ŽIADANKA NA LABORATÓRNE VYŠETRENIA Oddelenie …e-ousa.ousa.sk/_img/Documents/Ziadanky/lab/OLG SAMOPLATCA... · KÓD PREDMET VYŠETRENIA (zakrúžkovať) CENA 62001 Skríningové

KÓD PREDMET VYŠETRENIA (zakrúžkovať) CENA

62001 Skríningové vyšetrenie najčastejších mutácií v génoch BRCA1, BRCA2 (2 – 3 ml periférnej krvi v EDTA, informovaný súhlas) 90 €

62002 Vyšetrenie metylácie SEPT9 – marker suspekcie kolorektálnych malignít (10 ml periférnej krvi v EDTA, informovaný súhlas) 165 €

62003 HPV skríning: odberové skúmavky: PreservCyt (označené HPV skríning/genotyp) 50 €

62004Genotypizácia HPV vírusov: exocervix: PreservCyt (označené HPV skríning/genotyp) uretra: Copan (ozn. HPV genotyp-uretra) tkanivo: 15 ml skúmavky s 2 ml roztoku (označené HPV genotyp-tkanivo)

70 €

88204 Liquid based cytology (LBC) (info Odd. cytológie, MUDr. Jozefáková, 02/322 495 81, -80) 25 €62005 Vyšetrenie PreCursor-M (predikcia progresie ochorenia pri HPV infekcii) 250 €62008 DNA analýza známej mutácie v konkrétnom géne 150 €62010 Dôkaz DNA mikroorganizmov Chlamydia trachomatis a Neisseria gonorrhoeae (odberové skúmavky PreservCyt) 50 €62009 Iné potravinové intolerancie (napr. histamínová, laktózová, fruktózová) 90 €

POUČENIE PACIENTA O VÝŠKE CENY ZA ZDRAVOTNÝ VÝKON:

Samoplatca bol lekárom (zdrav. pracovníkom) poučený o výške ceny za zdravotný výkon v zmysle platného cenníka OUSA, druh a cena zdravotného výkonu: viď. predmet vyšetrenia (vyššie).Samoplatca sa zaväzuje zaplatiť vyššie uvedenú cenu za zdravotný výkon do 7 dní od dňa podpisu žiadanky. Vyšetrenie bude vykonané až po prijatí úhrady na účet OUSA. Daňový doklad zašleme na uvedenú adresu.

Samoplatca uhradí uvedenú sumu:A.) v hotovosti v registračnej pokladni (blok Z – 1. posch., Z113, recepcia bloku P, v bloku A – RTG okienko prízemie)B.) bankovým prevodom na číslo účtu: 0170348026/0900, IBAN: SK96 0900 0000 0001 7034 8026, SWIFT: GIBASKBX, var. symbol: rodné číslo bez lomítka, špec. symbol: 50620101.

Podpis pacienta

Oddelenie lekárskej genetiky, OÚSA, Heydukova 10, 812 50 Bratislava ● www.ousa.sk/genetikaTel. č.: 02/3224 8574, 8584, 8587 E-mail: [email protected], [email protected], [email protected]

ŽIADANKA NA LABORATÓRNE VYŠETRENIAOddelenie lekárskej genetiky

ŽIADANKA GENETICKÝCH DNA TESTOV PRE SAMOPLATCOV

ODBER A TRANSPORT MATERIÁLUVyšetrenie Odber Skúmavka Skladovanie Transport

62001, 62008 Periférna krv 2 – 3 ml Komerčná s EDTA Chladnička Izbová teplota

62002 Periférna krv 7 – 10 ml Komerčná s EDTA Chladnička – max. 24 hod.

Chladnička, nezmrazovať!!

62003, 62004, 88204, 62005– cervix

Ster z exocervixu sa odoberá dodávanou odberovou kefkou. Kefku po odbere dôkladne vytrepte do roztoku a zlikvidujte.

