lek, o niedotlenienie nerek, o hemoliza wewnątrznaczyniowa

pozanerkowe o mechaniczne zaczopowanie dróg moczowych (np. solami wapnia kwasy

moczowego, skrzepami krwi), o zaciśnięcie światła dróg moczowych wskutek ucisku z zewnątrz lub obrzęku błony

śluzowej moczowodów, o nowotwory

5

Patomechanizm: I okres: wstępny – działanie czynnika uszkadzającego II okres: skąpomoczu (oliguria / anuria) – powikłania, np. przewodnienie (niewydolność lewej

komory), mocznica, kwasica metaboliczna III okres: wielomoczu (poliurii) – utrata wody, sodu i potasu IV okres: normalizacja funkcji wydzielniczych Następstwa ustrojowe:

diureza – zmniejszona ilość moczu (oliguria) układ nerwowy – apatyczność, senność lub okresowe pobudzenia, halucynacje, zaburzenia

pamięci, dezorientacja, nieleczone przypadki – śpiączka układ pokarmowy – zmniejszone łaknienie, zwiększone pragnienie, nudności, wymioty,

niekiedy bóle brzucha i biegunki, nadżerki i pleśniawki w jamie ustnej, zapach amoniaku z ust

oddech kwasiczy wysala się mocznik w formie białego „szronu” na skórze odwodnienie lub przewodnienie, wzrost stężenie mocznika we krwi, kwasu moczowego, fosforanów, kreatyniny,

zmniejszona ilość wodorowęglanów i wapnia, zwapnienie tkanek miękkich, zatrzymanie akcji serca, niedokrwistość

8. Przyczyny, patomechanizm, następstwa ustrojowe przewlekłej niewydolności nerek.

Stan nieodwracalnego uszkodzenia kłębuszków nerkowych. Przyczyny:

czynniki nerkowe: o nefropatie (kłębuszkowe zapalenie nerek, nefropatia cukrzycowa)

czynniki pozanerkowe: o zaburzenia wodno-elektrolitowe, o krwotoki, o niewydolność krążenia

Patomechanizm: I okres: utajony

czynność nerek jest nieznacznie upośledzona, ale nadal w zupełności wystarcza do utrzymania prawidłowej homeostazy,

redukcja miąższu do 50%, może pojawić się nadciśnienie tętnicze, przesączenie kłębuszkowe zmniejsza się

II okres: wyrównany ponad połowa miąższu zniszczona, występuje wielomocz, wzmożone pragnienie, nadciśnienie tętnice, czasem niedokrwistość

III okres: niewyrównanej retencji jawna niewydolność nerek redukcja miąższu powyżej 25%, neuropatia, mocznica przewlekła

IV okres: schyłkowy redukcja miąższu poniżej 25% kończy się śmiercią w razie nie rozpoczęcia dializoterapii lub przeszczepu nerek

Następstwa ustrojowe: zaburzenia przemiany białek i innych związków azotowych, zaburzenia przemiany węglowodanowej, zaburzenia przemiany tłuszczowej, zaburzenia gospodarki wodnej – wielomocz, skąpomocz, obrzęki, odwodnienie

6

zaburzenia gospodarki elektrolitowej – sodowej, potasowej, magnezowej, wapniowo-fosforanowej,

zaburzenia gospodarki kwasowo-zasadowej – kwasica metaboliczna, zaburzenia hormonalne, nadciśnienie, niedokrwistość (niedobór erytropoetyny nerkowej) zaburzenia odporności, zaburzenia neurologiczne, skaza krwotoczna (zaburzenia krzepnięcia)

9. Opisz patomechanizm zespołu nerczycowego, podaj przyczyny, następstwa ustrojowe.

Jest to zespół objawów wywołanych białkomoczem przekraczającym możliwości kompensacyjne ustroju. Patomechanizm: Nieprawidłowa przepuszczalność błony sączącej kłębuszków nerkowych powoduje zwiększone przesączanie białek krwi do przestrzeni Bowmana. Jest to spowodowane utratą bądź blokowaniem ujemnego ładunku błony, a tym samym zwiększa się przepuszczalność błony podstawnej. To z kolei, łącznie z ograniczoną zdolnością cewek do zwrotnego wchłaniania przesączonego białka, jest przyczyną białkomoczu wiodącego do hipoproteinemii. Przyczyny:

nowotwory, choroby utrudniające odpływ krwi żylnej z nerek, np. niewydolność krążenia, zakrzepy

