ALTERACIONES NUMÉRICAS Y
ESTRUCTURALES DEL CARIOTIPO
• DIPLOIDE: DOS JUEGOS DE CROMOSOMAS IDENTICOS: 11-22-33-
• GENOMIO: EL CONJUNTO DE LOS DISTINTOS CROMOSOMAS NO HOMOLOGOS ENTRE SI:1-2-3
• NUMERO BÁSICO: NÚMERO DE CROMOSOMAS DEL GENOMIO (x)
• NÚMERO GAMÉTICO: (n) NÚMERO DE CROMOSOMAS QUE CONTIENE UNA GAMETA
• EN ORGANISMOS DIPLOIDES DE REPRODUCCIÓN SEXUAL EL NUMERO GAMÉTICO ES IGUAL AL NÚMERO BÁSICO
VARIACIONES NUMÉRICAS
• EUPLOIDES: AFECTAN A TODO EL GENOMIO
• ANEUPLOIDES: AFECTAN A UNO O MAS PARES DEL GENOMIO
VARIACIONES EUPLOIDESTIPO
EUPLOIDENº DE
HOMOLOGOS PRESENTES
EJEMPLO
MONOPLOIDE UNO (X) 1 2 3
DIPLOIDE DOS (2x) 11 22 33
TRIPLOIDE TRES (3X) 111 222 333
TETRAPLOIDE CUATRO (4X) 1111 2222 3333
VARIACIONES ANEUPLOIDESTIPO Nº CROMOSOMAS
PRESENTESEJEMPLO
DISÓMICO (NORMAL)
2n 11 22 33
MONOSÓMICO 2n-1 11 22 3
NULISÓMICO 2n – 2 11 22
TRISÓMICO 2n + 1 11 22 333
TRISÓMICO DOBLE 2n +1 +1 11 222 333
TETRASÓMICO 2n + 2 11 22 3333
VARIACIONES ESTRUCTURALES
• REORDENAMIENTO DE LA POSICIÓN LINEAL DE LOS GENES SOBRE LOS CROMOSOMAS
• HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARA LA ORDENACIÓN TÍPICA
A B C D E F
A B C D E F
HOMOCIGOTA GÉNICO
DEFICIENCIAS Y DELECIONES
• PÉRDIDA DE UN SEGMENTO
• DEFICIENCIA: SEGMENTO TERMINAL
• DELECIÓN: SEGMENTO INTERCALAR
DEFICIENCIA
A B C D E F ORDENAMIENTONORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DEFICIENCIA
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DEFICIENCIA
A B C D E F
A B C D E
A B C D E
A B C D E
DELECIÓN
A B C D E FORDENAMIENTONORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECIÓN
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DELECIÓN
A B C D E F
A B C F
A B C F
A B C F
DUPLICACIÓN
A B C D E FORDENAMIENTONORMAL
HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIÓN
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL PARALA DUPLICACIÓN
A B C D E E F
A B C D E E F
A B C D E E F
A B C D E F
INVERSIONES
• HAY RUPTURA EN DOS PUNTOS Y UN GIRO DE 180º
A B E D C F
A B C D E F
INVERSIÓN PERICENTRICAA B C D E F ORDENAMIENTO
NORMAL
A D C B E F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
A D C B E F
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL
A D C B E F
A B C D E F
INVERSIÓN PARACÉNTRICA
ORDENAMIENTONORMAL
A B C D E F
A B E D C F HOMOCIGOTA ESTRUCTURAL
HETEROCIGOTA ESTRUCTURAL
A B E D C F
A B C D E F
A B E D C F
TRANSLOCACIONES
• CAMBIO DE POSICIÓN RELATIVA EN EL COMPLEMENTO CROMOSÓMICO
• INTRACROMOSÓMICAS
• INTERCROMOSÓMICAS
TRANSLOCACIONES INTERCROMOSÓMICAS
• Transposición: un segmento pasa a otro cromosoma NO HOMÓLOGO
Cromosoma 1
Cromosoma 4
Cromosoma 1
Cromosoma 4
• Translocación recíproca: mutuo intercambio entre dos cromosomas NO HOMÓLOGOS
Cromosoma 2
Cromosoma 6
Cromosoma 2Cromosoma 6
• Cuando las translocaciones recíprocas se producen por ruptura de cromosomas próximos al centrómero:
• Fusión en tandem
Cromosoma 12Cromosoma 1O
• Fisión céntrica
FUSIÓN CÉNTRICA O TRANSLOCACIÓN ROBERTSONIANA
Cromosoma 1
Cromosoma 29
Cromosoma 1/29
Se pierde
¿GAMETAS?
Translocaciones reciprocasSe forman nuevos grupos de ligamiento
Se pueden alterar los mecanismos deexpresión (efecto de posición)
• Síndrome de Down: translocación 14/21• Leucemias: 8/21, 15/17, 9/22• Linfomas: 2/5, 11/14
No hay pérdida ni ganancia deinformación