Alterações cromossomiais
Professora Raquel MeloCED 416
Santa Maria – DFJunho 2016
Fecundação normal
46 cromossomospaternos (2n)
46 cromossomosmaternos (2n)
Espermatozóide (n)(23 cromossomos)
Óvócito II (n)(23 cromossomos)
46 cromossomos (23 de origem paterna e 23 de origem materna)
Alterações cromossômicas
Mutações cromossômicas
Euploidia: Altera todo o teor do genoma (não ocorre na espécie humana)
o 2n: indivíduos diplóideso 2n – n: indivíduos haplóides – Ex: zangãoo 2n + n: indivíduos triplóides – Ex: Banana (Musa paradisíaca)
Aneuploidia: Altera o número de cromossomos do cariótipo
o 2n + 1 (47 cromossomos) – Trissomiao 2n + 2 (48 cromossomos) – Tetrassomiao 2n – 1 (45 cromossomos) – Monossomiao 2n – 2 (44 cromossomos) – Nulissomia
Alterações cromossomiais
3 cromossomos no par 21 Trissomia
Cariótipos possíveis Homem: 45A + XY Mulher: 45A + XX
O que causa?Erro na distribuição dos cromossomos na formação dos gametas (espermatozóides ou óvulos)
Idade avançada Exposição a altas taxas de
radiação Uso de drogas alucinógenas
(LSD, Heroína, Ecstasy)Uso de bebidas alcoólicas e
cigarros.
Síndrome de Down – aneuploidia somática
Baixa estatura Obesidade Olhos oblíquos Mãos e dedos curtos Prega Simiesca na mão Retardo mental Homem estéril Mulher fértil
Síndrome de Down
O slide é pequeno para tanto exemplos...
Síndrome de Edwards – trissomia do 18
Várias mal formações e deformidadesExpectativa de vida curtaImplantação baixa da orelha
Síndrome de Patau (trissomia do 13)
Só ocorre em homens cariótipo: 44 A + XXY
Ginecomastia Alargamento dos quadris Voz aguda Retardo mental presente de leve a moderado Esterilidade (atrofia dos testículos) existe terapia Cromatina sexual presente nas células
Síndrome de Klinefelter (XXY)Aneuploidia sexual - trissomia
o Baixa estaturao Obesidadeo Pescoço aladoo Muitos pêlos no corpoo Retardo mental moderadoo Esterilidade (ovários atrofiados)
Síndrome de Turner (X0)
Só ocorre em mulheres - cariótipo 44A + X0
Aneuploidia sexual Monossomia
Só ocorre em homens – Cariótipo 44A + XYY
• Maioria fenotipo normais. • Homens muito altos. • Hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência.• Grande número de acne facial durante a adolescência;• Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um fator contribuinte para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; • Entre criminosos e doentes mentais, essa freqüência chega a 3%.
Síndrome do duplo Y (XYY)
Só ocorre em mulheres – cariótipo 44A+XXX
• Mulheres com estatura geralmente acima da média.•Apresentam genitália e mamas subdesenvolvidas.•Apresentam certo grau de retardamento mental.•Puberdade precoce. •São férteis.
Síndrome do Triplo X - superfêmea