żył nerkowych, zatrucia metalami ciężkimi, nadwrażliwość na leki i alergenty, np. jady pszczoły, osy, pyłki, choroby zakaźne, np. kiła, dur, gruźlica, choroby genetycznie uwarunkowane, np. wrodzony zespół nerczycowy. glomerulopatie pierwotne lub wtórne (o podłożu immunologicznym lub tzw. choroby

trzewne) Następstwa ustrojowe:

białkomocz, obrzęki, przesięki w jamie opłucnowej i otrzewnowej, ogólne osłabienie, spadek odporności, przełomy brzuszne, silne bóle głowy, niepokój, depresja, bladość skóry, suchość, łuszczenie, niedokrwistość, zmiany radiologiczne kości

10. Białkomocz, przyczyny, następstwa ustrojowe.

Białkomocz – wydalanie białka z moczem w ilości większej niż 0,3 mg / l wybiórczy (selektywny) – jeśli w moczu pojawiają się głównie albuminy, nieselektywny – jeśli w białku pojawiają się głównie globuliny

podział ze względu na lokalizację: przednerkowy – przesączanie białek w kłębuszkach przekracza możliwości ich

wchłaniania w kanalikach, kłębuszkowy – na skutek uszkodzenia kłębuszków nerkowych, cewkowy – na skutek uszkodzenia cewek nerkowych, zanerkowy – w przypadku procesu zapalnego miedniczek nerkowych, moczowodów,

pęcherza moczowego

7

Przyczyny: zapalenie kłębuszków nerkowych, uszkodzenie kanalików nerkowych, uszkodzenie błony filtracyjnej, w następstwie ciężkiej pracy fizycznej, w przebiegu gorączki, oziębienie okolicy nerek, zastój wewnątrznerkowy powodujący niedotlenienie miąższu nerki

Następstwa ustrojowe: dysproteinemia – utrata poszczególnych białek, np.

o albuminy - obrzęki o transferyna – zaburzenie transportu żelaza (skłonność do niedokrwistości z

niedoboru żelaza) o immunoglobuliny – zwiększenie podatności na zakażenie

zespół nerczycowy zwiększone ryzyko chorób układu krwionośnego (w tym zawał serca)

11. Cukrzyca – definicja.

Przewlekła choroba metaboliczna, o heterogennym charakterze; charakteryzuje się przewlekłą hiperglikemią i nieprawidłową przemianą węglowodanów, tłuszczów i białek.

12. Cukrzyca typu I – definicja, przyczyny.

Cukrzyca typu I: a) choroba autoimmunologiczna (przeciwko swoim strukturom) b) 10% wszystkich przypadków cukrzycy c) najczęściej rozpoznawana u dzieci i osób młodych d) bezwzględna (całkowita) życiowa i terapeutyczna insulinozależność e) brak insuliny na skutek zniszczenia komórek β wysp Langerhansa trzustki

Przyczyny: uszkodzenie komórek β czynniki genetyczne zakażenia wirusowe

o wrodzona różyczka o świnka o CMV o Coxackie B4 i B5 (mimikra antygenowa)

dieta stosowana w żywieniu niemowląt o częstość zachorowań koreluje dodatnio ze skróceniem naturalnego karmienia o przeciwciała przeciwko białkom krowim

13. Cukrzyca typu II – definicja, przyczyny.

Cukrzyca typu II: a) najczęstsza postać cukrzycy b) zaburzenia działania i wydzielania insuliny c) występuje insulinooporność d) wydzielanie stopniowo spada niszcząc nadmiernie obciążone komórki β e) najczęściej u osób starszych, z otyłością lub innymi zaburzeniami metabolicznymi

Przyczyny: otyłość stany zapalne i nowotworowe trzustki marskość wątroby związki chemiczne

