Indrumator: Dr. Nitescu Adriana

Autor: Dr.Gheorghevici Teodor Stefan

Definitie

leziune distrofica localizata, pseudotumorala, care apare frecvent la copiii in plina crestere.

Epidemiologie

Afectiune osoasa unica Copii intre 5-15 ani Preponderent la sexul masculin -

2:1 3% din toatalul tumorilor carora li

s-a efectuat biopsie Fara predispozitie pentru rasa

Etiopatogenie posibil hematom intraosos (Pommer), lipom necrotic, distrofie osoasa (Mikulitz), rest sinovial intraosos (Mirra) deficit de osificare la nivelul metafizelor in timpul

perioadelor de crestere rapida (Jaffe si Lichtenstein )

obstructie venoasa sau limfatica in osul cu crestere rapida,

ipoteza genetica (anomalii cromosomiale)

Localizare metafiza oaselor

lungi humerus + femur)

= ¾ din totalul cazurilor,

metafiza superioara tibiala,

peroneul, coaste, calcaneu ileon, cubitus, radius omoplat rar diafizar, oase

scurte sau plate

Clasificare

Chist activ – frecvent la copii<10 ani, nu respecta epifiza, umple complet metafiza, corticalele sunt subtiri, riscul de fractura fiind de ~50%.

Chist inactiv – frecvent la copii>10 ani, respecta epifiza fiind separat de aceasta printr-o lama de os spongios, corticalele sunt mai groase, riscul de fractura e mai mic.

Anatomie patologica - Macroscopie leziune chistica, metafizara a

oaselor lungi, rotunda sau ovoida, cu pereti netezi, cavitate care in raport cu vechimea leziunilor subtiaza corticala si se intinde spre diafiza.

Interiorul este neted sau usor reliefat de mici creste osoase, delimitata de un perete osos subtire, tapetata de o membrana subtire si continand un lichid seros sau serocitrin/ sanguinolent sau gelatinos

in caz de fractura anterioara chistul poate avea aspect multiloculat.

Lichidul contine fibrinogen, fibrina, leucocite si hematii in proportie variabila. FA in continutul chistului este de 10 ori mai mare ca cea sanguina, iar LDH-ul de 2-3 ori mai mare.

Lichidul contine factori formatori ai chistului si factori ce impiedica vindecarea acestuia (PG, IL-1, enzime lizozomale), IL-6, IL-1β, TNF-α in lichidul din chisti si IL-6, IL-1β in membrana chistului, promotori ai NO, radicali liberi de oxigen cu efect citotoxic (Komiya)

Periostul este normal sau ingrosat.

Microscopie Membrana interna pseudoepiteliala, cu fibroblasti

si celule gigante de tip osteoclastic. Septurile chistului sunt formate de un tesut

conjunctiv cu pigment hemosiderinic, rare celule gigante si zone de osteogeneza.

Patognomonic - insule acidofile cu aspect sferic, izolate sau confluente, cu aspect asemanator cementului.

Peretele osos de tip subperiostal este atrofic, continand tesut fibros si moderat tesut de granulatie.

Diagnostic diferential radiologic Encondromul ~ radiologic, frecvent la oasele

extremitatilor (≠calcificarile din interiorul zonei de intensitate redusa si varsta mai mare la care apare encondromul)

Displazia fibroasa monoostica ≠ imagini pseudochistice multiple, confluente in interior

Granulomul eozinofil ≠ dureri+reactie periostala+ apare preponderant diafizar

Tumora cu celule gigante ≠ apare la varsta mai inaintata, sediu epifizar, excentric, contur slab delimitat, dureroasa

Chist anevrismal ≠ structura interna caracteristica

Tumora bruna (hiperparatiroidism) ≠ sedii diferite de COE, septuri in interior, tablou biologic caracteristic

Goma luetica ≠ reactive periostala, reactive Wassermann +

Lipom intra-osos la nivelul calcaneului Osteosarcom osteogenic (hemoragic) ≠

dispozitia si orientarea spiculilor este diferita, simptomatologie clinica prezenta

Simptomatologia Durerea – incostanta, sensibilitate vaga, intermitenta,

localizata sau iradiata, reumatoida, provocata uneori de obosela, alteori de un traumatism minim.

Tumefactia – extremitatea osoasa este usor marita de volum.

Tegumentele si partile moi nu sunt modificate; raman mobile pe osul profund.

Articulatia vecina este nemodificata, nu exista adenopatie sau amiotrofie.

Starea generala nu este afectata. Fractura pe os patologic apare in 50-85% din cazuri. In

10% din cazuri se poate sifica prematur cartilajul de crestere.

Examene de laborator Nu sunt specifice

Imagistica - Radiologie zona de intensitate redusa,

situata la interiorul osului, in metafiza superioara, cu axul lung paralel cu diafiza, de forma ovalara, cu dispunere centrifugala si limite nete, de dimensiuni variabile (2-3 pana la cuprinderea diafizei).

