La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona La diagnosi precoce influenza e quindi condiziona fortementefortemente l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo l’evoluzione dei disturbi dello sviluppo
Viene appreso ciò che è correttamente insegnatoViene appreso ciò che è correttamente insegnato
Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato Viene appreso ciò che è scorrettamente lasciato apprendereapprendere
Attenzione non solo alle tappe dello Attenzione non solo alle tappe dello
sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai sviluppo motorio o linguistico, ma anche ai
primi atti comunicativi e sociali del primi atti comunicativi e sociali del
bambino (possibile erronea interpretazione bambino (possibile erronea interpretazione
di variabili temperamentali o di “carattere”)di variabili temperamentali o di “carattere”)
Deficit intersoggettività Deficit intersoggettività (Dawson 1990)
Come deficit primario nella fase di Come deficit primario nella fase di processazione delle informazioni nuove e processazione delle informazioni nuove e
imprevedibiliimprevedibili
• Precursori teoria della mente• Direzione di sguardo: 2 mesi• Direzione di ascolto: 2 mesi• Imitazione vocalizzo/espressione
volto: 4 m• Intenzionalità di sguardo: 6 mesi• Attenzione condivisa: 14 mesi
IntersoggettivitàIntersoggettivitàTrevarthen 1979Trevarthen 1979
Sorriso/reflex smiling (act of meaning) 2m
Protoconversazione 2m Gioco persona /persona 4m Gioco oggetto/persona 6m Paura all’estraneo
(riconoscimento del volto) 9m
Imitazione comportamento immediato
Lallazione / prime parole
Scambio di vocalizzi / parole
Intenzionalità e riconoscimento del significato attribuito dall’altro
Attenzione condivisa
Imitazione dell’altro per ottenere ammirazione (imitazione differita)
• Intersoggettività primaria (fino a 9 mesi)
• Intersoggettività secondaria ( dai 9 mesi fino ai 2 anni)
Intersoggettività: cosa Intersoggettività: cosa valutare…valutare…
• Intersoggettività Intersoggettività primaria:primaria:
OrientamentoOrientamento Attivazione motoria Attivazione motoria
e sensoriale alla e sensoriale alla mimica facciale e mimica facciale e alla vocalizzazione alla vocalizzazione della mammadella mamma
Interesse ai voltiInteresse ai volti Alternanza ai turniAlternanza ai turni
• Intersoggettività Intersoggettività secondaria:secondaria:
ImitazioneImitazione Emozione condivisaEmozione condivisa Attenzione Attenzione
condivisacondivisa GiocoGioco
Pragmatica delPragmatica del linguaggiolinguaggio
Il successo di uno scambio comunicativo Il successo di uno scambio comunicativo
dipende non dalla ricostruzione del dipende non dalla ricostruzione del
significato codificato dai simboli significato codificato dai simboli
linguistici ma dal riconoscimento da linguistici ma dal riconoscimento da
parte dell’ascoltatore di una intenzione parte dell’ascoltatore di una intenzione
del locutoredel locutore
•Avere effetto sulla mente dell’altroAvere effetto sulla mente dell’altro
•L’ascoltatore si rappresenta nella L’ascoltatore si rappresenta nella
mente ciò che il locutore ha detto e mente ciò che il locutore ha detto e
procede nell’ascolto “inferendo” ciò che procede nell’ascolto “inferendo” ciò che
intendeva direintendeva dire
•Deficit della pragmatica della comunicazione Deficit della pragmatica della comunicazione
(uso di particolari funzioni della comunicazione (uso di particolari funzioni della comunicazione
come fare richieste, esprimere pensieri, come fare richieste, esprimere pensieri,
opinioni, emozioni, comprendere, ingannare, opinioni, emozioni, comprendere, ingannare,
ironizzare, fare del sarcasmo)ironizzare, fare del sarcasmo)
•Difficoltà di adattamento alle situazioni socialiDifficoltà di adattamento alle situazioni sociali
•Assenza motivazione sociale - assenza empatiaAssenza motivazione sociale - assenza empatia
•Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli Disabilità nella lettura degli stati d’animo degli
altrialtri
•Difficoltà di accesso al simbolicoDifficoltà di accesso al simbolico
•Rigidità, ossessività, compulsivitàRigidità, ossessività, compulsività
Come individuare Come individuare precocemente una distorsione precocemente una distorsione di questa competenze, prima di questa competenze, prima
che siano chiaramente che siano chiaramente osservabili?osservabili?