8

14. Kryteria diagnostyczne rozpoznania cukrzycy, IGT, IFG. Kryteria diagnostyczne rozpoznania cukrzycy:

objawy cukrzycy oraz przygodna glikemia ≥ 200 mg/dl. FPG ≥ 126 mg/dl (test obciążenia glukozą) glikemia > 200 mg/dl w 2. godzinie

IGT (impaired glucose tolerance) - nieprawidłowa tolerancja glukozy w 2. godzinie OGTT (test diagnostyczny z obciążeniem 75 g glukozy) wynosi 140-199 mg/dl IFG (impaired fasting glucose) - nieprawidłowa glikemia na czczo wynosi 110-125 mg/dl

15. Powikłania cukrzycy.

a) ostre śpiączka cukrzycowa

o hipersmolarna (u osób typu II) o hiperglikemiczna / ketonowa (w typie I)

hipoglikemia b) przewlekłe

makroangiopatia (duże naczynia) o choroba wieńcowa o miażdżyca naczyń obwodowych o choroba naczyń mózgowych i udar niedokrwienny mózgu

mikroangiopatia o retinopatia – uszkodzenie naczyń w siatkówce oka o neuropatia – zaburzenia mikrokrążenia nerwów; zaburzenia odczuwania bólu,

temperatury → stopa cukrzycowa

o nefropatia – uszkodzenie naczyń nerkowych 16. Powikłania przewlekłe cukrzycy – czynniki patogenetyczne.

a) hiperglikemia niekorzystny wpływ na tkanki insulinoniezależne, naczynia, siatkówkę, krwinki

b) aktywacja szlaku poliolowego ↑ sorbitolu → uszkodzenia komórek ↑ reduktazy aldolazy, dehydrogenazy sorbitolu

c) glikacja białek enzymatycznych nieenzymatycznych

o odwracalna glikacja zasad Schiffa o nieodwracalna glikacja – zmiany strukturalne białek

d) mioinozytol powstaje z glukozy, prekursor polifosfoinozytydów (w neuronach) cykliczny alkohol neuropatie

e) czynniki hormonalne ↑ GH,IGF1,IGF2 → ↑ proliferacji śródbłonków naczyń makro i mikroangiopatie

f) wtórne zaburzenia hipoksja tkankowa ( niedobór 2,3 dwufosfoglicerynianu w erytrocytach ) ↑ adhezji i agregacji płytek, ↑ poziomu fibrynogenu, czynników krzepnięcia

g) zaburzenia lipidowe ↑ TG,fosfolipidów,LDL,CH nadmiar insuliny – lipogeneza w ścianie naczyń

9

17. Hipoglikemia – triada Whipple’a, przyczyny, podział. Hipoglikemia - stężenie glukozy w surowicy < 2,2 mmol/l Triada Whipple’a:

glikemia < 2,5 mmol/l objawy hipoglikemii ustąpienie objawów po podaniu glukozy

Przyczyny hipoglikemii + podział: a) Hipoglikemia na czczo:

insulinoma (guz insulinowy), guzy pozatrzustkowe (np. rak wątroby) niewydolność wątroby (upośledzenie glukoneogenezy) mocznica (niedobór substratów dla glukoneogenezy) glikogenozy – genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne, prowadzące do

nieprawidłowego magazynowania glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach tubulopatia powodująca glukozurię nerkową (cukromocz)

b) Hipoglikemia reaktywna (poposiłkowa): wczesny okres cukrzycy zaburzenia opróżniania żołądkowego w następstwie neuropatii zespół poresekcyjny (po resekcji żołądka) rzadkie defekty genetyczne (np. nadwrażliwość na leucynę, nietolerancja fruktozy)

c) Hipoglikemia egzogenna:

przedawkowanie insuliny lub pochodnych sulfonylomocznika (bezwzględne lub względne)

nadużycie alkoholu zwł. na czczo (hamuje glukoneogenezę) interakcja leków przeciwcukrzycowych z innymi lekami