PreservCyt s nápisom „HPV skríning/genotyp/Precursor-M/Chlamydia a Neisseria“

Chladnička – do 1 týždňa Izbová teplota

88204 – uretra, tkanivo

Ster z uretry sa odoberá sterilným tampónom. Suchý tampón vložte späť do skúmavky Copan.Fragment tkaniva (minimálne 2x2 mm) vložte do skúmavky „Genotyp“ s roztokom.

Skúmavka Copan HPV uretraOdberovka s nápisom HPV tkanivo

Chladnička do 3 dní, potom zamraziť

Chladnička, mraznička

Onkologický ústav sv. Alžbety, s.r.o. Heydukova 10, 812 50 Bratislava

www.ousa.sk

V dňa

Rodné číslo:

Kód PZS odosielajúceho lekára:

Kód odosielajúceho lekára:

Kód PZS odporúčajúceho lekára:

Kód odporúčajúceho lekára:

Poznámka lekára:

Č. pacienta/ID hospitalizačného prípadu:

Priezvisko:

Meno:

Kód ZP: EÚ poistenec:

Základná diagnóza:

Dátum príjmu:

Dátum odberu: Čas odberu:

Čas príjmu:

Iné diagnózy:

Poznámka: EÚ poistenci priložiť kópiu preukazu poistenca.

Samoplatca:

Kód krajiny EÚ:

Tel. číslo: *Muž: Žena: Email: * IČO: DIČ:

Pečiatka a podpis lekára:

Tel. číslo/Email: *

Adresa fakturácie:

/ /

Dátum vystavenia žiadanky: * Nepovinný údaj

L/GE-4-2

Karcinóm prsníka a tumory ovárií patria medzi najčastejšie nádorové ochorenia v ženskej populácii. Podľa publikovaných údajov približne 5 – 10 % zo všetkých nádorových ochorení prsníka a ovárií patrí medzi hereditárne, dedične podmienené formy. Podľa literárnych údajov sa u takmer 20-30 % rodín s dedičným karcinómom prsníka a vaječníkov (HBOC) vyskytuje patologická mutácia (porucha) v géne BRCA1 alebo BRCA2. Pracovisko Oddelenia lekárskej genetiky (OLG) OÚSA vykonáva diagnostiku génu BRCA1 od r. 2000 a génu BRCA2 od r. 2006. Celkovo bolo doteraz v laboratóriu OLG, OÚSA vyšetrených na prítomnosť mutácií v géne BRCA1 rôznymi metódami viac ako 700 a v géne BRCA2 cca 250 rodín. Ponúkaná DNA analýza BRCA génov je zameraná na dôkaz najčastejších patologických mutácií v géne BRCA1 (exóny 2, 5, 11, 13, 16, 20) a BRCA2 (exóny 11, 23, 25) v slovenskej HBOC populácii. Predmetné mutácie sa v géne BRCA1 vyskytli až v 76% a v géne BRCA2 až v 65 % prípadov v rámci geneticky vyšetreného súboru pacientok s karcinómom prsníka alebo ovárií na OLG, OÚSA. Citlivosť použitých analýz je približne 90-98 %, preto výsledky testovania sú validné iba v rámci uvedených limitov použitých metodík. Negatívny výsledok ponúkanej DNA analýzy najčastejších mutácií v géne BRCA1 (exóny 2, 5, 11, 13, 16, 20) a v géne BRCA2 (exóny 11, 23, 25), t. j. nepotvrdí sa prítomnosť žiadnej mutácie v sledovaných častiach génu, nevylučuje úplne prítomnosť patologickej mutácie v iných nesledovaných častiach génov BRCA1 a BRCA2, prípadne prítomnosť mutácie v inom zatiaľ neznámom géne, ktorý môže byť asociovaný s nádorovým ochorením. Hoci je pravdepodobnosť dedičnej formy príslušného nádoru pri negatívnom výsledku nízka, negatívny výsledok ponúkanej analýzy úplne nevylučuje prítomnosť dedičnej formy vyššie uvedeného karcinómu v rámci rodiny, ani riziko vzniku akéhokoľvek sporadického (nededičného) karcinómu u iných členov rodiny.

