Anemias relacionadas con alteraciones estructurales del eritrocito
Camacho Morcillo, Francisco José
Lorenzo Montilla, Ainhoa
Morales López, Laura
Pardo García, Rebeca
Facultad de Medicina
Universidad Complutense de Madrid
Índice
⬜1.Citoesqueleto y córtex del eritrocito
⬜2. Alteraciones patológicas más importantes⬜Eliptocitosis hereditaria⬜Esferocitosis⬜Hemoglobinuria paraxística nocturna⬜Anemia falciforme
⬜3. Bibliografía
Citoesqueleto y córtex
Actina
Espectrina
Filamina
αActinina
Fimbrina
Banda 3
Proteína 4.1
Glicoforina
Sin orgánulos ni núcleo
DISCO BICÓNCAVO
Espectrina
1. ELIPTOCITOSIS HEREDITARIA
Defecto en :
• β Espectrina
• α Espectrina
Cambio en la estructura tridimensional de las zonas de asociación: RUPTURA DE UNIONES
Debido a mutaciones del gen que codifica para las espectrinas
Según el aa alterado se dan distintos tipos de desajustes
Síntomas
⬜Fatiga
⬜Dificultad respiratoria
⬜ Ictericia (piel y ojos amarillos)
Diagnóstico
⬜Frotis de sangre
⬜Nivel de bilirrubia alto
Tratamiento (= todas anemias)
⬜NO EXISTE
⬜Disminuir síntomas : extirpar bazo
2. ESFEROCITOSIS
Gen mutado Proteína afectada
SPTA1 α-Espectrina
STPB β-Espectrina
ANK1 Ankirina 1
SLC4A1 Banda 3
EPB42 Proteína 4.2
80% AUTOSÓMICO DOMINANTE
Causa
Alteración en las uniones
verticales del citoesqueleto
Vesiculación de componentes de
la membrana
Forma de esfera en los eritrocitos
Síntomas:
⬜Formas leves:⬜ Asintomáticas.
⬜Forma moderada:⬜ Anemia discreta
⬜ Esplecnomegalia
⬜ Ictericia intermitente
⬜Portador silente⬜ Asintomático
⬜ Reculocitosis, baja haptoglobina y autohemólisis
Tratamiento:
Extirpación del bazoo Niños
Esperar hasta 5 años
3. HEMOGLOBINURIA PARAXÍSTICA NOCTURNA
Mutación de un gen que provoca un defecto en la síntesis de GPI al cual se anclan las proteínas CD55 y CD59, esenciales para la protección de la destrucción por parte del sistema del complemeto.
Estructura del GPI
Síntomas
HEMOGLOBINURIA
Tratamiento
Esteroides: supresión del sistema inmune
Eculizumab: bloqueo de descomposición GR
Transplante de médula ósea
Vacunas: prevención de infecciones
4. ANEMIA FALCIFORME
⬜ Herencia autosómica recesiva.
⬜ Se forma HbS.
¿ Cómo se produce HbS?
Sustitución de Glu por Val pos. 6 cadena beta de la globina
genera: HbS.
1 POLÍMER
O
14 haces DEOXI-HB
Causa⬜Cuando HbS se desoxigena:
POLIMERIZACIÓN
HbS polimerizada se une a la capa interna y determina la rigidez de la
membrana
• Fosfatidilserina en la superficie
• Inactivación de la translocasa de aminofosfolípidos dependiente de ATP (fosfatidilserina externa interna )
• Participación escambrasa
• La HbS polimerizada se une a la capa interna y afecta a la Banda 3, que se agrega y hace que los eritrocitos se adhieran y sean más susceptibles al complemento.
Síntomas
⬜Dactilitis drepanocítica⬜Fatiga, palidez y dificultad respiratoria⬜Dolor⬜Infecciones⬜Ataque o derrame cerebral⬜Síndrome torácico agudo⬜Problemas en los ojos⬜Ictericia⬜Crecimiento y pubertad tardíos
Tratamiento
⬜Tratamiento de las complicaciones agudas: Analitica, hidratacion, 02, analgesicos, antibiotico (Salmonella, Estafilococo y Neumococo).⬜Ácido Fólico⬜Penicilina⬜Transfusión⬜Terapia quelante⬜Inmunizaciones : Vacuna antineumocócica.⬜Hidroxiuréa⬜TRASPLANTE DE MÉDULA ÓSEA
Bibliografía
⬜ Amador Guerrero MT, Pérez Vega S, Estrada FJ, Ramos Kuri M, García Tello S, Carrillo-Farga J. Las eliptocitosis hereditarias: correlación morfológica-molecular. Instituto de Hematopatología. Sociedad Anton Van Leeuwenhoek para el Estudio de las Ciencias Biológicas y Exactas. Laboratorio de Biología Molecular. Escuela de Medicina de la Universidad Panamericana (México). 2002; 49 (4): 185-202.