18. Nadczynność tarczycy – przyczyny.

Nadmierne wytwarzanie hormonów tarczycy. Przyczyny:

gruczolak przedniego płata przysadki – hipersekrecja TSH choroba Gravesa-Basedowa (nadczynność tarczycy) – o podłożu autoimmunologicznym

(przeciwciała IgG przeciw receptorom TSH w tarczycy); wzrost poziomu T3, T4; TSH ulega obniżeniu. Objawy: nasilenie przemiany materii, oftalmopatia, nerwowość, nadpobudliwość, wole, obrzęk przedgoleniowy

choroba Plummera – gruczolak tarczycy produkujący T3 i T4; poziom TSH ulega znacznemu obniżeniu

zapalenie tarczycy – niekontrolowane uwalnianie zgromadzonych T3 i T4; poziom TSH maleje

przełom tarczycowy 19. Niedoczynność tarczycy – przyczyny.

Niedobór hormonów tarczycy. Przyczyny:

defekty wrodzone defekty nabyte:

o zniszczenie miąższu w przebiegu procesu zapalnego o przeciwciała przeciw receptorowi TSH o niedobór (wole niedoczynne) bądź nadmiar jodu (z. Wolff-Chaikoffa) o leki hamujące syntezę hormonów tarczycy (sole litu)

choroba Hashimoto (przewlekłe limfocytowe zapalenie gruczołu tarczowego,) - najczęstszy rodzaj zapalenia tarczycy i najczęstsza przyczyna pierwotnej niedoczynności gruczołu tarczowego. Choroba o podłożu autoimmunologicznym: przeciwciała anty-TPO-Ab, skierowane przeciwko peroksydazie (TPO), przeciwciała antytyreoglobulinowe

10

20. Przełom tarczycowy. Zagrażający życiu stan nadczynności tarczycy, w którym dochodzi do niewydolności szeregu narządów i układów: krążenia, przewodu pokarmowego, OUN i innych. Objawy:

gorączka: 38- 39ºC, tachykardia > 140/min., niewydolność serca, arytmia, nudności, wymioty, biegunka, potliwość, żółtaczka (z powodu uszkodzenia wątroby), OUN: pobudzenie, senność, śpiączka

Przyczyny: wycięcie gruczołu tarczycowego, hipoglikemia, stres, kwasica cukrzycowa, uraz, poród, przerwanie leczenia tyreostatykami, infekcje, podaż jodu, udar mózgowy

21. Zespół nadnerczowo płciowy – przyczyny i następstwa. wrodzony przerost nadnerczy związany z występowaniem bloków enzymatycznych na szlaku biosyntezy glikokortykoidów i mineralokortykoidów. Najczęściej niedobór enzymatyczny dotyczy 21-hydroksylazy. Przyczyny:

uwarunkowanie genetyczne – zmniejszenie syntezy kortyzolu i aldosteronu odpowiednio do defektu enzymatycznego,

nabyty w czasie życia pozapłodowego jako następstwo nowotworu nadnerczy wytwarzającego hormony androgenne,

Następstwa: muskulanizacja narządów płciowych i całego ciała, przedwczesne dojrzewanie płciowe, przyspieszenie wzrostu, wymioty, biegunki, odwodnienia, androgenizacja u kobiet

22. Zespół Conna – przyczyny i następstwa.

Inaczej pierwotny hiperaldosteronizm - zespół chorobowy wywołany zwiększonym wytwarzaniem aldosteronu z jednoczesnym zahamowaniem aktywności reninowej osocza. Przyczyny:

guz nadnercza – gruczolak, przerost kory nadnerczy defekt genetyczny (rzadko) - hiperaldosteronizm rodzinny

Następstwa: nadciśnienie tętnicze, wielomocz (poliuria), bóle mięśniowe, hipokaliemia (niedobór potasu), zmiany zapisu EKG, zaparcia.