Preoccupazioni legate ad un inadeguato Preoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo del linguaggiosviluppo del linguaggio::
•"Non risponde quando lo si chiama per nome•"Non dice ciò che vuole"•"Il linguaggio è ritardato"•"Non dirige l'attenzione a qualcosa che gli viene indicato"•"A volte sembra sordo"•"Qualche volta sembra ascoltare altre volte no"•"Non fa ciao-ciao"•"Prima diceva alcune parole, ma ora non lo fa più"
The The red flagsred flags for autism for autismFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev DisorFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor
"Non sorride quando gli si sorride o quando si gioca con lui""Preferisce giocare da solo""Tiene le cose per se stesso e non ama condividerle con gli altri""E' eccessivamente indipendente""Presenta scarso contatto oculare""Sembra vivere in un suo mondo""Sembra escludere gli avvenimenti esterni""Non è interessato agli altri bambini"
Preoccupazioni legate ad un inadeguatoPreoccupazioni legate ad un inadeguato sviluppo socialesviluppo sociale::
TheThe red flagsred flags for autismfor autismFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev DisorFilipek PA et al. 1999 J Autism Dev Disor
Preoccupazioni legate alPreoccupazioni legate al modo di modo di comportarsi:comportarsi:"Ha delle esplosioni di ira"
"E' iperattivo, poco collaborante o francamente oppositivo"
"Non sa usare i giocattoli in modo adeguato“
Resta attaccato ad una attività in maniera ripetitiva
Cammina sulle punte
Presenta un attaccamento esagerato ad un oggetto
Mette in fila le cose
È ipersensibile nei confronti di alcuni suoni altri stimoli
Presenta movimenti bizzarri
I I bambini a sviluppo regolarebambini a sviluppo regolare
acquisiscono le necessarie abitudini acquisiscono le necessarie abitudini
sociali senza averne chiara sociali senza averne chiara
consapevolezza, per i consapevolezza, per i bambini bambini
autisticiautistici anche la competenza anche la competenza
sociale/adattamento deve passare sociale/adattamento deve passare
attraverso l’intellettoattraverso l’intelletto
Comportamento Comportamento prelinguisticoprelinguisticoDirezione di sguardoDirezione di sguardo
Mostrare affetto positivoMostrare affetto positivo
Seguire lo sguardo e l’indicazioneSeguire lo sguardo e l’indicazione
Gesti convenzionaliGesti convenzionali
Vocalizzazioni comunicativeVocalizzazioni comunicative
Comprensione del linguaggioComprensione del linguaggio
Gioco simbolicoGioco simbolicoSigman e Ruskin 99Sigman e Ruskin 99
Identificazione di sottotipi cliniciIdentificazione di sottotipi cliniciFilipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Filipek et al.J.Autism dev. Disorder 2003Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005Dawson et al.Arch, Ge,Psichiatry 2005
CONCON REGRESSIONEREGRESSIONE anomalie comportamentali precederebbero la regressione linguistica, nell’ordine : attenzione congiunta, babble e parole fra 18 e 24 mesi (media18-21), fino a 12 mesi sviluppo regolare
SENZA REGRESSIONESENZA REGRESSIONE anomalie già presenti a 12 mesi, per il comportamento comunicativo e mancanza attenzione congiunta
A 24 mesi i gruppi si sovrappongono come fenomenologia e presentano anomalie per quanto riguarda la presenza di parole, le vocalizzazioni, il pointing dichiarativo, il sorriso sociale , la risposta al nome
Autismo essenziale e autismo complessoAutismo essenziale e autismo complessoMiles J H et al 2005 Am J Med,GenetHo A et al 2005 J autism Dev Disorder
• Autismo essenzialeAutismo essenziale
• Maggior ereditabilità (4% ricorrenza)
• Rapporto 5.1 maschi/femm.