1. Meno, priezvisko a dátum narodenia osoby, ktorej vzorka DNA/RNA sa má analyzovať: *

2. Na základe vyšetrenia vyššie uvedenej osoby vzhľadom na novovzniknuté ťažkosti, prípadne nové prejavy ochorenia osoby bola(i) stanovená(é) diagnóza(y): *

3. Navrhovaný (plánovaný) diagnosticko-liečebný postup, príp. navrhovaný výkon, najčastejšie mutácie BRCA1/2: * Dolu podpísaný(á) potvrdzujem svojím podpisom, že lekárovi, ktorý ma vyšetril, som pri poskytnutí anamnestických údajov nezatajil(a) žiadne vážnejšie ochorenie, pre ktoré som sa v minulosti liečil(a), prípadne ktoré mi bolo v minulosti diagnostikované. Zároveň svojím podpisom potvrdzujem, že som bol(a) informovaný(á) o povahe môjho ochorenia, o dôvode, účele, spôsobe a možnostiach molekulovo-genetického vyšetrenia vzorky mojej DNA/RNA ako aj o možných následkoch a možných rizikách spojených s navrhovanou zdravotnou starostlivosťou. Súhlasím s tým, aby vzorka mojej DNA/RNA bola použitá pre molekulárno-genetické účely a analýzu vyššie uvedeného navrhovaného výkonu (v bode 3) alebo pre budúce možné vyšetrenie doposiaľ neznámeho génu súvisiaceho s objasnením mojej diagnózy. Súhlasím, aby bola vzorka genómovej DNA alebo RNA uchovávaná v tzv. genómovej biobanke a pri správnom zaistení ochrany mojich osobných údajov bola použitá pre ďalšie vyšetrenia a štúdium DNA/RNA. Tiež súhlasím, aby výsledky vyšetrení, vrátane zodpovedajúcich informácií o mojom zdravotnom stave zistené v súvislosti s molekulárno-genetickým vyšetrením boli anonymizované a anonymné výsledky a informácie následne použité v rámci aktivít OLG, OÚSA, s.r.o. pre ďalšie diagnostické alebo vedecké účely. Bol(a) som poučený(á) o možnostiach voľby navrhovaných postupov, ako aj o rizikách odmietnutia poskytnutia zdravotnej starostlivosti. Poučenie mi bolo poskytnuté zrozumiteľne, ohľaduplne, bez nátlaku, s možnosťou a dostatočným časom slobodne sa rozhodnúť. Porozumel/a som poskytnutým informáciám, mal/a som príležitosť klásť otázky a dostať uspokojivé odpovede, a potvrdzujem, že všetky poskytnuté informácie sú podľa môjho najlepšieho vedomia pravdivé.

Svojím podpisom potvrdzujem, že s navrhovaným vyšetrením vzorky mojej DNA/RNA súhlasím – nesúhlasím. **

* vyplní ošetrujúci lekár ** nehodiace sa preškrtnúť

V , dňa čas

podpis a odtlačok pečiatky lekára podpis osoby, ktorej sa poskytuje zdravotná starostlivosť (prípadne jej zákonného zástupcu)


www.ousa.sk

Poučenie a písomný informovaný súhlas pacienta o DNA analýze najčastejších mutácií v génoch BRCA1 a BRCA2 asociovaných s dedičným karcinómom prsníka a ovárií

podľa § 6 zákona č. 576/2004 Z. z.


