ARANTZA BIFIDOAARANTZA BIFIDOAeta eta
KLINEFELTER KLINEFELTER SINDROMEASINDROMEA
Iratxe Olasagasti
Uzuri Fernandez
ARANTZA BIFIDOA
ZER DA ARANTZA BIFIDOA?ZER DA ARANTZA BIFIDOA?Urtero jaiotzen dira
munduan 400.000 haur hodi neuralaren akatsarekin, hau da, sistema nerbiosoaren ardatz nagusiaren akatsarekin. Estatu espainiarrean, jaiotzen diren 1.000 haurretatik 1ek era honetako malformazioa dauka. Horietako haurren erdiek arantza bifidoa dute.
Arantza bifidoa hodi neuralaren sortzetiko malformazioa da, eta ezaugarri nagusia da omo-arkuren bat edo batzuk behar bezala ez dutela bat egin. Horren ondorioz orno-muina hezurren babesik gabe geratzen da leku horretan.
ZERGAITIAKZERGAITIAKHodi neuralaren sortzetiko
malformazioaren zergatiak oso kontuan hartzekoak dira:
Azido folikoaren gabezia. Arantza bifidoa duten kasuen %95a ematen da amaren gorputzean haurdun geratu baino lehen edo haurdundu eta segituan azido foliko maila baxua dagoelako.
Faktore genetikoak. Akats hauek sortzen dituzten geneak identifikatu ez diren arren, badirudi badaudela faktore genetiko batzuk zerikusia dutenak hodi neuralaren akatsekin.
Bestalde badaude beste faktore batzuk ere sortzetiko malformazio honen garapenarekin zerikusia dutenak, kasu askotan azido folikoaren erreserben gutxitzeagatik: epilepsiaren aurka erabiltzen den hainbat botika, edo psoriasis edo aknearen aurkakoak, antisorgailu hormonalen erabilera luzaroan, alkohola edo drogen gehiegizko kontsumoa eta dieta zorrotzegiak azido foliko urridunak.
DIAGNOSTIKO GOIZTARRA
Amaren odolean alfafetoproteinaren kontzentrazio altua aurkitzeak fetuaren hodi neuralaren malformazioren bat egon daitekeela adierazten duen lehenbiziko sintoma da. Diagnostiko positibo hori ekografia edota amniozentesia eginez baieztatu behar da.
PREBENTZIOA
Arantza bifidoari aurrea hartzea posible izateaz gain, oso gauza erraza izan daiteke. Lau malformazioetatik hiru ekidin daitezke azido folikoa hartuz gero haurdunaldia hasi baino 2-3 hilabete aurretik eta haurdunaldiko 2-3 lehenbiziko hilabetetan, orduantxe sortzen baita hodi neurala.
ONDORIO NAGUSIAKONDORIO NAGUSIAK• Sentsibilitatea galtzen da lesio
puntuaren azpitik • Ahuldadea giharretan lesio
puntuaren azpitik; ahuldade arina izan daiteke edo elbarritasuna kasurik larrienetan
• Gernu-maskuria eta esfinterren giharren alterazioa, eta horren ondorioz gernu- eta gorozki-inkontinentzia
• Hidrozefalia: buruaren tamaina handitzen da likido zefalorrakideoa metatzen delako.
KLINEFELTERSINDROMEA
ZER DA KLINEFELTER SINDROMEA?
Gizonezkoetan soilik agertzen den anomalia
kromosomikoa da eta zenbait kasutan hipogonadismoa
sortaraz dezake.
ZER DA HIPOGONADISMOA?
Hipogonadismoa trastorno bat da testikuluetan edota
obarioetan ezintasunak agertarazten dituena edota
hipotalamoan zenbait substantzia jariatzeko zailtasunak
jartzen dituen.
Non eragiten du?Pertsonen sexua Y eta X
kromosomen menpe
dago. Gizonezkoek XY
kromosomak dituzte eta
emakumezkoak XX.
Klinefelter-en sindromea
alterazio genetiko izanik
meiosia irauten duen
bitartean, kromosomen
banaketa desegokia
sortzen du, hau da XXY.
Nork aztertu zuen lehen aldiz?500 jaioberrietatik batek
izaten du gaixotasun hau.
Jaiotzerakoan ez du
arazorik azaltzen, baina
bai pubertaro garaian.
X kromosoma bat lekuz
kanpo izaten dute eta
honek testikuluen akatsera
darama, antzutasuna eta
Hipoandrogenismoa
sortaraziz.
1942an Klinefelterrek
sindromea zeukaten
zenbait pertsona aztertu
zituen eta 1956an
frogatu ahal izan zen
sindrome hau X
kromosoma gehitu batek
sortua zela.
SINDROMEAREN AGERPENAREN EZAUGARRI BATZUK
- Altuera handia- Koipe gehiago izatea- Haginetan alterazioak- Genitaletan
malformazioak- Antzutasuna- Ulertzeko, irakurtzeko eta
hitz egiteko zailtasuna- Depresioa, antzietatea …- Auto estima falta- …
TRATAMENDUA
Testosterona da hasierako
tratamenduetako bat. 10 eta
12 urte bitarteko umeei
haien hormona maila neurtu
egiten da. Maila hauek
baxuak badira,
Testosteronaren
tratamendua egokia
litzateke eta heldutasunean
egonda ere hormona hau
ere har lezakete.
Hala ere, testosteronak ez du
gaixotasuna desagerrarazten,
baina onura hauek dakartza:
Indarra, muskulatura
garatuagoa, aurpegiaren eta
gorputzaren ilearen
hazkuntza, auto estima
altuagoa, animoaren
moderazioa, energia
eta kontzentratzeko
erraztasuna gehitzea.
BIDEOA
• http://www.youtube.com/watch?v=K5yN7JL02Hw