• Alto QI• Meno crisi epilettiche• % > autismo regressivo
• Autismo complessoAutismo complesso
• Anomalie morfogenesi• Dismorfismi minori• Microcefalia/macrocefalia• Basso QI• Anmalie EEG aspecifiche • > crisi epilettiche• Anomalie RMN• Funzionalmente non verbali
H.F.A vs. S. Asperger
• Presenza linguaggio verbale (ricco e fluente ma pedante)
• Sviluppo normale della competenza linguistica espressiva
• Buone capacità cognitive (interessi peculiari, prestazioni eccellenti)
• Impaccio motorio
• Disturbo del contatto: sguardo (tangenziale)
voce (monotona)
mimica (assente)
gestualità (povera)
comunicazione
La CHATLa CHATCHecklist for Autism in ToddlersCHecklist for Autism in Toddlers
Checklist formulata per sospettare la diagnosi di autismo nei bambini a 18 mesi di età
Due sezioni distinte: una per le risposte dei genitori, l’altra per le risposte degli operatori
Strumento validato in Inghilterra in un progetto di studio epidemiologicoCOMPLESSITA’ DELLA VALUTAZIONE DI NORMALITA’ SOCIALE E DELLO SVILUPPO COMUNICATIVO PRIMA DELL’ETA’ SCOLARE
CHATCHATBambini con assenza Bambini con assenza
di attenzione congiunta di attenzione congiunta
(includendo il pointing dichiarativo e(includendo il pointing dichiarativo e
l’inseguimento visivo) l’inseguimento visivo)
e e
del gioco del fare finta del gioco del fare finta
(pretend play) (pretend play)
sono ad alto rischio di autismo !!sono ad alto rischio di autismo !!
Sezione ASezione A
- Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre - Il vostro bambino trova piacevole essere cullato, gli piace ballare, saltare sulle vostre ginocchia?ginocchia?
Domanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condivisoDomanda relativa al piacere del gioco motorio e del gioco condiviso
- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?- Vostro figlio si interessa agli altri bambini?
Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente Questo item è fondamentale, visto che proprio la socializzazione è gravemente compromessa nell’autismocompromessa nell’autismo
- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?- Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?
Questo item indaga lo sviluppo motorioQuesto item indaga lo sviluppo motorio
- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?- Piace al vostro bambino giocare a cù cù e a nascondino?
Questo item indaga l’ambito del gioco socialeQuesto item indaga l’ambito del gioco sociale
- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?- Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altro?
Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire Questo item indaga le abilità acquisite del gioco simbolico e della capacità di attribuire altre identità e/o proprietà agli oggetti e alle personealtre identità e/o proprietà agli oggetti e alle persone
- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?- Ogni tanto usa il dito per chiedere o indicare qualcosa?
Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)Questo item indaga l’abilità di indicare per chiedere ( indicazione protorichiestiva)
- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa- Ogni tanto usa il dito per indicare interesse per qualcosa
Questo item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivoQuesto item indaga la capacità di utilizzare la richiesta come gesto protodichiatatuivo
- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?- E’ in grado di giocare in modo appropriato con i giocattoli?
Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?Questo item indaga le abilità del gioco funzionale?
- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?- Il vostro bambino vi porge ogni tanto degli oggetti per farveli vedere?
Questo item indaga l’attenzione congiuntaQuesto item indaga l’attenzione congiunta
Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto Durante l’osservazione il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi?oculare con voi?
Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano Ottenete l’attenzione dal bambino e indicando con la mano l’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guardal’oggetto interessante all’altro lato della stanza dite: ehi guarda
Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e Date al bambino un bicchierino e una bottiglietta vuota e chiedete di versare l’acquachiedete di versare l’acqua
Chiedete al bambino di indicare dove è messa la luceChiedete al bambino di indicare dove è messa la luce
Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?Il bambino riesce a costruire una torre composta da alcuni cubi?