11

23. Zespół i choroba Cushinga - przyczyny i następstwa. Zespół Cushinga - nadmierne wydzielanie glikokortykosteroidów przez korę nadnerczy, spowodowane z reguły obecnością czynnego hormonalnie guza wywodzącego się z warstwy pasmowatej kory nadnerczy. Choroba Cushinga - spowodowana nadmiernym wydzielaniem ACTH przez gruczolaka przysadki mózgowej lub ekotopową produkcją hormonu. Przyczyny:

długotrwałe stosowanie glikokortykosteroidów w przebiegu leczenia innych chorób, np. RZS (reumatoidalne zapalenie stawów), astma oskrzelowa,

guz przysadki wydzielający ACTH, gruczolak nadnercza, rak nadnercza, przerost nadnerczy

Następstwa: cienka skóra i jej zanik nadciśnienie tętnicze hipokaliemia i zasadowica metaboliczna otyłość hiperlipidemia koagulopatia upośledzona tolerancja glukozy i cukrzyca zespół metaboliczny osteoporoza zaburzenia psychiczne zaburzenia czynności innych gruczołów wydzielania wewnętrznego

24. Choroba Addisona - przyczyny i następstwa.

Inaczej cisawica. Przewlekła niedoczynność nadnerczy, spowodowana niedostatecznym wytwarzaniem hormonów w korze nadnerczy. Przyczyny:

zbyt niskie stężenie hormonów produkowanych w korze nadnerczy, prawdopodobnie jest to choroba autoimmunologiczna (zniszczenie kory nadnerczy na

drodze autoagresji), uszkodzenie nadnerczy na skutek gruźlicy, choroby nowotworowej, AIDS lub chorób

przysadki, przyjmowanie leków sterydowych

Następstwa: ogólne osłabienie i łatwe męczenie się, brunatne (cisawe) przebarwienie skóry, hiperpigmentacja <melasma supromenale> -

zgięcia dłoni, w miejscu blizn, błony sluzowe w jamie ustnej> napady hipoglikemii (niedociśnienie tętnicze, hipotonia ortostatyczna – niedociśnienie z

pozycji siedzącej na stojącą) nadkwaśność i brak soku żołądkowego

25. Opisz patomechanizmy powstawania nadciśnienia tętniczego.

Nadciśnienie tętnicze to utrwalone podwyższenie ciśnienia tętniczego powyżej normy (granicą normy jest 139 mm Hg dla ciśnienia tętniczego skurczowego ("górnego") oraz 89 mm Hg dla ciśnienia tętniczego rozkurczowego ("dolnego"). Wyróżnia się:

nadciśnienie pierwotne - czyli samoistne, oznacza nadciśnienie, którego przyczyna nie jest znana ,

nadciśnienie wtórne - albo objawowe, oznacza związek przyczynowy nadciśnienia z określoną jednostką chorobową, możliwą do klinicznego rozpoznania

12

Patomechanizm: a) nadciśnienie pierwotne:

przyczyna tej postaci nie jest znana, ważną rolę przypisuje się predyspozycji genetycznej do adaptacji tętnic na częste

pobudzenia, wzrasta opór naczyniowy i serce zmuszone jest do większej pracy. Znany jest fakt, że nadciśnienie pierwotne występuje częściej u potomstwa osób z podwyższonym ciśnieniem krwi, niż u potomstwa osób z ciśnieniem prawidłowym. Za rolą czynnika genetycznego przemawiają również obserwacje świadczące o tym, że u bliźniąt monozygotycznych nadciśnienie tętnicze ujawnia się w tym samym okresie życia, mimo że przebywają one w różnych warunkach środowiskowych,

rola sodu, wykazano, że w populacjach charakteryzujących się dużym spożyciem soli, nadciśnienie tętnicze występuje częściej niż w populacjach, w których zawartość soli w diecie jest mała. W warunkach doświadczalnych zwiększenie podaży sodu w pożywieniu sprzyja powstawaniu nadciśnienia,

przyczyną może być defekt nerek, które zatrzymują więcej sodu, co powoduje zwiększenie ilości krwi krążącej. Utrzymanie prawidłowego stężenia sodu wymaga większej perfuzji nerek, co jest przyczyną nadciśnienia.