L/GE-4-2

Karcinóm hrubého čreva a konečníka patrí medzi najčastejšie nádorové ochorenia. Odhalenie tohto ochorenia vo včasnom štádiu môže výrazne pozitívne ovplyvniť jeho liečbu. Pre včasné odhalenie kolorektálneho karcinómu je nevyhnutný pravidelný skríning, ktorý je možné vykonávať viacerými spôsobmi. Jednou z najnovších metód je analýza metylácie DNA génu Septín 9 v periférnej krvi. Počas nádorového procesu dochádza k metylácii génov, ktoré u zdravých osôb nie sú metylované. V nádoroch hrubého čreva je často metylovaný gén Septín 9. Prítomnosť takto modifikovaného génu je následne možné detegovať v krvi. Diagnostika metylácie génu Septín 9 predstavuje alternatívu pre štandardne používané skríningové vyšetrenie pomocou kolonoskopie alebo testu na okultné krvácanie, nie je však náhradou kolonoskopie. Vyšetrenie metylácie génu Septín 9 nie je určené na skríning osôb, u ktorých bol v minulosti diagnostikovaný polyp alebo karcinóm hrubého čreva, a ktoré sú nositeľmi genetickej predispozície pre karcinóm hrubého čreva/ konečníka. Pozitívny výsledok testu neznamená, že testovaná osoba má karcinóm, ale že má zvýšenú pravdepodobnosť prítomnosti karcinómu hrubého čreva alebo konečníka. Takáto osoba by však mala byť ďalej vyšetrená a podstúpiť kolonoskopiu. Na základe doteraz vykonaných štúdií má test 45,7 % pozitívnu predpovednú hodnotu. Negatívny výsledok znamená, že metylácia Septínu 9 nebola detegovaná, a teda, že touto metódou nebola dokázaná zvýšená pravdepodobnosť prítomnosti kolorektálneho karcinómu. Hoci je pravdepodobnosť prítomnosti karcinómu hrubého čreva alebo konečníka pri negatívnom výsledku nízka, negatívny výsledok ponúkanej analýzy úplne nevylučuje prítomnosť karcinómu hrubého čreva alebo konečníka, ani riziko vzniku karcinómu v budúcnosti. Taktiež nemusí úplne vylučovať prítomnosť kolorektálneho karcinómu vo veľmi skorých štádiách. Na minimalizovanie rizika neskorého odhalenia ochorenia odporúčame osobám starším ako 50 rokov absolvovať preventívne vyšetrenie pravidelne v cca. 2-3 ročných intervaloch.

Citlivosť použitých analýz je približne 80 % a špecificita 99 %, preto výsledky testovania sú validné iba v rámci uvedených limitov použitých metodík.



3. Navrhovaný (plánovaný) výkon: * Analýza metylácie DNA v géne Septín 9 asociovanej s karcinómom hrubého čreva (archivácia a skladovanie DNA/RNA materiálu). Dolu podpísaný(á) potvrdzujem svojím podpisom, že lekárovi, ktorý ma vyšetril, som pri poskytnutí anamnestických údajov nezatajil(a) žiadne vážnejšie ochorenie, pre ktoré som sa v minulosti liečil(a), prípadne ktoré mi bolo v minulosti diagnostikované. Zároveň svojím podpisom potvrdzujem, že som bol(a) informovaný(á) o povahe môjho ochorenia, o dôvode, účele, spôsobe a možnostiach molekulovo-genetického vyšetrenia vzorky mojej DNA/RNA ako aj o možných následkoch a možných rizikách spojených s navrhovanou zdravotnou starostlivosťou. Súhlasím s tým, aby vzorka mojej DNA/RNA bola použitá pre molekulárno-genetické účely a analýzu vyššie uvedeného navrhovaného výkonu (v bode 3) alebo pre budúce možné vyšetrenie doposiaľ neznámeho génu súvisiaceho s objasnením mojej diagnózy. Súhlasím, aby bola vzorka genómovej DNA alebo RNA uchovávaná v tzv. genómovej biobanke a pri správnom zaistení ochrany mojich osobných údajov bola použitá pre ďalšie vyšetrenia a štúdium DNA/RNA. Tiež súhlasím, aby výsledky vyšetrení, vrátane zodpovedajúcich informácií o mojom zdravotnom stave zistené v súvislosti s molekulárno-genetickým vyšetrením boli anonymizované a anonymné výsledky a informácie následne použité v rámci aktivít OLG, OÚSA, s.r.o. pre ďalšie diagnostické alebo vedecké účely. Bol(a) som poučený(á) o možnostiach voľby navrhovaných postupov, ako aj o rizikách odmietnutia poskytnutia zdravotnej starostlivosti. Poučenie mi bolo poskytnuté zrozumiteľne, ohľaduplne, bez nátlaku, s možnosťou a dostatočným časom slobodne sa rozhodnúť. Porozumel/a som poskytnutým informáciám, mal/a som príležitosť klásť otázky a dostať uspokojivé odpovede, a potvrdzujem, že všetky poskytnuté informácie sú podľa môjho najlepšieho vedomia pravdivé.