Sezione BSezione B
A sette anni PDD-NOS
AD 33%
PDD-NOS 29%
Asperger 19%
NO PDD 4
Diagnosi precoce
Età media della comparsa dei sintomi 2 anni
Età media della diagnosi attuale 4/5 anni
(Studio Proff. Militerni) 2001
L’attenzione nella fascia dai due ai quattro anni è quella di porre considerazione sulla variabilità fenotipica e sulla “ naturale “ evoluzione” della sindrome
A tre anni possibilità di avere due diagnosi AD PDD_NOS
A sette anni AD
AD 29 %
PDD-NOS 16%
Asperger 5%
NO PDD-NOS 1
• Attenzione alla modificabilità dei sintomi Attenzione alla modificabilità dei sintomi della sindromedella sindrome
• Possono modificarsi per dimensione e non Possono modificarsi per dimensione e non per categoriaper categoria
• I sintomi registrati a due anni differiscono I sintomi registrati a due anni differiscono da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es da quelli segnalati a 4 o 5 anni ( es comportamenti ripetitivi e stereotipati dal comportamenti ripetitivi e stereotipati dal terzo anno in poi)terzo anno in poi)
Outcome della diagnosi precoceOutcome della diagnosi precoceOutcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2; Outcome at 7 years of children diagnosed with autism at age 2;
predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and predictive validity of assessment conducted at 2 and 3 years of age and pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)pattern of symtom change over time ( Charman et coll 2005)
• 2 anni non predittivo sui 7 anni2 anni non predittivo sui 7 anni• 3 anni predittivo sui 7 anni3 anni predittivo sui 7 anni• La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in La traettoria dei sintomi autistici nel tempo cambia in
differenti domini suggerendo che possano almeno in parte differenti domini suggerendo che possano almeno in parte distinguersidistinguersi
• Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità Le variabilità aumentano con il tempo (variabilità linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)linguaggio,anomalie del comportamento, QI non verbale)
• CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a CAUTELA nella interpretazione della diagnosi a due anni e ATTENZIONE alla comunicazione due anni e ATTENZIONE alla comunicazione non verbale più informativa e stabile del non verbale più informativa e stabile del punteggio ottenuto con scale psicometrichepunteggio ottenuto con scale psicometriche
• (J.Child,Psychol. Psichiatry)
Outcome delOutcome del trattamentotrattamentoIntensive Behavioral Treatment for children with Intensive Behavioral Treatment for children with autism:autism:
Four year outcome and predictorsFour year outcome and predictors
American Journal on Mental Retardation november 2005
Indicatori di outcome a 7 anni sul Q.I.
Trattamento su
*Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali*Imitazione * Linguaggio * Risposte sociali
( joint attention)( joint attention)
Can pretreatment variables be identified that Can pretreatment variables be identified that accurately predict outcome?accurately predict outcome?
ConclusioniConclusioni:
Risultati analoghi se il trattamento Risultati analoghi se il trattamento intensivo viene effettuato da operatori o intensivo viene effettuato da operatori o da genitori supervisionatida genitori supervisionati
Purchè mantenga le caratteristiche della Purchè mantenga le caratteristiche della
IntensitàIntensità
ContinuitàContinuità
OUT COME….• l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a l’attenzione congiunta e la capacità di imitare misurate a
20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le 20 mesi correlano sia con le abilità comunicative che le abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R)abilità sociali misurate a 42 mesi ( ADI-R)
• le competenze comunicative non verbali misurate a due le competenze comunicative non verbali misurate a due anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.anni correlano con le stesse abilità a 3, a 5, a 9aa.
• Il QI correla nel tempo dal terzo anno in poiIl QI correla nel tempo dal terzo anno in poi• Alcuni bambini presentano il loro massimo Alcuni bambini presentano il loro massimo
miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 miglioramento fra i 2 e 3 anni, altri fra il 4 e il 5 • l’età considerata limite è 7 annil’età considerata limite è 7 anni
……Sotto i due anniSotto i due anniDawson 94Dawson 94
Mancanza di quattro comportamentiMancanza di quattro comportamenti
1.1.PointingPointing
2.2.Mostrare oggettiMostrare oggetti
3.3.Contatto di sguardoContatto di sguardo
4.4.Oientamento al nomeOientamento al nome
8-10 mesi di età8-10 mesi di età
1.1.Contatto di sguardoContatto di sguardo
2.2.Orientamento al nomeOrientamento al nome
Difficoltà nel discriminare Difficoltà nel discriminare ASD da TD e DDASD da TD e DD
• Mancanza lallazione a 12 mesi• Nessun gesto comunicativo a 12 mesi• Assenza singole parole a 16 mesi• Assenza due frasi nucleari semplici non
ecolaliche a 24 mesi• Qualsiasi perdita di qualsiasi linguaggio o
di qualsiasi competenza a qualsiasi età
American Academy of Neurology and Child Neurology Society ( Filipek et al 99)
Identificazione di 13 RED FLAGS a due anniIdentificazione di 13 RED FLAGS a due anni
• Mancanza sguardo appropriatoMancanza sguardo appropriato• Non congiunzione di sguardo ed emozioneNon congiunzione di sguardo ed emozione• Non mostrare interesse e divertimentoNon mostrare interesse e divertimento• Non rispondere al nomeNon rispondere al nome• Non coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzoNon coordinare sguardo, espressione facciale, gesto e vocalizzo• Non mostrareNon mostrare• Prosodia insolitaProsodia insolita• Movimenti ripetitiviMovimenti ripetitivi• Uso improprio degli oggettiUso improprio degli oggetti• Non risponde al contestoNon risponde al contesto• Non indicaNon indica• Non vocalizza con consonantiNon vocalizza con consonanti• Non giocaNon gioca
Le prime 9 differenziano ASD da TD e DD, le ultime 4 ASD da TD
Studio condotto con CSBS-DP, ITC,CSBS-DP Behaviour Sample
Wetherby A.M. et al.2004 Jour.Aut.Dev.Disorder
Early indicators of autism spectrum disorders in the second year of life
Quando un bambino giocaQuando un bambino gioca cosa analizziamo? cosa analizziamo?
