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SINDROMES CON HEMOGLOBINA SSINDROMES CON HEMOGLOBINA S
Servicio de Hematologa- Oncologa
Hospital de Pediatra Prof. Dr. J. P.Garrahan
Benos !ires" !rgentina.
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Cromosoma 11-Familia de genes de -globina
Cromosoma 16-Familia de genes de -globina
5 3
2
2
1
2
1
5 3
G !
HEMOGLOBINA NORMALHEMOGLOBINA NORMAL
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Embrin
Hb Gower1#$$
Hb Gower2#$$
Hb Portland:$$
Feto:
Hb F:$G
$
Hb F:$!
$
Vida extrauterina
Hb A:$$
Hb A2:$$
DESARROLLO EMBRIONARIODESARROLLO EMBRIONARIO
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.
HEMOGLOBINA NORMALHEMOGLOBINA NORMAL
11
21
2-3DPG
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Clasificacin
Variantes estructurales:
Hemoglobinas con solubilidad alterada
Hemoglobinas inestables
Hemoglobinas con afinidad alterada por el O2
eta!emoglobinas
"indromes talas#micos:
talasemia
talasemia
talasemia $ Persistencia !ereditaria de !emoglobina fetal
Hemoglobinopat%as talas#micas
HEMOGLOBINOA!"ASHEMOGLOBINOA!"AS
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M#!ACI$N
GLOBINA Cod%n 6
GAG (glutmi!o"
G#G ($alina"
HEMOGLOBINA SHEMOGLOBINA S
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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Desrdenes con Hb S asintomticos:
Portador de Hb " &'() '"*
Doble !eterocigota Hb " $ PHH+ &'") 'PHH+*
Desrdenes con Hb S sintomticos:
Doble !eterocigota Hb " $ H, C &'") 'C*
Doble !eterocigota Hb " $ ' talasemia &'") ''*
Doble !eterocigota Hb " $ 'talasemia &'") '*
Homocigota Hb " &'") '"*
Doble !eterocigota Hb " $ '.talasemia &'") '.*
Doble !eterocigota Hb " $ Hb D P/01(,&'") 'D*
Doble !eterocigota Hb " $ Hb O ((, &'") 'O*
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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Criterios bsicos para iniciar screening
0ocin de la frecuencia de las diferentes patolog%as para lapoblacin en estudio
Procedencia geogrfica del paciente $ sus ancestros
45itar estudiar a pacientes transfundidos
4studiar simultneamente:
Paciente
"u familia /n control normal
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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Pruebas de laboratorio:
Hemograma completo con recuento de reticulocitos
arcadores de !emlisis &6DH7 Haptoglobina7 ,t),d*
4lectroforesis de Hemoglobinas a pH alcalino
8est de falciformacin
8est de isopropanol
Cuantificacin de !emoglobinas
etabolismo del !ierro
4studio familiar
4studios adicionales:
4lectroforesis a pH cido
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
4lectroforesis de !emoglobina en acetato de celulosa7 pH alcalino
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
Hb (Hb +Hb ")D)G
4lectroforesis de !emoglobina en gel de agar7 pH alcalino
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Paciente
!ES! DE FALCIFORMACI$N!ES! DE FALCIFORMACI$N
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( " C(2D
G6epore
+
LABORA!ORIOLABORA!ORIO
4lectroforesis de !emoglobina en gel de agar7 pH cido
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Cuantificacin de Hemoglobinas:
Cuantificacin de Hb (2: 29 - 39;
Cuantificacin de Hb +:
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Homocigota ")"
(nemia normo o macroc%tica:
Hb: ?-@g)dlVC: @-Afl
CHC: normal o aumentado
(nisopoiBuilocitosis7 !ipocrom%a
DrepanocitosPolicromatofilia
Cuerpos de Hoell-1oll$
4ritroblastos circulantes
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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6aboratorio general:
eticulocitos aumentados: @-=.;
6DH aumentada
Haptoglobina: disminu%da ,ilirrubina total aumentada a epensas de indirecta
+erritina: normal o aumentada