b) nadciśnienie wtórne: choroby związane z nerkami choroby nadnerczy

o hiperaldosteronizm pierwotny wywołany gruczolakiem lub przerostem nadnerczy

o guz chromochłonny nadnerczy(także przyzwojaki) o zespół Cushinga

akromegalia choroby tarczycy (zwłaszcza nadczynność) nadczynność przytarczyc zespół rakowiaka choroby neurologiczne koarktacja aorty nadciśnienie wywołane ciążą zespół obturacyjnego bezdechu sennego ostry stres(oparzenia, abstynencja alkoholowa u osób uzależnionych, psychogenna

hiperwentylacja, hipoglikemia, okres okołooperacyjny) hiperwolemia leki - egzogenne hormony (estrogeny, kortykosteroidy, erytropoetyna,

sympatykomimetyki, cyklosporyna, takrolimus, inhibitory MAO) substancje toksyczne: amfetamina, kokaina, metale ciężkie

26. Przedstaw konsekwencje ogólnoustrojowe niewydolności prawo i lewokomorowej serca.

Niewydolność prawokomorowa Niewydolność lewokomorowa obrzęki kończyn dolnych, zastój żylny (wyraźnie widoczny; żyły

szyjne, żyły u podstawy języka) przekrwienie wątroby, nocne moczenie, białkomocz, przesięk zastoinowy, marskość sercowa (stwardnienie,

zanikowa wątroba) przewlekłe choroby uszkadzające

krążenie płucne (rozedma płuc, przewlekły nieżyt oskrzeli)

duszności wysiłkowe i spoczynkowe, sinica, częstoskurcz, obrzęk płuc, astma sercowa (kaszel nocny oraz

napadowe ortopnoe - duszność w pozycji leżącej, zmniejsza się w pozycji siedzącej),

utrudnienie oddychania zaburzenia czynności mózgu, zwłaszcza

u osób starszych

13

27. Scharakteryzuj patomechanizm powstawania zawału mięśnia sercowego oraz powikłania po zawale. Jest to choroba serca, w której powstaje obszar martwicy mięśnia sercowego w wyniku jego niedotlenienia. Patomechanizm: Zawał serca, czyli martwica fragmentu mięśnia serca spowodowana niedokrwieniem, może mieć różne przyczyny. Za przeszło 85% wszystkich zawałów odpowiada zamknięcie tętnicy wieńcowej przez skrzeplinę, która powstaje na skutek pęknięcia blaszki miażdżycowej i uwolnienie z niej substancji prowokujących krzepnięcie krwi. Zawał występuje zwykle w miejscu unaczynionym przez tętnicę wieńcową o stosunkowo niedużych zmianach miażdżycowych. "Młode" blaszki miażdżycowe są niestabilne i łatwiej pękają. Dlatego stosunkowo często zawał jest pierwszym objawem choroby wieńcowej. Małe zmiany miażdżycowe nie ograniczają istotnie przepływu krwi przez tętnicę i pacjent nie ma bólów wieńcowych. W momencie pęknięcia blaszki i powstania w tym miejscu zakrzepu występuje ostra niedrożność tętnicy wieńcowej, powodująca martwicę mięśnia serca, czyli zawał. Jeśli średnica naczynia zostaje zwężona powyżej 2/3-3/4 jego średnicy wówczas dokonuje się zawał mięśnia sercowego w obszarze zaopatrywanym przez dane naczynie, mięsień sercowy ulega niedokrwieniu, w krótkim czasie rozpoczyna się jego nieodwracalne uszkodzenie, które w przypadku nieprzywrócenia dopływu krwi prowadzi do powstania ogniska martwicy tego fragmentu mięśnia sercowego. Powikłania:

wczesne: o zgon w wyniku nagłego zatrzymania krążenia, o wstrząs kardiogenny, o ostra niewydolność krążenia z obrzękiem płuc, o zaburzenia rytmu serca i przewodnictwa, o uszkodzenie niedokrwienne mięśni brodawkowych, o pęknięcie ściany serca,

późne: o tętniak serca, o zapalenie nasierdzia, o zespół ramię-ręka, o zakrzepica, o przewlekła niewydolność serca

28. Opisz przyczyny niewydolności krążenia.

Przyczyny: pochodzenia sercowego

o uszkodzenie serca pierwotne (np. wskutek procesu zapalnego w mięśniu serca) wtórne, np.