⬜ MedLine Plus [sede web]. Philadelphia: servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU; 2011 [acceso el 19 de marzo de 2015]. De ADAM quality editors para los institutos y servicios nacionales de salud de EE.UU. Eliptocitosis hereditaria. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000563.htm.
⬜ Ruiz Franco O. Anemias hemolíticas congénitas. Diagnostico [revista en internet] 2005 [19 de Marzo de 2015]; 44 (3). http://www.fihu-diagnostico.org.pe/revista/numeros/2005/jul-set05/133-139.html#pie
⬜ Attie M., Cocca A., Basack N., Schwalb G., Drelichman G., Aversa L. Actualización en esferocitosis hereditaria. HEMATOLOGIA, 2012; 16 (2): 106-113.
⬜ Esplecnomegalia [sede Web]. 2014 [19 de marzo de 2015].http://esplenomegalia.org
⬜ Esferocitosis hereditaria [sede Web]. 2014 [19 de marzo de 2015]. http://www.lookfordiagnosis.com/mesh_info.php?term=Esferocitosis+Hereditaria&lang=2
Bibliografía
⬜ Campo Díaz Mirta Caridad, Fortún Prieto Adalberto, Fortún Campo Adalberto, Hernández González Jorge Luis. Fisiopatología de la vaso-oclusión en la drepanocitosis. Rev Ciencias Médicas [revista en la Internet]. 2009 Mar [citado 2015 Mar 19] ; 13(1): 80-89. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942009000100010&lng=es.
⬜ Ortega,J.Anemias Hemolíticas.Servicio de Hematología y Oncología Pediátrica. Hospital Universitario Vall d'Hebron. Barcelona.España. An Pediatr Contin. 2004;2:12-21. - Vol. 2 Nú[email protected]
⬜ Cervera Bravo A, Cela de Julián E, Revista Pediatría de atención primaria 2007;9(36):649-668, https://medes.com/publication/38176
⬜ Equipo de redacción de IQD, Hematología Anemia drepanocitica [ICD-10: D57], Monografía revisada el 23 de marzo de 2009, Visitada el 19 de marzo de 2015, http://www.iqb.es/hematologia/monografias/anemia%20falciforme/anemia01.htm
⬜ Recursos para estudiantes de medicina, jefe de sección Laffue A. ,Visitado el 19 de marzo de 2015, http://www.altillo.com/medicina/monografias/afalci.asp
⬜ KidsHealth>Teens>Para adolescentes>Las enfermedades>Anemia falciforme
Bibliografía
⬜ http://kidshealth.org/teen/en_espanol/enfermedades/sickle_cell_anemia_esp.html
⬜ Alberts B et al. Biología molecular de la célula. 5ªed. Barcelona: Omega; 2004.
⬜ Cooper G M, Hausman R E. Citoesqueleto y movimiento celular. La célula. 5ªed. Madrid: Marbán; 2011.
⬜ Guyton A C, Hall J E. Eritrocitos, anemia y policitemia. Tratado de fisiología médica. 12ªed. Barcelona: Elsevier; 2011.
⬜ Kierszenbaum A L. Sangre y hematopoyesis. Histología y biología celular: introducción a la anatomía patológica. 2ªed. Barcelona: Elsevier; 20011.
⬜ Sánchez Pérez E, García Benayas T, Bretón Arranz M, Blasco Fanlo C, Poza Montoro A, Blázquez Ruiz R et al. Revisión de conjunto: Hemoglobinuria paroxística nocturna, Novedades patogénicas y terapéuticas. An. Med. Interna. 2001; 18 (8).
Bibliografía
⬜ Macía Pérez I, García Peralta T, Fundora Sarraff T, Fernández Delgado N. Hemoglobinuria paroxística nocturna: de Strübing al Eculizumab. Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter. 2013; 29(3): 218-232.
⬜ http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000534.htm (19-03-2015, 16:30)
⬜ http://www.hpne.org/portal1/default.asp (19-03-2015, 16:50). Asociación de Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN)
⬜ http://img.medscape.com/slide/migrated/editorial/cmecircle/2008/14913/flash/hillmen/images/slide5.jpg (19-03-2015, 19:00)
⬜ https://encrypted-tbn1.gstatic.com/images?q=tbn:ANd9GcToDA1V-li4m-V3eGx1DOPh3jJCDHWQAO6LDmv_JrnvzTD4nRp7 (19-03-2015, 19:10)
⬜ http://www.mayomedicallaboratories.com/articles/hottopics/transcripts/2010/2010-pnh/05.html (19-03-2015, 19:20)