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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LABORA!ORIO
4lectroforesis de !emoglobina en acetato de celulosa7 pH alcalino
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
8est de falciformacin
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Cuantificacin de Hemoglobinas:
Cuantificacin de Hb (2: normal
Cuantificacin de Hb +: aumentada en forma 5ariable
Cuantificacin de Hb ": ma$or al @.;
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
Hb A%&Hb A%&
Hb &%&
4studio familiar
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
(nemia microc%tica !ipocrmica:
Hb: @ -=.g)dlVC: E -?fl
HC: disminu%do
(nisopoiBuilocitosis
Drepanocitos
Policromatofilia
Dianocitos
Cuerpos de Hoell-1oll$
4ritroblastos circulantes
Doble !eterocigota ")
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6aboratorio general:
eticulocitos aumentados: >-@;
6DH: aumentada
Haptoglobina: disminu%da ,ilirrubina total: aumentada a epensas de indirecta
+erritina: normal o aumentada
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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LABORA!ORIOLABORA!ORIO
4lectroforesis de !emoglobina en gel de agar7 pH alcalino
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Paciente
!ES! DE FALCIFORMACI$N!ES! DE FALCIFORMACI$N
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Cuantificacin de Hemoglobinas:
Cuantificacin de Hb (2: >-E;
Cuantificacin de Hb +: aumentada en forma 5ariable
Cuantificacin de Hb ": 5ariable &F.;* "i la mutacin es eistir Hb ( del ->;
SS"NDROMES CON Hb S"NDROMES CON Hb S
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(nemia microc%tica !ipocrmica:
(lto recuento de eritrocitosVC disminu%do&
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tala'emia
Hb S& 'alasemia
Hb &
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
(nemia microc%tica:
VC disminu%do
CHC aumentada
Dianocitos
C#lulas densas
Drepanocitos
Policromatofilia
Doble !eterocigota " ) C &Hb )glu l*'"
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6aboratorio general: anemia !emol%tica menor Bue en ")"
eticulocitos aumentados
6DH aumentada
Haptoglobina disminu%da
,ilirrubina total aumentada a epensas de indirecta
+erritina: normal o aumentada
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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LABORA!ORIO
Ele('ro)oresis de Hb en a(e'a'o de (el*losa a +H ,./
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Cuantificacin de Hemoglobinas:
Cuantificacin de Hb (2 HbC: >.-.;
Cuantificacin de Hb +: aumentada en forma 5ariable Cuantificacin de Hb ": >.-.;
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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LABORA!ORIO
ES!#DIO FAMILIAREle!tro+ore'i' de Hb en a!etato de !elulo'a a ,H -./:
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Hb
Hb S&C
Hb &
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
ES!#DIO FAMILIAR
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LABORA!ORIO
Ele!tro+ore'i' de Hb en a!etato de !elulo'a a ,H -./:
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Alto re!uento de eritro!ito'
V0 di'minudo
H0 di'minudo
AE normal
iano!ito'
anda': A%4%A2
Hb A2: normal o di'minuda
anda 4: a'ta 156
#e't de +al!i+orma!in: 7eg
0etaboli'mo del ierro normal
HEMOGLOBINA LEOREHEMOGLOBINA LEORE
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BIOLOGA MOLECULARBIOLOGA MOLECULAR
S"NDROMES CON Hb SS"NDROMES CON Hb S
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0arian'es de Hbs (on moilidad0arian'es de Hbs (on moilidadele('ro)or2'i(aele('ro)or2'i(a
HbSHbS
Ele!tro+ore'i' a
,H al!alino
Ele!tro+ore'i' a
,H !ido
&i!8ling%
9'o,ro,anol
Hb ;o' Angele' 121glu gln & A 7eg% 7eg
Hb G