• Sguardo• Vocalizzi• Parole• Indicazioni• Prossimità
per poter comprenderese è presente …
Per poter comprendere sePer poter comprendere se è presente… è presente…
• Richiesta di attenzione
• Richiesta di azione
• Richiesta di informazione
• Ricerca di prossimità
• Segnalazione dello stato emotivo
Decoupled processing:Decoupled processing:imparare a fare finta …imparare a fare finta …
La mente umana può comprendere duplici significati e separarsi dalla rappresentazione
L’ambiente segnala questo processo in corso, con comportamenti differenti:
Sorriso frequenza e durata maggiore
Gesto enfatizzato
Movimento ampio e interrotto
Voce prosodia ricca
Sguardo rivolto al bambino e non all’azione
Analisi naturalistica dell’uso degli oggetti nel gioco
• Esplorativo• Di relazione• Funzionale• Simbolico
• Al gioco esplorativo giungono anche i bambini autistici fra i 9 e 12 mesi
Gioco
Costruttivo
Simbolico/Finzione
Condiviso (di regole, di squadra)
Capacità immaginativa
Simbolo
Attribuzione di significati
Capacità di compiere inferenze
Sguardo - gesto – parole - simbolo - apprendimento
I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro curaimmediata relazione sociale con chi presta loro cura
Attenzione congiuntaAlternare lo sguardo fra la cosa che si sta osservando e l’altro che guardaSeguire con lo sguardo l’indicazione dell’altroControllare dove l’altro sta guardando e guardare nella stessa direzioneIndicare per mostrare indicare per chiederePortare una cosa all’altro per fargliela vedere
Emozione congiuntaRidere insieme nella stessa situazione
Rispondere emotivamente a ciò che l’altro ha fatto
Cogliere l’emozione dell’altro e adattarsi
Utilizzare l’espressione delle emozioni come strumento nello scambio sociale
Intenzione congiuntaRiconoscimento del volere condiviso
Riconoscimento del proprio volere che può essere diverso o uguale a quello di un altro
Riconoscimento della propria intenzione a cui il volere dell’altro può o meno aderire
I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una I bambini regolari nascono con la capacità di stabilire una immediata relazione sociale con chi presta loro curaimmediata relazione sociale con chi presta loro cura ……….
AlternanzaPrima io e poi tu
ImitazioneCreare un ponte fra me e l’altro
Prossimità socialeRicerca della interazione
E’ importante riconoscereE’ importante riconoscerel’autismo in base alle differenze qualitative nelle l’autismo in base alle differenze qualitative nelle
aree della relazione sociale, della aree della relazione sociale, della comunicazione, della flessibilità del comunicazione, della flessibilità del comportamento e del pensiero; è importante comportamento e del pensiero; è importante che vengano riconosciuti come segni significativi che vengano riconosciuti come segni significativi le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad avere le difficoltà a indicare qualcosa all’altro, ad avere un inizio di gioco simbolico, un’attenzione un inizio di gioco simbolico, un’attenzione congiunta, a imitare o a produrre congiunta, a imitare o a produrre spontaneamente atti di giocospontaneamente atti di gioco..
l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di l’autismo esclusivamente come totale ritiro, impossibilità di entrare in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello entrare in contatto, rifiuto del contatto umano, assenza dello sguardo negli occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e sguardo negli occhi dell’altro, blocco o rifiuto dell’uso di oggetti e assenza di attività intelligenti, assenzaassenza di attività intelligenti, assenza di linguaggio. di linguaggio.
• Ci sono strumenti che permettono di individuare precocemente bambini autistici dalla popolazione generale
• Ci sono strumenti ( screening di secondo livello) che permettono di identificare bambini autistici da bambini con deficit dello sviluppo dopo il terzo anno
• Ci sono approcci che inducono miglioramenti importanti
• Esiste una fluttuazione di sintomi della triade nel corso dell’età
• Outcome prevedibile dal terzo anno
Grazie per l’attenzioneGrazie per l’attenzione