Cresterea chistului nu influenteaza dezvoltarea osului

„ fund de pahar de ou”(Ombredanne)

“fallen fragment” sign imagini multiloculare

(postfracturar) Reactia periostala este absenta La adult pot exista chisturi

remaniate - bule de sapun” sau „fagure”, cu zone de condensare dispuse anarhic, dispersate la interior

Imagistica

Scintigrafia osoasa – zona de hipoactivitate, diferentiindu-se de chistul anevrismal care hipercapteaza.

CT si IRM – imagine complexa cauzata de heterogenitatea semnalelor - continutul lichidian si posibila existenta a chistilor omogeni cu diametru >1 cm intrachistici;

IRM detecteaza lichidiana (hiposemnal T1 si hiersemnal T2) sau solida a continutului, masurarea grosimii peretelului chistic, absenta reactiei periostale, prezenta membranei ce tapeteaza chistul

Evolutia

Lenta Vindecarea spontana nu este

cunoscuta dar poate surveni dupa fractura in 15% din cazuri

Prognosticul functional este rezervat (deviatii osoase, scutari)

Malignizarea nu apare niciodata

Tratament injectare intrachistica de

sol. metilprednisolon (Scaglietti) – sub control RxTV se injecteaza Renografin urmat de 40-120 mg (1-3 ml) Dopomedrol la 2 luni interval, 2-3 injectari in total.

Control radiologic la 2-3 luni.

Rata de succes 40-80%.

injectare intrachistica de maduva osoasa autologa si substitute osoase (Docquier si Delloye) – este utilizata maduva osoasa din creasta iliaca prelevata extemporaneu.

decompresiune prin forare multipla – dupa trepanare, lavaj cu sol. Salina si se foreaza folosind brose Kirschner/surub canelat ce se pot lasa pentru a mentine drenajul.

Chiuretaj si plombare cu grefa osoasa frecvent utilizat in anii

`70 chiuretaj agresiv

urmat de plombarea cavitatii restante cu grefa.

Recurentele erau de 30-50%

Definitie

Leziune intra-osoasa benigna a tesutului fibros cu afectare mono sau poliostotica. Este o afectiune congenitala fara caracter ereditar sau familial

Sindrom Albright: displazie fibroasa poliostotica asociata cu manifestari cutanate (pigmentare cutanata) si endocrine, pubertate precoce.

Sindrom Mazabraud: displazie fibroasa poliostotica asociata cu mixoame de tesuturi moi

Etiopatogenie

mutatia genei GNAS1 ce codeaza subunitatea alfa a proteinei G

aberatii cromosomiale precum trisomia 2,

alteratii cromosomiale clonale implicand cromozomii 2, 8, 10, 12, 15,

mutatia genei SH3BP2, supraexpresia protooncogenei c-FOS

Epidemiologie

reprezinta 3-5% din tumorile osoase benigne

Frecventa este mai mare la sexul feminin 2:1.

Varsta de aparitie este de 5-50 ani, cu un maxim intre 10-20 ani

Localizare afecteaza predilect maxilarul, oase lungi in zona diafizo-metafizara

(femur, tibie), oasele craniului, coaste, oasele bazinului

Forma monoostica: 85%

○ Femur: 35-40%○ Tibie: 20%○ Craniu si oase

faciale: 10-25%○ Coaste: 10%○ Maini, picioare si

coloana: rar

Forma poliostica: 15%○ Craniu si oase

faciale: > 50%○ Pelvis si oasele

lungi, coaste○ Unilaterala sau

monomelica

Simptomatologia

Semne osoase: tumefectie cand tumora

afecteaza un os superficial (leotiasis ossea – DF a oaselor craniului),

durere intermitenta, incurbari ale oaselor lungi

(shepherd's crook deformity), inegalitati de lungime ale

membrelor ±fractura pe os patologic

Semne cutanate: pete „cafe au lait” - au un corespondent fidel cu localizarea osoasa, mixoamele ale partilor moi, cherubism.

Semne endocrine: maturarea rapida a cartilajelor de conjugare, tulburari de crestere, pubertate precoce (sangerari vaginale anormale in 25% din cazuri), hipertiroidism, hiperparatiroidism, diabet melitul, acromegalie.

Semne nervoase – paralizii de nervi cranieni

Diagnostic imagistic - Radiologie formatiuni pseudochistice

neregulat rotunjite sau ovalare, localizate sau invadand intregul os, cu aspect multilocular

Cavitatea medulara se largeste iar corticala se subtiaza, devine fragila si fara reactie osoasa, osul capata aspect neregulat, neuniform ingrosat

Epifizele sunt in general indemne

aspect de „carja” al femurului (shepherd's crook” deformity), varizarea colului femural

craniului imbraca aspect vatos, pseudopagetoid, cu ingrosarea tablelor osoase

arcurile costale devin fusiforme manifestarile vertebrale sunt rare -

tasari vertebrale cu aspect pagetoid sau agiomatoase

Scintigrafia – localizeaza foma poliostica (captare intensa); scaderea captarii - inactivarea leziuilor.