▫ nadciśnienie – upośledza kurczliwość mięśnia sercowego, prowadzącego do niewydolności krążenia

▫ zawał serca – część mięśnia, która uległa martwicy, traci zdolność do kurczenia się i w konsekwencji dochodzi do osłabienia komory; jeśli zawał jest rozległy – dochodzi do niewydolności krążenia

▫ niewydolność wieńcowa o nadmierne obciążenie pracy serca (zwiększenie obciążenia wstępnego lub

następczego) o tachykardia lub bradykardia – zmniejszona pojemność minutowa serca o kardiomiopatia - powiększenie, przerost mięśnia sercowego lub sztywność jego

komór (np. toksyczne działanie alkoholu upośledza zdolność wytwarzania energii we włóknach kurczliwych)

o wady zastawkowe serca – zwężenie lub niedomykalność zastawek wywołuje odpowiednie przeciążenie ciśnieniowe (skurczowe) lub objętościowe (rozkurczowe)

14

komór; początkowo mechanizm wyrównawcze kompresują te zaburzenia utrzymujące prawidłowy rzut serca

pochodzenia obwodowego o zmniejszenie ilości krwi krążącej. np. w razie ubytku krwi (krwotoku), czy płynów

(odwodnienie) o zaburzenia regulacji napięcia ściany naczyń

29. Opisz jednostki chorobowe prowadzące do zaburzeń oddychania o charakterze obturacyjnym.

astma oskrzelowa – przewlekła choroba dróg oddechowych o podłożu alergicznym, charakteryzuje się skurczem oskrzeli i obrzękiem i naciekiem zapalnym błony śluzowej oskrzeli. Objawy: napady duszności spowodowane skurczem oskrzeli, świszczący oddech, kaszel, uczucie ciężaru w klatce piersiowej,

przewlekła obturacyjna choroba płuc – zespół chorobowy charakteryzujący się ograniczeniem przepływu powietrza przez drogi oddechowe. Ograniczenie to związane jest z nieprawidłową odpowiedzią zapalną ze strony układu oddechowego na szkodliwe pyły i substancje z jakimi chory ma do czynienia w ciągu swojego życia. Najczęstszą przyczyną jest dym tytoniowy i pyły przemysłowe, zanieczyszczenie środowiska, mała masa urodzeniowa, częste zakażenia układu oddechowego w dzieciństwie,

rozedma – zwiększenie objętości płuc dystalnie w stosunku do oskrzelików końcowych z jednoczesnym uszkodzeniem ścian pęcherzyków płucnych i tkanki śródmiąższowej płuc,

przewlekłe zapalenie oskrzeli – zmniejszenie drożności dróg oddechowych spowodowane odczynem zapalnym doprowadzającym do przerostu Śluzówki, hipertrofii, hiperplazji gruczołów śluzowych,

mukowiscydoza – defekt kanału chlorowego nabłonka dróg oskrzelowych, nowotwór zwężający oskrzela, ostre zapalenie opłucnej

30. Opisz jednostki chorobowe prowadzące do zaburzeń oddychania o charakterze restrykcyjnym.

niedodma płuc – brak rozprężania się pęcherzyków płucnych prowadzący do częściowej lub całkowitej bezpowietrzności miąższu płucnego (z resorpcji, zablokowanie oskrzela, rozrost tkanki łącznej, z ucisku, z niedoboru surfaktantu)

choroba jamy opłucnowej – gromadzenie płynu w jamie opłucnowej (zwiększenie gradientu ciśnień, przenikanie płynu ze światła naczyń krwionośnych, zwiększenie przepuszczalności bariery),

odma opłucnej – jest to wtargnięcie powietrza lub innych gazów do jamy opłucnej spowodowane najczęściej uszkodzeniem miąższu płucnego lub przedziurawieniem ściany klatki piersiowej (uraz klatki piersiowej i opłucnej ściennej, połączenie się przestrzeni pęcherzyków ze światłem jamy opłucnowej),

