הסתמנות אורגנית עקב חסר בויטמינים בשלושה ילדים עם אוטיזם –

הצגת מקרה וסקירת ספרות

דר' נורית אסףדר' שושנה קבוט

דר' לאוניד צייטליןפרופ' אביבה פתאל ולבסקי

היחידה לנוירולוגיית ילדים-המרכז הרפואי ע"ש סוראסקי

מקרה ראשון

שנים. התקבל לאשפוז בשל צליעה וכאבים בגפיים תחתונות 6בן •מזה חודשיים .

ללא חום, ללא סיפור ברור של חבלה, ללא שנויים בשליטה על •סוגרים.

בדיקה גופנית- נראה כאוב וסובל, הולך צעדים ספורים ומסרב •להמשיך. רגישות למגע בגפיים תחתונות. חניכיים סגלגלים עם

דמם קל.בדיקה נוירולוגית- ללא סימנים פירמידאליים, ללא הבדלי צד, ללא •

סימנים להפרעה צרבלארית.

מקרה ראשון- המשך

מעבדה-

תקין. CRPספירת דם תקינה, שקיעת דם מוחשת, •אנזימי שריר תקינים.

הדמייה:•

מקרה ראשון- המשך

במהלך אשפוזו עבר ברור נרחב.•

נשללה בעייה זיהומית, אינפלמטורית, ראומטית, •מיאלופרוליפרטיבית.

בסקירת מערכות- דימומים מחניכיים בשבועות •אחרונים.

בעקבות האבחנה שנעשתה, טופל, עם שיפור במצבו •הקליני והחלמה הדרגתית עד חזרה לתיפקודו הרגיל.

מקרה שני

שנים, התקבל לאשפוז בשל ירידה בחדות הראייה.12בן •שלושה חודשים טרם קבלתו הופיעו קשיים בראייה בחשיכה. •

נזקק לתאורה נוספת. מוח בקהילה- תקינים.MRI ו-VEPבוצע •בדיקה נוירואופטלמולוגית בקבלתו- פפילאדמה דו"צ, ירידה •

משמעותית בראייה משמאל, קוצר ראייה מימין. ס"מ מים.40ניקור מותני- לחץ פתיחה מוגבר- •

מקרה שני- המשך

טופל במהלך אשפוזו בדיאמוקס וכן בסטרואידים.••VEP חוזר- ירידה במענים של מסלולי הראייה דו"צ .נלקחו בדיקות מעבדה שהצביעו על האבחנה וניתן טיפול •

בהתאם.מטופל בדיאמוקס מזה שנה. בדיקה עדכנית-•

סובל מליקוי ראייה חמור:

שמאל- עיוורון מוחלט, ימין – שרידי ראייה.

מקרה שלישי

שנים. אושפז בשל כאבי ראש וירידה משמעותית 11בן •בחדות ראייה משמאל

בגיל שבע שנים- אשפוז ממושך בשל סירוב לדרך. ברור •זיהומי, ראומטולוגי, מיפוי עצם ובדיקת מח עצם לא הביאו

לאבחנה חד משמעית.

מקרה שלישי- המשך

בדיקת נוירואופטלמולוג בקבלתו- פפילאדמה דו"צ, •, 1/36חיוורון טמפוראלי, חדות ראייה משמאל:

. רושם לקרטיטיס.6/18מימין-

ס"מ מים.30ניקור מותני- לחץ פתיחה של •

נלקחו בדיקות דם שהביאו לאבחנה. •

טופל במהלך האשפוז בדיאמוקס ופרדניזון עם שיפור •בכאבי הראש וירידה הדרגתית בבצקת הפטמות.

לא היה שיפור בחדות הראייה.•

סיכום

הוצגו שלושה ילדים עם הפרעת תקשורת והסתמנות •אורגאנית.