IRM – T1 – semnal omogen de joasa intensitate, T2 – semnal inalt si de joasa intensitate

Diagnostic diferential

In localizarile monoostice encondromul, chistul osos anevrismal ≠ nivele lichidiene condrosarcomul chistul osos esential osteosarcomul fibromul neosifiant fibromul condromixoid ≠ dispunere geografica, osteogeneza

periostala adamantinom ≠ pacienti geriatrici, localizare excentrica,

distructie osoasa displazia osteofibroasav osteitele cronica metastazele osoase

In localizarile craniene boala Paget - b.P afecteaza

preponderent barbati in varsta, FA sanguina↑≠in DF este afectata preponderent tablia externa, in b.P, ambele tablii

In formele poliostice encondromatoza Olier ≠ modificarile oaselor lungi

afecteaza ambele metafize, depuneri de calciu in tesutul cartilaginos, nu afecteaza scheletul craniului.

neurofibromatoza ≠ deformarea oaselor lungi fara afectarea canalului medular, pseudartrozele au prognostic bun in DF, tumori cutanate, pete pigmentare caracteristice.

osteita fibrochistica (hiperparatiroidism) – adult de sex feminin ≠ in DF imaginile nu sunt sistematizate, scheletul este in intregime demineralizat, teste biologice caracteristice.

mielomul multiplu - zone de resorbtie multiple, fara deformari ale membrelor, zone de osteoliza cranian specifice, teste biologice si punctia sternala confirma diagnosticul.

Anatomie patologica - Macroscopie subtierea corticalei, inlocuirea

spongiei si a maduvei cu tesut fibros, elastic, albicios, cu sau fara portiuni de os nouformat.

Pot exista zone chistice, zone cartilaginoae si zone osoase in tesut fibros.

Uneori se dezvolta fenomene de chistizare corespunzatoare unui chist anevrismal secundar pe un focar de displazie fibroasa

Microscopie tesut fibroblastic cu celule de talie mica,

nuclei ovalari, regulati, fara mitoze sau cu mitoze rare, traversat anarhic de trabecule subtiri, de os nou calcificat sau semicalcificat primar rezultat prin metaplazia tesutului fibros. Productia de colagen este scazuta iar vascularizatia este saraca.

focare de osteogeneza metaplazica (fara celule osteoblastice periferice) si imatura (examenul microscopic cu lumina polarizata arata o structura nelamelara). Travee osoase de talie mica cu aspectul “literelor chinezesti”

Uneori exista plaje de cartilaj sau dezvoltarea unui chist anevrismal secundar

Evolutia tendinta spontana a leziunilor de a se stabiliza la

varsta adulta, de cele mai multe ori se complica cu fractura pe

os patologic (pana la 85% din cazuri, 40% fac 2-3 fracturi ce consolideaza in limite normale).

Pot aparea compresiuni vasculonervoase datorita deformarilor osoase.

In cursul sarcinii poate aparea o marire in dimensiuni a leziunilor.

Transformarea sarcomatoasa apare in 0.5-3% din cazuri. Exista riscul malignizarii post radioterapie.

Tratament

este diferentiat in functie de tip si de localizare

evita eforturile si traumatismele, kinetoterapie, tratamentul endocrinopatiilor asociate

mentinerea unui tonus muscular bun (ciclism, inot)

terapie genica tratamentul cu celule stem tratamentul cu bifosfonati

In localizarile la nivelul craniului In majoritatea cazurilor nu este necesar

tratament chirurgical afectare oculara progresiva, dureri

severe sau desfigurare necesita interventii estetice sau decompresive

bifosfonati

In localizarile la nivelul coloanei vertebrale

screeningul deformarilor vertebrale stabilizare vertebrala prin ortezare sau

cu instrumentatie spinala

In localizarile la nivelul membrelor

La copii

spre deosebire de adulti chiuretajul si grefarea conduc in multe cazuri la recidiva

In formele poliostice

in functie de ritmul fracturilor, angulari sau scurtari, sunt indicate osteosinteze centromedulare, osteotomii corectoare

Iradierea este contraindicata din cauza riscului de degenerare sarcomatoasa.

Leziunile trasformate sarcomatos sunt tratate conform protocoalelor pentru tumorile maligne.

Urmarirea pe termen lung se face anual. Pacientiii trebuie avertizati privind riscul de transformare sarcomatoasa

Prognostic

prezinta caracter progrevis, leziuni noi pot aparea la maturitate 1/3 din pacienti prezinta durere cronica durata de viata este scutata datorita

pneumoniei, trombozei si malignizarii