zwłóknienie płuc – polega na zwiększeniu ilości tkanki włóknistej w płucach. Fakt ten ma dwie konsekwencje. Po pierwsze odkładanie się tkanki włóknistej pogarsza wymianę gazową w płucach, utrudniając dyfuzję. Po drugie zwiększenie ilości tkanki włóknistej zmniejsza podatność (elastyczność) płuc. W sumie w wyniku zmian zwłóknieniowych postępuje utrudnienie oddychania, a w końcu rozwija się niewydolność oddechowa,

zapalenie płuc, obrzęk płuc, rozedma, nowotwór zamykający oskrzela

31. Przedstaw rodzaje niedotlenienia oraz mechanizmy kompensacyjne w tym zaburzeniu.

Jest to ogólne określenie niedoboru lub braku tlenu we krwi lub w tkankach, wynikającego z dysproporcji między zapotrzebowaniem a zaopatrzeniem w tlen.

15

Rodzaje niedotlenienia (hipoksemii): niedotlenienie anoksyczne – wywołane niedostatecznym utlenowaniem hemoglobiny w

płucach z powodu, np. hipowentylacji (oddychanie), za niskiej zawartości tlenu w mieszaninie gazów wdechowych, nadmiaru podtlenku azotu podczas znieczulenia ogólnego,

niedotlenienie anemiczne – wywołane przez zmniejszenie zdolności krwi do przenoszenia tlenu z powodu niedostatecznej ilości hemoglobiny we krwi (niedokrwistość) lub utraty przez hemoglobinę zdolności do przenoszenia tlenu (hemoglobina patologiczna),

niedotlenienie zastoinowe – niedostateczne dostarczenie utlenowanej krwi do tkanek. Występuje w niewydolności krążenia, wstrząsie, utrudnionym odpływie żylnym (obniżenie ciśnienia tętniczego krwi, rozszerzenie lub obkurczenie naczyń, ucisk naczyń, zmniejszony rzut serca),

niedotlenienie histotoksyczne - wywołane upośledzeniem zdolności tkanek do pobierania tlenu z krwi z powodu unieczynnienia enzymów oddechowych, np.: w zatruciu cyjankami, tlenkiem węgla.

Mechanizmy kompensacyjne: zwiększenie wentylacji płuc, przyspieszona czynność serca, włączenie do obiegu dodatkowej ilości krwi, zmniejszenie dopływu krwi do narządów drugorzędowych w danym momencie

32. Scharakteryzuj przyczyny nieprawidłowej wentylacji płuc.

dysfunkcja nerwów zaopatrujących mięśnie oddechowe, infekcje wirusowe, choroby autoimmunologiczne – zaburzenia na poziomie płytki nerwowo-mięśniowej

mięśni oddechowych przyspieszenie rytmu oddychania – zwiększenie wentylacji płuc pobudzenie ośrodka

oddechowego, spłycenie oddychania – niedostateczna wentylacja płuc jako następstwo chorób

obturacyjnych (dychawica oskrzelowa i astmatyczne zapalenie oskrzeli), rozedmy, uszkodzenie ośrodka oddechowego, porażenie mięśni oddechowych

33. Opisz przyczyny i konsekwencje nadciśnienia płucnego. Przyczyny:

nadciśnienie płucne pierwotne (samoistne) – jest rzadką chorobą o nieznanej etiologii, występuje częściej u kobiet w wieku średnim. Czynnikami ryzyka, oprócz powyższych, jest występowanie w rodzinie przypadków nadciśnienia płucnego, infekcje oraz współistnienie nadciśnienia wrotnego,

nadciśnienie płucne wtórne: o niewydolność lewej komory serca, o wady zastawek, o przewlekłe choroby płuc (obturacyjne), o zwłóknienie płuc, o zastój krwi w krążeniu płucnym, o choroby tkanek łącznych.

Objawy: duszność, uczucie zmęczenia, omdlenia, stenocardia (ból w klatce piersiowej), krwioplucie, chrypka .

Konsekwencją nadciśnienia płucnego jest niewydolność prawej komory.