מה משותף לשלושת המקרים?•

אילו פרטים חסרים באנמנזה?•

מה האתיולוגיה?•

מקרה ראשון- צליעה וכאבי שלדScurvy- Vitamin C

deficiency

מקרה שני- ירידה בחדות ראייה, עיוורון לילה, ופסיאודוטומור צרברי-

Vitamin A Deficiency

מקרה שלישי- צליעה,

אטרופיית עצב אופטי, פסיאודוטומור צרברי

Vitamin C Deficiency

Vitamin A Deficiency

אנמנזה תזונתית הצביעה על בררנות קיצונית, דיאטה •חדגונית ולא מגוונת, ענייה בויטמינים (שניצל מעובד,

ביסקוויטים, לחם עם ממרח שוקולד)

שהתקבלה הייתה נמוכה באופן משמעותי Aרמת ויטמין •מגבול הנורמה התחתון.

לא נלקחה בשל סיבה טכנית. האבחנה Cרמת ויטמין •.Cבוצעה ע"פ הקליניקה ותגובה לטיפול בויטמין

מה האתיולוגיה בשלושת המקרים?

Scurvy

.Cמצב הנגרם כתוצאה מחסר בויטמין •

בגוף האדם אין יכולת סינטזה אנדוגנית, והרמה בגוף •תלוייה באספקה אקסוגנית.

המחלה לא שכיחה בימינו, אך עלולה להופיע •באוכלוסיות בעלות מאפיינים יחודיים להן דיאטה דלת

.Cויטמין

המחלה במהלך ההיסטוריה

תיאורים ראשונים של המחלה, והחלמה ממנה בעקבות צריכת •מזונות מן הצומח מופיעים כבר בכתבי בתקופת המצרים

לפנה"ס).300 לפנה"ס) ובתקופת היפוקרטיס (1550(האנגלי, רופא חברת John Woodallהמליץ - 1617•

הספנות של מזרח הודו, לספק מיץ לימון בהפלגות ארוכות.

James Lind -1747

וחלקם Cניסוי מבוקר בו חלק מהמלחים מקבלים ויטמין •מקבלים תזונה ללא ויטמין.

תוצאות הניסוי מתפרסמות ב"דו"ח הצפדינה".•

המחלה במהלך ההיסטוריה

•Szent-Gyorgyi 1934 ו- Haworth מגלים את .a-scorbic acid -מבנה החומר ונותנים לו את שמו

קליניקה

בשלבים ראשונים- סימנים לא ספציפים: חולשה, •ירידה בתאבון, שלשולים, טכיפניאה, חום.

בהמשך- איריטביליות, כאבים בשלד והתפתחות •פסיאודופאראליזיס, נטייה לדמם.

בשלבים מאוחרים- צהבת, בצקת מפושטת, •אוליגוריה, ניורופטיאה ופרכוסים.

וטיפול אבחון

האבחון מתבסס על הקליניקה וממצאי ההדמייה וכן •על התגובה בעקבות מתן תכשיר הויטמין

רמת הויטמין בדם משקפת את התצרוכת הסמוכה •לבדיקת הדם

חודשים1-3הידלדלות המאגרים קורית תוך •

Cמתן תכשיר ויטמין •

ההחלמה מהירה- דמם ספונטאני פוסק תוך יום, שאר •הממצאים תוך שבועות.

- אתיולוגיהAחסר ויטמין

מצבים המלווים בהפרעה בספיגת שומן- צליאק, •IBD, CFכריתת מעי דק ,

אלכוהוליזם•

תת תזונה ותחלואה כרונית, בעיקר במדינות מתפתחות •.Aקשורות לחסר ויטמין

- קליניקהAחסר ויטמין

פגיעה עינית- בקרנית (קרטיטיס) וברשתית (עיוורון לילה).