V , dňa čas



www.ousa.sk

Poučenie a písomný informovaný súhlas pacienta o analýze metylácie DNA v géne Septín 9 asociovanej s karcinómom hrubého čreva



L/GE-4-2

Poučenie o DNA/RNA analýzea písomný informovaný súhlas pacienta


Konkrétne informácie o etiológii ochorenia, spôsobe testovania, citlivosti metodík a indikáciách poskytne pacientovi klinický genetik.Hoci je pravdepodobnosť dedičnej formy príslušného nádoru pri negatívnom výsledku nízka, negatívny výsledok ponúkanej analýzy úplne nevylučuje prítomnosť dedičnej formy uvedeného karcinómu v rámci rodiny, ani riziko vzniku sporadického (nededičného) karcinómu uvedeného typu u iných členov rodiny.



3. Navrhovaný (plánovaný) diagnosticko-liečebný postup, príp. navrhovaný výkon: *

Molekulárnogenetická analýza génu , archivácia a skladovanie DNA/RNA materiálu.

Dolu podpísaný(á) potvrdzujem svojím podpisom, že lekárovi, ktorý ma vyšetril, som pri poskytnutí anamnestických údajov nezatajil(a) žiadne vážnejšie ochorenie, pre ktoré som sa v minulosti liečil(a), prípadne ktoré mi bolo v minulosti diagnostikované. Zároveň svojím podpisom potvrdzujem, že som bol(a) informovaný(á) o povahe môjho ochorenia, o dôvode, účele, spôsobe a možnostiach molekulovogenetického vyšetrenia vzorky mojej DNA/RNA, ako aj o možných následkoch a možných rizikách spojených s navrhovanou zdravotnou starostlivosťou. Súhlasím s tým, aby vzorka mojej DNA/RNA bola použitá pre molekulárnogenetické účely a analýzu vyššie uvedeného navrhovaného výkonu (v bode 3), alebo pre budúce možné vyšetrenie doposiaľ neznámeho génu súvisiaceho s objasnením mojej diagnózy. Súhlasím, aby bola vzorka genómovej DNA alebo RNA uchovávaná v tzv. genómovej biobanke a pri správnom zaistení ochrany mojich osobných údajov bola použitá pre ďalšie vyšetrenia a štúdium DNA/RNA, príp. pre účely referenčnej vzorky. Tiež súhlasím, aby výsledky vyšetrení, vrátane zodpovedajúcich informácií o mojom zdravotnom stave zistené v súvislosti s molekulárnogenetickým vyšetrením boli anonymizované a anonymné výsledky a informácie následne použité v rámci aktivít Oddelenia lekárskej genetiky OÚSA pre ďalšie diagnostické a vedecké účely, príp. na účely referenčnej vzorky. Bol(a) som poučený(á) o možnostiach voľby navrhovaných postupov, ako aj o rizikách odmietnutia poskytnutia zdravotnej starostlivosti. Poučenie mi bolo poskytnuté zrozumiteľne, ohľaduplne, bez nátlaku, s možnosťou a dostatočným časom slobodne sa rozhodnúť.



V , dňa čas



www.ousa.sk


L/GE-4-2