ממצאים נוספים בחסר הויטמין-

יובש בעור ובשיער•

פגיעה בציפורניים•

פגיעה גרמית (עקב ירידה בפעילות אוסטאוקלסטים)•

פגיעה אימונית (מערכת הומוראלית ותאית)•

גורם סיכון להתפתחות פסיאודוטומור צרברי•

- טיפולAחסר ויטמין

טיפול בגורם לחסר הויטמין•

טיפול בתכשירי ויטמין•

מהם דפוסי האכילה בילדים עם אוטיזם?•מה המידע הקיים לגבי רמות ויטמינים בילדים עם •

אוטיזם?האם מדווח על תחלואה משנית לחסר ויטמינים •

בילדים אוטיסטים?

Diagnostic Criteria, DSM IV, 1994

הפרעה בשפה ובתקשורתאיחור או חוסר דיבור שאינו מפוצה עי מחוות או תקשורת לא מילוליתאם יש יכולת דיבור-קושי ביכולת ליזום או לקיים שיחהשפה סטריאוטיפית דיבור חזרתי אקולליה דיבור תבניתיהיעדר משחק דמיוני מגוון וספונטני או משחק חיקוי חברתי תואם התפתחות

הפרעה בשפה ובתקשורתאיחור או חוסר דיבור שאינו מפוצה עי מחוות או תקשורת לא מילוליתאם יש יכולת דיבור-קושי ביכולת ליזום או לקיים שיחהשפה סטריאוטיפית דיבור חזרתי אקולליה דיבור תבניתיהיעדר משחק דמיוני מגוון וספונטני או משחק חיקוי חברתי תואם התפתחות

החברתי הפרעה בקשר( קשר עין,הבעות פנים) לקות בשימוש בהתנהגויות לא מילוליות לתקשורת היעדר קשר חברתיהיעדר יוזמה ספונטנית לשיתוף הזולת בהנאה בעניין או בהישגיםקושי בהדדיות רגשית או חברתית

החברתי הפרעה בקשר( קשר עין,הבעות פנים) לקות בשימוש בהתנהגויות לא מילוליות לתקשורת היעדר קשר חברתיהיעדר יוזמה ספונטנית לשיתוף הזולת בהנאה בעניין או בהישגיםקושי בהדדיות רגשית או חברתית

התנהגות ותחומי ענייןהתעסקות מוגברת וחריגה בתחומי עניין מצומצמים היצמדות נוקשה לשגרת פעילות וטקסים לא שימושיים והתנגדות לשינוייםתנועות חוזרות של חלקי גוף,או כל הגוף שאינן מתאימות לסיטואציה התעסקות מוגברת בחלקים של חפצים

התנהגות ותחומי ענייןהתעסקות מוגברת וחריגה בתחומי עניין מצומצמים היצמדות נוקשה לשגרת פעילות וטקסים לא שימושיים והתנגדות לשינוייםתנועות חוזרות של חלקי גוף,או כל הגוף שאינן מתאימות לסיטואציה התעסקות מוגברת בחלקים של חפצים

מחקר שמטרתו השוואה בין דפוסי אכילה, מאפייני דיאטה, •גדילה בילדים עם אוטיזם לעומת קבוצת ביקורת.

ילדים עם אוטיזם לעומת 80מחקר פרוספקטיבי שכלל • ילדי קבוצת ביקורת.13000

מולאו שאלונים לגבי הרגלי התזונה, נלקחו מדדים • שנים.7אנטרופומטריים ובדיקות מעבדה בגיל

תוצאות ומסקנות:

ילדים עם אוטיזם מציגים תסמיני אכילה בררנית ודיאטה •פחות מגוונת.

הרגלי האכילה משקפים את תחומי העניין המצומצמים •והקושי בהתגמשות האופיינים לאוטיזם.

בעוד שמדדים אנטרופומטריים, הכמות הקלורית והרכב •אבות המזון נשמר, נמצאה ירידה ברמת צריכת חלק

).D Cמהויטמינים (

מחקר בו נבדקו מדדי אנטרופומטריים, תצרוכת חלבונים וקלוריות ורמת ויטמינים ומינראלים.

תוצאות: - תת משקל8%•- בעלי משקל בתחום הנורמה60%•- עודף משקל32%•במרבית הילדים תצרוכת קלורית וחלבונים הייתה תקינה.•במרבית הילדים היה אינטייק נמוך מהתקין של המרכיבים •

, חומצה פולית, אבץ וסידן.A, 6B , Cהבאים: ויטמין

אוטיזם

בררנות באכילה

חסר בויטמינים

דיווחים על תחלואה?

סקירת ספרות- אוטיזם ותחלואה משנית לחסר ויטמינים

.A דיווחים על אוטיזם וחסר ויטמין 7•

.C דיווחים על אוטיזם וחסר ויטמין 4•.D דיווחים על אוטיזם וחסר ויטמין 2•

דיווח אחד על אוטיזם וחסר תיאמין.•.12B ילדים עם אוטיזם וחסר ויטמין 3דיווח על •

Aאוטיזם וחסר ויטמין

שנים.5 ו-8תאור של שני ילדים עם אוטיזם, בני •התייצגו עם ירידה בראיית לילה, ירידה בחדות הראייה, אי שקט וסרוב •

לפתוח עיניים.אנמנזה תזונתית: טוגנים ומים, עוגיות ומשקאות קלים.•

Aאוטיזם וחסר ויטמין

הערכה אופטלמולוגית: •Xerophthalmia

•corneal opacity

•generalized hyperkeratosis

•corneal ulcer in the left eye

Aאוטיזם וחסר ויטמין

נמוכות מאודAבבדיקות מעבדה- רמות ויטמין •

נשללה הפרעת ספיגה ומחלת כבד.•

טופלו בתכשיר ויטמין אינטראמוסקולארי ובהמשך •פומי. אחד מהילדים נזקק לטיפול ניתוחי.

הערכה אופטלמולוגית בהמשך הדגימה החלמה •הדרגתית.

Cאוטיזם וחסר ויטמין

שנים.10 ו-9תאור של שני ילדים עם אוטיזם, בני •התייצגו עם איריטביליות, צליעה, נפיחות בגפיים, תפרחת עורית, •

אכימוזות בשוקיים, דמם מחניכיים.אנמנזה תזונתית: המבורגר, קרקרים, פאנקייקס.•

Cאוטיזם וחסר ויטמין

).0.2-1.9 (נורמה C- 0.12 mg/dLרמת ויטמין • מ"ג ליממה הביא לשיפור C- 200טיפול בויטמין •

שעות).24מהיר בתסמינים (תוך

B12אוטיזם וחסר ויטמין

ילדים עם אוטיזם והתפתחות הדרגתית של 3מתוארים •הפרעה בראייה במשך מספר חודשים.

בכולם נמצא אטרופיה של עצב אופטי.•

•MRI היה תקין

היו נמוכות. B12רמות ויטמין •אנמנזה תזונתית העלתה כלכלה ללא מוצרים מן החי.• antiבשלושת הילדים נשללה בעייה בספיגת הויטמין (•

parietal cells.שליליים ( אינטראמוסקולארי הביא לשיפור B12טיפול בויטמין •

הדרגתי בראייה.

B12אוטיזם וחסר ויטמין

סיכום ודיון

בררנות ודיאטה חדגונית מאפיינת רבים מהאוטיסטים, דבר •שעלול לגרום למחסור בויטמינים ותחלואה משנית לכך.

בשל הפרעת התקשורת עלול להיות אחור באבחנה.•

מומלץ לבצע תשאול לגבי הרגלי האכילה והדיאטה בילדים עם •אוטיזם.

במידה והאנמנזה מעלה חשד לכלכלה דלה בויטמינים - לבצע •בדיקות דם ולטפל בתכשירי ויטמין בהתאם לצורך.

לשקול להפנות לצוות רב תחומי המתמחה בטיפול בהפרעות •אכילה.